2012年 · 第45卷第01期

告别不平凡的2011年，充满希望的2012年正向我们走来！在这辞旧迎新之际，谨代表中华神经科杂志编辑委员会向各位读者、作者、编委以及各位审稿专家，以及关心和支持我们杂志的同仁和朋友们致以新年的问候和最美好的祝愿！

早在一个半世纪以前，骨骼肌活体组织检查（即肌活检）就已经用于肌病的临床诊断，而在之后的100年间，肌活检标本均是通过甲醛固定，石蜡包埋后切片，再由研究者观察病理改变从而作出诊断。但因这种处理标本的方法造成伪差较多，加上肌纤维变异较大，极大地影响了诊断的准确性。非常遗憾的是，此种将普通病理技术用于肌活检的做法至今仍在我国许多医院施行，显得较为落后。半个世纪前，人们开始应用冷冻切片技术和酶组织化学染色，应用该方法能够对肌病的种类和亚型做出更准确的病理诊断，并且进一步诊断和发现了许多新的肌病种类和亚型［1-6］。20世纪80年代肌肉免疫组织化学染色方法的兴起，为各种肌病的鉴别诊断与分类发挥了很好的作用。尽管现在已进入基因诊断的时代，但病理形态学仍然是多数疾病得以诊断的最强有力依据，尤其是肌活检的病理诊断对许多种肌病的确诊来讲更显重要。我国肌活检病理诊断技术经过20余年的发展，已经成为我国肌病诊断的主要手段，但目前仍存在许多不足，有以下几个方面。

目的探讨我国Nonaka肌病患者骨骼肌病理改变特点。方法 收集2002年1月到2011年3月我院就诊的Nonaka肌病患者共13例，其中男性7例，女性6例，男女比例1.17∶〖KG-*2〗1，平均年龄39.5岁，平均病程4.15年，平均发病年龄35.4岁。主要表现为双足抬起无力，股四头肌早期不受累，1例患者以上肢无力起病。对13例患者进行骨骼肌活体组织检查，标本作组织病理学、超微病理学及免疫组织化学检查。免疫组织化学染色的第一抗体分别为tau蛋白、β-淀粉样蛋白、泛素抗体，抗内质网分子伴侣相对分子质量为78 000的葡萄糖调节蛋白（GRP78）及calnexin抗体、抗凋亡蛋白细胞质天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶12（caspase-12）、Bax抗体，同时取3例慢性疲劳综合征患者的骨骼肌、2例肌原纤维肌病患者的骨骼肌分别作为健康对照和疾病对照。所有患者进行尿苷二磷酸-N-乙酰葡萄胺-2-表位酶基因序列检测。结果12例取材为胫前肌的患者经光镜检查显示肌营养不良样改变伴随肌纤维内镶边空泡形成。部分肌纤维空泡含有tau蛋白、β-淀粉样蛋白抗体及泛素阳性物质，内质网分子伴侣蛋白GRP78及calnexin在这些肌纤维内明显增加，凋亡相关蛋白caspase-12、Bax表达升高。结论Nonaka肌病患者的骨骼肌存在异常蛋白沉积，由此诱发的内质网应激和凋亡反应可能参与了肌纤维的损伤过程。

目的报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）家系的神经病理和基因型改变特点。方法6个CMTX1家系的先证者均为男性，发病年龄11~24岁，出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质脑病，先证者5伴随小脑性共济失调。12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神经活体组织检查，并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32(Cx32)基因测序。结果6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性，5例出现薄髓鞘神经纤维，其中3例伴洋葱球样结构，2例伴炎细胞浸润。6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变，即I20T、I127F、D178G、A197V错义突变，403_404T insT插入突变和L10L沉默突变，10名无症状家系成员中有4名女性为携带者，6名男性和健康对照均没有这些基因突变。结论该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主，Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点。

目的总结1例经病理确诊的神经皮肤黑变病患者的临床特征及病理表现。方法 患者女性，21岁，出生时全身即有多处皮肤大面积黑痣，因耳鸣、头痛、呕吐2个月，视力下降1个月就诊。头部MRI扫描显示后颅凹囊性占位，Dandy-Walker畸形，颈椎管内及颅内广泛脑脊膜强化并增厚。行后颅凹开颅囊肿切除术，切除标本行HE及免疫组织化学染色进行观察。结果开颅后显示术野内囊肿及脑表面软脑膜均呈黑色。光镜下囊壁内见大量黑色素细胞，局灶呈瘤样增生，免疫组织化学染色显示黑色素细胞呈黑色素瘤抗体HMB45、MelanA、S100、波形蛋白（vimentin）阳性，核抗原ki-67阳性率<1%。病理诊断：脑膜弥漫性黑色素细胞增多症。患者术后2个月死亡。结论神经皮肤黑变病主要特点为皮肤及软脑膜弥漫性或局灶性黑色素细胞增生，可合并Dandy-Walker畸形。确诊需病理活体组织检查。

目的比较脑静脉窦血栓形成的联合治疗方案与全身抗凝在临床应用中的有效性和安全性。方法回顾性连续收集脑静脉窦血栓形成116例患者资料，根据治疗方式不同分为联合治疗组30例和全身抗凝组86例。其中联合治疗组在全身抗凝的基础上，接受改良溶栓方案介入治疗，即脑动脉及静脉窦造影明确诊断后行机械性破栓及吸栓术，于静脉窦内留置微导管行尿激酶微量泵点接触性溶栓。采用NIHSS评分对两组患者治疗前后神经功能缺损评分，应用改良Rankin量表（mRS）评价出院时情况。结果联合治疗组30例，男9例；全身抗凝组86例，男23例。治疗前神经功能缺损：联合治疗组0~19分，全身抗凝组0~17分，差异无统计学意义（Z=-0.474，P=0.636）；治疗后联合治疗组神经功能缺损程度减轻，出院时mRS评分较低，两组颅内出血发生率差异无统计学意义。结论联合治疗较全身抗凝有利于神经功能恢复。两种治疗方法颅内出血发生率无明显差异。

目的分析皮质下血管性痴呆(subcortical ischemic vascular dementia, SIVD)患者脑注意和执行功能区激活特征及其与认知功能损害的相关性。方法SIVD患者20例，健康对照组20名，按年龄、性别、文化层次进行配对。采用Stroop任务和SEMENTS 3.0T MRI仪行功能MRI，将脑功能区激活表现与认知功能损害特征进行相关分析。结果SIVD患者双侧背外侧前额叶、腹外侧前额叶和后顶叶激活体积均与MoCA总分、视空间与执行、注意、语言、延迟回忆、定向分项得分明显相关(r=0.447~0.837，P＜0.05)。结论Stroop任务引起的功能MRI脑激活图可以反映SIVD患者认知功能的损害。

目的Percheron动脉属于丘脑穿动脉的一种少见的先天变异，伴有一侧胚胎型大脑后动脉的Percheron动脉梗死报道罕见。我们报告2例，旨在提高认识以利于早期诊断和治疗。方法 回顾性分析2例Percheron动脉梗死的临床表现、影像特征、治疗及预后。结果1例急性昏迷，1例发作性视物不清后意识不清合并眼球垂直运动障碍。2例磁共振弥散加权成像（DWI）示双侧丘脑旁正中高信号，其中1例合并中脑“V”字型高信号；2例右侧大脑后动脉（PCA）P1段均显示发育不良，即胚胎型PCA。结论典型的临床症状、丘脑旁正中部对称DWI高信号及中脑“V”字征有助于Percheron动脉梗死的诊断及治疗。一侧胚胎型PCA可能是Percheron动脉梗死的潜在变异因素。

目的评价ASCO与改良TOAST分型方法对卒中亚型分型的准确性。方法425例首发急性脑梗死患者分别经ASCO与改良TOAST病因分型方法进行卒中病因诊断，比较两种分型方法对卒中病因诊断的准确性。结果与改良TOAST分型相比，ASCO 1级证据未明显降低不明病因卒中的诊断比例（15.5%比16.2%，χ2=0.09，P=0.795），动脉粥样硬化性卒中的发病率60.2%，与改良TOAST分型相近 (57.9%，χ2=2.68，P=0.132)，小动脉病变、心源性卒中的诊断比例略低于改良TOAST分型（13.4%比14.8%，χ2=1.30，P=0.238；8.5%比8.7%，χ2=0.00，P=1.000）。2种分型方法对动脉粥样硬化性卒中和小动脉病变的诊断均具有很好的一致性（κ值均大于0.81），对心源性卒中的诊断具有较好的一致性（κ值0.61～0.80）。结论ASCO分型、改良TOAST分型方法对各卒中亚型的诊断均存在一致性，ASCO 分型的设计特点能更充分地利用临床信息，弥补改良TOAST分型对多病因卒中患者病因诊断的不足。

目的探讨慢性失眠对患者前瞻性记忆的损害情况。初步探讨慢性失眠引起前瞻性记忆损害的可能神经机制。方法采用前瞻性记忆的神经心理学测试方法，对42例慢性原发性失眠患者及40名正常睡眠者进行基于事件和基于时间的前瞻性记忆测试。结果与正常睡眠组［（5.58±0.35）分］比较，慢性原发性失眠组［（3.44±0.40）分］患者基于事件的前瞻性记忆差异有统计学意义（t=3.933，P=0.000）；基于事件的前瞻性记忆的回溯成分差异无统计学意义（t=1.308，P=0.195）；基于时间的前瞻性记忆差异无统计学意义（t=0.787, P=0.433）；基于时间的前瞻性记忆的回溯成分差异无统计学意义（Z=-0.776，P=0.437）。结论慢性失眠影响患者基于事件的前瞻性记忆，而基于时间的前瞻性记忆及回溯成分相对正常。

目的探讨中央区纵裂癫痫患者症状学表现及视频脑电图、加密电极脑电图、颅内电极脑电图的特征。方法对2007年6月至2009年8月确诊为中央区纵裂癫痫并经手术治疗的9例患者资料进行回顾性分析。通过病历采集、视频录像及各种脑电图检查记录，汇总分析各例患者的癫痫发作症状和脑电图特点。结果中央区纵裂癫痫患者病史长，癫痫发作持续时间短，发作频繁而智力受损不明显，多伴有下肢过度运动发作。头皮脑电图显示中线区域放电，波幅低平。纵裂内皮质脑电显示超高波幅节律规整的慢尖波。全部患者术后均达EngelⅠ级。结论中央区纵裂癫痫患者癫痫发作症状特异，各种脑电图在不同时相、波幅、节律、导联配置等多方面具有独特表现。

目的观察缺血预处理对大鼠脑缺血再灌注后蛋白激酶样内质网激酶（PERK）和葡萄糖调节蛋白（GRP78）mRNA及其蛋白表达和神经元凋亡的影响。方法SD大鼠120只，随机分为假手术组、脑缺血再灌注组（MCAO）、脑缺血预处理组（BIP），每组按照再缺血后12 h，1、2、3 d 4个时间点分为4个亚组。采用二次线栓法制备大鼠局灶性脑缺血预处理模型，分别用原位杂交法和Western blot法观察再缺血后各个时间点PERK和GRP78 mRNA及其蛋白的表达变化，用流式细胞术检测神经细胞凋亡率。结果①MCAO组12 h PERK mRNA表达达高峰，随再灌注时间延长其表达逐渐下降；BIP组缺血各时间点其表达水平均明显下降。MCAO组PERK蛋白表达于缺血再灌注后12 h开始明显上升，24 h达高峰，2 d后表达开始减弱；BIP组较MCAO组PERK表达明显降低。②MCAO组12 h GRP78 mRNA及其蛋白表达均达高峰，随再灌注时间延长其表达逐渐下降；BIP组较MCAO组GRP78 mRNA及其蛋白各时间点表达均明显升高(mRNA：12 h：136.70±9.53, F=32.265；24 h：147.54±9.97,F=54.920；2 d：158.16±9.44, F= 45.374；3 d：165.85±10.26, F=16.493，均P<0.05；蛋白：12 h：1.319±0.116, F=5.619，P<0.05；24 h：1.226±0.108, F=33.742，P<0.01；2 d：1.183±0.112, F= 46.556，P<0.01；3 d：1.115±0.098, F=11.730，P<0.05)。③MCAO组12 h细胞凋亡发生率明显增加，24 h时达到高峰，以后逐渐下降 ；BIP组各个时间点神经元凋亡发生率较MCAO组明显降低。结论脑缺血预处理可能通过抑制内质网应激后PERK表达和诱导GRP78表达发挥其神经保护作用。

目的开展单一切口下的腓浅神经与腓骨短肌联合活体组织检查，通过回顾相关病例的临床和病理资料，分析联合活体组织检查的诊断意义。方法共15例患者，女性7例，男性8例，年龄14~72岁，其中亚急性6例、慢性9例，均患有周围神经病，3例临床上合并肌肉病。周围神经病的临床类型包括对称性感觉和运动性神经病7例、多发性单神经病5例、对称性感觉性神经病3例。在外踝前上方纵切口,取材腓浅神经与腓骨短肌。神经和肌肉病理结论的意义评价分为3级：(1)具有确诊意义；(2)对诊断有帮助：(3)对诊断无帮助。结果活体组织检查病理结论有确诊意义者7例，包括血管炎5例、炎性脱髓鞘性周围神经病1例和淀粉样变性1例。有帮助者5例：病理改变分别为：慢性髓鞘性神经病伴洋葱球样肥大纤维；小血管病变伴轻度炎性反应；轻度间质炎性反应；脂褐素沉积等。无帮助者3例。最终12例通过活体组织检查得以确诊。结论联合活体组织检查的诊断阳性率较高，血管炎周围神经病和淀粉样变性等适用联合活体组织检查。

糖原累积病Ⅱ型（又称Pompe病）是一种常染色体隐性遗传的先天代谢性疾病，为编码酸性α-糖苷酶（GAA）的基因发生突变，导致溶酶体内糖原分解障碍并广泛沉积于全身所致。该病临床表现复杂多样，包括婴儿型和晚发型两大类，发病率约1/40 000［1］。1994—2011年国内共报道50余例Pompe病。本文主要对Pompe病的临床表现、发病机制及诊治进展方面做一回顾性介绍。

患者男性，42岁，因“右侧肢体无力45 d，加重15 d”于2008年11月26日入我院。患者于2008年10月10日突感右侧肢体无力，持物落地。后家人发现其走路时右腿拖曳，反应较前迟钝，但日常生活尚能自理，当地医院予以活血化淤治疗1个月无明显好转。2008年11月11日患者视物成双，次日晨起时突发右侧肢体无力加重，上肢不能抬起，行走费力，但复视症状消失，饮水偶有呛咳，无肢体麻木，无意识障碍。外院行CT未见明显异常。11月17日就诊于我院门诊，查血梅毒快速血浆反应素试验（RPR）（+），滴度>1∶32，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（+），梅毒荧光抗体IgM吸附试验（－）；头MRI诊断为左侧大脑脚及丘脑亚急性至慢性期腔隙性梗死。门诊考虑诊断为“脑梗死，梅毒性血管炎？”为进一步诊治收入病房。

患者女性，58岁，因突发意识不清，左侧肢体活动障碍2 h于2009年8月21日入院。患者入院前2 h在穿衣过程中突发意识不清，呼之不应，面色苍白，全身出冷汗，无肢体抽搐，无大小便失禁，立即平卧，约半小时后由紧急救护车送至我院, 急诊过程中意识有所好转，但不能言语并出现左侧肢体活动障碍。既往有子宫肌瘤行手术切除史。否认高血压、糖尿病、心脏病等其他病史。病前2周因与家人生气后进食很少，并诉有阵发性腹痛。入院体检：体温36.7 ℃，脉搏70次/min，呼吸20次/min， 血压137/72 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa)，意识模糊，呼之偶有反应，无应答，体检部分配合，格拉斯哥昏迷评分(GCS)8分；双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼球活动不配合，左侧鼻唇沟浅，左侧肢体肌张力低，疼痛刺激下左侧肢体未见活动，右侧肢体可见自主活动，双膝腱反射（+），左侧巴氏征（+）。双肺呼吸音清，心律齐，腹软，无压痛及反跳痛。

进行性脂肪营养不良（lipodystrophy）是以脂肪代谢障碍为特征的一组神经系统疾病，可分为遗传性和获得性两类，前者表现为先天性全身性脂肪营养不良(congenital generalized lipodystrophy, 又称Berardinelli-Seip syndrome)；而后者又可分为获得性全身脂肪营养不良(Barraquer-Simons syndrome)和获得性部分脂肪营养不良(Lawrence syndrome)。临床特点表现为进行性且边界清楚的双侧基本对称的皮下脂肪减少或消失，有时合并局限性脂肪组织增生和肥大。现将1例上半身消瘦而下半身肥大的部分脂肪营养不良患者报道如下。

女性，31岁，因“发热20 d，头痛、恶心、呕吐1周”，于2010年4月15日入院。患者于20 d前无明显诱因出现发热，体温最高38 ℃左右，伴流涕，颈部淋巴结肿大，外院按“淋巴结炎”治疗，未见好转。1周前出现前额部疼痛，重时伴恶心呕吐。既往体健，否认冶游史、输血及吸毒史，未婚。体检：体温37.8 ℃, 双颈部可扪及多个肿大淋巴结。意识清楚，智能正常，脑神经（－），颈抵抗，Kernig征(+)，四肢肌力Ⅴ级，腱反射（++），双侧病理征(－)。腰穿测脑脊液压力210 mm H2O（1 mm H2O=0.0098 kPa），白细胞105×106/L，蛋白定量690.6 mg/L, 第1小时红细胞沉降率78 mm。知情同意下行肿大淋巴结针刺活体组织检查：成熟淋巴细胞0.97，幼稚淋巴细胞0.02，中性分叶细胞0.01。头颅CT等检查均无异常，给予抗病毒、抗结核治疗，病情无好转。追问病史，有男友，曾在德国留学3年，1年前曾有颈部淋巴结肿大病史，遂查血清梅毒螺旋体抗体(+)，快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）1∶16（+），梅毒确证试验（+），头颅磁共振血管造影正常。请皮肤科会诊，全身皮肤及肛门会阴处未见皮疹。诊断“弥漫性梅毒性脑膜炎”，给予青霉素800万U静脉滴注，每8小时1次，治疗2周病情明显好转，双颈部淋巴结较前缩小。带药出院继续治疗。

儿童或青少年患者因发作性视物模糊、视物变形、视幻觉就诊，儿科或神经科医生通常未能意识到其很可能是癫痫发作，尤其以视物成双为发作性症状。现将我们收治的1例以发作性视物成双为惟一主诉的患者报道如下。

患者男性，14岁。反复发作左肢无力伴左手抽搐5年于2010年12月住院。发作时意识清楚，左手抓物不紧、物体脱落，身体欲跌向左侧，左手指抽搐，持续约1 min。高血压史4个月。近1个月左侧无力及左手抽搐发作达每日数10次。体检：发育正常，呼吸平稳，无紫绀。 双肺及心脏检查无异常发现。