2023年 · 第61卷第03期

早产及低出生体重、低龄、合并基础疾病等是呼吸道合胞病毒感染患儿进展为重症的高危因素。呼吸系统是主要的受累器官，但部分重症以肺外表现为主，需加强早期识别和干预。尚无抗呼吸道合胞病毒特效药物，仍以对症处理和综合支持治疗为主；重症病例尤其要以呼吸和器官功能支持、控制继发感染和肺外并发症为疾病管理重点。呼吸道合胞病毒感染可能与哮喘等慢性下呼吸道疾病有关，需进一步研究。近期的新药研发或可为其防治带来突破性进展。

重症患者的早期康复对于改善预后具有积极意义，但在儿科领域尚缺乏高质量的循证医学证据。目前儿童重症康复在人员配置、专业发展及临床指南或共识制定等方面均处于起步阶段。因此，基于儿科本身疾病特点，围绕相关器官功能障碍的康复评定、康复干预及预后判断的一体化临床研究，对于规范我国儿童重症早期康复的临床实践具有重要而现实的意义。

新型冠状病毒Omicron变异株已在全国大部分地区暴发流行，儿童也是新型冠状病毒感染的易感人群，少数可发展为重症甚至危重症。为提高我国儿科医师对重症及危重症的识别和救治能力，国家儿童医学中心（北京）及北京儿童新型冠状病毒感染医疗救治市级专家组基于国内外研究现状及近期诊治经验，提出诊治建议，供广大儿科同仁参考。

黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）。

目的 了解国家级、省级和市级儿童医院儿童重症监护病房脓毒性休克的临床特征及诊疗差异。 方法 回顾性分析不同级别的3家儿童医院（北京儿童医院、河南省儿童医院、保定市儿童医院）儿童重症监护病房2018年1月至2021年12月收治的368例脓毒性休克患儿的临床资料，包括一般情况、发病地点（社区获得性、院内获得性）、危重程度、病原阳性率、指南依从性（复苏6 h达标率、诊断后1 h内给予抗感染药物率）、治疗情况和住院病死率等。根据医院级别分为国家级、省级和市级3组，根据有无肿瘤和病例来源进一步分为肿瘤组和非肿瘤组、院内转科组和门急诊组。采用χ2检验、Mann-Whitney U检验比较组间差异。 结果 368例患儿中男223例、女145例，年龄32（11，98）月龄。国家级组215例、省级组107例，市级组46例，男性患儿分别为141、51、31例。3组第3代小儿死亡危险评分（PRISM Ⅲ）差异有统计学意义［26（19，32）比19（12，26）比12（6，19）分，Z=60.25，P<0.001］，社区获得性脓毒性休克比例差异有统计学意义［31.6%（68/215）比84.1%（90/107）比91.3%（42/46），χ2=108.26，P<0.001］，指南依从性差异无统计学意义（P>0.05）。国家级组主要检出细菌为肺炎克雷伯菌［15.4%（12/78）］和金黄色葡萄球菌［15.4%（12/78）］，省级组为金黄色葡萄球菌［19.0%（12/63）］和铜绿假单胞菌［12.7%（8/63）］，市级组为肺炎链球菌［40.0%（10/25）］和肠杆菌［16.0%（4/25）］。国家级、省级和市级组病毒检出率和初始抗细菌药物使用3种及以上占比差异有统计学意义［27.7%（43/155）比14.9%（13/87）比9.1%（3/33），22.8%（49/215）比11.2%（12/107）比6.5%（3/46），χ2=8.82、10.99，均P<0.05］。3组住院病死率差异无统计学意义（P>0.05）。PRISM Ⅲ评分国家级组在肿瘤、非肿瘤［31（24，38）比 22 （21，28）比16 （9，22）分，24 （18，30）比17（8，24）比10 （5，16）分，Z=30.34、10.45，均P<0.001］和院内转科、门急诊［29 （21，38）比23 （17，31）比15（10，29）分，23 （17，29）比18（10，24）比11（5，16）分，Z=20.33、14.25，均P<0.001］4个亚组均高于省级组和市级组，但住院病死率各亚组差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 不同等级儿童医院脓毒性休克患儿病情危重程度、发病地点、病原谱构成和初始抗感染药物使用等方面均存在一些不同，但指南依从性、住院病死率并无差异。

目的 分析儿童重症监护病房（PICU）内儿童急性呼吸窘迫综合征（PARDS）死亡风险因素。 方法 对“肺表面活性物质治疗婴幼儿中重度PARDS疗效分析”所建立的临床数据库资料进行二次分析。回顾性病例总结2016年12月至2021年12月中国14家三甲医院PICU的101例中重度PARDS婴幼儿的死亡风险因素。根据患儿出PICU时情况分为死亡组和存活组，比较一般情况、基础疾病、氧合指数、机械通气等临床资料差异。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ2检验。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估氧合指数预测病死率的准确性。采用多因素Logistic 回归分析死亡风险因素。 结果 101例中重度PARDS婴幼儿中男63例（62.4%）、女38例（37.6%），年龄为（12±8）月龄。死亡组患儿23例，存活组患儿78例。死亡组中合并基础疾病及免疫缺陷患儿比例均高于存活组［52.2%（12/23）比29.5%（23/78），30.4%（7/23）比11.5%（9/78），χ2=4.04、4.76，P=0.045、0.029］，肺表面活性物质（PS）使用率低于存活组［8.7%（2/23）比 41.0%（32/78），χ2=8.31，P=0.004］。年龄、性别、小儿危重症评分、PARDS病因、机械通气模式、72 h内液体平衡情况2组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。死亡组PARDS治疗第1~3天氧合指数值均高于存活组［11.9（8.3，17.1）比15.5（11.7，23.0）、10.1（7.6，16.6）比14.8（9.3，26.2）、9.2（6.6，16.6）比 16.7（11.2，31.4），Z=-2.70、-2.52、-3.79，均P<0.05］。死亡组治疗3 d后氧合指数改善程度较存活组更差［0.03（-0.32，0.31）比 0.32（-0.02，0.56），Z=-2.49，P=0.013］。ROC曲线分析示第3天的氧合指数值对中重度婴幼儿PARDS死亡预测的准确度较好（曲线下面积=0.76，标准误=0.05，95%CI 0.65~0.87，P<0.001）；当氧合指数取值11.1时，灵敏度78.3%（95%CI 58.1%~90.3%），特异度60.3%（95%CI 49.2%~70.4%）。多因素Logistic回归分析显示，在校正了年龄、性别、小儿危重病评分和72 h内液体负荷情况后，未使用PS（OR=11.26，95%CI 2.19~57.95，P=0.004）、第3天氧合指数值（OR=7.93，95%CI 1.51~41.69，P=0.014）及免疫缺陷（OR=4.72，95%CI 1.17~19.02，P=0.029）均为PARDS患儿死亡的独立危险因素。 结论 中重度PARDS婴幼儿病死率较高，合并免疫缺陷、未使用PS、确诊第3天OI值较高均为其死亡风险因素。PARDS确诊第3天氧合指数值可在一定程度上预测死亡。

目的 评价新型凝血标志物可溶性血栓调节蛋白（sTM）、组织型纤溶酶原激活物抑制剂复合物（t-PAI·C）对儿童脓毒症诊断和出院预后的预警效能。 方法 前瞻性观察性研究。以2019年6月至2021年6月收入上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科诊断为脓毒症（包括严重脓毒症、脓毒性休克）的59例患儿为研究对象，于诊断脓毒症当日检测sTM、t-PAI·C和传统凝血指标。另选择20例行包皮环切患儿为对照组，于纳入当日检测上述指标。脓毒症组患儿根据预后分为存活组和死亡组。组间比较采用Mann-Whitney U检验。多因素Logistic回归分析上述指标，预测儿童脓毒症及出院时死亡的危险因素。受试者工作特征曲线评价不同指标对预测儿童脓毒症诊断和预后的效能。 结果 59例脓毒症患儿中男39例、女20例，年龄61（22，136）月龄。存活组44例，死亡组15例。20例对照组均为男性，年龄107（94，122）月龄。脓毒症组患儿sTM和t-PAI·C水平均高于对照组［12（9，17）×103 比9（8，10）×103 TU/L，10（6，22）比2（1，3）μg/L，Z=-2.15、-6.05，均P<0.05］。t-PAI·C诊断脓毒症优于sTM，曲线下面积（AUC）分别为0.95、0.66，最佳截断值分别为3 μg/L、12×103 TU/L。存活组患儿sTM水平低于死亡组［10（8，14）×103 比17（11，36）×103 TU/L，Z=-2.73，P=0.006］。Logistic回归分析显示sTM是脓毒症出院时死亡的危险因素（OR=1.14，95%CI 1.04~1.27，P=0.006）。sTM和t-PAI·C对预测脓毒症死亡预后的AUC分别为0.74、0.62，最佳截断值分别为13×103 TU/L 、6 μg/L。sTM联合血小板计数预测脓毒症死亡预后AUC为0.89，优于sTM和t-PAI·C。 结论 sTM和t-PAI·C对诊断儿童脓毒症和预测预后具有临床应用价值。

目的 探讨极低出生体重儿（VLBWI）晚发型脓毒症（LOS）的发生概况及其不良预后。 方法 采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2018至2021年35家新生儿重症监护病房收治的6 639例VLBWI的一般资料、围生期情况及不良预后发生情况。根据住院期间是否发生LOS，分为LOS组和无LOS组，LOS组根据是否合并新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）及化脓性脑膜炎分为3个亚组。采用χ² 检验或Fisher确切概率法、独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及多因素Logistic回归模型，分析LOS与不良预后的关系。 结果 6 639例VLBWI中男3 402例（51.2%），发生LOS 1 511例（22.8%），其中超低出生体重儿（ELBWI）及超早产儿LOS的发生率分别为33.3%（392/1 176）和34.2%（378/1 105）；LOS组死亡157例（10.4%），其中LOS并发NEC组死亡48例（24.9%）。多因素Logistic回归分析显示，LOS并发NEC组与病死率和3~4级脑室内出血（IVH）或脑室周围白质软化（PVL）、中重度支气管肺发育不良（BPD）、宫外生长发育迟缓（EUGR）发生率的增加均相关（OR=5.27、2.59、3.04、2.04，95%CI 3.60~7.73、1.49~4.50、2.11~4.37、1.50~2.79，均P<0.01）；LOS并发化脓性脑膜炎组与病死率和3~4级IVH或PVL、中重度BPD发生率的增加均相关（OR=2.22、8.13、3.69，95%CI 1.30~3.77、5.22~12.67、2.49~5.48，均P<0.01），而LOS不并发NEC或化脓性脑膜炎组仅与中重度BPD发生率的增加相关（OR=2.20，95%CI 1.83~2.65，P<0.001）。排除污染菌后，血培养阳性共456例，其中革兰阴性菌265例（58.1%），革兰阳性菌126例（27.6%），真菌65例（14.3%）；最常见的致病菌为肺炎克雷伯菌147例（32.2%），其次为凝固酶阴性葡萄球菌72例（15.8%），再次为大肠埃希菌39例（8.6%）。 结论 VLBWI的LOS的发生率较高，常见致病菌依次为肺炎克雷伯菌、凝固酶阴性葡萄球菌及大肠埃希菌；LOS与中重度BPD不良预后相关，并发NEC时预后差，病死率最高，并发化脓性脑膜炎时增加脑损伤的风险。

目的 探讨经皮外周血管介入治疗在室间隔完整型肺动脉闭锁（PA-IVS）中的应用价值。 方法 回顾性病例总结。选取2019年8月至2022年8月于浙江大学医学院附属儿童医院住院，明确诊断为PA-IVS并进行介入治疗的25例患儿为研究对象。收集患儿的性别、年龄、体重、手术时间、射线曝光时间、放射剂量。根据手术方式分为动脉导管支架置入组和无支架置入组，通过配对t检验比较两组患儿术前三尖瓣瓣环直径及Z值、右心室长径和右心室长径/左心室长径。比较接受经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）的24例患儿术前与术后不同时间点的右心室收缩压压差、血氧饱和度、乳酸水平的差异。分析25例患儿术后右心室改善情况。分析无支架置入组患儿术后氧饱和度与术后右心室收缩压压差、术后1个月肺动脉瓣瓣口开放程度及三尖瓣瓣环Z值的相关性。 结果 25 例 PA-IVS 患儿中男19 例、女6 例，手术年龄12（6，28）日龄，体重 （3.7±0.5）kg。其中1例仅采用动脉导管支架置入术；20例患儿仅采用PBPV，另外 4例患儿同时接受了2种手术。动脉导管支架置入组与无支架置入组患儿术前三尖瓣瓣环Z值差异有统计学意义（-1.5±1.2比-0.1±0.4，t=2.77，P=0.010）。25例PA-IVS患儿术后1个月三尖瓣反流速度与术前相比明显下降，差异有统计学意义［（3.4±0.6）比（4.8±0.9）m/s，t=6.62，P<0.001］。采用PBPV的24例患儿术后右心室收缩压较术前明显下降，差异有统计学意义［（52±19）比（110±32）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），F=59.55，P<0.001］。无支架置入组的20例患儿术后氧饱和度与肺动脉瓣球囊扩张前后右心室收缩压压差（r=-0.11，P=0.649）、术后1个月肺动脉瓣瓣口开放程度（r=-0.31，P=0.201）及三尖瓣瓣环Z值（r=-0.18，P=0.452）均无明显相关。 结论 经皮外周血管介入治疗可作为PA-IVS一期手术首选治疗方法，对于右心室、三尖瓣环和肺动脉发育较好的患儿，PBPV较为适用，而三尖瓣瓣环越小，则对动脉导管越依赖，越适于置入动脉导管支架。

目的 分析儿童冠状动脉异常主动脉起源（AAOCA）的临床特点、诊疗经过及预后。 方法 回顾性分析2013年1月至2022年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院确诊的17例AAOCA患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后。 结果 17例患儿中男14例、女3例，就诊年龄（8.7±3.5）岁，左冠状动脉起源异常（ALCA）4例，右冠状动脉起源异常（ARCA）13例。7例患儿表现为胸痛或运动后胸痛，3例为心源性晕厥，1例表现为胸闷乏力，6例患儿无特异性症状，其中3例心源性晕厥及1例胸闷乏力患儿为ALCA。14例患儿影像学表现存在冠状动脉压迫或狭窄导致心肌缺血的危险解剖基础。7例患儿行冠状动脉修补术，其中ALCA 2例、ARCA 5例，另有1例ALCA患儿因心力衰竭行心脏移植。ALCA组在心血管不良事件或预后的发生比例高于ARCA组（4/4比0/13，P<0.05）。门诊规律随访6 （6，12）个月，失访1例，余患儿预后良好。 结论 心源性晕厥或心功能不全多发生在ALCA组，ALCA预后较差。ALCA及ARCA伴有心肌缺血的患儿建议及早进行手术治疗。

目的 探讨儿童EB病毒（EBV）原发性感染血浆病毒DNA拷贝数特征及其变化规律。 方法 回顾性病例总结。选择2017年9月1日至2018年9月30日于复旦大学附属儿科医院诊断为EBV原发性感染的571例患儿为研究对象，收集患儿病毒实验室指标及临床信息等资料。根据血浆EBV DNA结果分为阳性组和阴性组，根据EBV DNA载量将阳性组分为高载量组和低载量组。组间差异采用χ2检验、Wilcoxon秩和检验进行比较。 结果 571例EBV原发性感染患儿中男334例、女237例，初诊年龄3.8（2.2，5.7）岁。阳性组255例（44.7%）、阴性组316例（55.3%）。阳性组发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的患儿比例均高于阴性组［235例（92.2%）比255例（80.7%）、169例（66.3%）比85例（26.9%）、144例（56.5%）比120例（38.0%），χ2=15.22、96.80、18.27，均P<0.001］；阳性组中有70例进行了随访，随访时间46（27，106）d，其中68例（97.1%）患儿在28 d内转阴，另2例（2.9%）患儿随访修正诊断为慢性活动性EBV感染。血浆病毒低载量组218例、高载量组37例。高载量组转氨酶升高患儿占比高于低载量组［75.7%（28/37）比56.0%（116/207），χ2=5.00，P=0.025］。外周血白细胞中EBV DNA的阳性率及拷贝数均高于血浆中EBV DNA［84.2%（266/316）比44.7%（255/571）、7.0×107（1.3×107，3.0×108）比3.1×106（1.6×106，6.1×106）拷贝/L，χ2=76.26、Z=15.23，均P<0.001］。 结论 免疫功能正常EBV原发性感染患儿中，血浆病毒DNA阳性患儿易有发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的临床表现。阳性血浆EBV DNA一般在初诊后28 d内转阴，多数血浆病毒高载量患儿有转氨酶升高特征。

目的 探讨系统性红斑狼疮（SLE）患儿合并甲状腺功能异常的危险因素以及甲状腺激素与狼疮性肾炎（LN）肾脏损伤的关系。 方法 回顾性病例总结，选取2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院儿科确诊SLE的253例患儿为病例组，选取同期同年龄段进行健康体检、无不适症状的70名健康儿童作为对照组，根据甲状腺功能检查结果将病例组分为甲状腺功能正常组和甲状腺功能异常组。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Mann-Whitney U检验，多因素分析采用Logistic回归分析，采用Spearman进行相关性分析。 结果 病例组253例患儿中男44例、女209例，就诊年龄14（12，16）岁；70名对照组儿童中男24名、女46名，就诊年龄13（10，13）岁。病例组甲状腺功能异常的发生率高于对照组［48.2%（122/253）比8.6%（6/70），χ²=36.03，P<0.05］。131例甲状腺功能正常组中男17例、女114例，就诊年龄14（12，16）岁；122例甲状腺功能异常组中男28例、女94例，就诊年龄14（12，16）岁，其中正常甲状腺病态综合征51例（41.8%）、亚临床甲状腺功能减退症25例（20.5%）、亚临床甲状腺功能亢进症18例（14.8%）、甲状腺功能低减症12例（9.8%）、桥本甲状腺炎10例（8.2%）、甲状腺功能亢进症4例（3.3%）、毒性弥漫性甲状腺肿2例（1.6%）。甲状腺功能异常组的SLE疾病活动度评分、甘油三酯、胆固醇、尿红细胞、尿白细胞、24 h尿蛋白、D-二聚体、血浆纤维蛋白原及铁蛋白水平均高于甲状腺功能正常组（Z=2.80、3.07、3.07、2.48、3.16、2.40、3.99、2.68、2.55，均P<0.05），甲状腺功能异常组游离甲状腺激素及补体C3水平均低于甲状腺功能正常组［10.6（9.1，12.7）比11.3（10.0，12.9）pmol/L、0.46（0.27，0.74）比0.57（0.37，0.82）g/L，Z=2.18、2.42，均P<0.05］。Logistic回归分析显示血甘油三酯及血浆D-二聚体水平升高均是SLE患儿合并甲状腺功能异常的危险因素（OR=1.40、1.35，95%CI 1.03~1.89、1.00~1.81，均P<0.05）。病例组共161例合并LN，全部行肾脏穿刺及病理活检，其中Ⅰ型LN 11例（6.8%）、Ⅱ型LN 11例（6.8%）、Ⅲ型LN 31例（19.3%）、Ⅳ型LN 92例（57.1%）、Ⅴ型LN 16例（9.9%）。不同病理类型间LN患儿血清促甲状腺激素和游离三碘甲状腺原氨酸水平差异均有统计学意义（均P<0.05），Ⅳ型LN患儿的游离三碘甲状腺原氨酸水平低于Ⅰ型［3.4（2.8，3.9）比4.3（3.7，5.5）pmol/L，Z=3.75，P<0.05］。Spearman相关分析显示，不同病理类型LN患儿游离三碘甲状腺原氨酸水平与肾脏病理活动性指数评分呈低度负相关（r=-0.228，P<0.05），血清促甲状腺激素水平与肾脏病理活动性指数评分存在低度正相关（r=0.257，P<0.05）。 结论 儿童SLE合并甲状腺功能异常的发生率较高。合并甲状腺功能异常的SLE患儿SLE疾病活动度指数更高、肾脏损伤更重。血甘油三酯及血浆D-二聚体水平升高是儿童SLE合并甲状腺功能异常的危险因素，甲状腺激素水平与LN患儿肾脏损伤可能存在一定相关性。

目的 分析影响儿童新型冠状病毒肺炎核酸转阴时间的相关因素。 方法 回顾性队列研究。收集2022年4月3日至5月31日于上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院（上海市新型冠状病毒肺炎患儿定点救治医院）因确诊新型冠状病毒肺炎住院的225例患儿的确诊年龄、性别、病毒载量、基础疾病、临床症状以及陪护人员信息等资料。根据患儿胸部影像学表现分为轻型组和普通型组，按确诊年龄将患儿分为<3岁组和3~<18岁组，根据陪护人员核酸检测结果将患儿分为阳性陪护组和阴性陪护组。组间比较采用Mann-Whitney U检验、χ²检验，采用Logistic回归分析影响儿童新型冠状病毒肺炎核酸转阴时间的相关因素。 结果 225例患儿中男120例、女105例，感染年龄2.8（1.3，6.2）岁，<3岁119例、3~<18岁106例。普通型19例、轻型206例。阳性陪护组患儿141例、阴性陪护组84例。3~<18岁组患儿新型冠状病毒核酸转阴时间短于<3岁组［5（3，7）比7（4，9）d，Z=-4.17，P<0.001］。阴性陪护组患儿核酸转阴的时间短于阳性陪护组［5（3，7）比6（4，9）d，Z=-2.89，P=0.004］。临床症状Logistic回归分析发现纳差与核酸转阴时间有相关性（OR=3.74，95%CI 1.69~8.31，P=0.001）。 结论 陪护人员同时感染新型冠状病毒可能延长新型冠状病毒肺炎患儿的核酸转阴时间。新型冠状病毒肺炎患儿纳差影响核酸转阴时间。

目的 总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。 方法 回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。 结果 先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。 结论 MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。

例1，男，5岁，因“造血干细胞移植术后43 d，发热7 d”入院。入院后反复发热，并逐渐出现精神症状，颅脑磁共振成像可见多发病灶，脑脊液及血液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列，未能及时治疗，疾病进展死亡。例2，男，9岁，因“造血干细胞移植术后4个月，发热4 d”入院，入院后反复发热，偶伴头痛，血液及脑脊液宏基因组二代测序检出高弓形虫序列，脑脊液弓形虫PCR阳性。经及时予复方磺胺甲噁唑及阿奇霉素治疗后病情好转，随访1年，复查颅脑磁共振成像可见病灶逐渐缩小。

肺炎支原体是引起儿童社区获得性肺炎的主要病原菌。近年来，大环内酯类耐药肺炎支原体感染（MRMPI）比率的上升已成为全球关注的问题，MRMPI可能会延长症状持续时间和治疗时间，甚至增加并发症和后遗症的发生风险。因此，进行准确、快速、经济的肺炎支原体感染和MRMPI检测对于临床诊治至关重要。本文就肺炎支原体感染尤其是MRMPI感染检测的研究进展进行了综述。

新生儿疾病是围生医学的重要研究课题，干细胞治疗是此领域新的探索方向。明确新生儿疾病中干细胞的治疗效果和作用机制，是干细胞疗法转化研究、临床应用的前提。本文通过介绍多种干细胞及其衍生物的特点，总结干细胞治疗在常见新生儿疾病中应用的研究进展，评价干细胞疗法在新生儿领域发展的局限性，为进一步开展干细胞研究和临床应用提供思路。

单细胞测序是指在单细胞分辨率上对DNA或RNA进行扩增和测序，获取并分析特定细胞类型的基因序列、转录组、蛋白质和表观遗传表达谱信息。免疫细胞的复杂网络相互作用及抗原受体的遗传多样性导致了免疫系统的复杂性，这种固有的复杂性需要以单细胞分辨率进行研究。而免疫系统活化是川崎病发生的主要特征。本文对单细胞转录组测序及单细胞多组学技术在免疫系统研究中的优势及其在川崎病中的应用进行综述。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。