1986年 · 第24卷第03期

综合报道1200例小儿染色体异常病例。年龄自出生至18岁。其中1011例为染色体数目异常，165例为结构畸变，24例有脆性X染色体。有不平衡性染色体畸变的病例均有异常表现型。共同的表现有：低出生体重，生长发育迟缓，特殊面容，智力低下，肢体畸形，皮纹异常及生殖器发育不良等。这些表现型可提示临床医生做细胞遗传学检查，进行染色体综合征的诊断。

对122,047名新生儿进行Down综合征（DS）筛选普查。筛选指征为典型DS面容，或可疑DS面容、肌张力低、通贯手、草鞋足、小指中节骨短、第三囟门、蹼颈七项中的两项。对具有该指征者作染色体检查，并进行临床随访。查出DS68例，患病率0.56%；标准型（47,+21）占86.9%,嵌合型（46/47,+21） 4.9%，易位型［t（14q；21 q）、t（21 q；21 q）］8.2%。本筛选指征简便易行，经统计分析可靠性大，适合于新生儿DS普查，可予推广。对病因学及流行病学作了分析讨论，认为患病率随母亲生育年龄增高而增高。

1982~1985年进行四川省小儿神经疾病流行病学调查。神经疾病患病率城市为5034/100,000，农村为3145/100,000，农村低于城市。患病率最高的六种疾病为：发热惊厥、脑外伤、脑血管病、癫痫、偏头痛和面神经炎。小儿患病率高于老年而低于成人。发病率和死亡率均以小儿最低、老年最高。并对四川省神经疾病发病特点与国内、外资料进行了对比分析。

通过对48例原发性垂体性侏儒症（简称垂体侏儒）和50例GH正常的非垂体性矮小（简称非垂体矮小）儿童临床特点的比较，提出垂体侏儒区别于非垂体矮小儿童的临床特点：（1）臀位产和生后窒息发生率高，分别为62.5%和52.1%。（2）恒牙萌出年龄延迟，平均萌出年龄9.1岁。（3）身高增长速度缓慢，平均每年2.5cm。（4）年龄≥10岁的垂体侏儒身高及骨龄的落后程度较非垂体矮小儿童严重。还提出根据身高增长速度或身高、骨龄的落后程度对两组矮小儿童鉴别诊断的依据。

用扇形扫描探头经前囟作脑部B型超声（简称脑超声）检查，在130例新生儿病例中查出颅内出血6例，其中5例为脑室周围-脑室内出血；2例经尸检证实。在39例患颅内疾病的婴儿中，部分性发作癲痫、婴儿痉挛症、颅内感染、脑性瘫痪及脑积水的脑超声多数有异常；5例和脑CT作了对比。脑超声是诊断新生儿颅内出血准确而简便的方法，是前囟未闭的婴儿首选的脑影象诊断方法。

200例癫痫患儿的电子计算机断层摄影（简称CT）检查显示了不同病因所致瘌痫的脑形态结构所见，为癲痫的诊断及外科治疗提供依据。限局性运动性发作及肌阵挛性发作的CT异常率为89.7%,其他次之，而失神小发作及限局性植物性发作无异常。根据各型异常率的不同，可对治疗及预后做出估价。在脑电图异常的168例中，CT异常率66.5%；正常的32例中，CT异常率6.3%。神经系统检查异常的71例中，CT异常率95.7%。表明脑电图及神经系统检查是对癫痫患儿作CT检查的有效筛选项目。

采用国产751型紫外分光光度计，测定56例单用苯巴比妥治疗癫痫患儿的血清和唾液浓度71次，结果两者呈正相关关系（r=0.94，P<0.01）。唾液中的苯巴比妥浓度为血清浓度的29.46±4.82%。

综合报道Turner综合征116例。经染色体检查发现8种畸变核型，其中以45，X和45,X/46，XX核型多见，占80.2%。主诉以身材矮小和／或智力低下、原发闭经以及第二性征发育不全为多。身材矮小是本症的特征性症状，96%患者的身高在均值减两个标准差，甚或更低。体矮女子伴有1~2项其他典型体征，应作染色体检查，以便早期诊断。

报告16例猫叫综合征。婴儿期存猫叫样哭声，均有生长发育障碍及严重的智力低下，具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、耳位低、小下颌、高腭弓等。经细胞遗传学检查，均证实有第5号染色体短臂部分缺失，并发现有4例父亲或母亲为平衡易位携带者，其中两例连续3代家族性平衡易位。

9例先天性无痛无汗症，生后起发病，表现为先天性痛觉、温度觉障碍，无汗，智能迟滞，并引起发热、创伤、热损伤、自残行为等。