2022年 · 第58卷第06期

息肉状脉络膜病变（PCV）目前被归类为新生血管性年龄相关性黄斑病变（nAMD）的一个亚型，但PCV的临床表现和治疗预后与nAMD有显著差异。鉴于PCV在亚洲人群中有较高的发病率，眼底专家推行了多项随机对照临床试验用于研究针对PCV的有效和经济适用的治疗方案，并为PCV患者的诊治提供1级循证医学证据。本文从PCV治疗中存在的一些问题入手进行探讨，希望对未来治疗该疾病的方向引发一些思考。

糖尿病神经病变是1型和2型糖尿病较为常见的慢性并发症之一，可累及中枢神经系统以及周围神经系统的运动、感觉和自主神经。视神经受累时称为糖尿病视神经病变（DON）。DON可合并或不合并糖尿病视网膜病变（DR）。目前国内外眼科医师对DON的认识尚存在不足，而早期干预会给患者视功能恢复带来更多益处。因此，中华医学会眼科学分会神经眼科学组组织专家针对DON的诊断和治疗提出共识性意见，旨在促进广大眼科医师认识并高度重视DON，做好DON的筛查和防治工作，以期延缓DON的发生和发展，努力保护糖尿病患者的视功能。

目的 探讨原发性黄斑裂孔眼的脉络膜形态和血流灌注特征及其与视功能的相关性。 方法 横断面研究。选取2018年6月至2019年7月在温州医科大学附属眼视光医院诊断为单眼原发性全层黄斑裂孔的患者22例纳入研究，其中男性8例，女性14例，年龄（64.05±7.31）岁。将22只患眼作为裂孔眼组，对侧眼排除眼底病和眼底图像质量不佳的3只眼，其余19只眼作为对侧眼组；另选取年龄匹配的健康者16人（16只眼）作为健康眼组，其中男性2名，女性14名，年龄（63.25±5.14）岁。检查项目包括最佳矫正视力、微视野计检查视网膜敏感度、相干光层析血管成像术测量脉络膜血流灌注的情况、相干光层析成像术测量黄斑裂孔直径和脉络膜的厚度。通过独立样本t检验分析不同裂孔基底径下视功能及眼底情况的差异，通过广义线性模型分析3个组视功能及眼底情况的差异，采用Pearson相关性分析对视网膜、脉络膜的形态学参数与视功能参数之间的相关性进行分析。 结果 裂孔眼组最佳矫正视力和视网膜敏感度分别为1.02±0.22和（13.03±2.91）dB，显著低于对侧眼组的0.15±0.11和（17.25±2.03）dB（t=17.019，-4.085；P<0.001）及健康眼组的0.04±0.05和（16.63±2.89）dB（t=21.736，-3.134；P=0.004）。裂孔眼组、对侧眼组和健康眼组的脉络膜浅层毛细血管血流面积分别为（1.33±0.29）、（1.98±0.13）和（1.93±0.12）mm2，差异有统计学意义（t=-9.424，-8.707；P<0.001）。裂孔眼组旁中心血流密度为48.91%±10.12%，低于对侧眼组和健康眼组的58.27%±6.18%、55.20%±2.12%，差异有统计学意义（t=-3.502，-2.830；P=0.001，0.020）。中心凹处脉络膜较厚，然后向周边逐渐变薄，最薄的区域在鼻侧；裂孔眼组的中心凹下脉络膜厚度为（188±21）μm，显著低于对侧眼组的（217±36）μm（t=-3.672，P=0.002）和健康眼组的（229±25）μm（t=-3.304，P<0.001），而对侧眼组和健康眼组的差异无统计学意义（t=-0.916，P=0.368）。裂孔眼组裂孔基底径分别和脉络膜血流密度（r=-0.584，P=0.004）、中心凹下脉络膜厚度（r=-0.511，P=0.015）、视网膜敏感度（r=-0.432，P=0.044）相关，视网膜敏感度又与中心凹下脉络膜厚度（r=0.450，P=0.035）、脉络膜血流密度（r=0.429，P=0.046）相关。 结论 原发性黄斑裂孔眼的视网膜敏感度降低，存在眼底血流灌注不足，对侧眼的旁中心脉络膜厚度有变薄趋势；患眼视网膜敏感度的降低与其脉络膜厚度及血流灌注减少有关。

目的 探讨婴幼儿Terson综合征的临床特点、干预情况、解剖学和视功能的预后及其合理的手术时机。 方法 回顾性系列病例研究。收集2008年5月至2021年3月于北京大学人民医院眼科诊断为婴幼儿Terson综合征的14例（23只眼）患儿资料。其中男性7例（11只眼），女性7例（12只眼）；首诊年龄（4.59±3.96）个月。所有患儿双眼前节未见明显异常。分析患儿基本信息、颅内出血原因、眼内出血的特点、干预情况、解剖学及视功能预后。 结果 诱因为颅脑创伤者3例、特发性者8例、室管膜囊肿破裂者1例、呼吸窘迫者2例。主诉为行为改变者9例，眼底筛查发现出血者5例。病程<3个月的16只眼中，12只眼有眼内出血相关的合并症；病程≥3个月的7只眼中，6只眼有眼内出血相关的合并症。23只眼中有3只眼（13.04%）给予保守治疗，20只眼（86.96%）行玻璃体切除术（PPV）治疗；随访6~160个月。解剖学预后：眼球萎缩3只眼，视网膜在位18只眼，视网膜脱离2只眼。除外不配合视力检查的3只眼，共收集到20只眼的视力检查结果：较初诊时改善12只眼，保持不变5只眼，恶化3只眼；10只眼出现近视。 结论 婴幼儿Terson综合征相关眼内出血可遮挡黄斑，引起其结构和功能严重损伤；目前PPV是一种有效的干预方法，可快速清除积血，恢复解剖结构，尽早施行PPV为婴幼儿的视觉发育提供较好的条件。

目的 探讨婴儿先天性角膜混浊（CCO）行穿透性角膜移植术（PK）后角膜植片的透明情况及其影响因素。 方法 回顾性队列研究。纳入2017年1月至2018年1月在首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院诊断为CCO并行PK的0~1岁患儿（42例，51只眼）资料。其中男性23例，女性19例；手术时年龄（5.7±2.2）个月；随访时间为（28.6±2.6）个月。记录患儿的基本信息、相关角膜疾病类型及角膜混浊形态。所有患儿均进行了PK术，术后定期随访角膜植片透明情况及出现的并发症，记录术后角膜植片存活情况。分类诊断、手术年龄以及联合手术等不同影响因素与植片生存之间采用Kaplan-Meier存活曲线及Log-rank检验分析，不同影响因素与透明角膜植片率之间的比较采用χ²检验。 结果 术后6个月时透明角膜植片率为84.3%（43/51），12个月时下降至78.4%（40/51），至末次随访则进一步下降至60.8%（31/51）。A-R综合征及先天性小眼球术后透明角膜植片率（0）低于Peters异常（62.2%，23/37）和角膜巩膜化（8/11）（P<0.01），联合白内障摘除手术后透明角膜植片率（3/9）也低于单纯行PK者（66.7%，28/42）（P=0.039）。混浊角膜组织中有新生血管者术后透明角膜植片率低（43.5%，10/23），差异有统计学意义（χ²=5.264，P=0.022）。术后常见的并发症为眼压升高（7只眼，13.7%）和持续性角膜上皮缺损（7只眼，13.7%），其次为并发性白内障（4只眼，7.8%）和后发性白内障（2只眼，3.9%）。 结论 1岁及以下的CCO患儿在行PK治疗后，随随访时间延长透明角膜植片率有下降趋势，但术后2年透明角膜植片率尚好。影响PK术后透明角膜植片率的因素主要包括角膜混浊组织中有新生血管、疾病类型及是否联合白内障摘除手术等。

目的 分析儿童感染性角膜炎的病原学特征。 方法 回顾性研究。纳入2007至2016年在首都医科大学附属北京同仁医院眼科拟诊为细菌性、真菌性、棘阿米巴性角膜炎的14岁及以下639例（649只眼）患者的资料，其中男性361例，女性278例，年龄（5.6±4.4）岁。按年龄≤3岁、4~7岁、>7岁分别进行分析。收集患眼角膜病灶组织标本649份进行病原学检查及药物敏感试验。定性资料的比较采用χ²检验。 结果 在649份标本中140份培养结果为阳性，阳性率21.6%。细菌培养标本共368份，其中培养阳性114份（占培养阳性标本总数的81.4%），阳性率31.0 %；细菌菌群分布主要为革兰阳性球菌，其次是革兰阴性杆菌。链球菌属（34.2%）居首位，其次是葡萄球菌属（27.2%）和假单胞菌属（7.9%），≤7岁患儿的标本中肺炎链球菌最常见，8~14岁者表皮葡萄球菌最常见。革兰阳性球菌均对万古霉素敏感；大多数细菌对氟喹诺酮类药物敏感性较高，对头孢类和氨基甙类抗菌药敏感性较低，耐甲氧西林葡萄球菌检出率为68%（17/25）。细菌对各种喹诺酮类抗菌药的敏感率为59.0%~84.4%，其中加替沙星最高，但与莫西沙星、左旋氧氟沙星、氧氟沙星相比差异无统计学意义（χ²=0.836，0.358，1.490；P=0.361，0.550，0.222）。真菌培养标本共254份，其中培养阳性22份（占培养阳性标本总数的15.7%），阳性率8.7%。2007至2011年真菌培养阳性率为9.2%（11/119），2012至2016年为8.1%（11/135），差异无统计学意义（χ²=0.096，P=0.757）。真菌感染的菌群分布主要为镰刀菌属（34.8%，8/22）、曲霉菌属（26.1%，6/22）和念珠菌属（13.0%，3/22）。镰刀菌属对特比萘芬敏感率较高，对氟康唑和伊曲康唑不敏感；曲霉属对特比萘芬和伏立康唑敏感率高，两性霉素次之；念珠菌属对两性霉素、氟康唑、伊曲康唑和伏立康唑敏感率高。棘阿米巴送检标本27份，培养阳性4份（占培养阳性标本总数的2.9%），阳性率14.8%，危险因素包括佩戴角膜塑形镜和外伤。 结论 细菌是儿童感染性角膜炎主要致病病原，其中7岁及以下的患儿肺炎链球菌最常见，8~14岁者表皮葡萄球菌最常见；真菌感染明显低于细菌，以镰刀菌属、曲霉属和念珠菌属为主。

目的 探讨临床罕见的Möbius综合征（MBS）的临床特征及可能的致病基因。 方法 横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查，其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。 结果 在18例患者中，男性8例，女性10例；年龄为（4.5±4.0）岁（8个月至17岁）。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫，符合MBS的最低诊断标准。其中，以双侧眼球外转受限（16例）及双侧面瘫（15例）更为多见。18例患者中，第一眼位正位9例，内斜视8例，下斜视1例。18例患者均患有屈光不正，其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形，以舌咽（14例）和肢体发育异常（5例）为主，7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中，双侧展神经发育不良15例，单侧展神经发育不良2例；双侧面神经发育不良14例，左侧面神经发育不良3例；部分患者伴有其他颅神经发育不良，以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。 结论 MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫，但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如，颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低，半数患者存在孕期不良因素暴露，提示MBS存在多因素致病机制。

本文报道了Trans-PRK术后单纯疱疹病毒性角膜炎患者2例，详细记述了患者的病史、症状、体征、辅助检查结果和诊疗过程。经过及时、确切的诊断和充分的治疗，患者经1~2周的局部联合全身的抗病毒药物治疗后角膜上皮完全修复，无角膜瘢痕。

2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院，体检提示：双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变，追问病史后发现，患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出，查头颅CT提示：枕部颅板缺损伴脑膜膨出，未作治疗，目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变，可能符合Knobloch综合征，后经全外显子基因检测V4发现，患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异，Knobloch综合征明确，该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出，目前尚无明确的治疗方案，基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。

角膜病是全球最重要的致盲性眼病之一，所导致的角膜混浊严重损害视功能，如发生角膜溃疡可导致穿孔，甚至可丧失眼球。尽管角膜移植是临床上常规的治疗方法，但我国不仅角膜供体严重缺乏，与临床需求差距巨大，同时移植手术后的各类并发症难以避免。近年来，随着再生医学的飞速发展，人们发现间充质干细胞在适宜的诱导条件下可以分化为包括角膜组织在内的多种功能细胞，具有广阔的临床应用前景，在诸多方面为角膜病治疗和角膜盲复明提供新的思路和方法。本文旨在对间充质干细胞在各学科的诱导方法及角膜方面的研究状况进行综述。

难治性黄斑裂孔的手术治疗是临床棘手问题，预后具有不确定性。目前难治性黄斑裂孔尚无统一定义，通常将病程长、孔径大、初次手术失败等的黄斑裂孔统称为难治性黄斑裂孔。扩大内界膜剥除范围或采用自体组织填塞可使部分难治性黄斑裂孔闭合。人羊膜是一种具有较强抗炎、抗纤维化等作用的膜状组织，以往广泛用于治疗眼表疾病，近年也尝试应用于治疗难治性黄斑裂孔，在改善黄斑区视网膜结构及视功能等方面取得一定效果。本文汇集国内外研究文献，重点总结人羊膜在难治性黄斑裂孔治疗中的作用机制、疗效以及应用前景，以期为临床开展相关工作和研究提供参考。

糖尿病性视网膜病变（DR）是工作年龄人群中最常见的致盲性眼病，探索DR的发生和发展机制及其防治方法是眼科工作者的重要任务。转录组学在探索疾病发病机制、鉴定特异性标志物、寻找新的治疗靶点后预测疾病进展等方面可发挥重要作用，已被广泛用于研究发育、疾病、肿瘤的生理病理机制及精准诊疗。本文针对转录组学在眼科疾病尤其DR的研究及诊疗中的应用进行概述和展望，以期引起广大眼科工作者对转录组学更多关注，推动其在眼科领域的应用并发挥积极作用。

外伤性增生性玻璃体视网膜病变（PVR）是以眼外伤为直接原因引起的PVR。视网膜脱离是外伤性PVR的独立危险因素，外伤性PVR是开放性外伤眼不良预后的独立危险因素。目前国际对于开放性外伤眼的玻璃体视网膜手术时间尚未达成统一认识，而延迟玻璃体视网膜手术时间可错过外伤性PVR的治疗时机。本文阐述外伤性PVR的概念和治疗问题、临床研究发展和治疗原则探索，以期提高临床对外伤性PVR的认识，掌握外伤性PVR的治疗重点，为眼科医师开展工作，提高外伤性PVR的临床诊疗水平提供参考。