2026年 · 第59卷第02期

出版日期 2026-02-08电子版 ¥23.00元¥45.00元
述评
神经遗传病分子诊断中二代全外显子组测序的盲区与应对策略
王朝霞
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250704-00392
摘要
“迷雾”中的“灯塔”:表观遗传学影响神经遗传病表型异质性的机制及临床转化前景
庄伟豪 刘金鑫 陈万金 甘世锐
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250710-00405
摘要
神经遗传
OPHN1基因相关Billuart型X连锁综合征性智力发育障碍4例患儿的临床和遗传学分析
姬辛娜 郑萍 高彦彦 王冰 刘爱杰 刘婉婷 冯硕 陈倩
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250910-00550
摘要
CSF1R 基因突变致成人起病白质脑病2例报道及基因突变的功能获得机制研究
黄正平 叶小芳 刘淑芬 黄万里 李弥弥 周爽 庄建龙 陈祥荣 叶励超 陈春暖
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251112-00683
摘要
神经元蜡样脂褐质沉积症患者的临床和遗传学分析
张新 葛云鹏 杨莉 邱世彦 李欣 石冬雨 李玉芬
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251117-00696
摘要
NUS1基因突变所致进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习
廖晋 左静雯 代莹悦 张佳盈 朱飞 邵晓秋 王群 吕瑞娟
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250811-00471
摘要
临床研究
阿尔茨海默病早期患者疾病进展预测模型的建立与验证
李君君 周俐红 王宽红 乔燕燕
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251027-00642
摘要
急性脑梗死患者网膜素-1、NLRP3炎症小体表达水平及其与疾病严重程度、炎性反应的相关性
刘芬 陈培琼
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250916-00561
摘要
以脊髓病变为首发表现的血管内大B细胞淋巴瘤2例及文献复习
杨清燕 崔玉真 蔡继福 李凌 何金辉 陈霜
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251211-00752
摘要
病例报告
GLRA1基因突变相关成人期发病的过度惊吓反应症1例
李暘 万新华
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250707-00396
摘要
C19orf12基因突变致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例
游璐 殷翔 李丹 白晶
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250718-00421
摘要
成年起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例
王园园 陈东万 潘红叶 王延江 曾凡
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250628-00377
摘要
综述
补体C5抑制剂治疗重症肌无力的研究进展
高婷 阮哲 常婷
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00430
摘要
反应性星形胶质细胞在阿尔茨海默病中的作用
鲁建宏 费禹哲 魏福鑫 柯锐 漆越 张航 陆精涛 李秀
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00432
摘要
文献速览
HSF1基因重复扩增变异与原发性震颤相关
万雅兰 毕鸿雁 洪道俊 王朝霞 邓健文
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251013-00606
摘要
骨髓源性B淋巴细胞生成加速早期脑淀粉样蛋白病理改变
陈晓春 张静
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20250923-00574
摘要
星形胶质细胞ClC-2 影响少突胶质细胞发育和髓鞘再生的机制研究
杨露 彭福华
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20251023-00639
摘要
更正
关于《中国成人惊厥性癫痫持续状态诊治指南(2025 版)》一文的更正
中华神经科杂志编辑部
中华神经科杂志2026年 59卷 02期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2026.02.101
摘要

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