开放获取
多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析张麟伟 顾卫红 王国相 陈园园 郝莹 张瑾 王康 金淼
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.006
目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩(MSA)患者(共157例,男83例,女74例,其中MSA-C型51例,MSA-P型12例,MSA-P+C型94例)进行FMR1基因CGG重复次数的检测。结果在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变,所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11~49次,最常见的等位基因重复次数为22次,一例MSA-C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35/49次,该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征。结论中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低。
开放获取
微创经皮钢板固定术与交锁髓内钉治疗胫骨远端关节外骨折疗效的观察姚琦 倪杰 彭立彬 于大昕 袁晓明
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.007
目的观察比较微创经皮钢板固定术(MIPPO)与交锁髓内钉(IMN)治疗胫骨远端关节外骨折的治疗效果。方法回顾性分析2005年1月至2011年12月首都医科大学附属北京世纪坛医院骨科61例MIPPO锁定加压钢板和65例IMN治疗胫骨远端关节外骨折患者的手术时间、骨折愈合时间、末次随访足踝功能评分(AOFAS评分)及并发症情况。结果随访12~53个月,平均23.7个月,患者的手术时间、骨折愈合时间、末次随访足踝功能评分(AOFAS)评分差异均无统计学意义[(17.3±3.8)、(16.5±3.1)周,P=0.193;(83.2±11.9)、(84.9±12.0)分,P=0.426]。并发症发生率方面,IMN组的畸形愈合发生率和膝关节疼痛发生率高于MIPPO锁定钢板组,差异有统计学意义(分别为:P=0.015,P=0.025)。结论MIPPO技术锁定加压钢板和IMN都是治疗胫骨远端关节外骨折的有效方法,而从畸形愈合和膝关节疼痛发生率来看,MIPPO技术锁定加压钢板更具优势。
开放获取
急性肠系膜上动脉栓塞的综合腔内治疗李文东 李晓强 孟庆友 钱爱民 桑宏飞 朱礼炜 张晔青 戎建杰 王文斌 赵铁军
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.008
目的探讨肠系膜上动脉栓塞的腔内介入治疗方法的安全性及近期疗效。方法2007年11月至2012年10月苏州大学第二附属医院血管外科采用腔内介入技术治疗肠系膜上动脉栓塞病例18例,男13例,女5例,合并有房颤者有8例,有风湿性心瓣膜病3例,均行腹主动脉CT检查明确诊断,栓塞部位主要位于距肠系膜上动脉开口3~10 cm处,其中有3例患者经股动脉行肠系膜上动脉取栓术,术后外周抗凝溶栓治疗;经股动脉行肠系膜上动脉取栓术+球囊扩张术2例;经股动脉行肠系膜上动脉取栓+置管溶栓术者6例;单纯行肠系膜上动脉置管溶栓术者5例;经股动脉行肠系膜上动脉取栓+置管溶栓+球囊扩张术者2例。结果技术成功率100%,2例患者术前术后造影对比提示腘动脉内新发生栓塞,行股动脉切开取栓术后下肢再通,其余患者术前术后造影对比未见新发生的栓塞,足背动脉搏动于术前术后未见明显变化。其中1例患者发生腹膜刺激症,患者自动出院后死亡,其余患者术后腹痛均得到缓解,且治疗过程中无肠坏死表现,均未行剖腹探查或肠切除手术治疗,术后6个月行彩超或腹部增强CT提示肠系膜上动脉通畅,其中有2例存在局部狭窄。结论腔内介入手术治疗在肠系膜上动脉栓塞的治疗中安全有效,近期效果满意。
开放获取
经食管超声观察全膝关节置换术中松放止血带对患者心脏功能的影响冯磊 张晓光 杨庆国 王庚
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.009
目的采用经食管超声(TEE)观察全膝关节置换术(TKA)松放止血带对心脏功能的影响。方法选择2011年9月至2012年2月北京积水潭医院矫形骨科20例在全麻下行TKA的患者,术中用TEE观察手术开始后30 min,松放止血带即刻,松放后5、10、15 min各时间段心腔内栓子的发生率、程度以及心功能的变化。结果所有患者在松放止血带后右心房均出现了不同程度的“流星样”微栓影像,松放止血带5 min后,“流星样”影像最为明显,10 min后开始减少,但仍普遍存在,15 min后进一步下降。松放止血带5、10、15 min心脏左室舒张末期面积为(7.62±0.54)、(7.86±0.46)、(8.55±0.56)cm2均比松放止血带前(9.80±0.48)cm2有显著性改变(P<0.01)。面积减少分数(FAC)自松放止血带5 min点出现显著性的下降(P<0.01)。结论应用TEE可观察到TKA术中释放止血带后大量流星样“微栓”并伴有心脏功能的减低。
开放获取
正常人中脑红核与黑质的静息状态功能网络连接观察王宁 吴晶涛 陈文新 徐耀 叶靖 尹昳丽 张洪英
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.010
目的探讨健康人静息状态下,脑干的红核及黑质的功能连接网络。方法2012年6至8月江苏省苏北人民医院健康受试者16人,接受静息状态fMRI扫描和磁敏感成像,通过时程相关分析方法检测fMRI数据的低频波动信号,获取以红核和黑质作为种子区的网络结构,使用Rest软件包进行组水平单样本t检验,阈值设为经Alphasim校正的P<0.001,像素范围>42。结果红核的功能连接网络构成脑区包含:前扣带回背侧、缘上回、丘脑腹内、腹外侧核、苍白球、背侧丘脑、海马头部、黑质、脑桥、小脑齿状核;黑质的功能连接网络构成脑区包含:前扣带回、缘上回、苍白球、海马、岛叶、红核、脑桥、小脑齿状核;左右两侧红核、黑质网络构造分别呈左右基本对称分布。红核与黑质的功能网络尽管大部重叠,但还是存在一定的差别,红核呈现了与纹状体及丘脑的更广泛的功能连接。结论中脑的红核、黑质的功能网络结构主要表现为与锥体外系核团间的紧密联系,与其生理功能是一致的;红核、黑质与少数大脑半球的脑区呈现功能连接;磁共振功能连接成像是探索锥体外系功能的潜在的有力工具。
开放获取
预防性气管切开在颈髓损伤治疗中的应用价值吴昊天 赵昌平 李志 闫金成 郝建东 李增炎
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.011
目的探讨预防性气管切开在完全性颈髓损伤患者治疗中的应用价值。方法对2009年1月至2012年12月河北医科大学第三医院创伤急救中心54例外伤所致C4~C8完全性颈髓损伤前路手术患者进行回顾性统计,患者术前均未实施气管切开。对符合预防性气管切开指征的患者在实施颈椎前路手术的同时行气管切开,并据此将患者分为切开组(11例)和未切开组(43例),统计并比较两组的术前时间、住院时间、低氧血症发生率、肺部感染发生率、颈部手术切口感染率、住院期间死亡率。结果预防性气管切开组与未切开组比较,患者的术前时间[(2.9±1.2)d比(5.7±4.4)d]、住院时间[(10.3±4.0)d比(16.5±9.2)d]、低氧血症发生率(9.1%比44.2%)差异有统计学意义。肺部感染发生率(9.1%比7.0%)、颈部手术切口感染率(0比2.3%)、住院期间死亡率(9.1%比27.9%)差异无统计学意义。未切开组患者中有44.2%在术后恢复期由于呼吸困难、低氧血症实施了气管切开或气管插管。结论对呼吸系统条件差、出现呼吸困难可能性大、符合预防性气管切开指征的高危患者实施气管切开可以获得满意的效果。有效改善患者的呼吸功能,降低死亡率;在严格无菌条件下操作,避免伤口感染发生。
开放获取
17β雌二醇在激素替代冻胚移植中的应用及临床结局分析许雯 周枫 李超 金晓莹 竺海燕 童晓嵋 刘柳 张松英
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.012
目的探讨17β雌二醇在激素替代内膜准备冻融胚胎移植(FET)中的应用并与戊酸雌二醇进行比较,探讨不同内膜厚度及雌激素(E2)水平对临床结局的影响。方法收集2012年1至6月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心行激素替代(HRT)内膜准备FET周期1072个,根据使用的药物类型分两组:A组:仅使用戊酸雌二醇准备内膜(798个周期);B组:如仅使用戊酸雌二醇不能达到满意的内膜厚度及E2水平,或反复移植失败,则采用戊酸雌二醇+17β雌二醇准备内膜(274个周期),比较两种内膜准备方案患者的基本情况及临床结局的差异。比较内膜厚度及E2不同分层临床结局的差异,并将B组内膜<7 mm与2011年相同内膜厚度的患者比较。结果A组第1次移植比例、内膜准备周期的平均内膜厚度均显著高于B组,并且<7 mm比例B组8.8%,A组2.4%,差异有统计学意义。但两组总临床妊娠率(54.8%比52.9%)、胚胎种植率(38.1%比35.8%)差异无统计学意义。随内膜增厚,胚胎种植率和临床妊娠率呈上升趋势;不同E2水平间的临床结局差异均无统计学意义;而B组内膜<7 mm的病例与2011年HRT周期相同内膜厚度(均仅用戊酸雌二醇)比较结果提示,戊酸雌二醇+17β雌二醇方案的临床妊娠率、胚胎种植率及活胎产率均要高于2011年,差异无统计学意义。结论对于子宫内膜薄,单纯使用戊酸雌二醇不能获得满意内膜厚度或理想雌激素水平的患者,在FET的HRT内膜准备中可以加用17β雌二醇阴道吸收,能增加内膜厚度,改善内膜容受性,从而获得较理想的临床结局。
开放获取
脂联素基因+ 45T/G多态性对妊娠期糖尿病发生及其新生儿体质量的影响李光辉 孔丽君 张莉 张为远
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.013
目的探讨脂联素基因+45T/G多态性对妊娠期糖尿病的发生及其新生儿体重的影响。方法对DNA提取成功的264例妊娠期糖尿病(GDM)及172例血糖正常的单胎孕妇作为研究对象,进行基因测序,并比较了两组孕妇的脂联素+45T/G各基因型及等位基因频率。根据妊娠结局,把GDM患者根据新生儿出生体质量分3组(体质量≥4000、3000~4000及<3000 g),并分析3组GDM孕妇脂联素+45T/G基因多态性分布情况。结果脂联素+45T/G各基因型及等位基因频率在妊娠期糖尿病和血糖正常孕妇两组间差异无统计学意义,P>0.05;脂联素SNP+45T/G各基因型,3组不同新生儿体质量的GDM组间差异无统计学意义,P>0.05。新生儿体质量≥4000及3000~4000 g 2个组中T等位基因携带频率分别为68.8%,72.9%,明显高于新生儿体质量<3000 g组(29.3%),均P<0.01;脂联素SNP+45T/G基因多态性在发生巨大儿的GDM组和血糖正常孕妇组差异无统计学意义,均P>0.05。结论脂联素基因+45T/G多态性与GDM发生无明显相关; GDM患者脂联素基因SNP+45T/G多态性与新生儿体质量存在一定的关系;而和正常孕妇相比,GDM孕妇发生巨大儿的危险与脂联素基因SNP+45T/G多态性无明显相关性。
开放获取
我国十地区医生职业倦怠状况的调查分析崔妫 王芳 许燕
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.014
目的了解我国医生职业倦怠现状,为促进医生身心健康提供参考。方法2012年7至10月使用改编的《医生职业倦怠量表》对全国十地区510名医生进行调查。结果被调查医生中84.9%有中等以上程度的情感衰竭,87.8%有中等以上程度的去人性化,81.8%有中等以上程度低个人成就感。未婚医生的情绪衰竭[(28±10)分]和去人性化程度[(13±5)分]显著高于已婚医生[(26±10)分,(12±5)分](t=2.12,P=0.03;t=2.06,P=0.04),未婚医生个人成就感[(23±11)分]低于已婚组[(27±15)分](t=-3.38,P=0.00);不同临床工龄医生在个人成就感维度上差异有统计学意义(F=4.26,P=0.00),临床工龄在16年以上的医生个人成就感[(30±13)分]高于10年以下组[<5年组(25±12)分,6~10年组(24±15)分](P=0.03;P=0.01);不同等级医院医生在情绪衰竭上差异有统计学意义(F=3.75,P=0.02),其中三级医院医生情绪衰竭程度[(28±11)分]显著高于二级以下医院医生[二级(26±10)分,一级(23±6)分](P=0.04)。各科室医生在情绪衰竭维度上差异有统计学意义(F=2.34,P=0.04),其中急诊科医生的情绪衰竭程度显著高于其他科室医生(P<0.05)。结论目前我国医生群体的职业倦怠现象较为普遍,且严重程度令人担忧。在预防和矫治医生职业倦怠时,应重点关注婚姻状况、工龄、医院级别及所在科室的工作性质等因素。
开放获取
肺癌组织中UNC-112蛋白的表达及意义强光亮 余其多 肖飞 郭永庆
中华医学杂志2013年 93卷 47期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.47.015
目的研究UNC-112蛋白在肺癌组织中的表达情况及意义。方法应用免疫组化SP法检测2010年1月至2013年1月北京中日友好医院胸外科210例肺癌组织中UNC-112蛋白的表达情况,并对UNC-112蛋白表达与病理分型的关系进行统计学分析。结果UNC-112 A和UNC-112B蛋白均在非小细胞肺癌中高表达,在小细胞肺癌中低表达或不表达(P<0.05);UNC-112A蛋白在鳞癌的表达高于腺癌(P<0.01)和大细胞癌(P<0.01),腺癌与大细胞癌之间差异无统计学意义(P=0.18);UNC-112A蛋白表达水平与鳞癌的分化程度呈正相关(P=0.0024)。UNC-112B蛋白在大细胞癌的表达高于腺癌(P=0.002)和鳞癌(P<0.01),在腺癌的表达高于鳞癌(P=0.005)。结论UNC-112蛋白可能与肺癌的异质性有关,UNC-112A和UNC-112B蛋白在肺癌的侵袭、迁移过程中起不同的作用。