2026年 · 第106卷第31期

肥胖症是一种需要长期干预与持续行为管理的慢性代谢性疾病。针对当前肥胖症管理缺乏系统化教育与支持标准的问题，该文借鉴糖尿病自我管理教育与支持的成熟经验，提出“肥胖症自我管理教育与支持标准框架”。该框架以L.I.F.E.care四维模型为理论基础，涵盖体重负荷管理（L）、体形塑造（I）、姿态改善（F）及心态调整（E），构建六项核心标准：支持体系构建、目标人群评估、多学科团队协作、服务设计与实施、以人为本的全程照护以及结果评价与质量改进。与传统以体重下降为单一目标的管理模式不同，该框架强调将体态、功能与心理健康提升至与代谢指标同等重要的地位，并结合我国医疗服务环境，探索医院与第三方专业机构协同的服务模式、多元化支付路径及数字化远程支持，为肥胖症长期管理提供可实施的结构化参考。

神经内分泌肿瘤（NEN）可全身弥漫分布，以消化系统最为常见。近年来，NEN发病率逐年上升，但由于相关研究滞后，广大医务工作者对其认识不足，临床上极易漏诊、误诊、误治。该文结合国内外文献、指南及笔者临床实践中的研究，对消化系统各部位的NEN临床特点、内镜微创诊疗、综合诊疗等方面进行介绍，旨在为NEN的规范化诊治提供参考，为广大医务工作者提供精准、个体化的全程管理方案。

胃肠胰神经内分泌瘤（GEP-NET）的发病率持续上升，晚期治疗策略日趋多元。该文旨在探讨晚期GEP-NET的药物治疗格局演变，系统阐述生长抑素类似物、靶向治疗、化疗、免疫治疗及肽受体放射性核素治疗等核心方法的循证医学进展；在此基础上，重点分析了当前临床决策中面临的挑战，如治疗线序优化、耐药机制克服及生物标志物开发；并针对药物联合策略、新型疗法探索及精准治疗模式等未来方向，提出了基于临床实践的专家观点与展望，以探讨晚期GEP-NET药物治疗的现状与未来。

胰腺神经内分泌瘤（pNET）发病率逐年上升，根治性切除是其主要治疗手段，术后普遍采用观察随访，但术后复发风险较高。pNET患者术后辅助治疗的价值目前尚存争议，国际指南多主张基于危险分层进行管理；而国内指南推荐有高危因素（如淋巴结转移、高级别肿瘤等）的pNET患者术后采取辅助治疗。该文旨在结合国内外指南及研究证据，从术后复发的风险因素识别（临床与病理因素、生化标志物、影像因素以及预测模型）到治疗决策层面［生长抑素类似物（SSA）、靶向治疗、化疗、肽受体放射性核素治疗（PRRT）］，系统阐述pNET患者术后辅助治疗的现状与进展，旨在为临床决策提供参考。

基于营养素刺激激素（NuSH）受体靶点研发的降糖药物，如胰高糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂、葡萄糖依赖性促胰岛素多肽（GIP）/GLP-1双受体激动剂、胰高糖素（GCG）/GLP-1双受体激动剂，兼具降糖、减重、降压、改善血脂谱、减轻脂肪肝等作用，并可带来心肾获益。创新药物的更新迭代和循证医学证据的不断积累，为临床管理2型糖尿病（T2DM）提供了更丰富的选择。基于此，全国卫生产业企业管理协会内分泌代谢病学专业委员会在2020版《胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂用于治疗2型糖尿病的临床专家共识》的基础上，检索新近文献并评估其证据，组织内分泌学专家经多轮严谨论证与反复修订完成共识更新。该共识围绕NuSH受体激动剂在T2DM治疗中的使用时机和适用人群，与其他降糖药物联用的注意事项，对心血管、肾脏及肝脏结局的影响，在特殊人群中的应用等问题形成10条推荐意见，旨在为临床医师规范使用该类药物提供参考，更好地服务于T2DM患者。

骨与软组织肿瘤是源于间叶组织的高度异质性肿瘤，20%~25%的恶性骨肿瘤和10%~15%的恶性软组织肿瘤患者初诊时已合并转移，30%~50%的患者会在治疗过程中出现远隔转移而进入晚期阶段。目前，晚期患者一线治疗以化疗为主，但二线及后线治疗缺乏标准方案，且免疫治疗仅对部分亚型有效。抗血管生成酪氨酸激酶抑制剂（TKI）通过抑制血管新生及重塑肿瘤微环境，展现出广阔的临床应用前景，其应用范围已从二线及后线治疗逐步拓展至一线联合、维持及新辅助治疗等领域。为规范TKI的临床应用，中国临床肿瘤学会肉瘤专家委员会组织51位专家，依据推荐意见评估、制定与评价（GRADE）的分级体系，系统整合截至2025年10月的国内外循证医学证据，结合专家临床经验制订本共识。该共识围绕TKI在骨与软组织肉瘤中的应用，凝练出8个核心临床问题，形成12条推荐意见，内容涵盖适应证选择、治疗时机、联合策略、围手术期管理及不良反应处理等，旨在为我国临床医师提供科学的应用指导，规范其在肉瘤治疗中的使用，以提升肉瘤治疗效果，改善患者预后。

目的 分析胰腺神经内分泌肿瘤（pNEN）患者的临床和病理学特征，并分析死亡的影响因素。 方法 回顾性纳入2020年1月至2024年12月南京医科大学第一附属医院收治的pNEN患者，收集其临床资料、影像学检查结果、病理分类和分级、TNM分期、治疗方式及随访资料，随访至2025年6月30日，分析pNEN患者的上述相关特征。使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线分析患者的生存时间，采用多因素Cox回归模型分析pNEN患者死亡的影响因素。 结果 纳入196例pNEN患者，男99例，女97例，年龄为（55±13）岁；非功能性pNEN患者169例，功能性pNEN患者27例（均为胰岛素瘤）。影像学检查中，CT、MRI和超声内镜（EUS）检查的准确率分别为95.9%（187/195）、95.5%（64/67）和100.0%（59/59），EUS引导下细针穿刺活检病理阳性率为89.5%（34/38）；91.8%（180/196）的患者接受外科手术治疗。病理分类和分级中，神经内分泌瘤（NET）G1、G2和G3级分别有49、115例和13例，分别占比25.0%、58.7%和6.6%；神经内分泌癌（NEC）和混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤（MiNEN）分别有16例和3例，分别占比8.2%和1.5%。TNM分期中，Ⅰ期58例（29.6%），Ⅱ期77例（39.3%），Ⅲ期29例（14.8%），Ⅳ期32例（16.3%）。治疗方式方面，180例（91.8%）患者接受外科手术治疗，16例（8.2%）未行手术治疗。随访时间［M（Q1，Q3）］为38（25，49）个月，共有27例患者死亡，中位生存时间未达到。多因素Cox回归模型分析提示，病理分类和分级为NET G3级（HR=82.95，95%CI：22.21~309.75）、NEC（HR=189.14，95%CI：48.37~739.55）以及TNM分期为Ⅲ期或Ⅳ期（HR=0.32，95%CI：0.11~0.89）是pNEN患者死亡的影响因素。 结论 pNEN以非功能性、NET G2级多见；病理分类和分级为NET G3级、NEC以及TNM分期为Ⅲ期或Ⅳ期是pNEN患者死亡的影响因素。

目的 比较呼气峰流速（PEF）不同评价指标对慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺病）的筛查效能，并评估PEF不同评价指标对气流受限严重程度进行分级时与第一秒用力呼气容积（FEV1）实测值占预计值%的一致性。 方法 回顾性分析2023年5月至2024年5月在中日友好医院肺功能室接受肺功能检查的1 512例临床疑诊患有慢阻肺病的患者资料。收集患者的肺功能检查结果，包括药后FEV1/用力肺活量（FVC）、药前FEV1实测值占预计值%、药前PEF实测值、药前PEF实测值/身高2、药前PEF实测值占预计值%、药后PEF实测值、药后PEF实测值/身高2、药后PEF实测值占预计值%。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析不同PEF指标对肺功能受损情况的筛查效能，计算ROC曲线下面积（AUC）及不同指标之间AUC的差异，并得出AUC及其差异的95%CI。对PEF实测值/身高2、PEF实测值占预计值%在气流受限严重程度评估中与FEV1实测值占预计值%的符合情况进行Kappa一致性检验。 结果 1 512例临床疑诊患有慢阻肺病的患者中，男1 258例，女254例，年龄（65.68±9.02）岁。不同PEF指标筛查慢阻肺病的AUC（95%CI）由高到低依次为：药前PEF实测值占预计值%［0.881（0.861~0.901）］、药后PEF实测值占预计值%［0.879（0.858~0.899）］、药前PEF实测值/身高2［0.869（0.847~0.890）］、药后PEF实测值/身高2［0.865（0.843~0.887）］、药前PEF实测值［0.843（0.818~0.867）］、药后PEF实测值［0.837（0.813~0.862）］。将6个指标进行两两比较后结果显示，无论药前和药后，PEF实测值的AUC最低，其次是PEF实测值/身高2，PEF实测值占预计值%的AUC最高（除药前PEF实测值/身高2比药后PEF实测值占预计值%：P=0.067，其余均P<0.05）；并且药前和药后的PEF实测值、PEF实测值/身高2、PEF实测值占预计值%的AUC差异均无统计学意义（均P>0.05）。药前不同PEF指标对气流受限的预测性能均显示，在极重度、轻度、重度气流受限时，均为PEF实测值占预计值%的AUC最高，其次是PEF实测值/身高2，PEF实测值的AUC最低（均P<0.05）。但在中度气流受限时，药前不同PEF指标的预测性能则差异无统计学意义（均P>0.05）。PEF实测值占预计值%和PEF实测值/身高2两个指标在评估轻度气流受限时与FEV1实测值占预计值%的一致性较高（Kappa值分别为0.671和0.611），并且PEF实测值占预计值%高于PEF实测值/身高2；中度、重度、极重度气流受限时两指标与FEV1实测值占预计值%一致性中等或较差。 结论 PEF实测值占预计值%对慢阻肺病的筛查效能最高，且无需支气管舒张试验；除轻度气流受限外，PEF不适合替代FEV1进行气流受限严重程度分级。

目的 探讨B型利钠肽（BNP）在不同肾功能状态下对急性呼吸困难患者急性心力衰竭（AHF）的诊断价值，并在此基础上结合多项临床指标构建AHF的预测模型。 方法 回顾性收集并分析2019年1月至2023年6月北京大学第一医院急诊科收治的以急性呼吸困难为主要或首发症状的患者的人口学资料（年龄、性别等）、临床特征（既往心功能不全、糖尿病史、利尿剂使用史等）及实验室指标（BNP、血肌酐等）作为候选诊断变量，根据估算的肾小球滤过率（eGFR）进行肾功能分期。基于34个候选变量采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归筛选诊断相关变量，对筛选变量进行单变量受试者工作特征（ROC）曲线分析。进一步采用ROC曲线评价BNP在不同肾功能状态下诊断AHF的效能。在此基础上使用筛选出的变量分别构建二元logistic回归模型、随机森林模型、LightGBM模型、XGBoost模型和AdaBoost模型，并采用ROC曲线下面积（AUC）、校准曲线和决策曲线分析（DCA）评价模型性能。采用DeLong检验比较不同亚组间AUC的差异。采用Shapley加性解释（SHAP）方法评估模型可解释性。 结果 共纳入605例患者，其中AHF组236例（39.0%），非AHF组369例（61.0%）。使用LASSO回归模型从34个候选变量中筛选出利尿剂使用史、糖尿病史、既往心功能不全、持续性心房颤动、急性心肌梗死、eGFR分期及BNP水平共7个与AHF诊断相关的变量。单变量ROC分析显示，BNP诊断AHF的效能最高，AUC为0.949（95%CI：0.931~0.967），截断值为488 ng/L，敏感度为80.9%，特异度为96.7%，最大约登指数为0.777。在eGFR≥60 ml·min⁻¹·（1.73 m²）⁻¹和eGFR<60 ml·min⁻¹·（1.73 m²）⁻¹患者中，BNP诊断AHF的AUC分别为0.944（95%CI：0.902~0.987）和0.938（95%CI：0.913~0.962），差异无统计学意义（P=0.793）。基于上述7个变量构建的logistic回归、随机森林、AdaBoost、LightGBM和XGBoost模型均具有较好的AHF诊断效能，其AUC分别为0.956（95%CI：0.937~0.972）、0.944（95%CI：0.925~0.962）、0.940（95%CI：0.918~0.960）、0.931（95%CI：0.909~0.952）和0.929（95%CI：0.905~0.951）。其中，logistic回归模型区分度最高，敏感度为87.7%，特异度为91.6%，约登指数为0.793。Hosmer-Lemeshow检验、校准曲线及DCA均提示该模型具有良好的校准能力和临床应用价值。SHAP分析显示，BNP水平为模型贡献度最高的变量，其平均绝对SHAP值为4.278。 结论 BNP在不同肾功能状态下对AHF均具有较高的诊断价值。基于BNP及常规临床指标构建的logistic回归模型具有较好的诊断效能，可作为急诊AHF辅助诊断的参考工具。

目的 探讨氯喹对胰腺神经内分泌瘤（pNET）生长的作用及机制。 方法 本研究分为动物实验和细胞实验。（1）动物实验：选取BALB/c雄性裸鼠10只，6~8周龄，将对数生长期的QGP-1细胞（人pNET细胞系）悬液接种于裸鼠右侧腋下，建立裸鼠皮下移植瘤模型；按照随机数字表法将裸鼠分为对照组（予以生理盐水腹腔注射，1次/d）、氯喹组（予以50 mg/kg的氯喹腹腔注射，1次/d），每组各5只，连续给药4周。第4周末处死小鼠，比较各组小鼠移植瘤的长径及重量，利用免疫组织化学染色（IHC）法检测肿瘤组织Ki-67表达水平、TUNEL荧光染色检测肿瘤细胞凋亡情况。（2）细胞实验：采用的细胞为人pNET细胞系QGP-1细胞及分离自南京医科大学第一附属医院诊断为pNET的患者手术切除的pNET组织（原代PNET细胞）。原代PNET细胞分别给予0、10、20、40、80、100 μmol/L的氯喹刺激，分别命名为空白组［加入等体积二甲基亚砜（DMSO）］和10、20、40、60、80、100 μmol/L组；QGP-1细胞分别给予0、20、40、60、80、100、160 μmol/L的氯喹刺激，分别命名为空白组（加入等体积DMSO）和20、40、60、80、100、160 μmol/L组。处理24 h后利用细胞计数试剂盒-8（CCK-8）法检测细胞活力（吸光度A450 nm值）并计算半数抑制浓度（IC50）；基于IC50结果，并结合长周期非特异性细胞毒性，后续功能实验中选取低毒性亚致死浓度进行干预。利用5-乙炔基-2′-脱氧尿苷（EdU）掺入实验（EdU阳性细胞比例）及平板克隆形成实验（克隆细胞形成数）评估细胞增殖能力；利用Transwell法检测细胞迁移（迁移细胞数）及侵袭能力（侵袭细胞数）；利用流式细胞术检测细胞周期（G0或G1期细胞比例）及凋亡情况（早期及晚期细胞凋亡率）；利用转录组测序筛选差异表达基因，并进行京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析；通过Western蛋白印迹（WB）法检测通路相关磷酸化蛋白［磷酸化磷脂酰肌醇3-激酶（p-PI3K）、磷酸化蛋白激酶B（p-AKT）、磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（p-mTOR）］及自噬相关蛋白［泛素结合蛋白62（P62）、自噬关键分子苄基异硫氰酸酯-1（Beclin1-1）及微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ（LC3-Ⅱ）］的表达情况。 结果 （1）动物实验：对照组及氯喹组裸鼠均有肿瘤生长，提示建模成功。氯喹组移植瘤长径低于对照组（P<0.05）；不同给药时间（给药后第1、3、5、7、9天）氯喹组小鼠与对照组体重差异均无统计学意义（均P>0.05）。氯喹组Ki-67阳性细胞比例低于对照组；TUNEL阳性细胞比例（即凋亡细胞数）多于对照组（P<0.05）。（2）细胞实验：予以不同浓度的氯喹刺激原代PNET细胞24、48及72 h后，各时间点的10、20、40、60、80、100 μmol/L组细胞活力A450 nm值均低于空白组（均P<0.05）；予以不同浓度的氯喹刺激QGP-1细胞24、48及72 h后，各时间点的20、40、60、80、100、160 μmol/L组A450 nm值均低于空白组（均P<0.05）。处理24 h时，原代PNET细胞及QGP-1细胞的IC50分别为67和101 μmol/L，故后续实验中原代PNET细胞选取空白组、10 μmol/L组和20 μmol/L组，QGP-1细胞选取经空白组、20 μmol/L组和40 μmol/L组。10 μmol/L组和20 μmol/L组原代PNET细胞EdU阳性细胞比例及克隆细胞形成数、迁移及侵袭细胞数均少于空白组，G1期细胞比例及细胞凋亡率均高于空白组（均P<0.05）；且20 μmol/L组原代PNET细胞EdU阳性细胞比例及克隆细胞形成数、迁移及侵袭细胞数均少于10 μmol/L组，G0或G1期细胞比例及（早期及晚期）细胞凋亡率均高于10 μmol/L组（均P<0.05）。20 μmol/L组和40 μmol/L组QGP-1细胞EdU阳性细胞增殖比例及克隆细胞形成数、迁移及侵袭细胞数均少于空白组，G0或G1期细胞比例及（早期及晚期）细胞凋亡率均高于空白组（均P<0.05）；且40 μmol/L组QGP-1细胞EdU阳性细胞增殖比例及克隆形成数、迁移及侵袭细胞数均少于20 μmol/L组，G0或G1期细胞比例及（早期及晚期）细胞凋亡率均高于20 μmol/L组（均P<0.05）。转录组测序分析显示，差异基因富集于磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B（AKT）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路；WB法检测结果显示，20 μmol/L组的QGP-1细胞的p-mTOR、p-PI3K及p-AKT等磷酸化蛋白的相对表达水平均低于空白组（均P<0.05）；自噬底物P62及自噬体标志物LC3-Ⅱ蛋白的相对表达水平均高于空白组，Beclin-1低于空白组（均P<0.05）。 结论 氯喹可能通过抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路的磷酸化激活，并阻断自噬，从而抑制pNET的发生发展。

回顾性分析2021年2月至2025年6月在中国医学科学院阜外医院行卵圆孔未闭封堵手术患者资料，分析相关脑白质病变的神经影像特征及临床特点。所有患者经右心声学造影证实存在右向左分流，完成头颅MRI检查。依据右心声学造影右向左分流结果分为2组（大分流组、非大分流组），从前后循环、左右半球以及单发多发等多个维度，探讨脑白质病变的分布特征。共筛选出118例患者，其中100例具有完整的临床数据资料纳入研究。年龄（45.4±9.9）岁，大分流组62例（62%），非大分流组38例（38%）。2组患者在年龄、性别及是否罹患高血压病、糖尿病、卒中或短暂性脑缺血发作（TIA）等临床特征方面差异均无统计学意义。大分流组多发脑白质病变比例［59.7%（37/62）比39.5%（15/38），P=0.049］和分布于双侧半球比例［62.9%（39/62）比42.1%（16/38）］高于非大分流组，差异有统计学意义（P=0.042），且分布于右侧半球比例更高［66.1%（41/62）比47.4%（18/38）］，但差异无统计学意义（P=0.064）。卒中或有TIA病史者脑白质病变多发、分布于双侧及前后循环比例均高于无病史者［66.1%（39/59）比31.7%（13/41）；67.8%（40/59）比36.6%（15/41）、62.7%（37/59）比26.8%（11/41），均P<0.01］。而是否存在偏头痛病史组间脑白质病变的分布特点差异均无统计学意义。合并大量分流的卵圆孔未闭患者头颅MRI中更易表现为双侧、多发脑白质病灶，且脑白质病变更易发生于右侧半球。

探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患者的临床特征及其发生中枢性尿崩症（CDI）的影响因素。回顾性分析2009年10月至2025年3月就诊于解放军总医院第一医学中心明确诊断为LCH的139例患者的临床资料，其中男76例，女63例，确诊年龄21（6，39）岁。根据是否发生CDI分为CDI组（n=20）和非CDI组（n=119）。采用多因素logistic回归模型分析LCH发生CDI的影响因素。139例患者中单系统单病灶LCH最多（94/139，67.6%），多系统受累者为39例（39/139，28.0%）。受累最多的器官为骨（107/139，77.0%）；24例LCH患者（24/139，17.3%）累及中枢神经系统（CNS），其中20例出现CDI，合并垂体前叶功能减退者10例（10/20，50.0%）。CDI组单系统单病灶及骨受累比例均低于非CDI组患者，多系统无危险器官受累、CNS受累、皮肤软组织受累、甲状腺受累比例均高于CDI组患者（均P<0.05）。校正年龄、性别和体质指数后，多因素logistic回归模型分析显示，多系统无危险器官受累（OR=6.868，95%CI：2.305~20.289）、皮肤软组织受累（OR=6.318，95%CI：1.109~35.983）、甲状腺受累（OR=7.212，95%CI：1.053~49.395）是发生CDI的正相关因素，累及单系统单病灶（OR=0.323，95%CI：0.118~0.885）和骨受累（OR=0.082，95%CI：0.027~0.253）为负相关因素。LCH患者中病变累及多系统（不合并肝、脾、骨髓受累）、皮肤及软组织、甲状腺的患者更容易发生CDI。

报道1例直肠神经内分泌瘤（rNET）内镜黏膜下剥离术（ESD）后7年局部复发的患者的诊疗经过。患者女，56岁，因“rNET ESD术后7年，大便不成形1年余”于2024年4月就诊。7年前患者ESD术后病理示高分化rNET G2级，侵犯固有肌层，切缘阳性，患者拒绝追加根治性手术，仅行肠镜随访。该例具有非治愈性切除后长期随访阴性而局部复发的特点。因大便不成形1年余，本次入院检查提示直肠占位，行腹腔镜直肠切除术联合区域淋巴结清扫，术后病理证实rNET局部复发，分期为pT3N0M0。术后给予长效奥曲肽治疗，随访至2026年4月14日，患者病情稳定。该例提示，对ESD后非治愈性切除的患者，应积极评估追加根治性手术，未追加手术者即使短期复查无异常，仍需长期规范随访，并联合超声内镜及盆腔磁共振提高复发的检出率。

报道1例完成外显子测序的胃幽门腺腺瘤（PGA）伴局灶高级别上皮内瘤变患者的诊疗过程。患者女，71岁，因“双下肢乏力伴头晕3个月”于2024年6月29日就诊于南京鼓楼医院。当地医院查血红蛋白94 g/L，腹部CT提示胃小弯侧占位。入院后血常规提示血红蛋白89 g/L；胃薄层CT平扫+增强提示胃体小弯侧多发软组织影；胃镜提示胃体中部后壁可见1个0~Is型隆起性病变；行内镜黏膜下剥离术，病理及最终诊断为PGA伴局灶高级别上皮内瘤变。术后对症治疗后好转出院，切除标本外显子测序提示存在多基因突变。术后8个月（2025年3月7日）患者复查胃镜未见复发。本例提示对于高级别异型增生PGA，临床医师应警惕其多基因协同恶性演进的现象，将内镜下整块切除与前沿的多组学分子检测相结合，以实现高风险癌前病变的个体化精准阻断。

高级别神经内分泌癌（HG-NEC）恶性程度高、进展快，传统含铂类化疗药物获益不持久。该文系统梳理HG-NEC在术后辅助、晚期多线治疗中的关键证据，总结化疗、免疫联合治疗、抗血管生成治疗等方案优化，并概述以δ样配体3（DLL3）为代表的新型靶向药物的研究进展，包括特异性双抗、三抗及抗体药物偶联物（ADC）等；最后从疗效与异质性的角度归纳当前策略，讨论分子分型与循环肿瘤DNA在患者分层和疗效监测中的潜在价值，以总结HG-NEC药物治疗的研究进展，为新药开发及临床应用提供参考。

阿尔茨海默病（AD）是一种以认知、功能和行为障碍为主要表现的神经退行性疾病。该病可显著增加失能及生活依赖风险，并对全球医疗和社会照护体系造成巨大压力。在生物标志物出现之前，AD的明确诊断仅能通过尸检实现。如今，基于β淀粉样蛋白、tau蛋白和神经变性的AT（N）框架逐渐完善，脑脊液、正电子发射断层显像与血液标志物（如磷酸化tau蛋白217、β淀粉样蛋白42/40、胶质纤维酸性蛋白等）已可用于表征AD的复杂演变特征，并为分层决策提供依据。该文系统梳理了AD前沿证据与典型诊疗路径，重点讨论血液生物标志物的诊断价值、多指标联合的决策增益，以及蛋白组学的应用前景，同时提出生物标志物的分层应用路径，并进一步分析检测实施、临床转化及特殊情境下结果解读的关键问题。这些进展有望更有效应对AD的异质性与复杂病理，并为AD发病机制研究、早期诊断、病程监测及疗效评估提供更坚实的支撑。