2008年 · 第31卷第07期

笔者作为现场评审组长参与了中国国家实验室国家认可委ISO15189认可(下简称认可)对北京6个奥运会定点医院检验科的现场评审.2年的认可准备,加速了这些实验室标准化、规范化进程,提高了技术素质、管理能力和学术水平,使这些单位学科发展至少向前推进了2～3年.但在细胞形态学检验方面还有些不足,发现的不符合项包括:(1)血细胞分析仪的血涂片复检率过低;(2)缺乏适用本实验室使用仪器的筛选标准;(3)识别细胞形态的基本功较差;(4)从事形态学检查工作岗位的编制设置不足.笔者分析产生的原因有:(1)科主任对形态学检验的临床价值认识不足是主观原因;(2)工作量大、检验人员少、临床要求出报告急,使检验科不能规范进行镜检是客观原因;(3)没有正确使用仪器作筛选手段是技术原因.笔者同时提出了提高形态学检验质量的措施,包括:(1)强化细胞形态学检验重要性的宣传,加紧培植技术队伍;(2)更新理念,提高检验人员技术素质。

根据血细胞分析方法的变迁和仪器法血细胞检测后血涂片复审的现状,结合血涂片复审41条国际规则,介绍临床实验室制定血涂片复审标准的原则和步骤,以及值得注意的问题。

幽门螺杆菌能在人类的胃定植并且在胃内存活数十年甚至一生,幽门螺杆菌有很多潜在的致病因子使其定植在胃的特殊环境中.动力是必须的定植因子,依据于幽门螺杆菌无动力突变株不能感染无菌乳猪,动力不能作为定植因子是因为在活体胃腔内幽门螺杆菌的动力很快失去,幽门螺杆菌动力的作用尚未清楚.本文的目的 是探讨对定植与幽门螺杆菌动力之间的关系。

TORCH检验包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他相关病毒等的血清学和核酸检验,是妊娠期感染、器官移植和重症患者检测的重要指标,建立一个合理的检验程序和对结果作出恰当的解释,对于正确应用TORCH检验项目有莺要意义。

妊娠期TORCH感染代表以病毒及其他微生物引起的一组围产期感染性疾病.在我国20多年前进行血清筛查后,较为明确地认为,TORCH感染对胎、婴儿危害较大,同时已具有较成熟的诊断与治疗手段.因此,必须对乙型病毒性肝炎、梅毒、HIV感染等做早孕期,甚至孕前筛查.对风疹的筛查最好在孕前进行,如风疹IgM+则不必处理;如阴性,最好在获得免疫力后再妊娠.然而,现不主张对巨细胞病毒感染、弓形虫病、单纯疱疹等病做孕期筛查.因这3种病原体感染所导致胎儿异常,可行孕期超声检查,并进一步行羊水或脐血穿刺查病原体以确诊。

易损斑块(vulnerable plaque)通常是指引起急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及冠状动脉猝死的冠状动脉粥样硬化性斑块,即有破裂倾向、易于导致血栓形成或进展迅速的危险斑块.当斑块破裂时,在斑块上或斑块附近形成血栓,引发心肌梗死和心源性猝死等,而这样的易损斑块所导致的管腔狭窄并不一定严重.早期识别易损斑块,对降低心血管病变的发生率、病死率,有着十分重要的意义。

目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的基因突变.方法 提取家系中,临床通过典型特征和血脂检测诊断为家族性高胆固醇血症患者的基因组DNA,首先检测载脂蛋白B100(apoB100)基因R3500Q突变,以排除家族性apoB100缺陷症(Familial defective apoB100,FDB).然后用降落聚合酶链反应(TOUCH-DOWN PCR)扩增该基因的启动子和全部18个外显子,再用单链构象多态性(SSCP)方法分析PCR产物,并对电泳结果异常者进行DNA测序分析.用ANTHEPROT 5.0软件对突变LDLR进行二级结构分析,然后对突变LDLR进行SWISS MODEL在线三级结构预测.结果 通过SSCP和DNA测序发现该家系患者13号外显子存在A606T的纯合突变,采用ANTHEPROT5.0软件的GORⅠ法对突变型和野生型蛋白质进行二级结构分析,可见突变蛋白的突变区域部分螺旋结构被转角结构和无规卷曲取代,其二级结构发生了改变.突变LDLR三级结构预测未发现主链结构的变化.结论 结果表明.LDLR基因A606T的突变可能是此高胆固醇血症家系的致病原因所在。

目的 研究3种核酸提取方法对黄疸、溶血和脂血标本HBV DNA荧光定量结果的影响,为进一步提高临床检验质最和改进检测技术提供理论依据.方法 采用目前临床常用的多聚糖病毒沉淀浓缩法(PEG法)、碱液直接裂解和微量核酸释放剂(Micro-Nucleic-Releaser,MNR)等3种核酸提取方法,对含有HBV的黄疸、溶血和脂血标本进行荧光定量PCR检测,研究不同标本对荧光PCR定量结果和扩增效率的影响.选择酚一氯仿提纯法作为核酸提取对照方法.结果 黄疸、溶血和脂血标本,对3种不同核酸提取方法的荧光PCR定量结果和扩增效率都产生不同程度的影响,其中完全溶血的标本对PCR扩增效率的影响最大,如定量值为4×103拷贝/ml的低拷贝完全溶血标本,MNR法测定结果为2.21×103拷贝/ml,PEG法为1.02×103拷贝/ml,碱性直接裂解法的定量值为阴性,临床自然溶血较重的标本对荧光定量检测影响较小,脂血和黄疸标本对荧光定量PCR扩增效率有明显抑制作用,但对实际定最值无明显影响;其中,MNR法在不同标本的定量重复性和荧光PCR扩增效率最好,碱液直接裂解法较差.酚.氯仿提纯法虽然获得较高的扩增效率,但存在大约有1个数量级的核酸丢失.结论 基于MNR核酸提取方法的荧光定量PCR检测,对不同的临床标本均可获得较好的扩增效率、敏感性和重复性,操作简便、快速且无核酸丢失和污染,适合临床检验应用。

目的 研究维生素K3(VK3)对人肝癌细胞株SMMC-7721凋亡的影响并探讨其凋亡机制.方法 用人肝癌细胞株SMMC-7721进行传代培养.CCK-8法检测VK3对SMMC-7721细胞的抑制作用.使用Hoechst33342荧光染色法观察凋亡细胞核的形态.细胞周期(PI法)、细胞凋亡(Annexin V/PI法)和细胞膜表面Fas表达量使用流式细胞仪进行检测.Fas mRNA的检测采用逆转录RT-PCR法.细胞培养上清液的可溶性Fas配体(sFasL)水平采用ELISA法检测.结果 不同浓度VK3(2、5、10、20、25umol/L)作用SMMC-7721细胞48 h后,细胞生长抑制率分别为33.8%,50.1%,63.9%,78.5%和84.7%;细胞周期研究发现G0/G1期细胞增加,S期细胞减少;细胞的早期凋亡率分别为18.75%,25.80%,38.80%,29.92%和26.18%;Hoechst33342荧光染色法发现凋亡细胞核呈致密浓染;在VK3浓度低于10 umol/L,SMMC-7721细胞膜表面Fas平均荧光强度和细胞内Fas mRNA表达及培养上清液sFasL水平均逐渐升高,而在高浓度组其结果均又下降.结论 VK3能抑制SMMC-7721细胞增殖并诱导其发生凋亡,而Fas及sFasL的表达水平与VK3诱导SMMC-7721细胞的凋亡密切相关。

目的 评价新型肿瘤标志物甲胎蛋白-IgM免疫复合物(AFP-IgM)对原发性肝细胞癌(PHC)的诊断意义.方法 用酶联免疫吸附法与电化学发光法分别检测103名健康人、74例原发性肝细胞癌、27例中度肝硬化和63例慢性肝炎患者血清AFP-IgM与甲胎蛋白(AFP)含量.以非肝癌组(健康人、中度肝硬化和慢性肝炎)作为对照组.结果 AFP的ROC曲线下面积大于AFP-IgM(0.85 vs 0.72,Z=3.21),并应用ROC曲线确定AFP-IgM和AFP的临界值分别为3×105AU/L和10ug/L.在此临界值下,AFP-IgM和AFP对PHC的敏感度分别为64.9%和79.7%,特异度分别为75.6%和80.3%,两者的有效性相近;但对早期(Ⅰ与Ⅱ期)肝癌诊断时,AFP-IgM的ROC曲线下面积大于AFP(0.91 vs 0.82,Z=1.73),差异具有统计学意义,其敏感度分别为94.4%和72.2%,特异度分别为81.9%和79.9%;联合检测以两项均为阳性诊断原发性肝癌:特异度可达89.1%,有效性为79.0%.结论 采用AFP联合AFP-IgM检测可提高PHC诊断的特异度和有效性,但对于原发性肝癌的早期诊断AFP-IgM的敏感度与特异度均比AFP更高,AFP-IgM对原发性肝癌的早期诊断更具重要意义。

目的 探讨RT-ARMS-qPCR(real time amplification refractory mutation system quantitativePCR)系统定量测定线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G位点突变在线粒体耳聋发病机制研究中的价值.方法 以PeR扩增含mtDNA 1555位点的片段,并将其克隆到pGEM-T Easy载体上,构建质粒标准品;在引物3'端插入错配碱基AC建立RT-ARMS-qPCR系统,对含突变型和野生型mtDNA 1555位点片段的12例线粒体耳聋患者进行定量检测.结果 RT-ARMS-qPCR系统在检测1个含野生型mtDNA 1555的重组质粒DNA模板时,其批内变异系数(CV)为1.34%,批间CV为1.96%,线性范围为102-108拷贝/ul;突变型或野生型引物只特异扩增相对应的序列,特异性好;突变型/野生型mtDNA拷贝数及突变型所占的百分比与耳聋的严重程度相关(r=0.771,P=0.003),突变型mtDNA所占的比例越高,耳聋程度越严重.结论 RT-ARMS-qPCR系统适合于定量检测mtDNAA1555G点突变的线粒体DNA片段,结果特异、稳定、准确.线粒体耳聋的严重程度与含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数比例有关。

目的 建立检测人肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因表达含量的实时荧光定量逆转录(FQ-RT)-PCR法,探讨其在健康对照者、乙型病毒性肝炎肝硬化患者及原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血单个核细胞(PBMC)中的表达状况.方法 设计TRAIL基因的特异性引物和TaqMan-MGB探针,以β-actin基因为内参,RT-PCR扩增目的 片段.胶同收纯化目的 片段,构建克隆载体作为定最模板,在ABI Prism7000型荧光定量分析仪上进行扩增,建立标准曲线;同时检测30名健康对照者、30例PBC患者及25例乙型病毒性肝炎肝硬化患者外周血PBMC中TRAIL基因的荧光强度和循环阈值,计算样本中TRAIL基因的起始拷贝数.结果 FQ-RT-PCR检测TRAIL mRNA的线性范围为103-106拷贝/ug RNA(r=-0.997);高浓度样本批内和批间变异系数(CV)分别为5.6%和6.3%.低浓度样本批内及批间CV分别为12.5%和14.6%.PBC患者TRAIL mRNA表达量为[(3.3±2.5)×105拷贝ug RNA],高于健康对照组[(0.5±0.2)×105拷贝/ug RNA],两组差异有统计学意义(t=5.994,P<0.01);乙型病毒性肝炎肝硬化患者TRAIL mRNA的表达[(2.1±0.9)×105拷贝/ug RNA]亦高于健康对照组,且差异有统计学意义(t=8.536,P<0.01),而两疾病组间差异无统计学意义(t=1.988,P>0.05).结论 成功建立检测TRAIL mRNA的FQ-RT-PCR法,并初步发现TRAIL mRNA在PBC及乙型病毒性肝炎肝硬化患者外周血PBMC中表达升高,这将对肝硬化肝损伤机制研究提供新的思路。

目的 了解急性心肌梗死(AMI)和心肌炎患者循环内抗心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)自身抗体的阳性率,促进临床实验室正确认识和了解这种特异性自身抗体对cTnI检测的负性干扰.方法 建立检测cTnI自身抗体的ELISA方法,在121例AMI和24例心肌炎患者血清中进行cTnI自身抗体的筛查;采用Western Blot对cTnl自身抗体阳性血清进一步验证;通过回收试验分析cTnI自身抗体对cTnI检测干扰的特异性.结果 121例AMI患者中有10.74%(13/121)cTnI自身抗体阳性,24例心肌炎患者中有8.3%(2/24)cTnl自身抗体阳性.将cTnI-C融合蛋白(cTnI终浓度为0.625-100ug/L)加入1例cTnI自身抗体阳性的血清中进行回收试验,各浓度cTnI均出现不同程度的低回收,并呈正相关(Spearman相关系数=0.943,P=0.005);而加入正常人血清中的cTnI回收率则没有明显的改变(Spearman相关系数=0.377,P=0.461).当加入终浓度为20ug/L的cTnI时,13份cTnI自身抗体阳性的AMI患者血清中有5份回收率<80%.结论 心肌损伤患者循环中存在cTnI自身抗体并非罕见,所产生的负性干扰足以使cTnI的检测结果失真,应在临床实验室引起高度重视。

目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitocho-ndrial DNA,mtDNA)ATP6基因变异与T2DM及其慢性并发症的相关性.方法 选取浙江籍汉族人群中临床诊断为T2DM的无血缘关系患者254例,同时收集165名年龄匹配的健康体检者作为健康对照组.提取所有受试者全血基因组DNA,采用PCR扩增线粒体ATP6基因,直接测序后与线粒体基因组剑桥参考序列(rCRS)进行比对.借助生物信息学和统计学方法分析ATP6基冈变异.结果 所有变异位点的发生率在T2DM组和健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05).其中有部分位点仅在T2DM组中以低频率出现,多数为错义变异,其改变了线粒体ATP合酶6亚基(ATPase6)跨膜螺旋上高度保守的氨基酸.这些变异位点未见相关报道,同时在合并高血压且为非肥胖患者中检测到,包括G8557A、A8563G、T8594C、C8609T、A8689G、G8998A和G9139A.结论 线粒体ATP6基因存在大量变异,多数为多态性位点,但不能排除变异位点A8689G、T8825C、G8920A、G8998A、G9139A提高了T2DM易感性和微效致病性的可能.变异位点G8557A、A8563G、T8594C、C8609T、A8689G、G8998A和G9139A可能与糖尿病、高血压等生物能学疾病的发生有关。

目的 研究鲍曼不动杆菌中OXA-51样碳青霉烯酶基因分型及与抗菌药物耐药的相关性.方法 纸片扩散法检测174株鲍曼不动杆菌对头孢他啶、头孢曲松、阿米卡星、环丙沙星的耐药性,琼脂稀释法检测亚胺培南和美罗培南的最低抑菌浓度(MIC值);PCR扩增碳青霉烯酶VIM、IMP、OXA-23、OXA-24、OXA-51和OXA-58相关基因;对ONA-51阳性菌株进行测序和基因分型.结果 所有菌株均未检出OXA-24、OXA-58、IMP及VIM基因;15.5%(27/174)的菌株OXA-23阳性,72.4%(126/174)的菌株OXA-51阳性,其中15.5%(27/174)菌株同时产OXA-51样酶和OXA-23酶,126株OXA-51样酶阳性菌株中,82.5%(104/126)为OXA-66型,非OXA-66基因型占17.5%(22/126),本次研究发现的8个新基因型;OXA-66型的耐药性明显高于其他基因型.结论 OXA-66为本地区分离鲍曼不动杆菌产生的OXA-51样碳青霉烯酶的主要基因型;OXA-66与碳青霉烯抗生素的低水平耐药有关,且可能与其他抗菌药物的耐药性相关,临床分离鲍曼不动杆菌中发现新的OXA-51样碳青霉烯酶基因。

肺炎链球菌是引起社区获得性肺炎(CAP)和小儿上呼吸道感染的主要病原菌,而耐青霉素的肺炎链球菌(PRP)及多重耐药株的持续增加给治疗带来了严峻考验,临床实验室对该菌的药敏试验主要有K-B纸片法、Etest法、琼脂稀释法、肉汤稀释法和ATB链球菌药敏试验条等 [1-3]。

患者女,47岁.因吞咽、咀嚼困难7年,胸腺摘除术后6年,四肢无力,眼睑下垂4年,症状加重伴呼吸困难5 d,1996年8月23日入住本院。

尿酸是机体嘌呤代谢的终末产物.食物中核苷酸分解吸收而来的外源性尿酸约占20%,人体内核苷酸分解代谢产生的内源性尿酸约占80%.血浆中尿酸只能通过肾脏排出体外,如尿酸排泄障碍可引起血尿升高.肾脏对尿酸的排泄分4个阶段:(1)肾小球自由滤过;(2)近端肾小管主动重吸收(占滤过量的98%～99%);(3)肾小管的分泌(达滤过量的50%);(4)髓绊降支被动重吸收(占滤过量的40%～44%).最终排出量只占滤过量的6%～10%.当肾小球滤过率下降,或肾小管对尿酸的重吸收增加或分泌减少时均可导致高尿酸血症。

患者男,54岁.河南省开封市尉氏县农民,2007年3月底,患者无明显诱因出现皮肤黏膜、巩膜黄染,伴消瘦、乏力,腹胀易饥,小便深黄,大便颜色正常.遂来我院就诊,行腹部MRI检查:示脾脏增厚,肝内外胆管增粗;

病历摘要 　　患者男,19岁,油漆工人.2007年5月主因"乏力、纳差半个月"入住北京大学第一医院.患者入院前半个月乏力、纳差,不伴发热、头晕、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻.10 d前发现胸背部出血点,紫红色,不高出皮肤,无痛痒感,未经特殊治疗.

目的 对目前国内临床实验室TORCH血清学检测情况进行评价.方法 通过室间质量评价的方式:每年进行2次室间质评,每次发放5支质评样本;要求各临床实验室在规定时间内检测、回报检测结果、所用的检测方法、仪器和试剂;卫生部临床检验中心对各实验室的结果进行统计分析,将结果反馈给各实验室,同时对检测结果、试剂情况进行评价.结果 2007年单纯疱疹病毒(HSV)IgM、风疹病毒(Rubella virus)IgM和巨细胞病毒(CMV)lgM 3个项目临床实验室检测合格率均达到了80%以上,弓形虫(Toxo)IgM符合率较低,仅53.1%.试剂的使用评价分析显示,不同试剂各个项目的 阳性符合率均较低(均小于80%).相同的试剂在不同的实验室检测得到的样本吸光度(A)值与阳性结果判定值的比值(S/CO值)有很大差异.结论 TORCH血清学检测室间质量评价反映出多数实验室得到了满意的成绩(PT≥80),但阳性样本的检出率较低,除试剂的原因,也有实验室工作人员操作方面的原因。

距离Coulter原理被发现,已经近半个多世纪.运用该原理设计的全自动电子方法主要用于微粒包括血细胞在内的计数和体积测量.虽然分类计数方面有了许多进展,但就全血细胞计数(CBC)本身而言,其基本参数仍然相对稳定.近年来血细胞分析仪在技术和方法学上有许多显著的改进.例如PLT计数,一些仪器现在可以加人抗体进行检测.另一个进展是网织红细胞计数,通过荧光法和细胞化学法使其计数更为准确。

周新 <中华检验医学杂志>第五、六、七届编辑委员会委员.武汉大学教授(二级)、博士生导师、医学检验系主任、医学部/中南医院临床基因诊断中心主任.兼任中华医学会检验分会委员、血脂专业委员会组长、中国生物化学与分子生物学会脂蛋白专业委员会副主委.先后获得湖北省科技进步奖一等奖1项、二等奖5项、三等奖3项,湖北省自然科学二等奖1项.发表论著200余篇,其中SCI源32篇,EI、ISTP源8篇.参加全国和国际学术会议大会发言或交流.主编、参编全国高等医药院校规划教材7部(五年制、八年制),主编参考书8部.国际IFCC会员,全国和省级学术团体兼职14个,国家级和统计源学术期刊主编、常务编委、编委任职7个.1992年获国务院特殊津贴和湖北省有突出贡献中青年专家称号。

目的 采用Sysmex XE-2100血细胞分析仪评估国际血液学复检专家组推荐的血细胞复检规则,通过对实验数据进行分析,提出适合于中国人群使用的血细胞复检规则.方法 3家医院均采用日本希森美康公司生产的XE-2100五分群(类)全自动血细胞分析仪,随机检测患者标本共3 594份,同时涂片做显微镜检查,包括细胞形态观察和人工白细胞分类.按照国际血细胞复检规则、自行拟定的筛选方案和涂片镜检阳性标准进行评估,计算出真阳性、假阳性、真阴性、假阴性和涂片复检的比率,并筛选出最佳方案.结果 根据国际血液学复检专家组推荐的41条复检规则和涂片镜检阳性规则对检测结果进行统计学分析,真阳性率为14.02%(504/3 594),假阳性率为32.67%(1 174/3 594),真阴性率为51.47%(1 850/3 594),假阴性率为1.84%(66/3 594).由于中国人群血细胞参考范围不同于西方人群,我们采用修改后的复检规则(方案8)和镜检规则对3 594份标本的数据进行分析,结果显示,真阳性率为12.33%(443/3 594),假阳性率为21.01%(755/3 594),真阴性率为63.44%(2 280/3 594),假阴性率为3.23%(116/3 594).在此基础上,参考"国际血液学41条复检规则"、XE-2100的性能特点和我国的常规工作情况,提出了中国人群应用XE-2100的血细胞计数和白细胞分类的涂片复检规则,验证试验结果显示,血液病细胞无漏检情况.结论 制定合理适用的血细胞计数和白细胞分类的涂片复检规则非常重要,既可保证检测结果质量,又可提高工作效率.血细胞复检规则应该在工作中不断地改进完善。

目的 采用贝克曼.库尔特系列血细胞分析仪评估国际血液学复检专家组推荐的血细胞复检规则,通过对实验数据进行分析建立适合于中国人群使用的血细胞复检规则.方法 3家医院分别采用美国贝克曼.库尔特公司生产的MAXM、GENS和LH750五分群(类)全自动血细胞分析仪随机检测患者标本共3 600份,同时涂片做显微镜检查,包括人工白细胞分类和细胞形态观察.按照国际血细胞复检规则和涂片镜检阳性规则进行评估,计算出真阳性、真阴性、假阳性和假阴性的比率.通过分析假阳性和假阴性的原因,并结合中国人群和临床检验的实际情况,对国际复检规则进行修改,制定出适合于中国人群使用的血细胞复检规则.然后检测240份患者标本对新规则进行验证.结果 根据国际血液学复检专家组推荐的41条复检规则和涂片镜检阳性规则对检测结果进行统计学分析,真阳性率为4.9%(177/3 600);假阳性率为24.2%(870/3 600);假阴性率为0.5%(19/3 600);真阴性率为70.4%(2 534/3 600).由于中国人群血细胞正常参考范围不同于西方人群,通过对数据进行分析,并根据我国的常规工作情况,将国际复检规则修改为23条;将镜检阳性规则中添加了白细胞分类比率4条规则.采用修改后的复检规则和镜检阳性规则评估结果,真阳性率为9.9%(355/3 600);假阳性率为17.1%(617/3 600);假阴性率为1.8%(65/3 600);真阴性率为71.2%(2 563/3 600).采用前后两个复检规则均未漏检原幼细胞,修改后假阴性率略高,是由于镜检阳性规则中增加了白细胞分类比率所致.验证实验结果表明:真阳性率为13.7%(33/240);假阳性率为15.8%(38/240);假阴性率为2.5%(6/240);真阴性率为68.0%(163/240).结论 国际血液学复检专家组推荐的血细胞复检规则虽有重要临床参考价值,但在中国人群中使用却增加了假阳性率.本研究制定出的贝克曼-库尔特系列血细胞分析仪的血细胞复检规则更符合中国人群特征。

目的 利用Sysmex XE-2100血细胞分析仪提示的嗜酸粒细胞增高或无嗜酸粒细胞分类结果及异常散点图信息,探索能够快速、简便地检出疟原虫的方法.方法 用XE-2100血细胞分析仪进行血常规检测,对嗜酸粒细胞比值增高或无嗜酸粒细胞分类结果的标本进行显微镜检查,当镜检未发现嗜酸粒细胞异常时,继续镜检红细胞,查找疟原虫.结果 在1 501份仪器报警提示嗜酸粒细胞比值增高或无嗜酸粒细胞分类结果的标本中,经显微镜镜检发现有9份嗜酸粒细胞结果正常,与仪器报警不符.其中6份仪器报警提示嗜酸粒细胞增高,分类散点图中的嗜酸粒细胞与中性粒细胞间的间距变小;另外3份仪器报警提示白细胞分类散点图异常,嗜酸粒细胞与中性粒细胞间无间距,从而无分类结果.但9份标本均在红细胞中检出疟原虫的滋养体、裂殖体或配殖体.结论 当SysmexXE-2100血细胞分析仪提示嗜酸粒细胞增高或无嗜酸粒细胞分类结果,而未得到显微镜镜检证实时,则高度提示有疟原虫感染.此方法不仅能快速、简便地筛查疟原虫,而且对于防止漏检疟原虫有重要临床实用价值。

目的 建立1～13岁健康儿童年龄相关的网织红细胞血红蛋白含量(RET-He)的参考范围.方法 采用SysmexXE-2100全自动血细胞分析仪检测424名健康儿童RET-He,于每日质控合格后检测临床标本,对所得数据极值进行处理;参考范围分别用第2.5百分位数(P2.5)和第97.5百分位数(P97.5)区间确定,并利用曲线拟合方法建立年龄相关的变化曲线函数.结果 按性别分组,男、女RET-He中位数分别为31.30 pg、31.80 pg,经非参数两个独立样本检验,组间比较差异无统计学意义(Z=-2.762,P>0.05),将男女2组数据合并,所建年龄相关的RET-He的参考范围最佳曲线方程如下:P2.5=0.008X3+0.125X2-0.178X+26.456;P97.5=0.021X2-0.184X+34.670(X=年龄),R2分别为0.85、0.90,P均<0.05,所建方程有统计学意义.结论 健康儿童的RET-He含量有特殊性,与成人参考范围存在差异,建立健康儿童年龄相关的RET-He参考范围对贫血的诊断、鉴别诊断以及早期监测造血功能恢复的程度具有临床应用价值。

VCS光散射技术[1]是GEN.S五分群(类)自动血细胞分析仪分类白细胞的常用方法,容量(volume,V)反映白细胞体积大小,电导(conductivity,C)反映白细胞核内部结构(如细胞核和细胞质的比例、细胞内颗粒的大小和密度等),光散射(scatter,S)反映细胞胞质内颗粒的大小,因此VCS参数的大小可以区分白细胞种类。

答：基因芯片（Gene chip）又称DNA芯片（DNA CHIP）、DNA阵列（DNA arrays）、寡核苷酸微芯片（oligonucleotide micro-chip），是指将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，然后与待测的标记样品的基因按碱基配对原理进行杂交，再通过激光共聚焦荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号作出比较和检测，

答：表观遗传学（epigenetics）主要研究组蛋白的去乙酰化、泛素化或磷酸化修饰以及基因组DNA甲基化，是近年生命科学研究的热点前沿。肿瘤是威胁人类健康的重大疾病之一，集多种遗传及表观遗传学异常于一身，复杂、精明而多变。如何让肿瘤患者得到及早的临床前诊断，以便及时治疗以降低死亡率一直是现代临床肿瘤学面临的急迫挑战。

答：在体育界，如何从基因的角度筛选有潜力的运动员从20世纪90年代开始渐渐成为大家关注的焦点。人类运动能力的各种表型有很高的遗传度，个体的差异性在很大程度上取决于所携带基因的多态性。运动能力相关基因的研究在世界各国如火如荼得进行着，现已发现160多个基因或基因标记与运动能力有关，我国相关的研究处于探索阶段。

答：基质辅助激光解析飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术是利用肿瘤患者或健康对照的临床样品，如血清、血浆、尿液、脑脊髓液等，通过磁珠俘获肿瘤患者与健康对照体液中低丰度特异蛋白或多肽，经飞行时间质谱测定和软件分析，建立由两者差异表达蛋白或多肽组成的质谱图模型，用于预测未知样品的归属-患者或无疾病。

答：已知的线粒体基因组（mtDNA）SNP多数为单碱基替换，可使多种蛋白质合成受阻，影响着线粒体的功能。与基因组SNP不同，线粒体SNP引起的疾病往往并不限于某一特定位点的突变，不同疾病患者可以检出几个不同的位点，不同位点的突变在疾病的严重程度上或着影响的范围上不相同。线粒体的不同SNP突变表型可引起：遗传性疾病、代谢类疾病甚至肿瘤。

答：线粒体不仅是能量生成的场所，还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。线粒体DNA（mtDNA）在调节氧化磷酸化中起关键作用。

答：有研究认为在持续的氧化应激条件（Stress）作用下，正常细胞作出的适应性调整就是基因组突变，在这一过程中，某些基因表达发生改变抑制或刺激细胞因子的生成，影响机体生理功能导致疾病，并可能诱导基因突变导致肿瘤的发生。正常体细胞表达低或无端粒酶活性，而许多研究表示，体内端粒酶的异常表达可能引起染色体端粒的延伸或提示染色体的损伤，是疾病，尤其是肿瘤发生的潜在因素。