2023年 · 第56卷第08期

肌电图与神经电生理检查不仅仅是一项临床检查技术，其优势更在于它强调了临床和神经生理学的相关性，在对神经肌肉疾病临床问题的阐释和解决进行深入探究和拓展方面，发挥着越来越重要的作用。为了准确地定位病变部位，进一步提供病理生理学信息，评估疾病的严重程度和病程，需要根据患者的症状和体征来制定个性化的检查方案，也需要对临床医师及电生理从业人员进行系统的规范化培训。

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来，该病的诊疗有了较大进展，尤其是在治疗方面，包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗，本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐，对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。

目的 探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的分裂足现象及其与电生理检测结果之间的关联。 方法 前瞻性收集2021年4月至2022年12月于解放军总医院第一医学中心神经内科住院的临床确诊和拟诊为ALS的患者，收集同期因其他原因就诊于解放军总医院第一医学中心、电生理检查无异常者作为对照。通过采集ALS患者踝背伸肌和踝跖屈肌的肌力评分计算分裂腿［踝背伸肌修订版医学研究理事会肌力量表（mMRC）评分小于踝跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂腿）的出现率，采集ALS患者踇背伸肌和踇跖屈肌的肌力评分计算分裂足（踇背伸肌mMRC评分小于踇跖屈肌mMRC评分的肢体为分裂足）的出现率。检测全部受试者腓总神经和胫神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，对比ALS患者及对照者支配踝背伸肌和踝跖屈肌的运动神经元受累情况。使用受试者工作特征曲线（ROC）对腓总神经/胫神经 CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的敏感度和特异度进行分析。 结果 最终共收集下肢受累（表现为下肢肌肉萎缩、无力或下肢mMRC评分小于13分）的ALS患者101例，下肢肌力正常（无下肢肌肉萎缩、无力且下肢肌力mMRC评分等于13分）的对照者110名。在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌肌力小于踝跖屈肌肌力的患者占35.64%（36/101），踝背伸肌肌力大于踝跖屈肌肌力的患者占5.94%（6/101），踝背伸肌肌力等于踝跖屈肌肌力的患者占58.42%（59/101）；踇背伸肌肌力小于踇跖屈肌肌力的患者占53.47%（54/101），踇背伸肌肌力大于踇跖屈肌肌力的患者占1.98%（2/101），踇背伸肌肌力等于踇跖屈肌肌力的患者占44.55%（45/101）。分裂腿现象的出现率与年龄（OR=0.25，95%CI 0.16~0.40，P<0.05）、病程（OR=0.52，95%CI 0.38~0.80，P<0.05）和ALS功能评分（OR=0.29，95%CI 0.12~0.67，P<0.05）呈负相关。分裂足现象的出现率与下肢症状的出现时间（OR=0.96，95%CI 0.93~0.99，P<0.05）呈负相关。与对照组相比，存在分裂足现象ALS患者的腓总神经和胫神经CMAP波幅均降低［腓总神经（6.45±2.56）mV比（3.63±1.83）mV，胫神经（12.87±4.72）mV比（9.18±6.22）mV）］，差异有统计学意义（t=-4.65、-3.44，均P<0.001）。与对照组相比，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比明显下降（0.54±0.24比0.36±0.18），差异有统计学意义（t=-4.31，P<0.001）。ROC曲线分析结果表明，存在分裂足现象的ALS患者与对照者的腓总神经/胫神经CMAP波幅比ROC曲线下面积为0.70，说明依靠腓总神经/胫神经CMAP波幅比区分ALS患者和对照者的准确度较低。 结论 在下肢受累的ALS患者中，踝背伸肌较踝跖屈肌受累重，踇背伸肌较踇跖屈肌受累重。在诊断水平上，存在分裂足的ALS患者腓总神经/胫神经CMAP波幅比对于诊断ALS的准确度较低。

目的 建立眼轮匝肌刺激型单纤维肌电图（SFEMG）正常对照组的颤抖参考值，并探索其应用于重复神经刺激（RNS）阴性眼肌型重症肌无力（OMG）患者的敏感度及其与各临床指标的关系。 方法 2019年1—12月于中山大学附属第一医院神经科肌电图室招募健康志愿者32名，以建立正常对照组的参考值。收集2019年12月至2023年1月中山大学附属第一医院RNS阴性的OMG患者36例。对患者进行定量MG评分（QMGS），记录其新斯的明试验、抗体及胸腺CT结果。使用一次性同心圆针电极对一侧眼轮匝肌进行刺激型SFEMG检测，计算平均连续波间期差（MCD），与正常对照组的MCD平均值及单个值上限对比以评估颤抖是否异常。将均值异常的MCD值分别与QMGS和抗体滴度进行Spearman相关分析。 结果 32名健康人中男性13名，女性19名，年龄（46.8±18.7）岁，MCD为（19.0±4.4）μs。所得MCD的参考值上限为平均27.7 μs，单个37.4 μs，超过平均值上限或单个值超过上限者占比超过10%为异常。36例OMG患者中男性20例，女性16例，年龄（37.2±17.0）岁，MCD为（29.9±14.7）μs。颤抖增宽者29例（81%），其QMGS为3（2，4）分；在检测了MG抗体的25例患者中有20例抗体阳性；进行了CT检查的26例患者中有6例胸腺增生、7例胸腺瘤。颤抖正常者7例（19%），其QMGS为3（2，4）分，其中检测了MG抗体的5例均为抗体阳性，进行了CT检查的6例中2例胸腺增生，未发现胸腺瘤。颤抖增宽与正常的两组患者间各临床指标差异无统计学意义。异常MCD均值与QMGS或抗体滴度未发现相关性。 结论 正常对照组的MCD平均值上限为27.7 μs，单个值上限为37.4 μs，其用于RNS阴性的OMG患者时敏感度为81%，异常MCD均值与各临床指标无显著相关性。颤抖异常提示神经肌肉接头传递障碍，是MG患者重要的神经电生理指标，适用于RNS阴性患者。眼轮匝肌刺激型SFEMG为神经肌肉接头的功能评估提供了可靠、敏感的电生理手段。

目的 对肯尼迪病患者进行神经电生理检测，了解其神经功能状况。 方法 对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者（根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例）及60例糖尿病周围神经病（DPN）患者，分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位（SEP）、接触性热痛诱发电位（CHEP）及三重刺激技术（TST）检测。采用t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。 结果 与正常值比较，肯尼迪病组患者感觉神经动作电位（SNAP）波幅明显降低［正中神经（0.7±0.4）μV，尺神经（0.8±0.3）μV，腓肠神经（1.8±0.1）μV，波幅下降30%~80%］，正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经（t=2.43，P=0.010；t=2.40，P=0.010）；SEP和CHEP的周围段异常（潜伏期延长115%~130%），SEP中枢段异常（潜伏期延长104%~115%），17例TST结果异常（TST测试/TST对照波幅比下降40%~60%）。DPN组患者SNAP波幅降低［正中神经（2.9±0.5）μV，尺神经（2.6±0.6）μV，腓肠神经（1.6±0.2）μV，波幅下降30%~50%］，腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经（t=2.52，P=0.006；t=2.47，P=0.007），SEP和CHEP周围段受累（潜伏期延长75%~112%），中枢段正常。与DPN组比较，肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低［正中神经（0.7±0.3）μV，t=3.18，P=0.001；尺神经（0.8±0.4）μV，t=3.20，P=0.001］。 结论 肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累，深感觉通路中枢段异常；除前角细胞受累外，锥体束功能可能受损。

目的 探讨神经肌肉病患者电生理神经传导检测各参数和神经横截面面积（CSA）的关系。 方法 记录2022年3月3日至2023年5月4日就诊于北京天坛医院的21例神经肌肉病患者正中神经和尺神经不同位点的CSA，同时进行常规神经传导检测，分别记录每个位点附近正中神经和尺神经的运动神经传导速度（MCV）、复合肌肉动作电位（CMAP）波幅，记录正中神经和尺神经腕部的感觉神经传导速度（SCV）及感觉神经动作电位波幅（SNAP）。分析同一位点MCV、CMAP波幅、SCV、SNAP波幅与CSA的关系。采用线性回归模型进行数据分析。 结果 共记录了180组同一位点的MCV和CSA，其中正中神经102组，尺神经78组；220组同一位点的CMAP波幅和CSA，其中正中神经104组，尺神经116组；60组腕部的SCV和CSA、SNAP波幅和CSA，其中正中神经32组，尺神经28组。正中神经和尺神经MCV与CSA的线性相关均有统计学意义（正中神经r2=0.10，调整r2=0.09，P=0.001；尺神经r2=0.18，调整r2=0.17，P<0.001）。CSA>10 mm2时，正中神经和尺神经CMAP波幅和CSA的线性相关有统计学意义（正中神经r2=0.09，调整r2=0.08，P=0.024；尺神经r2=0.19，调整r2=0.17，P=0.004）；CSA≤10 mm2时，正中神经和尺神经CMAP波幅和CSA的相关性均无统计学意义。正中神经和尺神经腕部SCV、SNAP波幅和CSA的相关性亦无统计学意义。 结论 CSA更能反映运动神经的神经传导参数变化，且对运动神经传导速度的提示意义最大，提示其在有运动神经损害的脱髓鞘性周围神经病中的运用前景可能更为广泛。

目的 比较表面蝶骨电极、前颞电极对癫痫患者发作间期颞区异常放电的检出率以及对不同电极记录放电波幅的比较，探讨表面蝶骨电极对于颞区异常放电的检测价值。 方法 连续筛选2021年10—12月在首都医科大学宣武医院门诊接受2 h视频脑电图监测的癫痫患者1 356例。对全部患者安装常规头皮电极、表面蝶骨电极和前颞电极。选取表面蝶骨电极和（或）前颞电极记录到异常放电的脑电图进行分析。计算表面蝶骨电极和前颞电极对发作间期颞区放电的检出率，测量表面蝶骨电极和前颞电极记录到的放电波幅。 结果 最终共记录到有颞区放电的脑电图73份，共计数250个放电。其中前颞电极检出率为88.0%（220/250），表面蝶骨电极的检出率为98.4%（246/250），二者检出率差异有统计学意义（χ2=18.38，P<0.001）。对于前颞区的放电（以前颞电极检出放电为“金标准”），表面蝶骨电极的检出率为98.2%（216/220），与前颞电极的检出率比较，二者之间差异无统计学意义（χ2=2.27，P=0.132）。表面蝶骨电极和前颞电极同时记录到了216个放电，表面蝶骨电极记录放电的波幅为（77.1±38.9）μV，前颞电极记录放电的波幅为（80.2±44.9）μV，差异有统计学意义（t=2.28，P=0.031）。 结论 表面蝶骨电极对于发作间期颞区异常放电的检出率更高，可以作为脑电图的常规检查。表面蝶骨电极较前颞电极更易显示前颞以外脑区的放电。

目的 探讨延髓不同部位梗死灶的临床、影像学、病因学以及预后之间的区别。 方法 连续纳入自2017年7月至2022年7月于天津市环湖医院住院的延髓梗死的患者。收集患者人口学资料、临床及影像学资料，对患者进行3个月随访并对结果进行分析。 结果 共纳入256例延髓梗死患者。外侧延髓梗死∶内侧延髓梗死=1.4∶1。外侧延髓梗死最常见的临床表现为头晕（84.7%，127/150），内侧延髓梗死最常见的临床表现为运动障碍（83.0%，88/106）。外侧延髓梗死主要分布于延髓中段（42.7%，64/150），内侧延髓梗死主要分布于延髓上段（60.4%，64/106），差异有统计学意义（χ2=47.53，P<0.001）。发病机制均以大动脉粥样硬化为主，在外侧和内侧延髓梗死分别占57.3%（86/150）和56.6%（60/106）。早期神经功能恶化更多出现在内侧延髓梗死中（25.5%，27/106），外侧延髓梗死较少（7.3%，11/150），差异有统计学意义（χ2=16.17，P<0.001）。出院时预后不良的患者在外侧延髓梗死和内侧延髓梗死中分别占24.0%（36/150）和45.3%（48/106），差异有统计学意义（χ2=12.76，P<0.001）；90 d随访时预后不良的患者分别为12.7%（19/150）和33.0%（35/106），差异也有统计学意义（χ2=15.48，P<0.001）。住院期间共有10例（4.0%，10/256）患者发生呼吸衰竭，外侧延髓梗死7例（4.7%，7/150）；内侧延髓梗死3例（2.8%，3/106），3例中均为双侧内侧延髓梗死。早期神经功能恶化（OR=3.38，95%CI 1.25~9.10，P=0.016）、发病机制为大动脉粥样硬化（相较于小动脉闭塞）（OR=3.08，95%CI 1.13~8.37，P=0.028）是内侧延髓梗死预后不良的独立危险因素；年龄（OR=1.01，95%CI 1.01~1.17，P=0.026）、早期神经功能恶化（OR=20.19，95%CI 2.63~155.06，P=0.004）是外侧延髓梗死预后不良的独立危险因素。 结论 外侧延髓梗死和内侧延髓梗死在病因上具有相似性，在临床表现、早期神经功能恶化、预后不良上均有明显差异，在临床工作中对延髓梗死进行进一步内外侧分型及进一步分类对诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

目的 报道1例TUBB2B基因新生杂合错义突变导致的灰质异位患者临床表型及基因突变位点，拓展TUBB2B突变的表型谱和突变谱。 方法 收集2017年7月就诊于空军军医大学第一附属医院神经内科的1例TUBB2B突变患者，分析其临床特征和突变位点，并对既往研究进行回顾总结。 结果 患者男性，18岁起病，主要表现为癫痫发作、左手精细动作不良和空间想象力差。磁共振成像提示右额叶底部结节状灰质异位，右侧额顶颞部局部脑回、脑沟浅平。全外显子基因检测结果提示该患者TUBB2B基因c.776 C>T（p.Pro259Leu）杂合错义突变，患者的父母均为野生型。该突变位点位于tubulin和tubulin-c结构域之间，未影响到重要结构域的功能。使用丙戊酸镁联合左乙拉西坦治疗后，患者的癫痫症状得到明显控制，至今已有3年未出现癫痫发作。 结论 TUBB2B基因c.776 C>T（p.Pro259Leu）杂合错义突变是导致灰质异位的新生错义突变。患者预后良好，两种抗癫痫药物联合治疗可完全控制癫痫发作。

目的 探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。 方法 回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科，经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。 结果 2例患儿为同胞兄妹，起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月，具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C（p.R158P）和c.697C>T（p.R233X）。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型，有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现，无明显发育和智力落后。 结论 IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现，无明显认知功能损害，影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。

目的 分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点，总结该类疾病的临床表型及基因型，以提高临床医师对该类疾病的认识。 方法 收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料，完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序，再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献，总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。 结果 发现患儿在NR4A2基因c.866G>A（p.A289H）位点存在1个杂合错义突变，为新发变异，父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道，均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下，还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。 结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关，还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关；位点c.866G>A（p.A289H）的检出扩大了NR4A2的基因谱，并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。

髓系肉瘤是一种或多种髓系原始细胞在髓外增殖所形成的肿瘤性包块，多与急性髓系白血病（AML）相关。据报道，2.5%~9.1%的AML患者患有髓系肉瘤，其中，合并椎管髓系肉瘤罕见。椎管髓系肉瘤常起病急重，诊断较为困难，容易造成漏诊、误诊，从而导致确诊时间延迟，严重影响患者的救治和生活质量。现将北京协和医院血液科诊治的1例以椎管多发占位起病的髓系肉瘤患者的临床资料和诊治过程进行总结，以期为临床工作者提供参考。

巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为巨轴突蛋白（GAN）基因，位于染色体16q23.2，编码巨轴突蛋白。GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏，均可导致严重的中枢、周围神经系统损害。文中就巨轴索神经病的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断进行阐述，为临床对该疾病的诊治提供参考。

吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种相对少见，但可危及患者性命的累及周围神经和神经根的免疫介导性疾病，常由感染诱发。其临床特征为急性起病的对称性迟缓性瘫痪，部分患者可出现呼吸衰竭，很多伴有自主神经功能损害。通常可根据临床症状作出诊断，腰椎穿刺和电生理检查可协助诊断，并帮助进行亚型分类。目前较公认的关于GBS的发病机制为分子模拟学说，即病原微生物诱导产生针对神经节苷脂的交叉抗体。GBS的治疗方案为静脉注射免疫球蛋白或血浆置换以及一般的临床治疗。多数患者预后良好，数周至数月基本恢复，少数患者遗留持久神经功能障碍甚至死亡。

脑淀粉样血管病（CAA）是以β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积于脑血管壁中层及外膜为主要病理特征的一类年龄相关脑小血管病。多种分子影像技术如淀粉样蛋白正电子发射体层摄影（PET）、18F-氟脱氧葡萄糖-PET等已逐渐应用于CAA患者。其中，淀粉样蛋白PET显像通过正电子核素标记的显像剂特异性结合病理标志物，反映Aβ沉积的分布和负荷，可为诊断CAA提供定性与定量信息，然其在鉴别CAA与其他Aβ相关疾病如阿尔茨海默病方面价值有限。其他分子影像如tau-PET、单光子发射计算机体层摄影等及新型高选择性示踪剂也在被广泛研究中。文中主要就CAA分子影像进展进行综述。

在神经介入诊断和治疗中，相对于传统的经股动脉入路，经桡动脉入路（TRA）可作为一种新型替代方式，并且在减少入路部位并发症、改善患者舒适度、缩短住院时间、降低总体医疗费用等方面更具优势，从而备受临床关注。文中主要对TRA在神经介入诊疗领域中的应用情况及其优势、并发症等方面进行综述，对其在神经介入诊治领域应用前景进行展望，为该技术在神经介入领域开展以及进一步研究提供参考依据。

放射学孤立综合征（RIS）是近年来神经免疫学领域的研究热点，国内文献目前对该疾病的研究报道和综述较少。随着影像学技术的发展和2017年多发性硬化（MS）改良McDonald诊断标准的提出，RIS的诊断标准、临床研究、功能影像学研究及诊疗策略均有新的进展。本综述通过对上述内容进行梳理和总结，旨在提高国内同行对RIS的认识。

失眠是临床上第二常见的精神障碍，约1/3以上的成人一生可能会经历不同形式的失眠，但失眠背后的根源还有待厘清。早期的双胞胎和家族研究结果已表明失眠可归因于遗传。近年来，随着基因测序技术的快速发展，Nature Genetics连续发表多篇文章聚焦于失眠与基因，证实遗传因素在失眠的发生和发展中扮演着重要的角色。因此，文中总结了近年来失眠与昼夜节律、细胞因子和神经递质等相关基因的研究成果，期望能对失眠的发病机制解析和临床精准诊疗提供参考。