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Clinical phenotypes, ALK1 gene mutation and level of related plasma proteins in Chinese hereditary hemorrhagic telangiectasia ZHANG Guang-sen, YI Yan, PENG Hong-ling, SHEN Jian-kai, XIE Ding-hua, HE Xiang-bo
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.103
背景 我们在一个疑似HHT家系中确定了遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的诊断，鉴定了ALK1基因突变，建立了HHT的基因诊断方法。还分析了相关血浆蛋白（转化生长因子β和血栓调节蛋白）的水平。
方法 收集出血史和家族史；鼻腔内窥镜下观察先证者鼻粘膜毛细血管扩张；应用聚合酶链反应(PCR)扩增先证者及其家系ALK1基因外显子3、7、8，并对PCR产物进行分析。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)，测定血浆TGF-β 1和TGF-β 2浓度。Western blotting检测血浆血栓调节蛋白(TM)水平。
结果 在所有家庭成员中，4名有epstaxis，2名有明显的皮肤或粘膜毛细血管扩张。基因筛查结果显示，ALK1基因第8外显子1231位C至T取代（CGG→TGG）存在于先证者、其受影响的兄弟和他们的父亲。先证者的嫂子和侄子不存在该突变。受影响的HHT的血浆TGF-β 1浓度为20538、17194、13131 pg/ml，而正常对照和未受影响的家族成员的血浆TGF-β 1浓度分别为15950、20297、12836 pg/ml。HHT患者血浆TGF-(32)水平分别为14502、9550、10592,正常对照组分别为8579、20297、7680 pg/ml, HHT患者血浆TM水平明显低于正常对照组。
结论 中国HHT个体具有突变的ALK1基因，ALK1外显子8上的C1231T变异是该家族HHT临床表型的原因。ALK1基因分析，连同特殊的临床表型和家族史，提供了诊断HHT的可靠方法。HHT患者血浆TGF β水平与正常人无明显差异；而血浆TM浓度显著低于正常人。其意义和机制仍有待阐明。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):808-812
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Biochemical activity and gene analysis of inherited protein C and antithrombin deficiency in two Chinese pedigrees ZHOU Rong-fu, FU Qi-hua, WANG Wen-bin, XIE Shuang, HU Yi-qun, WANG Xue-feng, WANG Zhen-yi, WANG Hong-li
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.104
背景 我们在两个I型遗传性蛋白C缺乏症和I型遗传性抗凝血酶缺乏症的中国家系中鉴定了基因突变。
方法 分别采用ELISA法和显色法检测propositi和2个家系成员血浆蛋白C活性(PC：A)、蛋白C抗原(PC：Ag)、蛋白S活性、抗凝血酶活性(AT：A)和抗凝血酶抗原(AT：Ag)水平。蛋白C基因和抗凝血酶基因的所有外显子和内含子-外显子边界通过直接测序在来自提案的DNA中相应扩增的PCR产物进行分析。
结果 propositus 1的血浆PC：A和PC：Ag分别为26%和1.43 mg/dl。他父亲的PC：Ag和PC：A正常。降低的PC：A水平见于他的母亲和他的4个母系。PS：A和AT：A在谱系1成员中均正常。在其亲属的提案1和8中鉴定出蛋白C基因外显子3中的C5498T杂合突变，导致第15个氨基酸处的Arg取代Trp。血浆AT：A和AT：Ag分别为48.6%和10.4mg/dl。在他的父亲和5个父系中发现降低的AT：A和AT：Ag水平。PC：A、PC：Ag和PS：A均在正常范围内。在命题2中鉴定出抗凝血酶基因外显子6中的杂合13387-9G缺失。该突变在密码子426处引入了移码和过早终止，并且存在于谱系2的6个成员中。
结论 国内首次报道的蛋白C基因第3外显子C5498T杂合突变导致I型遗传性蛋白C缺乏症。13387-9G缺失是一种新的突变，可导致抗凝血酶缺乏和血栓形成。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):813-817
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Evaluation of von Willebrand factor-cleaving protease activity in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura GAO Wei-qiang, SU Jian, BAI Xia, WANG Zhao-yue, RUAN Chang-geng
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.105
背景 血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的血栓性微血管病。在这项研究中，我们调查了TTP患者的血管性血友病因子切割蛋白酶（vWF-cp）活性缺乏。
方法 使用灵敏的酶联免疫吸附测定(ELISA)通过检测vWF-cp消化前后血管性血友病因子(vWF)的残留胶原结合活性(R-CBA)来测量血浆或血清vWF-cp活性。用SDS-琼脂糖电泳分析了TTP患者血浆中vWF的多聚体。此外，还比较了TTP患者与肿瘤患者血清vWF-cp活性。
结果 批内和批间变异系数分别为3.60%和8.35%。健康人血浆和血清vWF-cp活性分别为(78.79±9.17)‰(n=30)和(79.47±10.78)%(n=53),而5例TTP患者血浆vWF-cp活性显著降低[(21.83±19.98)%,P <0.001].在TTP患者的两份血浆样本中观察到异常大的vWF多聚体。虽然良性和恶性肿瘤患者的vWF-cp活性也降低（P <0.03和P <分别为0.001），与TTP患者相比，它们相对较高（P <0.001).
结论 用R-CBA测定vWF-cp活性是诊断TTP的一种简单而快速的方法。TTP患者的vWF-cp活性明显低于肿瘤患者。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):818-822
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Emergency off-pump coronary artery surgery Raja Shahzad G, Haider Zulfiqar, Zaman Haider
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.106
背景 非体外循环冠状动脉旁路移植术正迅速成为多血管冠状动脉疾病高危患者择期血运重建的首选手术。然而，非体外循环冠状动脉旁路移植术对于需要紧急血运重建的急性冠状动脉综合征患者的作用仍需要验证。我们介绍了我们的经验，以显示非体外循环冠状动脉手术作为紧急血运重建技术的可行性。
方法 2001年4月至2003年9月，66例患者接受了急诊（住院后24小时内手术）非体外循环（CPB）冠状动脉旁路移植术，平均年龄（66.9±5.4）岁（范围49-72岁）。38例患者应用血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂后出现急性冠脉综合征。所有患者均通过胸骨切开术接受非体外循环冠状动脉旁路移植术，目的是进行完全冠状动脉血运重建。
结果 平均每例移植2.9次，83.3%的患者移植后降支和回旋动脉边缘支。有4例术中心脏不稳定事件，由右冠状动脉闭塞或心脏增大心脏定位引起，导致立即转换为CPB。病死率为3%（2/66）。两名患者术后卒中，三名患者因急性肾衰竭需要血液滤过。术后择期冠状动脉造影（n=46）显示无明显狭窄。
结论 急诊非体外循环冠状动脉手术伴完全血运重建在急性冠状动脉综合征患者中是可行的，发病率和死亡率低，早期结果极佳。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):823-827
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Protective effect of a bacterial extract against acute exacerbation in patients with chronic bronchitis accompanied by chronic obstructive pulmonary disease LI Jing, ZHENG Jin-ping, YUAN Jin-ping, ZENG Guang-qiao, ZHONG Nan-shan, LIN Cai-yuan
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.107
背景 由细菌提取物制成的免疫刺激剂代表一类药物，其含有源自几种细菌菌株的抗原，其预防细菌感染的潜在能力源于免疫系统的非特异性组分的刺激。本研究调查了口服免疫刺激剂Broncho-Vaxom（包括来自下呼吸道经常存在的八种不同细菌的物质）对伴有慢性阻塞性肺疾病（COPD）的慢性支气管炎患者急性加重的频率和严重程度的影响。
方法 将90例慢性支气管炎合并COPD患者随机分为A组和B组，A组49例受试者口服含有7mg Broncho-Vaxom的胶囊，B组41例受试者口服类似的安慰剂胶囊。两组均于每月前10天每日服用1粒，连续服用3个月。在接下来的一年中记录急性加重的频率、症状评分和肺功能。
结果 与B组相比，A组急性加重的发生率、持续时间和严重程度显著降低，抗生素给药疗程以及支气管扩张剂和粘液溶解剂的剂量也显著降低（P <0.05)。与B组相比，A组咳嗽、咳痰、呼吸困难的症状评分以及胸部听诊时观察到的症状也显著改善（P <0.05)。前3个月未接受抗生素治疗的患者痰培养中的细菌清除率在A组中也显著高于B组（P <0.01).
结论 在伴有COPD的慢性支气管炎患者中，口服Broncho-Vaxom与急性加重的发生率降低以及对抗生素和症状缓解药物的需求减少相关。Broncho-Vaxom也与症状评分降低相关。在不引起任何明显副作用的情况下，这种药物还可能有助于根除气道中的致病菌。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):828-834
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Effects of postoperative immune-enhancing enteral nutrition on the immune system, inflammatory responses, and clinical outcome JIANG Xiao-hua, LI Ning, ZHU Wei-ming, WU Guo-hao, QUAN Zhi-wei, LI Jie-shou
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.108
目标 本研究旨在评估术后免疫增强肠内营养对腹部大手术患者免疫系统、炎症反应和临床结局的影响。
方法 本研究设计为一项多中心、前瞻性、随机和对照临床试验。124例接受腹部大手术的患者被随机分配接受免疫增强肠内饮食或等热量等氮对照肠内饮食7天。术后24小时开始肠内喂养。通过测量IgG、IgM、IgA、CD4、CD8和CD4/CD8的水平来评估宿主免疫，并且通过评估IL-1 α、IL-2、IL-6、IL-10和TNF-α水平来确定炎症反应。还记录了感染性并发症。
结果 120例患者完成了研究，4例患者被排除。术后第9天，在接受免疫增强饮食的患者中，与对照组相比，IgG、IgA、CD4和CD4/CD8水平显著升高，TNF-α和IL-6浓度显著降低。此外，在接受免疫增强饮食的患者中，当比较术前和术后第9天的水平时，IgA、CD4和CD4/CD8水平的增加显著高于对照组患者，TNF-α浓度的增加显著较低。在感染性并发症方面，两组之间未发现具有显著差异的差异。
结论 腹部大手术患者术后给予免疫增强肠内营养可积极调节术后免疫抑制和炎症反应。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):835-839
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T cell receptor Vβ repertoire usage and clonal expansion of T cells in chronic myelogenous leukemia LI Yang-qiu, YANG Li-jian, CHEN Shao-hua, ZHANG Yu-ping, ZHANG Xue-li, LUO Geng-xin
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.109
背景 通常，了解白血病患者中针对肿瘤细胞的T细胞免疫应答状态非常重要，并且评估未治疗患者的T细胞库尤其关键。我们知道，很少有研究涉及寡克隆T细胞在白血病中的分布，因此我们研究了慢性期慢性粒细胞白血病（CML）患者T细胞TCR V β库的分布和克隆性。
方法 应用逆转录—聚合酶链反应(RT-PCR)技术在27例慢性粒细胞白血病患者外周血单个核细胞中扩增TCR V β 24亚家族基因的互补决定区3(CDR3)。为了观察TCR V β库的分布，通过genescan技术进一步分析PCR产物以评估可检测的TCR V β T细胞的克隆性。通过直接测序分析来自三个病例的寡克隆T细胞的PCR产物以确定CDR3的序列。
结果 TCR V β库在不同个体中的表达模式是不同的。在CML病例中可以检测到V β 2-21亚家族。CML中常用的V β库是V β 1、V β 2或V β 13。来自27名患者的大多数PCR产物显示多克隆性，而来自27份样本中21份的部分PCR产物显示克隆扩增模式。CML中的克隆扩增T细胞可以在V β 16亚家族中找到。在克隆扩增中经常使用的V β基因是V β 3、V β 13或V β 21。多个V β克隆扩增是同一患者的普遍现象。来自3例病例的V β 21寡克隆T细胞的CDR3序列在剪接区和J片段的使用方面显示出一些差异。
结论 这些结果表明，克隆性扩增T细胞可在CML患者中发现，并且倾向于V β 3、V β 13和V β 21亚家族，可能与白血病细胞相关抗原的特异性免疫应答有关。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):840-843
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Effect of continuous positive airway pressure treatment on vascular endothelial function in patients with obstructive sleep apnea hypopnea syndrome and coronary artery disease ZHANG Xi-long, YIN Kai-sheng, MAO Hui, WANG Hong, YANG Yu
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.110
背景 持续气道正压通气（CPAP）治疗已被证明可有效改善阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者并发冠心病（CHD）的症状。然而，尚不清楚这种改善是否与血管内皮功能的变化有关。本研究旨在探讨CPAP治疗对OSAHS合并冠心病患者血管内皮功能的影响。
方法 本研究招募了36例接受CPAP治疗3个月的中度或重度OSAHS和CHD患者。晨间血浆一氧化氮(NO)和内皮素(ET)水平、NO/ET比值、心肌总缺血负荷(TIB)、呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低和平均脉搏血氧饱和度(SpO)的变化2 ）在CPAP治疗前和治疗期间进行比较和分析。
结果 血浆ET[(51.39±11.69)ng/L]和NO[(36.67±11.86)μ mol/L]、NO/ET(0.71±0.14)、AHI(32.4±7.9)、SpO最小值2 [(68.9±11.4)%]和心肌TIB[(66.29±16.37)mm•min]治疗前ET[(33.41±10.03)ng/L]显著降低(P <0.05)，NO[(59.89±10.26)μ mol/L]和NO/ET(1.79±0.38)(P <0.01)，AHI降低(1.9±0.5)，最小Sp0升高2 [(90.6±1.8)%]（全部P <0.01)和心肌TIB[(36.42±10.87)mm•min](P <0.05)CPAP治疗3个月后。
结论 CPAP治疗可能在改善和保护OSAHS合并CHD患者血管内皮功能障碍和心肌缺血方面发挥重要作用。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):844-847
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Single fiber electromyography in the diagnosis of ocular myasthenia gravis: report of 90 cases CUI Li-ying, GUAN Yu-zhou, WANG Han, TANG Xiao-fu
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.111
背景 本研究的目的是评估单纤维肌电图（SFEMG）在眼部重症肌无力（OMG）诊断中的作用，并与重复神经刺激（RNS）和乙酰胆碱受体抗体（AchRAb）血药浓度进行比较。
方法 对90例OMG患者（男44例，女46例）进行SFEMG、RNS和AchRAb滴定测定。
结果 额肌和趾总伸肌(EDC)的抖动和阻滞率显著增加(分别为83.3%和61.1%)。平均抖动为43.6±14.5 μ s，抖动>55 μ s和阻塞的百分比分别为16.9%±19%和3.5%±9.5%。额叶平均抖动为64.3±25.6±s，抖动>55±s和阻塞的百分比分别为33.5%±27.6%和29.3%±23.2%。RNS异常率为27.8%(25/90)。90例患者中有29例（32.2%）AchRAb滴度升高。抖动增加、阻塞与RNS的最大减量呈负相关（P <0.01).SFEMG正常者EDC中RNS异常者占11.4%(4/35), AchRAb异常者占24.1%(7/29)。
结论 SFEMG检测在OMG诊断中表现出最高的敏感性。据我们所知，这三种方法（SFEMG、RNS和AchRAb）在OMG的诊断和鉴别诊断中是互补的。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):848-851
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Assessment of the early effectiveness of a stroke unit in comparison to the general ward MA Rui-hua, WANG Yong-jun, QU Hui, YANG Zhong-hua
Chinese Medical Journal Vol.117, No.06 2004
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2004.06.112
背景 卒中单元是造福卒中患者最有效的治疗方法。我们的研究旨在评估医院卒中单元（SU）的早期有效性。
方法 本对照研究招募了2001年12月至2003年1月期间在我院住院的392例急性卒中患者。所有患者被随机送往SU或普通病房（GW）接受治疗。通过Barthel指数(BI)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、牛津残疾量表(OHS)测量以下指数。
结果 SU组入院当天和出院当天BI评分的平均变化为20.00±24.36，GW组为10.63±23.59。具有统计学意义的差异（P =0.000).SU组NIHSS评分平均变化为-2.01±6.61，GW组为0.55±7.44。也具有统计学意义的差异（P =0.000).最后，SU组OHS评分的平均变化为-0.74±1.04，GW组为-0.28±0.98，也有统计学显著差异（P =0.000).在SU患者中，患者满意度较高（P =0.000），康复成功率较高（P =0.000），并发症较少（P =0.000).
结论 与GW患者相比，在特殊SU中治疗的卒中患者能够更早地恢复正常的日常活动，具有更好的社交能力，并减少了神经缺陷，而不会增加总体经济负担。中国医学杂志2004 ;117 (6 ):852-855
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