难治性病毒感染和原发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症相关基因突变研究童春容 刘红星 谢建军 王芳 蔡鹏 王卉 朱娟 滕文 张弦 杨君芳 等
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.004
目的 研究难治性病毒感染或噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)中免疫基因突变的发生率、类型及其临床特征。方法 采用基因测序方法检测难治性病毒感染或HLH患者是否有原发性HLH相关的PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A和XIAP基因突变,并追踪其临床特点及转归。结果 共25例难治性病毒感染性疾病或HLH患者接受了基因突变筛查,其中13例检测到上述基因突变:PRF1突变6例,UNC13D突变3例,STX11、STXBP2、SH2D1A、XIAP突变各1例;其中6例起病表现为病毒相关性HLH,1例为原因不明HLH,4例为慢性活动性EB病毒(EBV)感染(CAEBV),2例为EBV相关性淋巴瘤。12例未检测出基因突变的患者中,4例为EBV相关HLH,其中1例发展为外周T细胞淋巴瘤,另8例为CAEBV。结论 原发性HLH相关免疫基因突变是难治性病毒感染或HLH的重要原因,大部分表现为HLH,部分患者以CAEBV或EBV相关淋巴瘤起病。基因检测是明确此类疾病诊断的有力证据。
上海市成人再生障碍性贫血发病率调查王蔚 王小钦 李佩 林果为
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.005
目的 调查上海市成人获得性再生障碍性贫血(AA)发病率,并与20世纪80年代的AA发病率以及国外的AA发病率进行比较,了解其变化趋势。方法 采用回顾性调查的方式对2004至2006年上海市静安区、徐汇区、黄浦区、长宁区、普陀区、杨浦区6个区域的成人新发AA患者进行登记调查,计算这6个区的成人AA发病率情况。结果 上海市6个区内2004年至2006年新诊断成人AA患者共38例,平均年发病率0.33/10万,其中18~34岁、35~59岁和≥60岁人群的年发病率分别为0.40/10万、0.14/10万和0.64/10万,其中重型AA的平均年发病率为0.17/10万。结论 与20世纪80年代相比,上海市成人AA发病率有所下降,但重型AA发病率无明显变化。
配型不合造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血的疗效及安全性韩伟 黄晓军 刘开彦 许兰平 刘代红 陈欢 张晓辉 陈育红 王峰蓉 王昱
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.006
目的 研究人类白细胞抗原(HLA)配型不合造血干细胞移植治疗重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效和安全性。方法 从2006年1月至2010年5月共入选17例SAA患者接受配型不合造血干细胞移植治疗,供受者间HLA2个位点不合8例,3个位点不合9例,以改良马利兰/环磷酰胺+抗人胸腺细胞免疫球蛋白(BU/CY+ATG)为预处理方案,进行骨髓加外周血干细胞移植。结果 所有病例均达到完全供者植入。发生Ⅲ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD)3例,14例可评估病例中,广泛型慢性GVHD1例;中位随访285(60~1670)d,11例患者生存,9例血象恢复正常,另2例脱离输血。6例患者死于移植相关合并症。结论 当无HLA配型相合同胞供者时,SAA患者采用HLA配型不合移植是可行的治疗选择。
硼替佐米联合沙利度胺在新诊断多发性骨髓瘤中的应用陈世伦 邱录贵 江滨 于力 钟玉萍 高文
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.007
目的 观察硼替佐米联合沙利度胺化疗方案治疗新诊断的多发性骨髓瘤(MM)患者的有效率和安全性以及完全缓解(CR)后的持续时间。方法 在整个方案中,硼替佐米1.3mg/m2静脉注射,第1、4、8、11天(d1、d4、d8、d11),每21天为1个周期;沙利度胺100mg/晚,连续服用21d(d1~d21),共8个周期。按照欧洲血液与骨髓移植组织制定的标准判断疗效。结果 入组患者中男20例,女14例,中位年龄59岁;其中国际分期系统(ISS)Ⅲ期15例,Ⅱ期18例,Ⅰ期1例。4例患者因为不良反应退出试验,可以评价的患者共30例。共有28例患者完成了2个周期的化疗,总有效率(ORR)92.9%,完成8个周期并进行疗效评价的26例,ORR达100%,完全缓解率为53.9%。中位随访12个月,估计的无疾病进展率为62%,估计12个月的持续缓解率为62%,中位总生存时间未达到。毒副作用主要是血液学毒性(53.3%)、胃肠道反应(40.6%)、周围神经病变(38.0%)、疲乏无力(36.6%)以及发热(32.0%),大多都能耐受。结论 硼替佐米联合沙利度胺治疗新诊断的MM患者ORR及CR率均很高,而且毒副反应可以控制,缓解后患者需维持治疗。
硼替佐米联合沙利度胺在新诊断多发性骨髓瘤中的应用陈世伦 邱录贵 江滨 于力 钟玉萍 高文
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.102
目的 观察硼替佐米联合沙利度胺化疗方案治疗新诊断的多发性骨髓瘤(MM)患者的有效率和安全性以及完全缓解(CR)后的持续时间。方法 在整个方案中,硼替佐米1.3mg/m<sup>2</sup>静脉注射,第1、4、8、11天(d1、d4、d8、d11),每21天为1个周期;沙利度胺100mg/晚,连续服用21d(d1~d21),共8个周期。按照欧洲血液与骨髓移植组织制定的标准判断疗效。结果 入组患者中男20例,女14例,中位年龄59岁;其中国际分期系统(ISS)Ⅲ期15例,Ⅱ期18例,Ⅰ期1例。4例患者因为不良反应退出试验,可以评价的患者共30例。共有28例患者完成了2个周期的化疗,总有效率(ORR)92.9%,完成8个周期并进行疗效评价的26例,ORR达100%,完全缓解率为53.9%。中位随访12个月,估计的无疾病进展率为62%,估计12个月的持续缓解率为62%,中位总生存时间未达到。毒副作用主要是血液学毒性(53.3%)、胃肠道反应(40.6%)、周围神经病变(38.0%)、疲乏无力(36.6%)以及发热(32.0%),大多都能耐受。结论 硼替佐米联合沙利度胺治疗新诊断的MM患者ORR及CR率均很高,而且毒副反应可以控制,缓解后患者需维持治疗。
头孢美唑治疗吸入性肺炎1522例的疗效与安全性张杏怡 李群 周新
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.008
目的 评价头孢美唑治疗吸入性肺炎的临床疗效与安全性。方法 采用多中心、前瞻性、开放性临床研究。共入选1522例吸入性肺炎患者,静脉滴注头孢美唑2.0g、2次/d,疗程7~14d。记录观察期间出现的药物不良反应,评估治疗结束时的临床疗效、细菌学疗效及安全性。结果 33家医院参加了本研究,共入选1522例患者。符合意向性分析1522例,其中198例因违反试验方案、疗程资料缺失、患者依从性差及中途停药等原因剔除,最终符合方案集分析1324例。头孢美唑治疗1324例患者痊愈690例,显效366例,总有效率为79.8%(1056/1324)。细菌学清除率为75.0%(342/456),头孢美唑对肺炎克雷伯杆菌、大肠埃希菌、甲氧西林敏感的金黄色葡萄球菌及厌氧菌的清除率分别是78.2%(97/124)、80.8%(80/99)、89.0%(81/91)和9/11。不良反应以消化系统反应比较常见,主要有轻度恶心、呕吐、腹泻、头晕、皮疹、ALT一过性升高,停药后均好转。不良反应发生率为1.7%(26/1552)。结论 头孢美唑治疗吸入性肺炎疗效好,安全性高。
高胰岛素血症与脉搏波传导速度的相关性分析方福生 田慧 李春霖 刘敏燕 苗新宇 成晓玲
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.009
目的 探讨高胰岛素血症(HIns)与动脉硬化的相关性。方法 研究对象为北京某单位年度体检人群,除确诊糖尿病者外所有受检者均行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定空腹和糖负荷后2h血糖、胰岛素水平以评价糖代谢状态,并评估其他心血管危险因素;应用日本COLIN公司VP-2000全自动动脉硬化检测仪检测踝臂脉搏波传导速度(baPWV),分析HIns与baPWV的相关性。结果 参检人群共1046例,不同糖代谢水平(正常糖耐量、糖调节受损和糖尿病)人群中HIns组的baPWV均高于正常胰岛素(NIns)组,且在正常糖耐量人群中两组差异有统计学意义(P<0.01)。HIns人群合并心血管危险因素的比例显著高于NIns人群(P<0.01)。单因素回归分析显示,血清胰岛素水平与baPWV间存在直线回归关系;多因素回归分析显示,在调整性别、年龄、肥胖、高血压、高TG血症和高血糖后,HIns仍是动脉硬化的独立危险因素,其OR(95%CI)为1.91(1.169~3.105),P<0.01。结论 HIns人群的脉搏波传导速度增加,血清胰岛素水平与baPWV密切相关,HIns是动脉硬化的独立危险因素。
高胰岛素血症与脉搏波传导速度的相关性分析方福生 田慧 李春霖 刘敏燕 苗新宇 成晓玲
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.103
目的 探讨高胰岛素血症(HIns)与动脉硬化的相关性。方法 研究对象为北京某单位年度体检人群,除确诊糖尿病者外所有受检者均行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),测定空腹和糖负荷后2h血糖、胰岛素水平以评价糖代谢状态,并评估其他心血管危险因素;应用日本COLIN公司VP-2000全自动动脉硬化检测仪检测踝臂脉搏波传导速度(baPWV),分析HIns与baPWV的相关性。结果 参检人群共1046例,不同糖代谢水平(正常糖耐量、糖调节受损和糖尿病)人群中HIns组的baPWV均高于正常胰岛素(NIns)组,且在正常糖耐量人群中两组差异有统计学意义(P<0.01)。HIns人群合并心血管危险因素的比例显著高于NIns人群(P<0.01)。单因素回归分析显示,血清胰岛素水平与baPWV间存在直线回归关系;多因素回归分析显示,在调整性别、年龄、肥胖、高血压、高TG血症和高血糖后,HIns仍是动脉硬化的独立危险因素,其OR(95%CI)为1.91(1.169~3.105),P<0.01。结论 HIns人群的脉搏波传导速度增加,血清胰岛素水平与baPWV密切相关,HIns是动脉硬化的独立危险因素。
入院高血糖对急诊经皮冠状动脉介入后复流的影响王长华 陈韵岱 杨新春 王乐丰 王红石 孙志军 刘宏斌 陈练
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.010
目的 评价入院血糖水平与ST段抬高型急性心肌梗死(AMI)患者急诊经皮冠状动脉(冠脉)介入治疗(PCI)后复流的相关性。方法 入选2007-2010年共1413例ST段抬高型AMI并在发病24h内成功进行急诊PCI的患者,分为无复流组和复流正常组,收集所有患者的临床、冠脉造影和PCI相关的资料以评价复流现象,采用多元回归方法评价无复流的独立预测因素。结果 1413例患者中发生无复流现象的患者为297例(21.0%),无复流患者入院血糖水平显著高于复流正常患者,多元回归分析发现吸烟、高脂血症、再灌注时间>6h、入院肌酐清除率<90ml/min、PCI前使用主动脉内气囊反搏和入院血糖水平>13.0mmol/L是ST段抬高型AMI患者急诊PCI后无复流的独立预测因素。随着入院血糖水平的逐渐增加,无复流发生率也显著增加,血糖水平为<7.8mmol/L和>13.0mmol/L时,无复流发生率分别为14.6%和36.7%(P=0.009)。结论 入院血糖水平>13.0mmol/L是ST段抬高型AMI患者急诊PCI后无复流的独立预测因素。
青少年基底节区生殖细胞瘤早期诊断的探讨王宪玲 李存江
中华内科杂志2011年 50卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.04.011
目的 探讨青少年发病的基底节区生殖细胞瘤早期诊断。方法 收集2000年以来首都医科大学宣武医院收治的青少年基底节区生殖细胞瘤患者,对其临床资料以及影像学等辅助检查进行回顾性分析。结果 共收集8例基底节区生殖细胞瘤患者,平均年龄16.1岁(10~20岁)。临床症状与体征多表现为一侧肢体偏瘫,伴失语和智能障碍。头颅CT表现为基底节区病灶呈高密度或钙化,头颅MRI表现为长T1、T2异常信号,常伴有病灶侧脑萎缩,病灶囊性变和(或)出血。2例头颅磁共振波谱(MRS)表现为病灶部位N-乙酰天门冬氨酸降低,胆碱峰增高。2例腰穿检查示脑脊液人绒毛膜促性腺激素(HCG)升高。结论 青少年男性根据临床症状体征,头颅CT、MRI和MRS检查,结合血和脑脊液HCG升高等综合多种临床资料可早期诊断基底节区生殖细胞瘤。