2020年 · 第53卷第11期

周围神经超声检查可以反映外周神经病变的形态学特征，作为肌电图的有力补充，近年来越来越受到重视。对神经超声在不同髓鞘病变和轴索病变的改变特点以及在鉴别诊断的价值进行介绍，以期引起临床医生的重视。

突如其来的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）大暴发尽管在我国已经被控制，但仍在全世界暴发和流行，死亡人数仍在不断增加。绝大多数的COVID-19确实是以肺部不同程度损伤为主，也是导致死亡的最主要原因，但是各个临床学科都在关注本系统是否有重要的受损现象。神经内科同行更关注COVID-19是否直接或间接地累及神经系统。从我国8万多个病例看，所报道的资料中，真正并发神经系统受损的客观证据不多。而欧美自COVID-19大流行以来，报道了一些合并周围神经受累病例，值得同行们关注。

肌张力障碍的治疗主要包括支持和康复治疗、口服药物、肉毒毒素注射和手术治疗等，以期达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。本共识写作组参考国际指南和共识，结合中国临床实践现状和专家观点，经充分讨论后形成了相关的共识意见，希望对肌张力障碍的治疗提供指导和参考。

脑脊液细胞学是对脑脊液中的细胞进行形态学分类和性质判断的检查方法。中国的脑脊液细胞学检查主要采用细胞玻片离心沉淀法与自然沉淀法。脑脊液细胞学对中枢神经系统感染与免疫性疾病、肿瘤、脑膜白血病/淋巴瘤等疾病的诊断具有重要意义。为规范脑脊液细胞学技术操作与诊断流程，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组发表相关规范与专家共识。

目的 报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。 方法 从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。 结果 在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。 结论 首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

目的 报道慢通道肌无力综合征（SCCMS）一家系临床、基因及治疗随访情况，结合文献回顾分析影响离子通道阻滞剂疗效的因素。 方法 收集首都医科大学宣武医院于2017年5月确诊的SCCMS一家系3例患者的临床资料和药物治疗反应；统计分析截至2018年12月31日Pubmed数据库和万方数据库SCCMS病例临床信息，突变位点和药物治疗情况。 结果 先证者为48岁女性，因“肢体无力40余年”就诊，其大女儿出生起病，运动发育迟缓，脊柱侧弯，行走困难；小女儿出生及发育正常，逐渐出现疲劳及肢体无力；重症肌无力抗体阴性，神经传导未引出重复复合肌肉动作电位，重频电刺激可见低频递减，基因检测发现CHRNE p.εV279F杂合突变，为已知SCCMS致病突变。检索文献报道17例SCCMS患者，加上本文3例，共20例患者详细描述了临床表现及治疗情况。根据通道阻滞剂治疗效果分为显著改善组和疗效不佳组，两组各10例患者。显著改善组出现临床症状年龄为1.50（0.75， 28.25）岁，疗效不佳组出现临床症状年龄为2.50（0， 6.25）岁，组间比较差异无统计学意义；使用离子通道阻滞剂治疗年龄显著改善组为（23.40±13.29）岁；疗效不佳组为（34.10±13.43）岁，组间比较差异无统计学意义。治疗延误时间（使用通道阻滞剂治疗年龄-出现临床症状年龄）显著改善组为13.00（10.25， 15.00）年，疗效不佳组为32.50（19.25， 38.00）年，两组比较差异有统计学意义（Z=-3.374，P=0.000）。进一步按照患者对胆碱酯酶抑制剂治疗反应分组：有效组8例，无效组10例，未使用胆碱酯酶抑制剂2例。有效组发病年龄为0（0，4.75）岁，无效组发病年龄为6.50（1.00，28.25）岁（Z=-2.315，P=0.021）；有效组开始使用离子通道阻滞剂治疗的年龄为（27.90±12.99）岁，无效组为（32.00±13.21）岁，组间比较差异无统计学意义；治疗延误时间有效组为（30.25±11.07）年，无效组为（14.30±9.60）年，组间比较差异有统计学意义（t=-3.274，P=0.005）。 结论 SCCMS患者对胆碱酯酶抑制剂治疗有阳性反应的患者平均起病年龄小，离子通道阻滞剂治疗效果与治疗延误时间相关，症状出现后越早开始使用通道阻滞剂治疗效果越好，应用离子通道阻滞剂治疗延误时间长，造成治疗效果欠佳。

目的 讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点，分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。 方法 收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等，对先证者进行全外显子测序技术基因检测，分析可能的致病突变位点，并针对与临床表型密切相关的基因突变在家系内进行Sanger测序验证。 结果 该家系中先证者为男性，30岁，临床表现主要为进行性四肢远端无力伴肌萎缩，随后出现近端受累，全外显子测序检测到与Welander远端型肌病密切相关的TIA1基因c.91G>A突变。追问家族史后对多位家系成员进行Sanger测序，在先证者母亲、大弟、小舅均检出该同一位点的杂合突变，他们都具有类似四肢无力、萎缩等症状。先证者小弟为突变基因携带者，未出现相应症状，电生理检查提示早期的肌源性损害。 结论 Welander远端型肌病是一种缓慢进展的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为四肢远端为主的肌无力与肌肉萎缩。本家系患者主要以下肢远端起病，四肢远端近端皆受累，临床表现具有异质性。基因检测提示该家系所携带TIA1基因c.91G>A突变为其致病突变。

目的 探讨超声造影在运动诱发的横纹肌溶解综合征（exertional rhabdomyolysis， ERM）中的诊断应用及特征性表现。 方法 选取解放军总医院第一医学中心2019年8月收治的3例ERM患者，采集其临床资料，包括病史、血清肌酶、肌电图、股骨肌磁共振成像（MRI）以及发病后1周内股骨肌超声造影动态图像等，并对其进行分析和总结。 结果 3例患者均为运动后出现肌肉酸痛、尿色深，血清肌酶升高均超过5倍正常值，明确诊断为ERM。患者骨骼肌MRI呈等或稍长T1、去脂长T2液体衰减反转恢复序列、高弥散加权成像信号。1例股骨肌MRI显示长收肌、半腱肌病变，其余2例显示股四头肌病变，3例MRI分级均为1级。病变骨骼肌普通超声均可见回声增强。超声造影呈动态强化过程，病损肌肉中心区首先出现强化，逐渐外周出现强化，呈同心圆强化过程。运动诱发的骨骼肌病损动态超声造影有特征性改变，中心区强化早且明显，呈不均一性强化特点，中心区病变更明显。 结论 ERM病变骨骼肌动态超声造影检查有其特征性的改变。病损中心区强化出现早且明显，周围出现晚且强化弱，呈“水波纹”同心圆强化特点，这种强化特点提示ERM骨骼肌不均一受损，中心区更明显。

目的 探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。 方法 回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行NF1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证，对基因突变特点进行分析，并总结其临床特征。 结果 在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中，男女比例为11∶1，就诊年龄为7个月~11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑，发病年龄为出生时至2岁，其中5 例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤；6例患儿有癫痫发作，发病年龄为5个月~5岁10个月，其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例，抗癫痫药物控制发作疗效较好；1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5 种基因突变形式，1例为NF1基因整体杂合缺失；3 例错义突变，分别为c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）和c.7792C>A（p.L2598I）；3例移码突变为c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.540dupA（p.Q181Tfs*20）和c.2027dupA（p.V679Pfs*21）；3例无义突变为c.1467T>A（p.Y489X，2351）、c.1318 C>T（p.R440X，2400）和c.1411C>T（p.K471X，2369）；2例剪切突变为c.2326-2（IVS10）G>C和c.1186-1（IVS10）G>C。9例为自发突变，另1例来源于父亲，2例来源于母亲。其中c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）、c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.1411C>T（p.K471X，2369）、c.2326-2（IVS10）G>C、c.1186-1（IVS10）G>C均为未报道的新生突变。 结论 Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

目的 探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。 方法 收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。 结果 先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。 结论 Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。

目的 探讨磁共振高信号血管征（HVS）的临床意义和影响因素。 方法 分析2017年4月—2019年8月解放军北部战区总医院收治的109例急性前循环闭塞性脑梗死患者的临床资料及相关影像参数，所有患者发病24 h内完成头部液体衰减反转恢复（FLAIR）序列、弥散加权成像（DWI）及三维时间飞跃法磁共振血管成像（3D TOF MRA）检查。根据FLAIR序列将HVS的分布范围分为4级（0、1、2、3级），进一步将患者分为HVS低级组（0和1级）与高级组（2和3级），采用单因素和多因素回归分析影响HVS分布的相关因素。选取发病6 h内先于磁共振成像完成基线CT扫描的52例患者，行Alberta卒中项目早期CT评分（ASPECTS）半定量评估脑梗死体积，计算CT-ASPECTS与DWI-ASPECTS的差值，以ASPECTS的差值≤1分为ASPECTS未变化（AN）组，ASPECTS的差值>1分为ASPECTS变化（AY）组，比较HVS的级别在两组间是否存在差异，并将HVS分级与ASPECTS的差值进行Spearman相关分析。 结果 高脂血症、TOAST分型［大动脉粥样硬化型（LAA）/心源性栓塞型（CE）/其他或病因不明型（SOE或SUE）］、Willis环分型（Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ型）在HVS低级组与高级组间比较差异有统计学意义［分别为58.6%（34/58）比37.3%（19/51），χ²=4.959，P=0.026；23/5/23比43/1/14，P=0.004；3/14/12/22比7/29/14/8，χ²=13.124，P=0.004］。其他临床因素与血管闭塞位置均差异无统计学意义（P>0.05）。多因素回归分析结果显示，TOAST分型中LAA型（LAA型比SOE或SUE型，OR=3.054，95%CI1.257~7.422，P=0.014）及Willis环Ⅰ型（Willis环Ⅰ型比Ⅳ型，OR=5.494，95%CI1.074~28.091，P=0.041）、Ⅱ型（Willis环Ⅱ型比Ⅳ型，OR=5.571，95%CI1.895~16.372，P=0.002）是促进HVS广泛分布的独立影响因素。HVS的分级（低级/高级）在AN与AY组间比较差异有统计学意义（1/15比18/18，χ²=9.114，P=0.002）。Spearman相关分析结果显示HVS分级与ASPECTS的差值呈负相关（r=-0.573，P<0.001）。 结论 TOSAT分型、Willis环分型是影响HVS分布的重要因素。HVS分级反映侧支代偿状态，认识HVS可能有助于评估脑梗死早期体积进展情况。

报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

近年来，研究证据表明视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）倾向于是多系统受累的自身免疫性疾病，但表现为心肌损伤的病例罕有报道。文中报道1例青年女性患者，临床表现为双侧视神经炎、延髓极后区综合征、脑干综合征和横贯性脊髓炎的经典核心症状，在病程中还出现了心率增快、心电图异常、心肌酶谱轻中度改变和B型钠尿肽明显升高以及左室基底段运动幅度减低等心肌损伤改变，符合NMOSD合并Takotsubo心肌病的诊断。应用大剂量糖皮质激素联合静脉注射丙种球蛋白治疗后，心肌损伤表现随着神经功能缺损症状的改善而快速恢复。这一罕见病例值得临床医生关注，其不仅拓宽了NMOSD的症状谱，还为NMOSD器官损害机制的进一步探索提供了新的思路。

青年卒中病因多样，以心源性最为多见，但是心脏黏液瘤所致的脑栓塞少见，在时间窗内给予静脉溶栓，治疗效果取决于栓子性质。本例患者为青年女性，急性起病，根据症状、体征及颅脑CT除外出血后，考虑急性缺血性脑卒中并立即给予静脉溶栓，疗效较差，排除禁忌证于发病6 h后桥接机械取栓，栓塞物提示黏液瘤倾向，后于心外科行心房黏液瘤切除，病理提示心房黏液瘤。院外随访患者恢复良好，未再发生栓塞事件。该病例提示对于心房黏液瘤所致的急性缺血性脑卒中，静脉溶栓无效时桥接机械取栓可能是安全有效的，病情平稳后应立即行黏液瘤切除。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是运动神经元病中最常见的类型，病情在数年内迅速进展，最终多因呼吸衰竭而死亡。该病迄今为止尚无有效的治疗措施。营养代谢是人类生命维持的基础，近年来人们发现其参与了ALS的发生发展，并显著影响患者的预后。早期识别ALS患者的营养代谢状态，并给予个体化饮食干预或许可延长生存期。因此文中对ALS患者的营养代谢情况进行综述，进而寻求恰当的饮食管理模式。

不宁腿综合征是帕金森病常见的非运动症状，但其重要性往往被忽视。有关帕金森病合并不宁腿综合征的临床研究结论不一。文中从发病机制、流行病学、症状学、遗传学与生物标志物、影像学及治疗等角度对帕金森合并不宁腿综合征的临床研究进行综述，以期提高临床医生对于二者共病的认识。

帕金森病是神经系统常见的退行性疾病，其主要病理学特征为中脑黑质及其他含神经黑色素（neuromelanin，NM）的儿茶酚胺能神经元的进行性丢失，因此NM可能与帕金森病的发病机制密切相关。通过NM磁敏感序列成像可检测到神经元中NM的含量，进而应用于NM与帕金森病神经病理机制的研究，具有一定的临床应用价值。文中重点探讨NM的生理意义、其在帕金森病发病机制中的作用及作为协助帕金森病诊断与疾病监测的生物标志物的前景。

神经囊虫病是最常见的神经系统寄生虫病，是发展中国家头痛及癫痫患者的重要病因。文中将探讨本病诊断及治疗方面的最新进展，为不同地区的医师早期诊断并给予患者个体化治疗提供帮助。

癫痫发作（包括发作后状态）约占卒中模拟病的38%，易与急性缺血性脑血管事件相混淆，脑电图作为最重要的辅助检查，阳性率低、不具备急诊条件，在早期识别癫痫发作中的应用有限。在急诊背景下，CT灌注成像经济、检查时间短，已广泛用于早期筛选和评估卒中人群。而癫痫发作亦伴随灌注改变，并具有一定的特征性，利用不同时期的灌注模式尤其是局部高灌注可在早期将卒中样癫痫发作与脑血管病进行鉴别，明确诊断并做出合理临床决策，从而改善患者预后。