2018年 · 第41卷第02期

儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺陷密切相关，近几年来，随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用，NDD分子诊断率显著提高。鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性，在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程。在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广，进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用。(中华检验医学杂志，2018, 41：81－84)

随着精准医学概念的提出，涉及肿瘤靶向治疗、药物基因组学、出生缺陷等的基因检测在医学实验室普遍开展，下一代测序技术、数字PCR技术也得到及时应用，临床医疗决策对分子诊断的依赖度高，对分子检测结果准确性的要求也达到空前的高度。然而随着分子诊断技术不断发展及行业快速扩张，分子诊断的质量问题也随之凸显，其质量管理也面临新的挑战，值得医学实验室及监管部门重视。(中华检验医学杂志，2018, 41：85－87)

目的 建立一种基于液相色谱串联质谱技术(LC－MS/MS)测定全血磷脂酰乙醇(PEth)的方法，用以客观、量化反映饮酒者酒精摄入水平。 方法 全血样品中加入磷脂酰丙醇(16∶0/16∶0)作为内标，用异丙醇溶液沉淀蛋白，震荡、离心、提取上清、氮气吹干，复溶，液相色谱分离后进入串联质谱分析。考察方法的线性、检测限、定量限、回收率和精密度。收集40名有一年以上稳定日常饮酒习惯的志愿者全血样本，测定PEth，分析其与自述酒精摄入量的相关性；分析轻度、中度和重度饮酒者全血PEth水平的差异。 结果 本方法线性相关系数大于0.999 2，检测限和定量限分别低于0.74 μg/L和2.48 μg/L。测定不同浓度PEth样本的批内和总不精密度分别为0.77%～3.18%和2.30%～6.95%。平均加样回收率为96.88%～102.99%。相关性分析显示，总PEth水平与志愿者自述饮酒量呈正相关(r＝0.769, P<0.001)。Kruskal－Wallis分析显示不同程度饮酒者的总PEth水平差异有统计学意义(χ2＝18.850, P<0.001)。 结论 建立LC－MS/MS测定全血PEth的方法，该方法简便、精密、可靠，可以有效区分轻、中、重度饮酒者，有望为评价酒精摄入状况以及饮酒与疾病关系提供方法学基础。(中华检验医学杂志，2018, 41：103－108)

目的 以CLSI－MM18A(病原菌DNA测序鉴定的解释指南)推荐的RPOB(利福平耐药)基因为参考标准，评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI－TOF MS)技术对非结核分枝杆菌的鉴定和分型的水平的能力。 方法 收集2012年至2016年从临床分离的不同感染部位的55株NTM菌株，利用RPOB进行管家基因测序，并对测序结果进行系统发育进化分析；同时利用MALDI－TOF MS技术对菌株进行鉴定，并对蛋白指纹图谱进行聚类分析；评价两种方法对NTM鉴定和分型的一致性。 结果 RPOB基因对55株NTM显示了很好的鉴定(测序结果TM值均大于99%)和分型(可区分到复合群内的种或亚种)能力；法国BioMerieux MALDI－TOF MS技术对55株NTM的鉴定到属的水平为89.1%，鉴定到种的水平为78.2%，鉴定水平良好；利用SARAMS Premium软件对蛋白指纹图谱的聚类分析也显示出了良好的分型能力。 结论 MALDI－TOF MS技术可以有效的对非结核分枝杆菌进行鉴定和分型，其检测周期短，操作简便，在实验室中与RPOB基因联合应用有着很好的互补性。(中华检验医学杂志，2018, 41：109－115)

目的 探讨主要组织相容性复合体I类分子链相关基因A (MICA)基因多态性在海南汉族、黎族人群中的分布情况，分析MICA基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的相关性。 方法 病例对照研究。选取2015年6月至2016年12月来自海南省五指山市、陵水县、琼中县、白沙县、乐东县、昌江县、东方市、海口市就诊的，海口市人民医院、海南省第二人民医院的汉族、黎族T1DM患者各55例及健康体检者各55名(其中汉族T1DM患者，男35例，女20例；汉族健康体检者，男28名，女27名。黎族T1DM患者，男33例，女22例；黎族健康体检者，男28名，女27名)。采用聚合酶链反应－直接测序分型(PCR－SBT)方法进行MICA基因分型。采用χ2检验对MICA等位基因频率进行相关性分析。 结果 海南汉族健康人群共检测出11种MICA序列等位基因和5种MICA－STR序列等位基因，黎族健康人群分别为13种和5种，其中汉族MICA*008：01和A5检出频率最高[分别为30.85%(29/94例)，41.49%(39/94例)]，黎族MICA*002：01和A4检出频率最高[分别为21.57 %(22/102例)，36%(36/100例)]；汉族T1DM患者人群共检测出10种MICA序列等位基因和5种MICA－STR序列等位基因，黎族分别为9种和5种，其中汉族MICA*002：01和A9检出频率最高[分别为29%(29/100例)，29.29%(29/99例)]，黎族MICA*012：01、MICA*002：01和A4最常见[分别为21.15%(22/104例)，21.15%(22/104例)，38.24%(39/102例)]。海南汉族人群与T1DM患者人群MICA*002：01、MICA*010、MICA－A5、MICA－A6和MICA－A9等位基因的频率(健康人群分别为：5.32%，22.34%, 41.49 %，9.58%，6.38%；T1DM患者人群分别为：29%，7%，26.26%，2.02%，29.29%)，差异有统计学意义(χ2值分别为：18.799，9.233，5.218，5.197，16.762；P值分别为：0.000，0.002, 0.025，0.024，0.000，P<0.05)；黎族健康人群各MICA等位基因频率(分别为：17.65%，21.57%，12.75%，5.88%，19.61%，2.94%，10.78%，1.96%，1.96%，0.98%，1.96%，0.98%，0.98%；36%，22%，14%，2%，27%)，黎族T1DM患者人群检出的各MICA等位基因频率(分别为：21.15%，21.15%，11.54%，5.77%，14.42%，5.77%，16.35%，1.92%，1.92%；38.24%，28.43%，11.76%，1.96%，19.61%)，差异均无统计学意义(χ2值分别为：0.405，0.005，0.070，0.001，0.982，0.986，1.356，0.000，0.000，1.025，2.059，1.025，1.025，0.108，1.497，0.225，0.000，1.545；P均>0.05)。 结论 海南汉族健康人群以MICA*008：01和MICA－A5等位基因频率最高，黎族健康人群为MICA*002：01和MICA－A4。MICA*002：01、MICA－A9在海南汉族T1DM患者人群为高频率等位基因，而MICA*010、MICA－A5和MICA－A6为低频率等位基因。未发现在海南黎族健康人群与T1DM患者人群有明显差异的MICA等位基因。(中华检验医学杂志，2018, 41：116－121)

目的 通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析，结合形态、免疫分型和细胞遗传学，评估其对白血病诊断及预后判断的意义。 方法 2015年5月—2017年4月上海市儿童医院176例初发或复发白血病肿瘤患儿，男99例，女77例，年龄4个月～15岁，应用实时荧光探针PCR法进行融合基因检测，融合基因包括ALL和AML常见的如BCR－ABL，AML1－ETO，CBFβ－MYH11，MLL和RaRa相关等43种融合基因。 结果 176例患儿中最后诊断为ALL－B 110例、ALL－T 11例、AML 46例，其他9例，包括神经母细胞瘤1例、NHL－B 2例、NHL－T 1例、CML转AML1例，MDS 2例，CML 1例，贫血1例。43种融合基因筛选总阳性率为28.4%(50/176)，包括：ALL－B (27/110，阳性率24.5%)：TEL－AML1 14例，E2A－PBX1 6例，MLL－A F10 2例，MLL－AF4 2例，MLL－ENL 1例，MLL－AF9 1例，BCR/ABL 1例；ALL－T (3/11，阳性率27.3%)：MLL－ENL 1例，SIL－TAL1 2例；AML(17/46，阳性率37%)：AML－ETO 7例，MLL－AF10 1例，MLL－AF9 1例，PML－RaRa 4例，DCK－CAN 3例，CBFB－MYH11 1例；其他中包括BCR－ABL 2例，E2A－PBX1 1例共3例。 结论 43种融合基因检测有效补充了白血病的诊断、有助于鉴别诊断，与危险分层和预后评估密切相关。(中华检验医学杂志，2018, 41：122－125)

目的 探讨外周血中TEMs占CD14＋CD16＋单核细胞百分比在AFP阴性及肿瘤体积≤3 cm肝细胞癌(HCC)中的诊断价值。 方法 通过流式细胞术检测肝细胞癌组82例、肝硬化(LC)组29例、慢性乙型肝炎(CHB)组28名和健康对照(NC)组31例外周血TEMs占CD14＋CD16＋单核细胞百分比，同时采用美国雅培i2000微粒子化学发光免疫分析仪检测其血浆AFP水平。多组比较采用Kruskal－Wallis H检验，两两比较用Mann－Whitney U检验，率的比较采用χ2检验，Spearman秩相关分析TEMs与AFP相关性，分析TEMs诊断HCC、AFP阴性及肿瘤体积≤3 cm肝细胞癌的受试者工作曲线下面积(ROC－AUC)、敏感度及特异度。 结果 在HCC组、AFP阴性肝癌组及肿瘤体积≤3 cm肝细胞癌组中TEMs均高于LC、CHB及NC组，P均小于0.05。TEMs和AFP诊断HCC的ROC－AUC分别为0.701(95% CI 0.626～0.768)、0.712(95% CI 0.638～0.779)。当TEMs和AFP的最佳cut－off值设为4.95%和20 μg/L时，其诊断HCC的敏感度分别为71.95%和45.12%，特异度分别为70.45%和85.23%，TEMs的敏感度显著高于AFP(χ2＝12.16, P＝0.000)，但AFP的特异度高于TEMs (χ2＝5.57，P＝0.018)。采用TEMs/AFP方案其诊断HCC敏感度最高(89.02%)，采用TEMs＋AFP方案时诊断特异度最高(93.18%)。TEMs与AFP对26例肿瘤体积≤3 cm HCC的ROC－AUC无显著性差异(0.776 vs 0.645，Z＝1.805，P＝0.071)。采用TEMs/AFP方案其诊断肿瘤体积≤3 cm HCC灵敏度最高(84.62%)，采用TEMs＋AFP方案时诊断特异度最高(93.18%)。TEMs对45例AFP阴性HCC患者鉴别诊断的ROC－AUC为0.739(95% CI 0.648～0.829)，其诊断灵敏度和特异度分别为80.0%和70.45%。Spearman秩相关分析82例HCC患者TEMs与AFP水平显示两指标间无相关性(r＝－0.169，P＝0.129)。 结论 TEMs对AFP阴性和肿瘤体积≤3 cm肝细胞癌有一定诊断价值，且两指标在诊断HCC患者时可以互相补充。(中华检验医学杂志，2018, 41：126－131)

目的 研究海口新生儿地中海贫血基因携带率、基因型构成，探讨利用新生儿足跟血滤纸干血斑为标本进行新生儿地贫群体筛查的方法。 方法 实证研究的方式，2016年1至12月，采用机械抽样法，每日抽取25%～50%海口市30家医院出生的海口市户籍新生儿足跟血滤纸干血斑标本，总计6 864份，行血红蛋白电泳，电泳实验结果异常标本，召回新生儿抽血，再行地贫基因检测，汇总数据分析滤纸干血斑标本行新生儿地贫群体筛查的可行性。 结果 6 864份新生儿滤纸干血斑标本中，电泳初筛阳性604份，阳性率8.80%，电泳阳性标本确诊携带地贫基因343份，携带率5%(343/6 864)，其中α－地贫基因281份，占81.92%(281/343)，β－地贫基因57份，占16.62%(57/343)，α－合并β－地贫基因5份，占1.46%(5/343)。α－地贫病例中，缺失型占89.68%(252/281)，以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%(14/281)，以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%(15/281)，以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%(35/57)。α－地贫病例中，缺失型占89.68%(252/281)，以－－SEA /αα为主；非缺失型占4.98%(14/281)，以αQSα/αα为主；缺失型杂合非缺失型占α－地贫病例5.34%(15/281)，以－α3.7 /αWSα为主。β－地贫病例中，检出9种基因型，以CD41－42/N为主，占β－地贫基因携带病例的61.40%(35/57)。 结论 海口市新生儿地贫基因携带率高，基因型分布有地域特点，以α－地贫为主。新生儿足跟血滤纸干血斑为标本行地贫群筛的方法可大力推广。(中华检验医学杂志，2018, 41：132－135)

目的 探讨低色素性贫血对正常的妊娠期妇女糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。 方法 回顾性分析2017年1至6月来复旦大学附属中山医院青浦分院建立生育档案的10～28周、空腹血糖(GLU)水平均正常的妊娠期妇女647例(其中血红蛋白Hb≥110 g/L 292例，血红蛋白Hb<110 g/L 355例),根据平均红细胞血红蛋白量(MCH)和平均红细胞体积(MCV)将选取的647例妊娠期妇女分为两组。观察组(低色素组)285例，其中小细胞低色素性贫血(MCH<27 pg，MCV<82 fl)89例、正细胞低色素性贫血(MCH<27 pg，MCV≥82 fl)196例；对照组为正细胞正色素组(MCH≥27 pg，MCV≥82 fl)362例，其中正细胞正色素贫血70例、正细胞正色素非贫血292例。采用全自动生化分析仪和全自动糖化血红蛋白分析仪检测两组实验对象的血常规、空腹血糖和糖化血红蛋白，并将结果进行比较和统计学分析。计数资料以例数和百分比描述，组间分析采用卡方检验。两两之间比较采用独立样本t检验；三组或三组以上的比较采用的方差分析，两两比较采用Bonferroni检验，若方差齐性采用方差分析，若方差不齐采用秩和检验。 结果 经统计学分析，无贫血(Hb≥110 g/L)孕妇组与贫血(Hb<110 g/L)孕妇组的空腹血糖水平分别为(4.683±0.36)mmol/L、(4.632±0.33)mmol/L(t＝－1.860，P＝0.063)；糖化血红蛋白(HbA1c)水平分别为(4.851±0.32)%与(4.872±0.35)%(t＝0.780，P＝0.436)，两组之间糖化血红蛋白水平比较差异无统计学意义；小细胞低色素性贫血、正细胞低色素性贫血、正细胞正色素性贫血三组的空腹血糖的水平分别为(4.609±0.319)mmol/L、(4.586±0.381)mmol/L、(4.661±0.344)mmol/L，两两之间空腹血糖水平比较差异无统计学意义(F＝1.105，P＝0.332)，糖化血红蛋白水平分别为(5.097±0.409)%、(5.084±0.375)%和(4.835±0.321)%，低色素两组患者的糖化血红蛋白显著高于正细胞正色素组，绝对值升高约0.26%，差异有统计学意义(F＝18.479，P<0.000 1)。 结论 低色素性贫血对妊娠期妇女糖化血红蛋白水平有显著的影响，可引起妊娠期妇女糖化血红蛋白的升高。(中华检验医学杂志，2018, 41：136－140)

目的 建立临床实验室生化免疫自动审核系统，以提高检验报告核发效率和保证检测结果的准确性。 方法 参照美国临床实验室标准化协会(CLSI)AUTO-10A指南流程框架和ISO15189：2012认可准则要求，制定自动审核规则，以自动化流水线中间体软件为核心，整合实验室自动化系统(LAS)各功能模块和实验室信息系统(LIS)系列硬件、软件和医院信息系统(HIS)，搭建生化免疫检验结果自动审核系统。共设定临床信息判断规则(CS)、标本状态判断规则(SS)、室内质控判断规则(QS)、仪器状态判断规则(IS)、结果及范围判断规则(NS)、差异判断规则(DS)、逻辑判断规则(LS)等7大类审核规则，自动审核系统运算法则的设计运用的数据要素全面涵盖分析前、中、后整个检验过程，分析自动审核系统使用前后各质量指标的改变。收集2015年8月至2016年4月366 180份常规化学标本和160 119份化学发光标本用于自动审核规则的验证，收集2016年5月至2017年1月自动审核与2014年5月至2015年1月人工审核同期相比，对自动审核系统的实施效果进行评价，评价其有效性。 结果 生化免疫自动审核系统的建立和验证从2015年8月至2016年4月历经9个月，366 180份常规化学标本4 496 425项测试项目，自动审核通过率从53.4%提高到87.0%，通过率最高的项目是GLU，通过率为98.3%，通过率最低的项目是CKMB，通过率为63.6%，报告审核的平均TAT从46.3 min至3.7 min，缩短97.7%。160 119份化学发光标本410 040项测试项目，自动审核通过率从40.2%提高到89.0%，通过率最高的项目是C肽(C-P)，通过率为98.4%，通过率最低的项目是抗甲状腺过氧化物酶抗体(A-TPO)，通过率为58.7%。报告审核的平均TAT从14.6 min至3.3 min，TAT缩短77.4%。2015年10月至2016年4月6个月的验证期间，自动审核与人工审核符合率为100%。2016年5月至2017年1月自动审核与2014年5月至2015年1月人工审核同期相比，人员未增加，常规化学项目工作量增长了46.4 %，实验室内TAT中位数从118 min至83 min，缩短41.9%;化学发光项目工作量增长了24.5%，实验室内TAT中位数从131 min至86 min，缩短52.4%，未通过自动审核触发的规则及比例分别为NS 88.2%、SS 6.05%、DS 2.40%、LS 2.00、IS 0.97%、CS 0.43%；通过Aptio各模块检测并筛选出黄疸、脂血、溶血等血清指数异常和标识不当、标本量少等不合格标本的比例分别为7.13‰、5.39‰、2.20‰、0.17‰、0.15‰；常规化学报告不正确率从0.003 4‰(7/264 910)下降至0.000‰(0/387 828)，化学发光报告不正确率从0.022‰(3/137 006)下降至0.000‰(0/170 713)；危急值通报及时率从68.5%升至100%，危急值标本实验室内TAT中位数从112 min降至86.5 min，缩短29.5%，危急值报告确认TAT中位数从15.5 min降至2 min；员工满意度提高从85%上升至100%，人力减少1.5人。 结论 借助生化免疫自动化流水线中间体建立生化免疫自动审核系统，可以对检验分析过程进行全程质量控制，保证检测结果准确性及有效提高工作效率，缩短TAT、减少差错率、均衡员工技术差异、降低审核工作压力、人力减少、提高了危急值报告的准确及报时率，保证患者生命安全，降低医疗风险。(中华检验医学杂志，2018, 41：141-148)

目的 评价系统测量程序对临床生化项目测量结果精密度的影响。 方法 2009年6月、2010年6月和9月，卫生部临床检验中心与日本福冈地区五医院联合会共同组织了3次中日实验室ALT、AST、GGT、ALP、CK、LDH、AMY、ChE、TG、TC、HDL－C、LDL－C、Glu、Cr、BUN、UA、K、Na、Cl、Ca、TP、Alb、TBil、DBil、P、Fe26个临床化学检验项目结果比对。针对北京航天总医院26个项目的3次数据进行研究：(1)采用吸量管、加样器、稀释配液仪三种移液工具复溶干粉样品，观察不同复溶方式的精密度。(2)采用日本日立公司提供的2个浓度水平(101－Ⅰ，101－Ⅱ)的冻干粉质控品为实验样本，分三个阶段进行实验。每阶段连续测定28 d，观察实验室26个临床生化项目测量结果精密度的变化。第一阶段采用实验室测量程序测定待评价样本；第二阶段26个项目设定为单日二次校准及单日一次校准两种校准周期，规定校准合格标准，统一样品复融条件，再次测定待评价样本；第三阶段GGT、ALP、ChE、TG、Cr、Na、K、CL、ALB采用单日二次校准、其余项目为单日一次校准测定待评价样本，观察各阶段测量结果精密度及变化。(3)以三个阶段各临床化学项目质控结果为基础，分析优化校准模式、样品复融条件后的系统测量程序对精密度改进的作用，采用JSCC质量目标及卫生行业标准质量目标评估优化后系统测量程序后的精密度是否能够达到要求。(4)采用配对T检验判断第二阶段优化系统测量程序后测量结果精密度与第一阶段有无统计学差异，观察精密度改善的效果；判断第三阶段与第二阶段测量结果精密度有无统计学差异，观察优化后的系统测量程序是否能够保持良好的精密度。 结果 (1)吸量管、加样器、稀释配液仪复溶校准品的精密度分别为0.56%、0.10%、0.01%。(2)第一阶段ALT、AST、GGT、ALP、CK、LDH、AMY、ChE、TG、TC、HDL－C、LDL－C、Glu、Cr、BUN、UA、K、Na、Cl、Ca、TP、Alb、TBil、DBil、P、Fe项目101－Ⅰ、101－Ⅱ样本精密度分布范围分别为0.99%～10.5%/0.91%～7.03%；第二阶段各项目101－Ⅰ、101－Ⅱ样本精密度分布范围分别为0.66%～8.81%/0.66%～4.28%；第三阶段各项目101－Ⅰ、101－Ⅱ样本精密度分布范围分别为0.60%～3.91%/0.73%～3.39%。(3)第一阶段101－Ⅰ、101－Ⅱ样本测量精密度JSCC质量目标符合率分别为73%/80%，卫生行业标准质量目标符合率分别为80%/88%；第二阶段101－Ⅰ、101－Ⅱ样本测量精密度JSCC质量目标符合率分别为88%/100%，卫生行业标准质量目标符合率分别为100%/100%；第三阶段101－Ⅰ、101－Ⅱ样本测量精密度JSCC质量目标符合率分别为96%/100%，卫生行业标准质量目标符合率分别为96%/100%。(4)三阶段测量结果精密度比较：第二阶段精密度与第一阶段101－Ⅰ、101－Ⅱ均有统计学差异；第三阶段与第二阶段精密度101－Ⅰ、101－Ⅱ均无统计学差异。 结论 (1)稀释配液仪复溶干粉样品的精密度优于其他两种；(2)改进校准模式、样品复融可使26个临床生化项目测量结果精密度下降超过50%，明显改进各临床生化项目测量结果的精密度。(中华检验医学杂志，2018, 41：149－154)

目的 探讨胆固醇7α－羟化酶(CYP7A1)基因多态性与福建汉族人HBV感染后不同临床结局之间的相关性，为了解HBV相关疾病的发生发展机制奠定基础。 方法 病例对照研究。收集2015年5月至2016年6月在福建医科大附属第一医院肝病中心未经抗病毒治疗的HBV持续感染者586例，乙型肝炎康复者225例(年龄在35～55岁之间)。未经抗病毒治疗的HBV持续感染组包括慢性乙型肝炎患者亚组(246例)、乙型肝炎相关性肝硬化亚组(177例)和乙肝相关性肝癌亚组(163例)。采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对CYP7A1基因的rs3824260、rs4738687和rs8192871位点进行检测，在HBV持续感染组、乙型肝炎康复组以及慢性乙型肝炎亚组、肝硬化亚组和肝癌亚组之间进行两两比较，校正年龄性别因素运用二分类Logistic回归模型和卡方检验分析基因分型结果。 结果 rs3824260位点各基因型在各组间的分布差异无统计学意义(χ2＝1.565，P＝0.459)，然而在性别分层后，男性分组中乙型肝炎康复组的C等位基因频率明显高于HBV持续感染组(χ2＝4.365，P＝0.037)，女性分组中，相较于非肝癌组(慢乙肝亚组和肝硬化亚组)，rs3824260 CC＋CT等位基因更多见于肝癌亚组患者(χ2＝5.768，P＝0.012；χ2＝10.130，P＝0.001)；相较于肝癌组，rs4738687的突变型GG基因型频率在非肝癌组中显著增高(χ2＝4.403，P＝0.041；χ2＝6.940，P＝0.009)，性别分层结果显示男性分组的rs4738687的各基因型在HBV持续感染组间的分布差异有统计学意义(χ2＝10.697，P＝0.030)，但在女性分组中该位点基因型分布差异无统计学意义(χ2＝4.627，P＝0.329)；rs8192871位点的各基因型频率及等位基因频率在各组间的分布差异均无统计学意义(χ2＝0.489，P＝0.792)，性别分层后差异也无统计学意义(χ2＝1.282，P＝0.526；χ2＝1.565，P＝0.465)。 结论 CYP7A1基因多态性与福建汉族HBV感染者的不同临床结局有关。rs3824260位点突变具有一定的性别倾向，在男性患者中突变等位基因检出比例更高，携带rs3824260 C等位基因的男性乙型肝炎患者更有机会转为乙肝康复；rs4738687位点可能与福建汉族人肝癌的发生有关，尤其是在男性分组中，GG基因型可能会延缓肝癌的发生发展；未发现rs8192871位点与HBV感染的不同临床结局存在相关性。(中华检验医学杂志，2018, 41：155－164)