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医学人文精神是医学的灵魂，在技术飞速发展的今天，其价值愈发凸显。本文以现代医学人文精神的核心内涵为起点，结合中国儿科肾脏病学专业的临床实践与学科发展，探讨医学人文传统如何在当代医疗环境中被传承与创新发展。提出在儿童肾脏病的诊疗中，医者应将“仁爱、共情、责任、尊重”融入医患沟通、伦理实践、人文服务创新中，承济世仁心，融医技仁术，实现技术与人性的有机融合，助力守护儿童肾脏健康。

儿童克罗恩病是一种以透壁性炎症为核心特征的肠道疾病，基于其透壁受累易引发结构损伤的病理特征，单纯黏膜愈合不足以反映病情得到控制，实现肠壁全层修复的透壁愈合对改善患儿远期预后至关重要。随着影像学与生物标志物技术的进步，透壁愈合有望成为儿童克罗恩病的治疗新目标。现就透壁愈合的评估方法及临床意义相关研究进展进行综述。

嗜酸粒细胞是免疫系统的重要组成部分，嗜酸粒细胞的生成、存活和功能主要受2型辅助性T淋巴细胞T（Th2型）免疫反应驱动。多种原发性免疫缺陷病（PID）免疫调节失衡，导致Th2型免疫应答偏向及其他免疫失调，引起病理性嗜酸粒细胞升高。现系统阐述嗜酸粒细胞增多与各类PID的关联机制以及特殊表现，为临床预警、诊断和治疗提供线索。

RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）是由体细胞NRAS或KRAS基因变异驱动的免疫出生缺陷，以持续性单核细胞增多、脾大、淋巴结病变及免疫性血细胞减少为主要表现。其临床特征常与自身免疫性淋巴增殖综合征、系统性红斑狼疮等有重叠，尚无标准治疗方案。糖皮质激素、西罗莫司在部分患儿中有效，造血干细胞移植为难治或恶变者提供长期缓解可能。现系统综述RALD的临床特征、鉴别要点及治疗进展，为早期诊断和个体化治疗提供参考。

肾钙质沉着症（NC）与肾结石是一组病因高度异质的肾脏及代谢疾病共同具有的特征性影像学改变。NC以草酸钙和磷酸钙等晶体在肾实质内异常聚积为特征，持续的晶体沉积可演变为Randall斑，形成肾结石。儿童此类疾病多源于遗传性肾小管及代谢疾病。遗传性NC和肾结石缺乏特异性治疗方案，可引起肾小管间质纤维化，其危害在临床上易被低估。本文系统综述了遗传性NC和肾结石的形成病因、病理生理机制和诊治策略进展，以期实现早诊早治，改善患儿长期预后。

2例男性患儿，起病年龄分别为2岁4月龄和3岁，以腕关节肿痛起病，后出现腕骨溶解，曾疑诊为幼年特发性关节炎，治疗无效。基因检测分别发现V-Maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物Bc.188C>A（p.Pro63Gln）和c.206C>T（p.Ser69Leu）新发杂合变异，确诊多中心腕跗骨骨溶解综合征。予地舒单抗治疗后疼痛均缓解。

患儿，女，12岁1月龄，主诉“面部潮红、颈部淋巴结肿大11 d”。结合患儿影像学检查、骨髓涂片细胞学检查、骨髓流式细胞学检查及淋巴结活检诊断T淋巴母细胞淋巴瘤。患儿持续肌酸激酶升高并出现近端肌无力，肌炎相关抗体、肌肉磁共振成像及肌电图检查支持幼年型皮肌炎诊断。患儿接受T淋巴母细胞淋巴瘤规范化学治疗，同时兼顾幼年型皮肌炎治疗，3个月后肌酸激酶恢复正常，肌力较前改善。幼年型皮肌炎合并恶性肿瘤比较罕见，对于伴持续肌酶升高及近端肌无力的淋巴瘤患儿，应警惕幼年型皮肌炎的可能。

1例14岁女童因“自幼夜间遗尿，伴大笑后不自主排尿9年”就诊。临床表现为患儿仅在大笑时或笑后出现大量尿失禁、非发作期日间排尿正常，相关检查未见明显异常，诊断为咯咯笑尿失禁共患原发性夜间遗尿症。采用醋酸去氨加压素片联合膀胱训练治疗夜间遗尿症，采用标准泌尿疗法、凯格尔训练及个体化情境控制咯咯笑尿失禁，随访5个月患儿夜间遗尿已完全消失，仍存在偶发大笑后尿失禁，发生频率及程度均较前明显减轻。

2例原发肾病综合征男童，因激素耐药、联合钙调蛋白磷酸酶抑制剂和CD20单抗治疗6个月以上，仍未能使蛋白尿转阴。在清除B细胞后加用达雷妥尤单抗治疗。例1肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化，达雷妥尤治疗2周后尿蛋白部分缓解，治疗4周后停糖皮质激素、12周停环孢素，末次随访尿蛋白定量0.18 g/d。例2肾脏病理为轻系膜增生肾小球病伴足细胞病，达雷妥尤治疗2周后尿蛋白转阴，治疗5周后停糖皮质激素、8周后停他克莫司。

目的 探讨以孤立性胃底静脉曲张为主要表现的儿童区域性门静脉高压（RPH）的临床特点。 方法 病例系列研究。收集2017年6月至2026年1月于首都医科大学附属北京儿童医院诊断存在孤立性胃底静脉曲张表现的8例RPH患儿的临床资料，包括一般资料、临床表现、实验室检查、诊治经过，总结分析其病因、临床特点及治疗结果。 结果 8例患儿中男6例、女2例，诊断年龄范围为2.2~11.5岁。病因为胰源性6例，其中重症胰腺炎伴胰腺假性囊肿5例、急性白血病胰腺受累1例，均存在胰腺体尾部病变；脾源性1例，为全身播散性结核病（包括脾结核）；腹膜后源性1例，为腹膜后神经母细胞瘤。8例患儿中7例有腹痛，6例有呕吐，2例消化道出血（1例为单纯呕血、1例呕血合并黑便）。7例患儿有脾肿大。5例患儿有腹腔积液，结合其血白蛋白水平及腹腔积液性质考虑与原发病相关，非RPH典型表现。8例患儿血常规检查血小板均正常，3例两系（白细胞、血红蛋白）减低，考虑为原发病及继发改变。8例患儿肝功能、凝血功能均正常。8例患儿影像学表现均存在脾静脉改变。治疗上予原发病治疗，5例患儿应用生长抑素，2例消化道出血患儿予止血药，8例患儿均未行内镜下治疗。随访2个月至8年，除1例全身播散性结核病患儿失访外，7例患儿临床症状好转，胃底静脉曲张均较前好转或已恢复正常。 结论 RPH常表现为孤立性胃底静脉曲张及脾大，可出现消化道出血，需警惕胰源性、脾源性及腹膜后源性病因，制订个体化治疗方案。