2026年 · 第46卷第06期

肠易激综合征(IBS)是常见的功能性胃肠病，患病率逐年升高，不仅严重影响患者的生活质量，也给社会卫生医疗资源带来沉重负担。本专家建议梳理总结了当前我国IBS诊疗实践中存在的问题，包括医患认知不足、诊疗不规范、医疗资源分布不均衡等；同时探讨分层诊疗在IBS管理中的重要作用，提出一套科学、规范、可实施的IBS分层诊疗及管理体系。分层诊疗体系方案依据症状严重程度、生活质量及心理状况将IBS患者分为轻、中、重和难治性4类，并据此对诊断检查与治疗方法进行分级。管理体系方案明确了基层、二级和三级医疗机构在IBS诊疗中的核心服务对象与职责，制定了基于病情评估的双向转诊标准与流程，旨在优化医疗资源配置，规范诊疗行为，提升疗效，实现IBS患者的全程、连续管理。

目的 探索CT特征和临床指标对乙型肝炎肝硬化患者食管胃底静脉曲张破裂出血(EGVB)的预测价值并构建预测模型。 方法 回顾性选择2022年9月至2024年9月在天津市第一中心医院就诊的乙型肝炎肝硬化患者，通过简单随机抽样以7∶3的比例分为训练组和内部验证组；同期选择在保定市第一中心医院就诊的乙型肝炎肝硬化患者作为外部验证组。收集患者的临床和CT特征，包括总蛋白、白蛋白-胆红素评分(ALBI)、终末期肝病模型(MELD)评分、门静脉直径、肝脏细胞外体积分数(ECV)等，并通过胃镜检查诊断患者有无EGVB。分析训练组内非EGVB与EGVB患者临床和CT特征的差异，采用多因素logistic回归分析筛选出乙型肝炎肝硬化患者发生EGVB的独立影响因素，并构建列线图模型。采用受试者操作特征曲线(ROC)分析曲线下面积(AUC)评估模型区分度。分别采用校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和临床决策曲线分析(DCA)评估模型一致性、拟合度和实用性。统计学方法采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、卡方检验或Fisher确切概率法。 结果 最终纳入271例患者，其中训练组142例，内部验证组61例，外部验证组68例。训练组中EGVB患者占39.4%(56/142)。训练组内非EGVB患者的总蛋白[68.90 (62.50, 75.00) g/L比63.40 (56.77, 69.62) g/L]、红细胞计数[4.07 (3.42, 4.75)×1012 /L比3.58 (2.99, 4.20)×1012 /L]、血红蛋白[125.00 (101.25, 145.00) g/L比116.00 (86.25, 133.00) g/L]、血细胞比容[0.38 (0.32, 0.43)比0.34 (0.26, 0.40)]、ALBI[－2.22 (－2.60, －1.78)分比－1.61 (－2.15, －1.31)分]、Child-Pugh分级[A级：62.8%(54/86)比35.7%(20/56)、B级：30.2%(26/86)比42.9%(24/56)、C级：7.0%(6/86)比21.4%(12/56)]、脾厚度[4.50 (3.60, 5.10) cm比5.80 (5.18, 6.50) cm]、门静脉直径[1.20 (1.00, 1.40) cm比1.50 (1.30, 1.80) cm]、肝脏ECV[26.79% (23.95%, 29.40%)比36.16% (33.27%, 39.83%)]与EGVB患者比较，差异均有统计学意义(Z＝－3.62、－2.67、－2.38、－2.31、－3.97, χ2＝11.89，Z＝－5.94、－5.55、－9.19；均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，肝脏ECV、门静脉直径、脾厚度、ALBI是乙型肝炎肝硬化患者发生EGVB的独立影响因素[OR＝2.28、93.03、3.56、10.60，95%置信区间(95%CI)：1.47~3.55、3.66~265.16、1.30~9.74、1.96~57.29；均P<0.05]，基于以上4个因素构建列线图模型。ROC分析显示，模型在训练组、内部验证组、外部验证组的AUC分别为0.977(95%CI：0.949~1.000)、0.962(95%CI：0.936~0.989)、0.839(95%CI：0.742~0.936)，灵敏度分别为0.953、0.912、0.848，特异度分别为0.964、0.893、0.743。训练组、内部验证组、外部验证组的校准曲线分析显示预测模型的实际曲线与校准曲线贴近，提示预测概率与实际概率的一致性良好；Hosmer-Lemeshow拟合优度检验示拟合度良好(P＝0.925、0.901、0.827)；DCA提示预测模型的临床获益较大。 结论 基于肝脏ECV、门静脉直径、脾厚度、ALBI构建的列线图模型能有效、无创预测乙型肝炎肝硬化患者发生EGVB的风险。

目的 分析慢性期吡咯生物碱相关肝窦阻塞综合征(PA-HSOS)患者的临床特征和相关危险因素。 方法 回顾性选择2015年7月至2024年7月在安徽医科大学第一附属医院因PA-HSOS住院的患者，收集患者发病初期即基线期的临床症状、实验室检查指标、疾病严重程度等临床资料，并根据发病12个月后的肝功能和肾功能指标是否恢复正常、有无腹水、肝脏影像学检查结果有无异常将PA-HSOS患者分为慢性期组和急性期恢复组。采用多因素logistic回归分析评估PA-HSOS慢性化的独立危险因素。统计学方法采用独立样本t检验、Mann－Whitney U检验、卡方检验或Fisher确切概率法。 结果 最终纳入94例PA-HSOS患者，其中慢性期组27例，急性期恢复组67例。慢性期组患者发病初期的白细胞计数、淋巴细胞计数、单核细胞计数、血小板计数、纤维蛋白原水平均低于急性期恢复组[(5.25±1.68)×109/L比(6.25±2.09)×109/L、(0.97±0.26)×109/L比(1.41±0.47)×109/L、(0.45±0.19)×109/L比(0.59±0.23)×109/L、(92.3±35.1)×109/L比(114.5±40.8)×109/L、(2.22±0.66) g/L比(2.79±0.84) g/L]，差异均有统计学意义(t＝－2.18、－4.60、－2.68、－2.48、－3.06，均P<0.05)；慢性期组中，重度或极重度肝窦阻塞综合征(HSOS)患者占比高于急性期恢复组[59.3%(16/27)比22.4%(15/67)]，差异有统计学意义(χ2＝11.84，P＝0.001)。开始治疗至12个月后，慢性期组和急性期恢复组的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶均呈下降趋势，分别由177(25，397)、176(54，430)、171(104，231) U/L和65(40，255)、92(58，215)、156(116，210) U/L降至32(17，37)、38(28，45)、122(103，142) U/L和23(17，30)、28(23，35)、98(92，109) U/L，但两组的总胆红素在治疗1个月后均高于治疗前[46.20(37.42, 85.20) μmol/L比43.11(33.01, 63.30) μmol/L、36.30(27.30, 50.63) μmol/L比35.27(23.20, 46.30) μmol/L]，3个月至12个月呈下降趋势，由45.34(34.20，50.90)、33.90(23.08，44.67) μmol/L下降至31.02(26.00，37.25)、18.29(12.95，21.13) μmol/L。多因素logistic分析结果显示，重度或极重度HSOS、淋巴细胞计数水平均为PA-HSOS慢性化的独立影响因素[OR＝8.01(95%置信区间：1.30~49.29)、0.05(95%置信区间：0.00~0.59)，P＝0.025、0.018]。 结论 PA-HSOS患者发病初期疾病严重程度为重度或极重度和淋巴细胞计数水平下降均为PA-HSOS慢性化的独立危险因素。

目的 探究胞外信号调节激酶(ERK)抑制剂ravoxertinib对肝细胞肝癌的抑制作用及其机制。 方法 纳入67对2015年7月至2021年5月在南通大学附属医院行肝癌根治术患者的肝癌和癌旁配对组织样本，并收集相应患者的临床病理资料。采用免疫组织化学染色分析肝癌组织和癌旁组织中磷酸化胞外信号调节激酶(p-ERK)的表达差异，采用Kaplan-Meier法分析p-ERK表达对预后的影响。比较高、低表达p-ERK患者间临床病理参数的差异，采用多因素Cox回归分析各临床病理参数与预后的关联。采用蛋白质印迹法分析p-ERK在肝癌细胞系Hep3B、MHCC-97H、HepG2，以及人正常肝细胞LO2中表达水平的差异。采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)法检测0、0.25、0.50、1.00、2.00 μmol/L的ravoxertinib处理48 h后人正常肝细胞LO2和肝癌细胞系的活力。使用0、1、2 μmol/L ravoxertinib处理HepG2细胞48 h，采用集落形成实验比较形成的集落数，采用流式细胞术检测细胞周期改变和细胞凋亡率，采用蛋白质印迹法检测相关蛋白质改变。选取6周龄、雄性BALB/c裸鼠构建皮下移植瘤模型，比较实验组(ravoxertinib灌胃)与对照组(生理盐水灌胃)的肿瘤体积和重量。在HepG2细胞中，比较对照组(不加药物)、Ro 67-7476组(1 μmol/L)、ravoxertinib组(1 μmol/L)、Ro 67-7476＋ravoxertinib组(分别加入1 μmol/L，以下简称联合处理组)的p-ERK水平。采用CCK-8法比较0、5、10、20 μmol/L奥沙利铂单独或联合ravoxertinib(1 μmol/L)处理的HepG2细胞活力。采用集落形成实验和流式细胞术比较对照组(不加药物)、ravoxertinib组(1 μmol/L)、奥沙利铂组(10 μmol/L)、ravoxertinib＋奥沙利铂组(分别加入1 μmol/L和10 μmol/L)的HepG2细胞增殖和凋亡率。统计学方法采用log-rank检验、独立样本t检验、方差分析和卡方检验。 结果 在肝癌组织中，高表达p-ERK患者的总体生存期低于低表达患者，差异有统计学意义(log－rank χ2＝13.41，P<0.001)。高、低p-ERK表达患者的巴塞罗那肝癌临床分期构成比差异有统计学意义(χ2＝5.29，P＝0.021)。多因素Cox回归分析显示，高表达p-ERK的患者预后较差[HR(95%置信区间)为3.018 (1.458~6.247)，P＝0.003]。在肝癌细胞系中，HepG2表现出较高的p-ERK表达水平。CCK-8实验结果显示，0、0.25、0.50、1.00、2.00 μmol/L ravoxertinib处理48 h后，HepG2细胞活力为1.00±0.04、0.82±0.04、0.72±0.01、0.49±0.01、0.34±0.02，差异有统计学意义(F＝258.90，P<0.001)，而正常肝细胞LO2经相同浓度梯度ravoxertinib处理后活力差异无统计学意义(P>0.05)。0、1、2 μmol/L ravoxertinib刺激后，HepG2细胞形成的集落数随ravoxertinib浓度上升而减少[(2 296.00±106.06)、(1 908.33±26.50)、(1 080.33±213.44)个]，G1期细胞占比增加[(43.60±1.05)%、(51.70±0.85)%、(61.87±2.43)%]，凋亡率升高[(2.21±0.51)%、(14.41±1.01)%、(42.13±7.43)%]，p21蛋白上调(0.33±0.03、0.75±0.02、1.02±0.03)，细胞周期蛋白D1下调(1.14±0.07、0.60±0.02、0.18±0.03)，B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)样蛋白X/Bcl-2比值上升(0.24±0.04、0.89±0.11、8.86±1.90)，差异均有统计学意义(F＝ 60.39、97.12、66.76、429.75、348.10、56.87，均P<0.001)。实验组裸鼠皮下移植瘤比对照组体积小[(350.13±73.17) mm3比(816.02±128.16) mm3]、重量轻[(0.28±0.05) g比(0.65±0.10) g]，差异均有统计学意义(t＝5.47、5.82，P＝0.005、0.004)。HepG2细胞系中，对照组、Ro 67-7674组、ravoxertinib组和联合处理组的p-ERK/ERK比值分别为1.23±0.10、1.54±0.09、0.45±0.06和0.93±0.06；ravoxertinib组p-ERK表达水平低于对照组和联合处理组，差异均有统计学意义(t＝12.04、9.99，均P<0.001)。在研究ravoxertinib增强奥沙利铂疗效的实验中，经10、20 μmol/L奥沙利铂单药处理的HepG2细胞活力高于经相同浓度奥沙利铂联合ravoxertinib处理的细胞活力(0.59±0.03比0.43±0.02、0.49±0.02比0.30±0.02)；差异均有统计学意义(t＝7.13、10.98，均P<0.01)。集落形成实验中，对照组、ravoxertinib组、奥沙利铂组和ravoxertinib＋奥沙利铂组的集落形成数量为(1 864.00±118.82)、(881.33±30.86)、(696.67±89.79)和(463.00±59.86)个；流式细胞术显示，上述各组的细胞凋亡率为(1.61±0.56)%、(23.35±3.50)%、(34.90±2.02)%和(52.61±7.87)%，差异均有统计学意义(F＝170.50、69.81，均P<0.001)。 结论 ravoxertinib可以通过靶向丝裂原活化蛋白激酶/ERK通路抑制肝癌细胞增殖，并增强奥沙利铂抗肝癌的疗效。

目的 探讨白细胞介素-12受体β1(IL-12RB1)基因多态性对克罗恩病发病风险、临床表型及乌司奴单克隆抗体(UST)临床疗效的影响。 方法 回顾性选择2018年1月至2025年5月于温州医科大学附属第二医院消化内科确诊克罗恩病的患者(克罗恩病组)，同期收集健康体检者作为健康对照组。采用多重PCR-连接酶检测反应技术检测IL-12RB1 rs436857、rs401502位点基因型。分别采用哈维-布拉德肖克罗恩病指数、克罗恩病简化内镜评分评估克罗恩病患者的临床活动度和内镜活动度，评估克罗恩病患者接受UST治疗第8周时有无临床应答，第24周时是否达到临床缓解和内镜缓解。采用非条件logistic回归分析两组间的IL-12RB1基因多态性分布差异，以及基因多态性与克罗恩病患者临床表型及UST临床疗效的关系。 结果 最终克罗恩病组纳入339例患者，健康对照组纳入527名健康对照者；克罗恩病组中187例患者接受UST治疗。克罗恩病组中rs436857突变基因型GA＋AA频率[12.1%(41/339)比18.4%(97/527)]和突变等位基因A频率[6.3%(43/678)比9.8%(103/1 054)]，以及rs401502突变基因型CG＋GG频率[54.3%(184/339)比63.2%(333/527)]均低于健康对照组，差异均有统计学意义[rs436857 GA＋AA：OR＝0.61, 95%置信区间(95%CI)：0.41~0.90，P＝0.014，P校正＝0.042；rs436857 A：OR＝0.63，95%CI: 0.43~0.91，P＝0.013，P校正＝0.039；rs401502 CG＋GG：OR＝0.69，95%CI: 0.52~0.91，P＝0.009，P校正＝0.027]。末段回肠型(L1型)＋回结肠型(L3型)克罗恩病患者中rs401502突变基因型CG＋GG频率[51.4%(149/290)比71.4%(35/49)]和突变等位基因G频率[31.4%(182/580)比45.9%(45/98)]均低于结肠型(L2型)克罗恩病患者，差异均有统计学意义(rs401502 CG＋GG：OR＝0.43，95%CI: 0.22~0.84，P＝0.013，P校正＝0.039; rs401502 G：OR＝0.55，95%CI: 0.35~0.85，P＝0.007，P校正＝0.021)。UST治疗第8周时临床应答的克罗恩病患者中rs436857突变基因型GA＋AA频率[19.2%(24/125)比6.5%(4/62)]和突变等位基因A频率[10.0%(25/250)比3.2%(4/124)]均高于临床无应答者，差异均有统计学意义(rs436857 GA＋AA：OR＝4.92，95%CI：1.48~16.36, P＝0.009，P校正＝0.027；rs436857 A：OR＝4.33, 95%CI：1.37~13.70，P＝0.013，P校正＝0.039)。UST治疗第24周时临床缓解的克罗恩病患者中rs436857突变基因型GA＋AA频率[20.5%(25/122)比4.6%(3/65)]和突变等位基因A频率[10.7%(26/244)比2.3%(3/130)]均高于临床未缓解者，差异均有统计学意义(rs436857 GA＋AA：OR＝5.74, 95%CI：1.61~20.51，P＝0.007，P校正＝0.021；rs436857 A：OR＝5.43，95%CI：1.57~18.83，P＝0.008，P校正＝0.024)。UST治疗第24周时内镜缓解的克罗恩病患者中rs436857突变基因型GA＋AA频率[21.7%(18/83)比9.6%(10/104)]和突变等位基因A频率[11.4%(19/166)比4.8%(10/208)]均高于内镜未缓解者，差异均有统计学意义(rs436857 GA＋AA：OR＝3.04, 95%CI：1.27~7.24，P＝0.012，P校正＝0.036；rs436857 A：OR＝2.98，95%CI：1.31~6.77，P＝0.009，P校正＝0.027)。 结论 IL-12RB1 rs436857位点突变不仅可能降低克罗恩病发病风险，还可能提高UST治疗克罗恩病的临床疗效。rs401502位点突变可能降低克罗恩病发病及回肠受累的风险。

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)合并肠型贝赫切特综合征(BS)患者的临床、内镜和遗传学特征，并分析不同细胞遗传学亚型与疾病表型的关联。 方法 回顾性纳入2015年7月至2025年9月就诊于北京大学人民医院的MDS合并肠型BS患者23例。收集其人口学资料、临床表现、实验室检查指标、内镜特征、肠型贝赫切特综合征疾病活动度(DAIBD)评分和MDS细胞遗传学信息。根据染色体核型中是否存在8号染色体三体异常(以下简称＋8)，将患者分为＋8组(18例)和非＋8组(5例)；根据染色体核型特点，将患者分为单纯＋8组6例和非单纯＋8组17例。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率法进行统计学比较。 结果 23例MDS合并肠型BS患者中，肠型BS的确诊年龄为41.0(39.0, 59.0)岁，主要临床表现为腹痛(87.0%，20/23)、口腔溃疡(87.0%，20/23)和发热(73.9%，17/23)。患者外周血白细胞计数为(2.79±1.15)×109/L，血红蛋白为(79.48±17.83) g/L，血小板计数为77(72，243)×109/L。炎症指标中，C反应蛋白为33.5(29.0，115.7) mg/L，红细胞沉降率为(62.87±33.12) mm/1 h。仅有2例患者人类白细胞抗原-B51阳性。内镜下溃疡好发于回盲部(65.2%，15/23)和回肠末段(47.8%，11/23)。23例患者中，溃疡最大径>2 cm者15例(65.2%)，溃疡数量>5个者11例(47.8%)。＋8组内镜表现中结肠受累的患者占比高于非＋8组(9/18比0/5)，差异有统计学意义(Fisher确切概率法，P＝0.043)。单纯＋8组患者中乏力患者的占比高于非单纯＋8组(3/6比1/17)，差异有统计学意义(Fisher确切概率法，P＝0.040)；非单纯＋8组的DAIBD评分高于单纯＋8组[(83.53±32.44)分比(45.83±14.63)分]，差异有统计学意义(t＝2.72，P＝0.013)。针对肠型BS的治疗，60.9%(14/23)的患者采用糖皮质激素(以下简称激素)作为基础一线治疗方案，18例患者应用激素联合≥2种免疫抑制剂治疗。治疗后，30.4%(7/23)的患者达到黏膜愈合，其中非＋8组与＋8组的黏膜愈合率(1/5比6/18)，以及单纯＋8组与非单纯＋8组的黏膜愈合率比较(3/6比4/17)，差异均无统计学意义(均P>0.05)。 结论 MDS合并肠型BS患者具有以回盲部溃疡为主的消化道表现，且与＋8高度相关。非单纯＋8组患者肠道炎症活动度更高。临床应对此类患者进行系统的遗传学评估，以指导个体化治疗决策。

本例伴自身免疫性胃炎的胶原性胃炎患者经靶向药物布地奈德局部治疗后临床症状及血液学指标均得到明显改善。该病例的诊疗转归过程提示，在自身免疫性胃炎的基础上，胶原性胃炎易被漏诊，需要通过准确的活体组织检查和适当的特殊病理染色以明确诊断；同时，对疑似胶原性胃炎患者进行胃镜检查时，应谨慎充气以避免出血。与其他成人病例不同，本例患者的临床表现和胃镜检查结果与儿童型胶原性胃炎的相应特征相似，说明年龄不能作为区分不同表型的依据。目前胶原沉积的具体机制尚不明确，本例患者疾病特征支持胶原沉积是炎症和黏膜损伤后遗症的观点。未来尚需要开展更大样本量的队列研究，以进一步阐明其发病机制。

食管动力障碍性疾病与食管裂孔疝(EHH)共病罕见，二者均可导致吞咽困难和反流症状，但不同动力障碍类型如食管胃连接部流出道梗阻(EGJOO)、远端食管痉挛(DES)的诊疗策略差异显著。现报道2例EGJOO和DES合并EHH病例，结合文献阅读、芝加哥分类4.0高分辨率食管测压标准和食管CT三维重建，探讨疾病的诊断和治疗策略，重点指出不同类型的食管动力障碍如EGJOO与DES在诊疗上的差异，为该类疾病的临床诊治提供参考。

幽门螺杆菌(HP)与多种胃肠道疾病的发生、发展密切相关，实现HP感染的精准检测至关重要。目前，HP检测方法主要分为侵入性和非侵入性两类，各有其适用场景和优缺点。基于PCR的粪便HP检测技术具有无创、高效、经济等优势，还可同步检测HP对克拉霉素、左氧氟沙星等抗生素的耐药突变基因，有望实现HP感染及其耐药基因的高效检测，为HP的精准诊断和个体化治疗提供依据。

胃恶性肿瘤是我国常见的恶性肿瘤之一，5年生存率仅约为40%，早发现、早诊断与及时治疗对提高胃恶性肿瘤患者的生存率至关重要。近年来，放射性核素标记的成纤维细胞活化蛋白抑制剂(FAPI)继18F-氟代脱氧葡萄糖之后成为正电子发射体层成像(PET)的新型显像剂，亦是胃恶性肿瘤相关领域的研究热点。现就胃恶性肿瘤中FAPI PET的临床应用现状与研究进展进行综述。

随着测序、质谱等高通量技术的发展，基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学及多组学联合研究已广泛应用于早发性结直肠癌，相关研究揭示了早发性结直肠癌与晚发性结直肠癌在分子特征、发病机制等方面的差异，并鉴定了潜在的生物标志物和治疗靶点。本综述总结了早发性结直肠癌的组学研究进展及其与晚发性结直肠癌组学特征的差异，为制定精准的诊断和治疗策略提供参考。