2002年 · 第41卷第08期

目的　报道我院近期收集的家族性膜性肾病3个家系，结合文献复习并与非家族患者的临床表现和病理改变比较，阐述家族性膜性肾病的特点。方法　选取我院经肾穿刺病理证实的家族性膜性肾病3个家系6例，文献（1969～2000年）报告的16个家系33例，并随机抽取我院同期收治的非家族性膜性肾病30例，对比此3组肾穿刺时患者的临床及病理特点。结果　与文献报告不同的是本组患者男女比例相近，发病年龄较大；相同的是病理分期均以Ⅱ、Ⅲ期膜性肾病多见；与原发性膜性肾病患者相比，本组病理改变Ⅱ、Ⅲ期者所占比例较多。结论　首次于国内报告家族性膜性肾病，与既往报告的家族性膜性肾病及我科非家族性膜性肾病比较，家族性膜性肾病患者除病理类型相对偏重以外，其他临床表现与非家族性患者相似。家族性膜性肾病的遗传机制目前尚不清楚。加强家系调查、提高临床医师的重视程度，将有助于发现更多的家族性膜性肾病病例。

目的　对天津地区汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因内含子4的插入/缺失多态性（ecNOS4b/a）与终末期慢性肾衰竭（ESCRF）的关联性进行研究。方法　应用PCR-小卫星DNA多态性分析技术，对67例ESCRF患者（观察组）和70例健康人（对照组）的ecNOS4b/a基因型分布进行检测。结果　（1）观察组和对照组的三种基因型bb、ba和aa频率分别为79.1％、19.4％、1.5％、91.4％、8.6％和0％。（2）两组等位基因分布差异有显著性（χ2=4.617，P＜0.05）。观察组比对照组a/（a+b）OR值（95％可信区间）为2.64（1.09,6.43）（Z=2.14，P＜0.05）。（3）有a基因的ESCRF患者平均年龄（47.43±11.63）岁，无a基因的ESCRF患者平均年龄（58.08±13.68）岁，二者比较差异有显著性（t=2.664，P＜0.01）。（4）天津汉族正常人群a基因频率（4.3％）低于日本人（10.1％）（χ2=4.898，P=0.027）。结论　天津地区汉族健康人群a等位基因频率低于日本人和澳洲白种人；ecNOS4b/a多态性与天津地区汉族人ESCRF有关联性，a基因与ESCRF危险性增加呈正相关。

目的　研究慢性肾功能衰竭（CRF）患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与动脉粥样硬化及动脉舒张功能障碍的关系。方法　选择CRF患者197例和健康对照53例，采用荧光偏振免疫分析法测定血浆总同型半胱氨酸（tHcy）水平，用高分辨超声技术检测颈总动脉内膜-中层厚度（IMT）、粥样硬化斑块以及反应性充血后和含服硝酸甘油后肱动脉内径的变化率。结果　CRF患者高同型半胱氨酸血症发生率为84.4％，其血浆tHcy水平明显高于正常对照组（P＜0.01）。CRF患者平均IMT值和颈动脉粥样斑块检出率均明显高于年龄匹配的正常对照组，肱动脉反应性充血后内径增加率（Dh）为（4.05±3.81）％，含服硝酸甘油后内径增加率（Dn）为（4.94±4.28）％，均分别明显低于正常对照组Dh的（8.81±6.15）％和Dn的（11.72±7.64）％（P＜0.01）。按动脉粥样硬化严重程度分级，病变越重者血浆tHcy水平越高。多因素逐步回归分析显示，影响颈总动脉IMT的因素按影响程度依次为血浆tHcy、透析时间和年龄（RR＝0.484，P＜0.001）；影响Dh的因素为血浆tHcy水平、年龄、透析时间和血清总胆固醇水平（RR=0.263，P＜0.001）；影响Dn的因素为年龄和血浆tHcy水平（RR＝0.211，P＜0.001）。结论　CRF患者动脉粥样硬化病变和动脉舒张功能障碍与循环中高水平Hcy有关，同型半胱氨酸血症是CRF患者加速动脉粥样硬化发生的危险因素。

目的　确定血尿酸是否与冠心病独立相关以及是否与性别有关。方法　355例行冠状动脉（冠脉）造影的患者分为两组，以性别、年龄、体重指数、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血尿酸、纤维蛋白原、吸烟量、高血压病病史、冠心病家族史等多重危险因素及冠脉评分进行多变量分析。结果　女性以血尿酸的四等分计算每组的冠脉评分，显示血尿酸越高，冠脉评分越高，而男性无此关系。多元logistic回归分析显示：性别、纤维蛋白原、空腹血糖、吸烟等级与冠心病独立相关（P值均<0.05），年龄与冠心病有独立相关的趋势（P=0.056）,血尿酸与冠心病无独立相关（P＞0.05）。逐步回归分析结果显示:年龄、性别、纤维蛋白原、空腹血糖、总胆固醇与冠脉评分独立相关（P值均<0.05），血尿酸与冠脉评分无独立相关（P＞0.05）。以女性病人专门进行多元逐步回归分析，血尿酸与冠心病及冠脉评分均无独立相关。结论　女性血尿酸越高，冠脉评分越高，但无论男女，血尿酸与冠心病及冠脉狭窄严重程度无独立相关。

目的　筛选2型糖尿病性心脏病变早期相关基因并探讨其发病机制。方法　（1）SD大鼠高热量饮食2个月后链脲佐菌素（STZ,15mg/kg）一次性尾静脉注射，建立2型糖尿病大鼠模型。（2）分别于模型建立后0.5、1.5、6.0个月取大鼠心脏组织进行电镜观察。（3）模型建立后15d抽提大鼠心脏组织总RNA进行荧光标记的mRNA差异显示分析，用Northern blot证实差异表达基因并对未知序列进行生物信息学分析。结果　（1）建立的2型糖尿病模型大鼠，具有外周胰岛素抵抗和胰岛功能仅轻微受损等特征。（2）心肌超微结构观察结果证实糖尿病心脏病变出现于模型建立后1.5个月的大鼠心脏，并随着病程延长而加重。（3）应用mRNA差异显示分析技术筛选得到的克隆中，已知序列有肌型肉碱棕榈酰转移酶；未知序列分别命名为DCM1、2、5、6、8、11、12、16，已提交Genbank。结论　糖尿病心脏病变早期在超微结构发生改变前已出现能量代谢途径相关酶类基因表达差异，对其进一步研究将为早期干预逆转糖尿病心脏病变提供思路。

目的　通过环氧合酶-2（COX-2）反义核酸基因转染，逆转COX-2高表达的人胃癌细胞系中其表达水平，观察细胞生物学行为的变化情况，以初步探讨COX-2表达在胃癌发生中的某些具体机制。方法　使用脂质体介导的方法，用反义重组质粒及空载体分别转染COX-2异常高表达的人胃癌细胞系SGC7901（转染细胞分别命名为7901-AS及7901-P细胞）。通过免疫细胞化学及RNA斑点杂交试验检测反义核酸转染的细胞中COX-2的蛋白及mRNA表达水平。四唑盐（MTT）比色试验检测转染细胞的体外增殖速度。应用裸鼠成瘤试验比较转染前后细胞体内成瘤能力的差别。结果　免疫细胞化学及RNA斑点杂交试验证实：在反义核酸转染的7901-AS细胞中COX-2的蛋白及mRNA水平均显著下调。MTT比色试验显示7901-AS细胞的增殖速度低于亲本SGC7901细胞。裸鼠成瘤试验表明，反义核酸转染细胞成瘤潜伏期延长，成瘤体积减小。3组细胞接种裸鼠30d后，瘤体的平均重量（x±s）分别为（826.67±77.67）mg（SGC7901细胞），（776.67±300.06）mg（7901-P细胞）和（486.67±15.28）mg（7901-AS细胞）。转染反义核酸的细胞成瘤性显著低于未转染细胞及转染载体对照细胞（P＜0.01）。结论　胃癌细胞中过表达的COX-2与细胞的恶性表型相关。用反义技术抑制COX-2的表达可以逆转胃癌细胞的恶性表型。

目的　探讨谷胱甘肽S-转移酶（GST）M1、T1基因多态与散发性大肠腺癌（SCRAC）遗传易感性的关联。方法　应用多重聚合酶链反应（PCR）技术，对经病理组织学确诊的104例SCRAC患者及同期在本院体检的无血缘关系的101例健康人，检测其GSTM1和GSTT1基因多态性。结果　（1）在健康人和SCRAC患者，GSTM1、GSTT1空白基因型的频率差异均无显著性（前者46.5％:56.7％,χ2=2.13,P＞0.05；后者47.5％:60.6％,χ2=3.52,P＞0.05）。（2）GSTM1空白基因型频率在近端与远端SCRAC患者间、在老年与非老年SCRAC间的频率差异均无显著性；而GSTT1空白基因型的频率差异有显著性（前者44.4％:66.2％,χ2=3.97,P＜0.05；后者70.9％:49.0％,χ2=5.21,P＜0.05）。（3）GSTM1、GSTT1均为空白基因联合型的个体患SCRAC的危险性升高4.33倍（9.6％:26.9％,χ2=7.89,ν=3,P＜0.05）。结论　单独的GSTM1或GSTT1空白基因型与SCRAC遗传易感性无关，但GSTT1空白基因型与远端SCRAC遗传易感性有关，且多见于老年患者。GSTM1、GSTT1均为空白基因的联合基因型是SCRAC的易感基因型。

目的　总结隐球菌性脑膜炎的资料，提高对隐球菌性脑膜炎的认识。方法　回顾性总结近20年（1981年10月至2001年9月）隐球菌性脑膜炎的一般资料、诊断及治疗情况。结果　共26例患者，其中男12例，女14例，年龄5～62岁，平均35.6岁，有基础疾病者16例，其中系统性红斑狼疮（SLE）9例，人类免疫缺陷病毒感染或艾滋病（HIV/AIDS）4例，其他疾病3例；有明确鸽子接触史者12例；误诊结核性脑膜炎者5例，狼疮脑病者6例；墨汁染色找到隐球菌者23例（23/26），乳胶凝集试验抗原阳性20例（20/20）。颅内压明显增高>300mmH2O者15例，脑室扩大行侧脑室引流者9例；12例给予两性霉素B（AmpB）+5氟胞嘧啶，6例又同时加氟康唑治疗，5例AmpB+氟康唑，1例单纯应用AmpB治疗。AmpB最大用量:AmpB10.05g+脂质体两性霉素B20g，平均用量2.6g；治愈17例，好转4例，死亡或自动出院5例。同时发现近5年隐球菌性脑膜炎病例数明显增多。结论　近年来，隐球菌性脑膜炎发病率明显增高，可能和免疫抑制剂和糖皮质激素的应用及HIV/AIDS增多有关，减少病死率的关键在于提高早期诊断率，治疗仍首选AmpB加5氟胞嘧啶，侧脑室引流可减少AmpB的用量，提高治愈率，缩短疗程。

目的　探讨急性单纯及混配有机磷农药中毒的临床表现的差别。方法　对单剂中毒组（S组，54例）与混配中毒组（C组，50例）的症状体征、血液三项胆碱酯酶（ChE）（分别对全血、红细胞、血浆）活性受抑制程度、血清AST、ALT、磷酸肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）活性变化、血清总胆汁酸（TBiL）浓度、心电图改变等多项指标进行对照分析。结果　S组与C组患者上述指标比较：（1）入院时症状体征比较：C组恶心、呕吐的阳性率明显高于S组（P＜0.05），其他症状体征则差异无显著性。（2）两组入院时血液3项ChE活性＜0.30分别为16、14例，18、14例，28、25例；＞0.30～为24、19例，22、21例，10、12例；0.50～0.70为14、17例，14、15例，16、13例；χ2依次为0.852、1.444、0.509，差异均无显著性（P＞0.05）。（3）S组与C组入院后72h内的血清AST、ALT、CK、LDH、TBiL的阳检数依次是：S组为24、18、42、22、21例；C组为20、11、32、18、17例，各项差异均无显著性（P＞0.05）。（4）S组与C组入院后72h内心电图的ST-T改变、Q-T延长、房室传导阻滞、早搏等变化的总阳性例数分别为：S组24例，C组19例，差异无显著性（P＞0.05）。（5）两组病死率：S组7.41％（4/54），C组6.00％（3/50），χ2=0.082，P＞0.05。结论　临床分析初步显示：急性混配与单剂有机磷中毒的临床表现似无明显差异，临床治疗可采用急性单剂有机磷中毒救治方案，可达满意疗效。

目的　观察复方盐酸伪麻黄碱缓释胶囊治疗普通感冒和（或）流行性感冒患者鼻部症状的临床疗效和安全性。方法　采用开放、多中心临床研究。共纳入受试者419例。合格的受试者每次1粒、每日2次、间隔12h、连服4d复方盐酸伪麻黄碱缓释胶囊，然后观察患者鼻部症状的改善情况。结果　本研究最终有416例患者可供疗效分析和安全性分析。鼻塞症状1至4d每日治愈率分别为7％、31％、64％和88％，流涕症状1至4d每日治愈率分别为9％、36％、68％和89％，打喷嚏症状1至4d每日治愈率分别为20％、51％、76％和93％，流眼泪症状1至4d每日治愈率分别为36％、68％、89％和96％。共有35例患者发生了40次不良反应，发生率为8.4％（35/416），主要为轻、中度嗜睡及口干，未出现严重的不良反应。结论　复方盐酸伪麻黄碱缓释胶囊可明显持续控制普通感冒和（或）流行性感冒的鼻部症状，疗效较高，耐受性较好。

遗传性痉挛性截瘫是一种神经变性疾病，以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征，分为单纯型和复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditar yspastic paraplegia with a thin corpus callosum,HSP-TCC）在临床上极为罕见，现结合国外报道进行分析。

腹膜功能的丧失是长期腹膜透析（简称腹透）患者面临的严重问题。腹膜间皮细胞是腹膜的重要细胞，担负着分泌、吸收、再生、防御功能，腹膜功能好坏与间皮细胞密切相关。癌症相关抗原125（CA 125）是一种相对分子量为220×106的糖蛋白，能被间皮细胞分泌，是反映间皮细胞数量的标记物。本研究的目的在于纵向观察腹透患者d-CA 125水平和腹膜转运功能及其变化与间皮细胞受损有无相关性。

行维持性血液透析（MHD）时，血液与透析膜接触可引起血小板活化和凝血，导致血管通路堵塞及血栓形成，从而影响透析效果。以往的研究多注重生化指标的检测，而对透析器中空纤维表面血栓形成及细胞聚集的形态学异常却少见报道。本组采用自身对照的方法，应用扫描电镜技术及血浆血小板α颗粒膜蛋白（GMP-140）水平的检测，比较分析不同抗凝剂对不同透析膜凝血活性的影响。

醛脱氢酶基因（ALDH1）能氧化环磷酰胺（CTX）的中间代谢产物醛磷酰胺，形成无毒的羧基磷酰胺，发挥对CTX的解毒作用。我们利用逆转录病毒介导ALDH1转染人造血细胞系K562,体外实验观察ALDH1基因转移过表达与CTX耐受程度间的关系。

目前公认质子泵抑制剂（PPIs）是治疗酸相关性疾病的首选药物。尽管第一代PPIs具有良好的疗效和安全性，但也有其局限性。第一代PPIs抑酸效应慢，需要多次给药才能达到抑酸效应，同时疗效存在明显的个体差异[1]。雷贝拉唑为新一代PPI，由于其pKa值高，能起到快速抑制胃酸分泌作用[2]。为观察雷贝拉唑的抑酸效应，2001年9月至2002年1月，我们6家医院对雷贝拉唑治疗十二指肠球部溃疡（DU）一日疗效进行了疗效以及抑酸效应的多中心临床观察，同时以奥美拉唑作为对照。

原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）是指用现代诊断技术证实非霍奇金淋巴瘤（NHL）仅存在于中枢神经系统（CNS），我们结合5例患者临床与病理结果进行分析。

多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同，PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD多在成年后发病，发病率1/1000；60岁时，50％发展至终末期肾衰。ARPKD多见于婴儿和儿童，发病率1/40000，多数早年夭折，很少存活至成年。因此，多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病。随着分子及细胞生物学技术的进步，多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展，兹简介如下。

Alport综合征（AS）是一种遗传性肾脏病。近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上。

遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称。临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征，该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征；其遗传方式主要为X连锁显性遗传（约占85％），是由位于X染色体长臂的2区2带（Xq22）上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致，亦有少部分呈常染色体隐性遗传型（约占14％，位于2q36-37）；常染色体显性遗传型较罕见。薄基底膜肾病（TBMN）也是临床常见的遗传性肾小球疾病，其遗传方式多为常染色体显性遗传，致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4（该基因位于2q35-37）。持续性镜下血尿（变形红细胞尿）为TBMN患者主要的临床表现，上呼吸道感染或剧烈运动后可呈现肉眼血尿；成人患者45％～60％合并轻度蛋白尿，然以蛋白尿为主要表现者偶见。患者通常血压正常，肾功能长期维持在正常范围；无眼、耳病变；肾活检电镜下呈均一性、弥漫性基底膜（GBM）变薄为该病惟一的病理特征。除此之外，还有一些较少见的单基因遗传性肾小球疾病，如先天性肾病综合征、指甲-髌骨综合征和Fabry病等。这些疾病的致病基因大都已被定位于染色体的特定区域或被克隆。当前此类疾病的研究热点在于收集家系进行基因突变分析，探讨基因型及表型的遗传异质性。显而易见，这些探索在疾病的发病机制研究以及基因诊断和基因治疗方面具有广阔的前景。

糖尿病肾病（DN）的发生受遗传背景影响，这一概念最早是从临床观察中得出来的。流行病学资料表明，无论是1型还是2型糖尿病，并不是所有的患者都会发生DN，其中只有40％的患者在病程中并发DN，而且很多患者DN的发生不完全与高血糖直接相关。糖尿病控制和并发症试验（DCCT）以及英国前瞻性糖尿病研究（UKPDS）的结果都表明，在一些长期血糖控制良好的患者中同样能发生DN，表明除高血糖这个因素外，DN的发生还与个体对DN的易感性有关。另外，DN的发生在糖尿病发病后的17年内呈逐渐增高的趋势，此后其发生率不再增加，并且开始下降。该现象再次表明DN的发生不是糖尿病病情发展的必然结果，不易感者似能长期幸免于难。在不同种族间DN的发生率也有明显的差异，如美国Pima印第安人糖尿病患者中DN的发生率可以高达80％，而一般的白种人则为30％～40％。此外，DN的发生还表现出一定的家族聚集倾向。这些现象都表明，遗传背景在DN的发生中起着重要作用。

肾小管功能包括分泌、重吸收、代谢等多种。由于遗传原因所致的障碍，临床表现可以十分复杂；其中氨基酸代谢、葡萄糖代谢等疾病早已被认识；现仅就肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病作一简述。

第287例——发热、胸闷、尿少

2型糖尿病（T2DM）已经成为全球性的公共卫生问题。据调查，1995年全球糖尿病患者1.3亿，预计到2025年将增长到3亿，特别是发展中国家，在这30年之内糖尿病患者将增加1.7倍，到2025年将占3亿中的2.28亿。在我国，综合1995年以后的某些大型调查，T2DM的患病率约为4％，患病总人数估计约为4000万。糖尿病是一种终身携带的疾病，严重影响病人的身心健康和生活质量，大约80％的T2DM死于心血管疾病，60％直接死于冠心病。在初次诊断冠心病的糖尿病患者中有50％发生猝死。新近的研究认同糖尿病的总体危险性等同于冠心病，其卫生资源消耗巨大，给社会带来沉重的负担。美国每年花费1000亿美元治疗糖尿病，我国相应的数据是600亿人民币。因此预防糖尿病发生，不仅可以提高国民总体健康水平和生活质量，还能为国家和社会节省庞大的经费开支。

人类基因组计划的完成，为我们阐明了人类自己的基因序列，同时也掀起了功能基因组学研究的热潮，探讨这些基因序列的生理功能、病理生理意义及其与疾病的相关性，则成为医学研究的主流。目前，已有近千种经典性遗传病（单基因遗传病）的致病基因被精确定位，基因功能正被进一步深入研究。在单基因遗传病基因克隆不断取得新成果的同时，众多复杂多基因疾病的基因研究已在世界范围内大规模展开；对这一类疾病的致病基因和易感基因的研究已成为国际竞争的热点研究领域。因此，如何利用我国肾脏病丰富的遗传资源优势，开展肾脏疾病的分子遗传学研究，是肾脏疾病专业医师面临的新的机遇和挑战。

心血管疾病是终末期肾脏病（ESRD）患者最常见的并发症。ESRD患者心血管疾病的病死率是一般人群的16.6～17.7倍。据美国肾脏病资料系统（USRDS）1999年统计，由心血管疾病所致的死亡占ESRD总病死率的45％。我国ESRD的原发病因和年龄分布与西方国家有很大差异，但同年中华肾脏病学会公布的肾脏透析移植登记报告表明，ESRD患者由心血管疾病所致的病死率亦高达50％。因此，心血管疾病已成为影响ESRD患者生存率和致残率的最为重要的因素。

尿毒症合并表层剥脱性食管炎在临床上实属罕见，兹将我院收治的1例报告如下。

吲哚帕胺治疗高血压诱发糖尿病一例

原发性高血压是多因素疾病，发病率高，成人中约20％患有此病[1]。它是冠心病、脑卒中、左室肥厚、急性心肌梗死等心血管疾病的独立危险因素。近年来，不同个体对抗高血压药物的反应性差异引起人们高度重视。研究发现，遗传因素与个体对药物反应的差异存在着密切联系，学者希望能根据每个病人基因特征来选择抗高血压药物，提高高血压的控制率，最终最大限度地降低其并发症发生率和病死率。近年关于肾素血管紧张素系统（RAS）基因多态性与个体对血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物降压疗效差异的研究已成为抗高血压药物研究的新热点，现就相关进展综述如下。

干细胞技术是近年发展最为迅速的生物医学技术。由于干细胞移植对许多疾病治疗的特殊意义，干细胞研究和应用已成为目前医学界最为热门的课题。在干细胞技术的研究应用中，造血干细胞移植的临床应用较早，始于20世纪50年代后期，80年代初有较大突破。由于脐血富含造血干细胞，来源广泛，为研究人员所关注。1988年法国科学家为一个患Fanconi症的儿童进行了世界上第一例脐血移植获得成功。至今，全球已有数千例患者接受了脐血移植，成功率高达80％。现就脐血技术的基础及临床应用研究现状作一综述。

脉压与心血管疾病——有关病死率的多重危险干预试验的随机研究

糖尿病药物常常被不适当地开成处方药

到2025年我国将成为糖尿病大国

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病，其中包括染色体病、单基因病（常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病），以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据：先证者的亲属患病率较一般群体高，即家族聚集性；隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多；共同生活的非近亲者不发病；到一定的年龄，在无诱因情况下逐渐发病；家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究，可以揭示许多疾病的遗传本质，尤其是近10多年来“人类基因组计划”的实施，极大地推动了生命科学的发展，深化了人类对自身及疾病的了解，为致病基因的定位和分离奠定了基础。我国有丰富的疾病资源，特别是一些我国特有的单基因遗传病家系，对单基因病的研究具有得天独厚的优势。再者，我国是人口大国，很多疾病的遗传背景与国外不同，所以在复杂疾病的遗传学研究领域，我们同样具有良好的条件。但是，在进行疾病的遗传学研究时，应注重临床与基础相结合，不断深化对遗传病的认识，加强有关方法学和临床诊治技能的训练，才能进一步推动我国遗传病学研究的发展。

非甾体抗炎药（NSAIDs）是一类具有抗炎与镇痛作用的药物，可改善由风湿性疾病引起的炎性症状，并可缓解疼痛，是全世界范围内使用最为广泛的一类处方药。但是在使用过程中，特别是长期、大量服用时可出现副作用，其中最常见的是其对胃肠道的损害。NSAIDs可引起消化不良、胃肠道黏膜糜烂、消化性溃疡和出血，甚至因此而危及生命。因此，合理、正确使用NSAIDs是每位临床医生所面临的实际问题。

历史上的特发性肺纤维化（IPF）包括4种不同的间质性肺炎，其临床病程和预后各不相同[1]。目前达成的共识认为，IPF是特指病理上表现为普通型间质性肺炎（UIP）的特发性间质性肺炎（IIP），IPF是IIP中最常见的一种，且预后不良。最近的研究表明[2]，γ-干扰素1b治疗UIP取得了可喜的疗效。因而就更需要对病人做出准确诊断，只有这样才能确保每位病人都能得到适宜的治疗，同时也有利于确保临床前瞻性治疗的疗效评估。由于经支气管镜肺活检取材小，不足以做出诊断，因而传统上认为外科肺活检是诊断UIP的金标准。但最近有的回顾性研究[3-5]认为，即使没有进行外科肺活检而应用HRCT，也可以对IPF做出特异性诊断。因此关于外科肺活检在IPF诊断中的地位和意义就需要正确的认识和评价了。另外，Flaherty等[6]就既有UIP又有非特异性间质性肺炎（NSIP）病人不同肺叶肺活检的组织学差异性进行了系统的临床研究，对如何评价外科肺活检结果的临床意义提出了建议。