中华病理学杂志
多房性囊性肾细胞癌(multiocular cystic renal cell carcinoma, MCRCC)约占所有肾肿瘤的1%~2%。MCRCC通常显示低Fuhrman核分级和低TNM分期,绝大多数肿瘤具有良好的预后[1]。2004版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中将MCRCC命名为一种独立的肾脏肿瘤类型[2]。然而,随着近年来分子生物学和免疫组织化学的研究,对MCRCC有了更多更新的认识,本文重点阐述MCRCC中新近一些认识。
腺泡状软组织肉瘤是一种好发于儿童和青年的罕见恶性软组织肉瘤,主要症状为缓慢生长的软组织肿块,多数患者在诊断数年后出现远处转移,预后差。腺泡状软组织肉瘤的肿瘤组织中存在特异性基因非平衡易位:der(17)t(X;17)(p11.2;q25)[1,2],即Xp11.2处TFE3端粒侧基因经复制后易位至17q25位点,并与该位点着丝粒侧的ASPL基因融合形成ASPL–TFE3基因,同时原X染色体是完整的,而17q25端粒侧基因丢失。根据腺泡状软组织肉瘤特有的基因改变,我们设计了一种荧光原位杂交(FISH)多克隆探针,用来判断肿瘤组织内是否存在TFE3基因的非平衡易位,提供了一种诊断腺泡状软组织肉瘤的新方法。
荧光原位杂交(FISH)技术是一种分子细胞遗传学技术,其原理是通过标记有荧光素的探针与特异性的染色体和/或基因位点相结合,在细胞核中检测染色体和相应基因的变化[1]。FISH技术被认为是目前检测乳腺癌HER2基因状态最准确、可重复性最高的方法,是当今白血病/淋巴瘤诊断和分型的重要手段之一,在发达国家正成为常用的辅助诊断技术。临床病理诊断中,常会遇到前期HE、免疫组织化学染色之后,要做FISH检测时,因组织太小或会诊的白片用完以致不能进行FISH检测。我们在工作中经过反复实验,尝试将免疫组织化学染色后的阴性切片,重新进行FISH检测,摸索出一种简便有效的方法,现介绍如下。
患者女,53岁,因体检发现左肾肿瘤50 d于2014年5月19日入院。患者50 d前体检发现左肾肿瘤,伴有轻微左侧腰腹部疼痛,呈间断性隐痛,活动后加重,无尿频、尿急、尿痛等症状。血压130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。左侧肾区压痛及叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛,膀胱区无隆起,无压痛。肾脏CT(图1)检查示左肾下极皮质内可见类圆形结节灶,大小3.0 cm×2.6 cm,边界清晰,突出肾脏表面。临床诊断左肾肿瘤。遂于全身麻醉下行腹腔镜下左肾部分切除术。
患者男,58岁。曾因发热就诊于外院,胸部CT示右肺中叶占位性病变。患者无胸闷、憋气、咳嗽、咳痰、盗汗、乏力等症状。经抗炎治疗,体温恢复正常。外院肺穿刺活检诊断为"腺癌",为进一步诊治于2012年2月转入青岛大学医学院附属医院。查胸部CT示:右肺中叶肿块,大小约7.7 cm×5.2 cm,内侧段支气管分支阻塞,右侧胸膜局部增厚,未见大血管及气管侵犯;纵隔内未见明显肿大淋巴结,考虑肺癌。遂行右肺中叶切除、上叶楔形切除及淋巴结清扫术。术中见肿瘤约10 cm×8 cm,局部侵及上叶前段及心包外脂肪。
患者男,5岁。因右侧肢体无力2周于2013年6月27日入院。体检:右侧上、下肢肌力Ⅳ级,左侧肢体肌力Ⅴ级;深浅感觉未见异常;病理反射未引出;脑膜刺激征阴性。头颅MRI显示:左侧额叶囊实性占位性病变,肿瘤实质可见明显强化,侧脑室受压明显,中线移位(图1)。入院手术完全切除病灶,并在术后予以放疗,随访半年健在。
睾丸生殖细胞肿瘤相对少见,但却占睾丸原发肿瘤的95%[1,2]。由于相对较少见,很多医师对其病理形态不是很熟悉。此外生殖细胞肿瘤之间以及跟非生殖细胞肿瘤(特别是在转移时)在形态上有一定的重叠,有时候需要借助免疫组织化学标志物来辅助诊断。本文先介绍睾丸生殖细胞肿瘤的病理形态和鉴别诊断,然后对常用的免疫组织化学标志物进行简单的归纳。
穿刺活检是目前诊断和评估前列腺癌的标准方法,准确的病理诊断和Gleason分级对于前列腺癌患者的处理和预后评估具有重要的临床意义。由于前列腺癌在组织结构上存在明显的异质性,所以小活检标本的准确诊断并非一件容易的事情,特别是小灶性的癌。而更令病理医师困惑的是,许多良性的形态或病变无论是在组织构型、细胞特征还是免疫表型方面均与前列腺癌存在明显的相似性,虽然这些病变在根治切除标本中比较容易与癌区分,然而当其出现在经尿道切除和穿刺活检标本中时则可能与前列腺癌造成混淆[1,2,3]。我们简要介绍这些可能与低级别(Gleason评分2~6)或高级别(Gleason评分7~10)前列腺癌混淆的良性病变,并着重强调与前列腺癌的鉴别诊断方法。
前列腺癌高发于欧美国家,在美国男性肿瘤中其发病率占第一位,死亡人数排第二位[1]。中国属于前列腺癌低发区,但近年来随着人们饮食结构改变、人均寿命延长及前列腺癌相关检测方法的改进,其发病率呈明显上升趋势,在男性泌尿生殖系统恶性肿瘤中前列腺癌已跃居第二位[2]。与此同时,由于前列腺特异性抗原(PSA)筛检的普及,早期、低级别或中级别的前列腺癌患者比例逐渐增高。
进入21世纪后,肿瘤发病率不断升高,严重威胁着人类的生存及健康[1]。随着新的诊疗设备及技术的出现,虽然肿瘤患者因早期就诊,生存时间延长,生存质量有了很大的提高,但是近30年间,恶性肿瘤的总体病死率并没有明显的下降,肿瘤转移仍是恶性肿瘤患者死亡的首要原因。目前,肿瘤治疗的主要方法有手术、化疗、放疗、免疫治疗、分子靶向治疗等。我国的许多患者确诊时多为中晚期,且已发生全身多处转移,丧失了早期手术机会[2],化学药物治疗成为治疗的主要手段。肿瘤耐药性的产生是临床治疗各种肿瘤时面临的一个主要挑战,也是进一步延长患者生存期的瓶颈之一[3]。肿瘤转移以及耐药性的形成极大延缓了治愈率的进一步提高。