2025年 · 第48卷第07期

血脂异常作为动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的核心病理基础，其管理策略正加速从“单一靶标”向“多维精准”革新。探讨载脂蛋白B在ASCVD风险管理中的应用，明确非高密度脂蛋白胆固醇是高甘油三酯血清更可靠的风险分层指标，整合多组学技术揭示表观遗传修饰和脂代谢核心分子等作为ASCVD风险评估新指标的潜能，拓展“心-眼脂代谢关联”和“肠-心轴关联”的跨学科多维协同机制，有利于探索ASCVD血脂管理及干预的新途径。

脂代谢异常可引起多器官功能障碍，特别是心脑血管疾病。同时，脂代谢异常在多种眼科疾病，尤其是在青光眼、黄斑变性、糖尿病视网膜病变和视神经萎缩等致盲性疾病中发挥着重要作用。脂代谢紊乱不仅直接影响眼组织的结构和功能，还通过调节炎症反应、细胞凋亡和氧化应激等机制加剧视神经损伤和视网膜病变。该文阐述脂代谢异常与眼部疾病的关系，探讨脂代谢异常在致盲机制中的作用，并分析其在临床早期诊断、治疗策略和预防措施方面的应用。

肠道微生物群通过“肠-心轴”影响心血管健康，其失调与高血压、冠心病、心肌梗死、心房颤动及心力衰竭等心血管疾病密切相关。研究表明，肠道菌群代谢物如氧化三甲胺和短链脂肪酸在疾病进程中发挥重要作用，益生菌、益生元、膳食调控及粪菌移植等肠道菌群干预策略展现出潜在治疗价值。该文阐述肠道菌群与心血管疾病的关联及机制，并探讨基于肠道菌群的干预策略，为心血管疾病的精准防控提供了微生物组学视角的创新思路。

载脂蛋白B（ApoB）是所有致动脉粥样硬化脂蛋白的主要结构蛋白，在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险管理中具有不可替代的作用。近年来，诸多指南/共识相继推荐将ApoB作为调脂治疗的次要靶标。相比传统血脂指标低密度脂蛋白胆固醇和非高密度脂蛋白胆固醇，ApoB标准化检测体系更为成熟，可更好地预测ASCVD及其剩余风险。该文阐述ApoB生物化学特性、检测方法与标准化、在ASCVD风险管理中的应用等，旨在强调ApoB在ASCVD风险管理中的价值。

血脂检测是血脂管理的前提，保证血脂检测结果的准确性，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）低值的准确性和稳定性，对血脂管理人群分类、调脂策略的制定十分重要。临床实验室不仅要从检验前、中、后环节做好检测的质量控制，还需根据临床指南的要求，关注高、中、低危人群分层的实验室指标和截断值的变异，了解高甘油三酯对LDL-C检测的影响。实验室还可通过改变血脂检测报告单的传统模式，体现血脂管理指南的理念和要求，在检验医学领域为血脂管理作出贡献。

垂直梯度离心自动血脂谱检测（VAP）技术用于血脂与脂蛋白亚组分分析，可深度解析脂蛋白颗粒数量、大小、组成及脂质代谢情况，更全面地评估动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险（包括剩余风险），有助于评估调脂药物的临床疗效。该共识从常规血脂检测的不足与心血管剩余风险相关出发，系统阐述了血脂与脂蛋白亚组分、VAP技术检测脂蛋白亚组分及其在ASCVD患者血脂管理中的应用等，并从多学科角度形成了专家共识，旨在规范基于VAP技术的血脂与脂蛋白亚组分检测及其临床应用，全面提升我国血脂综合管理水平，进一步推进ASCVD的有效防治。

急诊检验是急救医疗的重要组成部分，急诊检验设备的合理配置、急诊检验项目的开展及规范化使用、准确及时的检验报告，能够为急诊患者在黄金时间窗内得到有效救治提供重要保障。为应对急诊检验面临的时效性需求与质量安全考验，中国医学装备协会检验医学分会与应用评价分会组织全国45家医疗机构的52位专家，基于多轮研讨、文献综述及共识度调查，制定本共识。本共识提出14条核心建议，从急诊检验设备应用评价参数和急诊检验项目设置与应用评价两大方面，系统构建急诊检验分析系统的多维度应用评价体系。本共识旨在通过科学评价急诊检验设备与项目的性能、优化流程管理、提升信息化水平，为确保急诊检验工作的有序、高效进行提供标准化指导，助力急诊检验高质量发展。

目的 分析2014—2024年复旦大学附属中山医院就诊和体检人群血脂变化趋势，为心血管疾病防控策略的制定提供依据。 方法 选取2014年1月1日—2024年12月31日复旦大学附属中山医院就诊和体检检测血脂的人群（总体人群）2 657 835例，其中连续11年检测的6 234例为固定人群。分析不同性别、年龄人群的血脂水平。检测总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），统计血脂变化趋势、总体和固定人群TC（≥5.18 mmol/L）和LDL-C（≥3.40 mmol/L）的异常率。 结果 总体人群年龄53（41，63）岁，男性1 498 533例（56.4%）；体检人群1 149 662例（43.3%）。固定人群年龄52（39，62）岁，男性3 262例（52.3%）；体检人群2 955例（47.4%）。11年间，总体人群中对数变换后的TG（lnTG）由1.35 mmol/L轻度升至1.36 mmol/L（Sen斜率=0.007 mmol·L-1·年-1；S=27，P=0.043），TC、LDL-C和HDL-C存在波动但变化趋势无统计学意义（P>0.05），而体检人群TC呈逐年上升趋势（S=27，P=0.043）。固定人群中11年间血脂变化趋势无统计学意义（P>0.05），而固定体检人群TC和lnTG呈上升趋势（TC：S=27，P=0.043；lnTG：S=31，P=0.020），固定就诊人群TC和LDL-C呈下降趋势（TC：S=-31，P=0.020；LDL-C：S=-27，P=0.043）。不同性别和年龄分组人群血脂变化趋势不一致，20~<40岁男女性TC、TC异常率和LDL-C异常率均呈上升趋势（P<0.05）。固定人群中60岁以上女性TC、TC异常率和LDL-C异常率也呈下降趋势（P<0.05）。 结论 2014—2024年间的总体人群和固定人群血脂均值存在小幅波动，20~<40岁男女性TC、TC异常率和LDL-C异常率升高，固定人群中60岁以上女性TC、TC异常率和LDL-C异常率有所下降。

目的 分析2014—2024年复旦大学附属中山医院就诊和体检人群载脂蛋白B（ApoB）、载脂蛋白B/低密度脂蛋白胆固醇（ApoB/LDL-C）、非高密度脂蛋白胆固醇（非HDL-C）水平变化趋势。 方法 收集2014年1月1日至2024年12月31日于复旦大学附属中山医院就诊和体检人群（统称为总体人群），以及其中连续11年间每年检测人群（固定人群）的Apo B、LDL-C、非HDL-C检测数据。使用Mann-Kendall检验结合Sen斜率估计分析变化趋势。统计总体和固定人群ApoB和非HDL-C的异常率，以及固定人群11年间首末次检测结果变化。 结果 总体人群共1 679 440例，年龄57（45，67）岁，女性718 738例（42.8%）；其中就诊人群1 250 234例（74.4%），体检人群429 206例（25.6%）。固定人群1 560例，年龄56（45，65）岁，女性655例（42.0%）；其中就诊人群1 044例（66.9%），体检人群516例（33.1%）。2014—2024年，总体人群ApoB由0.842 g/L降至0.822 g/L（Sen斜率-0.001 g·L-1·年-1，P=0.01），异常率由24.70%（22 798/92 278）降至22.03%（62 538/283 752）（Sen斜率-0.50%/年，P=0.06）；ApoB/LDL-C由0.824升至0.868（Sen斜率-0.003/年，P=0.72）；非HDL-C由3.46 mmol/L降至3.32 mmol/L（Sen斜率0.018 mmol·L-1·年-1，P=0.35），但自2019年起呈上升趋势（Sen斜率0.037 mmol·L-1·年-1，P=0.008），异常率由24.3%（22 442/92 278）降至22.7%（64 640/283 752）（Sen斜率0.55%/年，P=0.64），但自2019年起呈上升趋势（Sen斜率1.53%/年，P=0.014）；20~<40岁男性非HDL-C呈上升趋势（Sen斜率0.073 mmol·L-1·年-1，P<0.01）。上述项目在总体人群与固定人群变化趋势一致。 结论 上海市某医院2014—2024年总体人群和固定人群ApoB水平呈降低趋势，非HDL-C及异常率自2019年起呈上升趋势。

目的 评估外周血中总RNA N6-甲基腺苷（m6A）和脂滴相关蛋白2（PLIN2）mRNA特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平作为冠心病新型分子生物标志物的临床价值。 方法 连续选取2023年6—12月于东部战区总医院确诊的冠心病患者74例和同期健康体检60名（对照组）进行回顾性病例对照研究。采用RNA甲基化定量试剂盒检测外周血总RNA m6A修饰水平；采用单碱基延伸和连接的qPCR定量技术检测PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平；检测总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）等血脂指标，中性粒细胞计数、血小板计数等血液常规指标，进一步结合冠状动脉造影结果采用Gensini评分和SYNTAX评分系统评估冠状动脉病变特征。根据冠状动脉造影血管病变支数，将冠心病组分为单支病变亚组（25例）和多支病变亚组（49例）。采用Spearman相关性分析、受试者工作特征（ROC）曲线和Logistic回归分析探讨外周血总RNA m6A和PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平对冠心病辅助诊断和病情评估的价值。 结果 与对照组比较，冠心病组外周血总RNA m6A和PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平均较低（P均<0.05）；且单支、多支病变亚组外周血总RNA m6A较低（P均<0.05），多支病变亚组外周血PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平较低（P<0.05）。Spearman相关性分析显示，冠心病组及多支病变亚组的外周血总RNA m6A修饰水平均与HDL-C（r=0.246、0.289，P<0.05）呈正相关，而与SYNTAX评分（r=-0.261、-0.322，P<0.05）和中性粒细胞计数（r=-0.246、-0.466，P<0.05）呈负相关；冠心病单支病变亚组的PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平与Gensini评分（r=-0.566，P<0.05）呈负相关，冠心病多支病变亚组的PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平与血小板计数（r=-0.313，P<0.05）呈负相关。ROC曲线分析显示，外周血总RNA m6A联合PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平分析区分冠心病和冠状动脉多支病变的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.915和0.918，特异度分别为83.3%和95.0%、敏感度分别为85.1%和75.5%。多因素Logistic回归分析显示，在校正年龄、性别、糖尿病和高血压及TC混杂因素的影响后，外周血总RNA m6A修饰水平（OR=0.691，P<0.001；OR=0.694，P<0.05）、PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平（OR=0.345，P<0.05；OR=0.143，P<0.01）仍然与冠心病及冠状动脉多支病变发生风险独立相关。 结论 外周血总RNA m6A联合PLIN2特定位点（chr9∶19116312）m6A修饰水平分析，有助于冠心病及冠状动脉多支病变患者的辅助诊断和病情评估。

目的 比较4种血脂常规检测系统在检测高甘油三酯（TG）血清样本时的差异，并以垂直梯度离心自动血脂谱检测（VAP）法作为参考，评价4种低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）匀相法检测系统的准确性和一致性。 方法 2024年1—10月在中南大学湘雅二医院检验医学科收集249例TG升高的血清进行回顾性研究。分别用美国贝克曼库尔特、日本和光纯药（Wako）、深圳迈瑞、德国罗氏4种匀相法检测系统检测TG、总胆固醇（TC）、LDL-C、HDL-C，同时用VAP法检测脂蛋白亚组分，包括极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）、中密度脂蛋白胆固醇（IDL-C）、LDL-C、脂蛋白（a）胆固醇［Lp（a）-C］和HDL-C。计算各指标在4套检测系统间的平均变异系数（CV）。用OLR回归、Pearson相关系数分析4种检测系统的HDL-C、LDL-C与VAP法的相关性。根据Bland-Altman程序所推荐的方法绘制4种检测系统的HDL-C、LDL-C与VAP法的差异图，计算平均偏差。对于匀相法检测系统与VAP法偏差较大的指标，以偏差为自变量，各血脂亚组分为应变量，用多元线性回归及标准化回归系数分析偏差与各脂蛋白亚组分的相关性。按照中国血脂管理指南（2023）建议的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险分类（超高危、极高危、中高危及低危）对应的LDL-C和非HDL-C治疗目标，分为5个区，LDL-C分区为：<1.4、1.4~<1.8、1.8~<2.6、2.6~<3.4和≥3.4 mmol/L；非HDL-C分区为：<2.2、2.2~<2.6、2.6~<3.4、3.4~<4.2和≥4.2 mmol/L，以VAP法LDL-C、非HDL-C结果所处的区间为参考标准，统计4种检测系统的结果与VAP法分区相同的样本数及百分比，反映正确分类患者的准确率。将249份样本按TG平均浓度从低到高排列后，平均分成A、B、C、D 4组（样本数分别为63、62、62、62份），分析组间差异。 结果 4种检测系统间TG、TC、LDL-C、HDL-C、非HDL-C的平均CV分别为2.98%、1.76%、18.10%、5.60%、2.58%。贝克曼、Wako、迈瑞，罗氏检测的LDL-C与VAP法的相关系数分别为0.889、0.854、0.899、0.973（P均<0.001）；平均相对偏差分别为54.8%、41.0%、49.3%、3.6%，分类准确率分别为6.0%（15/249）、21.3%（53/249）、9.2%（23/249）、76.7%（191/249）；HDL-C的平均相对偏差分别为18.7%、15.1%、11.1%、8.7%，r值分别为0.883、0.911、0.959、0.950（P均<0.001）。LDL-C值在A、B、C、D 4组间的差异无统计学意义（P>0.05），而CV随TG浓度升高而增加（P<0.001）；A、B、C、D 4组间HDL-C平均CV的差异均无统计学意义（P均>0.05）。贝克曼、Wako、迈瑞的LDL-C结果与VAP法偏差较大，偏差与TG、TC、IDL-C、VLDL-C均有相关性（P<0.05），其中VLDL-C对偏差的影响最大，r值分别为0.820、0.394、0.813（P<0.001）。贝克曼、Wako、迈瑞、罗氏的非HDL-C分别有92.4%（230/249）、85.9%（214/249）、94.0%（234/249）、93.2%（232/249）样本的分类与VAP法一致，且分类准确率在A、B、C、D 4组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 检测高TG血清时，贝克曼、Wako、迈瑞LDL-C与VAP法比较存在明显的正偏差；罗氏检测的LDL-C与VAP法的偏差较小；贝克曼、Wako、迈瑞、罗氏4种检测系统之间的TG、TC、HDL-C和非HDL-C的差异均较小；4种检测系统的非HDL-C与VAP法的偏差均较小，在ASCVD风险分层及调脂达标判断方面均有较高的准确率和一致性，且不受TG浓度的影响。

目的 基于高效液相色谱串联质谱法建立血浆神经酰胺（Cer）的定量检测方法，并分析纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者血浆的神经酰胺水平。 方法 病例对照研究。收集2023年10—12月苏州市立医院体检中心招募的健康体检者70名，对同期苏州市立医院心血管内科就诊的34例HoFH患者（其中11例合并冠心病）的血浆神经酰胺水平进行分析。实验采用氘代同位素作为内标，使用Phenomenex Kinetex C18（2.1×100 mm，2.6 μm）色谱柱进行分离；使用AB Sciex 6500+三重四级杆质谱建立基于液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）检测神经酰胺的方法，并进行方法学验证。此外，比较不同类别神经酰胺水平在健康体检和HoFH患者、HoFH患者是否合并冠心病中的差异，用受试者工作特征（ROC）曲线评估不同神经酰胺对HoFH的诊断价值。 结果 建立了一种定量检测9种血浆神经酰胺的方法，线性关系良好（r>0.99），精密度1.8%~11.0%，加标回收率89.9%~114.7%，满足检测要求。与对照组比较，HoFH组中Cer（d18∶1/14∶0）、Cer（d18∶1/16∶0）、Cer（d18∶1/18∶0）、Cer（d18∶1/18∶1）、Cer（d18∶1/20∶0）、Cer（d18∶1/22∶0）、Cer（d18∶1/24∶0）及Cer（d18∶1/24∶1）均较高（P均<0.05）。ROC曲线结果提示Cer（d18∶1/18∶0）对HoFH的诊断价值最高（AUC=0.83），最佳截断值为64.6 ng/ml，敏感度和特异度分别为82.4%和87.1%。HoFH合并冠心病患者血浆神经酰胺水平Cer（d18∶1/18∶0）［（155.7±25.1）ng/ml比（103.0±11.1）ng/ml，P=0.03］及其与Cer（d18∶1/24∶0）比值（0.077±0.012比0.048±0.006，P=0.03）均高于HoFH未合并冠心病患者。 结论 建立了一种基于LC-MS/MS定量检测人血浆中神经酰胺的方法，对HoFH具有一定的诊断价值。

目的 探讨基于垂直梯度离心自动血脂谱检测（VAP）的高密度脂蛋白（HDL）亚组分胆固醇对冠心病发生和发展的影响。 方法 回顾性病例对照研究。连续入选2023年6月—2024年6月于宁波大学附属第一医院经皮冠状动脉造影确诊冠心病住院患者94例作为冠心病组；于心内科门诊就诊排除颈动脉和冠状动脉粥样硬化的研究对象48例作为非冠心病组。用VAP技术检测HDL亚组分胆固醇（HDL3-C与HDL2-C）及其亚型（HDL2a-C、HDL2b-C、HDL2c-C；HDL3a-C、HDL3b-C、HDL3c-C、HDL3d-C），用Logistic回归分析两组间HDL亚组分胆固醇质量构成与冠心病的相关性；根据病变血管数量（包括左前降支、左回旋支、右冠状动脉）对冠心病患者分组后进行相关性分析，其中单支病变44例，双支病变22例，三支病变28例；对冠心病组患者进行6个月的随访，并统计该期间发生的主要不良心血管事件（MACE，包括急性心肌梗死、卒中、再次血运重建等）；将冠心病组患者根据HDL3d-C水平中位数（0.064 mmol/L）分为高HDL3d-C水平组（48例）和低HDL3d-C水平组（46例），采用Kaplan-Meier法进行生存分析，并行log-rank检验。 结果 与非冠心病组比较，冠心病组的HDL3-C亚型HDL3d-C［0.064（0.041，0.095）mmol/L比0.055（0.038，0.067）mmol/L］、HDL3b-C［0.031（0.001，0.054）mmol/L比0.007（0.004，0.029）mmol/L］水平较高，HDL3c-C［（0.220±0.080）比（0.254±0.062）mmol/L］、HDL3a-C［0.282（0.224，0.351）比0.334（0.269，0.433）mmol/L］水平较低（P均<0.05）。Logistic回归分析显示，HDL2b-C是冠状动脉病变程度的保护因素（OR=0.914，95%CI 0.896~0.987，P<0.001）。HDL3d-C是冠心病（OR=2.303，95%CI 1.740~3.047，P<0.001）和冠状动脉病变程度（OR=1.224，95%CI 1.123~1.335，P=0.025）的危险因素。MACE组（6例）HDL3d-C高于无MACE组（88例）［0.120（0.083，0.173）mmol/L比0.061（0.037，0.092）mmol/L，P<0.05］，高HDL3d-C水平患者6个月生存率低于低HDL3d-C水平患者（χ2=4.777，P=0.029）。 结论 HDL2b-C是冠心病病程进展的保护因素，而HDL3d-C是冠心病和冠状动脉病变程度的危险因素。

目的 探讨高脂血症的载脂蛋白B（ApoB）诊断算法分型结合全外显子组测序（WES）在家族性高脂血症精准诊断中的应用。 方法 回顾性观察性研究，收集2023年1月—2024年5月在中南医院检测过血脂水平的所有就诊患者的临床信息，其中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）>4.10 mmol/L的患者440例，用电话随访收集患者的家族史、当前血脂水平、用药情况及合并症等相关信息。其中，10例患者（P1~P10）有高脂血症家族史。采集这10例患者外周静脉血样，进行WES。 结果 根据WHO的Fredrickson分型可将10例高脂血症患者分为两类，其中6例仅可排除Ⅱa型，4例无法确定分型。高脂血症的ApoB诊断算法分型可分别将P1、P2患者归类于Ⅱa型、P3~P7、P9、P10患者归类于Ⅱb型、P8患者归类于Ⅴ型。WES检测到LDLR、PCSK9、C5AR2、KIF12、ALMS1、ABCG5、COL4A3、MTTP基因存在突变。 结论 高脂血症的ApoB诊断算法可用于高脂血症的精准分型，高脂血症的ApoB诊断算法结合WES可实现家族性高脂血症患者的精准分型，帮助了解基因突变情况。

目的 探讨糖尿病足末端软组织感染与糖脂代谢及炎症因子相关性。 方法 前瞻性队列研究。选取东营市人民医院2018年3月—2023年2月期间收治的糖尿病合并足末端软组织感染患者126例，按足末端软组织感染程度分为轻度（46例）、中度（43例）和重度感染（37例）组，比较不同组患者治疗前糖脂代谢和炎症因子情况，采用Logistic回归分析糖脂代谢及炎症因子对糖尿病足末端软组织感染的影响因素；采取有针对性的抗菌药物治疗及其他治疗，抗感染治疗2周，连续3次分泌物细菌培养阴性，停用抗生素治疗，观察治疗后患者糖脂代谢及炎症因子变化情况。随访1年，根据患者是否截趾/肢情况，观察2组患者糖脂代谢及炎症因子变化情况。 结果 治疗前轻度组总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、游离脂肪酸（FFA）、空腹血糖（FPG）、胰岛素（FINS）、糖化血红蛋白（HbA1c）、血管细胞黏附分子-1（VCAM-1）、C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白细胞介素6（IL-6）水平明显低于中、重度组患者（P均<0.05），血清脂联素（APN）水平明显高于中、重度组（P均<0.05）。Logistic回归分析显示，FFA、FPG、FINS、APN、VCAM-1、CRP、TNF-α和IL-6是影响末端软组织感染的危险因素（P均<0.05）。治疗后126例患者的TC、LDL-C、FFA、FPG、FINS、HbA1c、VCAM-1、CRP、TNF-α和IL-6水平明显下降，APN明显上升（P均<0.05）；截趾/肢组（38例）TC、LDL-C、FFA、FPG、FINS、HbA1c、VCAM-1、CRP、TNF-α和IL-6水平明显高于未截趾/肢组（88例），APN水平明显低于未截趾/肢组（P均<0.05）。 结论 糖脂代谢、炎症因子与糖尿病足末端软组织感染具有相关性。

目的 分析肝细胞癌（HCC）患者外周血单个核细胞（PBMC）的DNA甲基化变化，构建基于FSIP1基因甲基化的联合模型并评估其在HCC早期诊断中的临床价值。 方法 病例对照研究。从2023年5月至2024年9月山东大学齐鲁医院收集183例HCC患者和155名健康对照作为研究对象，入选的研究对象为3个队列：14例HCC患者和39名健康对照组成发现队列，36例HCC患者和39名健康对照组成筛选队列，133例HCC患者和77名健康对照组成模型构建队列。采用935k甲基化芯片分析发现队列外周血PBMC特异性差异甲基化位点，计算HCC组与健康对照组平均甲基化水平差值的绝对值（|Δβ|）及P值。然后采用甲基化捕获测序技术在筛选队列中对差异甲基化位点进行验证。最后，基于MethylTarget目标区域甲基化测序技术，在模型构建队列（划分为训练集和验证集，训练集为99例HCC患者和57名健康对照；验证集为34例HCC患者和20名健康对照）进一步验证差异甲基化标志物，并通过随机森林算法联合临床参数构建HCC早期诊断模型，在验证集中使用受试者工作特征（ROC）曲线评估模型诊断性能。 结果 以|Δβ|≥0.06，P<0.01为筛选标准，发现队列中HCC患者和健康对照共有7 249个差异甲基化位点，其中FSIP1基因cg02155073位点在HCC患者的PBMC中呈高甲基化水平（P<0.001）。基于FSIPI基因甲基化的HCC早期诊断模型（FmAP）对验证集中HCC患者诊断的AUC为0.967（95%CI 0.924~1.000），敏感度为88%，特异度为95%，该模型对早期（Ⅰ、Ⅱ期）HCC患者具有较好的诊断效能，AUC为0.958（95%CI 0.898~1.000）。FmAP模型对肿瘤直径<2 cm和AFP阴性HCC也有一定的诊断价值，AUC分别为0.955（95%CI 0.898~1.000）和0.964（95%CI 0.934~0.994），敏感度分别为92%和93%，特异度均为84%。 结论 建立的基于FSIP1基因甲基化的FmAP联合模型对HCC早期诊断具有较好的临床应用价值。

目的 探讨基于外周血细胞分析的5项新参数在慢性乙型肝炎（CHB）、肝硬化和肝细胞癌（HCC）中的诊断价值。 方法 收集2022年10月至2023年4月在福建医科大学附属第一医院肝病中心就诊的CHB患者 65例、肝硬化患者72例和HCC患者163例，以及体检中心招募的健康对照者52名，进行回顾性病例分析。采用UniCel DxH 900血细胞分析仪检测5项新参数［早期颗粒细胞百分比（EGC%）、早期颗粒细胞绝对计数（EGC#）、小红细胞贫血系数（MAF）、来自DIFF光通道的白细胞估计数（WDOP）和来自NRBC光通道的白细胞估计数（WNOP）］的水平，收集相关临床资料，分析5项新参数在CHB、肝硬化和HCC中的表达水平，采用Pearson相关性分析5项新参数与HBV相关标志物及Child-Pugh评分的相关性，并通过受试者工作特征（ROC）曲线分析5项新参数在CHB、肝硬化和HCC中的诊断效能。 结果 在CHB患者中，EGC%（Z=4.613，P<0.001）、EGC#（Z=4.220，P<0.001）水平高于健康对照组；EGC#与HBsAg、HBeAg呈正相关（P均<0.05）。在肝硬化患者中，MAF（Z=-4.928，P<0.001）水平低于健康对照组，且Child-Pugh分数与MAF呈负相关（r=-0.349，P<0.05）。在HCC患者中，肿瘤体积>3 cm3患者的WDOP（Z=2.45，P=0.017）和WNOP（Z=2.90，P=0.017）水平高于体积≤3 cm3的患者。5项新参数联合诊断CHB、肝硬化和HCC的AUC分别为0.901（95%CI 0.830~0.973，P<0.001）、0.946（95%CI 0.909~0.984，P<0.001）和0.904（95%CI 0.858~0.950，P<0.001）。 结论 基于外周血细胞分析的5项新参数对CHB、肝硬化和HCC具有较好的诊断价值。

肝炎病毒是引起肝脏炎症和损伤的主要病原体，早期检测对于肝炎的有效治疗至关重要。肝炎病毒检测技术历经多个阶段，包括免疫学检测技术、核酸检测技术等。新兴分子检测技术的出现使其检测更加灵敏、便捷，包括纳米技术、拉曼光谱技术、微流控技术和生物传感器技术等。这些技术的发展推动了肝炎的早期诊断，但在临床应用中仍存在挑战。未来，肝炎病毒检测技术的发展将是一个多维度、跨学科的创新过程，其核心目标是实现更精准、更便捷、更普及的检测手段，从而全面推动肝炎防控工作的进步。

巴贝虫是一类重要的人兽共患血液寄生虫，其传播途径多样，严重威胁人类与动物的健康。巴贝虫感染后临床表现复杂，及时准确检测对疾病诊疗与防控意义重大。巴贝虫的实验室检测技术包括显微镜检查、基于人工智能的形态学检测技术、病原学、免疫学和分子生物学等。各检测技术虽各有特点，但目前尚无单一方法能完全满足临床和公共卫生需求。未来巴贝虫检测技术应聚焦于提升检测准确性、灵敏度和特异性，探索多种检测技术联合应用的可行性，构建综合诊断体系以有效应对巴贝虫病的挑战。