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中华病理学杂志
2025年 ·
第54卷
第02期
出版日期 2025-02-08
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中华病理学杂志
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我国消化系统疾病病理学十年回顾与展望
林原 吕京澴 孟宏学 桑伟 陶雪勤 周炜洵
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240924-00629
摘要
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消化系统器官众多,疾病发病率高,标本相对易获得,因而消化系统病理关注者众多。近10年来,我国的病理工作者坚持耕耘,在消化道病理专业取得了显著的进展。本文回顾10年来消化系统肿瘤及非肿瘤方面的研究和实践进展,包括胃肠道及肝胆胰多个共识等诊断标准的建立、特殊形态新病种的确立和归类更新、胃肠胰神经内分泌肿瘤的分类和标准更新、消化系统分子病理进展及非肿瘤病变的关注和进展,并展望了消化系统病理的发展趋势。
我国软组织病理学近十年的回顾与展望
阎晓初 韩安家 张红英 贡其星 李锋 王坚
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240922-00625
摘要
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近十年来,我国病理学者在软组织肿瘤领域取得了令人瞩目的成绩,不仅在临床病理学研究方面做了大量的工作,也先后发表了多部专家共识和指南,同时编著和翻译了多部专著,从整体上为提高我国软组织肿瘤病理水平作出了积极贡献。
我国儿科病理学近十年的回顾与展望
张楠 何乐健
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240926-00641
摘要
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近十年来,在国家大力支持下,各级政府加大了对儿童健康事业的投入,病理工作者特别是儿科病理从业者,借助分子病理等新技术,极大地推动了我国儿科病理的发展和进步。本文对近十年来儿科病理人才培养、新技术应用及临床病理诊断、研究等诸多方面进行回顾,并对未来儿科病理发展等热点问题进行展望。
共识与指南
中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)
中华医学会病理学分会 中国临床肿瘤学会病理专家委员会 国家病理质控中心
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241120-00770
摘要
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随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。
论著
PMS2和MSH6双抗体检测在肿瘤错配修复缺陷筛查中的运用
王朝姗 张标 孙琦 杨军 崔晓宾 吴鸿雁
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240531-00354
摘要
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目的 探讨检测2个标志物PMS2、MSH6(以下简称2-MMR)的免疫组织化学结果能否替代4个标志物MLH1、PMS2、MSH2、MSH6(以下简称4-MMR)来揭示该样本是否有错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)。 方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院2018年3月至2023年3月诊断的7 867例胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌及其他疾病的免疫组织化学数据进行回顾性分析汇总,对比2-MMR与4-MMR的一致性。并且对特殊表型病例进行微卫星不稳定性(MSI)检测和二代测序检测。 结果 在胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌和其他疾病中2-MMR与4-MMR检测的一致性Cohen κ值分别为0.88、0.99、0.88和1.00,总体一致性为0.97,灵敏度为99.6%,特异度为100.0%。2-MMR与4-MMR检测均能体现不同临床病理特征之间的差异。7 867例患者中出现24例MMR特殊表型病例(0.3%,24/7 867),研究选取其中6例进行MSI和二代测序分子检测,MSI检测结果均为高频MSI,二代测序检测发现其中5例有MMR相关基因突变,1例有POLE p.S297F突变。 结论 2-MMR与4-MMR免疫组织化学检测相比,具有高一致性、特异度和灵敏度,特殊表型病例占比极低,因此在筛查dMMR方面可考虑采用2-MMR取代4-MMR。
错配修复缺陷结直肠癌中NTRK基因融合变异的检测及其分子病理特征分析
康红 李杜娟 尤慧晗 向铮 成琼 孔令非
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240709-00445
摘要
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目的 探讨pan-TRK免疫组织化学染色在错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)结直肠癌NTRK基因融合变异检测中的价值,并分析伴有NTRK基因融合dMMR结直肠癌的分子病理特征。 方法 收集河南省人民医院病理科2020—2023年诊断为dMMR结直肠癌患者117例的组织蜡块,分别运用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)、基于DNA/RNA二代测序检测肿瘤组织中pan-TRK蛋白表达情况及融合伴侣基因,进一步探讨pan-TRK染色模式与伴侣基因相关性。 结果 117例dMMR结直肠癌甲醛固定石蜡包埋样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。其中免疫组织化学pan-TRK阳性病例共15例(15/117,12.8%):6例肿瘤细胞膜及细胞质弥漫强阳性,2例肿瘤细胞质弥漫微弱颗粒状阳性,2例约5%肿瘤细胞核旁中等强度点状阳性,1例肿瘤细胞质及细胞膜弥漫中等至强颗粒状阳性,1例约60%肿瘤细胞质中等至弱颗粒状阳性,1例约1%的肿瘤细胞核强阳性,1例约3%肿瘤细胞核中等至强阳性,1例弥漫核旁中等强度点状阳性及核周弱颗粒状阳性。6例(6/117,5.1%)FISH检测出NTRK1基因断裂,该6例与pan-TRK弥漫强阳性表达病例一致。基于DNA/RNA二代测序进一步证实6例NTRK1基因断裂的病例均携带TPM3-NTRK1融合基因,同时均具有高频微卫星不稳定性及高肿瘤突变负荷,均未检测到KRAS、NRAS、BRAF V600E及TP53基因突变,4例携带环指蛋白43基因移码突变。其他分子改变包括:3例携带ROS1基因突变,2例同时携带BRAC、ALK、EGFR基因突变,2例携带ATM基因突变,2例携带KIT基因突变,均为无明确意义的错义/移码突变。免疫组织化学检测NTRK基因融合的灵敏度为100.0%,特异度为92.5%,膜/质弥漫强阳性的灵敏度及特异度均为100.0%。 结论 pan-TRK蛋白在dMMR结直肠癌中表达模式多样,弥漫强阳性表达高度提示NTRK1基因融合。TPM3-NTRK1基因融合是dMMR结直肠癌中较为常见的NTRK基因融合形式。
胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉10例临床病理学分析
孟琳 郭勇 赵芯 陈玲 贾旭春 李增山 张丽英
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241118-00766
摘要
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目的 探讨胃肠道错构瘤性内翻性增生性息肉(HIHP)的临床病理特征、诊断、不同组织学分型的基因改变及生物学行为。 方法 收集2013年1月至2024年3月空军军医大学第一附属医院诊断的10例HIHP的临床、超声、内镜及病理学资料,分析其临床病理特征、组织学形态,并对组织学进一步分为3个亚型,分析不同组织学分型与预后的关系。 结果 10例患者男性5例、女性5例;发病年龄为45~68岁,中位年龄为60.5岁;发生部位分别为:2例胃底、6例胃体、1例胃窦、1例十二指肠;消化内镜下为黏膜隆起性病变,1例(病例10)表面可见浅凹陷,病变最大径范围0.5~2.5 cm;超声内镜可呈多房囊性低密度影,分隔强化表现(病例4);临床术前诊断为息肉、异位胰腺或胃肠道间质瘤。组织学亚型分型2例有1型形态(与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界),病例10有明确开口形成花瓶样形态,而病例4与表面黏膜无明显开口;3例2型形态(不与黏膜相通,有清晰的平滑肌边界);5例3型形态(不与黏膜相通,无清晰的平滑肌边界或增生的平滑肌分隔增生的腺体呈小叶结构),其中包括1例十二指肠病变(病例9),病变区内均为胃型腺体增生、扩张。病变区内腺体包含胃小凹、胃底腺及幽门腺,不同程度排列组合,伴随平滑肌增生。病例10间质合并平滑肌细胞瘤样增生,病例2及4腺体结构及细胞形态有不典型性,但免疫组织化学p53呈野生型表达模式及Ki-67阳性指数<1%,提示为炎症刺激后反应性不典型性改变。对3例不同分型(1型病例4、2型病例2、3型病例9)的HIHP进行了二代测序,结果显示3例有不同的基因突变,并未得出一致性基因改变。随访共1~130个月均无病生存。 结论 HIHP呈良性经过,未检测到一致性基因改变。消化道息肉样病变种类复杂,尤其是HIHP的1型和3型有独特的大体外观及镜下特点,需结合内镜、正确取材方式,以期诊断时明确该息肉类型并作亚型分型。
卵巢高级别浆液性癌中具有实性、内膜样和移行细胞样生长方式25例临床病理学分析
王凤 陈汝蕾 沈铭红 马晓婷 吕京澴
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240701-00430
摘要
HTML
目的 探讨卵巢高级别浆液性癌(high-grade serous carcinoma,HGSC)中具有实性、内膜样和移行细胞样生长方式(solid,endometrial-like,transitional,SET)亚型的临床病理学特征。 方法 收集南京医科大学附属苏州医院2020年1月至2024年3月诊治的25例HGSC-SET的临床资料,分析其组织学形态特征。采用免疫组织化学EnVision法染色分析雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、PAX8、WT-1、p16、p53和Ki-67的表达。运用二代测序法检测乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene,BRCA1/2)基因突变、同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)状态,及其他非BRCA同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)基因的改变情况。并进一步比较HGSC-SET与对照组20例经典型HGSC患者的HRD状态差异。 结果 25例HGSC-SET患者年龄41~81岁,平均年龄59岁,中位年龄57岁。4例为绝经前,21例为绝经后。12例为双侧卵巢肿物,13例为一侧卵巢单发。21例术前血清CA125升高,2例术前血清CA19-9升高。9例伴淋巴结受累,15例伴远处播散或转移,10例腹腔积液中可查见肿瘤细胞。所有病例组织形态均为混合型,既有经典型成分(乳头或微乳头、裂隙样),又有SET成分。SET成分的比例总计均>25%。15例伴粉刺样/地图状坏死。SET形态肿瘤成分对周围组织的浸润形似推挤性浸润,经典型肿瘤成分为侵袭性浸润。免疫表型,25例HGSC-SET中p53全部呈突变型表达,其中20例提示错义突变,5例提示无义突变。PAX8阳性率100%(25/25);WT-1阳性率84%(21/25);p16阳性率92%(23/25)。ER在SET形态区域阳性率80%(20/25),在经典形态区域阳性率68%(17/25)。PR在SET形态区域阳性率16%(4/25),在经典形态区域阳性率32%(8/25)。Ki-67在SET形态区域阳性指数60%~95%,在经典形态区域阳性指数20%~90%。分子病理学特征,36%(9/25)的HGSC-SET患者检测到BRCA1/2基因突变。其中2例为BRCA1基因突变,6例为BRCA2基因突变,1例为BRCA1及BRCA2均检测到基因突变。84%(21/25)的患者HRD为阳性;16%(4/25)的患者HRD为阴性。BRCA1/2野生型病例HRD阳性比例为12/16。共有21例患者检出了除BRCA1/2以外的HRR相关基因改变。经典型HGSC患者BRCA1/2基因突变比例为4/20,HRD阳性比例为11/20。 结论 HGSC-SET组织学形态上均为混合型,多数具有地图样/粉刺样坏死。其BRCA1/2突变率和HRD阳性率均高于经典型HGSC。BRCA1/2野生型HGSC-SET也存在较高的HRD阳性率,除BRCA1/2以外的其他HRR相关基因突变不容忽视,以免遗漏可能从PARP抑制剂治疗方案中获益的患者。
伴有EGFR激酶结构域重复的婴儿横纹肌纤维肉瘤3例临床病理学分析
李红玲 谢乐 张锦晖 吴燕杏 韩福兰 毛荣军
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241125-00782
摘要
HTML
目的 探讨伴有EGFR激酶结构域重复(EGFR kinase domain duplication,EGFR-KDD)的婴儿横纹肌纤维肉瘤(infantile rhabdomyofibrosarcoma,IRFS)的临床病理及分子遗传学特征。 方法 收集佛山市中医院病理科2022年1月至2024年1月明确诊断为伴有EGFR-KDD的IRFS会诊病例3例,对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用PCR及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。 结果 3例患儿中男患儿1例(例1),女患儿2例(例2,3),年龄分别为1岁(例1)、4岁(例2)、1岁(例3),病变分别位于左大腿、右侧颌面部及右侧腘窝,临床表现多为无意间发现的无痛性肿物,肿瘤最大径3~5 cm。镜下观察,瘤组织境界不清,瘤细胞梭形,呈密集弥漫、束状排列,中等量嗜酸性淡染胞质,核分裂象易见,可见少许横纹肌母细胞样细胞,未见出血、坏死。免疫组织化学表达波形蛋白、局灶表达平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌特异性肌动蛋白(MSA)、结蛋白、Myogenin及MyoD1,Ki-67阳性指数为10%~60%。3例行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测均发现EGFR-KDD,3例均行二代测序检测但仅1例检测到EGFR-KDD。3例均获得随访资料,随访时间12~36个月,2例死亡,1例存活(无复发转移)。 结论 伴有EGFR-KDD的IRFS是一种罕见的软组织肿瘤,形态上类似于先天性纤维肉瘤,但免疫组织化学具有横纹肌母细胞分化,婴幼儿常见,肿瘤好发躯干及四肢,预后不佳,患者需要积极的综合治疗。EGFR-KDD可能是其分子遗传学改变,未来可能成为治疗靶点。
短篇论著
原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤临床病理学分析
佘欣远 赵莎 化宏金 郑宇 李海 王前玉
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240926-00644
摘要
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目的 探讨原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学及鉴别诊断要点。 方法 收集并观察3例发生于胃的伴有显著嗜酸细胞性特征的神经内分泌肿瘤病例的临床、病理组织形态学特点及免疫组织化学结果,并复习相关文献进行分析。 结果 例1男,50岁,因上腹部不适2年入院,肿瘤位于胃体;例2女,47岁,有甲状腺功能亢进病史,长期服用甲巯咪唑,肿瘤位于窦体交界;例3男,54岁,因上腹烧灼样疼痛2年入院,肿瘤位于胃体。例1、2肿瘤均位于黏膜固有层,例3肿瘤大部位于黏膜固有层,局灶可见黏膜下侵犯。瘤细胞胞质丰富、嗜酸性,细胞核偏位类似于嗜酸细胞样的印戒细胞癌,并且核具有一定多形性;免疫组织化学肿瘤细胞弥漫表达上皮及神经内分泌标志物,包括突触素、嗜铬粒素A、胰岛素相关蛋白1,Ki-67阳性指数分别为2%、5%和7%。 结论 原发于胃的嗜酸细胞性神经内分泌肿瘤罕见,临床病理实践中需要与胃腺癌包括印戒细胞癌、壁细胞癌、泌酸腺肿瘤、颗粒细胞瘤等多种肿瘤相鉴别。并且其早期阶段即有较高的增殖活性,认识该罕见亚型的存在结合相关免疫组织化学检查有助于其诊断与鉴别诊断。
CIC::NUTM1基因融合肉瘤2例临床病理学分析
赵丽娜 袁静萍 何惠华 阎红琳 孙育红
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240930-00652
摘要
HTML
目的 探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。 方法 收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料,分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。 结果 患者均为男性,年龄分别为3岁和18岁,例1肿瘤位于肺部,表现为胸腔积液,CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院,磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影,伴多发肺转移。低倍镜下,肿瘤边界尚清,无明显包膜,被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状,局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下,瘤细胞由一致的圆细胞组成,胞质稀少,细胞核染色质粗糙,核分裂象易见,少量细胞呈梭形。免疫表型:肿瘤细胞NUT、ETV4阳性,CD99灶状阳性,Ki-67阳性指数40%~60%,广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。 结论 CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。
伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤2例临床病理学分析
陈雪 樊洁 杜尊国 牛丰南
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240512-00311
摘要
HTML
目的 探讨伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤的临床影像特征、病理组织学及分子学特征。 方法 收集南京大学医学院附属鼓楼医院和复旦大学附属华山医院2022—2023年确诊的2例伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤,进行HE、免疫组织化学染色和二代测序,结合文献复习总结胰胆管系统伴有SWI/SNF缺陷的未分化肿瘤的临床病理特征。 结果 例1女,54岁,例2男,57岁,均为胆囊原发病灶,磁共振成像示胆囊实质性肿块伴明显强化。镜下观察,肿瘤细胞核质比高,胞质嗜酸伴突出核仁,部分区域呈上皮样或横纹肌样,背景多量凋亡坏死,间质淋巴细胞浸润。免疫组织化学表现为SMARCA4/BRG-1蛋白表达缺失,广谱细胞角蛋白小灶阳性;二代测序结果提示其他有潜在临床意义的突变包括TP53、TERT、RB1、CDKN2A、MDM2、APC等。 结论 胆囊原发的伴有SMARCA4缺失的未分化肿瘤是一种非常罕见的消化道恶性肿瘤,上皮样/横纹肌样细胞形态是SWI/SNF复合物缺陷性肿瘤的组织学特征,其他一些基因突变也参与了肿瘤的发生发展。
技术交流
口咽拭子在微卫星不稳定性检测中的应用探索
郑捷 丁丽红 方庆全 潘苡晴
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241014-00676
摘要
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目的 探索口咽拭子样本在微卫星不稳定性检测中的检测效果及应用价值。 方法 收集胃镜活检小标本60例和肠镜活检小标本134例等分2组各97例,行微卫星不稳定性检测,分别采用外周血样本和口咽拭子样本作为正常组织对照,统计两种对照样本提取的核酸浓度与纯度,比较两种样本的质控合格率以及在微卫星不稳定性检测项目中的成功率。 结果 口咽拭子样本提取的核酸与外周血样本相比,浓度值低,A260/A280比值高,二者差异有统计学意义(P<0.05)。将核酸浓度<20 mg/L或者A260/A280在1.5~2.2范围之外的样本定义为风险上机组,97例外周血样本中风险上机组有8例,97例口咽拭子样本风险上机组有19例,加大PCR扩增环节的核酸投入量后,8例外周血样本毛细管电泳结果判读为有效峰,19例口咽拭子样本17例判读为有效峰,两种样本检测成功率差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 虽然口咽拭子样本提取的核酸质量略低于外周血样本,但通过加大核酸投入量的优化措施可以大大提高微卫星不稳定性检测的成功率。相比抽取外周血,采集咽拭子样本在满足检测需求的同时具有其特殊优势,无创性、取样方便、操作简单、适用范围广,因此肿瘤石蜡样本+对照口咽拭子是一种值得推荐的检测模式。
乳腺癌和淋巴瘤组织荧光原位杂交检测中理想酶消化时间
张洪兰 杨聪颖 张春芳 刘华 陈昊 刘毅
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240711-00453
摘要
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目的 探讨乳腺浸润性导管癌和淋巴瘤组织同厚度切片中荧光原位杂交(FISH)检测的理想酶消化时间,进而缩短每次实验中酶消化的整体时间,提高FISH检测的工作效率。 方法 采用梯度酶消化的方法,寻找乳腺浸润性导管癌和淋巴瘤组织FISH检测的理想酶消化时间,总结理想酶消化结果的判读方法,并通过大样本量实验进行验证。 结果 本实验室3 μm厚乳腺浸润性导管癌和2~3 μm厚淋巴瘤石蜡包埋切片的理想酶消化时间分别为6~12 min和9~17 min,以中位理想酶消化时间为基线,会有2~5 min上下浮动。 结论 理想酶消化时间的探索,为实验室同一类组织同种切片厚度的人工FISH检测节省了时间提高了工作效率,也为FISH的自动化检测提供了理论依据。
病例报告
单纯疱疹病毒性食管炎1例
谷夏斐 吴佳美 卢子剑 刘键平 鲁昌立
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240702-00434
摘要
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单纯疱疹病毒性食管炎罕见,易漏诊、误诊。本文报道了1例56岁男性单纯疱疹病毒性食管炎,因“尿毒症肾移植术后3个月余,伴尿急、尿痛、间断发热1周”入院。治疗期间,上腹部疼痛不适,夜间及餐前明显。内镜见食管多发0.2~0.3 cm黏膜隆起,表面糜烂,伴浅溃疡,色泽发黄。内镜窄带成像术下呈棕红色,活检质软,易出血。镜下观察见黏膜慢性炎,伴重度糜烂及浅溃疡形成,周边少数鳞状上皮细胞核呈毛玻璃样及多核巨细胞改变,可见嗜酸性核内包涵体。免疫组织化学结果:在有嗜酸性核内包涵体的细胞中,单纯疱疹病毒1型胞核阴性表达,单纯疱疹病毒2型胞核阳性表达。
ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例
闫战涛 王辉 李青
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240711-00452
摘要
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ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因“头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变”入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。
甲状腺分泌性癌1例
姚娟 苑红梅 赵红梅 王龙梅 徐敬修 马燕
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240911-00607
摘要
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甲状腺分泌性癌组织形态类似于乳腺、涎腺分泌性癌,是一种极为罕见的具有明显侵袭性的甲状腺恶性肿瘤。该肿瘤结构复杂多样,呈实性、筛孔、腺泡、乳头状、假乳头状、囊状等,筛孔、腺腔或囊腔内含嗜酸性分泌物或嗜碱性黏液样物,细胞呈多边形,胞质丰富嗜酸,核圆形、卵圆形,可见明显核仁,部分细胞可见核沟及核内包涵体,局灶可见坏死,间质玻璃样变性。甲状腺分泌性癌组织及细胞形态与甲状腺乳头状癌存在相似性,极易误诊。现报道1例甲状腺分泌性癌,阐述其临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断,以提高在日常诊疗工作中对该疾病的认知,避免误诊。
输卵管旁STK11附件肿瘤伴卵巢环状小管性索肿瘤1例
庞肖肖 雍娟娟 王振宇 李阳阳
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240820-00558
摘要
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STK11附件肿瘤是一种新发现的肿瘤,目前报道不到25例,约50%的病例与Peutz-Jeghers综合征相关,常发生在输卵管周围软组织,具有特征性的组织学形态和分子改变。本文报道了1例23岁女性输卵管旁STK11附件肿瘤伴卵巢环状小管性索肿瘤,与Peutz-Jeghers综合征相关。组织学形态肿瘤细胞呈梁状、囊状或筛状分布在黏液样间质中,细胞核圆形或卵圆形,核仁明显,核分裂象易见。免疫组织化学弥漫表达细胞角蛋白和性索间质标志物,二代测序提示STK11致病性突变。手术并化疗后3个月肿物复发。
卵巢原发毛母质样高级别子宫内膜样癌2例
吴会芳 任景丽 冯怡锟 张瑞珍 张敏 胡桂明
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241002-00655
摘要
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毛母质样高级别子宫内膜样癌(pilomatrix-like high-grade endometrioid carcinoma,PiMHEC)是新近认识的子宫内膜样癌形态学亚型,临床经过呈高度侵袭性。镜下由高级别毛母质样实性区和低级别腺样区组成,实性区肿瘤细胞呈基底细胞样伴大片状坏死,可见影细胞,腺样区由高至中分化的子宫内膜样腺体组成。免疫组织化学染色显示实性区瘤细胞β-catenin弥漫核质表达(异常表达)及CDX2部分表达,雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、PAX8失表达,而腺样区表达ER、PR及PAX8。分子结果显示CTNNB1基因第3号外显子突变。本文回顾性分析2例卵巢原发PiMHEC的形态学、免疫表型、遗传学特征及生存预后,并复习相关文献,以提高对该肿瘤的认识,避免误诊。
讲座
肛门肿瘤性病变的病理诊断与鉴别诊断
陈容珊 黄艳 刘秀丽
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240712-00456
摘要
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肛门周围解剖结构复杂,易发生各种肿瘤性和非肿瘤性疾病。肛门的肿瘤性病变较为罕见,部分病变在病理诊断上具有迷惑性,需要加以鉴别诊断。本文主要对肛门肿瘤性病变的病理诊断特点及鉴别诊断进行阐述,主要包括鳞状上皮及腺上皮的肿瘤性病变。
嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状
李小雨 周炜洵
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240920-00618
摘要
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嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。
综述
极早发与单基因炎症性肠病及其病理诊断研究进展
叶菊香 石雪迎
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20241209-00838
摘要
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极早发炎症性肠病是6岁之前儿童发生的具有炎症性肠病样症状的一组疾病,包括真正的炎症性肠病和单基因炎症性肠病(mIBD),后者涉及多种与原发免疫缺陷相关基因。极早发炎症性肠病,包括mIBD,病理组织学表现多样,临床表现及临床治疗反应均存在不同。本文总结了近年认识的常见mIBD和极早发炎症性肠病的病理诊断进展。
进展期胃癌新辅助化疗后的病理学评估
邢娟 杨璐瑶 温彦鑫 张智弘
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240911-00608
摘要
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胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一。随着近年对新辅助化疗的不断探索和应用,对于新辅助化疗后胃癌手术标本的病理学评估成为临床及病理医师关注的热点问题。准确的病理学评估可以较快且准确地显示治疗方案的有效性及成为预后的重要指标。因此,本文概括介绍胃癌新辅助化疗后标本的规范化处理、组织病理学形态改变并阐述胃癌新辅助化疗后相关的病理学评估,其中肿瘤退缩分级系统,包括Mandard系统、Becker系统、日本系统、美国癌症联合会(AJCC)/美国病理医师学院(CAP)系统等以及淋巴结肿瘤退缩的病理学评估,以提高病理医师在工作实践中的理解和认识。
专题讨论
关于开展儿科病理医师专科培训的设想和建议
中华医学会病理学分会儿科病理学组 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会病理学组福棠儿童医学发展研究中心病理专业委员会 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会儿童肿瘤病理学组
中华病理学杂志
2025年
54卷
02期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20240829-00581
摘要
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随着技术的进步,以及临床亚专科的发展,临床病理医师的专科培训已正式开展。儿科病理作为服务于临床儿科专业的学科,由于其独特的疾病谱,尤其表现在发育畸形和肿瘤上,与成人有很大区别,而且由于发病年龄的关系,相关的病理标本在综合性医院数量较少,因此即使经历过病理住院医师规范化培训后对于儿童相关疾病的病理诊断经验依然是不足的。本文借鉴国内外经验,结合国内实际情况,对儿科病理专科培训提出若干设想和建议,以期弥补这方面的不足,为中国儿童健康事业的发展贡献病理人的力量。
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54卷
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