2026年 · 第49卷第06期

核酸质谱凭借高精度、中高通量与多重靶标检测能力，有效弥补传统核酸检测局限，已成为精准医疗中药物基因组学、妇幼遗传病筛查、肿瘤体细胞突变检测、结核分枝杆菌鉴定、疾病易感基因筛查的关键技术。本文简述技术原理与优势，系统梳理临床应用进展，分析多组学融合与智能化发展趋势，针对成本、标准化、人才三大瓶颈提出解决方案，为核酸质谱规范化、普惠化应用提供参考。

循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化作为新的液体活检生物学标记，已成为肿瘤早期诊断、疗效监测及预后判断的重要手段。该临床实验室技术突破了传统病理组织活检的局限性，可广泛应用于肿瘤筛查、早期诊断、微小残留病灶监测、治疗疗效监测、肿瘤负荷评估及组织来源鉴定等。尽管ctDNA甲基化检测临床应用潜力巨大，但仍面临临床检测步骤复杂、检测重复性差以及缺乏标准化方案等挑战。未来研究应致力于提高检测技术的准确性和敏感度，为制定肿瘤个性化治疗方案和有效监测疾病进展提供重要参考。

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）检测技术凭借其特异性高、灵敏度高、联检效率高及应用范围广等优势，已成为临床检验领域应用最为活跃的新兴技术之一，也是实现精准诊断的重要支撑工具。LC-MS/MS的前处理大多依靠人工操作，存在操作难度大、操作步骤繁琐、操作误差大等问题，因此逐步推进质谱检测前处理自动化是临床质谱应用发展的重要方向。我国质谱检测前处理自动化还处于起步阶段，缺乏相关标准。本共识针对LC-MS/MS自动化前处理的定义、分类、关键模块及作用、模块的性能指标、软硬件接口及质量控制等方面提出建议，旨在为LC-MS/MS自动化前处理提供指导，助力临床质谱的发展及自动化前处理的规范化应用。

尿液红细胞形态检验是临床诊断血尿来源的重要方法之一，尤其在鉴别肾性与非肾性血尿中具有重要作用。然而，目前各级医疗机构实验室对尿液红细胞命名、检验方法、形态描述、报告规范等方面缺乏统一标准，无法保证检验质量，影响检验结果的互认及临床应用。因此，中华医学会检验医学分会临床血液体液学组组织相关领域的专家，结合现有研究证据及国内实验室实践经验，制定了《尿液红细胞形态检验及规范化报告专家共识（2026版）》（简称共识）。本共识最终形成了19条推荐意见，对尿液红细胞的命名标准、形态检验对标本的要求、形态检验流程、结果报告方式进行了规范，同时对全自动尿液有形成分分析仪的性能验证和质量控制提出建议，旨在提升检验结果的准确性和一致性，促进临床诊断的标准化。

病原体核酸扩增检测是临床病原学诊断的重要手段。目前各临床实验室对于核酸扩增检测报告尚未完全规范化，一定程度上影响了检测结果的准确解读和医疗机构间结果互认。为此，中华医学会检验医学分会分子诊断学组联合广东省临床基因检测专业质量控制中心组织业内专家，共同起草了病原体核酸扩增检测规范化报告建议，供全国临床实验室参考。本建议重点对核酸扩增检测报告进行了标准化，强调检测性能指标的透明化，推广使用“检出/未检出”等标准化术语，明确要求定量检测结果应根据检测方法的检出限与定量下限进行分层报告，并提供适宜的结果解释、进一步检测建议和检测方法固有局限性的标准化说明等。通过上述内容的标准化，为临床实验室提供统一、可操作的报告实践文件，以期提高病原体核酸扩增检测报告的质量。

目的 评估抗抑郁药物基因组学指导抑郁症精准治疗效果预测性能。 方法 采用前瞻性队列研究方法，纳入2024年3月至2025年10月广州医科大学附属脑科医院门诊抑郁症患者530例，应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对10个基因21个位点的多态性进行检测，分析其代谢、疗效类型。根据基因检测结果，将27种抗抑郁药物进行精准用药分类。基于混淆矩阵法计算精确率、召回率、F1分数，进而通过精确率-召回率曲线下面积（AUC-PR）评估抗抑郁药物基因组学指导下的疗效预测性能。 结果 530例患者药物代谢基因以广泛代谢型为主，CYP3A4广泛代谢型占比为94.0%（498/530），CYP2D6、CYP3A4慢代谢型占比均为0.2%（1/530）；疗效相关基因HTR1A应答较佳占比达81.7%（433/530），DRD3应答不佳占比为84.7%（449/530）。精准用药指导分布显示，谨慎使用为最主要类型，占33.1%（4 743/14 310）；常规用药次之，占23.2%（3 325/14 310）；考虑其他替代方案与调整剂量占比相近，分别为22.2%（3 174/14 310）和21.4%（3 068/14 310）。有316例患者完成抗抑郁药物疗效随访，458条疗效记录显示总体有效率为74.9%（343/458）。抗抑郁药物基因组学预测的总体精确率为79.2%（294/371），召回率为85.7%（294/343），F1分数为0.824，AUC-PR为0.864；其中文拉法辛预测精确率最高，为93.8%（30/32），安非他酮F1分数最高（0.901）。 结论 抗抑郁药物基因组学检测可预测抑郁症精准治疗的疗效，且不同药物的疗效预测性能存在差异。

目的 评估基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）多基因检测在甲状腺癌中的预测效能。 方法 横断面研究。回顾性纳入2025年1—12月重庆医科大学附属第一医院152例甲状腺疾病患者，收集甲状腺细针穿刺样本或手术石蜡组织样本，分别采用MALDI-TOF MS、数字PCR（dPCR）和荧光定量PCR（qPCR）检测基因变异，比较3种方法的基因变异检出率。采用诊断试验评价方法，以病理诊断结果为金标准，评估3种基因检测方法在甲状腺癌中的预测效能。 结果 MALDI-TOF MS的基因变异检出率为78.9%（120/152），dPCR检出率为65.1%（99/152），qPCR检出率为39.5%（60/152），3种方法检出率差异有统计学意义（P<0.01）；MALDI-TOF MS的基因变异检出率和dPCR的检出率均高于qPCR（均P<0.01）。参照分子风险分组标准，可将MALDI-TOF MS阳性患者划分为低风险33例、中风险66例、高风险21例；dPCR阳性患者划分为中风险83例、高风险16例；60例qPCR阳性患者均为中风险。以107例甲状腺癌诊断明确患者的术后病理（102例）及细胞学病理（Ⅵ类5例）结果为金标准，MALDI-TOF MS多基因检测用于预测甲状腺癌的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为81.5%（75/92）、13/15、97.4%（75/77）、43.3%（13/30），与病理诊断的总符合率为82.2%（88/107）；dPCR检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.4%（85/92）、13/15、97.7%（85/87）、65.0%（13/20），与病理诊断相比的总符合率为91.6%（98/107）；qPCR检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为60.8%（56/92）、15/15、15/15、29.4%（15/51），与病理诊断相比的总符合率为66.4%（71/107）。 结论 基于MALDI-TOF MS的多基因检测对于甲状腺癌具有良好的预测效能。

目的 评估轻型缺血性卒中/短暂性脑缺血发作（TIA）且携带CYP2C19功能缺失等位基因（LOF）患者不同双联抗血小板治疗方案与卒中复发的相关性。 方法 回顾性队列研究，纳入温州医科大学附属台州医院2023年1月至2025年12月行抗血小板药物相关基因检测的4 469例受检者资料，采用核酸质谱检测CYP2C19、SLCO1B1及阿司匹林相关基因（GP1BA、ITGB3、PTGS1、LTC4S）位点。另外筛选2023年4月至2025年12月本院神经内科确诊的轻型缺血性卒中/TIA患者2 488例，采用实时荧光PCR检测CYP2C19*2、*3位点，最终纳入携带LOF（中间/慢代谢型）并接受双联抗血小板治疗患者1 215例，按治疗方案分为氯吡格雷-阿司匹林组（399例）和替格瑞洛-阿司匹林组（816例）。比较2组基线特征与90 d内卒中复发率，采用Kaplan-Meier法与多因素Cox比例风险回归模型评估治疗方案与卒中复发风险的关联。 结果 在轻型缺血性卒中/TIA临床队列中，CYP2C19 LOF携带者（中间/慢代谢型）比例为61.21%（1 523/2 488）。在纳入的1 215例CYP2C19 LOF携带者中，替格瑞洛-阿司匹林组90 d内卒中复发率为3.7%（30/816），低于氯吡格雷-阿司匹林组［6.3%（25/399），P=0.041］。多因素Cox比例风险回归模型结果显示，以氯吡格雷-阿司匹林方案为参照，替格瑞洛-阿司匹林方案与90 d内卒中复发风险降低相关（HR=0.538，95%CI 0.311~0.931，P=0.027）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，2组患者90 d内卒中累积复发率差异有统计学意义（χ²=4.150，P=0.035）。 结论 在携带CYP2C19LOF（中间/慢代谢型）的轻型缺血性卒中/TIA患者中，替格瑞洛联合阿司匹林方案与较低的90 d内卒中复发风险相关。

目的 构建并验证精神分裂症患者代谢综合征（MetS）风险识别模型。 方法 回顾性病例对照研究。纳入2025年1月1日至12月31日湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）精神分裂症患者206例，收集人口学、临床及实验室指标数据，并采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对ANKK1基因rs1800497位点进行分型。根据是否发生MetS分为MetS组（58例）与非MetS组（148例），比较2组的特征差异，采用单因素和多因素logistic回归筛选代谢综合征发生的危险因素。以关键变量为基础，运用K近邻算法、logistic回归、随机森林、决策树、人工神经网络、支持向量机、梯度提升算法、轻量级梯度提升机及极端梯度提升9种机器学习算法构建风险识别模型，并通过受试者工作特征曲线、校准曲线、决策曲线等进行性能评估。 结果 空腹血糖水平升高（OR=4.546，95%CI 2.318~10.315，P<0.009）与甘油三酯水平升高（OR=2.101，95%CI 1.324~5.046，P=0.036）是MetS的危险因素；而ANKK1基因rs1800497位点GG型（OR=0.269，95%CI 0.103~0.728，P=0.010）则是MetS的保护因素。基于上述指标构建的机器学习模型均表现出良好的判别效能，其中决策树模型的曲线下面积最高，达0.873。logistic回归模型在最佳阈值下的特异度为95.0%（141/148），适用于高危人群筛查；随机森林模型的敏感度为76.5%（44/58），有助于减少漏诊。决策曲线分析显示，logistic回归模型在0.2~0.4的低阈值范围内净收益最高，随机森林模型在0.4~0.7的中高阈值范围内表现最优，决策树模型则在0.3~0.7较宽的阈值范围内保持稳定且具有较高的净收益。 结论 本研究构建了一个整合空腹血糖、甘油三酯及ANKK1 rs1800497基因型的精神分裂症患者MetS风险识别模型。该模型在内部验证中效能良好。

目的 建立EB病毒（EBV）芯片数字PCR（cdPCR）定量检测方法，通过检测鼻咽癌血浆样本中的EBV DNA进行验证。 方法 回顾性收集2016年7—11月中国医学科学院肿瘤医院30份鼻咽癌患者的血浆样本。本研究构建的cdPCR检测方法，采用EB病毒基因组DNA标准品对方法检出限（LOD）和定量限（LOQ）进行评估，继而对世界卫生组织（WHO）国际标准品、实验室自制质控物、30份血浆样本中的EBV DNA进行定量检测，并与实验室自建（LDT）的定量PCR试剂（qPCR）和商用qPCR试剂进行比较。采用Passing-Bablok回归分析比较3种检测结果间的相关性。 结果 构建的cdPCR检测方法的LOD和LOQ分别为2.08和6.92拷贝/μl。cdPCR、LDT qPCR和商用qPCR对不同稀释浓度的WHO国际标准品及实验室自制质控物的定量检测结果相关性良好，r为0.995~0.999。LDT qPCR、商用qPCR和cdPCR对30份血浆样本EBV DNA检测结果均为6份样本阴性，24份样本阳性，任意2种检测方法间均具有良好的线性相关性，r为0.951~0.973（均P<0.001）。 结论 本研究建立的cdPCR能直接准确地定量EBV核酸绝对拷贝数，并展现良好的灵敏度和精密度。

目的 探讨叶酸受体阳性循环肿瘤细胞（CTC）在胃癌分期中的预测效能。 方法 回顾性纳入2023年5月至2024年2月复旦大学附属肿瘤医院226例胃癌患者。收集患者术前48 h内的糖类抗原（CA）72-4、CA19-9、CA125、CA50、CA242、癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、白蛋白与碱性磷酸酶比值（AAPR）、血小板与淋巴细胞比值（PLR）、系统性免疫炎症指数（SII）、全身炎症反应指数（SIRI）、中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、淋巴细胞与单核细胞比值（LMR）、中性粒细胞与单核细胞比值（NMR）数据。依术后病理将入组患者分为早期胃癌组（59例）和进展期胃癌组（167例），分析比较2组患者各指标差异，采用多因素logistic回归模型分析进展期胃癌的影响因素，并分别使用逆概率加权和随机过采样示例进一步验证原始数据在受试者工作特征（ROC）曲线及logistic回归模型的稳健性。采用Delong检验对单一与联合检测项目曲线下面积（AUC）进行比较，最后使用原始数据绘制决策曲线，分析logistic回归模型在胃癌分期中的预测效能。 结果 进展期胃癌组的叶酸受体阳性CTC、CA72-4、CEA、PLR、SII水平高于早期胃癌组［叶酸受体阳性CTC分别为12.22（9.38，16.84）、9.06（6.56，10.74）FU/3 ml，CA72-4分别为3.16（1.50，6.50）、1.70（1.50，2.84）U/ml，CEA分别为2.02（1.19，3.40）、1.41（0.87，2.02）ng/ml，PLR分别为165.71（123.36，211.71）和135.26（106.17，164.97），SII分别为616.0（418.43，898.51）和439.2（310.81，679.18）］，差异均有统计学意义（均P<0.01），而AAPR、LMR低于早期胃癌组［AAPR分别为0.54（0.44，0.61）和0.63（0.57，0.78），LMR分别为4.00（3.00，5.00）和5.00（3.75，6.58）］，差异均有统计学意义（均P<0.01）。logistic回归分析表明叶酸受体阳性CTC（OR=1.299，95%CI 1.163~1.485）、CA72-4（OR=1.109，95%CI 1.021~1.234）、PLR（OR=1.013，95%CI 1.003~1.023）水平升高为进展期胃癌分期预测的危险因素，而AAPR（OR=0.566，95%CI 0.421~0.734）水平升高则为进展期胃癌分期预测的保护因素。进展期胃癌组的CA72-4、AAPR、PLR、叶酸受体阳性CTC、4项指标联合检测的AUC分别为0.642、0.749、0.662、0.767、0.872，Delong检验提示单一指标对进展期胃癌的诊断效能均不及联合检测，差异均有统计学意义（均P<0.05）。 结论 叶酸受体阳性CTC是进展期胃癌分期的预测因子，叶酸受体阳性CTC联合CA72-4、AAPR及PLR可提高对胃癌分期的预测效能，优于单一指标。

目的 建立一种基于液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）检测血清中7种水溶性维生素的方法，并进行性能评价。 方法 前瞻性观察性研究。收集2024年6月1日至2025年7月1日在遵义医科大学附属医院80名进行健康体检人群［（男性42名，女性38名），年龄38（29，48）岁］的血清样本，用于方法验证及质控品制备。另收集2025年8月1日至2025年9月1日在广州丰华医学检验实验室40名体检健康人群［（男性20名，女性20名），年龄35（27，45）岁］的血清样本，采用分割样品法进行外部验证。血清样本经蛋白沉淀后，使用T3色谱柱以0.3 ml/min流速进行梯度分离，采用LC-MS/MS对血清中维生素B1、B2、B3、B5、B6、B7及维生素C进行定量检测，同时对方法的线性范围、定量限、精密度、正确度、携带污染率及稳定性进行评价。 结果 7种水溶性维生素的标准曲线线性良好，均r>0.990，定量限满足临床检测需求；批内及批间精密度为0.45%~9.65%，满足<15%的准则；回收率范围为86.04%~111.76%，满足85%~115%的正确度要求；携带污染率在-8.45%~10.81%，满足低于20%的要求；质控品及校准品在规定条件下均能稳定保存3 d。外部验证显示，两个不同实验室采用两种不同检测系统结果具有相关性，均r≥0.99，95%一致性界限（0.859~1.139）在允许总误差内。 结论 本研究建立了一种检测人血清中7种水溶性维生素的LC-MS/MS测定方法，可满足水溶性维生素精准定量分析的需求。

目的 探讨无人机转运对标本实验室检测结果的影响。 方法 采用横断面研究。简单随机法选取2024年8月1至5日在南京医科大学第二附属医院体检的健康者及住院患者为研究对象，共101例（体检41例，住院60例），其中男性58例，年龄62（51，71）岁，女性43例，年龄59（42，71）岁。采用配对设计，每人清晨空腹采集2份尿液或2份血液标本。共收集尿液标本40份，血液标本162份。同种标本一份采用无人机转运（无人机组），另一份采用常规处理（对照组）。标本在采集后2 h内完成尿常规、血常规、凝血功能、激素及生化项目的检测。非分类变量采用配对t检验或Wilcoxon配对符号秩检验比较组间差异，分类变量采用Kappa检验评估组间检测结果的一致性。依据相关质量评价标准制定各项目的临床可接受范围，计算无人机组与对照组的标本检测值差异在临床可接受范围内的标本比例（符合率）。 结果 与对照组的检测结果比较，尿液标本中无人机组尿白细胞计数［2.64（1.32，22.11）/μl比3.96（1.49，18.15）/μl，P=0.021］检测结果差异有统计学意义，血液标本中红细胞计数［（4.95±0.63）×1012/L比（4.90±0.63）×1012/L］、血浆凝血酶原时间［12.70（12.30，13.30）s比12.50（12.00，13.20）s］和总胆红素［（11.96±6.36）μmol/L比（12.19±6.46）μmol/L］等18项检测结果差异有统计学意义（均P<0.05），符合率均≥80%。其余项目检测结果相比差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 无人机可用于尿液标本（尿常规）和血液标本（血常规、凝血功能、激素、生化项目）的转运。尽管部分项目的检测结果与常规处理有差异，但均在临床可接受范围内。

目的 探讨缺血性脑卒中（IS）患者入院时估算肾小球滤过率（eGFR）与90 d改良Rankin量表（mRS）评分之间的关系，并验证两者是否存在非线性关联及可能的阈值效应。 方法 本研究为回顾性队列研究，采用连续抽样方法，纳入2022年1月1日至2024年10月31日上杭县总医院神经内科收治的564例急性IS患者，其中男性338例、女性226例，年龄为（73±12）岁。通过医院电子病历系统收集患者人口学资料、既往史、入院时血压等临床资料及随机血糖、血清肌酐（Scr）等实验室检测指标；收集患者入院后24 h内静脉血标本，以入院首次血清肌酐值结合年龄和性别计算eGFR。以入院时eGFR水平作为主要暴露因素，将eGFR作为连续变量纳入分析，并按四分位数分为Q₁、Q₂、Q₃ 和 Q₄ 组，以 Q₁ 组作为参照进行 logistic 回归分析及趋势性检验。通过门诊复查或电话随访获得发病后90 d mRS评分，并据此将患者分为预后良好组（90 d mRS评分≤2分）和预后不良组（90 d mRS评分>2分），以90 d不良功能结局（90 d mRS评分>2分）作为主要结局变量。采用多因素logistic回归分析eGFR与90 d不良功能结局风险的关系，并采用限制性立方样条（RCS）和两阶段线性回归模型进一步分析eGFR与90 d不良功能结局风险之间的剂量-反应关系及分段关联。本研究中使用的eGFR计算公式为CKD-EPI公式。 结果 预后不良组基线eGFR低于预后良好组［（68.57±18.13）比（76.59±18.75）ml/（min×1.73 m²），P<0.001］。多因素调整后，eGFR每增加1 ml/（min×1.73 m²），不良预后风险降低1%（OR=0.99，95%CI 0.98~1.00）；以最低四分位数组（Q1）为参照，最高分位数组（Q4）的风险降低51%（OR=0.49，95%CI 0.25~0.92）。RCS分析显示，eGFR与90 d不良功能结局风险总体存在统计学关联（总体关联检验P<0.001），但未观察到非线性趋势（非线性检验P=0.669）。两阶段线性回归模型显示，以eGFR<102.7 ml/（min×1.73 m²）时，eGFR每增加1 ml/（min×1.73 m²），90 d不良功能结局发生风险降低1.3%（OR=0.987，95%CI 0.975~0.998）；在该值以上，2个变量之间的相关性不再具有统计学意义。 结论 入院时eGFR是IS患者90 d不良功能结局的保护因素。eGFR与90 d不良功能结局风险的关联可能主要体现在较低eGFR水平范围内。

患者男，74岁，因“前胸及上臂皮疹反复发作1年余，加重1个月余”于2025年7月7日就诊于吉林大学第一医院。2024年6月起，患者相继出现前胸及上臂花斑样皮疹，指尖触摸寒冷物体后出现刺痛及发绀、耳廓遇冷后出现青紫，激素治疗后皮疹缓解。入院查体见双下肢小腿屈侧及脚踝紫癜样皮疹伴针刺样疼痛。实验室检查血清蛋白电泳发现M蛋白峰，免疫固定电泳分型确定为免疫球蛋白M（IgM）κ型M蛋白，直接抗人球蛋白C3d阳性，尿含铁血黄素阳性，冷凝集素效价1∶65 536，呈强阳性，免疫球蛋白重链可变区4-34基因阳性；冷球蛋白析出试验阳性，纯化后经免疫固定电泳分型确定为Ⅰ型冷球蛋白（IgMκ型），皮肤活检提示真皮浅层血管内透明血栓形成。患者确诊为原发性冷凝集素病合并原发性Ⅰ型冷球蛋白血症，利妥昔单克隆抗体、醋酸泼尼松静脉给药，症状缓解后出院。口服醋酸泼尼松25 mg，2次/d，维持治疗，每月固定时间来院行利妥昔单克隆抗体、醋酸泼尼松治疗。对于血清出现IgM κ型M蛋白，且临床表现为寒冷因素诱发的皮肤损害，应结合相关实验室检查进行综合判断，考虑冷凝集素病、冷球蛋白血症。

核酸质谱技术基于核酸分子的质量电荷比差异进行检测，凭借其高灵敏度、高特异性、单碱基分辨能力以及中通量的特点，在一定程度上弥补了传统聚合酶链反应与高通量测序在通量、成本与定量精度方面的局限，为核酸检测提供了新的解决方案。该技术无需扩增、支持多重并行分析，其应用范围逐渐从遗传性基因多态性与病原体基因分型扩展至表观遗传修饰的精准检测领域，逐渐发展为当前核酸检测体系中一项重要的技术手段。本文以核酸质谱技术在表观遗传修饰检测中的应用为重点，系统阐述了该技术的基本原理与操作流程，综合评述了其在肿瘤早期筛查与治疗、神经精神疾病机制解析及慢性疾病风险预警等方面的应用进展，并深入探讨了当前面临的技术挑战与未来发展趋势，旨在推动质谱技术在核酸检测中的进一步临床转化。

随着免疫学的不断发展，抗血小板抗体检测逐渐从低敏感度、低特异度发展为高通量、高特异度，在临床诊断和治疗中的价值日益凸显。抗血小板抗体在免疫性血小板减少症、血小板输注无效、胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症以及分化群36缺乏症中具有重要的临床意义。本文着重阐述抗血小板抗体的检测方法及其在临床应用的现状，全面认识实验室检测的挑战，推动其在临床的规范化开展。

进展期大肠癌相关死亡多由远处转移所致，其中腹膜转移预后最差。美国癌症联合委员会结直肠癌分期系统自第8版起，将腹膜表面转移或镜下转移归类于M1c期，并提出了强化治疗策略。而腹腔灌洗液（PLF）或腹水脱落细胞检查可能成为早期识别腹膜转移的重要手段和指导术后治疗的重要依据。PLF其他标志物的检测作为传统细胞学检查的补充手段，近年来也受到临床的广泛重视。进展期大肠癌患者PLF标本的采集与处理规范，脱落细胞学检查、肿瘤标志物及DNA/RNA等生物标志物的深入研究，以及在腹膜转移的早期诊断、风险分层和预后判断中的合理应用，将有助于构建基于PLF检测的精准治疗路径，使患者获得最大受益。