胰岛素抵抗——遗传和环境因素致高血压的共同途径?李光伟 李春梅 孙淑湘 杨文英 蔡慧 王金平 洪靖
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.104
目的 探讨胰岛素抵抗是否是遗传和环境因素致高血压的共同途径。方法 大庆地区具有血缘关系的三代内直系亲属286核心家庭成员858人,年龄18~74岁。测血压、空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、纤维蛋白原。计算胰岛素敏感性(ISI)=1/(FPG×FINS),胰岛素抵抗(IR)=(FPG×FINS)/22.5。以多因素回归分析探讨遗传和环境因素对血压水平的贡献。结果 原发性高血压组无论其有无阳性高血压家族史,胰岛素敏感性都较差。多因素逐步回归分析结果显示,胰岛素敏感性是高血压伴高血压家族史者、高血压不伴高血压家族史者及正常血压不伴高血压家族史(且其配偶血压也正常)者血压升高最重要的因素,能解释平均血压(MBP)变化的17%;而空腹血糖、总胆固醇与HDL-C3项只能解释MBP变化的9%。在分析自变量中加入高血压家族史一项时,则阳性高血压家族史成了血压升高最重要的因素,仅此一项就可解释MBP变化的30%,而胰岛素敏感性对血压水平的贡献大幅度削弱,仅能解释MBP的7%。对配偶组的分析显示同样趋势。结论 胰岛素抵抗是遗传及环境因素致高血压重要的共同途径,遗传因素还通过胰岛素抵抗以外的途径使血压升高。
肾上腺髓质素在肾上腺疾病中的免疫组化研究卢琳 曾正陪 杨堤 陈杰 李明
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.105
目的 应用免疫组织化学技术观察免疫反应性肾上腺髓质素(ir-ADM)在人正常肾上腺、良恶性肾上腺肿瘤及肾上腺皮质增生组织中的分布特点。方法 对人正常肾上腺皮质(n=10)和髓质(n=10)、嗜铬细胞瘤(n=31)、原发性醛固酮增多症的肾上腺皮质腺瘤(n=13)和增生(n=9)、皮质醇增多症的肾上腺皮质腺瘤(n=12)、增生(n=10)和腺癌(n=4)、无功能肾上腺皮质腺癌组织(n=7)进行ir-ADM的免疫组化染色。结果 10例人正常肾上腺髓质组织均显示ir-ADM染色阳性;31例嗜铬细胞瘤组织中16例染色阳性,大部分嗜铬细胞瘤组织中的ir-ADM免疫组化染色强度低于正常肾上腺髓质组织(P<0.01)。在嗜铬细胞瘤中阵发性高血压组阳性染色例数多于持续性高血压组(P<0.05);人正常肾上腺皮质及各组皮质病变组织中,ir-ADM免疫组化染色均为阴性。结论 ir-ADM在嗜铬细胞瘤组织中分布呈不均一性,可能与嗜铬细胞瘤患者血压表现的多样化有关,应进一步探讨ADM在嗜铬细胞瘤发病中的病理生理作用。
RET原癌基因点突变所致多发性内分泌腺瘤病2B型一例家系研究张翼飞 洪洁 赵咏桔 宋怀东 杨秀英 宁光 许曼音 陈家伦
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.106
目的 研究1例中国家系中RET原癌基因点突变与多发性内分泌腺瘤病2B型(MEN-2B)发病的相互关系及其遗传特征。方法 收集1例MEN-2B患者术后甲状腺髓样癌肿瘤组织和外周血DNA标本及其父母外周血DNA标本运用PCR和逆转录PCR技术以及直接基因测序技术对上述标本中RET原癌基因16号外显子区域进行分子检测。结果 在患者肿瘤组织(c)DNA及其外周血DNA中均检测到RET原癌基因16号外显子918密码子处基因点突变,即:918Met(ATG)→Thr(ACG)。且由基因测序图示,该突变为杂合子错义突变。而患者父母外周血DNA样本中均未发现上述RET原癌基因点突变。结论 与国外报道相似,在中国MEN-2B患者中,也找到了RET原癌基因16号外显子基因点突变918Met(ATG)→Thr(ACG)。虽然其发病具有遗传倾向,但同样存在散发病例。MEN-2B发病的基因检测应成为该病的诊断治疗以及患者一级亲属早期诊断和临床干预的分子基础。
哮喘患者白细胞介素(IL)‐12和IL‐13的变化及糖皮质激素对其的影响王玲 张霞 薛玉文 李玉 时庆 刘春红
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.107
目的 观察哮喘患者血清中白细胞介素(IL)-12和IL-13水平的变化及糖皮质激素对其的影响。方法 采用ELISA法分别检测中度哮喘急性发作期患者(25例)口服泼尼松治疗1周前后、缓解期患者(20例)和健康对照组者(15例)血清中IL-12和IL-13水平,并同时测1秒钟用力呼气容积(FEV1)占预计值的百分比和气道阻力(R5)占预计值的百分比。结果 IL-12水平急性发作期治疗前[(58.5±14.2)ng/L]较缓解期[(71.3±16.2)ng/L]为低(P<0.05),与健康对照组[(85.5±13.1)ng/L]、急性发作期治疗后[(79.3±19.1)ng/L]比较,差异均有显著性(P<0.01)。IL-13水平急性发作期治疗前[(131.3±28.4)ng/L]较缓解期[(113.1±26.5)ng/L]为高(P<0.05),与健康对照组[(92.3±14.4)ng/L]、急性发作期治疗后[(84.1±19.8)ng/L]比较,差异均有显著性(P<0.01)。FEV1占预计值的百分比下降和R5占预计值的百分比升高(P<0.01)。直线相关分析表明,血清中IL-12与FEV1占预计值的百分比呈正相关(r=0.485,P<0.05),与R5占预计值的百分比呈负相关(r=-0.516,P<0.05),与IL-13呈负相关(r=-0.549,P<0.01);IL-13与FEV1占预计值的百分比呈负相关(r=-0.493,P<0.05),与R5占预计值的百分比呈正相关(r=0.528,P<0.05)。结论 哮喘患者血清中IL-13水平升高,IL-12水平下降,糖皮质激素可使IL-13水平下降,IL-12水平升高。
酶联免疫吸附测定法检测抗髓过氧化物酶IgG亚型分布及其临床意义于峰 赵明辉 章友康 王海燕
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.108
目的 观察抗髓过氧化物酶(MPO)IgG各亚型(IgG1、IgG2、IgG3、IgG4)在小血管炎患者中的分布及其与临床病情的关系,以探讨IgG亚型是否能更准确地反映病情变化。方法 选取30例抗MPO抗体阳性的原发性小血管炎患者,对其活动期和缓解期血清采用抗原特异性ELISA法分别测定活动期抗MPO IgG各亚型的阳性率及缓解期的转阴率,并与抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)总IgG的变化进行对比。结果 临床活动期抗MPO-ANCA IgG的4种亚型均为阳性,以IgG4最高;而缓解期以IgG1和IgG3下降为著,其中IgG3的转阴率最高,且显著高于总IgG。结论 IgG3的变化与病情活动密切相关,在一定程度上可以代替总IgG监测病情的发展。IgG4在疾病的活动期与缓解期都显著增高,可能与反复的抗原刺激和慢性的免疫反应有关。
胃液固有荧光光谱对胃癌诊断价值的初步研究李渊 林三仁 周丽雅 郭慧兰 叶嗣懋 金珠 耿秋明 赵一鸣
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.109
目的 显示胃癌患者及非癌患者胃液固有荧光光谱的荧光强度的差异,以期用于胃癌的筛查及诊断。方法 收集202例各种胃内疾病患者的胃液,经1∶10稀释后,检测激发波长为288nm,发射波长范围为300~800nm的固有荧光光谱。用CART V2.0统计软件建立判别模型,计算先验概率与后验概率。结果 各种胃内疾病患者的胃液固有荧光光谱均有3个峰(发射波长分别为320~360nm、576nm及670~690nm),胃癌患者的第一荧光峰(发射波长为320~360nm)的强度(P1FI)较其他胃内良性疾病患者明显增强。以P1FI≥111.80作为判别指标,用于胃癌诊断的先验概率的敏感度为91.4%,特异度为83.2%,准确度为84.7%。其后验概率的敏感度为85.7%,特异度为82.6%,准确度为83.1%。结论 胃液固有荧光光谱有希望成为一种胃癌的诊断和筛查方法。
浙江省肠易激综合征的流行病学和患者生活质量研究姒健敏 陈淑洁 孙蕾民
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.110
目的 获取浙江省肠易激综合征(IBS)就诊人群的有关流行病学和生活质量资料,并评价汉化版生活质量量表(SF-36)在IBS患者生活质量研究中的应用。方法 2001年1月至2002年1月同期收集浙江省IBS患者。研究采用问卷调查方式,问卷内容包括一般资料、症状问卷量表和SF-36。结果 (1)IBS性别和发病年龄构成与普通人群差异有显著性;高中和中专以上学历、在科研部门及国家机关工作者在IBS人群的构成显著高于普通人群。(2)IBS患者除了常见的结肠症状外,常诉有其他的结肠外症状,并常合并有一定的社会心理状况异常。(3)IBS患者的生活质量受到严重影响,在活力、总体健康、精神健康和躯体疼痛等维度生活质量下降最为明显。(4)不同年龄段、不同性别IBS患者生活质量与杭州市普通人群相比,除生理功能外,其余7个维度积分均有显著下降。结论 IBS的发病与性别、年龄、文化程度和职业相关。IBS严重影响患者的生活质量。中文版SF-36可用于中国IBS患者的生活质量研究。
B1细胞异常增殖易感基因染色体定位的研究肖卫国 何娟 张丽君 李莉 陈洋 姜奕
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.111
目的 定位新西兰小鼠的B1细胞异常增殖的遗传易感基因。方法 建立新西兰黑色品系(NZB)与新西兰白色品系(NZW)F1×NZW回交小鼠模型,用覆盖小鼠19条染色体的多态性微卫星遗传标记的数量性状位点分析进行基因定位。结果 B1细胞异常增殖的易感基因与NZB小鼠的第1、4、19条染色体和NZW小鼠的第17条染色体的微卫星遗传标记D1Mit115、D4Mit58、D19Mit73和D17Mit61肯定连锁(Lods值>3)。D1Mit115位点附近存在Fcgr2b基因,D4Mit58位点附近存在c-jun基因,D19Mit73位点附近存在Fas基因,D17Mit61位点附近存在H-2和肿瘤坏死因子(TNF)α基因。结论 新西兰小鼠外周血B1细胞增殖受多基因调控,候选易感基因为NZB来源的Fcgr2b基因、c-jun基因、Fas基因和NZW来源的H-2及TNFα基因。
网织血小板测定对血小板减少疾病诊断价值的探讨郭晓珺 邵平阳 朱培林 祝建军 王惠芳
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.112
目的 探讨外周血网织血小板(RP)数值的变化对各型血小板减少疾病的诊断价值;外周血RP与骨髓中巨核细胞(MK)增生程度的关系。方法 以噻唑橙作为RNA的荧光染料,利用流式细胞仪测定外周血中含有RNA的RP,并计算RP(%)及RP绝对值。结果 (1)正常对照组:RP(8.4±2.5)%,RP绝对值为(16.8±6.8)×109/L。(2)原发性血小板减少性紫癜(ITP)和脾功能亢进症患者RP(%)显著高于正常对照组,而RP绝对值显著低于正常对照组(P<0.01),在不同MK增生级别的ITP患者中,RP(%)、RP绝对值在各组之间均无差异;再生障碍性贫血患者RP(%)及绝对值均低于正常对照组(P<0.05,P<0.01);而急性白血病、骨髓增生异常综合征患者RP(%)与正常对照组无明显差异(P>0.05),但其RP绝对值明显低于正常对照组(P<0.01)。(3)上述疾病患者,经治疗有效者RP(%)恢复正常,而无效或疗效欠佳者,则RP(%)几无变化。结论 外周血RP测定,有助于血小板减少疾病的病因学诊断,是血小板减少疾病一有价值的诊断依据,也是疗效判断的监控指标。外周血RP与骨髓中MK增生的程度无相关性。
感染性脱鞘性多发神经病患者膈神经根传导时间的研究庄立 汤晓芙 樊东升 许贤豪 李本红 杜华 蒋景文
中华内科杂志2003年 42卷 01期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2003.01.113
目的 初步探讨膈神经根传导时间在感染性脱鞘性多发神经病(IDP)患者的应用及特点。方法 以表面电极在肋间隙处记录20例感染性脱鞘性多发神经病患者的经项磁刺激膈神经根和经颈电刺激膈神经所得的远端运动潜伏期之差,并与31例61侧正常对照者的结果对比。结果 IDP患者较对照者膈神经根传导时间延长;膈神经根传导时间异常与临床呼吸困难相关;膈神经根传导时间的异常率高于临床呼吸困难出现率。结论 膈神经根传导时间能从电生理水平反映IDP患者与呼吸有关的脊神经根功能状态,与临床呼吸困难密切相关。膈神经根传导时间的检测有助于发现IDP患者临床下呼吸功能障碍。