2021年 · 第50卷第12期

软组织肿瘤亚型众多，且肉瘤性病变恶性程度高、预后差，给临床诊治带来巨大挑战。随着以二代测序为代表的高通量分子检测手段的开展和应用，基于分子异常的软组织肿瘤新病种也在不断涌现，以往一些分化不明或未分化的肿瘤经过二代测序也得到了重新认识，软组织肿瘤的分类基础正在从形态学分类转向分子分类，在协助病理诊断、临床治疗策略制定和生物学行为预测等方面具有重要价值。

目的 探讨浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤（superficial CD34-positive fibroblastic tumour，SCPFT）临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。 方法 回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年3月至2020年6月诊断的25例SCPFT，总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型，并复习相关文献。 结果 男性14例，女性11例，患者年龄16~60岁（平均38岁，中位40岁）。肿瘤分别发生于大腿（9例）、臀部（4例）、上臂（3例）、肩部（2例）、腰部（2例）、小腿（2例）、胸壁（1例）、腹部（1例）及会阴部（1例）。术前病程1周至30年，多表现为缓慢性生长肿块，最大径1~5 cm（平均2.6 cm）。镜下观察：绝大多数位于真皮和皮下组织，界限相对清楚，但常可见局部皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞和片状分布的多边形细胞组成，瘤细胞显示明显的多形性，核深染、畸形，核仁明显，可见核内假包涵体，但核分裂象罕见。瘤细胞胞质呈颗粒状或磨玻璃状，部分病例内可见脂质化细胞。间质内常见散在的炎性细胞浸润。免疫组织化学：瘤细胞弥漫强阳性表达CD34，局灶表达广谱细胞角蛋白和结蛋白，INI1表达无缺失，Ki-67阳性指数多小于5%。18例获随访资料，随访时间7~69个月（平均45个月），除1例局部复发外，其余均无局部复发或转移。 结论 SCPFT是一种新近报道的低级别纤维母细胞性肿瘤，因肿瘤显示有明显的多形性，易被误诊为其他类型的多形性软组织肿瘤。熟悉其临床病理学特征有助于与其他形态上有重叠的间叶源性肿瘤相鉴别，避免误诊和过度治疗。

目的 探讨成人肌纤维瘤的临床病理学特征、免疫表型及预后。 方法 回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2014—2020年诊断的15例成人肌纤维瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学检测，并复习相关文献。 结果 男性7例，女性8例，平均年龄和中位年龄分别为54岁和57岁（范围22~74岁）。肿瘤主要发生于四肢（9例），少数病例位于头颈部（3例）和躯干（2例），1例位于颈椎椎管内。14例为孤立性，1例为多发性。术前病程从2个月余至10年不等。发生于皮下的孤立性病变在临床上多表现为1~2 cm的无痛性结节，1例多发性病变和1例椎管内病变伴有间歇性疼痛。镜下观察肿瘤境界清楚，所有病例均显示双相性生长结构，由分化较好的淡嗜伊红色肌样结节和分化原始的深染区域组成。肌样结节中的细胞成分相对稀疏，主要由胖梭形肌样细胞组成，基质嗜伊红染，或呈淡蓝色黏液软骨样，可伴有玻璃样变；深染性区域由相对密集、核深染的短梭形细胞至卵圆形细胞组成，常显示血管外皮瘤样排列结构，核分裂活性低。免疫组织化学标记显示，两种成分程度不等表达α-平滑肌肌动蛋白、肌特异性抗原和钙调蛋白，不表达结蛋白和β-连环蛋白。 结论 成人肌纤维瘤好发于中老年人躯体真皮和皮下，特别是下肢，生物学行为上呈良性，切除后可治愈。

目的 探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。 方法 回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。 结果 28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。 结论 VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

目的 探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。 方法 收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例，回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。 结果 患者男性19例，女性8例，中位年龄63岁；临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓，11例伴有淋巴结肿大，10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白，符合华氏巨球蛋白血症（WM）诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润，表达B细胞标志物，免疫球蛋白轻链限制性表达，不表达CD5，极少数表达CD23、CD10，Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%（17/23）。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案，少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月，9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关（P<0.05）。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组（P<0.05）。 结论 LPL/WM的诊断为排除性诊断，MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值，但并非特异性诊断指标，需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好，但仍有少数高危患者进展迅速，因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。

目的 探讨食管（鳞状上皮）分化型异型增生的临床病理特征。 方法 收集解放军联勤保障部队第九八九医院平项山医疗区（原第一五二中心医院）和首都医科大学附属北京朝阳医院2016—2019年食管分化型异型增生184例的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。 结果 184例患者中位年龄65岁（范围39~83岁），男女比为1.7∶1.0。食管上段17例，中段143例，下段24例。肿瘤中位直径15 mm（范围2~50 mm）。按巴黎分型0~Ⅰ型2例，0~Ⅱa型25例，0~Ⅱb型70例，0~Ⅱb+Ⅱc型74例，0~Ⅱc型13例。内镜下病变黏膜发红，表面粗糙，可见白苔，窄带成像病变黏膜微血管异常，卢戈碘染病变不着色。组织学上，肿瘤细胞呈清晰的鳞状上皮特征，细胞体积大，含有丰富的嗜酸性胞质，细胞核圆形至不规则形，染色质粗糙，核仁明显，核分裂象易见。细胞密度增加，排列紊乱，基底层细胞极性丧失伴异常成熟。当肿瘤未完全累及鳞状上皮层的全层时，与其上方正常上皮之间常界限清楚。肿瘤性上皮突向固有膜生长伴肿瘤前缘间质内明显的炎性细胞反应是常见现象，有时可见异常成熟的单个上皮细胞或细胞簇浸润固有膜。98例分化型异型增生伴有灶状的普通型高级别异型增生和/或浅表浸润性鳞状细胞癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达率为47.7%（53/111）。Ki-67阳性指数中位数为50.0%（范围10%~80%）。基底层细胞Ki-67标记指数中位数为12个/HPF（范围3~65个/HPF）。Ki-67显示免疫表型分布异常111例（100%）。原病理诊断为低级别异型增生16例，不典型性上皮细胞37例，高级别异型增生及浅表浸润性鳞状细胞癌131例。 结论 食管分化型异型增生形态特殊，肿瘤细胞高度分化的特征提示它们可能代表了食管鳞状上皮高级别异型增生形态学谱系亚型中的一种分化型。当对该肿瘤认识不足时，病理上易误诊或漏诊。

目的 探讨原发性皮肤黏液癌的临床病理学特征，并与乳腺黏液腺癌进行比较分析。 方法 收集3例原发性皮肤黏液癌患者的临床病理资料，行HE、免疫组织化学染色，定期随访。 结果 3例男性患者，年龄55~57岁，形态学表现为真皮层内排列成巢、条索、花环状、筛状的肿瘤细胞漂浮于大量嗜碱性黏液中并被粗细不一的纤维组织分隔，其中例3富于肿瘤细胞，核偏位、空泡状，核仁明显并见核分裂象，局灶巢团中央出现坏死；肿瘤细胞表达雌激素受体、孕激素受体、雄激素受体、GCDFP-15、GATA3，另外例3肿瘤细胞呈突触素、嗜铬粒素A阳性；患者均仅行包块切除术且切缘阴性，例1、2分别随访10、3个月未见复发及转移，例3于术后16个月发生多处骨转移并于术后50个月死亡。 结论 原发性皮肤黏液癌是一种罕见的汗腺肿瘤，表现为惰性的生物学行为，多局部复发，远处转移少见；在诊断时一定要排除转移性黏液腺癌，尤其乳腺黏液腺癌，因为两者形态学及免疫表型极其相似，并且均表达GATA3。

目的 探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。 方法 回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。 结果 患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。 结论 PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

目的 探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌（NSCLC）的临床病理特点、免疫组织化学、分子特征、鉴别诊断及预后。 方法 收集5例SMARCA4缺失性NSCLC的临床资料，对肿瘤标本进行病理、免疫组织化学及荧光定量PCR检测，并进行相关文献复习。 结果 5例患者全部是男性，全部吸烟。肿瘤细胞呈实性片状、巢状排列伴片状坏死，胞质较丰富，胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。部分细胞内可见淡蓝色黏液。细胞核呈空泡状，核仁明显，核分裂象易见，肿瘤细胞间见微脓肿及嗜酸性小球形成。免疫组织化学染色显示SMARCA4均阴性，细胞角蛋白（CK）7、p53和SMARCB1均弥漫强阳性，CK5/6、p40、甲状腺转录因子1、Napsin A、突触素、嗜铬粒素A、SALL4、CD34和SOX2均为阴性，2例CD56局部弱阳性表达。PCR检测5例均未检测到表皮生长因子受体、BRAF基因突变及间变性淋巴瘤激酶、ROS1基因重排。随访4例死亡，1例无瘤生存。 结论 SMARCA4缺失性NSCLC是一种罕见肿瘤，具有特征性的免疫表型及分子表型，生物学行为易转移，预后差。

目的 探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因融合共存型肺腺癌患者的临床病理特征及治疗与预后。 方法 回顾性分析EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌患者的临床病理特征，并对患者进行随访，探讨其临床治疗及预后。 结果 （1）2 803例肺腺癌患者的基因检测（ARMS法）结果显示，EGFR突变率为52.98%（1 485/2 803），EML4-ALK突变率为5.82%（163/2 803），其中6例患者EGFR与ALK双突变，占比0.21%。（2）6例EGFR与ALK双突变肺腺癌患者中，男性2例，女性4例，中位年龄55岁，仅1例有吸烟史，临床分期Ⅰ期1例，余5例均为Ⅳ期，EGFR以第19号外显子缺失和第21号外显子L858R突变多见。（3）5例Ⅳ期患者接受第一代EGFR酪氨酸酶抑制剂（TKI）治疗，4例有效，中位疾病无进展生存期为11.5个月，其中2例患者随访期间死亡，总生存期分别为9和12个月。（4）2例患者第一代EGFR-TKI治疗耐药后行二次基因检测示T790M突变，接受第三代EGFR-TKI治疗，分别继续随访16和15个月，疾病无进展。 结论 EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌在临床上较少见，多为年轻、女性、不吸烟、临床分期晚的患者，其可能从EGFR-TKI或ALK-TKI靶向治疗中获益，靶向治疗耐药后应行二次基因检测以指导后续治疗。

目的 探讨三氯异氰尿酸脱黑色素对免疫组织化学检测的影响。 方法 对40例含黑色素的病例，分别采用3种不同氧化剂（三氯异氰尿酸、高锰酸钾和过氧化氢溶液）对Ki-67、S-100蛋白、HMB45、Melan A、SOX10、β-catenin免疫组织化学染色后漂白，比较3种方法的染色合格率和漂白时间。通过无色素的对照组织验证各抗体DAB信号在三氯异氰尿酸漂白的耐受时间。 结果 8%三氯异氰尿酸溶液为最佳反应浓度。8%三氯异氰尿酸漂白在Ki-67、S-100蛋白、SOX10、HMB45、Melan A、β-catenin免疫组织化学染色后（尤其是在中、高色素含量的标本）漂白合格率明显高于0.5%高锰酸钾和10%过氧化氢，差异有统计学意义（P<0.01）。8%三氯异氰尿酸的漂白时间（<20 min）短于0.5%高锰酸钾（约40 min）和10%过氧化氢（24 h）。8%三氯异氰尿酸对各种定位的免疫组织化学抗体的DAB信号均无影响且耐受时间长（20~78 h）。 结论 8%三氯异氰尿酸的DAB后漂白可以作为富含黑色素组织免疫组织化学检测的漂白方法。

去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma，DDLS）伴梭形细胞横纹肌肉瘤分化较罕见。本文报道1例80岁男性，考虑胰腺原发性去分化脂肪肉瘤，瘤体以梭形细胞横纹肌肉瘤分化为主，脂肪肉瘤分化不足5%。组织学形态显示肿瘤主要由两种不同分化成分和形态结构组成。免疫组织化学显示MDM2阳性（脂肪肉瘤区）、p16阳性（肿瘤细胞）、CDK4阳性（肿瘤细胞）、S-100蛋白阳性（脂肪肉瘤区）、Myogenin阳性（横纹肌肉瘤区）、MyoD1阳性（横纹肌肉瘤区）、结蛋白阳性（横纹肌肉瘤区）、CD99阳性（横纹肌肉瘤区）、Ki-67阳性指数约为25%（脂肪肉瘤区）和50%（横纹肌肉瘤区），CD117、DOG1、CD34、h-caldesmon、平滑肌肌动蛋白均阴性。荧光原位杂交显示MDM2基因扩增。诊断此类去分化脂肪肉瘤需结合临床资料、形态学特点、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。

血管内筋膜炎是结节性筋膜炎的一种罕见亚型。该病主要发生在儿童和青少年，病变主要累及中小静脉或动脉。本文报道的病例为发生于43岁中年女性股静脉的血管内筋膜炎，镜下表现类似于结节性筋膜炎，免疫组织化学平滑肌肌动蛋白、CD10阳性表达，荧光原位杂交检测显示USP6基因易位，本例为发生于大血管内的筋膜炎。该病罕见，因此需要加强对此疾病的认识，避免过度治疗。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

肺胎盘样变形（placental transmogrification of the lung，PTL）为一种肺部罕见良性囊性病变，其特征为组织学形态类似未成熟胎盘结构。本文报道1例本院确诊的PTL患者，为75岁老年男性，影像学表现为局限性分隔样囊腔性病变。免疫组织化学表现为绒毛结构表面增生的肺泡上皮甲状腺转录因子1、细胞角蛋白7弥漫阳性，绒毛样间质内细胞CD10及波形蛋白阳性，绒毛样间质内血管CD34及D2-40阳性，HMB45、人绒毛膜促性腺激素β均阴性，Ki-67低表达。描述其组织学特点、免疫表型、诊断要点，并复习相关文献。

硬化性神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的罕见亚型，患者为40岁女性，镜下示一卵圆形境界清楚结节，肿瘤以间质成分为主，肿瘤细胞密度低，局灶可见较密集的上皮样细胞聚集，肿瘤细胞呈条索状、梁状或单行列兵样等形式排列在显著硬化、玻变的胶原纤维之间；细胞胞质淡染，核小居中，未见明显异型性及核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞上皮细胞膜抗原（EMA）、Claudin-1、GLUT1阳性，CD34、SOX10、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白均为阴性，Ki-67阳性指数低，约2%。该肿瘤确诊依赖于病理检查，熟悉其特征性的临床病理学表现结合免疫组织化学EMA等阳性表达有助于其诊断及鉴别诊断。

胰腺导管内嗜酸性乳头状肿瘤（intraductal oncocytic papillary neoplasm，IOPN）是一种罕见的胰腺囊性肿瘤，常见于中老年患者，多无诱因腹痛就医。IOPN具有一定进展成浸润性癌的风险，应引起临床医师及病理医师的重视。采用免疫组织化学标记MUC1、MUC6、MUC5AC、CD117及HepPar-1对于诊断及鉴别诊断具有重要意义。手术切除是治疗IOPN患者的主要方式。该文报道1例65岁男性胰腺IOPN病例。

分析1例同侧甲状腺髓样癌合并乳头状癌的病例。观察肿瘤的细胞学形态及术后组织病理形态特点，讨论甲状腺髓样癌合并乳头状癌的细胞学诊断及鉴别诊断要点。

患儿男，1个月21 d。因“皮肤、巩膜黄染36 d，发现血小板减少半天”入院。全身皮肤黄染、巩膜轻度黄染，出生时躯干及四肢可见散在分布粟粒大至黄豆大暗褐色斑丘疹，压之不褪色，未见紫癜样皮疹。血常规提示血小板51×109/L，MRI提示肝脾肿大，两肺多结节影，临床初步诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。遂取背部皮肤活检。镜下观察，真皮层内见大量组织细胞、泡沫细胞、多核巨细胞、淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润，免疫组织化学结果为CD68、间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，CD1α、Langerin、BRAF V600E、CD45、CD30阴性及S-100蛋白散在阳性。荧光原位杂交（FISH）检测提示ALK基因断裂。病理诊断为ALK阳性组织细胞增生症。

混合高细胞-筛状桑葚亚型（TCV-CMV）是甲状腺乳头状癌（PTC）罕见亚型。仔细的细胞学、组织学观察及特异的免疫组织化学染色有助于作出正确诊断。高细胞亚型PTC（TCV-PTC）是侵袭性亚型之一，术前及术中准确诊断有助于手术方案的合理选择及预后判断。筛状桑葚亚型PTC（CMV-PTC）有独特的病理、免疫组织化学及分子特征，也是遗传性甲状腺癌的典型亚型，可提示临床医师进行结肠镜检查、遗传咨询和家庭成员筛选。CMV-PTC多数预后较好，当出现不良预后指征时，警惕其复发及转移可能。

胃型胃极高分化腺癌（extremely well-differentiated adenocarcinoma，EWDA）是胃腺癌的一种罕见类型。患者女，72岁。因进食哽噎、吞咽困难，近期体重减轻入院。胃镜及影像学检查于贲门处见一浅表隆起型肿块，临床提示贲门癌，经3次活检均未能明确诊断。后行全胃切除术，术后病理诊断为胃型EWDA伴淋巴结转移。镜下见不规则黏液腺由黏膜中下层向深层浸润至浆膜层，肿瘤细胞类似于胃小凹上皮，核位于基底部，细胞无或仅有轻微异型性。免疫组织化学：MUC5AC阳性，MUC6部分阳性，MUC2、CD10均阴性。由于胃型EWDA分化极高及其罕见性，术前活检难以明确诊断。本文报道1例胃型EWDA的临床病理资料，并复习相关文献，旨在提高术前诊断和对该肿瘤的认识。

NTRK重排梭形细胞肿瘤（不包括婴儿纤维肉瘤）是2020年WHO软组织与骨肿瘤分类中一种以分子特征定义的病理组织学类型，该肿瘤在形态学上形成了一个独特且广泛的瘤谱，免疫组织化学常显示S-100蛋白和CD34双表达，其生物学行为与组织学分级有一定的相关性。其他相关激酶融合的梭形细胞肿瘤也陆续报道，它们似乎与NTRK基因重排肿瘤有着相似的形态学特征和免疫表型。考虑到分子病理技术的发展和激酶抑制剂的出现，提高对这类肿瘤的认知，可能为发生转移或需要术后治疗的患者提供更多的诊断和治疗思路。

炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）是一种发病率较低的间叶性肿瘤，诊断主要是根据镜下组织学形态、免疫组织化学及分子检测。50%~60%的IMT中存在ALK基因重排，而在另外一小部分缺乏ALK基因重排的IMT中存在ROS1、NTRK3、RET、PDGFRβ、IGF1R基因的重排。本文就IMT分子遗传学特征的研究进展作一综述，期待为该病的诊断和靶向治疗提供更多信息。

近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

异位胸腺或鳃器分化的肿瘤相关报道日益增多，其包含异位胸腺瘤、异位错构瘤性胸腺瘤、伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤以及伴胸腺样分化的癌，认识和掌握此类肿瘤的临床病理学特征、诊断和治疗具有重要意义。本文对异位胸腺或鳃器分化的肿瘤的组织起源、流行病学特征、临床病理学特征、分子特征、诊断及鉴别诊断、治疗以及预后等方面进行了分析总结和综述，旨在提高临床以及病理医师对此类肿瘤的认识以及诊断能力。

为掌握陕西省病理学科发展状况，陕西省医师协会于2019—2020年对陕西省医院病理科的现状进行了问卷普查，普查内容包括病理科人员情况、科室开展检查项目、工作量情况、远程会诊开展、工作人员继续教育、区域病理中心的建设及存在问题等。并与发表于《中华病理学杂志》2020年第12期上的“对31个省市自治区3 831家医院病理科现状的调查与思考”文章进行对比分析，从而说明陕西省当前医院病理科面临的诸多紧迫问题，并提出解决之策，为陕西省病理学科的发展提供参考。