Volume 127 · Issue 24 · 2014

摘要：背景我们旨在提高免疫化学粪便潜血试验（I-FOBT）在平均风险成人中筛查结直肠肿瘤的敏感性。方法这是一项诊断队列研究。纳入了2010年1月至2011年6月期间接受单次定性I-FOBT和筛查性结肠镜检查的所有健康检查参与者。结肠镜检查前收集粪便标本进行I-FOBT。使用病理学作为金标准，显著的结肠直肠肿瘤被定义为晚期腺瘤或恶性肿瘤。结果1 007例健康体检者，55例(5.5%)I-FOBT临界阳性(+/-)，38例(3.8%)I-FOBT阳性，24例(2.4%)为晚期腺瘤，5例(0.5%)为癌。以临界阳性I-FOBT作为临界值，对显著结直肠肿瘤的敏感性和特异性分别为34.5%（95%置信区间（CI）19.9%~52.7%）和91.5%（95%Cl89.6%~93.1%）。如果与高龄、高血压（BP）和腹型肥胖相结合，满足两个标准中的任何一个进一步将敏感性增加到72.4%（95%Cl54.3%-85.3%），特异性为68.8%（95%Cl65.8%-71.6%）。结论与年龄、血压和腹型肥胖相结合，可以提高单次定性I-FOBT检测显著结直肠肿瘤的敏感性。

摘要：背景巴塞罗那诊所肝癌（BCLC）B期肝细胞癌（HCC）的治疗因根治性肝切除术后早期复发而存在争议，许多变量与预后相关。方法对2004年1月至2012年1月接受肝切除术的104例BCLC B期HCC患者术后早期肿瘤复发情况进行统计学分析，建立预测评分系统。结果1、3、5年总生存率分别为69.2%、52.7%、42.3%，1、3、5年无病生存率分别为52.9%、47.3%、37.5%。多因素分析显示，微血管侵犯、淋巴结转移、多发性病灶和HMGB1高表达是独立因素(P<0.05)。根据分析结果，建立了预测BCLC B期HCC术后1年内早期复发的评分系统，其特异性为85.1%，敏感性为80.3%。结论不同的临床病理因素与BCLC B期HCC术后早期复发的可能性更大，评分系统评分较高的患者肝切除术后早期复发的可能性更大。

摘要：背景不知道自己艾滋病毒状况的人比知道自己艾滋病毒状况的人传播艾滋病毒的风险要高得多。只有少数研究表明，当人们知道自己的艾滋病毒状况时，不安全性行为的发生率可以降低。方法在上海、重庆、昆明三地对新诊断为性接触HIV的HIV/AIDS感染者进行两次不同时间的队列研究。第一次调查是在823名艾滋病毒检测呈阳性的人中进行的，然后通知他们艾滋病毒状况。第二次调查是在第一次调查后六个月（在通知艾滋病毒状况后）在650名艾滋病毒阳性者中进行的。调查范围包括不安全性行为、不安全性伴侣的数量以及过去六个月中不安全性行为的频率。不安全性行为被定义为与艾滋病毒阳性或艾滋病毒状况不明的伴侣进行无保护的肛交或阴道性交。结果HIV状态告知后不安全性行为比例降低约85%。不知道自己艾滋病毒状况的人通过性传播艾滋病毒的风险比知道自己艾滋病毒状况的人高15倍。在中国，大约95%的新的性传播HIV感染源于56%的感染者不知道自己的HIV状况。结论及时的HIV状况通知有可能显著减少HIV感染者中的不安全性行为，降低通过不安全性行为传播HIV的风险。

摘要：背景经皮肾镜取石术（PCNL）大多采用透视和/或超声检查进行。完全在超声下进行PCNL的安全性和可行性尚未明确定义。方法2004年9月至2013年8月，在我中心和支持医院对8 025例上尿路结石患者进行PCNL治疗，其中男性4 398例(54.8%)，女性3 627例(45.2%)，年龄6个月~85岁。单发结石1 356例，多发结石2 817例，鹿角结石3 852例。记录术前、术后影像学资料、术中所见、手术时间、围手术期并发症及相关参数。结果所有手术均获成功，无一例死亡。平均手术时间为42分钟（范围10~168分钟），4例中转开放手术，2例患者在PCNL早期因难治性出血而失去病变肾脏。94例（1.2%）患者接受输血，20例（0.25%）患者需要高选择性肾动脉栓塞。15例（0.19%）患者有胸膜损伤。5 457例（68%）患者由单道完成，2 568例（32%）患者增加了更多道。平均结石大小（最长直径）为2.8 cm（范围为1.2至26.5 cm）。结论无X线多普勒超声引导下经皮肾镜取石术治疗各种肾和/或输尿管上段结石是可行和安全的。辐射危害和邻近器官损伤的概率较低。经过特殊训练后，主要并发症的发生率明显降低。在特殊肾脏（如孤立肾、脊柱畸形、异位肾）患者和婴儿中，与透视相比，值得更广泛地使用。

摘要：背景Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种遗传异质性疾病，关于中国人群BBS的信息非常有限。本研究的目的是确定一个中国汉族家庭BBS的遗传原因。方法记录4岁女性先证者和现有家庭成员的临床资料。通过Sanger测序筛选先证者12个BBS引起基因（BBS1-BBS12）的总共142个外显子的突变。在先证者中检测到的变异在其他家族成员中得到进一步证实。结果我们在先证者的BBS4基因外显子2中发现了一个新的纯合无义突变（c.70A>T，p.K 24X）。预测这种突变等位基因会导致BBS4蛋白N末端的过早截短，并可能诱导BBS4信使RNA的无义介导的衰变。先证者的父母和兄弟是无义突变等位基因的杂合子。在50名中国对照受试者中不存在。在先证者、她的父亲和她的兄弟中还检测到了BBS10基因中一个额外的罕见杂合错义单核苷酸多态性（SNP），名为rs200718870。先证者的一些表现，包括非典型视网膜色素变性、脉络膜硬化、高度近视和早发性肥胖可能与BBS4基因的这种突变有关。先证者的父亲也报告了儿童时期手术切除了一根多余的手指。结论本研究描述了一个中国家庭中BBS4基因的新无义突变。预测该纯合突变完全消除BBS4蛋白的合成。我们还在该家系中检测到BBS10基因中一个罕见的杂合错义SNP，但没有发现足够的证据支持三等位基因遗传。

摘要：背景注意缺陷多动障碍（ADHD）是儿童期最常见的精神障碍之一。伴有运动问题症状和体征重叠的ADHD儿童比仅患有ADHD的儿童预后更严重。然而，ADHD儿童的运动和感觉处理问题尚未得到很好的研究。计算机动态姿势描记（CDP）技术在ADHD的研究中很少有人采用，该技术广泛应用于临床和实验室研究，以客观评估人体的平衡表现。方法于2003年6月至2004年9月，在北京大学精神卫生研究所招募73名7~15岁ADHD男生和73名年龄和智商匹配的发育正常男生。采用感觉组织测试，通过SMART EquiTest 8.0（NeuroCom）仪器测试六种感觉输入条件下的静态平衡性能。在条件1下，来自三个感觉系统的感觉信息是可用的，在条件2或3下，视觉输入被移除或失真，在条件4或5下，体感输入与移除或不移除视觉输入冲突，并且在条件6下，视觉和体感输入两者都冲突。分析平衡评分、体感、前庭和视觉比率以及策略评分等指标，以指示受试者的姿势控制能力。结果ADHD男生的综合平衡评分（CES）显著低于正常组（P<0.05）。在条件1和条件3-6下，ADHD组的平衡评分(ES)显著低于对照组(均P<0.05);与对照组相比，ADHD男孩在条件4-6下的视觉和前庭比率以及策略评分显著低于对照组(均P<0.05);ADHD-I型男孩在条件4-6下的CES和ES显著低于对照组(均P<0.05)，而ADHD-C型男孩在各条件下的ESs与ADHD-I型男孩相似，ADHD-C型男孩与对照组之间无显著差异(均P>0.05)。与对照组相比，ADHD-I组在4-6条件下的视觉和前庭比值及策略得分均显著降低，而ADHD-C组的视觉比值有降低的趋势(均P<0.05)。结论ADHD-I组的静态姿势控制能力较正常对照组差，视觉和前庭信息处理功能受损;ADHD-I组的静态姿势控制和前庭整合冲突信息的功能较正常对照组严重。这些缺陷可能是ADHD儿童临床表现及其认知缺陷的重要原因。在ADHD儿童的诊断和治疗过程中，建议进行姿势控制功能的评估和训练。

摘要：背景越来越多的证据表明，全身炎症反应与多种癌症的预后有关。目的探讨肝细胞癌（HCC）经导管动脉化疗栓塞（TACE）治疗后全身炎症标志物中性粒细胞—淋巴细胞比值（NLR）与预后的关系。方法回顾性分析178例接受TACE治疗的HCC患者的临床资料。根据受试者工作特征（ROC）分析确定最佳NLR截止值。将所有患者按临界值分为NLR正常组和NLR升高组，对比分析这两组患者的临床特点。同时，使用KaplanMeier方法分析总生存期和无病生存期（DFS）。采用单变量和多变量Cox回归分析研究术后生存的危险因素。结果最佳NLR临界值为1.85，42例（23.6%）患者NLR升高（NLR>1.85）。中位生存期为9.5个月（范围1-99个月）。随访结果显示，NLR正常患者的中位生存期为17.5个月（范围：1-99个月），而NLR升高患者的中位生存期为8个月（范围：8-68个月）。NLR正常组和NLR升高组患者的1、3和5年总生存率分别为57.3%、44.1%和27.2%以及42.1%、19.6%和9.5%（x2=194.2，P<0.001）。同样，无病生存期也有显著性差异（x2=39.3，P<0.001）.多因素Cox回归分析显示，高NLR是影响HCC TACE术后生存率的独立因素（P=0.04）.结论术前NLR是预测中期HCC患者TACE治疗预后的重要预后因素。

摘要：背景左心耳（LAA）被认为是心房颤动（AF）患者血栓的主要来源。本研究的目的是描述中国房颤患者的左房开口直径、左房长度和左房形态类型，并评估这些左房参数是否与中国单中心房颤患者的卒中病史相关。方法研究人群包括219例连续的药物难治性、症状性阵发性或持续性房颤患者，计划在我们的单中心接受射频导管消融术。所有患者都接受了广泛的临床评估和多探测器计算机断层扫描，以充分探索LAA的解剖结构。结果219例接受导管消融术的患者中，鸡翅LAA形态114例（52.2%），风向袋状52例（23.9%），菜花状29例（13.0%），仙人掌状24例（10.9%）。与风向袋状LAA形态相比，仙人掌状LAA形态的左心房直径（（42.40±3.68）和（37.91±4.32）mm，P=0.005）和LAA孔直径（（27.38±3.70）和（24.14±3.58）mm，P=0.048）较大。鸡翅形态的LAA长度显著大于风向袋((37.50±6.74)和(31.33±3.92)mm，P=0.015)和花椰菜形态((37.50±6.74)和(31.33±3.92)ram，P=0.015)。根据他们的病历，26名患者（11.9%）既往患有中风。与无卒中病史的患者相比，既往卒中患者年龄较大（62.04±8.07和58.24±9.24，P=0.047），鸡翅患者较少（23.1%和59.1%，P=0.001），菜花患者较多（26.9%和9.8%，P=0.046）。多变量Logistic回归分析显示，年龄（比值比（OR）1.26；95%可信区间（CI）1.08-1.47；P=0.003）、非鸡翅形态（OR 5.82；95%Cl 1.61-21.03；P=0.007）和LAA孔口直径（OR 1.25；95%Cl 1.05-1.49；P=0.014）在校正了单变量分析中作为潜在混杂因素出现的所有参数后，对单因素分析中出现的所有参数后，95%Cl 1.05-1.49；P=0.014）是卒中的独立预测因素。结论LAA分析可用于指导卒中风险评估的意义。

摘要：背景剪接体突变最近被发现并与血液恶性肿瘤相关。根据以前的报道，SRSF2是剪接机制的组成部分之一，在慢性粒单核细胞白血病中具有很高的突变频率。然而，这一发现在中国人群中的相关性仍然未知。方法我们招募了50例中国慢性粒单核细胞白血病患者，分析SRSF2的状态，并通过聚合酶链反应和直接测序评估相应的临床特征。结果50例患者中有10例（20%）携带SRSF2突变，包括5例P95R、2例95H和3例P95L点突变。患者组年龄大于野生型组(P<0.01),两组其他临床特征(性别、外周血计数、血清乳酸脱氢酶、核型、世界卫生组织分类等)差异无统计学意义。结论SRSF2突变在慢性粒单核细胞白血病患者中普遍存在，但在中国患者中发生率相对较低，且该突变可能与年龄较大、预后不良有关。我们的结果为慢性粒单核细胞白血病诊断标志物的开发或治疗靶点的鉴定提供了有价值的见解。

摘要：背景脊髓损伤（SCI）是一种严重的神经系统损伤，常导致患者永久性残疾。目的探讨重组腺相关病毒2型(rAAV2)介导的胶质源性神经营养因子(GDNF)单独或联合早期康复训练对脊髓损伤的影响。然后除假手术组外，将SCI大鼠随机分为4组：自然愈合组、基因治疗组、康复训练组、联合治疗组（基因治疗联合康复训练），分别于创伤后7、14、21天检测运动功能障碍、GDNF蛋白表达、水肿形成、细胞损伤情况。结果rAAV-GDNF-GFP局部应用导致GDNF的强表达，特别是在第14天后，对运动神经元细胞有保护作用。早期康复治疗导致运动功能明显改善，水肿形成减少，保护细胞免受损伤，尤其是在第7天和第14天后，损伤区GDNF表达增加，第14天后最明显。结论rAAV2基因治疗联合康复治疗在SCI后第7天和第14天脊髓病变和运动功能障碍明显减轻。

摘要：背景中国人膳食钙的参考摄入量很大程度上基于国外的研究。我们进行了荟萃回归，从中国成年人的钙平衡数据中估计中国成年人的钙需求。方法我们使用结构化搜索策略搜索PubMed、Cochrane CENTRAL和SinoMed从成立到2014年3月5日。还筛选了任何相关论文和期刊的参考书目，以寻找潜在的合格研究。我们从报告钙平衡数据的中国成人研究中提取了一个标准化数据集。通过个体参与者数据（IPD）和汇总数据（AD）荟萃回归检验钙摄入和输出之间的关系。结果我们在18-60岁的中国成年人中确定了11项代谢研究。收集了以mg/d表示的一百四十一个IPD（n=35）、以mg·kg体重wt-1·d-1表示的127个IPD（n=32）和以mg/d表示的44个AD（n=132）。这些模型预测了IPD的中性钙平衡（定义为钙输出（Y）等于钙摄入量（C））为460 mg/d（Y=0.60 C+183.98）和8.27 mg·kg体重-1·d-1（Y=0.60 C+3.33），AD为409 mg/d（Y=0.66 C+139.00）。在所有这些模型中，高摄入量的钙需求高于低摄入量的钙需求。

摘要：目的综述慢性中性粒细胞白血病（CNL）的诊断、发病机制和新治疗方案的潜力。数据来源本综述引用的数据主要来自1993年至2013年的PubMed和Medline，也包括备受推崇的旧出版物。术语“慢性中性粒细胞白血病”和“诊断”用于文献检索。研究选择我们确定、检索和回顾了CNL的临床和实验室特征、新的遗传学发现、预后和疾病演变以及治疗的信息。结果CNL中高频粒细胞集落刺激因子受体(CSF3R)突变的发现确定了一个新的主要诊断标准，并使世界卫生组织(WHO)CNL诊断标准更具特异性，该标准在常规临床实践中的应用各不相同。结论在中性粒细胞增多症病因不易辨别的患者中，纳入CSF3R突变检测可作为评估克隆性髓系疾病存在的有用的护理点诊断，并为基因知情治疗提供潜力。致癌CSF3R突变是对SRC家族-TNK2和JAK激酶抑制剂敏感性的分子标志物，可能为治疗提供新的途径。

摘要：目的讨论体外血液净化（EBP）技术用于危重动物模型或患者的基本原理、假设、模式，并总结数据不一致的实验和临床研究，探索EBP在重症医学领域的疗效。数据来源本综述中引用的文章收集自截至2014年6月以英文发表的PubMed数据库。研究选择我们使用术语“（脓毒症或急性肺损伤或急性呼吸窘迫综合征）和（体外血液净化或血液滤过或血液灌流或血浆置换或血浆置换或吸附）”进行了文献检索。纳入相关原创或综述文章并仔细分析。结果脓毒症和急性呼吸窘迫综合征（ARDS）均存在急性细胞免疫和体液免疫紊乱。针对单一促炎/抗炎介质的治疗大多失败，没有证实的临床益处。这种失败将治疗原理转移到用于调节过度激活的炎症和抗炎反应的非特异性广谱方法。因此，EBP技术已成为去除循环促/抗炎介质和促进免疫重建的潜在武器。多年来，已经开发了多种用于危重动物模型或患者的体外技术，包括血液滤过（HF）、高容量血液滤过（HVHF）、高截留血液滤过（HCO-HF）、血液灌注或吸附（HP/HA）、耦合血浆过滤吸附（CPFA）和血浆交换（PE）。这些先前的研究表明，EBP疗法对于危重动物模型或患者是可行和安全的。然而，关于其疗效（特别是临床获益，如死亡率）的数据不一致。结论从目前的实验和临床实践来看，现在还不能得出EBP干预可以净化脓毒症或ARDS患者并具有较高临床疗效的结论。应进一步开展前瞻性、随机对照、设计良好的临床或实验研究以及最合适的EBP模式。

摘要：目的了解肌筋膜疼痛综合征(MPS)的流行病学、病理学、诊断和治疗现状。数据来源本综述分析的数据主要来自PubMed、MedSci、Google scholar上报道的相关文章，不限制发表日期。术语“肌面触发点”和“肌面疼痛综合征”用于文献检索。研究选择不限制研究设计的原始文章和包含与肌筋膜触发点（MTrPs）和MPS相关数据的评论被检索、审查、分析和总结。结果肌筋膜疼痛综合征（MPS）以疼痛性绷紧带、指痛和局部反应性抽搐为特征，患病率为85%~95%。几个因素与MTrPs的病因有关，如肌肉的慢性损伤和超负荷。其他因素，如某些营养和激素不足、合并症和肌肉失衡也可能使MTrP保持活跃状态并诱导复发性疼痛。目前的病理学是，相对于整合、肌梭放电、脊髓节段致敏等的一些假设，神经肌肉连接处额外泄漏的乙酰胆碱诱导持续性挛缩结。MTrPs可以根据一些主观标准进行诊断和定位。几种方法，包括直接治疗和补充治疗，可以使MTrPs失活。直接治疗分为侵入性和保守性。结论本综述提供了对MTrP疼痛的清晰认识，并介绍了中国最有用的治疗方法。

在过去的20年里，无创通气（NIV）在中国的医院和院外环境中的应用逐渐增加。NIV的历史及其在中国临床实践中的日益普及是医学和非侵入性机械技术合作的最重要成果之一。

近年来，由于种种原因，“暴力伤医事件”在国内频发。他们被中国和国际媒体广泛报道。《柳叶刀》最近发表了两篇文章，2012年5月题为“结束中国针对医生的暴力”，2013年11月题为“中国医生呼吁结束暴力”。2014年初，BBC制作了两篇关于中国暴力侵害医生的报道，《时代周报》提出了“为什么中国的医生会被殴打？”的问题，说明在中国从事一线医疗正在成为一场噩梦，并披露了中国日益恶劣的医疗环境。

医学人文，这个概念乍一看似乎模棱两可和包容广泛，被广泛定义为人文、社会科学和艺术的跨学科领域，涉及伦理学、历史学、宗教、文化研究、社会学、心理学、文学等广泛领域。及其在医学教育和实践中的应用。~在美国、欧洲和加拿大，许多医科大学已经将医学人文学科的学习融入到他们的课程中，许多学者声称这可能有助于医学生在未来建立一种人性化和整体的取向。

致编辑：角膜穿孔需要紧急手术修复。目前在中国，我们没有发达的角膜库，这使得外科医生很难免费进行紧急修复。飞秒激光（FS）技术的最新突破导致了一种新的“一体化”屈光手术，称为屈光透镜提取（ReLEx）。在手术过程中，角膜基质透镜被去除。我们报告了一例用脱细胞甘油保存的多层角膜板层透镜修复大角膜穿孔的手术病例。

致编辑：我们怀着极大的兴趣阅读了文章《建立新的乳腺疾病大鼠模型》。

致小编：患者合并两种冠状动脉异常，在先天性冠状动脉异常中很少见。