2026年 · 第61卷第08期

女性雄激素过多（AE）在临床上较为常见，其定义为存在雄激素产生增多的临床表现和（或）生化检测证据，病因以多囊卵巢综合征最为多见。然而，严重AE相对罕见，常提示可能合并肾上腺或卵巢肿瘤、遗传性疾病或严重胰岛素抵抗等潜在疾患。目前，针对严重AE的规范化诊治，尚缺乏可供临床医师参考的共识性指导。本共识由妇科内分泌学、内分泌学、生殖医学、皮肤科学、检验医学及循证医学等多领域专家共同参与制定，整合了多学科诊疗意见，旨在为临床医师系统排查严重AE的病因提供指导。本共识围绕临床评估、生化筛查、功能激发试验及影像学检查等关键环节形成推荐意见，各项推荐意见均尽可能基于当前最优的临床证据。本共识可为临床医师规范化诊治AE患者提供切实依据。

目的 评价剖宫产术后子宫瘢痕妊娠（CSP）实用临床分型系统的临床应用价值。 方法 回顾性分析北京大学第三医院2014年1月至2023年12月收治的1 076例CSP患者的病历资料，根据CSP实用临床分型系统将患者按型别分为Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa、Ⅲb型共5组，比较不同类型CSP患者的临床特点及诊治差异，对比本院治疗方案与实用临床分型系统推荐的异同，分析患者的治疗结局指标。 结果 Ⅰ型占37.1%（399/1 076），Ⅱa型占42.0%（452/1 076），Ⅱb型占8.5%（91/1 076），Ⅲa型占10.5%（113/1 076），Ⅲb型占2.0%（21/1 076）。总体患者此次CSP诊断时的中位孕龄为47 d，中位住院时间为2 d，中位住院费用为5 816元，中位手术时间为36 min，中位手术出血量为23 ml，5.6%（60/1 076）的患者手术出血量≥300 ml，2.6%（28/1 076）的患者予输血治疗，94.9%（1 021/1 076）的患者行微创手术治疗，以上各项指标组间差异均有统计学意义（P均<0.05）。86.0%（925/1 076）的患者治疗方案与实用临床分型系统推荐相符；7.7%（83/1 076）患者的治疗方案比实用临床分型系统推荐的更微创，均为Ⅲ型患者；6.3%（68/1 076）治疗方案比实用临床分型系统推荐的侵入性更高，以Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa型患者为主。96.4%（1 037/1 076）的患者首次治疗取得成功。 结论 CSP实用临床分型系统具有较好的区分度和临床适用性，并提供了最小侵入性手术原则。对于Ⅲ型患者的管理，需在灵活应用实用临床分型系统的基础上，结合医疗单位的诊治条件和患者病情进行个体化评估。

目的 评估人绒毛膜促性腺激素（hCG）日孕酮与雌二醇水平及两激素联合效应对于拮抗剂方案不同卵巢反应患者新鲜胚胎移植临床妊娠率和活产率的影响，并探讨孕酮与雌二醇水平的最佳截断值。 方法 回顾性分析2011年1月至2021年1月在江苏省人民医院生殖医学科进行体外受精或卵母细胞胞质内单精子注射法治疗的患者数据，根据获卵数分为正常反应组（5~15个卵母细胞）和低反应组（<5个卵母细胞），高反应组因例数少被排除。比较两组患者的促排卵结局和妊娠结局，采用t检验或χ²检验进行统计学分析，通过多变量回归模型调整混杂因素，并确定截断值。 结果 在3 595例患者中，低反应组（n=981）与正常反应组（n=2 614）相比，女方年龄与临床妊娠率和活产率均呈负相关（P均<0.001），而窦卵泡数、抗苗勒管激素、子宫内膜厚度和胚胎质量则与临床妊娠率和活产率均呈正相关（P均<0.05）。多变量回归分析显示，在正常反应组中，hCG日较高的雌二醇水平与临床妊娠率（OR=0.965，95%CI为0.946~0.984；P<0.001）和活产率（OR=0.973，95%CI为0.954~0.993；P=0.008）降低显著相关；而在低反应组，较高的孕酮水平与较差的妊娠结局相关（临床妊娠率：OR=0.875，95%CI为0.794~0.961，P=0.006；活产率：OR=0.876，95%CI为0.793~0.966，P=0.009）。激素截断值：正常反应组和低反应组的雌二醇截断值分别为14 000 pmol/L和6 000 pmol/L，孕酮截断值分别为5.8 nmol/L和4.0 nmol/L；当激素水平超过截断值时，妊娠结局变差，且两种激素水平均升高时对妊娠结局的负面影响最为显著（临床妊娠率：正常反应组P=0.010，低反应组P=0.020；活产率：正常反应组P=0.028，低反应组P=0.014）。 结论 在正常反应患者中，相比hCG日的孕酮水平，hCG日的雌二醇水平升高更显著降低新鲜胚胎移植的临床妊娠率及活产率，应进行关注。而低反应的患者中，hCG日孕酮和雌二醇的水平升高均可显著降低新鲜胚胎移植的临床妊娠率和活产率，并且联合效应更加明显。建议对于hCG日孕酮和雌二醇水平超过相应截断值的患者考虑冷冻所有胚胎并推迟胚胎移植。

目的 评估氨酮戊酸己酯光动力疗法（HAL-PDT）用于子宫颈上皮内瘤变2级（CIN2）的疗效及安全性。 方法 研究数据来源于本研究团队于2020年10月至2023年7月开展的国际多中心、随机、双盲、安慰剂对照Ⅲ期临床试验（APRICITY研究），病历资料来源于全球7个国家的61个医疗中心。对其中组织病理学确诊的CIN2患者进行亚组分析。受试者按2∶1比例随机分配至HAL-PDT组［5%盐酸氨酮戊酸己酯软膏和发光二极管（LED）光源装置］或安慰剂组（安慰剂软膏和不产生光照的装置）。主要疗效指标为首次治疗后6个月的应答率。次要疗效指标包括组织学缓解率、高危型人乳头状瘤病毒（HR-HPV）转阴率。安全性评价指标为治疗相关不良事件（TRAE）发生率。 结果 研究共纳入CIN2患者182例（HAL-PDT组120例、安慰剂组62例），两组受试者基线特征分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。HAL-PDT组6个月应答率（49.2%，59/120）和组织学缓解率（57.5%，69/120），均显著高于安慰剂组［分别为22.6%（14/62）、30.6%（19/62），P均=0.001］。HAL-PDT组6个月阴道镜下病灶清除率高于安慰剂组［分别为60.6%（60/99）、32.7%（17/52），P=0.001］。HAL-PDT组疾病进展风险呈下降趋势（RR=0.55，95%CI为0.29~1.06；P=0.068）。按年龄、HR-HPV感染状态、所在国家或地区和病变面积分层分析结果显示，应答率、组织学缓解率结果均一致支持HAL-PDT组获益。随访至12个月，HAL-PDT组HR-HPV转阴率显著提高：任何HR-HPV亚型转阴率为45.9%，HPV16转阴率为58.8%，HPV16/18转阴率为55.4%。HAL-PDT组与安慰剂组TRAE发生率差异无统计学意义［分别为31.1%（37/119）、25.8%（16/62），P=0.496］。HAL-PDT组最常报告的TRAE为阴道分泌物增多、腹痛和外阴阴道疼痛，均为轻度且具有自限性。 结论 HAL-PDT治疗CIN2患者显示出良好的疗效和安全性，可为有生育需求或希望保留子宫颈结构和功能的患者提供一种非手术治疗选择。

目的 探讨卵巢幼年型粒层细胞瘤（JGCT）的临床病理特征、治疗策略及长期随访情况，为临床精准诊断及个体化治疗提供依据。 方法 收集复旦大学附属妇产科医院2009年2月至2025年7月手术确诊的18例JGCT患者的临床病理资料，描述性分析其临床特点、病理分子特征及预后情况。 结果 18例JGCT患者的中位诊断年龄为14岁（范围：5~30岁），其中青春期前（<10岁）2例（2/18）、青春期（10~19岁）12例（12/18）、青春期后（≥20岁）4例（4/18）。首诊于本院的17例患者主要临床表现为异常阴道流血（8例，8/17）、腹痛腹胀（6例，6/17）及盆腔肿块（3例，3/17）。影像学检查示中位肿瘤最大径为10 cm（范围：5~37 cm），5例伴盆腹腔积液；7例糖类抗原125（CA125）水平>35.0 kU/L。所有患者均接受保留生育功能手术，国际妇产科联盟（FIGO）分期均为Ⅰ期，其中Ⅰa期10例（10/18），Ⅰc期8例（8/18）。6例术后接受铂类为基础的辅助化疗，其中BEP方案（博来霉素+依托泊苷+顺铂）5例、PVB方案（顺铂+长春新碱+博来霉素）1例。病理检查显示肿瘤均为单侧发生，左侧8例（8/18）、右侧10例（10/18），大体观以实性或囊实性为主，镜下主要表现为弥漫片状或多结节状分布的实性肿瘤，伴多少不等、大小不一的滤泡结构，滤泡腔内充满嗜碱性或嗜酸性分泌物，肿瘤细胞中等大小，胞质丰富，核分裂像多少不等。免疫组化染色显示所有患者均存在≥1个性索-间质标志物阳性，上皮细胞膜抗原（EMA）阴性，细胞增殖相关核抗原（Ki-67）指数5%~60%。7例行分子生物学检测的患者FOXL2及DICER1基因热点突变均为野生型；1例复发患者二代测序结果提示TP53基因无义突变及CDKN2A基因错义突变，诊断为间变性JGCT。随访结果显示，18例JGCT患者均存活，1例（1/18）在初次手术后23个月发生盆腹腔转移，中位随访时间75.6个月（范围：4.1~201.4个月）。6例初潮前患者中4例术后月经来潮且规律，另2例年龄尚小；术前月经失调者术后月经均基本恢复正常；2例术后成功生育；1例妊娠期发病者术后12年绝经。 结论 JGCT好发于30岁以下女性，多为FIGO Ⅰ期低度恶性肿瘤，保留生育功能手术预后良好。少数病例呈完全囊性，易漏诊；伴TP53基因突变的间变性JGCT侵袭性强，需结合病理、免疫表型及分子特征综合诊断，并实施个体化治疗及随访。

目的 探讨间苯三酚对子宫内膜异位症来源的在位基质细胞和异位基质细胞的抑制作用及其分子机制。 方法 通过活细胞计数法检测间苯三酚对子宫内膜异位症来源的在位基质细胞hEM15A和异位基质细胞ihESCs存活率的影响，通过划痕实验和Transwell迁移实验评估间苯三酚对细胞迁移能力的影响，采用荧光探针法检测细胞内活性氧簇（ROS）水平变化，通过蛋白印迹法检测核因子红细胞衍生2相关因子2（NRF2）、kelch样ECH相关蛋白1（KEAP1）、谷胱甘肽过氧化物酶4（GPX4）蛋白的表达。 结果 （1）活细胞计数法结果显示，间苯三酚可显著降低hEM15A和ihESCs细胞的存活率［5.550 mmol/L处理48 h后分别为（47.89±1.93）%和（81.55±6.16）%，5.550 mmol/L处理72 h后分别为（18.44±6.64）%和（66.09±1.63）%，11.100 mmol/L处理48 h后分别为（23.20±4.95）%和（51.05±7.16）%，11.100 mmol/L处理72 h后分别为（3.62±0.23）%和（40.14±2.63）%；P均<0.05］。（2）划痕实验结果显示，hEM15A和ihESCs细胞在无间苯三酚（0 mmol/L）处理下24 h时间点的细胞迁移率分别为（41.02±2.85）%和（41.60±1.77）%，与各自细胞的0 mmol/L相比，各浓度（2.775、5.550、8.325、11.100、13.875 mmol/L）间苯三酚处理后hEM15A和ihESCs细胞在24 h的观察时间点的迁移率均显著降低［hEM15A细胞分别为（21.28±2.96）%、（9.97±3.42）%、（3.39±0.79）%、（3.26±0.47）%和（2.38±0.11）%，ihESCs细胞分别为（20.31±2.17）%、（17.17±1.44）%、（3.68±0.94）%、（2.96±1.19）%和（2.57±0.43）%；P均<0.05］。（3）Transwell迁移实验结果显示，无间苯三酚（0 mmol/L）处理下24 h时hEM15A和ihESCs细胞迁移数量分别为（196.00±14.00）和（73.67±5.51）个，与各自细胞0 mmol/L相比，2.775 mmol/L处理24 h时两种细胞迁移数量无显著变化［分别为（190.30±42.59）和（68.33±16.56）个；P均>0.05］，其余更高浓度间苯三酚处理后，hEM15A和ihESCs细胞迁移能力均显著降低［hEM15A细胞分别为（131.70±29.96）、（117.70±4.51）、（83.33±12.42）和（42.33±13.87）个，ihESCs细胞分别为（42.33±8.51）、（41.00±9.54）、（18.33±7.37）和（15.67±2.52）个；P均<0.05］。（4）荧光探针法检测ROS水平的实验结果显示，2.775 mmol/L间苯三酚处理24 h后，hEM15A和ihESCs细胞内ROS水平无显著变化（分别为1.21±0.12和1.16±0.11；P均>0.05），处理48及72 h后，两种细胞内ROS水平显著升高（hEM15A细胞分别为2.75±1.15和2.76±0.74，ihESCs细胞分别为2.82±0.72和2.90±0.82；P均<0.05）。（5）蛋白印迹法结果显示，间苯三酚处理后hEM15A和ihESCs细胞内KEAP1蛋白表达显著下降（分别为0.34±0.16和0.33±0.08；P均<0.05），NRF2和GPX4蛋白表达显著上调（hEM15A细胞分别为2.88±0.44和2.09±0.06，ihESCs细胞分别为3.43±0.49和1.73±0.14；P均<0.05）。 结论 间苯三酚能够通过诱导氧化应激影响子宫内膜异位症来源的在位基质细胞和异位基质细胞的存活，其作用机制可能与KEAP1/NRF2/GPX4通路激活及氧化还原稳态失衡有关。

本文回顾性分析2例经产前超声筛查发现异常，进一步行核心家系全外显子组测序（Trio-WES）确诊的CHARGE综合征患儿的临床资料，包括超声表现、基因检测结果、家系验证情况，并复习相关国内外文献。例1产前超声检查提示胎儿心脏异常，小脑蚓部发育不全、主动脉弓偏细、羊水过多及胎儿生长受限表现，Trio-WES检测结果示CHD7基因c.934C>T，p.Arg312*新发杂合突变，确诊CHARGE综合征。妊娠36周胎死宫内住院引产。例2妊娠早期超声检查提示胎儿颈部透明层增厚，静脉导管缺如，妊娠17周超声复查示胎儿胼胝体缺如，小下颌畸形，右侧多囊性肾发育不良并马蹄肾；胎儿心脏超声异常等多发畸形。Trio-WES检测结果示CHD7基因c.1153C>T，p.Gln385*新发杂合突变，确诊CHARGE综合征，孕妇及家属充分知情后选择引产。产前超声联合Trio-WES可提高CHARGE综合征的产前诊断率，对降低出生缺陷、改善母儿预后具有重要意义。目前，CHARGE综合征的产前病例报道少见，本文报道的2例CHARGE综合征产前病例有助于提高临床医师对CHARGE综合征的早期识别能力，同时，本病例报告拓展了CHD7基因变异谱，为未来的遗传咨询和优生优育指导提供了参考。

子宫颈高级别鳞状上皮内病变（HSIL）是子宫颈癌发展的重要阶段，及时有效干预HSIL对于预防子宫颈癌至关重要。近年来，随着医学技术的进步以及医患对保留生育功能的日益重视，非切除性治疗方法在HSIL管理中的应用前景备受关注。本文根据国内外相关研究和最新指南共识，系统综述消融治疗、光动力治疗、局部药物治疗等成熟非切除性手段的疗效及安全性，并探讨了治疗性人乳头状瘤病毒（HPV）疫苗、基因治疗等前沿方向的研究进展。文章重点分析了不同治疗方法的适应证、优势、局限性及临床选择策略，旨在为妇科医师制定个体化、精准化的治疗方案提供循证依据，并展望未来技术转化及推广的方向。消融治疗和光动力治疗已成为临床可及的成熟治疗手段，而局部药物治疗及治疗性HPV疫苗等也展现出独特价值；临床决策必须依据精准的阴道镜评估，并严格遵循适应证，进行综合考量。

卵巢黏液性癌（MOC）是一种较为少见的卵巢上皮性肿瘤，高达80%为转移性卵巢黏液性癌（mMOC），其原发灶主要来自胃肠道或胰胆系统，原发性卵巢黏液性癌（pMOC）仅占15%~25%。尽管二者在临床进程及治疗策略上存在本质区别，但在形态学、免疫组化表型及分子特征方面存在显著重叠，使得准确鉴别诊断成为关键挑战。本综述基于最新循证医学证据，系统梳理了MOC的起源假说、多模态鉴别诊断策略以及治疗瓶颈的突破方向，旨在构建精准鉴别框架，为临床个体化治疗决策提供理论支撑。

卵巢低级别浆液性癌（LGSOC）是一种相对罕见的卵巢上皮性癌，对传统化疗及内分泌治疗反应有限，晚期及复发患者预后不佳。这一类卵巢上皮性癌常伴丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路相关基因突变，为丝裂原活化蛋白激酶激酶（MEK）抑制剂等靶向药物的应用提供了理论依据。临床研究表明，MEK抑制剂等在复发LGSOC患者中显示出一定的应用潜力。此外，基于LGSOC激素受体高表达的特点，细胞周期蛋白依赖性激酶4、6（CDK4/6）抑制剂联合内分泌治疗也展现出潜在的治疗价值。本文综述LGSOC的分子特征及靶向治疗相关研究进展，重点讨论MEK抑制剂和CDK4/6抑制剂等的临床应用现状和前景，以期为这一病理类型患者的个体化治疗提供理论参考和实践方向。