患者男,35岁,间断右上腹不适和腹胀3年.患者3年前无明显诱因出现右上腹不适,伴腹胀、乏力、纳差,无恶心、呕吐、发热、寒战、厌食油腻,活动量大时症状加重,可自行缓解.体格检查:皮肤粗糙,青灰色面容,双颊散在分布针尖大小黑色颗粒,前胸及大腿内侧可见大片皮肤色素沉着,脾肋下5 cm,余未及异常.实验室检查:WBC5.39×109/L,中性粒细胞0.596,Hb 146 g/L,PLT 169×109/L,尿葡萄糖阴性,尿酮体、尿胆原及尿胆红素均阳性,总蛋白63 g/L,白蛋白44 g/L,TBil 35.1μmol/L,DBil9.2 μmol/L,抗-HBs阳性,血清铁61.0 μmol/L,铁蛋白2345 μg/L,转铁饱和度91.67%,转铁蛋白受体3.90 mg/L,总铁结合力73 μmol/L,转铁蛋白1.37 g/L,抗人球蛋白试验阴性,酸溶血试验阴性,血清铜16.8 μmol/L,铜蓝蛋白656 mg/L,未见角膜色素环。