2025年 · 第54卷第05期

近十年来，我国在肺癌分子特征和诊断标准更新、新型冠状病毒感染肺部病理特征、间质性肺病分类方案，以及人工智能在肺部病理诊断中的应用、液体活检等新型生物标志物在临床应用方面成果显著。《中华病理学杂志》见证了这一领域的变革。值此杂志创刊70周年之际，本文回顾近十年来肺部病理学的发展历程及展望未来趋势。

近十年来，我国妇科病理方面，特别是妇科肿瘤病理领域，取得了长足发展，妇科病理学家在病理学诊断及其临床应用方面作出了大量研究工作，还先后发表了多部专家共识和指南，同时编写和翻译了多部专著，为从整体上提高我国妇科病理水平作出了积极贡献。

间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）病理诊断存在挑战，特别是随着小活检技术，尤其是经支气管镜冷冻肺活检技术的应用普及，病理科日常处理ILD小活检标本的临床需求日渐增加。鉴于小活检标本体积小及病理医师对于该类疾病诊断经验不足，当前病理诊断难以满足临床需求。基于本院在ILD小活检诊断上的实践经验，本文总结了从学习入门到实际诊断流程的关键步骤，旨在降低诊断门槛并提高确诊率。

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，分子病理检测在结直肠癌的精准诊疗中发挥着至关重要的作用。本指南工作组基于近年国内外研究证据，结合多学科专家意见，制定了20条临床实践推荐意见，推荐意见涵盖结直肠癌分子标志物的检测原则、遗传性结直肠癌综合征的基因检测、分子病理实验室质量控制及检测方法等内容。同时，本指南强调临床、病理等多学科沟通与协作。期望推动我国结直肠癌分子病理检测临床应用的规范化，提升结直肠癌精准诊疗水平。

目的 探讨不同取材方法对非小细胞肺癌新辅助治疗后肿瘤最大径>3 cm手术切除标本病理缓解程度评估的影响。 方法 收集2020年6月至2023年7月上海市肺科医院手术切除经病理科确诊的非小细胞肺癌新辅助治疗后肿瘤最大径>3 cm病例。按照国内外专家共识推荐的新辅助治疗后肿瘤最大径>3 cm切除标本的取材方法取材（推荐法），在推荐法的基础上把剩余瘤床病灶全部取材即全取法。比较推荐法和全取法2种取材方式对评估病理缓解程度的影响。 结果 共入组90例，包括39例鳞状细胞癌（简称鳞癌）和51例腺癌。患者年龄（62.7±17.9）岁，其中男性62例，女性28例。新辅助治疗方案包括化疗22例（24.4%）、靶向治疗14例（15.6%）、免疫联合化疗54例（60.0%）。切除标本肿块平均最大径4.3 cm（范围3.1~8.0 cm）。推荐法取材，平均每例8个蜡块（范围5~16块）；全取法取材，平均每例15个蜡块（范围8~36块）。按照明显病理缓解（major pathologic response，MPR）是残留存活肿瘤细胞（residual viable tumor，RVT）占比≤10%为标准，推荐法中34例（34/90，37.8%）达到MPR，全取法中30例（30/90，33.3%）达到MPR；4例（1例鳞癌和3例腺癌）病理缓解程度不一致标本中，推荐法评估RVT分别为7%、7%、5%和9%（MPR），而全取法评估RVT分别为15%、15%、15%和20%（非MPR）；2种取材方法评估MPR总体一致性Kappa值为0.893；其中，鳞癌一致性Kappa值为0.906，腺癌一致性Kappa值为0.751；肺腺癌按照MPR截断值≤65%为参考值，推荐法中24例（24/51，47.1%）达到MPR；全取法中20例（20/51，39.2%）达到MPR。4例RVT不一致标本中，推荐法评估RVT百分比，3例为60%和1例为65%（MPR）；而全取法评估RVT百分比3例为70%和1例为75%（非MPR）；2种取材方法评估MPR（≤65%）的Kappa值为0.741。 结论 2种取材方法评估非小细胞肺癌新辅助治疗后肿块最大径>3 cm切除标本的病理缓解程度具有较好的一致性。对于RVT接近MPR时，需要对标本再检查必要时全部取材，以精准评估病理缓解程度，辅助临床术后治疗管理和预测患者预后。

目的 探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌新辅助治疗前后的临床病理学特征、病理学疗效评价及预后。 方法 收集2007年1月至2024年10月广东省人民医院诊断的SMARCA4缺失性非小细胞肺癌接受新辅助治疗的连续性病例共11例，回顾性分析其临床病理学特征、病理学疗效评价和预后。 结果 11例患者均为男性，年龄56（49，64）岁，9例为吸烟患者。10例接受新辅助化学免疫治疗，1例接受新辅助靶向治疗。11例初诊活检肿瘤均呈现SMARCA4完全表达缺失，其中浸润性非黏液腺癌7例，浸润性黏液腺癌1例，非角化型鳞状细胞癌1例，非小细胞肺癌非特指型2例。新辅助治疗后手术标本呈现不同程度的治疗反应，包括肿瘤坏死、泡沫细胞聚集、胆固醇裂隙、免疫细胞浸润、反应性肉芽肿及间质纤维化。原发灶疗效评价3例达到显著病理缓解（MPR），整体疗效评价2例达到完全病理缓解（CPR）；其中新辅助化学免疫治疗的MPR比例为3/10，CPR比例为2/10。在9例未达到CPR的病例中，5例治疗前后组织学类型不同；8例肿瘤呈现完全性SMARCA4表达缺失，1例呈现异质性表达。11例活检标本接受了二代测序检测，9例SMARCA4基因1类突变（其中7例无义突变和2例终止密码子获得性突变），2例未检测到SMARCA4基因突变。以免疫组织化学方法为金标准，二代测序方法检测SMARCA4缺失性非小细胞肺癌的灵敏度为9/11。随访6.9~46.6个月，5例术后复发，6例无病生存。无病生存时间0.7~27.5个月，中位无病生存时间为7.6个月。 结论 SMARCA4缺失性非小细胞肺癌新辅助治疗后手术标本呈现不同程度的治疗反应。化学免疫治疗和靶向治疗敏感的肿瘤成分多为腺癌和鳞状细胞癌，而大细胞癌、梭形细胞癌和巨细胞癌为相对治疗敏感性低的肿瘤成分。MPR和CPR评价提示部分SMARCA4缺失性非小细胞肺癌患者可以从新辅助治疗中获益。

目的 探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子（mesenchymal-epithelial transition factor，MET）基因变异特征，为相关临床研究提供遗传学参考数据。 方法 收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因野生型和间变性淋巴瘤激酶表达阴性的肺腺癌标本630例，采用逆转录微滴数字PCR方法检出43例MET基因第14号外显子（METex14）跳跃突变的Ⅰ~ⅢA期肿瘤，以荧光原位杂交方法，通过MET基因拷贝数与第7号染色体数（CEP7）的比值或平均MET基因拷贝数（gene copy number，GCN）评估MET基因扩增。 结果 在43例METex14跳跃突变标本中，检出MET基因扩增肿瘤9例（9/43，20.93%），包括1例MET/CEP7≥2且GCN≥5（1/9）和8例仅GCN≥5（8/9），以及10例高水平CEP7（7.00~9.72，其中包括5例MET基因扩增）。METex14跳跃突变伴发MET基因扩增与不伴发MET基因扩增的2个亚组的临床病理特征之间差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 METex14跳跃突变的早期肺腺癌经常伴发MET基因扩增和/或高水平CEP7，MET基因扩增以MET GCN≥5的模式为主。

目的 探讨男性非小细胞肺癌伴滋养叶细胞分化的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，以期提高对该罕见疾病的认识。 方法 回顾性分析上海市肺科医院病理科2017年1月至2023年12月诊断的16例男性非小细胞肺癌伴滋养叶细胞分化病例的临床病理特征、影像学资料、生物学行为及预后等，并复习相关文献。 结果 16例男性患者发病中位年龄66.5（56.8，68.8）岁。发病前均无其他恶性肿瘤病史，其中8例为手术样本，8例为活检组织。8例手术样本中3例伴有腺癌成分，1例伴有鳞状细胞癌成分。10例患者进行血清学人绒毛膜促性腺激素β-亚基（β-HCG）检测，7例有显著升高。大体检查肿瘤出血坏死显著，似血肿样，切面灰白，质地中等，界限尚清。低倍镜下见大片出血坏死，坏死周边见肿瘤细胞呈巢状及实片状排列，可见瘤细胞侵袭血管。高倍镜下肿瘤细胞核大深染呈合体滋养叶细胞形态，具有丰富的紫蓝色到嗜双色性胞质，可见嗜酸性核仁，有时可见瘤巨细胞。合体滋养叶细胞表达β-HCG、广谱细胞角蛋白、GATA3、CD10、SALL4。14例患者获得随访，随访时间1~37个月，其中2例死亡，3例发生远处转移。 结论 男性非小细胞肺癌伴滋养叶细胞分化是一种罕见的高度恶性肿瘤，临床上对该疾病认识不足，病理学明确诊断困难。确诊该病需依赖组织病理学特点，大片出血坏死及巨大怪异合体滋养叶细胞，免疫组织化学不同程度表达β-HCG以及血β-HCG升高，是诊断男性非小细胞肺癌伴滋养叶细胞分化的有力证据。

目的 探讨原发胸腔滑膜肉瘤的临床病理学特征。 方法 收集郑州大学第一附属医院病理科2011年10月至2024年4月诊断为原发胸腔滑膜肉瘤的病例42例，回顾性分析组织形态学特征、免疫组织化学染色结果，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。28例进行荧光原位杂交（FISH）检测SS18基因，8例进行了二代测序。 结果 42例中23例为穿刺标本，19例为手术标本，其中1例为化疗后手术标本。患者中男性22例，女性20例；年龄9~68岁，平均肿瘤最大径60 mm。肿瘤位于肺29例、纵隔6例、心包4例、肺脏层胸膜1例、右心房1例，原发部位不明1例。CT表现为囊性或实性的占位，或者胸膜及心包的增厚。32例有呼吸系统症状，19例有胸腔积液。其中1例有甲状腺乳头状癌放射治疗史。治疗方法：19例采用手术治疗；19例采用了化疗，未行手术治疗；4例确诊后出院，具体治疗不详。双相型1例、单相型39例、低分化型2例。除了典型的滑膜肉瘤形态，还可见肺大疱样、间质玻璃样变、血管外皮瘤样结构、间质水肿黏液变、微囊等形态。TRPS1（22/22）、TLE1（21/22）、CD99（26/26）、SS18-SSX（25/25）、INI1（12/12）均弥漫阳性，其中3例INI1表达减弱；21例（21/30）上皮细胞膜抗原、4例（4/23）SMA、2例（2/28）S-100蛋白、2例（2/35）广谱细胞角蛋白均局灶阳性。28例FISH检测SS18基因均断裂。8例进行二代测序检测发现SMC1A、NOTCH2、CDK12、SPRY4、BRCA1、STK11、NF2、PDGFRα基因突变。随访29例患者，18例存活患者中16例肿瘤进展。 结论 原发胸腔滑膜肉瘤以肺内多见，存在多种非经典的形态特征，需与多种肿瘤鉴别。TRPS1在原发胸腔滑膜肉瘤中高表达，具有一定的提示意义，诊断胸腔原发滑膜肉瘤需结合患者病史并进行充分的影像学检查。

目的 探讨卵巢原发性中肾样腺癌临床病理特征、诊断、起源及预后。 方法 收集2018年1月至2024年9月复旦大学附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院诊断的卵巢原发性中肾样腺癌病例共17例，复阅病理切片，查阅临床病理资料，并行免疫组织化学检查、分子检测及随访。 结果 患者年龄（57.1±9.3）岁。1例发生于双侧卵巢，9例为左侧卵巢，7例为右侧卵巢。9例为子宫内膜样囊肿起源，8例合并其他类型肿瘤成分。大体检查为灰黄色实性肿块或囊内实性肿块。镜下观察，为乳头状、腺样、囊管状、实性等结构，腺腔内含有嗜酸性分泌物，细胞轻至中度异型。免疫组织化学示肿瘤不同程度表达甲状腺转录因子1、GATA3、CD10、Calretinin，除2例雌激素受体、孕激素受体局灶阳性表达，余均阴性。DNA错配修复蛋白均阳性，p53均呈野生型表达模式。10例行分子检测，均检测到KRAS致病性突变。随访1~75个月，5例复发，1例带瘤生存，目前无死亡病例。 结论 卵巢中肾样腺癌有较高的侵袭性，易早期复发和转移。卵巢中肾样腺癌与子宫内膜异位症相关，或合并其他Müllerian管肿瘤，可能为Müllerian管起源。卵巢中肾样腺癌具有多种形态学表现及常混合其他类型肿瘤，易与其他类型的妇科肿瘤混淆。因此卵巢中肾样腺癌的准确诊断对于适当的临床处理和预后判断至关重要。

目的 探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。 方法 收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例，经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临床病理特征。 结果 从本队列中分别检出PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变共31例（70.5%，31/44），其中单基因突变（PIK3CA或AKT1或PTEN）占83.9%（26/31），包括21例（47.7%，21/44）PIK3CA、3例（6.8%，3/44）AKT1和2例（4.5%，2/44）PTEN基因突变。2个基因共突变（PIK3CA和PTEN）占16.1%（5/31）。在26例PIK3CA基因突变的肿瘤中，检出13种相关突变类型，包括E542K、E545K、Q546K、H1047R、H1047L、G1049R、M1043I、C420R、P447_L455del、N345K、N345I、K711N及H1047L/V346G合并突变。共确定7种类型的PTEN基因突变（T319*、T321Qfs*23、Q245*、Q171H、L108P、Y68Ifs*6及V343fs）和1种类型的AKT1基因突变（E17K）。40岁以上患者更易发生PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变。在上述基因变异中，PIK3CA V346G突变（合并H1047L）与PTEN V343fs突变在既往数据库中未检索到。 结论 PIK3CA和PTEN基因突变除了常见位点占绝大多数以外，还有罕见位点突变，有必要扩大样本量进一步分析。

目的 探讨高级别琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma，SDH-RCC）的临床病理学特征及诊断。 方法 收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2015年1月至2023年12月经免疫组织化学和/或分子学检测证实的高级别SDH-RCC 3例。总结患者临床资料，光镜下观察肿瘤组织形态学特点及免疫组织化学染色结果，并对其中2例行二代测序。 结果 男性2例，女性1例；例1、2、3年龄分别为49、61、53岁。大体检查：肿瘤均为单发，最大径分别为7.0、4.5、5.2 cm，例1、2为实性、例3为囊实性，均为灰白色，境界不清。镜下观察：3例瘤组织均具有较高的核分级（3级或4级）及明显侵袭性，例1呈实性片状伴散在多量管状结构、例2弥漫排列呈肉瘤样形态、例3呈囊内乳头状及结节状浸润性生长，例1、3局灶区域瘤细胞胞质内可见体积较大的透明空泡，例1间质内可见显著的淋巴细胞浸润，例1诊断时伴有区域淋巴结转移，例2合并肾静脉癌栓。免疫组织化学：3例SDHB和SDHA均阴性，PAX8、延胡索酸水合酶（FH）、INI-1弥漫阳性，CD10（1/3）、CA9（1/3）和CK20（1/3）在个别病例有表达，Ki-67阳性指数10%~50%。二代测序：2例存在SDHA突变（例2移码突变，例3剪接位点突变）。3例随访11~112个月，除例2术后11个月死亡外，例1、3存活19和112个月，未见复发或转移。 结论 高级别SDH-RCC是一种非常少见的SDH-RCC变异型，组织形态多样，易误诊为其他类型的肾细胞癌，局灶瘤细胞胞质内大的透明空泡对诊断可能具有提示作用。与经典型SDH-RCC相比，高级别者瘤体通常较大，具有较高的TNM分期和较强的侵袭性，预后较差。对于高级别难以分类的肾细胞癌建议常规加做SDHB免疫组织化学染色。该类型肾癌的发生可能与SDHA突变相关。

目的 探讨TFEB基因扩增肾细胞癌的临床病理特点、分子学特征、鉴别诊断和预后。 方法 收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2010年1月至2024年12月诊断的未分类肾细胞癌和TFEB免疫组织化学阳性肾细胞癌共113例，应用组织芯片、免疫组织化学染色及荧光原位杂交（FISH）检测技术筛选出TFEB基因扩增肾细胞癌8例，总结其临床病理资料及预后，并复习相关文献。 结果 8例患者中，男性5例，女性3例；患者年龄63.4（54，77）岁，中位年龄63.5（59.0，65.5）岁；7例因体检发现，1例以骨和肺等部位转移为首发症状。1例穿刺标本，7例手术切除标本，肿瘤最大径2.5~15.0 cm，5例切面灰黄、灰红，2例多彩状，3例累及肾窦，1例侵犯肾周脂肪组织。显微镜下4例瘤组织可见实性片状或腺泡状排列的透明细胞以及多少不一的嗜酸性细胞，2例呈高级别嗜酸性肾细胞癌形态，1例构成于弥漫性多边形嗜酸性细胞和密集的小细胞形成双相形态，1例呈透明细胞癌形态。WHO/国际泌尿病理协会（ISUP）核分级3级6例，2级2例，4例可见多灶状坏死，4例手术标本肿瘤侵及肾实质，其中2例呈结节状浸润周围组织，1例脉管内查见癌栓。免疫组织化学结果显示6例TFEB呈强弱不等的核阳性表达（6/8），色素标志物Melan A（5/8）和HMB45（3/8）不同程度表达，Cathepsin K（6/8）、GPNMB（6/8）、P504s（7/8）和CD10（7/8）在多数病例表达。FISH结果显示4例TFEB呈高拷贝扩增（部分呈簇状扩增），4例呈低拷贝扩增。8例随访3~64个月，3例出现转移，2例死亡（均为TFEB高拷贝扩增）。 结论 TFEB基因扩增肾细胞癌罕见，组织形态学多样，片状透明细胞混杂高核级嗜酸细胞是该类型肾癌的常见形态特点；联合应用TFEB、色素标志物和GPNMB免疫组织化学染色有助于该类型肾癌的诊断，FISH检测是重要的确诊方法；该类型肾癌尤其是TFEB高拷贝扩增者常具有较强的侵袭性和不良预后，手术切除、联合免疫治疗或血管内皮生长因子受体靶向治疗可能具有一定的治疗效果。

目的 探讨DICER1基因突变甲状腺肿瘤细胞病理学特征。 方法 收集2022年5月至2024年11月上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科确诊的DICER1基因突变甲状腺肿瘤，观察其细胞病理形态，分析不同位点突变频率的差异。 结果 共163例患者因组织形态提示DICER1基因突变而行Sanger测序，其中15例证实存在DICER1基因突变（15/163，9.2%）。15例患者中14例为女性，1例为男性；患者年龄42（31，47）岁。8例患者为D1709热点突变（8/15）、7例为E1813热点突变（7/15），不同热点突变率差异无统计学意义（F=0.620，P=0.438）。涂片均为细胞涂片、HE染色。所有样本细胞量中等，以巨滤泡结构为主，小乳头状结构罕见。细胞核多圆而一致、深染，略增大至中等大小。少数表现为RAS样核特征为主，3例易见核沟。根据甲状腺细针穿刺细胞学诊断专家共识（2023版）病理报告系统诊断分类为：Ⅱ类6例，Ⅲ类2例，Ⅳ类6例，Ⅴ类1例。术后组织病理诊断包括：甲状腺滤泡癌2例，高级别分化型甲状腺癌1例，甲状腺滤泡腺瘤3例，恶性潜能未定的甲状腺肿瘤4例，甲状腺滤泡结节性病变5例。 结论 DICER1基因突变甲状腺肿瘤形态学以巨滤泡结构为主，细胞核多小而一致深染；细胞学上难以发现典型诊断性萎缩的滤泡，导致术前细胞学诊断以良性非肿瘤和不确定类型病变为主。细胞病理诊断中需仔细观察巨滤泡结构和小而一致深染的细胞核特征，对于术前提示分子检测并明确诊断十分必要。

目的 探讨荧光PCR法基因突变检测对巨指/趾分子病理诊断的应用价值。 方法 应用荧光PCR法检测120例不同年份（2017—2022年）的巨指/趾石蜡标本，获取PIK3CA基因突变数据。 结果 120例巨指/趾病例石蜡样本提取DNA样本质量均达检测标准，荧光PCR法检测阳性率达81.67%（98/120），其中巨指中阳性率达96.00%（48/50），巨趾中阳性率为71.43%（50/70）。 结论 荧光PCR法具有检测灵敏度高、成本较低、可检测保存时间较长的石蜡样本等优点，缺点是只能检测几种高频突变类型，而少见突变类型无法检测。荧光PCR法检测巨指/趾中的PIK3CA基因突变阳性率较高，推荐在巨指/趾临床及病理诊断中应用。

GLI1基因改变的间叶性肿瘤是新近描述的一种具有独特临床病理特征的罕见肿瘤，已报道的病例好发于口腔，肾脏原发者极为罕见。本文报道1例肾脏原发性GLI1基因改变的间叶性肿瘤，探讨其临床病理学特征，以提高对该病的认识。

报道PPP1R21：：ALK基因融合甲状腺滤泡起源的癌1例。患者女，67岁。因“声音嘶哑2个月”入院。2个月前患者新型冠状病毒感染后出现声音嘶哑，右侧颈部可触及一2 cm×2 cm质韧包块。B型超声、CT、MRI结果均考虑肿瘤性病变伴右侧颈部淋巴结转移可能。大体检查：右侧甲状腺可见一大小约2.2 cm×1.6 cm灰白、质韧、界清肿块，肿块紧邻甲状腺被膜。镜下观察：大部分为低级别乳头状癌成分，核分裂象罕见；局灶为高级别乳头状癌成分，小部分为梭形细胞间变性癌成分，各区域均未见肿瘤性坏死。癌组织侵犯甲状腺被膜、神经及脉管，并见颈部淋巴结及其周围软组织转移。免疫组织化学染色结果显示，Ki-67在低级别乳头状癌区域、高级别乳头状癌区域和梭形细胞间变性癌区域分别为5%、15%和40%；间变性淋巴瘤激酶（ALK）弥漫阳性。荧光原位杂交（FISH）检测结果提示存在ALK基因重排或融合。二代测序检测，该病例存在罕见的PPP1R21：：ALK基因融合突变，同时伴有TP53第4号外显子移码突变及TERT启动子区突变。本例PPP1R21：：ALK基因融合的癌，在不同级别癌灶中蛋白表达和分子改变一致，提示PPP1R21：：ALK基因融合、p53和TERT突变可能在驱动低级别癌向间变性癌转化过程中具有重要作用。在日常工作中，当病理组织形态和免疫表型特殊时，应常规检测激酶基因融合相关蛋白甚至分子检测，为临床提供有价值的治疗指导。

钙化性软骨样间叶性肿瘤（calcified chondroid mesenchymal neoplasm，CCMN）是新近命名的肿瘤类型，具有独特的临床病理和分子遗传学特征。本文报道1例71岁女性患者手部CCMN。组织学形态显示肿瘤呈多结节分叶状生长，富含黏液软骨样基质。肿瘤中央见成熟软骨伴显著钙化，钙化呈粗颗粒样及散在蕾丝样；周边见卵圆形及梭形细胞增生于纤维及黏液样间质中。荧光原位杂交检测显示FN1基因断裂。二代测序显示FN1：：FGFR1融合。认识到该肿瘤的形态学特征，并结合分子检测技术，可与其他软骨性或伴有软骨样基质的肿瘤鉴别，避免误诊。

丛状肌纤维母细胞瘤（plexiform myofibroblastoma，PMFB）是一种新近报道的良性纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤，好发于儿童和青年人浅表皮下，以丛状生长结构为特征。PMFB较少见。本文报道1例PMFB，并进行临床病理学和分子遗传学研究。患儿女，1岁。家长无意中发现右后背皮下肿块，最大径2.5 cm。在当地医院行手术切除。低倍镜下，病变位于皮下，显示明显的丛状生长方式。高倍镜下，瘤细胞由形态温和的梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞组成，呈束状排列，瘤细胞可见多少不等胶原纤维。未见核分裂象和坏死。免疫组织化学标记显示，瘤细胞表达α-平滑肌肌动蛋白和Calponin，局灶表达结蛋白，不表达β-catenin、h-caldesmon、CD34、S-100蛋白、pan-TRK、间变性淋巴瘤激酶、Myogenin和MyoD1。Ki-67阳性指数低（<2%）。Sanger测序未检测到β-catenin基因。DNA（520）测序未检测到致病性/可能致病性变异。随访2个月，无局部复发。熟悉PMFB的临床病理学特征有助于识别这一新的病变类型，避免将其误诊为包括纤维瘤病在内的其他梭形细胞肿瘤。

血管球瘤（glomus tumor）是一种少见的间叶源性肿瘤，由类似正常血管球体的血管周变异平滑肌细胞组成，通常为良性。本文报道1例乳腺原发性恶性潜能未定的血管球瘤，以提高对该病的认识。患者女，37岁。右侧乳腺1.5 cm囊实性结节，前后经历粗针穿刺、包块旋切和包块切除术标本3次病理检查。由于对乳腺血管球瘤的认识不足，特别是在粗针穿刺标本中易导致误诊或漏诊。

造釉细胞瘤样尤因肉瘤（adamantinoma-like Ewing sarcoma，ALES）是一种罕见的恶性肿瘤，和尤因肉瘤的关系尚不明确，常伴有鳞状上皮分化，主要发生在头颈部。本文报道1例54岁男性原发于十二指肠的ALES，组织学上表现为单一的肿瘤细胞巢片状排列，浸润性生长，多处出现突然的角化，肿瘤细胞免疫组织化学染色表达CD99和ERG，部分特别是角化区表达p40和p63，荧光原位杂交检测未见EWSR1基因重排，后经二代测序发现EWSR1：：ERG基因融合，最终确诊。本文旨在展现十二指肠发生的这一罕见肿瘤的临床病理、免疫表型、分子特征以及诊断陷阱。

新辅助治疗逐渐应用于非小细胞肺癌的治疗中，针对新辅助治疗后的疗效评价有影像学评价、临床试验疗效终点评价以及病理疗效评价，其中病理学评价在时效以及准确性方面显示出了独特的优势。但是目前对病理学评价尚未形成统一的评价体系，本文将对现有病理学评价指标及方法的相关进展进行综述，进一步提高对非小细胞肺癌新辅助治疗后病理学评估的认识和理解。