2022年 · 第50卷第04期

肥厚型心肌病可导致心律失常，特别是心脏猝死风险增加。药物干预和植入植入式心脏复律除颤器（ICD）可有效减少心脏猝死的风险。临床上需要采用心脏猝死风险的预测模型来评估、指导ICD的使用，目前我国及欧美相关指南推荐采用HCM Risk-SCD模型，但该模型不适用于16岁以下人群。该文对有关肥厚型心肌病不良事件的主要风险预测模型进行了汇总与分析。

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心血管疾病之一，以不能由全身系统性疾病或其他心脏疾病解释的左心室肥厚为主要临床特征。HCM患者的不良事件主要包括猝死、心力衰竭、心房颤动等，而心脏猝死（SCD）是年轻HCM患者的主要死亡原因。心脏磁共振成像以多序列多参数成像为HCM高危患者的识别和植入式心律转复除颤器的植入提供了参考。该文汇总了心脏磁共振成像识别HCM患者不良预后危险因素的研究进展。

心房颤动（房颤）是肥厚型心肌病（HCM）患者最常合并的一种心律失常，合并房颤的HCM患者发生血栓栓塞的风险较高，而血栓栓塞也是导致此类患者死亡的主要原因。目前尚缺乏关于HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的有效的预测模型或评分系统。在血栓栓塞防治方面，抗凝药物治疗是目前认为唯一的可有效降低HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的方法，其他防治血栓栓塞的方法如左心耳封堵术，其循证医学证据有限，尚需进一步证实。

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者可发生恶性心律失常事件，如室性心律失常、心脏猝死等，对其进行危险分层有助于识别出高危患者并即时采取恰当的干预措施。目前已发现多种基因突变与ARVC相关，而不同基因突变所致的ARVC临床特点不同，我们有望利用基因型对ARVC患者进行危险分层。该文对基因型在ARVC危险分层中作用的研究进展进行了综述。

肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

左主干分叉病变因解剖部位的特殊性，其血运重建策略一直是临床上争论的焦点。随着经皮冠状动脉介入治疗技术的进步、药物洗脱支架材料和工艺的改进、腔内影像学的发展、新型抗血小板药物的应用以及近年来国内外相关随机对照研究结果提供的有力的循证医学证据，介入治疗已经成为左主干分叉病变的重要治疗策略之一。为了进一步规范左主干分叉病变介入治疗，提高我国左主干分叉病变介入治疗整体水平，中华医学会心血管病学分会心血管临床研究学组、冠状动脉腔内影像及生理学学组和介入心脏病学组组织相关专家联合撰写了该指南。该指南包括前言、左主干分叉病变的解剖学特点及危险评分系统、左主干分叉病变血运重建策略选择、介入治疗术后双联抗血小板策略、术后随访及长期管理。该指南的颁布和实施将为规范我国左主干分叉病变的介入治疗发挥积极作用。

目的 探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。 方法 该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。 结果 研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。 结论 通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

目的 探讨室间隔消融术（ASA）治疗症状轻微的梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的疗效。 方法 该研究为回顾性队列研究。入选首都医科大学附属北京安贞医院2001年3月至2017年12月住院和门诊诊治的纽约心脏协会（NYHA）心功能Ⅱ级的HOCM的患者。根据治疗方式分为单纯药物治疗组（药物治疗组）和ASA治疗组（ASA组）。通过数字病例管理系统获得入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、病史、合并症（高血压、冠心病、糖尿病、肾病及卒中）、心电图和超声心动图的检查结果、治疗方案及随访情况等。主要临床终点为全因死亡和肥厚型心肌病（HCM）相关死亡事件。有效性指标包括治疗后左心室流出道压力阶差（LVOTG）、NYHA心功能分级改善情况以及新发心房颤动况，安全性指标包括患者围术期死亡及起搏器依赖情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析两组患者的生存率，并采用log-rank检验进行组间比较。 结果 研究最终纳入患者150例，年龄（52.9±14.5）岁，男性92例（61.3%）。其中药物治疗组102例、ASA组48例。与药物治疗组比较，ASA组患者年龄较小、LVOTG较大（P均<0.05）。研究随访6.0（3.5，8.1）年。末次随访结果显示，ASA组患者的LVOTG由（85.8±35.4）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至（27.7±19.8）mmHg（P<0.001），其中有32例（66.7%）患者LVOTG<30 mmHg；室间隔厚度由（20.3±3.8）mm降至（16.1±3.4）mm（P<0.001）；NYHA心功能Ⅰ级者达31例（64.6%）（P<0.001）。ASA组患者新发心房颤动的比率有低于药物治疗组的趋势，但差异无统计学意义［9.3%（4/43）比20.8%（20/96），P=0.096］。随访期间共有13例患者死亡，其中药物治疗组11例（10.8%）、ASA组2例（4.2%）。ASA组1例（2.1%）患者发生围术期相关起搏器依赖，1例（2.1%）患者于术后10年因高度房室传导阻滞植入双腔起搏器。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示药物治疗组与ASA组患者总体生存率差异无统计学意义（P=0.231），5、10年的总体生存率分别为92.9%、83.0%和97.9%、97.9%。药物治疗组和ASA组患者去除HCM相关死亡的累计生存率差异无统计学意义（P=0.397），5、10年两组去除HCM相关死亡的累计生存率分别为94.2%、86.1%和97.9%、97.9%。 结论 ASA治疗症状轻微的HOCM患者的有效性优于单纯药物治疗，且安全性良好。

目的 探讨中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征和诊治现状。 方法 该研究为病例汇总分析。在万方数据、中国知网、华艺台湾学术文献数据库、维普科技期刊中文数据库，以“Tako-tsubo”“Takotsubo”“Tako-tsubo心肌病”“Takotsubo心肌病”“Tako-tsubo综合征”“Takotsubo综合征”“Tako-tsubo样心肌病”“Takotsubo样心肌病”“Tako-tsubo cardiomyopathy”“Takotsubo cardiomyopathy”“应激性心肌病”“心尖部气球综合征”“心尖气球综合征”“心尖部气球样变”“心尖气球样”“心尖球形综合征”“心尖球囊样综合征”“心尖球囊样综合症”“心尖球形”为关键词，检索2007至2018年中国学者发表的TTS病例。采用2018年《TTS国际专家共识》中的诊断标准纳入病例，并排除资料不全或诊断存疑的病例。对起病时心电图呈非ST段抬高的TTS患者进行InterTAK诊断评分。根据2016年欧洲心脏病学会TTS专家共识的危险分层将纳入病例分为低危组和高危组，对两组患者进行分析和比较。 结果 研究纳入131篇文献中的160例TTS患者，纳入患者年龄（58.3±14.7）岁，其中女性137例（85.6%），年龄（59.6±14.0）岁。应激诱发因素包括情感应激和躯体应激124例（77.5%），其中情感压力因素83例（66.9%）。胸痛97例（60.6%），晕厥15例（9.4%），心力衰竭合并心原性休克48例（30.0%）。肌酸激酶同工酶和心肌肌钙蛋白T/I升高109例（80.1%）。心电图ST段抬高124例（77.5%）。有超声心动图记录者128例（80.0%），其中左心室射血分数<50% 78例（73.6%）。有冠状动脉造影记录者133例（83.1%），其中冠状动脉正常或单支无意义狭窄126例（94.7%）。纳入患者中典型心尖型138例（87.3%）。纳入患者入院时的误诊率为96.9%（155/160），其中误诊为急性心肌梗死141例（88.1%）。药物治疗方面，应用硝酸甘油治疗36例（30.3%），血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂38例（31.9%），β受体阻滞剂46例（38.7%），多巴胺22例（18.5%），去甲肾上腺素12例（10.1%）。行主动脉内球囊反搏术（IABP）5例（3.1%），心肺复苏术9例（5.6%）。纳入患者心功能恢复时间为7（6，15）d。InterTAK诊断评分为（51.5±18.1）分，其中>70分2例（1.3%）。高危组患者共92例，其中有3例（3.3%）复发。纳入患者中有5例死亡。 结论 中国TTS患者以女性为主，发病年龄较轻，重症者较为多见，早期误诊率极高，临床上以药物治疗为主。

目的 总结中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征，并与欧美患者进行比较，分析二者的异同。 方法 该研究为病例汇总分析。以“应激性心肌病”“心尖气球样变综合征”“心碎综合征”“Takotsubo综合征”“Takotsubo syndrome”“stress cardiomyopathy”为关键词，检索万方数据、中国知网、Pubmed和Web of Science数据库1990至2020年发表的相关文献，剔除非病例报道、诊断错误、信息不全的文献，最终纳入文献1 294篇，其中128篇文献报道了163例中国病例，1 166篇文献报道了1 256例欧美病例。提取纳入病例的人口学、诱因、症状、心电图、超声心动图、左心室造影、冠状动脉造影、治疗及预后等信息，分析中国TTS患者的临床特征，并与欧美患者进行比较。 结果 研究纳入163例中国TTS患者，1 256例欧美患者。中国TTS患者的年龄为（59.6±16.9）岁，与欧美患者的（59.7±17.4）岁相当（P=0.90），女性患者的比例则低于欧美［128例（78.5%）比1 073（85.4%），P=0.02］。中国TTS患者的诱因以精神应激为主［79例（48.5%）］，躯体应激者71例（43.6%），13例（7.9%）患者无明显诱因。与欧美比较，中国TTS患者精神应激比例较高，而躯体应激和无诱因者比例较低（P均<0.05）。中国TTS患者的主要症状依次为胸痛［86例（52.8%）］、胸闷［57例（35.0%）］、气促［54例（33.1%）］、头晕［26例（16.0%）］、出汗［25例（15.3%）］、心悸［20例（12.3%）］、晕厥［15例（9.2%）］、腹痛/腹泻［14例（8.6%）］、低血压［12例（7.4%）］和乏力［2例（1.2%）］。与欧美比较，中国TTS患者胸闷、头晕、出汗、心悸、腹痛/腹泻的比率较高，而低血压的比率较低（P均<0.05）。中国TTS患者心电图表现以心肌缺血样改变为主，包括ST段抬高104例（63.8%）、T波倒置75例（46.0%）和ST段压低14例（8.6%）。与欧美比较，中国TTS患者ST段抬高、T波倒置和房室传导阻滞的比率较高（P均<0.05）。超声心动图检查示，中国TTS患者主要表现为心尖部运动障碍［97例（59.5%）］、心尖/左心室球囊样扩张［59例（36.2%）］。与欧美比较，中国TTS患者心尖/左心室球囊样扩张、心尖部运动障碍、二尖瓣反流的比率较高，而其他部位运动障碍、左心室射血分数<50%的比率较低（P均<0.05）。左心室造影示中国TTS患者心尖部运动障碍比率高于欧美（P<0.01），而心尖/左心室球囊样扩张的比率相近（P>0.05）。冠状动脉造影示中国TTS患者冠状动脉无狭窄或狭窄<50%者142例（87.1%），与欧美相当（P>0.05）。中国TTS患者以典型者为主［157例（96.3%）］，其次为双室型［5例（3.1%）］、倒置型［1例（0.6%）］；典型患者的比率高于欧美，而倒置型、室中型的比率较低（P均<0.01）。中国TTS患者的常用治疗药物依次为β受体阻滞剂［67例（41.1%）］、抗血小板药［61例（37.4%）］、血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂［59例（36.2%）］、抗凝药［44例（27.0%）］和利尿剂［32例（19.6%）］。与欧美比较，中国TTS患者使用抗血小板药、抗凝药、调脂药、利尿剂、硝酸盐类药物的比率较高（P<0.05）。两组患者氧疗和主动脉内球囊反搏的使用率相近（P均>0.05）。中国TTS患者的院内死亡率为5.5%（9/163），平均随访1年，期间复发率为3.7%（6/163），无死亡事件发生，与欧美比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 中国TTS患者中中老年女性占比较高，大部分患者有精神或躯体应激，以典型的影像学表现为主，有一定的院内死亡率和复发率。相对于欧美患者，中国TTS患者有其特殊性。

Takotsubo综合征（TTS）又称为应激性心肌病，常继发于严重的情绪或躯体（创伤、重症疾病等）应激。该文报道1例继发于肝囊肿穿刺术后的TTS患者，提示常规医疗操作后甚至无明确诱因情况下出现突发胸痛、气喘、晕厥的患者，在排除急性冠状动脉综合征等常见病因后需结合心电图、心肌酶学、超声心动图和造影等排除TTS可能。

随着肿瘤免疫治疗的推广，免疫检查点抑制剂（ICI）相关不良反应（irAE）日益受到关注。该文报道了1例ICI相关心肌炎、肌炎患者，对激素治疗反应不佳，合并菌血症，在托珠单抗、丙种球蛋白及充分抗生素治疗后，全身炎症状态得到控制，心功能好转。该文结合临床诊疗经验和文献，探讨了ICI相关心肌炎的发病机制、诊断思路及治疗策略，以期加深临床医师对此类疾病的认识。

该文报道1例以左心室心肌肥厚起病、多系统受累的嗜酸性粒细胞增多症患者，探讨了其临床特征及治疗方案，以期加深临床医师对心肌肥厚鉴别诊断及嗜酸性粒细胞增多症诊治的认识。

心脏作为人体内代谢最为活跃的器官之一，每日的收缩活动会消耗巨大的能量。由于心脏能量储备较少，且对能量缺乏的耐受能力很低，故多种病理生理因素均可造成心肌能量代谢障碍，最终导致心肌细胞的损伤或坏死。在心力衰竭（心衰）所致的心脏结构重构和电活动重构的基础上人们越来越关注心肌能量代谢重构。随着新型药物的研发、新研究结果的公布，心衰的治疗有了更多选择。该文对心肌能量代谢的特点及其与心衰关系的研究进展进行了综述，以期从能量代谢角度为心衰的药物治疗提供新思路。

马凡综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传、累及多器官多系统的结缔组织病，其中以主动脉扩张及夹层形成为主的心血管系统病变对MFS患者的健康构成了巨大威胁。目前缺乏针对MFS的特异性治疗，仍局限于对症治疗。鉴于血管平滑肌细胞表型转换可通过分泌蛋白水解酶、增强局部炎症反应和促进血管钙化等加速夹层/动脉瘤形成，该文对其与MFS的相关研究进行了综述，以期为深入了解MFS的发病机制及寻找新的治疗靶点提供思路。

炎症反应是心血管疾病重要的病理生理过程，嗜酸性粒细胞（EOS）作为炎症反应的效应细胞，可分泌多种促炎因子、趋化因子以及毒性颗粒蛋白，并可与多种细胞相互作用。早期研究认为EOS主要参与寄生虫感染和过敏性疾病，近年来发现EOS与心血管疾病发生发展具有相关性，但现有研究有限，EOS在心血管疾病中的具体作用机制尚不清楚。该文对EOS在心血管疾病中的损伤/保护作用及研究中存在的争议进行了综述，以期进一步明确EOS在心血管疾病中的作用机制，为临床诊疗提供新思路。

心力衰竭患者的自我管理与其临床结局息息相关，良好的自我管理可改善生活质量、降低病死率和再住院率。2016年以来，欧洲心脏病学会（ESC）、美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）及中华医学会心血管病学分会先后发布了心力衰竭诊疗及管理的指南和共识，均给出了心力衰竭患者自我管理的推荐意见。心力衰竭患者出院后有哪些自我管理相关的因素会影响预后？具体推荐意见及其证据级别如何？该文对此进行了梳理，以期为心血管专业医师及患者提供参考。