2026年 · 第106卷第15期

幽门螺杆菌（Hp）可引起众多疾病。铋剂四联疗法是目前国内根除Hp的一线方案，然而组成该方案的抑酸药、抗菌药物及铋剂所潜在的不良反应可能导致老年人、肝功能不全、肾功能不全及合并高血压、糖尿病等疾病的患者发生不良事件的风险增高。此外，根除药物与患者原发病治疗药物之间复杂的相互作用进一步增加了临床风险。当前，国内外主要指南普遍缺乏针对特殊人群根除治疗的具体指导，导致临床实践面临诸多挑战。基于此，本文检索国内外Hp治疗相关指南，系统阐述了老年人、肝或肾功能不全、心脑血管与代谢性疾病等特殊人群的病理生理特点、药物相互作用，同时基于最新证据提出个体化治疗策略，包括药物选择、剂量调整、二联疗法应用及药敏指导下的精准治疗，以期为临床实践提供参考。

随着重症救治技术的不断发展，连续肾脏替代治疗（CRRT）成为重症患者的重要生命支持手段。正确地选择和应用处方液体是CRRT的关键环节，有助于保证血液净化治疗的正常进行和疗效，并规避一些不良并发症。为进一步提升相关医护人员的重症血液净化水平，推进CRRT的标准化和规范化，改善接受CRRT重症患者的预后，中国医疗保健国际交流促进会重症医学分会和中国重症血液净化协作组组织制订连续肾脏替代治疗处方液体应用临床实践指南。本指南针对CRRT处方液体的常见种类与成分、CRRT的溶质丢失与补充、CRRT处方液体的临床使用、特殊情况下的CRRT处方液体调整、局部枸橼酸盐抗凝5方面内容，提出17个临床问题，采用推荐意见分级的评估、制订与评价（GRADE）分级对证据质量和推荐意见强度进行分级，最终形成22条推荐意见。

目的 评估腰大肌指数（PMI）和椎旁肌脂肪浸润率（PSM FI%）对退变性脊柱侧凸（DS）患者矫形术后力学并发症（MC）发生的预测价值。 方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月于南京鼓楼医院行矫形手术的89例DS患者的临床及影像学资料。根据术后是否发生力学并发症，将患者分为MC组（n=25）和non-MC组（n=64）。MC包括近端交界性后凸/失败（PJK/PJF）、远端交界性后凸/失败（DJK/DJF）、断棒和内植物相关并发症。通过术前MRI分别测量L1~L5水平的腰大肌、后方腰椎旁肌横断面面积（CSA）和PSM FI%。PMI定义为腰大肌总CSA与身高平方的比值（cm²/m²）。比较MC组和non-MC组的PSM FI%和PMI。同时收集脊柱-骨盆矢状面参数作为协变量纳入分析。采用多因素logistic回归模型分析DS患者矫形术后MC发生的危险因素。利用受试者工作特征（ROC）曲线、决策曲线（DCA）和校准曲线评估PMI和PSM FI%对DS患者矫形术后发生MC的预测效能。 结果 89例DS患者，男19例，女70例，年龄（62.2±6.6）岁，其中25例（28.1%）发生MC。MC组患者L1~L5水平的PMI均低于non-MC组（均P<0.05），而L1~L4水平的PSM FI%均高于non-MC组（均P<0.05）。L1~L5的PMI预测DS患者矫形术后发生MC的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.629、0.678、0.725、0.645和0.651，而PSM FI%的AUC则分别为0.608、0.666、0.732、0.609和0.592。PMI和PSM FI%在L3水平对MC的预测效能最高，L3水平PMI和PSM FI%预测DS患者矫形术后MC的阈值分别为<4.38 cm²/m²和>25.5%。多因素logistic回归模型分析显示，较低的L3 PMI（OR=0.363，95%CI：0.200~0.660，P<0.001）和较高的L3 PSM FI%（OR=1.101，95%CI：1.032~1.176，P=0.004）是DS患者矫形术后发生MC的危险因素。L3 PMI和L3 PSM FI%的联合应用对MC的预测效果更好，其AUC为0.848，灵敏度80.0%，特异度81.3%。 结论 低PMI和高PSM FI%是DS患者矫形术后发生MC的危险因素。与单个参数相比，PMI和PSM FI%联合预测DS术后MC的准确性更高。

目的 分析胃食管反流病（GERD）胸痛患者反流、食管动力和心理特征及与胸痛症状的相关性。 方法 回顾性纳入2016年7月至2024年4月在北京大学第三医院行24 h阻抗-pH监测和高分辨率食管测压的GERD患者，收集精神心理量表、反流监测及食管测压等资料。根据是否存在胸痛，将患者分为胸痛组（存在胸痛症状）与非胸痛组，比较2组反流、食管动力和心理特征。通过相关性分析识别胸痛症状发生的相关特征，采用多因素logistic回归模型分析胸痛症状发生的危险因素。 结果 共纳入272例GERD患者，男175例，女97例，年龄［M（Q1，Q3）］为49（38，58）岁；胸痛组153例，非胸痛组119例。胸痛组存在食管裂孔疝的比例［17.6%（27/153）比37.8%（45/119）］、食管酸暴露时间（AET）［2.0%（0.6%，4.7%）比4.3%（1.1%，8.2%）］低于非胸痛组（均P<0.001）。胸痛组患者症状自评量表（SCL-90）总分［133（112，173）比108（99，134）分，P<0.001］、焦虑自评量表（SAS）评分［44（38，49）比39（31，45）分，P<0.001］、抑郁自评量表（SDS）评分［48（38，57）比43（34，54）分，P=0.014］均高于非胸痛组。患者胸痛发生与SAS（r=0.274）、SDS（r=0.134）、SCL-90（r=0.369）评分呈正相关，与食管裂孔疝（r=-0.227）、AET（r=-0.215）呈负相关（均P<0.05）。多因素logistic回归模型分析提示，更高的SCL-90总分（OR=1.02，95%CI：1.01~1.03）及SAS评分（OR=1.05，95%CI：1.01~1.10）是GERD患者胸痛发生的危险因素。 结论 GERD胸痛患者较无胸痛患者食管裂孔疝发生率降低、AET减少，精神心理异常增加。更高的SCL-90总分及SAS评分是GERD患者胸痛发生的危险因素。

目的 探讨Toll样受体5（TLR5）基因多态性与乌司奴单抗（UST）治疗克罗恩病（CD）患者临床疗效的关系。 方法 回顾性收集2022年1月至2025年4月于温州医科大学附属第二医院消化内科接受UST治疗的活动期CD患者。采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应技术检测TLR5基因rs5744168和rs5744174位点的基因型。CD患者随访至第8周时采用哈维-布拉德肖指数（HBI）评估临床应答情况，分为应答组（HBI较第0周下降≥3分）和无应答组。第32周时采用简化克罗恩病内镜评分（SES-CD）评估黏膜改善情况，分为黏膜愈合组（SES-CD≤2分或无溃疡）和黏膜未愈合组。比较应答组与无应答组、黏膜愈合组与黏膜未愈合组TLR5基因多态性的分布差异。将存在分布差异的基因型或等位基因分别纳入非条件logistic回归模型，分析TLR5基因多态性与UST治疗CD患者临床疗效的关系。 结果 共纳入198例CD患者，男133例，女65例，年龄（32±12）岁。UST治疗第8周时，应答组117例，无应答组81例。应答组rs5744174位点的纯合子变异基因型（GG）频率［1.7%（2/117）比11.1%（9/81），校正P=0.024］和变异等位基因（G）频率［15.8%（37/234）比27.8%（45/162），校正P=0.008］均低于无应答组。rs5744174位点的纯合子变异基因型（GG）（OR=0.17，95%CI：0.04~0.83，P=0.029）和变异等位基因（G）（OR=0.51，95%CI：0.31~0.85，P=0.010）均与第8周临床应答相关。第32周时，黏膜愈合组79例，黏膜未愈合组119例。黏膜愈合组rs5744168位点的变异基因型（GA+AA）频率［15.2%（12/79）比1.7%（2/119），校正P<0.001］和变异等位基因（A）频率［9.5%（15/158）比0.8%（2/238），校正P<0.001］均高于黏膜未愈合组。rs5744168位点的变异基因型（GA+AA）（OR=8.94，95%CI：1.88~42.50，P=0.006）和变异等位基因（A）（OR=9.54，95%CI：2.09~43.66，P=0.004）均与第32周黏膜愈合相关。 结论 接受UST治疗的CD患者中，TLR5基因rs5744174位点变异可能与第8周临床应答率降低相关，而rs5744168位点变异可能与第32周黏膜愈合率增高相关。

目的 比较单通道全脊柱内镜下改良椎间孔切开术与传统椎间孔切开术治疗腰椎椎间孔狭窄的疗效。 方法 回顾性分析2022年1月至2023年12月因椎间孔狭窄在北京友谊医院接受单通道全脊柱内镜下椎间孔切开术的患者的临床资料。根据是否潜行切除部分上位椎板将患者分为两组：改良组（上关节突切除+上位椎板腹侧潜行减压）和传统组（上关节突切除）。收集两组年龄、性别、体质指数、狭窄的节段、狭窄程度分级。分别在术前及术后1周、6个月、1年记录患者的腰背痛及下肢痛视觉模拟评分（VAS）。采用改良MacNab评分对术后1年进行临床疗效评估。记录患者围手术期并发症及1年内再手术率。通过矢状位CT重建比较两组患者手术前后椎间孔区域的面积。 结果 共纳入患者72例，其中传统组38例，改良组34例，两组在年龄、性别、体质指数、狭窄节段及狭窄程度方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组腰背痛VAS评分在术前及术后1周、6个月、1年差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者术前下肢痛VAS评分差异无统计学意义（P>0.05）。改良组的下肢痛VAS评分在术后1周为（1.91±0.57）分，低于传统组的（2.10±0.61）分（P=0.004），术后6个月为（1.35±0.95）分比（2.05±0.61）分（P<0.001），术后1年为（0.85±0.70）分比（1.55±0.98）分（P=0.029）。术后1年，传统组改良MacNab临床疗效评估优良率为86.8%（33/38），改良组为91.2%（31/34）（P=0.559）。传统组围手术期并发症发生率为5.3%（2/38），改良组为2.9%（1/34）（P=0.623）。术后两组椎间孔较术前均明显扩大，改良组的椎间孔面积为（181.4±9.6）mm2，高于传统组的（165.5±10.1）mm2（P<0.001）。 结论 对于腰椎椎间孔狭窄患者，单通道全脊柱内镜下改良椎间孔切开术较传统的椎间孔切开术获得更广泛的减压，获得更好的下肢症状改善。

目的 探讨2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后射血分数保留型心力衰竭（HFpEF）的危险因素，并构建预测模型。 方法 回顾性分析2021年1月至2024年6月天津医科大学朱宪彝纪念医院收治的T2DM合并CHD并接受PCI的210例患者的临床资料，其中男136例，女74例，年龄（66.4±9.1）岁。利用R软件内置的随机数生成器按7∶3比例将患者分为训练集和验证集。将训练集患者根据PCI后12个月内是否发生HFpEF分为HFpEF组和非HFpEF组。比较两组间差异，采用最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析及多因素logistic回归模型分析筛选变量，并绘制预测模型列线图。采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）、校准曲线和决策分析曲线（DCA）评估模型的预测能力、校准度和临床适用性。 结果 训练集纳入147例患者，HFpEF组38例，非HFpEF组109例。训练集中，HFpEF组患者年龄、体质指数（BMI）、糖尿病病程、空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、甘油三酯、甘油三酯-葡萄糖（TyG）指数、N末端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）、二尖瓣舒张早期血流速度（E）与二尖瓣环舒张早期速度（e′）的比值均大于非HFpEF组，而估算的肾小球滤过率（eGFR）、左心室射血分数（LVEF）、完全血运重建比例、钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂使用比例均小于非HFpEF组（均P<0.05）。LASSO回归分析筛选出8个变量，分别为：年龄、BMI、TyG指数、HbA1c、Ln（NT-proBNP）、LVEF、E/e′比值、eGFR。多因素logistic回归模型分析显示，年龄增大（OR=1.070，95%CI：1.011~1.133）、TyG指数升高（OR=8.560，95%CI：2.581~28.391）、Ln（NT-proBNP）升高（OR=3.880，95%CI：1.959~7.684）和E/e′比值升高（OR=1.480，95%CI：1.181~1.854）是T2DM合并CHD患者PCI后发生HFpEF的危险因素。使用上述变量绘制预测模型列线图，训练集中预测模型预测T2DM合并CHD患者PCI后发生HFpEF的AUC为0.886（95%CI：0.831~0.941），灵敏度为84.2%，特异度为82.6%，验证集AUC为0.871（95%CI：0.782~0.960），灵敏度为81.3%，特异度为80.9%。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示训练集（χ²=6.832，P=0.554）和验证集（χ²=5.127，P=0.744）校准度良好。DCA表明，当阈值为10%~90%时，该模型具有较高的临床净获益。 结论 年龄增大、TyG指数升高、Ln（NT-proBNP）升高和E/e′比值升高是T2DM合并CHD患者PCI后发生HFpEF的危险因素，基于这些因素构建的预测模型列线图可更直观地评价T2DM合并CHD患者PCI后HFpEF发生风险。

目的 探究单纯减压术与短节段内固定术治疗冠状面Cobb角<20°退行性脊柱侧凸伴腰椎管狭窄症患者的影像学及临床疗效差异。 方法 回顾性分析2019年1月至2024年10月天津市人民医院脊柱外科收治的80例退变性脊柱侧凸伴冠状面畸形患者。按手术方式分成两组：短节段组（固定节段≤3个）和单纯减压组（减压1~2节段）。分别记录两组患者性别、年龄、病程、手术时间、术中出血量、住院时间、手术花费、美国麻醉医师学会（ASA）评分、术前和术后腰背痛和下肢痛疼痛视觉模拟评分（VAS）、Oswestry功能障碍指数（ODI）、日本骨科协会（JOA）腰痛评分以及两组患者术中并发症以及术前术后脊柱骨盆参数，包括冠状位Cobb角、矢状面平衡（SVA）、胸椎后凸角（TK）、腰椎前凸角（LL）、骨盆入射角（PI）、骨盆倾斜角（PT）、骶骨倾斜角（SS）以及手术并发症如伤口感染、脑脊液漏、肺炎、心脑血管意外、交界区融合失败等。 结果 共纳入80例患者，男45例，女35例，年龄（65.4±8.1）岁。其中短节段组42例患者，单纯减压组38例。两组患者在术前年龄、性别、体质指数（BMI）以及ASA评分方面差异无统计学意义（均P>0.05）。短节段组手术时间、出血量、术中透视次数和住院总体花费高于减压组（均P<0.05）。术后1年随访时两组患者下腰痛VAS-B 评分、下肢疼痛VAS-L评分、JOA评分和ODI指数评分均较术前显著改善（P<0.001）。术后1年随访时短节段组和单纯减压组VAS-B分别为（2.2±0.7）和（2.9±1.1）分，组间比较差异显著（P<0.001），而VAS-L和JOA评分、ODI指数组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。与术前相比，术后1年短节段组SVA减小，SS、LL、PT增大（P<0.001），而减压组SVA减小，PT、SS显著增大（P<0.001）。术后1年短节段组和单纯减压组TK分别21.8°±9.9°和29.3°±10.8°，PT分别为22.4°±3.8°和26.8°±5.9°，差异均有统计学意义（均P<0.001），而SS、PI、LL两组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。两组患者并发症发生率差异无统计学意义（P=0.134）。 结论 单纯减压术治疗冠状位Cobb角<20°退变性脊柱侧弯伴腰椎管狭窄临床效果与短节段内固定相似，手术时间短，出血量少，对于希望减少手术创伤或存在较多合并症的患者，是可供考虑的替代方案。

目的 探讨牛磺胆酸（TCA）调控中性粒细胞胞外诱捕网（NET）的形成，从而促进结直肠癌肝转移（CRLM）的作用及相关机制。 方法 回顾性纳入2021至2022年间山东大学齐鲁医院收治的CRLM患者20例，年龄（57±12）岁，男11例，女9例；结直肠癌未转移（non-mCRC）患者20例，年龄（60±9）岁，男15例，女5例。采用非靶向代谢组测序技术筛选肝转移差异血清代谢物，并通过受试者工作特征（ROC）曲线分析评估差异代谢物TCA的区分效能。采用密度梯度离心法分离健康供者外周血中性粒细胞，构建以全反式维甲酸（ATRA）诱导急性早幼粒细胞白血病细胞系HL-60向类中性粒细胞分化的分化型HL-60（dHL-60）模型，流式细胞术检测癌胚抗原相关细胞黏附分子8（CD66b）与整合蛋白亚基αM（CD11b）的表达特征，瑞氏-吉姆萨染色和台盼蓝染色分别评估细胞形态及活细胞比例。在外周血中性粒细胞和dHL-60模型中，将细胞分为阴性对照组、佛波醇12-十四酸酯13-乙酸酯（PMA）（0.5 μmol/L）阳性对照组及不同浓度TCA处理组（0.01、0.1、1、10和100 μmol/L），SytoxGreen染色法观察刺激后NET的网状结构形成情况，PicoGreen定量法评估刺激后释放的双链脱氧核糖核酸（ds-DNA）含量，Western印迹法检测刺激后dHL-60中p44/42丝裂原活化蛋白激酶（p44/42 MAPK）及其磷酸化形式（p-p44/42 MAPK）、雷帕霉素靶蛋白（mTOR）及其磷酸化形式（p-mTOR）和肽基精氨酸脱亚氨酶4（PAD4）的表达。将TCA诱导的NET按剂量分为对照组、低剂量NET组（0.1 μg/ml）和高剂量NET组（0.3 μg/ml），分别与结直肠癌（CRC）细胞系DLD1和HCT116共培养，Transwell实验分析TCA诱导的NET对CRC细胞迁移侵袭行为的影响，Western印迹法检测共培养后CRC细胞中上皮型钙黏蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏蛋白（N-cadherin）及血管内皮生长因子A（VEGFA）的表达变化。计量资料组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验及单因素方差分析，计数资料组间比较采用χ2检验或Fisher精确检验法。 结果 CRLM患者血清代谢谱中TCA［M（Q1，Q3）］［4.445（1.669，9.579）比0.956（0.649，1.372），P<0.01］等64种代谢物相对丰度高于non-mCRC患者（均P<0.05），27种代谢物相对丰度低于non-mCRC患者（均P<0.05），且TCA在区分两类样本的ROC曲线中，曲线下面积（AUC）为0.873（95%CI：0.741~0.984）。在细胞鉴定中，外周血中性粒细胞和dHL-60模型均呈典型中性粒细胞形态：核分叶、胞浆富含细小中性颗粒；CD66b/CD11b阳性率均>90%，细胞活力均>90%。在体外刺激外周血中性粒细胞孵育1 h和3 h后，当TCA刺激浓度≥0.01 μmol/L时，NET形成多于阴性对照组（均P<0.05）；dHL-60经干预4 h和6 h后，当TCA刺激浓度≥0.1 μmol/L时，NET网状结构多于阴性对照组（均P<0.05）。在TCA刺激浓度≥10 μmol/L时，ds-DNA含量高于阴性对照组（P<0.001）。TCA处理组p44/42 MAPK、p-p44/42 MAPK、mTOR、p-mTOR和PAD4表达水平高于阴性对照组（P<0.001）。在NET与结直肠癌细胞共培养实验中，DLD1细胞经高剂量NET处理后，E-cadherin表达低于对照组（P<0.001），HCT116细胞经高、低剂量NET处理后，E-cadherin表达低于对照组（均P<0.001）。两种CRC细胞系在接受高、低剂量NET干预后，N-cadherin与VEGFA的表达均高于对照组（均P<0.001），且迁移与侵袭能力高于对照组（均P<0.001）。 结论 CRLM患者具有特征性血清代谢谱，其中高丰度的TCA可诱导NET形成并以此促进CRC细胞转移，该过程与中性粒细胞p44/42 MAPK/mTOR信号通路的激活及肿瘤上皮-间质转化相关。

回顾性收集2022年1月至2025年8月在天津医科大学第二医院泌尿外科接受机器人辅助根治性膀胱切除术+经阴道辅助全腔内女性原位新膀胱术的9例女性膀胱尿路上皮癌患者资料。于术后观察围手术期指标（整体手术时间、新膀胱构建时间、术中出血量、肠道功能恢复时间），评估主刀医师NASA任务负荷指数（NASA-TLX）量表评分并采用累积和（CUSUM）法绘制学习曲线；随访观察术后30 d并发症（采用Clavien-Dindo分级）及术后1、6、12个月尿控功能恢复情况；术后2年内每3个月、第3年起每6个月评估肿瘤控制情况等指标。患者年龄（51.3±11.0）岁，体质指数（19.5±4.2）kg/m²，美国麻醉医师协会评分1~2分。整体手术时间为（342.5±58.3）min，新膀胱构建时间为（121.7±22.6）min，术中出血量为（150±50）ml，术后首次排气时间为（1.74±0.63）d，主刀医师NASA-TLX评分为（66.3±5.5）分；新膀胱构建时间和NASA-TLX评分CUSUM学习曲线分为学习阶段（第1~5例）和熟练阶段（第6~9例）；4例患者发生术后早期并发症（术后30 d内），均为Clavien-Dindo Ⅰ~Ⅱ级，术后6个月日间及夜间尿控情况为8例患者完全干燥，1例出现慢性尿潴留；预后良好，无肿瘤复发及转移，癌症特异性生存率（CSS）为100%。在该研究中，经阴道自然腔道辅助的全腹腔内原位新膀胱术展现出良好的临床应用前景，初步结果显示该技术可行、学习曲线较短，且短期肿瘤控制与尿控恢复效果良好。

探讨利妥昔单抗治疗B淋巴细胞感染的EB病毒相关噬血细胞综合征（EBV-HLH）患者的疗效。回顾性分析2021年11月至2025年1月首都医科大学附属北京友谊医院诊断为EBV-HLH、未经造血干细胞移植且接受利妥昔单抗治疗的患者资料，所有患者均接受含利妥昔单抗的方案治疗，如R-DEP方案（利妥昔单抗+脂质体阿霉素+依托泊苷+甲泼尼龙）、R+HLH-94方案（利妥昔单抗+地塞米松+依托泊苷+环孢素）、R方案（利妥昔单抗）、R+P-Gemox方案（利妥昔单抗+吉西他滨+奥沙利铂），随访至2025年8月或患者死亡，分析相关疗效。共纳入20例接受含利妥昔单抗方案治疗的EBV-HLH患者，男11例，女9例，中位年龄为40（范围5~70）岁。接受R-DEP、R、R+HLH-94、R+P-Gemox方案的患者分别有12、5、2、1例。治疗前外周血单个核细胞中位EBV-DNA载量为7 000（范围590~240 000）拷贝/ml。中位随访时间［M（Q1，Q3）］为15（6，24）个月，中位生存时间为19（7，27）个月，18例患者存活。治疗后疾病总体缓解率达95%（19/20），17例患者EBV-DNA转阴。对于B淋巴细胞感染的EBV-HLH患者，早期应用以利妥昔单抗为核心的方案能有效清除病毒、诱导临床缓解，改善患者生存预后。

回顾性收集2018年1月至2023年12月于中国人民解放军总医院行遗传学检查最终确诊并进行随访的13例神经元蜡样脂褐质沉积病2型（CLN2）患儿的临床资料，对其临床特征、病情变化和预后情况进行分析。患儿发病年龄［M（Q1，Q3）］为3.7（3.2，4.5）岁，其中男7例，女6例，于确诊后前2年每3个月随访1次，第3年起每6个月随访1次，末次随访至2025年12月。13例患儿均以癫痫发作为首发症状，其中8例为肌阵挛发作；10例在发病后出现精神运动发育倒退。三肽基肽酶1（TPP1）活性均低于正常参考范围。所有患儿均检出TPP1基因双等位基因致病或可能致病变异。头颅MRI均示小脑萎缩，10例脑电图表现为广泛性棘慢波。疾病进展呈相对明确的阶段性特征：发病1~<2年内11例出现共济失调，10例出现语言衰退；发病2~<3年内10例丧失独立行走能力，9例语言丧失；发病3~5年内全部患儿丧失运动和语言功能，10例出现重度吞咽障碍。随访期间5例患儿死亡。综上，CLN2以婴幼儿期起病、以癫痫发作为主要起病形式，随疾病进展出现神经功能倒退、小脑萎缩等主要特征，结合TPP1酶活性降低、TPP1基因致病性变异有助诊断。

本文报道2例成年患者，均以发热伴淋巴结肿大为主要表现，分别于2023年8月24日和2023年11月23日就诊于首都医科大学附属北京友谊医院。入院后完善相关实验室及影像学检查符合噬血细胞综合征诊断标准［发热、血细胞减少、骨髓细胞学可见噬血现象、铁蛋白升高、自然杀伤（NK）细胞活性降低、可溶性CD25升高、脾大］，正电子发射断层显像-计算机断层扫描（PET/CT）可见全身多发淋巴结代谢增高，淋巴结穿刺活检病理结果符合霍奇金淋巴瘤，并且伴有EB病毒（EBV）感染。入院控制疾病进展后，针对霍奇金淋巴瘤进行化疗，多程化疗后行PET/CT评估提示淋巴瘤缓解，但仍有反复的噬血症状并且EBV-DNA持续高载量表达。对患者的EBV感染淋巴细胞类型进行检测，发现患者的EBV主要感染T/NK细胞，1例患者的骨髓活检发现EBV编码的小RNA（EBER）阳性。2例患者最终诊断为霍奇金淋巴瘤合并慢性活动性EB病毒病（CAEBVD），1例患者行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗，移植后随访18个月（2025年7月5日）患者病情稳定；另1例患者放弃移植选择回当地医院治疗，病情出现多次反复，2025年4月失访。上述病例提示，对霍奇金淋巴瘤伴EBV持续感染者，单纯化疗效果有限，早期识别CAEBVD并及时行allo-HSCT，有助于改善预后。

患者男，45岁，因“面部、四肢、躯干多发紫红色水疱疹4个月”于2018年8月27日就诊于首都医科大学附属北京友谊医院。患者全身多发暗紫红色皮疹。血常规示白细胞升高；皮肤病理示CD1a、S-100、Langerin、Ki-67（80%+）、CD33、CD68、CD163阳性；骨扫描示颅板局部骨质破坏；骨髓检查示原始细胞占56%，可见Auer小体；细胞遗传学及分子检测证实皮肤及骨髓组织中存在8号染色体三体及BRAFG464V、KRASA146T突变。最终诊断为多系统朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）及急性髓系白血病（AML）。予DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）联合索拉非尼诱导治疗一疗程后，皮疹减少，但AML控制不佳（骨髓原始细胞升至70%），患者2019年1月死于AML进展。本例患者提示LCH可与髓系肿瘤同时发生并可能具有共同克隆起源，临床遇此皮损应警惕血液系统恶性肿瘤可能。

异种肺移植是解决终末期肺病同种供肺短缺的潜在方案。由于肺脏解剖结构复杂、免疫原性高且生理环境特殊，其在异种移植中面临尤为突出的生物学问题。目前该领域核心挑战主要涉及免疫排斥反应，以及与之密切相关的凝血功能障碍、炎症激活和人畜共患病风险。为应对上述挑战，多基因编辑供体猪的构建（如联合敲除GGTA1/CMAH/β4GALNT2抗原基因并转入人补体调节蛋白、凝血因子等）已成为克服超急性与急性体液排斥的主流策略；同时，针对巨噬细胞、自然杀伤细胞及T细胞介导的细胞免疫排斥，新兴的基因修饰策略［如表达人源化整合素相关蛋白（CD47）、人类白细胞抗原等］同样显现出在调节免疫应答方面的巨大潜能。未来研究将围绕更为精准的多基因修饰猪、去细胞肺支架构建的生物工程肺以及囊胚互补技术培育人源化肺脏等方向展开，这些突破有望共同推动异种肺移植从实验研究迈向临床转化。

儿童青少年腹痛相关肠脑互动异常（AP-DGBI）的治疗需立足于生物-心理-社会综合医学模式，采取多维度、个体化的干预策略。在非药物治疗中，可溶性膳食纤维与益生菌显示出一定的症状改善作用；肠道定向催眠疗法及认知行为治疗（CBT）为代表的心理治疗，已获国际指南高级别推荐；非侵入性神经调控技术如经皮神经电刺激（PENFS）亦展现出应用潜力。药物治疗方面，解痉剂和部分抗组胺药为常用选择，神经调节剂（如阿米替林）的疗效与安全性仍需大样本高质量研究进一步验证。本文针对上述治疗方式进行相关综述，以提升临床实践水平。

微小青春期是婴儿出生后下丘脑-垂体-性腺轴的短暂激活阶段，对生殖器官发育、生育能力建立及神经行为发育具有重要生理意义。该时期激素水平变化为先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）和原发性性腺功能减退的早期识别提供了关键窗口。研究发现，对于因先天疾病导致微小青春期缺失的男性CHH患儿，婴儿期使用促性腺激素治疗可使其部分“重现”，但其长期疗效与治疗方案需进一步观察和优化。本文就微小青春期相关临床问题进行了综述，并强调这一生理阶段的重要性。