2025年 · 第41卷第03期

低级别胶质瘤(LGG)虽然恶性程度较低，但具有演变为高级别胶质瘤的风险，治疗策略存在诸多争议。研究发现，异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变与LGG的发生、发展及预后紧密相关。IDH抑制剂通过特异性抑制突变的IDH酶活性，纠正表观遗传学变化和细胞代谢紊乱等，从而阻断肿瘤的生长。IDH抑制剂在LGG的治疗中展现出一定的应用潜力，同时也面临着一些争议和挑战。客观看待IDH抑制剂在LGG治疗中的应用前景及其可能带来的变革，有助于推动临床决策和治疗模式的进一步发展。

目的 探讨复发成人型弥漫性脑胶质瘤患者生存预后的影响因素。 方法 回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中2006年1月至2021年6月接受肿瘤切除术且术后随访资料完整的468例复发成人型弥漫性脑胶质瘤患者的临床数据。所有患者均依据第五版世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类标准进行诊断，其中复发异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型星形细胞瘤患者217例，复发IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤患者64例，复发IDH野生型胶质母细胞瘤患者187例。应用单因素和多因素Cox比例风险回归模型(输入法)进行生存分析，将单因素分析中P<0.05的因素纳入多因素Cox比例风险回归模型。 结果 复发IDH突变型星形细胞瘤患者中，WHO分级2、3、4级患者的中位总生存期(OS)分别为118.4、18.8、11.5个月，中位无进展生存期(PFS)分别为42.8、17.2、8.5个月；复发IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤，WHO分级2、3级患者的中位OS分别为70.6、61.7个月，中位PFS分别为54.3、42.8个月；复发IDH野生型胶质母细胞瘤患者的中位OS和PFS分别为9.0、6.9个月。单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示，性别、年龄、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子甲基化和术前癫痫发作均非3种类型脑胶质瘤患者OS和PFS的影响因素(均P>0.05)，而肿瘤全切除为3种类型脑胶质瘤患者OS(单因素分析HR为0.300～0.385，多因素分析HR为0.360～0.388)和PFS(单因素分析HR为0.395～0.469，多因素分析HR为0.393～0.436)的保护性因素(均P<0.05)；更高的WHO分级为复发IDH突变型星形细胞瘤患者OS(多因素分析HR＝2.170，95%CI：1.710～2.753)和PFS(多因素分析HR＝2.131，95%CI：1.695～2.679)的危险因素(均P<0.001)；术后癫痫发作为复发IDH野生型胶质母细胞瘤患者OS(多因素分析HR＝0.505，95%CI：0.321～0.794)和PFS(多因素分析HR＝0.542，95%CI：0.348～0.845)的保护性因素(均P<0.05)。 结论 3种类型复发成人型弥漫性脑胶质瘤患者的生存预后均可受益于肿瘤全切除；复发IDH突变型星形细胞瘤患者中，WHO分级越高，生存预后相对越差；复发IDH野生型胶质母细胞瘤患者中，存在术后癫痫发作的患者生存预后相对较好。

目的 探讨胶质母细胞瘤(GBM)瘤周水肿(PTBE)区膜联蛋白A2(ANXA2)与患者预后的相关性。 方法 纳入94例2018年6月至2022年10月于北京大学第三医院神经外科行肿瘤切除术的初发小脑幕上GBM患者进行回顾性队列研究。留取PTBE区脑组织，采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测ANXA2基因的表达量，采用蛋白质免疫印迹(WB)法检测ANXA2蛋白的表达量，根据基因或蛋白表达量的中位数将患者分为高表达组和低表达组，每组47例。通过Kaplan-Meier法分析PTBE区ANXA2高、低表达组患者总生存期的差异；采用多因素Cox回归分析法评估PTBE区ANXA2表达水平与患者总生存期的相关性。 结果 qRT-PCR检测显示，PTBE区ANXA2基因的中位表达量为13.48(0.36～121.37)；WB法检测ANXA2蛋白的中位表达量为0.68(0.07～8.53)。94例患者的中位随访时长为21(1～49)个月，随访期共死亡32例。Kaplan-Meier生存分析显示，PTBE区ANXA2基因及蛋白低表达组患者的中位总生存期为20(3～46)个月，高表达组为10(1～29)个月；log-rank检验显示，ANXA2基因或蛋白高表达组与低表达组患者总生存期的差异均有统计学意义(均P<0.01)。多因素Cox回归分析结果显示，1p/19q染色体非共缺失型、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子非甲基化型、年龄增大，以及PTBE区ANXA2基因(HR＝1.833，95%CI：1.040～3.231)或蛋白(HR＝2.043，95%CI：1.158～3.604)高表达均为影响GBM患者总生存期的独立危险因素(均P<0.05)。 结论 PTBE区ANXA2高表达与GBM患者不良预后相关。

目的 探讨应用神经内镜治疗脑胶质瘤的临床疗效。 方法 回顾性分析2023年6月至2024年8月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心应用神经内镜手术治疗的46例小脑幕上脑胶质瘤患者的临床资料。手术切口的长度为7 cm，骨瓣大小为3.5 cm×4.0 cm或4.0 cm×4.5 cm。根据肿瘤切除程度标准评估肿瘤的切除程度。记录患者的术后神经功能缺损、并发症的发生情况以及病死率。出院时以及术后1～3个月采用Karnofsky功能状态(KPS)评分评估患者的生命质量。 结果 46例患者均顺利完成手术，术后无一例出现颅内血肿。术中出血量为(168.7±60.2)ml(100～300 ml)。手术时长为(4.5±1.4)h(3.0～9.5 h)。肿瘤达到全切除34例(73.9%)，近全切除9例(19.6%)，次全切除3例(6.5%)。术后出现神经功能障碍患者6例，包括5例肢体活动障碍(其中3例伴有言语不利)，1例意识障碍。出院时的KPS评分为(80.1±15.0)分(30～90分)，所有患者均未出现其他并发症，无一例死亡。46例患者术后1～3个月随访时的KPS评分为(88.9±8.7)分(50～100分)。5例术后出现肢体活动障碍的患者均有不同程度的功能恢复。 结论 采用神经内镜手术治疗脑胶质瘤显示出较好的安全性和有效性，能够在创伤小的同时，保证较高的肿瘤切除率以及对并发症的良好控制。

目的 探讨经皮质入路切除岛叶低级别胶质瘤的手术技巧及初步疗效。 方法 回顾性分析2019年10月至2024年6月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心收治的37例经皮质入路切除岛叶低级别胶质瘤患者的临床资料，其中以癫痫发作起病16例。术中根据Berger-Sanai分型或肿瘤部位及大小选择不同的皮质入路显露肿瘤并根据解剖边界进行切除。术后1周、3个月进行临床及影像学评估，获知肿瘤切除程度及术后并发症情况；采用西部失语症成套测验中文版、简易精神状况检查量表(MMSE)、标准运动功能分级、Karnofsky功能状态(KPS)评分分别评估患者的语言、认知、运动及生活质量。 结果 37例患者中，全身麻醉下选择经额皮质入路34例，经颞盖入路1例；唤醒麻醉下选择经额、顶盖入路各1例；手术均顺利完成。肿瘤全切除30例(81.1%)，近全切除7例(18.9%)。术后经病理学证实，37例患者的胶质瘤均为世界卫生组织(WHO)2级，其中弥漫性星形细胞瘤28例[75.7%，异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型]、多形性黄色星形细胞瘤1例(2.7%，IDH野生型)、少突胶质细胞瘤8例(21.6%，IDH突变和1p/19q联合缺失型)。术后头颅CT或MRI均未见明显水肿或血肿，头颅MRI弥散加权成像显示脑梗死1例。4例(10.8%)患者术后出现神经功能障碍，其中语言功能障碍3例，运动功能障碍1例。术后3个月随访显示，4例神经功能障碍患者的功能均恢复；MMSE评分为(27.0±1.6)分，KPS评分为(94.1±6.0)分。术前存在癫痫发作的16例患者中，14例术后无癫痫发作；2例偶有癫痫小发作，经抗癫痫发作药物治疗症状控制良好。 结论 经皮质入路切除岛叶低级别胶质瘤安全、有效，术后并发症轻。术中辨识重要解剖边界标志有助于最大程度地安全切除岛叶胶质瘤。

目的 初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。 方法 回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博利珠单抗(2-THE-TOP方案)治疗的5例GBM患者的临床资料。其中3例新诊断GBM患者术后同步放化疗结束4周后，续贯替莫唑胺(TMZ)辅助化疗，同时进行TTFields联合帕博利珠单抗治疗。2例复发性GBM患者均于复发2～6周后，采用TMZ治疗时同步开始TTFields治疗，在疾病进展后，进一步联合帕博利珠单抗治疗。所有患者每2～4个月随访1次，评估患者的生存情况及与治疗相关的不良事件，后者采用不良事件通用术语标准进行评估。 结果 5例患者使用TTFields和帕博利珠单抗联合方案治疗的中位时长为9.3个月(3.1～21.8个月)，每日佩戴TTFields设备的中位时长为19.9 h(13.4～22.6 h)。1例患者出现1级不良事件，其余4例均未出现相关不良反应。5例患者的中位随访时间为9.2个月(4.9～14.3个月)。至末次随访，2例复发患者出现疾病进展，其无进展生存期(PFS)分别为6.3、6.5个月；1例新诊断患者死亡，其PFS、总生存期分别为14.6、25.7个月；其余2例新诊断GBM患者均处于疾病稳定状态。 结论 TTFields联合免疫检查点抑制剂治疗GBM具有较好的安全性和一定的疗效，具有改善患者预后的潜力。

目的 探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。 方法 前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检)，术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断，以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准，评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。 结果 16例患者共活检52块组织样本，石蜡组织病理显示42块为病变组织，10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中，MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤，样本5块为神经节细胞胶质瘤样本)；而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准，MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42)，特异度为1.00(10/10)，准确度为0.85(44/52)，受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90；术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42)，特异度为1.00(10/10)，准确度为0.94(49/52)，AUC为0.96。以冰冻病理为标准，MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39)，特异度1.00(13/13)，准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本，以石蜡组织病理诊断为标准，MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32)，特异度为1.00(9/9)，准确度为0.94(38/42)，AUC为0.95；MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本，MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10)，准确度为0.55(6/11)；而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3～7)min，冰冻病理的中位诊断时长为27(22～34)min，差异有统计学意义(P<0.001)。 结论 初步研究显示，MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力；但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

目的 初步探讨采用游离肌肉联合纤维蛋白胶辅助封闭预防枕下经乙状窦后入路切除听神经瘤术后发生脑脊液漏的效果。 方法 回顾性分析2021年1月至2023年10月于解放军总医院第一医学中心神经外科医学部收治的听神经瘤患者的临床资料。所有患者均采用枕下经乙状窦后入路手术治疗，术中行内听道后壁磨除，并采用游离肌肉联合纤维蛋白胶封闭开放的内听道后壁。术后复查头颅增强MRI以评估肿瘤切除程度。术后定期行电话和门诊随访。采用House-Brackmann(H-B)面神经功能分级评估手术疗效。观察脑脊液漏及其他相关并发症的发生情况。 结果 共纳入184例听神经瘤患者，其中175例(95.11%)患者达到肿瘤全切除或近全切除，9例(4.89%)患者行次全切除。面神经功能保留率为97.28%(179/184)。9例(4.89%)患者出现术后脑脊液鼻漏并行腰大池置管持续引流，其中并发中枢神经系统感染者3例(1.63%)。所有患者均获得随访，中位随访时间为28.3(12.3～45.7)个月。末次随访时，H-B分级Ⅰ～Ⅱ级179例(97.28%)，Ⅲ级5例(2.72%)。随访期间无一例脑脊液漏复发患者。 结论 初步研究表明，对于枕下经乙状窦后入路切除听神经瘤的患者，游离肌肉联合纤维蛋白胶辅助封堵可作为处理术中开放乳突气房的有效方式，有利于预防术后脑脊液漏，且并发症少。

目的 探讨Pipeline血流导向装置(PED)治疗中小型颅内动脉瘤(动脉瘤最大径≤10 mm)的安全性及有效性。 方法 回顾性收集2018年1月至2021年12月南方医科大学南方医院神经外科采用PED治疗的90例中小型颅内动脉瘤患者的临床及影像学资料。术后6、12、24个月对患者进行临床及数字减影血管造影(DSA)随访，采用O′Kelly-Marotta(OKM)分级评估动脉瘤的闭塞程度，采用改良Rankin量表(mRS)评分评估患者预后，其中mRS评分0～2分为预后良好。 结果 90例患者(108个动脉瘤)共置入90枚PED，均顺利完成。5例(5.6%)患者发生围手术期并发症，其中术后脑梗死4例，迟发性脑实质出血1例；术后支架内血栓形成1例，经溶栓治疗后管腔通畅；无一例患者发生术中或术后迟发性动脉瘤破裂或死亡。90例患者均获得临床随访，随访时间[M(Q1，Q3)]为11.0(5.0，13.0)个月；末次随访显示，预后良好率为92.2%(83/90)。79例患者(94个动脉瘤)获得DSA随访，随访时间[M(Q1，Q3)]为14.9(12.0，16.0)个月；末次随访显示，动脉瘤OKM分级A级1个(1.1%)，B级5个(5.3%), C级10个(10.6%)，D级78个(83.0%)。1例(1.3%)患者发生支架内狭窄，5例(6.3%)发生眼动脉分支狭窄或闭塞，2例(2.5%)发生支架外载瘤动脉近端狭窄，但均未出现明显临床症状。 结论 PED治疗中小型颅内动脉瘤安全、有效，且并发症发生率较低。

目的 对比分析Fastunnel球囊与Gateway球囊扩张联合颅内支架置入在大脑中动脉M1段动脉粥样硬化性狭窄(AS)治疗中的安全性和有效性。 方法 回顾性分析2023年6月至2024年2月郑州大学第一附属医院放射介入科75例使用Fastunnel或Gateway球囊联合颅内支架治疗大脑中动脉M1段AS患者的临床和影像学资料，依据术中使用球囊的不同分为Fastunnel组(34例)和Gateway组(41例)。统计两组的球囊导管扩张压力、次数，通过数字减影血管造影(DSA)分析术前血管狭窄率、球囊扩张后及支架置入后的血管残余狭窄率；同时观察和记录手术并发症；采用改良Rankin量表(mRS)评分评价术后患者神经功能情况；术后3～6个月，采用DSA或CT血管成像(CTA)评估支架内血流通畅情况。 结果 Gateway组患者球囊扩张及后续颅内支架置入成功率达100%(41/41)，Fastunnel组为94.1%(32/34)，差异无统计学意义(P＝0.202)。但Fastunnel组有2例支架到位困难，1例经导管调整后成功释放，但术后显示支架头端标记点打折；另1例推送支架失败，换用支架匹配微导管完成释放。血管狭窄率方面，术前Gateway组和Fastunnel组分别为(78.32±10.15)%、(79.87±10.55)%，球囊扩张后分别为(17.40±6.92)%、(17.24±6.48)%，支架置入后分别为(14.20±5.71)%、(13.54±5.12)%，各阶段两组血管狭窄率差异均无统计学意义(均P>0.05)。并发症方面，75例患者中，17例(Gateway组7例、Fastunnel组10例)术中出现局部轻微血管夹层，支架置入后夹层消失；两组均未在围手术期出现血管破裂出血、远端血管栓塞等严重并发症，且两组患者出现轻微并发症的差异无统计学意义(P＝0.204)。75例患者术后随访时间为(6.49±1.99)个月(3～10个月)。至末次随访，两组患者的mRS评分差异无统计学意义(P＝1.000)。71例(Gateway组39例、Fastunnel组32例)患者在术后3～6个月完成影像学复查(56例DSA、15例CTA)；其中4例(Gateway组3例、Fastunnel组1例)出现支架内轻－中度狭窄，其余67例均血流通畅，且两组支架短期通畅性差异无统计学意义(P＝0.622)。 结论 与Gateway组相比，Fastunnel球囊扩张联合支架置入治疗大脑中动脉M1段AS具有相似的安全性和疗效，但应重视可能发生导管内支架到位困难。

目的 探讨寰枢关节脱位伴齿状突后假瘤(ROP)患者的手术方式和临床疗效。 方法 回顾性分析2019年8月至2024年7月在郑州大学第一附属医院神经外科接受手术治疗的11例寰枢关节脱位伴ROP患者的临床资料。4例混合型和2例囊性ROP患者接受后路融合术＋假瘤切除术(硬膜内入路)＋椎管减压术，3例实性ROP和1例混合型ROP患者接受后路融合术＋椎管减压术，1例实性ROP患者接受单纯后路融合术。术后定期行影像学随访，评估ROP的体积变化和椎管减压效果。临床随访采用日本骨科协会评分评估手术疗效。 结果 11例患者中，2例囊性ROP切除及减压效果满意，4例混合型ROP切除困难，未有效减压；4例接受后路融合术＋椎管减压术、1例接受单纯后路融合术的患者均顺利完成手术。所有患者均接受随访，随访时间为(8.6±6.0)个月(3～24个月)。ROP的最大径[M(Q1，Q3)]由术前的10.1(6.8，13.3)mm降至术后的2.3(1.8，5.4)mm(Z＝－2.94，P＝0.003)，日本骨科协会评分[M(Q1，Q3)]由术前的12(8，14)分提升至术后的15(13，16)分(Z＝－2.84，P＝0.005)。1例患者术后出现短暂性吞咽困难，经康复治疗后痊愈。其余10例患者术后未见明显并发症。 结论 对于寰枢关节脱位伴ROP的患者，通过后路融合术联合ROP切除术、椎管减压术治疗可获得满意的影像及临床预后。

目的 探讨外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)在创伤性脑损伤(TBI)患者院内病死率评估中的价值，并分析影响TBI患者病死率的临床因素。 方法 从MIMIC-Ⅳ(2.0)数据库中提取2008—2009年间首次入住重症监护病房的1 602例TBI患者数据，收集并分析院内存活组(1 425例)和院内病死组(177例)患者的临床特征。采用单因素和多因素logistic回归分析筛选影响TBI患者院内病死率的相关因素。通过患者院内病死率的受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)评估外周血NLR的预测效能并与患者序贯性器官功能衰竭评估(SOFA)评分的预测效能进行比较。 结果 与院内存活组相比，院内病死组患者年龄较大、女性占比高；出现充血性心力衰竭、肾脏疾病合并症的占比高；平均动脉压较低，而心率则较高(均P<0.05)。实验室检查方面，与院内存活组相比，院内病死组患者外周血NLR升高、白细胞计数升高、血红蛋白水平降低、血小板计数降低、阴离子间隙升高、尿素氮水平升高、血钠和血钾水平均升高、凝血功能相关的国际标准化比值上升、凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间均延长(均P<0.05)。与院内存活组相比，院内病死组患者的SOFA评分较高、格拉斯哥昏迷量表评分≤12分者占比高(均P<0.05)。另外，院内病死组较院内存活组患者抗生素使用者占比高(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，年龄、心率、外周血NLR、血钠、血钾、PT、SOFA评分及GCS评分均为患者院内病死率的独立危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示，院内外周血NLR、SOFA评分的AUC值分别为0.78、0.76，差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析显示，外周血NLR预测TBI患者院内病死率的截断值为12.14。 结论 外周血NLR与SOFA评分效能相似，可用于评估TBI患者的院内病死率；外周血NLR结合其他临床因素可更全面地评估TBI患者的院内病死率。

目的 探究跨膜4结构域A亚家族6A(MS4A6A)基因在不同类型脑胶质瘤中的表达模式及其临床意义。 方法 回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中的mRNA测序数据集及与之匹配的临床数据，其中数据集1有325例样本，数据集2有693例样本，评估不同临床和病理学特征患者MS4A6A基因表达量的差异。收集于首都医科大学附属北京天坛医院手术并诊断的12例原发性脑胶质瘤样本，采用免疫组织化学(IHC)染色法验证不同组织类型脑胶质瘤MS4A6A蛋白的表达量。纳入CGGA数据库中286例脑胶质瘤的全外显子组测序数据(数据集3)，根据MS4A6A表达中位数分为低表达组(116例)和高表达组(115例)，检测两组的拷贝数变异，分析基因突变谱。运用Kaplan-Meier法分析MS4A6A不同表达水平患者总生存期(OS)的差异。并采用单因素和多因素Cox回归分析法，分析MS4A6A表达水平对患者OS的影响。对数据集1数据，采用功能富集分析方法分析与MS4A6A表达相关基因的生物学功能；应用CIBERSORT软件估算22种浸润免疫细胞的相对丰度，验证不同免疫细胞亚群与MS4A6A表达水平的相关性。 结果 对数据集1、2的分析结果均显示，MS4A6A基因的表达量随世界卫生组织(WHO)肿瘤级别的升高而上调、异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型的表达量高于突变型；IDH突变型中，1p/19q非共缺失型MS4A6A基因的表达量高于1p/19q共缺失型(均P<0.001)。胶质母细胞瘤(GBM)中MS4A6A基因的表达量高于少突胶质细胞瘤和星形胶质细胞瘤(均P<0.001)；IHC结果显示，随着肿瘤组织恶性程度的升高MS4A6A蛋白表达上调(P<0.05)。临床数据分析显示，年轻患者，原发性、低级别、IDH突变伴1p/19q共缺失型肿瘤的MS4A6A基因表达量低(均P<0.001)。对数据集1的基因突变及拷贝数变异分析显示，MS4A6A低表达组的IDH1、CIC及ARID1A突变率高于高表达组(均P<0.05)；低表达组在APOBEC3等基因拷贝数扩增频率高，高表达组在TTN等基因拷贝数扩增及SHOX等基因拷贝数缺失频率高(均P<0.01)。在数据集1和2中，不同特征脑胶质瘤患者的MS4A6A高表达组比低表达组的OS短(均P<0.05)。多因素Cox回归分析显示，年龄增高、复发性肿瘤、GBM、1p/19q非共缺失及MS4A6A高表达均是影响脑胶质瘤患者预后的独立危险因素(均P<0.01)。生物学功能分析提示，MS4A6A可能与脑胶质瘤的突触组织、白细胞介导免疫和细胞因子产生的正向调节等功能相关。免疫细胞浸润分析显示，MS4A6A基因与免疫应答密切相关，在M2型巨噬细胞中起关键作用。 结论 MS4A6A基因在不同类型脑胶质瘤中呈现出不同的表达水平，并与患者的OS以及免疫微环境密切相关。

目的 初步探讨脑胶质瘤糖原代谢对其恶性生物学行为的影响。 方法 对四川大学华西医院神经外科手术切除的2例脑胶质瘤(高级别和低级别胶质瘤各1例)患者的胶质瘤样本进行过碘酸－雪夫染色，明确不同级别胶质瘤组织中的糖原分布。对四川大学华西医院收治的脑胶质瘤患者(简称华西队列，共83例)、癌症基因组图谱(TCGA)数据库中的多形性胶质母细胞瘤及低级别胶质瘤患者(简称TCGA队列，共624例)和中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库中的mRNAseq_325队列(简称CGGA队列，共221例)进行数据提取和分析。将TCGA队列按6 ∶4的比例分为训练集(375例)和内部验证集(249例)，CGGA和华西队列作为外部验证集。在TCGA队列训练集中，应用最小绝对收缩和选择运算符-Cox回归模型从糖原代谢相关基因(GMGs)中筛选出糖原代谢的关键基因，构建GMGs风险评分(GMRS)模型，即关键基因的相对表达量与其回归系数乘积之和。在内部和外部验证集中，使用R软件"survminer"包根据GMRS模型的最优截断值将患者分为GMRS模型高风险组和低风险组，在每个验证集中比较两组患者的生存预后。通过单因素和多因素Cox回归模型，判断GMRS模型高风险组是否为脑胶质瘤患者生存预后的独立危险因素。使用受试者工作特征(ROC)曲线评价GMRS模型对胶质瘤患者6、12、18个月生存预后的预测效能；ROC曲线的曲线下面积(AUC)>0.5为模型具有预测作用。取人胶质母细胞瘤细胞株U87，加入糖原磷酸化酶抑制剂(10 μmol/L)共培养的为实验组，未加入的为对照组(各组n＝3)；采用细胞计数试剂盒(CCK-8)增殖和Transwell迁移实验检测两组细胞的增殖和迁移能力。 结果 过碘酸－雪夫染色结果显示糖原显著富集于胶质瘤细胞胞体中。在TCGA队列训练集中，筛选出关键基因HK3、AKT2、PGM1、UBB、PPP2R5D、HKDC1、EPM2A和PHKG2用于构建GMRS模型；多因素Cox回归模型分析显示，PHKG2、EPM2A、HKDC1和PPP2R5D为保护基因，PGM1、UBB、HK3和AKT2为危险基因(均P<0.05)。在TCGA队列内部验证集、CGGA和华西队列中，GMRS模型的最优截断值分别为0.043、0.219、0.001，GMRS模型低风险组患者的生存率均较高风险组高，差异均具有统计学意义(均P<0.05)。在TCGA队列全数据集中，多因素Cox回归模型分析显示GMRS模型高风险组是脑胶质瘤患者生存预后的独立危险因素(HR＝1.734，95%CI：1.040～2.888，P＝0.035)。在TCGA队列内部验证集中，应用GMRS模型预测胶质瘤患者6、12、18个月生存预后的ROC曲线的AUC分别为0.831、0.664、0.682，CGGA队列中分别为0.497、0.528、0.591，华西队列中分别为0.692、0.630、0.655。CCK-8增殖实验结果显示，实验组与对照组的吸光度值均随时间的增加呈升高趋势(均P<0.001)；与对照组比较，实验组24、48、72 h的吸光度值均较低，差异均具有统计学意义(均P<0.001)。提示抑制糖原分解可降低胶质瘤细胞的增殖能力。Transwell迁移实验结果显示，实验组透膜细胞数量[(137±6)个]少于对照组[(361±20)个]，差异具有统计学意义(t＝18.520, P<0.001)。 结论 GMRS模型可较好地预测脑胶质瘤患者的生存预后。胶质瘤的恶性进展可能与肿瘤细胞的糖原代谢密切相关。干预胶质瘤细胞糖原代谢对于抑制胶质瘤恶性进展可能具有重要作用。

脑胶质瘤是成人颅内最好发的恶性肿瘤，致死率和致残率均高。近年来，生物检测技术的快速发展为脑胶质瘤的精确识别及个性化治疗方案的制定提供了支持，技术的进步与数据库的完善共同推动了全新的癌症研究。两者相得益彰，共同促进了脑胶质瘤诊断和治疗的精准化。本文以癌症基因组图谱和中国脑胶质瘤基因组图谱2个常用的脑胶质瘤相关数据库为切入点，综述当前脑胶质瘤相关数据库的研究现状，为脑胶质瘤的深入探索提供依据。

伴FET-CREB融合的儿童颅内间叶性肿瘤临床罕见，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科2023年6月收治了1例伴FET-CREB融合的颅内间叶性肿瘤患儿，以发热起病，术前头颅MRI提示右侧桥前池斜坡实性占位，行手术全切除后组织及分子病理学确诊为伴FET-CREB融合的间叶性肿瘤，术后行放、化疗辅助治疗，术后14个月随访患儿预后良好，未见肿瘤复发。

胶质肉瘤(GS)属于高级别恶性肿瘤，患者病情进展迅速、预后差。因其发病罕见，易被误诊，而关于GS基因特点与靶向治疗的文献报道也较少。河南大学淮河医院神经外科于2024年10月收治1例颅内原发性右侧颞叶GS患者。患者术前诊断为右颞叶占位性病变，于神经内镜下行右侧颞叶占位切除术；术后病理学确诊为GS。基因检测显示肿瘤组织BRAF基因突变和MGMT启动子未甲基化，因此，术后采用放疗＋靶向药物安罗替尼进行治疗。但患者术后5个月MRI可见病灶周围水肿加重，并有占位性病变，考虑肿瘤复发。术后6个月患者死亡。

线粒体是维持细胞生理活动的重要细胞器。胶质瘤细胞活跃的能量代谢和快速的生长分裂依赖于线粒体的调控。因此，胶质瘤细胞中线粒体的行为模式日益得到研究者的关注。本文重点阐述了胶质瘤依赖细胞间通讯网络进行的线粒体水平转移机制，以及该现象介导的胶质瘤细胞代谢重编程和细胞内信号网络调控。这种发生于胶质瘤细胞中的线粒体转移现象和"肿瘤－微环境"间双向串扰概念为今后探寻胶质瘤治疗的新靶点提供了开创性的思路。

神经炎症是导致许多中枢神经系统(CNS)疾病的重要因素。最近的研究表明，颅骨骨髓对形成脑膜和大脑的免疫反应十分重要，三者之间存在一条运输免疫细胞及抗原分子的通道，即颅骨－脑膜－脑轴。在CNS疾病的发生、发展过程中，免疫细胞可以通过该轴渗透至脑实质中引起炎症反应，从而影响机体的远期神经功能预后。因此，深入研究此轴具体的作用机制有助于进一步理解CNS疾病与神经免疫之间的相互作用。本文针对颅骨－脑膜－脑轴的最新研究进展，详细阐述其在神经免疫中的作用，以期为CNS疾病的临床治疗提供新的思路。