2026年 · 第59卷第09期

眼底与脑血管病变密切相关。光学相干断层成像（OCT）及光学相干断层血管成像（OCTA）可无创评估视网膜神经结构和微循环改变，但既往研究常因卒中病因、病灶部位及发病时间窗分层不足，而难以解释不同OCT/OCTA表型的病理意义。本文结合现有证据，尝试从三类病理生理机制理解缺血性卒中相关眼底改变：共同微血管病变，主要见于脑小血管病；共同供血床低灌注与微栓塞，主要见于颈动脉病变；中枢损伤后逆行性跨突触变性，主要见于视觉通路相关梗死。基于这一机制框架，OCT/OCTA可能为卒中机制辅助判断、早期神经功能恶化预测、认知功能改变评估及围手术期风险监测提供补充信息。未来研究仍需加强标准化采集、纵向随访、多中心验证及多模态整合，以推动其在神经科临床实践中的合理应用。

目的 基于前瞻性多中心登记研究（INTRECIS）的数据，评估阿替普酶和尿激酶静脉溶栓在真实世界中对急性轻型缺血性卒中患者的有效性与安全性。 方法 纳入INTRECIS研究中入院诊断为轻型卒中［美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分≤5分］并在4.5 h内接受静脉溶栓治疗的患者（入组时间：2017年4月至2019年7月）。采用多因素Logistic回归模型，在两种溶栓药物之间比较以下结局指标：90 d功能结局［改良Rankin量表（mRS）评分］及全因病死率、早期神经功能改善和症状性颅内出血及其他出血事件的发生率。 结果 本研究共连续纳入1 929例急性轻型缺血性卒中患者（中位入院NIHSS评分3分）。在90 d功能结局［mRS评分0、1分比例：阿替普酶组87.5%（1 162/1 328）、尿激酶组85.9%（516/601），校正后OR=1.190，95%CI 0.893~1.587，P=0.236；mRS评分0~2分比例：阿替普酶组94.1%（1 249/1 328）、尿激酶组93.7%（563/601），校正后OR=1.077，95%CI 0.716~1.618，P=0.722］、早期神经功能改善［阿替普酶组40.3%（535/1 328）、尿激酶组39.3%（236/601），校正后OR=0.902，95%CI 0.722~1.128，P=0.368］及全因病死率［阿替普酶组1.8%（24/1 328）、尿激酶组1.0%（6/601），校正后OR=1.793，95%CI 0.719~4.470，P=0.211］方面，两组间比较差异无统计学意义。90 d mRS评分分布结果提示阿替普酶组具有更好的结局（校正后OR=1.234，95%CI 1.024~1.486，P=0.027）。阿替普酶组症状性颅内出血发生率为0.8%（11/1 328）、尿激酶组为0.2%（1/601），两组间比较差异无统计学意义（校正后OR=5.443，95%CI 0.684~43.316，P=0.109）；阿替普酶组其他出血事件发生率为1.4%（18/1 328）、尿激酶组为0.2%（1/601），两组间比较差异无统计学意义（校正后OR=8.155，95%CI 1.081~61.513，P=0.042）。在入院NIHSS评分的4、5分亚组，阿替普酶组较尿激酶组有更高比例的人群达到极好功能结局［86.4%（475/550）比78.7%（177/225），OR=1.718，95%CI 1.150~2.566］；在入院NIHSS评分0~3分亚组，两组达到极好功能结局的比例接近［88.3%（687/778）比90.2%（339/376），OR=0.824，95%CI 0.550~1.234］；不同静脉溶栓药物疗效与NIHSS评分亚组（0~3分和4、5分）具有显著交互作用（交互作用P=0.011）。 结论 在真实世界临床实践中，发病4.5 h内的急性轻型缺血性卒中患者接受阿替普酶与尿激酶静脉溶栓后的疗效在90 d极好功能结局方面相当，NIHSS评分较高的患者会从阿替普酶静脉溶栓中获益更多。

目的 总结头颈动脉夹层（CCAD）致缺血性卒中患者的磁共振成像（MRI）影像学特征改变并探讨缺血性卒中发生的危险因素。 方法 回顾性收集2018年5月至2022年4月在郑州大学第一附属医院收治的192例经磁共振高分辨血管壁成像（HR-VWI）确诊为CCAD患者的临床和影像学资料。依据其夹层病变远端供血区域是否合并急性或亚急性脑梗死，将患者分为卒中组（n=102）和非卒中组（n=90），比较两组患者的临床数据和MRI特征。进一步采用单因素和多因素Logistic回归分析筛选出缺血性卒中发生的独立影响因素。 结果 与非卒中组相比，卒中组CCAD患者的年龄更小，高血压发生率更低，发病至确诊的间隔时间更短，血脂和同型半胱氨酸水平更高。MRI结果显示，卒中组夹层更常位于颅外段［68.6%（35/51）比37.1%（23/62），χ²=23.399，P<0.01］和前循环［45.1%（23/51）比23.6%（13/55），χ²=12.436，P<0.01］；卒中组CCAD患者的夹层与壁内血肿（OR=3.528，95%CI 1.254~9.928，P<0.05）、管腔重度狭窄（OR=8.000，95%CI 2.611~24.512，P<0.05）及不完整型Willis环（OR=1.500，95%CI 1.120~2.009，P<0.05）显著相关。多因素Logistic回归分析结果显示，高血脂（OR=3.173，95%CI 1.272~7.912，P=0.013）、管腔重度狭窄（OR=5.390，95%CI 1.001~29.029，P=0.049）和不完整型Willis环（OR=7.951，95%CI 1.882~33.957，P=0.005）是CCAD继发缺血性卒中的独立危险因素。 结论 在头颈部动脉相关的缺血性卒中患者中，动脉夹层通常发生在前循环和颅外段，伴有壁内血肿、管腔狭窄以及患侧不完整型Willis环等MRI影像学改变；高血脂、管腔重度狭窄和患侧不完整的Willis环是缺血性卒中发生的独立危险因素。

目的 探讨C-反应蛋白-甘油三酯-葡萄糖指数（CTI）对急性缺血性卒中（AIS）人群90 d预后的预测效能，为优化预后评估体系提供循证依据。 方法 回顾性纳入2022年1月至2024年12月于中国科学技术大学附属第一医院接受静脉溶栓和（或）血管内介入再灌注治疗的682例AIS患者，收集其基线临床资料及发病24 h内实验室指标，计算CTI。根据发病后90 d改良Rankin量表（mRS）评分分为预后良好组（mRS 0~2分）和预后不良组（mRS 3~6分），采用Logistic回归（含共线性检验）、限制性立方样条（RCS）模型分析CTI与90 d预后的关联，并依据急性期再灌注治疗方案将研究人群分为静脉溶栓组、血管内介入治疗组两大亚组开展分层分析。 结果 在682例患者中，预后良好组433例（63.49%），预后不良组249例（36.51%）。预后不良组患者的年龄［70（63，79）岁比65（55，73）岁，Z=-6.235，P<0.001］、住院天数［10（7，13）d比8（6，9）d，Z=-6.645，P<0.001］、住院总费用［118 010.67（64 021.13，157 248.78）元比11 458.35（7 900.33，110 466.88）元，Z=-9.813，P<0.001］、基线美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分［15（11，20）分比7（3，11）分，Z=-13.343，P<0.001］、C-反应蛋白［4.53（1.60，24.70）mg/L比2.15（0.98，6.31）mg/L，Z=-5.612，P<0.001］、空腹血糖［7.39（6.20，9.77）mmol/L比6.91（5.99，8.61）mmol/L，Z=-2.718，P=0.007］、CTI［9.57（9.01，10.38）比9.35（8.76，10.05），Z=-3.419，P<0.001］水平均高于预后良好组，总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平低于预后良好组；两组患者的高血脂、心房颤动病史，急性卒中治疗Org 10172试验分型及治疗类型分布差异亦均具有统计学意义（均P<0.05）。共线性检验结果显示各变量方差膨胀因子均<10，无明显共线性。单因素分析结果显示，CTI升高与90 d预后不良风险增加相关；经多模型校正后，充分校正模型中CTI仍为90 d预后不良的独立危险因素（OR=1.263，95%CI 1.016~1.570，P=0.036）。RCS模型分析结果证实CTI与患者90 d预后不良风险呈线性剂量-反应关系（总体P=0.009），临界值为9.438 55，高于该值时90 d预后不良风险升高。亚组多因素Logistic回归分析结果显示，校正混杂因素后，CTI在接受静脉溶栓组、血管内介入治疗组的AIS患者中均为发病90 d预后不良的独立危险因素。CTI每升高1个单位，静脉溶栓组患者预后不良风险升高60.9%（OR=1.609，95%CI 1.075~2.410，P=0.021），血管内介入治疗组风险升高27.0%（OR=1.274，95%CI 1.003~1.617，P=0.047）。基线NIHSS评分、年龄为两个亚组预后不良的危险因素，高血脂病史仅在血管内介入治疗组呈现显著预后保护作用（OR=0.220，95%CI 0.059~0.816，P=0.024）。 结论 CTI可作为接受再灌注治疗的AIS患者短期预后不良的独立预测指标，在不同治疗类型亚组中具有稳定预测价值，且检测便捷、成本低廉，有望为AIS患者短期预后评估提供有潜力的补充指标。

目的 总结发生于非快速眼球运动（NREM）3期癫痫发作的电临床特征及其与NREM3期非癫痫发作的鉴别要点。 方法 以“发作”“睡眠期”“NREM3期”“癫痫发作”为关键词，检索空军军医大学第一附属医院神经内科脑电监测中心2020年8月至2025年8月的24 h视频脑电图（VEEG）监测数据，对纳入患者的脑电图及临床资料等进行回顾性分析并随访。 结果 共纳入NREM3期发作患者93例，其中男性58例，年龄18.83（8.00，25.00）岁。59例诊断为癫痫（63.44%，59/93），49例癫痫患者监测到NREM3期癫痫发作，10例监测到睡眠期觉醒和（或）腿动。34例诊断为非癫痫，其中23例为异态睡眠、11例为焦虑抑郁状态伴失眠。共监测到NREM3期发作性事件422次（2.19%，422/19 258），其中215次为睡眠期腿动和（或）觉醒等（50.95%，215/422）、163次为癫痫发作（38.63%，163/422）、44次为异态睡眠（10.42%，44/422）。在49例NREM3期癫痫发作患者中，局灶性癫痫患者43例（87.76%，43/49），共计发生73次发作，其中自动症30次（41.10%，30/73）、局灶性强直发作14次（19.18%，14/73）、过度运动性发作13次（17.81%，13/73）、局灶进展为双侧强直阵挛发作12次（16.44%，12/73）、局灶性阵挛发作3次（4.11%，3/73）、恐惧发作1次（1.37%，1/73）；全面性癫痫患者5例（10.20%，5/49），共计发生89次发作，其中肌阵挛发作82次（92.13%，82/89）、痉挛发作6次（6.74%，6/89）、强直发作1次（1.12%，1/89）；1例（2.04%，1/49）为具有局灶性发作和全面性发作的癫痫患者，出现不典型失神发作1次。在电生理方面，95.92%（47/49）的NREM3期癫痫发作患者发作间期脑电图存在棘波等异常，但有2例患者仅在发作期记录到癫痫样放电。将49例NREM3期癫痫发作患者进一步分为单纯NREM3期癫痫发作组（13例）和合并其他非NREM3期癫痫发作组（36例）进行分析发现，两组的局灶性癫痫发作类型分布差异有统计学意义（P<0.001），过度运动性发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作常见于单纯NREM3期癫痫发作组（P<0.001），局灶性强直发作更常见于合并其他非NREM3期癫痫发作组（P<0.001）。两组患者在起病年龄、病程、性别分布、发作频率、抗癫痫药物使用数量及发作间期癫痫样放电阳性率等方面均未见显著差异。 结论 NREM3期发作性事件中以非癫痫性发作为主。发生于NREM3期的局灶性癫痫发作以自动症、强直性发作及过度运动性发作为主要表现，而全面性癫痫发作以肌阵挛发作为主。单纯NREM3期癫痫发作患者的发作类型以过度运动性发作、局灶性发作进展为双侧强直-阵挛发作等为主，是其与异态睡眠患者重要的症状学差异。

目的 用两种作用类似的突触前多巴胺能正电子发射体层摄影（PET）示踪剂9-［18F］氟丙基-（+）-二氢四氮嗪（18F-DTBZ）和L-6-［18F］-氟代-3，4-二羟基苯丙氨酸（18F-DOPA），解释同一脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）家系中的表型异质性及对左旋多巴的不同反应。 方法 收集2013—2024年在中山大学附属第一医院就诊的1个SCA3家系的病历资料，包括不同家系成员的临床表型、多巴胺能神经元突触前PET显像结果及治疗方案，并对上述资料进行分析对比。 结果 在该SCA3家系中，1例52岁男性成员主要表现为帕金森样症状、小脑性共济失调和肌张力障碍，对抗帕金森病药物如左旋多巴反应良好，治疗后帕金森样症状及肌张力障碍明显缓解。该家系中1例60岁女性成员则表现为显著的小脑性共济失调，对左旋多巴反应不佳。PET检查结果显示：前者纹状体内的18F-DTBZ代谢减低，提示突触前囊泡单胺转运蛋白2（VMAT2）水平降低，而后者纹状体内的18F-DOPA代谢正常，提示突触前多巴胺合成水平正常，两者PET结果均与其临床表型和对左旋多巴反应相符。 结论 SCA3患者存在VMAT2水平下降。18F-DTBZ和18F-DOPA PET均能反映多巴胺能神经元在突触前膜的功能状态，两种示踪剂在SCA3的PET显像中具有互补性，均可解释SCA3的表型差异并指导左旋多巴用药及发病机制研究。

目的 观察氘丁苯那嗪在中国人群中治疗迟发性运动障碍（TD）的有效性及安全性。 方法 收集2024年9月至2025年12月就诊于中国16家三级甲等医院被诊断为迟发性运动障碍且同意口服氘丁苯那嗪治疗的患者，并进行12周随访，记录患者氘丁苯那嗪的治疗剂量及相关不良反应。根据患者口服氘丁苯那嗪的剂量将其分为3组：12 mg/d组、18 mg/d组及24 mg/d组。每位患者均根据真实病情需要接受常规标准诊疗（本研究不干预）。收集每组患者的基线信息，比较氘丁苯那嗪治疗前及治疗后第12周的不自主运动量表（AIMS）第1~7项、临床总体印象量表疗效总评（CGI-I）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、运动障碍学会统一帕金森病评定量表第三部分（MDS-UPDRS-Ⅲ）的评分结果。 结果 将完成12周随访且口服氘丁苯那嗪剂量≤24 mg/d的53例TD患者根据口服氘丁苯那嗪的用药剂量分为12 mg/d组（20例）、18 mg/d组（10例）及24 mg/d组（23例）。经氘丁苯那嗪治疗12周后，所有患者的AIMS评分［11.00（8.00，15.00）分比5.00（3.00，8.00）分，W=1 225.000，P<0.001］、HAMA评分［8.00（7.00，14.50）分比5.00（3.00，8.00）分，W=1 121.000，P<0.001］、HAMD评分［8.00（5.50，12.00）分比5.00（2.50，8.50）分，W=843.000，P<0.001］均较治疗前明显下降；MDS-UPDRS-Ⅲ评分在治疗前后差异无统计学意义［1.00（0，6.00）分比0（0，4.00）分，W=191.000，P=0.061］。12 mg/d组［10.00（7.25，12.75）分比5.00（2.25，7.75）分，W=171.000，P<0.001］、18 mg/d组［12.00（6.75，18.50）分比5.00（4.75，12.25）分，W=36.000，P=0.014］、24 mg/d组［（12.87±5.41）分比（5.83±3.89）分，t=7.993，P<0.001］患者经氘丁苯那嗪治疗后的AIMS评分均较治疗前明显下降，CGI-I评估结果显示3组患者分别有70.00%（14/20）、7/10、78.26%（18/23）的患者治疗有效。虽然TD患者在氘丁苯那嗪治疗前后的AIMS评分差值在3组之间差异无统计学意义［12 mg/d组：-5.00（-8.00，-1.25）分，18 mg/d组：-3.50（-5.50，-2.25）分，24 mg/d组：-6.00（-9.00，-5.00）分；H=5.817，P=0.055］，但可以观察到氘丁苯那嗪剂量增加至24 mg/d后有疗效改善明显的趋势。患者治疗后发生的不良反应包括：头晕（2例）、嗜睡（2例）、失眠（1例）、疲乏（2例）、静坐不能（1例）、口干（2例）、便意增多（非腹泻）（2例）、胃部不适感（1例）。 结论 在中国人群中，氘丁苯那嗪治疗TD疗效显著，可以明显减轻患者的不自主运动，对焦虑抑郁症状有改善作用，并且具有良好的安全性。每日给予24 mg氘丁苯那嗪治疗TD，可能存在更佳的临床获益。

目的 分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）一家系的临床特征与C19orf12基因的突变特点，为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供证据。 方法 收集2024年3月就诊于河南省人民医院神经内科并最终基因诊断为MPAN的先证者及其家系成员的临床资料，对先证者及其部分家系成员进行实验室化验、头颅磁共振成像检查，分析其临床特征。对先证者的血样进行人类全外显子测序及遗传变异的致病性评估。 结果 先证者女性，29岁，父母非近亲婚配。先证者于婴幼儿期起病，病程呈慢性进行性加重，婴幼儿期即出现运动障碍，表现为运动发育迟缓、步态不稳及反复跌倒，且症状随年龄增长逐渐加重，尚可独立行走；11岁后逐渐出现智力发育落后，并进展为智力减退，同时合并构音障碍；25岁怀孕分娩后运动障碍急剧恶化，丧失独立行走能力；29岁后出现精神行为异常，并伴发自主神经功能障碍，临床表现为大小便失禁。予对症支持治疗后症状无明显改善。经1年9个月随访，患者目前长期卧床，生活完全不能自理，呈四肢痉挛性瘫痪、缄默状态，伴进食困难及持续性大小便失禁。头颅磁共振成像提示双侧苍白球、黑质铁异常沉积，全脑萎缩（以髓质受累为主），未见典型“虎眼征”。经全外显子组测序及Sanger测序验证，先证者携带C19orf12基因p.Asn90Terfs*1移码突变；对其父母、妹妹及子代进行Sanger测序验证，结果显示上述家系成员均未携带该突变。 结论 MPAN患者可为幼年起病，运动系统多最先受累，可逐渐出现共济失调、智能下降、精神行为异常、大小便障碍，怀孕可导致女性患者运动障碍快速加重进而丧失独立行走能力，影像学变现为铁沉积、全脑萎缩，可不出现典型“虎眼征”表现。基因检测存在新发 p.Asn90Terfs*1致病性移码突变。

致死性家族性失眠症（FFI）是一种由PRNP基因突变所致的罕见常染色体显性遗传性朊蛋白病，早期临床识别困难。本文报道1例青年发病FFI患者。患者女性，20岁，以进行性顽固性失眠起病，随后出现自主神经功能障碍、快速进展性认知功能减退及锥体外系体征，病程后期出现持续高热，最高体温达42 ℃，对多种镇静催眠药物反应差。头颅磁共振成像未见典型异常，常规脑电图未见明显异常。PRNP基因检测结果示c.532G>A（p.Asp178Asn，D178N）杂合致病性错义突变，第129位密码子为Met/Met纯合多态性，结合患者临床表现、病程演变及家族史，诊断为FFI。患者自起病至死亡病程约6个月。其姨母既往有类似临床表型，提示本例具有家族遗传背景。本例提示，青年患者出现进行性顽固性失眠，尤其合并自主神经功能障碍及快速进展性认知功能减退时，即使影像学和脑电图缺乏典型改变，亦应及时完善PRNP基因检测。

硒蛋白N基因突变可导致一组罕见的常染色体隐性遗传性肌病。文中报道1例35岁男性患者，自幼运动发育延迟，近年出现呼吸困难。体检示脊柱强直，双下肢近端肌力Ⅳ级。肌电图呈肌源性损害，肌酸激酶800 U/L。基因检测发现硒蛋白N基因c.234del（p.L79Wfs*21）与c.803G>A（p.R268H）复合杂合变异。超声检查结果提示双侧膈肌功能减弱，磁共振成像见臀部及大腿肌肉脂肪浸润伴萎缩。肌肉活组织检查示肌纤维直径变异、镶边空泡、弱嗜酸性包涵体、微小轴空样改变及P62阳性沉积物，电镜见肌原纤维间颗粒细丝物质。本病例证实硒蛋白N基因突变可致肌原纤维肌病，拓宽了其病理表型谱。

文中报道1例舍曲林相关的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（RR-MADD）的临床、病理、生化特征及诊治要点。患者为男性，21岁。因“双下肢无力3个月”就诊，表现为活动后加重的双下肢无力和运动不耐受，既往长期服用舍曲林。肌肉活组织检查结果提示脂质沉积性肌病，全外显子检测未检出多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）相关基因的致病性或可能致病性变异，蛋白免疫印迹法显示患者肌肉组织电子转移黄素蛋白脱氢酶蛋白表达下降。给予核黄素治疗后，患者症状明显改善。舍曲林相关的获得性RR-MADD在遗传学阴性的晚发型MADD患者中应予以重视。对于不明原因运动不耐受或脂质沉积性肌病患者，尤其在基因检测阴性且存在舍曲林暴露史时，应警惕药物相关RR-MADD的可能。核黄素治疗具有重要临床价值。

烟雾病是一种以双侧颈内动脉终末段及其主要分支进行性狭窄或闭塞为特征，伴脑底异常血管网形成的慢性脑血管病。烟雾病常表现为缺血或出血性卒中，但随着影像学技术的进步与筛查的普及，越来越多的无症状烟雾病（AMMD）患者得以被检出。AMMD患者虽缺乏明确的卒中病史，但其疾病进展过程中仍存在潜在的卒中风险，因此对该类患者进行准确的诊断评估并制订合理的治疗策略具有重要意义，然而目前针对AMMD的高质量临床研究相对有限。文中系统综述AMMD的机制、流行病学特征、临床表现、影像学评估方法、进展风险预测及治疗策略等的最新研究进展，以期为临床实践提供参考依据。

白质高信号（WMHs）传统上多被视为脑小血管病的影像学标志。在阿尔茨海默病（AD）及其他神经退行性疾病中，WMHs的形成机制和病理意义更为复杂。文中基于淀粉样蛋白/tau蛋白/神经变性（ATN）框架，系统综述了WMHs与AD生物标志物及神经病理改变之间的横断面和纵向关系，并比较了AD、额颞叶痴呆、路易体痴呆、帕金森病及多系统萎缩等疾病中WMHs的负担特征、空间分布及其与主导蛋白病理的关联差异。WMHs在AD中可能早于明显的神经退行性改变出现，并与AD相关的病理改变存在复杂关联；在不同神经退行性疾病中，WMHs呈现出疾病特异性。脑淀粉样血管病与低灌注、神经炎症、少突胶质细胞功能障碍及脑液清除通路受损，可能共同驱动AD中WMHs的发生与进展。WMHs可能并非仅反映血管共病，而更可能是连接血管性白质损伤与神经退行性改变的重要影像学表型。

α-突触核蛋白种子扩增检测（α-syn-SAA）技术正在逐步革新帕金森病的诊断范式。由于临床上缺乏针对疾病特异度病理改变——路易小体的生物标志物，当患者存在提示帕金森综合征的临床症状或临床前驱期出现非运动症状时，作出帕金森病的准确诊断仍具挑战性。而α-突触核蛋白错误折叠形成的聚积体是路易小体的主要组成部分，且是帕金森病以及其他突触核蛋白病的特有性标志物。作为一种针对α-突触核蛋白病聚积体形成的生化检测手段，α-syn-SAA展现出了良好的应用前景。该技术能够检测出患者脑脊液、血液、体液、皮肤组织中的α-突触核蛋白聚积体，有望被应用于建立基于生物标志物的疾病分期临床和监测疾病的进展。文中围绕α-syn-SAA在帕金森病诊断、鉴别诊断以及疾病筛查和预测中的应用价值，针对其研究进展、现存局限以及未来方向进行综述，以期为帕金森病精准诊疗及后续研究提供参考。