2015年 · 第95卷第15期

高质量的指南(共识)对其相应领域有较强的指导性，有利于学科的发展。但任何指南(共识)都不可能尽善尽美，甚至存在偏倚。为了提高今后神经外科指南的科学性，缩小与发达国家成熟指南的差距，《中华医学杂志》本期刊载了刘伟明等医师撰写的《中国神经外科指南(共识)的整体评价》^[1]一文。该文作者采用国际最新评价指南工具AGREE Ⅱ(The Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation)，对2014年9月1日前中国神经外科领域的指南和共识质量进行评价。作者通过对中国神经外科指南的分布及发展、编写指南的参与人员部分、指南制定严谨性、指南是否便于具体应用推广以及指南编写的过程中独立等6个部分评分后做出评价。

临床诊疗指南和共识是规范临床诊疗的有效手段，好的临床指南可以整体提高诊疗水平，增进疗效，从而使各方受益^[1]。就神经外科而言，是发展很快的一个学科，原来认为不能治疗，无法手术的疾病都能通过手术治疗。这更需要好的临床指南来规范和引领学科的发展。随着循证医学的确立和发展，循证医学指南优势逐步确立起来^[2]。

患者男，39岁，因乏力7年，下肢水肿1年，头痛、复视1个月于2012年6月入北京协和医院风湿免疫科。患者7年前出现乏力，就诊当地医院，发现血红蛋白、血小板下降(具体不详)，诊断为伊文氏(Evans)综合征，予泼尼松、人丙种球蛋白治疗好转。1年前腰痛、双下肢水肿，尿中泡沫增多，就诊于北京协和医院，血常规示白细胞、血红蛋白正常，血小板56×10⁹/L；血白蛋白21 g/L；24 h尿蛋白9.86 g；抗核抗体均质型1∶1 280阳性，抗双链DNA抗体、抗人球蛋白(Coomb′s)试验阳性；诊断为系统性红斑狼疮(SLE)、狼疮肾炎(LN)、肾病综合征(NS)，予泼尼松60 mg/d口服及环磷酰胺1.0 g/月静脉滴注治疗，尿蛋白下降不满意，加用硫唑嘌呤200 mg/d口服，尿蛋白仍未消失。1个月前头痛、恶心、喷射性呕吐，伴左眼视力下降、复视、左眼睑肿胀及听力下降、耳鸣，无意识丧失、癫痫等。眼科检查示左眼外展神经麻痹、视乳头水肿、视网膜出血、结膜炎。为进一步诊治入院。既往、个人、婚育、家族史无殊。体格检查：体温36.6 ℃，心率90次/min，呼吸20次/min，血压150/104 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；左眼睑肿胀，左眼外展受限，其余各向运动及右眼运动正常，双眼视物略模糊，无视野缺损，心肺腹查体正常，双下肢可凹性水肿。颈软，脑膜刺激征阴性，病理征未引出，实验室检查：血常规：白细胞6.30×10⁹/L，血红蛋白119 g/L，血小板12×10⁹/L。血生化：丙氨酸转移酶39 U/L，天冬氨酸转移酶18 U/L，白蛋白30 g/L，肌酐90 μmol/L。尿常规：蛋白>3.0 g/L，红细胞2×10^-4/L，异型100%，可见管型。24 h尿蛋白5.40 g。超敏C反应蛋白1.49 mg/L，红细胞沉降率27 mm/1 h。凝血：凝血酶原时间10.8 s，活化部分凝血活酶时间21.7 s，纤维蛋白原3.19 g/L, D二聚体13.13 mg/L，INR 0.93，同型半胱氨酸10 μmol/L。抗核抗体均质型1∶80阳性，抗双链DNA抗体0.1 IU/L，补体C3 0.709 g/L，补体C4 0.182 g/L。抗磷脂抗体阴性。骨髓涂片：增生活跃，粒、红系未见异常，巨核细胞不少。骨髓活体组织检查：造血组织稍减少，比例大致正常，巨核可见。腰椎穿刺：脑脊液压力>330 mmH₂O(1 mmH₂O＝0.0098 kPa)，脑脊液常规、生化及细胞学均正常，细菌、真菌、病毒等病原学检查阴性。头颅磁共振静脉血管成像(MRV)：左侧颈内静脉、双侧乙状窦、双侧横窦、窦汇、直窦及上矢状窦未显影，血栓形成可能性大(图1)。

朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)又称组织细胞增生症X，是一种原因不明、临床少见的非肿瘤性增殖性病变，以朗格汉斯细胞病理性增生为其特征标志^[1]。LCH可累及多个器官和系统，肝朗格汉斯组织细胞增生症(HLCH)可以是LCH多系统病变的一部分，亦可只局限于肝内，后者以往又称肝嗜酸性肉芽肿(HEG)，发病年龄以儿童为主，成人少见。本研究收集3例经病理证实的成人HLCH，通过分析其临床及影像表现，旨在提高对本病的认识。

骨髓衰竭症( bone marrow failure syndromes, BMFS)是一组源于造血干和(或)祖细胞损伤的骨髓衰竭疾病，累及血细胞一系或多系。临床可分为遗传性及获得性两类，获得性BMFS最常见，遗传性BMFS相对罕见。获得性BMFS又分为原发性及继发性两类，继发性BMFS主要指造血系统肿瘤、髓外肿瘤、骨髓浸润、放疗、化疗等因素引起的骨髓抑制，原发性BMFS主要包括再生障碍性贫血(AA)、免疫相关性血细胞减少症(IRH)、低增生阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、骨髓增生异常综合征(MDS)和意义未明的血细胞减少症(ICUS)等。本文讨论重点为AA及IRH，两者均属于免疫机制异常导致骨髓造血功能衰竭。AA主要的免疫发病机制为T细胞免疫异常，细胞毒T细胞(CTL)为主要的效应细胞，CTL通过细胞毒作用凋亡造血干祖细胞，导致全血细胞减少；而IRH主要的免疫发病机制为体液免疫异常，主要是B淋巴细胞数量及功能异常，进而产生抗骨髓未成熟造血细胞自身抗体，骨髓细胞膜抗体作为主要的效应分子破坏或抑制骨髓造血，最后引起血细胞减少。而PNH及MDS主要发病机制是源于造血干细胞质的异常，故本文未进行讨论。

嗜铬细胞瘤(PHEO)/副神经节瘤(PGL)源于有神经嵴交感和副交感链嗜铬组织分布的部位，PHEO在肾上腺髓质；PGL位于自颅底至骨盆的肾上腺外交感或副交感神经的副神经节，最常见于头颈部、腹部肾血管附近或Zuckerkandl体，后者位于肠系膜下动脉起始部，是肾上腺外最大的嗜铬组织^[1,2]。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma，PPGL)约占高血压人群的0.2%～0.6%，在交感神经系统肿瘤中约占7%，年发病率0.3/1 000 000。20～50岁多发，女多于男。生前从未被怀疑过的高达75%，约15%有家族性^[1]。PPGL的遗传背景、临床表现和恶性程度均不相同。约10%～20%的病例在儿童期得到诊断，男性稍多。在高血压患儿中，有儿茶酚胺分泌瘤者可达1.7%^[3]，大多数为嗜铬细胞瘤。来自交感神经的PGL有功能，而来自副交感神经的PGI则多无功能，决定于其发生部位和突变类型^[1]。18岁以下的PHEO患者中，约56%系基因突变所致；<10岁则高达70%。遗传性PHEO常为双侧，而PPGL常为多灶性。一般说来，多中心肿瘤常高度提示家族性疾病，在PPGL患者中较常见^[4]。迄今共报道了14个PPGL易感基因：NF1、RET、VHL、SDHD、SDHC、SDHB、EGLN1/PHD2、KIF1、SDH5/SDHAF2、IDH1、TMEM127、SDHA、MAX和HIF2^{[5,6,7,8,9,10,11,12]}。其中EGLN1/PHD2、KIF1和IDH1的作用目前未被其他研究证实，表明这些基因突变不是遗传性PPGL的常见原因。EPAS1/HIF2A突变也只报道于少数患者^[12]，有待大量报道确认。

初次非诱发性癫痫的处理是癫痫患者及其家属极为关注的问题，是否给予干预也是临床医生困惑的问题。研究发现初次非诱发性痫样发作患者中有1/3再次发作，第2～3次发作的患者中有3/4会再次发作^[1]；随着治疗前癫痫发作次数的增多、自然病程的延长，其药物治疗效果越来越差，两次发作间隔的时间也逐渐缩短，演变为活动性癫痫的可能性增大^[2,3]，因此，对于早期发作较多的癫痫患者建议尽早治疗。但对于初次非诱发性痫样发作或早期发作稀少的癫痫患者，如何处理，目前尚无定论。国际抗癫痫联盟(ILAE)近期发表的新癫痫临床实用性定义，引起了国内外癫痫学界的广泛关注，定义是：癫痫是一种脑部疾病，符合如下任何一种情况可确定为癫痫：(1)至少两次间隔>24 h的非诱发性(或反射性)发作。(2)一次非诱发性(或反射性)发作，并且在未来10年内，再次发作风险与两次非诱发性发作后的再发风险相当时(至少60%)。(3)诊断为某种癫痫综合征^[4]。但是在很多情况下，无法准确判断再发风险是>50%、60%或80%，对于具体的患者，还要考虑其他临床因素的影响，以便对患者的治疗时机及预后有比较准确的把握。现对影响癫痫患者预后因素的研究进展作一综述。

颈椎研究学会(Cervical Spine Research Society，CSRS)成立于1973年，是一个多学科组织参与、以促进颈椎病基础与临床研究发展为目标的跨学科交流平台。目前已发展出CSRS欧洲分会和CSRS亚太分会。2014年CSRS年会于12月4至6日在美国奥兰多举行，本次年会主席是来自美国夏洛特卡罗莱纳骨科脊柱中心的Darden教授。共同执行主席是Lehman教授和美籍华人Hsu教授。大会择优选取了58篇论文作为大会发言交流，15篇壁报交流，36篇电子壁报交流。本次年会延续了CSRS的传统，在年会首日开始了第19届颈椎外科教学课程，从颈椎外科手术技术、预后评估、颈椎外伤和脊髓型颈椎病的治疗及并发症4方面的内容进行了系统讲解和视频演示。在正式会议阶段，与会者围绕颈椎疾患的诊断、治疗策略选择、疗效及预后判断、手术并发症和基础研究等方面的研究进展进行了探讨。本次会议吸引了300余名全球各地颈椎外科医师参与，中国学者的参与人数也是逐年增多，今年共有20余位中国学者参会，其中包括积水潭医院田伟教授，北医三院刘晓光、孙宇、刘忠军教授。以下就本次年会的热点和重点问题做一概述。