2026年 · 第61卷第05期

目的 探讨无创产前筛查技术对胎儿特纳综合征（TS）的筛查效能及其对TS不同产前诊断结果分型的诊断符合率。 方法 回顾性分析2020年1月至2024年12月在广东省妇幼保健院行无创产前检测（NIPT）或扩展性无创产前检测（NIPT-plus）的孕妇68 256例，以侵入性产前诊断结果为“金标准”，分析两种技术的筛查效能及其对TS不同产前诊断结果分型的诊断符合率，并对筛查结果提示TS高风险的胎儿进行随访。 结果 NIPT和NIPT-plus检测分别筛查出胎儿TS高风险孕妇117例（0.30%，117/38 996）和84例（0.29%，84/29 260），侵入性产前诊断为胎儿TS分别28和21例。NIPT检测对胎儿TS筛查的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、假阳性率分别为100.00%、99.78%、24.78%、100.00%、75.22%；NIPT-plus检测分别为100.00%、99.79%、25.61%、100.00%、74.39%；两种检测方法的各筛查效能指标分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。NIPT检测对于产前诊断结果为单体或单体嵌合体TS的诊断符合率显著低于NIPT-plus检测（分别为7.96%、19.51%，P=0.017），但两种检测方法对其他产前诊断结果分型TS的诊断符合率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。NIPT与NIPT-plus检测提示胎儿TS高风险后的终止妊娠率分别为19.66%（23/117）和8.33%（7/84）。 结论 NIPT与NIPT-plus检测对胎儿TS的筛查效能相当，仍需进一步提高。NIPT-plus检测对产前诊断结果为胎儿TS单体或单体嵌合体的诊断符合率高于NIPT。对于无创产前筛查TS高风险的胎儿，开展高质量、多技术联合验证的产前诊断至关重要。

目的 探讨基于无创产前检测（NIPT）的孕妇血浆总游离DNA中胎儿游离DNA（cffDNA）所占比例（即胎儿分数）对胎盘植入性疾病（PAS）的预测价值。 方法 采用回顾性病例-对照研究方法，纳入2019年1月至2023年12月于北京医院行NIPT检测的单胎妊娠孕妇，其中PAS孕妇81例（PAS组），按1∶10比例随机匹配对照组810例。收集两组孕妇的一般临床资料、胎儿分数及妊娠结局。采用多因素logistic回归及限制性立方样条（RCS）分析胎儿分数与PAS的相关性，并应用逆概率加权（IPTW）法进行校正。 结果 （1）PAS组辅助生殖受孕比例、既往剖宫产术史及妊娠期糖尿病发生率均显著高于对照组（P均<0.05）。（2）多因素logistic回归分析显示，剖宫产术史（OR=2.06，95%CI为1.07~3.85）、妊娠期糖尿病（OR=1.74，95%CI为1.03~2.89）、胎儿分数（OR=1.98，95%CI为1.03~3.81）均为孕妇发生PAS的危险因素（P均<0.05）。（3）RCS分析显示，经IPTW法校正后，胎儿分数与PAS的发生呈非线性“J形”关联（非线性检验P=0.022），存在潜在阈值效应。（4）受试者工作特征曲线分析显示，胎儿分数单独预测PAS的效能较低（曲线下面积为0.573，95%CI为0.503~0.643；P=0.040）。 结论 胎儿分数与PAS的发生呈非线性关联，既往剖宫产术史及妊娠期糖尿病是重要的危险因素。未来可将上述因素纳入PAS的筛查模型，并联合其他更具预测价值的指标，以提高PAS的早期识别能力，改善母儿结局。

目的 研究首次接受体外受精（IVF）或卵母细胞胞质内单精子注射法（ICSI）-胚胎移植（ET）治疗的不孕症患者的甲状腺自身免疫（TAI）状态与其妊娠结局之间的关系。 方法 对首都医科大学附属北京朝阳医院2017年1月至2020年6月的636例不孕症患者进行回顾性队列研究。比较TAI阴性组（n=494）和TAI阳性组（n=142）的妊娠结局（包括活产率、着床率、临床妊娠率和流产率等）。进一步进行亚组分析，分析不同类型的甲状腺抗体［抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）阴性+抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）阴性、TPO-Ab阴性+TG-Ab阳性、TPO-Ab阳性+TG-Ab阴性、TPO-Ab阳性+TG-Ab阳性］、不同TSH水平（TSH<2.5 mU/L、2.5≤TSH<4.0 mU/L、TSH≥4.0 mU/L）和患者年龄（<38岁或≥38岁）对IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响。主要观察指标为活产率。 结果 TAI阴性组和TAI阳性组患者在活产率［分别为46.0%（227/494）、43.7%（62/142）；χ²=0.233，P=0.629］、着床率［分别为40.0%（350/876）、39.1%（100/256）；χ²=0.066，P=0.798］、临床妊娠率［分别为55.1%（272/494）、52.8%（75/142）；χ²=0.224，P=0.636］、早期流产率［12.1%（33/272）、12.0%（9/75）；χ²=0.001，P=0.975］、晚期流产率［2.9%（8/272）、5.3%（4/75）；χ²=1.008，P=0.298］方面分别比较，差异均无统计学意义。同样，在不同类型的甲状腺抗体4个亚组、不同TSH水平3个亚组、不同年龄2个亚组中，活产率也均未观察到显著差异（P均>0.05）。 结论 无论年龄、双抗体阳性或不同TSH水平，妊娠前TAI状态均与妊娠结局无关。即使是TSH≥4 mU/L的TAI阳性的不孕症患者，通过适当的甲状腺素替代治疗也可以获得良好的妊娠结局。

目的 探讨短串联重复序列（STR）分子分型检测在绒毛膜癌（绒癌）诊断及溯源中的应用价值。 方法 回顾性分析2021年1月至2025年1月于复旦大学附属妇产科医院经组织病理学诊断为绒癌的50例患者，采用STR检测技术进行分子分型，分析不同绒癌患者的临床病理特征和STR分子分型结果。 结果 （1）50例绒癌患者中，37例（74%，37/50）为妊娠性绒癌，13例（26%，13/50）为非妊娠性绒癌。37例妊娠性绒癌患者中，来源于足月产和自然流产13例（35%，13/37），来源于完全性葡萄胎（CHM）者24例（65%，24/37）。（2）在24例CHM来源绒癌中，67%（16/24）为无明确葡萄胎临床诊断或病理诊断的CHM来源。此24例的国际妇产科联盟（FIGO）预后评分在STR分子分型后进行了校正，FIGO预后评分中位数由8.0降至6.0分。（3）妊娠性绒癌以肺为首发部位者占35%（13/37），仅次于子宫的43%（16/37）。CHM来源的绒癌9/10为肺转移。（4）非妊娠性绒癌中，12例（12/13）存在STR位点等位基因失衡现象（等位基因丢失或获得）；其中峰高比值，生殖细胞来源的绒癌为20%~50%，体细胞来源的绒癌为0~30%。 结论 STR分子分型检测可以精确判断妊娠性绒癌的来源妊娠类型，在发现无明确葡萄胎（临床诊断或病理诊断）的CHM来源绒癌方面有独特优势。评估多位点等位基因失衡程度对于区分生殖细胞来源或体细胞来源的非妊娠性绒癌可能具有参考价值。

目的 探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）免疫组化染色在子宫平滑肌瘤样炎性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）中的诊断价值，分析该肿瘤的临床病理特点。 方法 回顾性分析2019年7月至2025年2月于浙江大学医学院附属妇产科医院初步病理诊断为“子宫平滑肌瘤”患者的临床病理资料，并行ALK免疫组化染色，ALK阳性患者进一步行ALK断裂探针荧光原位杂交（FISH）检测及靶向二代测序检测。 结果 9 615例初步病理诊断为“子宫平滑肌瘤”的患者中，发现平滑肌瘤样IMT 38例（0.4%）。随访9~46个月，37例（97%，37/38）平滑肌瘤样IMT患者无复发转移。平滑肌瘤样IMT患者肿瘤组织的镜下表现以束状结构为主（>95%），伴不同程度的淋巴浆细胞浸润［低度浸润占18%（7/38），中度浸润占45%（17/38），高度浸润占37%（14/38）］。免疫组化结果显示，ALK表达弱阳性占13%（5/38），中度阳性占40%（15/38），强阳性占47%（18/38）；ER表达中度及以上阳性者占76%（29/38）。FISH检测结果显示，74%（26/35）患者存在ALK基因重排。ALK免疫组化中度及以上阳性患者的FISH检测ALK基因重排阳性率显著高于弱阳性患者［分别为83%（25/30）、1/5；φ=0.507，P=0.010］。7例行靶向二代测序的患者中，4例ALK免疫组化染色中度及以上阳性的患者均检出了IGFBP5基因与ALK基因的融合。 结论 子宫平滑肌瘤样IMT与子宫平滑肌瘤鉴别困难，需进行ALK免疫组化检测以免漏诊。ALK免疫组化中度及以上阳性染色患者的ALK基因重排阳性率较高。

目的 探索种植窗前期与种植窗期子宫内膜中的差异表达RNA，构建子宫内膜容受性相关的长链非编码RNA（lncRNA）-微小RNA（miRNA）-mRNA网络，寻找子宫内膜容受性潜在的分子标志物。 方法 本研究纳入中国医学科学院北京协和医院10例排卵及月经周期正常的不孕症患者，获取其种植窗前期（LH+2）、种植窗期（LH+7）的子宫内膜组织样本。应用免疫组化方法检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和白细胞介素11（IL-11）在LH+2及LH+7时期的表达情况；RNA测序筛选差异表达RNA，并构建lncRNA-miRNA-mRNA网络，进一步进行相关的富集分析。 结果 免疫组化检测显示，LH+7时期子宫内膜中ER-α、PR-A+PR-B、PR-B的表达水平低于LH+2时期，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）；而ER-β、IL-11的表达水平，LH+2与LH+7比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。RNA测序结果显示，LH+2与LH+7相比，筛选得到差异表达mRNA有3 072个（其中表达上调的mRNA有1 893个、表达下调者有1 179个）、差异表达lncRNA共1 124个（761个表达上调、363个表达下调）和差异表达miRNA 30个（17个表达上调、13个表达下调）。构建的lncRNA-miRNA-mRNA网络显示，miRNA has-miR-449a和has-miR-503-5p、lncRNA核富集转录因子1（NEAT1）与mRNA妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）通过此网络相关联而影响子宫内膜容受性。富集分析表明，子宫内膜容受性与钙离子输入、肿瘤坏死因子信号通路等相关。 结论 子宫内膜容受性与种植窗期ER-α、PR-A、PR-B表达降低有关。has-miR-449a、lncRNA NEAT1、has-miR-503-5p与PAPPA通过网络相关联，可能影响子宫内膜容受性。

目的 探讨子宫动脉栓塞术（UAE）后并发小阴唇缺血性溃疡的临床特征、发生机制及有效诊治策略。 方法 回顾性分析2020年1月至2024年12月福建省妇幼保健院482例UAE患者中4例（0.8%）发生小阴唇缺血性溃疡并发症患者的临床资料，并系统检索文献数据库进行文献复习。 结果 4例UAE患者的年龄为32~46岁，均于术后0~3 d出现外阴剧烈烧灼感或刺痛（排尿时加重），继而小阴唇破溃形成缺血性溃疡，严重时局部发黑、坏死。所有患者做好局部清洁，保持外阴干燥，并使用碘伏消毒。分级保守治疗：轻症（定义为溃疡直径<1 cm且无深层坏死）患者给予镇痛+碱性成纤维细胞生长因子外涂；重症（定义为溃疡直径≥1 cm或伴组织坏死）患者，在轻症治疗基础上加用局部雌二醇凝胶外涂+口服甲钴胺营养神经，并积极换药、保护创面、抗感染处理。3例轻症患者于UAE术后 7~14 d愈合，1例重症患者于UAE术后50 d愈合。所有4例患者均完成自UAE术后起的3个月随访，溃疡均愈合且无复发或功能障碍。 结论 小阴唇缺血性溃疡是UAE罕见但需警惕的并发症，可能与非靶向栓塞相关。UAE术前血管评估、术中超选择插管、缓慢推注栓塞剂及术后早期识别外阴剧痛是防治的关键。绝大多数此类患者经保守治疗预后良好。

目的 分析妊娠期单核细胞增生李斯特菌（LM）感染孕妇的临床资料及胎盘病理特征。 方法 收集2020年1月至2025年7月南京大学医学院附属鼓楼医院诊治的4例LM感染孕妇的临床病理资料、治疗和预后，分析其临床特点，并结合革兰染色及Warthin-Starry染色分析其病理学形态特征。 结果 4例孕妇的发病孕周为27~33+2周，2例妊娠中期感染的孕妇的妊娠结局均为死产，2例妊娠晚期感染的孕妇均活产。4例孕妇实验室检查显示白细胞计数升高，产妇及活胎均行血培养或胎膜培养，证实产妇及新生儿均发生LM感染；病理检查均显示胎盘急性绒毛炎、绒毛间隙炎、蜕膜急性炎，并见地图状坏死性脓肿，革兰染色以及Warthin-Starry染色在脓肿内均可查见阳性杆菌；经抗感染治疗后产妇及活产新生儿均预后良好。 结论 妊娠期LM感染较为罕见，但易导致胎儿的不良结局，对于可疑病例，临床医师以及病理医师应结合临床病史及时行相关检查查找病原体，以便对该疾病进行明确诊断。

胎盘间质发育不良（PMD）是一种罕见的胎盘形态学异常，可能导致严重的胎儿生长受限（FGR），临床上常需与妊娠滋养细胞疾病鉴别。本文报道1例11号染色体三体限制性胎盘嵌合导致PMD的病例。无创产前检测提示11号染色体三体高风险，妊娠中期胎儿即出现进行性FGR，血流信号异常。引产后胎盘病理检查确诊PMD。产前超声检查结合遗传学检查有助于早期筛查，病理检查是确诊的关键，规范诊疗及后续妊娠时行胚胎植入前遗传学检测助孕可改善生育结局。

外阴阴道假丝酵母菌病（VVC）反复发作严重影响患者的生命质量和心理健康。目前人们对阴道黏膜的抗真菌防御系统如何耐受真菌定植的机制知之甚少，白假丝酵母菌在宿主体内定植，不仅能够使机体产生适应性免疫应答，还能产生固有免疫反应，其中“上皮细胞耐受阈值”的“扳机”作用在真菌定植和侵入中起到关键作用。阴道上皮细胞与真菌的相互作用主要分为黏附、侵袭和破坏3个步骤，宿主上皮细胞的免疫反应取决于真菌形态类型和真菌负荷。本综述描述阴道上皮细胞与酵母相及菌丝相真菌的相互作用以及宿主区分真菌定植和侵入的免疫机制，免疫机制重点包括两阶段模式的丝裂原活化蛋白激酶信号通路、两阶段模式的Ⅰ型干扰素信号通路和中性粒细胞“失能”，且免疫机制（免疫防御及免疫耐受）存在“扳机”机制。利用好“宿主免疫防御机制与免疫耐受机制的动态平衡”，可为VVC的防治提供新的免疫策略和思路，可能会有助于开发出新型免疫治疗方法，从而有助于降低VVC发病率及复发率。

子宫颈癌是全球女性第四大恶性肿瘤，在全球和我国范围其发病率和死亡率均呈上升趋势。放射治疗（放疗）是子宫颈癌主要的治疗方案，其通过诱导免疫原性细胞死亡、上调免疫相关因子表达及调节肿瘤微环境等途径增强抗肿瘤免疫。免疫检查点抑制剂可逆转T淋巴细胞抑制，协同放疗实现局部与全身免疫调控，增加放疗“远隔效应”的发生。免疫治疗联合放疗在多癌种领域发挥了显著的治疗优势，在子宫颈癌中也有研究证实两者的联合治疗能够改善生存结局，具有较高的安全性。本综述阐述放疗相关的免疫微环境变化，以及免疫治疗联合放疗用于子宫颈癌的临床疗效及机制，提供相关临床研究数据支持，从而探索更加高效安全的治疗方案。

卵巢畸胎瘤（OT）是女性最常见的生殖细胞肿瘤，但其罕少见并发症因发病率极低、临床谱系多样，目前国内外文献多限于个案报道，尚缺乏系统性综合研究。本文基于近年来相关病例报告及临床研究，重点梳理了8类罕少见并发症：OT蒂扭转后自身截断（表现为突发剧痛、休克，影像学可见肿瘤缺血坏死及体位性滚动征）、破裂（可诱发弥漫性化学性腹膜炎、肠梗阻，影像学检查见腹腔内脂肪密度影）、畸胎瘤生长综合征（女性罕见，特征为良性畸胎瘤进行性生长并压迫邻近器官）、成熟囊性畸胎瘤恶变［以鳞状细胞癌最常见，好发于绝经后女性，血清鳞状细胞癌（SCC）抗原可升高］、抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎（以精神行为异常、运动障碍、脑脊液及血清抗NMDAR抗体阳性为特征）、卵巢甲状腺肿（影像学具“甲状腺珍珠征”或“珍珠样”表现）、卵巢甲状腺肿恶变［占卵巢甲状腺肿5%~10%，血清甲状腺球蛋白（Tg）及CA125水平升高更显著］、腹膜神经胶质瘤病（罕见，多伴发于未成熟畸胎瘤，表现为腹膜粟粒样结节，病理为成熟神经胶质组织）。本文系统阐述了上述并发症的定义、临床特征、诊断要点、治疗策略及预后，旨在为妇科临床医师提供全面且前沿的诊疗参考，以提升对该类罕少见并发症的早期识别能力，优化个体化治疗方案，进而改善患者的远期生命质量及生殖预后。

本文报道了第五十届国际妇科泌尿协会（IUGA）的核心学术进展。在盆腔器官脱垂（POP）方面，重点讨论了侧腹壁悬吊术、髂耻韧带固定术现有的临床研究结果，不同自体组织修复术的对比研究结果及保留子宫术式在年轻POP患者中的应用挑战，并强调了盆底第三水平的解剖意义和多学科团队协作的重要性。压力性尿失禁领域展示了经阴道耻骨后无张力尿道中段悬吊带术术后20余年的随访数据、远程指导盆底肌训练的新模式及新型物理疗法在该领域的研究结果。会议还深入探讨了泌尿生殖道瘘修复后泌尿道功能恢复的管理、难治性膀胱过度活动症的尿动力学检查评估争议，以及女性性功能障碍与盆底疾病的关联和治疗进展。会议反映了妇科泌尿学领域从解剖修复向功能康复的转变及多元化发展的趋势。