2025年 · 第63卷第01期

新生儿败血症是导致新生儿死亡和严重并发症的重要原因，早期诊断并及时治疗是改善预后的关键。应在风险预测、临床评估的基础上，结合实验室检查结果进行新生儿败血症诊断，避免过度抗生素治疗。规范化管理和质量改进项目有助于减少医院内获得性感染的发生。

雾化吸入疗法在儿童呼吸道疾病管理中起着重要作用，家庭环境中进行儿童雾化吸入治疗的情况日益普遍。为规范儿童家庭雾化吸入治疗，儿童呼吸科专家基于最新证据的质量分级，结合本土资源进行利弊分析，形成了开展儿童呼吸系统疾病家庭雾化治疗的指导建议。同时，针对实施雾化吸入治疗的相关知识，提供了要点总结。

早产儿经口喂养困难，规范的评估与干预对促进早产儿顺利过渡至完全经口喂养具有重要意义。中国医师协会新生儿科医师分会循证专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家，采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法，制订“早产儿经口喂养临床实践专家共识（2025）”，旨在为早产儿经口喂养的规范化管理提供依据，从而促进早产儿安全有效地过渡到完全经口喂养。

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订，应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价，在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见，为广大儿科临床医生提供实践指导。

2024年9月Annals of the Rheumatic Diseases在线发表了“Still病的诊断与管理推荐”，囊括了Still病的定义、诊断、治疗、并发症管理等方面。本文对该推荐进行解读，以促进临床医生对Still病的认识更新。

目的 探讨脐膨出的临床特征，评估脐膨出不良结局的相关危险因素。 方法 回顾性队列研究，收集2013年1月至2022年12月在浙江大学医学院附属儿童医院因脐膨出住院治疗的224例患儿临床资料。根据患儿出院时状况分为预后良好及预后不良2组，采用χ2检验、连续校正χ2检验、Fisher确切概率法、Mann-Whitney U 检验比较两组患儿的疾病特点及诊治情况。通过Logistic回归分析寻找与脐膨出不良结局相关的危险因素。 结果 224例脐膨出患儿中男126例，208例（92.9%）预后良好，16例（7.1%）预后不良。预后不良组患儿中巨型脐膨出14例，预后良好组患儿中巨型脐膨出100例。预后不良组疝囊中疝入2个以上腹腔脏器、合并心脏畸形、动脉导管未闭、肺动脉高压、败血症、疝囊表面感染的比例均高于预后良好组（均P<0.05）。预后不良组患儿有创机械通气、氧疗应用、静脉营养应用和总住院时间均长于预后良好组，出现静脉营养相关胆汁淤积的比例高于预后良好组（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析显示，肺动脉高压（OR=9.39，95%CI 1.20~73.32）、败血症（OR=8.59，95%CI 1.32~55.86）、合并心脏畸形（OR=6.55，95%CI 1.11~38.73）均为脐膨出不良结局的独立危险因素（均P<0.05）。 结论 脐膨出易合并心脏畸形、败血症、肺动脉高压等，不良结局的危险因素包括肺动脉高压、败血症及合并心脏畸形。

目的 探讨极早产儿合并早产后呼吸疾病（PPRD）的危险因素。 方法 前瞻性队列研究。纳入2019年1月至2023年6月生后1周内于上海交通大学医学院附属新华医院新生儿重症监护病房住院的369例极早产儿，分析极早产儿校正年龄1岁内的呼吸系统疾病情况，并收集极早产儿和母亲的临床特征、早产儿并发症及相关治疗情况。根据是否合并PPRD将极早产儿分为PPRD组和无PPRD组。采用Mann Whitney U检验、χ2检验或连续校正χ2检验进行组间比较，应用多因素Logistic回归分析探讨PPRD的危险因素。 结果 369例极早产儿中男217例（58.8%），出生胎龄为30（28，31）周，出生体重为1 320（1 085，1 590）g，116例（31.4%）合并PPRD，253例（68.6%）未合并PPRD。PPRD组极早产儿的出生胎龄和出生体重均低于无PPRD组（均P<0.001）。与无PPRD组相比，PPRD组男性更多，第1、5分钟Apgar评分均更低，剖宫产出生、支气管肺发育不良、应用肺表面活性物质治疗的极早产儿均更多，有创机械通气天数和总氧疗天数均更长，出院时年龄的体重Z评分更低，差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，出生胎龄（OR=0.85，95%CI 0.73~0.99，P=0.037）、剖宫产出生（OR=2.23，95%CI 1.21~4.10，P=0.010）、有创机械通气天数≥7 d（OR=2.51，95%CI 1.43~4.39，P=0.001）和出院时年龄的体重Z评分（OR=0.82，95%CI 0.67~0.99，P=0.040）均是PPRD的独立危险因素。 结论 对于出生胎龄小、剖宫产出生、有创机械通气天数≥7 d及出院时年龄的体重Z评分低的极早产儿，出院后应密切观察是否合并PPRD，并给予规范的呼吸管理。

目的 分析2022年中国新生儿协作网（CHNN）各单位极早产儿（出生胎龄<32周）红细胞输注治疗的状况。 方法 基于CHNN极早产儿队列的横断面研究，纳入2022年生后24 h内收入CHNN 89家单位的6 985例极早产儿。排除合并严重先天畸形及放弃治疗或转至非CHNN单位接受治疗的极早产儿。根据是否接受红细胞输注、出生胎龄、接受红细胞输注时应用的呼吸支持方式分组，根据红细胞输注前血红蛋白水平是否高于阈值分组，比较各组极早产儿的一般情况、红细胞输注率、输注次数、首次输注时间、输注前血红蛋白水平等以及阈值上输血组与阈值下输血组间极早产儿的不良结局发生率。采用χ2检验、Kruskal-Wallis H检验及Mann-Whitney U检验等进行组间比较，采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同出生胎龄及不同呼吸支持水平间的趋势检验。 结果 6 985例极早产儿中男3 865例（55.3%），出生胎龄为30.0（28.6，31.0）周，出生体重为（1 302±321）g。红细胞输注组3 617例（51.8%），未输注组3 368例（48.2%）。出生胎龄<28、28~31周的极早产儿红细胞输注率分别为77.7%（893/1 150）、46.7%（2 724/5 835）。红细胞输注组极早产儿共接受9 616次红细胞输注，输注时需有创呼吸支持的有2 459次（25.6%），无创呼吸支持4 934次（51.3%），无呼吸支持的有2 223次（23.1%）。因632次红细胞输注输血前血红蛋白未记录，8 984次红细胞输注纳入分析。红细胞输注组母亲合并妊娠期高血压比例高于未输注组（χ2=10.73，P=0.001），剖宫产出生、母亲产前激素应用比例均低于未输注组（χ2=12.00、12.93，均P<0.001）；与未输注组相比，红细胞输注组患儿出生胎龄更小、出生体重更低，小于胎龄、多胎以及第5分钟Apgar评分≤3分比例均更高，女性、本院出生以及延迟脐带结扎比例均更低，入院时生理稳定性转运风险指数评分更高（均P<0.05）。红细胞输注组极早产儿红细胞输注次数为2（1，3）次，首次红细胞输注时为18（8，29）日龄，首次红细胞输注前血红蛋白为97（86，109）g/L。红细胞输注时≤7日龄的极早产儿有创呼吸支持、无创呼吸支持和无呼吸支持组接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异无统计学意义（H=5.59，P=0.061）；8~21以及≥22日龄的极早产儿不同呼吸支持状况下接受红细胞输注前的血红蛋白水平差异均有统计学意义（H=10.91、39.19，均P<0.01）。8~21日龄、≥22日龄无呼吸支持的极早产儿阈值上红细胞输注分别为90.1%（264/293）、91.1%（1 578/1 732）。阈值上输血组极早产儿相比阈值下输血组发生坏死性小肠结肠炎的比例更高（χ2=10.59，P=0.001），住院时间更长（Z=4.67，P<0.001）。 结论 2022年CHNN纳入的极早产儿红细胞输注率较高，接受红细胞输注前的血红蛋白水平普遍高于现有证据推荐的输注阈值。

目的 分析头颈部横纹肌肉瘤（RMS）的临床特征，总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006（BCH-RMS-2006）方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016（CCCG-RMS-2016）方案的中长期随访数据。 方法 回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料，分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征，比较两组患儿的生存数据，总结复发患儿的再治疗情况和结局，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，组间生存率比较采用Log-Rank检验。 结果 137例RMS患儿中男80例（58.4%）、女57例（41.6%），就诊年龄59（34，97）月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例（7.3%）、47例（34.3%）、80例（58.4%）。32例（23.4%）化疗方案为BCH-RMS-2006，105例（76.6%）患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46（20，72）个月，5年无进展生存率（PFS）及总生存率（OS）分别为（60.4±4.4）%和（69.3±4.0）%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为（56.6±4.4）% 及（73.0±4.5）%，差异有统计学意义（χ2=4.57，P=0.029）；脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案（19例）与CCCG-RMS-2016（61例）患儿5年OS分别为（32.7±11.8）%及（57.3±7.6）%，差异有统计学意义（χ2=4.64，P=0.031）。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组（15例）与CCCG-RMS-2016方案组（54例）患儿5年OS分别为（30.0±12.3）%及（57.7±7.7）%，差异有统计学意义（χ2=4.76，P=0.029）。原发眼眶区的10例患儿无复发；原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例（27.6%），经过再治疗后7例生存；原发脑膜旁区的80例患儿复发40例（50.0%），经再次治疗后仅7例生存。 结论 眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比，CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

目的 探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）及支架置入的效果。 方法 回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料，收集患儿的人口学信息、临床资料、内镜下治疗方式、术后并发症及临床预后情况，分析引起胰胆管损伤的病因、胰胆管损伤发生的部位、ERCP术后并发症情况及支架置入后好转及痊愈时间。根据引起胰胆管损伤的病因分为外科术后、胰腺外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎、系统性红斑狼疮5组；根据胰胆管损伤发生的部位分为胆总管、胰头、胰体、胰尾4组，采用多因素方差分析比较各组间好转及痊愈时间。 结果 22例患儿中男8例、女14例，年龄7.5（3.3，10.8）岁，引起胰胆管损伤的主要原因是手术（7例）及外伤（5例）；22例患儿中19例为胰胆管瘘、3例为胰胆管狭窄。22例患儿完成33例次ERCP手术，3例次胆管或胰管狭窄者均未能越过狭窄处，无法进行内镜干预，手术成功率91%（30/33），首次ERCP成功者均置入胰管或胆管支架，支架位于胰胆管瘘口处。3例次出现术后胰腺炎（9%，3/33），5例次出现高淀粉酶血症（15%，5/33），4例次术后感染（12%，4/33）。成功置入支架患儿随访均>1年，术后体外引流均有明显好转。不同病因引起的胰胆管损伤患儿好转时间差异无统计学意义（F=0.65，P=0.637），愈合时间差异有统计学意义（F=6.46，P=0.004），其中系统性红斑狼疮引起的损伤的愈合时间与外科术后、外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎组间比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。不同胰胆管损伤部位患儿的好转及愈合时间差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 ERCP及支架置入可安全有效地改善胰胆管损伤患儿的临床症状，早期干预可改善远期预后。

目的 分析法布雷病患儿酶替代治疗及抗药抗体生成情况。 方法 回顾性病例总结。收集2021年7月至2024年6月在浙江大学医学院附属儿童医院酶替代治疗1年以上的7例法布雷病患儿的基本信息，治疗前后相关化验、检查等临床资料。采用配对样本t检验比较治疗前后肾小球滤过率、左心质量指数、疼痛强度评分等相关指标的差异。通过酶联免疫吸附法检测抗药抗体。 结果 7例患儿中男6例、女1例，确诊年龄（12.2±1.8）岁。在酶替代治疗1年时，7例患儿的异常底物脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇和疼痛强度评分均较治疗前有明显降低［（16±11）比（63±42）μg/L，（22±19）比（45±29）分，t=3.88、3.43，均P<0.05］。肾小球滤过率、尿微量白蛋白/尿肌酐和左心质量指数治疗前后差异均无统计学意义［（124±35）比（136±26）ml/（min·1.73 m2），（9.3±8.3）比（3.8±2.5）mg/g，（38±9）比（33±6）g/m2.7，t=1.33、1.74、1.19，均P>0.05］。例4、5、6分别在用药后1、4、1个月时出现抗药抗体。例4患儿抗药抗体滴度持续高值（吸光度 3.65~3.73）且伴随荨麻疹、脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平上升和手足疼痛症状加重。 结论 酶替代治疗可有效改善法布雷病患儿临床症状并显著降低脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇水平。抗药抗体的出现在长期酶替代治疗中较常见并可能影响疗效，需要临床关注和动态监测。

目的 探讨儿童神经白塞综合征（NBS）的临床特征及预后。 方法 病例系列研究，分析2014年4月至2024年4月宁夏医科大学总医院儿科、首都儿科研究所附属儿童医院风湿科确诊的5例NBS患儿的临床、脑磁共振成像、实验室及随访资料，评估患儿NBS的治疗效果。 结果 5例NBS患儿中男2例、女3例，就诊年龄8~17岁，发病到诊断时间为2 d至4年。2例患儿治疗期间出现头晕、头痛、抽搐，1例患儿出现意识障碍，1例患白塞综合征4年后逐渐出现失语、肢体活动障碍、吞咽困难、肌力下降，1例无临床症状。4例患儿C反应蛋白、红细胞沉降率均增高，1例患儿脑脊液白细胞、免疫球蛋白G增高。4例患儿脑磁共振成像表现为多部位病变，为双侧额叶、枕叶、顶叶、侧脑室旁以及胼胝体病变；1例脑磁共振成像示多发脱髓鞘病，颈胸椎磁共振成像示颈髓及胸髓纤细。5例患儿均使用激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗。随访6个月至4年，4例治疗效果良好，1例最终放弃治疗。 结论 NBS临床表现无特异性，脑磁共振成像提示病变累及部位和病变形态无特异性。激素联合免疫抑制剂或生物制剂治疗NBS预后良好。

患儿，女，4小时龄，因“张口困难4 h”入院。患儿双侧后牙区上下牙床牙龈粘连，张口受限，入院后下颌骨CT检查排除上下颌骨骨性融合，诊断为先天性牙龈粘连。患儿5日龄，纤维支气管镜可视化引导气管插管，建立高级人工气道后行牙龈成形手术，分离粘连牙龈组织，术后行口腔运动干预。患儿18日龄口腔创面愈合良好，张口度正常，吃奶佳。

患儿，男，13岁，因“间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周”就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤，生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗，随访11个月完全缓解。

患儿，女，2月6日龄，以“皮肤黄染10 d”入院。家系全外显组测序结果提示FOCAD基因存在NM_001375567.1：c.4203C>G（p.Tyr1401*）和c.2303dupC（p.Leu769Phefs*54）复合杂合变异。诊断为FOCAD基因变异致儿童重型先天性肝病。以保肝降酶对症支持治疗为主，经治疗16 d，好转出院，出院后继续口服药物治疗。19 d后因凝血功能异常再次入院，治疗4 d，基因结果回报异常，家属放弃治疗，2个月后死亡。

随着医疗技术的不断进步，小出生胎龄极限早产儿救治成功率逐年提高，极早或超早产儿氢化可的松的临床应用呈增多趋势。本文综述氢化可的松在极早或超早产儿中的使用时机、剂量及其与地塞米松的对比，探讨其对极早或超早产儿临床结局的影响。临床应用氢化可的松需权衡利弊风险，慎重选择使用时机和剂量。