2021年 · 第50卷第03期

随着分子生物学技术的快速发展，越来越多的软组织肿瘤新类型被发现。有些肿瘤具有相似的形态学特点但分子遗传学特征不同；有些肿瘤则是组织学起源相同但具有不同的分子遗传学特征；还有一些肿瘤表现为分子遗传学特征相同但组织学起源不同。作为病理医师，应该熟悉、了解这些新类型，但也要客观理性地看待其分子遗传学改变，对于那些没有相应靶向药物或者不影响治疗方案选择的基因改变，应该综合考虑患者的实际情况，尽量避免给患者造成经济上的损失和治疗上的延误。

2020版《软组织和骨肿瘤WHO分类》，在2013版分类的基础上，纳入了新的分子遗传数据和临床肿瘤数据，更新了软组织肿瘤的分类方案，新增了肿瘤的实体和亚型，更深入细致的描述每个疾病。这里，我们试总结第5版的更新内容，着重介绍软组织肿瘤章节的分类变化以及新近描述的肿瘤实体和亚型。

唾液腺肿瘤种类繁多，规范化的唾液腺肿瘤病理诊断报告是患者治疗策略选择和预后评估的重要依据。由中华口腔医学会口腔病理学专业委员会牵头病理及相关专业专家，制定了唾液腺肿瘤病理标本固定、取材及报告内容等的规范。本规范反映了2017版WHO唾液腺肿瘤分类中的一些变化，包含了与肿瘤诊断、治疗相关的较为特异性的免疫组织化学及分子检测指标等。该规范的制定旨在提高我国唾液腺肿瘤病理报告质量、优化患者临床治疗实践及预后评估。

目的 探讨骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCTB）H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A 基因突变类型。 方法 收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB，行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达，对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。 结果 免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准，181例GCTB：阳性164例，阴性17例，阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变，分别为：3例G34L（glycine 34 to leucine，3/181，1.66%），3例G34V（glycine 34 to valine，3/181，1.66%），2例G34R（glycine 34 to arginine，2/181，1.10%），其余9例均为野生型（glycine 34，9/181，4.97%）。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析，诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。 结论 H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB，对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。

目的 探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤（inflammatory myofibroblastic tumor，IMT）的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。 方法 收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT，观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。 结果 患者男19例，女13例，年龄5~65岁（平均年龄37岁）。肺及纵隔10例，胃肠道、肠系膜/大网膜12例，膀胱5例，头颈部3例，小腿软组织及腹膜后各1例，其中4例为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma，EIMS），均位于腹腔。组织学肿瘤以梭形肌纤维母细胞及纤维母细胞增生为主，间质不同程度疏松水肿黏液变至胶原化，伴多少不等的慢性及急性炎性细胞浸润；EIMS以上皮样瘤细胞为主，间质水肿黏液变，浸润炎性细胞主要为中性粒细胞。免疫组织化学：肿瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，25/32，78%），除4例EIMS均为核膜阳性外，其余IMT均为胞质阳性；肿瘤细胞还表达广谱细胞角蛋白（8/19）、平滑肌肌动蛋白（24/32，75%）、结蛋白（12/32，38%），其中4例EIMS均为结蛋白强阳性。15例行ALK荧光原位杂交检测显示12例（12/15）可见分离信号，以非经典断裂信号为主。3例行二代测序显示1例小腿IMT出现CLIP2-ALK融合，2例EIMS均示RANBP2-ALK融合。随访29例，22例无瘤生存，4例复发（其中3例克唑替尼治疗并带瘤生存），3例死亡（其中2例为EIMS）。 结论 IMT形态学谱系广泛，需与多种良恶性肿瘤鉴别，免疫组织化学（抗体ALKp80、ALKD5F3）及荧光原位杂交检测（ALK断裂探针）可辅助IMT的诊断，不典型病例推荐二代测序检测。

目的 探讨不同类型脊索肿瘤的临床病理特征及其诊断、鉴别诊断。 方法 收集2008—2019年间上海交通大学附属第六人民医院病理科诊断的48例脊索肿瘤临床、影像及病理资料，免疫组织化学做广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、波形蛋白、Brachyury和INI1检测，结合第5版WHO骨和软组织肿瘤分类新标准，分析各型脊索肿瘤的病理鉴别诊断和生物学行为的差异。 结果 4例良性脊索细胞瘤，均限于椎体内，镜下为骨小梁间片状分布的空泡状脂肪样细胞，边界清楚，胞质透明，细胞核中位或偏位，无异型，未见核分裂象；无细胞外黏液基质，缺乏分叶状结构。2例差分化亚型，年龄分别为12岁和21岁，均位于颈椎；肿瘤细胞呈片状分布，无明显的分叶结构，胞质嗜酸性，部分细胞呈横纹肌样，偶见小的空泡状细胞。核圆形或卵圆形，有中度异型，可见核分裂象。局灶区域见细胞外黏液。40例经典型脊索瘤，影像学均呈溶骨性骨质破坏，并累及骨旁软组织；有分叶结构，丰富的黏液样基质，片状或条索状排列的上皮样肿瘤细胞，胞质呈空泡状或嗜酸性；核有异型和核分裂；侵及周围软组织。2例中轴骨外脊索瘤，镜下结构类似经典型脊索瘤。48例全部表达CKpan，45例表达Brachyury，2例差分化亚型INI1/SMARCB1表达缺失。 结论 脊索肿瘤包括良性的脊索细胞瘤和恶性的脊索瘤两大类，脊索瘤有经典型、去分化、差分化和中轴骨外4种亚型，软骨样脊索瘤不是独立的组织学亚型。各型脊索瘤有独特的临床病理特征。Brachyury对各型脊索肿瘤的诊断有高度特异度和灵敏度。好发于儿童和青少年的差分化脊索瘤形态特殊，需Brachyury和INI1/SMARCB1联合检测进行鉴别诊断。

目的 研究淋巴样增强结合因子1（LEF1）蛋白在淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病（LBL/ALL）和小B细胞淋巴瘤中的表达，探讨其在LBL/ALL病理诊断及鉴别诊断中的价值。 方法 收集2012年1月至2019年12月上海市同济医院就诊及会诊的53例LBL/ALL石蜡组织标本，采用免疫组织化学法检测LEF1、末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）蛋白表达，比较LEF1和TdT诊断的特异度、灵敏度。检测小B细胞淋巴瘤包括慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）、滤泡性淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、边缘区B细胞淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤共77例LEF1蛋白表达，比较LBL/ALL与各亚型小B细胞淋巴瘤LEF1蛋白表达差异。单因素分析LEF1蛋白表达与LBL/ALL患者总生存与无进展生存的相关性。 结果 LBL/ALL中LEF1蛋白表达阳性率为100%（53/53），中位值90%；TdT阳性率为84.9%（45/53；T-LBL/ALL为78.1%，B-LBL/ALL为95.2%），中位值80%；LEF1和TdT阳性率及中位值差异均有统计学意义（P值分别为0.008，0.001）。CLL/SLL LEF1蛋白表达阳性比例为14/18，中位值45%；滤泡性淋巴瘤（0/16）、套细胞淋巴瘤（0/16）、边缘区B细胞淋巴瘤（0/19）、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤（0/8）LEF1蛋白均为阴性。B-LBL/ALL与小B细胞淋巴瘤比较，LEF1阳性率有显著差异。本组LBL/ALL病例中位随访时间16个月，LEF1蛋白表达与LBL/ALL总生存和无进展生存差异无统计学意义。 结论 LEF1免疫组织化学检测诊断LBL/ALL有很高的灵敏度和较好的特异度，与TdT联用可提高LBL/ALL诊断率。

目的 对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。 方法 回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。 结果 400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。 结论 胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的 探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。 方法 收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。 结果 患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。 结论 IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。

目的 分析外科肺活检病理诊断过敏性肺炎（hypersensitivity pneumonia，HP）病例的临床病理特征及免疫组织化学特点，提高对HP的诊断水平。 方法 收集中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院2000年1月至2020年6月近20年外科肺活检病理诊断HP病例47例的临床病理资料，通过光镜及免疫组织化学染色分析其临床病理及免疫组织化学CD3、CD4、CD8、CD20等表达情况。 结果 47例HP病例，年龄15~68岁，男女比例22∶25，症状主要为气短和咳嗽，32例有过敏原接触史。大部分患者出现肺限制性通气功能障碍和弥散功能障碍。85.3%（29/34）患者肺泡灌洗液中淋巴细胞比例增高，31.3%（10/32）患者CD4+/CD8+ T淋巴细胞≤0.8。镜下表现上，59.6%（28/47）的病例出现小灶性肉芽肿/间质内多核巨细胞，40.4%（19/47）仅见间质内多核巨细胞。93.6%（44/47）的病例可见细支气管上皮化生，70.2%（33/47）的病例可见局部富细胞性炎性病变。44例（93.6%）伴纤维化，表现为寻常型间质性肺炎（UIP）样纤维化（47.7%，21例）、非特异性间质性肺炎（NSIP）样纤维化（29.5%，13例）、单纯细支气管中心性纤维化（6.8%，3例）和混合性纤维化（15.9%，7例）。免疫组织化学结果显示55.8%（24/43）的病例组织中CD4+ T淋巴细胞占比<CD8+ T淋巴细胞占比，14.0%（6/43）的病例两者占比大致相等。32例患者有随访资料，均存活，7例病情好转，12例病情平稳，13例加重。 结论 外科肺活检病理诊断HP的病例主要为慢性HP病例，临床特点以病程较长、出现限制性通气障碍和弥散功能障碍伴肺泡灌洗液中淋巴细胞比例增高为主，近1/3患者无明确过敏原接触史。镜下纤维化程度较重，纤维化类型多样，以UIP样和/或NSIP样纤维化为主，免疫组织化学半数以上病例肺组织中CD4+/CD8+ T淋巴细胞<1。部分慢性HP患者治疗后纤维化仍持续加重。

目的 探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。 方法 回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。 结果 患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（P=0.232）。 结论 BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

目的 探讨食管基底层型高级别异型增生的临床病理学特征。 方法 收集2009—2019年间解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区（原第一五二中心医院）34例和首都医科大学附属北京朝阳医院18例食管基底层型高级别异型增生的病例，共计52例，收集患者的临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。 结果 患者中位年龄64岁（范围43~72岁），男性35例，女性17例，男女比为2.1∶1.0。食管上段8例，中段41例，下段3例。按巴黎分型0-Ⅱb型24例，0-Ⅱc型28例。内镜下病变色泽发红，边缘不整齐。窄带成像病变呈褐色或茶褐色，放大观察黏膜表面微血管异常，有边界形成。碘染色病变不着色或淡染，边界不规则。组织学上，鳞状上皮基底侧上皮细胞密度增加，细胞核大、深染，排列紊乱或极性丧失，肿瘤向下生长形成浸润性鳞状细胞癌的比例高。免疫组织化学染色，肿瘤p53突变率为48.6%（18/37）。Ki-67阳性指数中位数为60%（范围20%~90%）；基底层细胞Ki-67阳性细胞数中位数为26个/HPF（范围5~70个/HPF）。Ki-67异常分布模式37例（100.0%）。原病理诊断为低级别异型增生8例，不典型性上皮细胞2例，高级别异型增生42例。 结论 食管基底层型高级别异型增生形态特殊，肿瘤主要局限于鳞状上皮层的下半部分，具有重度细胞学异型性，侵袭性强，疾病早期易发展成浸润性鳞状细胞癌。病理上误诊为低级别病变的比例高。p53突变和Ki-67异常分布模式有助于此类高级别异型增生的诊断。

目的 探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸（K36M）突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。 方法 收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例，光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。 结果 骨肿瘤共计196例：软骨母细胞瘤68例（包括6例复发病例），骨巨细胞瘤59例，内生软骨瘤9例，透明细胞软骨肉瘤3例，软骨肉瘤Ⅰ级9例，软骨肉瘤Ⅱ级9例，软骨肉瘤Ⅲ级2例，去分化软骨肉瘤11例，软骨黏液样纤维瘤6例，动脉瘤样骨囊肿9例，非骨化性纤维瘤9例，成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%（65/68）的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达，其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%，特异度为100.0%。 结论 免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度，在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

目的 探讨具有特殊表型的炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。 方法 收集空军军医大学（第四军医大学）西京医院会诊病例2例，分别发生于膀胱及脐尿管， 男性和女性各1例，年龄分别为19岁和25岁。临床表现为排尿困难，伴或不伴肉眼血尿。 结果 组织学观察，肿瘤表现为平滑肌瘤样或筋膜炎样病变，梭形细胞呈束状排列，或呈松散波浪束状或无序排列，细胞界限不清，具有黏液水肿样基质，间质可见红细胞外渗，少量淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。免疫组织化学显示，瘤细胞呈间变性淋巴瘤激酶（ALK）、广谱细胞角蛋白（CKpan）、低相对分子质量角蛋白CAM5.2、细胞角蛋白（CK）8/18、CK18、CK19弥漫阳性，高相对分子质量角蛋白均阴性，肌源性和其他标志物均阴性。Ki-67阳性指数30%~35%。随访47~48个月，均未复发。 结论 具有特殊免疫表型的炎性肌纤维母细胞瘤极为罕见，应提高对该肿瘤的认识，避免误诊、漏诊。

目的 观察肾上腺转移性肺腺癌的临床病理学特征，并了解其驱动基因的变化。 方法 收集苏州大学附属第二医院病理科2015年12月至2018年9月诊断的4例肾上腺转移性肺腺癌临床病理学资料，采用HE染色、免疫组织化学及二代测序等方法观察组织学、免疫表型及分子病理学特征，并结合文献进行总结。 结果 4例患者男性3例，女性 1例，年龄51~62岁（平均年龄58岁）。镜下观察：肿瘤细胞排列呈筛状、腺泡状、巢状及实性片状分布，细胞异型性显著，肿瘤组织坏死明显。免疫组织化学结果表明4例均不同程度表达肺组织标志物。二代测序检测结果示，有3例患者的原发肺癌和肾上腺转移癌之间的驱动基因变异存在差异。4例患者随访时间21~73个月（平均40个月），3例存活，1例死亡。 结论 肺癌转移至肾上腺的病例相对少见，易造成漏诊，确诊依赖HE形态及免疫组织化学诊断，并需与其他肾上腺肿瘤进行鉴别，原发肺癌和肾上腺转移癌的驱动基因变异存在差异，患者预后较差。

目的 探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）基因突变、间变性淋巴瘤激酶（ALK）及ROS1基因融合突变情况与临床病理特征的关系，并分析驱动基因共突变的病例。 方法 收集福建医科大学附属协和医院1 508例非小细胞肺癌患者临床病理资料，采用荧光PCR法检测EGFR基因突变及ALK、ROS1基因融合突变情况，统计分析驱动基因突变状态与临床病理特征的关系。 结果 1 508例非小细胞肺癌中，EGFR、ALK、ROS1基因突变率分别为52.9%（797/1 508）、6.2%（93/1 508）、2.7%（40/1 508）；EGFR基因突变类型以外显子19 del 与外显子21 L858R为主（90.6%，722/797），EGFR基因突变多见于女性、无吸烟史、腺癌患者（P<0.05）；ALK及ROS1基因融合多见于年龄<60岁、晚期患者（P<0.05）。其中携带共突变基因的非小细胞肺癌患者共16例（1.1%，16/1 508），包括EGFR/ALK基因共突变7例、EGFR/ROS1基因共突变8例、ALK/ROS1基因共突变1例，驱动基因共突变患者多为女性、腺癌患者。16例驱动基因共突变患者中，8例使用酪氨酸激酶抑制剂治疗，疗效为3例部分缓解、2例疾病稳定、3例疾病进展。 结论 非小细胞肺癌驱动基因可出现突变共存的状态，多基因联合检测可为临床靶向药物治疗策略的制定提供参考意义。

本文报道2例伴不典型EWSR1信号的滑膜肉瘤。低分化滑膜肉瘤仅通过形态学及免疫组织化学常常难以确诊，须借助分子病理学手段辅助诊断。然而分子病理检测也存在陷阱，出现不典型信号时还需谨慎解读。

患者男，41岁。以言语不清伴记忆力下降1个月就诊，既往有艾滋病病史，磁共振成像示左侧枕叶异常信号影，考虑炎性病变。脑活检镜下见病灶位于灰白质交界处，病灶中大量泡沫样细胞及少量淋巴细胞浸润；病灶周围少突胶质细胞增生，细胞核大、深染，轻度异型，呈毛玻璃样，可见核内包涵体，少量星型胶质细胞体积增大，胞质丰富，核偏位，可呈多角形。免疫组织化学及特殊染色显示为脱髓鞘疾病，病灶处泡沫细胞增生；受感染的少突胶质细胞胞核表达猴病毒40（SV40）。病理诊断：进行性多灶性白质脑病。

患儿女，4岁5个月。因“左侧面部肿物复发”于2020年6月16日就诊于中日友好医院。患者10个月前于北京儿童医院行左侧面部肿物切除术，半年前发现左侧面部肿物再次复发。肿物位于皮下，体积约5 cm×3 cm×2 cm，主体位于腮腺浅面，部分侵犯腮腺浅叶及皮下软组织。镜下观察肿瘤为相对一致的梭形细胞，呈束状或编织状排列，细胞核呈圆形或长椭圆形，肿瘤细胞间散在成熟的小淋巴细胞，局灶可见少量成熟的脂肪细胞穿插生长。免疫组织化学CD34、S-100蛋白弥漫阳性，荧光原位杂交检测显示有NTRK1的断裂，二代测序分析具有TPM3-NTRK1融合。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。该肿瘤生物学行为良性或中间性，治疗以手术切除为主，切除不净极易复发。

腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）是一种少见的软组织恶性肿瘤，多发生于下肢深部软组织，生长缓慢，无疼痛，不引起明显功能障碍，易发生肺、骨、脑转移，脑及肺原发性ASPS极为少见，远期预后差。该文报道2例发生于脑抑或肺内原发的ASPS病例。

下颌恶性黑色素瘤伴发黏液表皮样癌是一种非常罕见的疾病，本文报道1例80岁女性，下颌牙龈肿块，组织形态学显示肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形，局灶见柱状细胞、中间样细胞、少量黏液细胞构成的多个扩张腺样结构。免疫组织化学结果：（1）恶性黑色素瘤细胞：HMB45、Melan A、S-100蛋白等阳性，Ki-67阳性指数为90%；（2）黏液表皮样癌细胞：p63、细胞角蛋白（CK）5/6、过碘酸雪夫染色等阳性。本例患者于手术后14个月死亡。

报道1例罕见的新生儿肺间质肿瘤。男性新生儿，出生1 d因呼吸困难就诊， 影像学诊断新生儿肺炎，左胸腔占位，疑先天性肺隔离症和肺囊肿。病变行手术切除，术后病理检查和免疫组织化学诊断为胎儿肺间质肿瘤（FLIT）。该报道旨在引起儿科和病理医师对新生儿FLIT的认识、关注和研究，以积累更多的循证医学数据，避免不适当诊断。

朗格汉斯细胞肉瘤（Langerhans cell sarcoma， LCS）是一种罕见的、起源于朗格汉斯细胞的恶性肿瘤。该肿瘤几乎均发生于成人，皮肤及皮下软组织是最常见的好发部位。目前国内外文献，检索共报道皮肤LCS 20余例。本文报道1例原发于皮肤的LCS病例，探讨其诊断与鉴别诊断，以提高对该肿瘤的认识。

具有小细胞特征的结外NK/T细胞淋巴瘤，鼻型（extranodal NK/T cell lymphoma nasal type，ENKTL-N）是一种罕见的ENKTL-N类型，该型缺乏经典型ENKTL-N常见的瘤细胞多形性、血管浸润和凝固性坏死等特征性病变，且Ki-67阳性指数较低，导致诊断困难。本文报道1例51岁男性，鼻塞多年。送检灰白色小组织，组织形态学显示单一的小型淋巴样细胞增生，未见坏死、血管中心性浸润或血管破坏。免疫组织化学结果：CD2、CD7和CD56等均阳性，CD20、CD79α、PAX5、bcl-2均阴性，Ki-67阳性指数低于5%。原位杂交：EBER阳性。患者化疗后出现骨髓抑制，于确诊2个月后死亡。诊断时主要与慢性活动性EBV感染（CAEBV）和淋巴组织不典型增生（ALH）进行鉴别。

富于巨细胞的病变指巨细胞为其中不可或缺成分的各类疾病。良性和交界性巨细胞病变主要包括骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、腱鞘巨细胞瘤和非骨化性纤维瘤以及一些非肿瘤性疾病，如甲状旁腺功能亢进症伴发（或导致）的棕色瘤。富于巨细胞的肉瘤最常见的则包括富于巨细胞的普通型骨肉瘤和毛细血管扩张型骨肉瘤。本文概述了一些临床实践中经常遇到的富于巨细胞的骨病变，着重介绍了该类疾病的临床、影像学表现、组织学特征及其相关的分子遗传学进展。

概述血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）概念演进及2020版WHO软组织肿瘤分类中关于该肿瘤的更新；总结并归纳PEComa的临床病理学特征、主要鉴别诊断及诊断陷阱、良恶性诊断标准等；详述累及区域淋巴结的良性血管平滑肌脂肪瘤（AML）；阐述PEComa的分子遗传学研究和靶向药物治疗等方面新进展，为临床治疗策略提供新思路。

恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种少见的具有侵袭性生物学行为的软组织肉瘤，复发及远处转移常见。作者对MPNST的临床病理学和分子生物学进展进行回顾总结，以期能够对MPNST的病理诊断提供帮助。

淀粉样变性是致病蛋白异常沉积所导致的异质性疾病，病理学检测是定性与沉积蛋白精准分型诊断的关键。组织原位特异性染色联合质谱检测技术是近年来淀粉样变性的新型检测技术，可有效提高检测的准确性和微小活检组织及淀粉样变性早期的检测敏感性，弥补传统技术的缺陷，实现“金标准”检测。现就淀粉样变性组织学检测的传统技术以及本项技术的应用价值进行综述。

对9例新型冠状病毒肺炎（COVID-19）罹难者捐献的遗体进行尸体解剖查验与病理诊断取材工作，获得大量感染罹难者体表表现、大体脏器特征和珍贵的病理检材，为获得病理形态学特征和分子病理学结果奠定基础。

胎盘功能之一是保护胎儿免受感染。母体和胎儿炎性反应引起的胎盘炎性改变应被准确记录和诊断，这是胎盘最常见的病理改变，包括由感染因素引发的感染性炎性病变以及无明确感染病因的特发性/免疫性炎性病变。胎盘炎性病变分为绒毛膜羊膜炎、绒毛炎、绒毛间隙炎等。本篇综述将从分类、病理特征及临床意义三个方面进行系统的描述。