2013年 · 第46卷第10期

目的评价帕金森病合并快速眼球运动睡眠行为障碍（RBD）患者的睡眠结构及认知功能，并探讨其睡眠结构与认知功能之间的相关性。方法本研究为横断面研究，以在我院睡眠中心进行睡眠监测的39例帕金森病合并RBD患者作为病例组，并以年龄、性别相匹配的21例原发性快速眼球运动睡眠行为障碍（iRBD）患者及37例不合并RBD的帕金森病患者作为对照组。所有患者均行整夜睡眠监测以定量睡眠相关参数，并且于监测当天使用蒙特利尔（MoCA）评估量表评估其认知功能。采用多重线性回归分析量表得分与睡眠结构之间的相关性。结果（1）帕金森病合并RBD患者的睡眠效率（60.9%±16.9%）、总睡眠时间［（329.7±96.5）min］、非快速眼动睡眠2期时间［（127.6±67.6）min］及快速眼动睡眠期时间［（45.3±33.2）min］较iRBD组的相应值［77.8%±16.9%以及（397.1±88.9）、（188.0±94.7）、（70.6±25.9）min］比较明显减少（均P<0.05），较不合并RBD的PD组的相应值［61.3%±21.7%以及（324.9±134.6）、（132.6±65.6）、（47.1±31.9）min］减少，但差异均无统计学意义。3组的睡眠潜伏期、快速眼球运动睡眠潜伏期、非快速眼球运动睡眠1期，慢波睡眠比例、氧减指数、呼吸暂停低通气指数及周期性肢体运动指数比较差异均无统计学意义。（2）帕金森病合并RBD患者认知功能最差，其中视空间与执行功能得分［（3.8±1.1）分］较RBD组［（4.4±0.7）分］比较差异有统计学意义（F=3.426，P<0.05）。（3）多重线性回归显示帕金森病合并RBD患者的RBD病程、睡眠效率和非快速眼动睡眠2期与视空间与执行功能得分有相关性。结论帕金森病合并RBD患者的睡眠效率、总睡眠、非快速眼动睡眠2期及快速眼动睡眠期时间和认知功能均明显下降，认知功能的改变与睡眠结构的变化可能存在相关性。

目的探讨在早发型帕金森病患者（early-onset Parkinson’s disease，EOPD）中DJ-1基因的突变情况，并分析1号内含子上g.168_185del多态类型是否与帕金森病的发生有关。方法应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序法对90例EOPD患者进行DJ-1基因7个外显子突变分析。针对1号内含子的g.168_185del多态性，比较EOPD患者与健康人的基因型频率及等位基因频率是否存在差异。结果（1）在90例EOPD患者中没有筛查出DJ-1基因的致病性突变，但发现位于1号外显子上g.5027G>A（rs17523802）、g.5065T>C（rs226249）、g.5094C>T（rs11121064）及位于1号内含子的g.168_185del4种多态类型。（2）针对g.168_185del分析，EOPD组与健康对照组插入/缺失频率分别为11.1%（10/90）和13.3%（14/105），插入/插入频率分别为88.9%（80/90）和86.7%（91/105），比较基因型频率χ2值为0.222，P值为0.669；EOPD组与对照组插入型频率分别为94.4%（170/180）和93.3%（196/210），缺失型频率分别为5.6%（10/180）和6.7%（14/210），比较等位基因频率χ2值为0.207，P值为0.679；家族性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率，散发性EOPD组与对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义。结论本组EOPD患者中DJ-1基因的突变率较低，不是常见致病因素；g.168_185del多态位点与EOPD患者可能无直接致病关系。

目的对前循环动脉动脉瘤夹闭术中动脉瘤破裂（intraoperative aneurysm rupture，IAR）后影响手术效果的可能因素进行分析。方法对2007年5月至2012年3月间连续入选的135例接受显微动脉瘤夹闭术的患者（148个动脉瘤）临床资料进行回顾性分析，对手术时机、术前Hunt-Hess评级、高血压病史、动脉瘤位置、术中临时阻断夹的应用及内镜辅助观察等可能影响预后的因素进行单因素分析，并对有统计学意义的因素进行Logistic回归多因素分析。结果在135例患者的148个动脉瘤夹闭术中，有31例患者的30个动脉瘤发生术中破裂（占动脉瘤的22.22%，占患者的20.95%），最终对所有接受治疗患者在术后1、3及6个月进行随访得到格拉斯哥预后评分：5分94例，4分23例，3分9例，2分2例，1分8例。统计学分析结果显示，手术时机的选择（OR=0.063，P=0.019）、术前Hunt-Hess评级（OR=12.667，P=0.031）以及是否有高血压病（OR=0.143，P=0.045）都是影响IAR患者预后的因素，而动脉瘤的位置、术中是否使用临时阻断夹以及术中是否使用辅助观察夹闭效果等不是IAR患者手术预后的影响因素。IAR患者的预后受到多种因素的综合影响。结论手术时机、术前Hunt-Hess评级以及高血压病史都是影响IAR患者预后的因素，动脉瘤的位置、临时阻断夹的使用以及术中是否使用辅助观察等不是IAR患者手术预后的影响因素。IAR患者的预后受到多种因素的综合影响。

目的探讨杆状体肌病患者临床与病理特点。方法采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点，收集临床资料进行归纳分析。结果在本组12例杆状体肌病患者中，7例为先天轻症型，表现为下肢或四肢无力起病，病程进展缓慢，呈良性过程；3例为儿童起病型，均表现为下肢无力，病程持续加重，有肌萎缩现象；2例为成人起病型，双下肢无力起病，累及上肢肌和延髓部肌肉，进展较快，肌萎缩明显，1例出现呼吸困难。部分病例出现狭长面容、双侧弓形足等发育畸形，血清肌酸激酶值正常或稍高，肌电图提示为肌源性损害。在所有患者的肌肉病理切片中，有半数以上肌纤维均出现成堆的杆状体结构；Ⅰ型纤维占优势并呈萎缩现象，且杆状体均出现在Ⅰ型纤维中；改良Gomori染色时杆状体结构最清楚；电镜观察到部分肌原纤维发育不良，如肌丝断裂，排列不整和肌原纤维粗细不一，肌原纤维Z线细小、不规则或消失；大量电子密度高的杆状体结构主要出现在肌膜下的肌核周围，少数在肌纤维中央；高倍电镜观察到杆状体结构实际上是肌原纤维中的一段，只是密度很高，但也可是一块无结构的高电子密度体。结论本组具有3个类型，成人型病情较重，半数以上肌纤维出现杆状体成堆是诊断的关键，电镜有助于确诊。

目的探讨伴有心房颤动急性缺血性卒中患者重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）静脉溶栓的疗效、安全性及影响预后不良的因素。方法162例急性缺血性卒中患者在发病4.5 h内接受rt-PA静脉溶栓治疗，根据患者既往史及入院时心电图结果将患者分为心房颤动组（45例）和非心房颤动组（117例），所有患者溶栓前行美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分，溶栓后3个月行改良Rakin量表（mRS）评分。结果（1）心房颤动组的平均年龄（岁）高于非心房颤动组（69.2±11.6与62.5±12.9，t=-3.050，P=0.003），吸烟比例低于非心房颤动组[6.7%（3/45）与28.2%（33/ 117），χ2=8.723，P=0.003]，其他基线资料比较差异无统计学意义。（2）溶栓前心房颤动与非心房颤动组NIHSS评分差异无统计学意义，心房颤动与非心房颤动组溶栓后3个月mRS评分0~1分的患者比例差异无统计学意义，心房颤动组的颅内出血比例[31.1%（14/45）与14.5%（17/117），χ2=5.774，P=0.016]及病死率[26.7%（12/45）与12.0%（14/117），χ2=5.213，P=0.022]明显高于非心房颤动组，但心房颤动与非心房颤动组症状性颅内出血比例差异无统计学意义。（3）45例心房颤动患者中，18例患者预后良好（mRS评分0~1分），预后不良27例（mRS评分2~5分）。预后不良组入院时NIHSS评分（分）明显高于预后良好组（17.70±5.87与11.22±5.14，t=3.809，P=0.000），收缩压（mm Hg，1 mm Hg=0.133 kPa）明显低于预后良好组（145.5±24.0与164.9±21.0，t=-2.788，P=0.008），其他基线资料比较差异无统计学意义。（4）多因素回归分析提示心房颤动（OR=1.380，95% CI 0.217~7.017，P=0.698）不是溶栓后死亡的独立危险因素，心房颤动（OR=3.558，95% CI 1.246~10.158，P=0.018）是溶栓后颅内出血的独立危险因素。结论心房颤动不影响急性缺血性卒中患者静脉溶栓治疗的远期疗效，心房颤动患者行静脉溶栓的颅内出血及死亡风险高于非心房颤动患者，但心房颤动不是溶栓后死亡的独立危险因素，不增加症状性颅内出血风险。入院时NIHSS评分高、收缩压低可能是心房颤动患者静脉溶栓治疗预后不良及死亡的危险因素。

目的探讨阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）、轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment，MCI）和健康老年人的脑电复杂度（Lemple-Zie complexity，LZC）特点，以及LZC值在鉴别AD、MCI以及健康老年人中的应用价值。方法对30例AD患者、30例MCI患者及20名健康老年对照者进行安静闭目状态下的脑电监测，用Matlab自编软件计算各组不同导联及脑区的LZC值。结果（1）AD组、MCI组、对照组全部导联平均值依次是0.396±0.036、0.470±0.051、0.523±0.055，AD组和MCI组与对照组相比均有所降低，差别有统计学意义（F=43.092，P=0.000）。（2）AD组的LZC值在各导联处［（0.373±0.042）～（0.430±0.083）］、全部导联均值、左右半球、双侧额颞区的均明显低于对照组［（0.498±0.067）～（0.566±0.059）］，差异有统计学意义（t=3.602~8.747，P=0.000~0.010）；且在双侧前中颞、双侧额区、左顶区具有较大降幅，均大于23%。（3）除导联T6外，AD组的LZC值在各导联处［（0.373±0.042）～（0.418±0.063）］、全部导联均值、左右半球及双侧额颞区均低于MCI组［（0.455±0.072）～（0.489±0.063）］，差异有统计学意义（在T5导联处，t=2.038、P=0.041，其余t=4.178~7.424，均P=0.000）。（4）MCI组的LZC值在全部导联均值、左右半球、双侧颞区、左额、双侧顶区较对照组降低，差异有统计学意义。结论随着认知功能的降低，脑电信号复杂度值可出现同向改变，说明LZC值可在一定程度上反映大脑认知功能的变化；出现额、颞区复杂度异常的MCI患者与AD的发生存在一定程度的联系。

目的报道1个以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）的家系，分析其临床、基因特点。方法收集该家系患者的临床资料。对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1（atrophin-1，ATN1）基因5号外显子CAG重复序列检测。将先证者的PCR产物进行TA克隆测序。结果该家系共有患者5例，成年发病4例，儿童发病1例。先证者以认知功能障碍为首发症状，其余成年患者则以共济失调为首发症状。1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫。PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝数为61次，而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数。结论DRPLA存在显著的临床异质性，个别患者可以认知功能障碍为首发症状，ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要，我国患者可能也存在体细胞嵌合现象。

目的研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与神经管缺陷（neural tube defects，NTDs）发生的相关性。方法采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点（rs827528，rs3808553，rs12549394）进行基因分型及统计学分析。结果rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组，T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍（OR=1.575，95% CI 1.112~2.230，P=0.010）和2.811倍（OR=2.811，95% CI 1.325~5.967，P=0.023）；其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义。3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义（OR=0.560，95% CI 0.378~0.830，P=0.004），而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义（OR=1.670，95% CI 1.126~2.475，P=0.011）。结论中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性，基因型TT使NTDs发生的危险度增加，而rs827528和rs12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性。

目的建立多药耐药性癫痫模型，观察海马组织γ-氨基丁酸（GABA）受体表达变化从而探讨其在耐药性杏仁核点燃癫痫形成中的作用。方法选用Wistar大鼠100只制作慢性杏仁核点燃癫痫模型，模型制作成功（n=52）后用经典抗癫痫药苯妥英钠和苯巴比妥进行筛选，根据大鼠对苯妥英钠和苯巴比妥的反应区别出耐药癫痫大鼠（n=8）及药物敏感大鼠（n=8），然后处死动物留取脑组织标本，用免疫组织化学染色方法观察海马组织内GABAA受体表达变化，用蛋白质印迹法检测GABAA受体含量，观察耐药癫痫大鼠和药物敏感大鼠之间的不同。结果耐药癫痫性颞叶大鼠海马细胞变性坏死，排列紊乱，结构特征消失；耐药性颞叶癫痫大鼠海马组织内GABAA受体阳性表达细胞的灰度值（141.15±14.72）比药物敏感大鼠增高（92.56±5.17；t=3.380，P=0.006）；蛋白质印迹方法提示受体条带变淡变窄，蛋白含量明显减少（0.38±0.08），与药物敏感大鼠（0.88±0.18）比较，差异具有统计学意义（t=5.420，P=0.002）；但两组间GABAA受体阳性细胞数百分率比较差异无统计学意义。结论耐药性颞叶癫痫大鼠海马组织内GABA受体表达明显减少，这可能在耐药性颞叶癫痫的形成过程中发挥部分作用。