2026年 · 第54卷第03期

低密度脂蛋白胆固醇达标对于血脂异常高危患者心血管疾病的预防至关重要。尽管当前国际指南推荐使用最高耐受剂量的高等强度他汀作为初始治疗，但实际应用中存在诸多挑战，如高等强度他汀使用不足、依从性差和有不良反应等，且疗效存在个体差异。研究显示，中等强度他汀与依折麦布联合使用在降低血脂水平和防治心血管疾病方面，与高等强度他汀具有相似的效果，同时显示出较低的不良反应发生率。因此，中等强度他汀联合依折麦布的联合降脂方案或可成为更安全、有效且依从性更高的替代选择，在降低低密度脂蛋白胆固醇水平和预防心血管疾病方面，可能是心血管疾病高危患者初始降脂治疗的更优选择。该述评旨在为临床决策提供重要依据，对优化高危患者治疗方案具有重要意义。

目的 分析中国动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）高危与极高危患者降脂药物治疗的使用现状、强度及相关因素。 方法 本研究为多中心横断面研究，由北京大学第一医院牵头，选取2022年9月至2024年11月在全国1 785家医疗卫生机构就诊的ASCVD高危或极高危患者。收集其年龄、性别、血脂指标等临床信息，描述其降脂治疗应用情况，并通过多因素logistic回归分析降脂治疗强度的相关因素。 结果 共纳入189 674例ASCVD患者，其中高危153 066例（80.7%），极高危36 608例（19.3%）。高危与极高危患者低密度脂蛋白胆固醇达标率均低，分别为16.7%（25 542/153 066）和18.0%（6 585/36 608）。高危患者未治疗率为36.9%（56 436/153 066），极高危患者为14.4%（5 280/36 608）。两组患者的降脂治疗皆以中等强度他汀单药为主，高等强度治疗率低［高危患者5.0%（7 685/153 066），极高危患者17.0%（6 240/36 608）］。多因素logistic回归分析显示，在高危和极高危患者中，年龄>75岁（高危患者OR=0.55，95%CI：0.49~0.61；极高危患者OR=0.51，95%CI：0.46~0.57）、农村居住（高危患者OR=0.69，95%CI：0.66~0.73；极高危患者OR=0.64，95%CI：0.60~0.68）等因素与高等强度降脂治疗强度负相关。在极高危患者中，女性与接受降脂治疗（OR=0.62，95%CI：0.57~0.67）及高等强度治疗（OR=0.90，95%CI：0.84~0.97）负相关；与心肌梗死和冠心病的ASCVD患者相比，卒中（OR=0.41，95%CI：0.38~0.44）、外周动脉疾病（OR=0.28，95%CI：0.22~0.36）与高等强度治疗负相关。 结论 当前中国ASCVD高危与极高危患者降脂治疗存在明显的治疗惰性与治疗不均，低密度脂蛋白胆固醇达标率低，指南推荐的高等强度治疗方案应用严重不足，尤其在老年、农村、女性及非心肌梗死和冠心病ASCVD患者中问题更加突出。

目的 评价一种携带经优化的人低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的腺相关病毒载体NGGT006用于治疗LDLR突变的纯合子家族性高胆固醇血症的安全性和有效性。 方法 本研究为研究者发起的临床研究，是一项开放、单中心、单臂、非随机的前瞻性临床试验。符合纳入标准的纯合子家族性高胆固醇血症患者，采用剂量递增方案，分别接受低剂量7.5×1012 vg/kg，中剂量1.5×1013 vg/kg，高剂量3.0×1013 vg/kg的NGGT006单次注射。对患者进行随访，主要研究终点为NGGT006治疗的安全性，即不良事件和严重不良事件的发生情况，以及NGGT006治疗的有效性，即低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的百分比及绝对值变化。本次对首批分别接受低、中、高剂量治疗的3例患者随访64周的结果进行汇报。 结果 3例患者年龄为29~33岁，男性2例，基线血清LDL-C水平为8.95~11.17 mmol/L。低、中剂量治疗的2例患者未观察到有效的LDL-C降低。高剂量治疗的患者出现快速、持久的LDL-C下降，随访64周时其LDL-C水平从11.17 mmol/L降至0.28 mmol/L，较基线下降97.49%。整个随访期间所有患者均未发生严重不良事件，治疗期间仅出现肝酶升高和轻度发热等2级及以下的不良事件。 结论 NGGT006治疗LDLR基因突变的纯合子家族性高胆固醇血症具有良好的安全性和耐受性，高剂量NGGT006治疗可明显降低LDL-C水平，其长期疗效仍需进一步验证。

目的 探讨基线累积血浆致动脉硬化指数与中青年人群新发心血管疾病风险的关联。 方法 本研究为回顾性队列研究，选取2006至2010年开滦研究中至少完成2006、2010年度体检、60岁以下者共35 212人为研究对象。根据累积血浆致动脉硬化指数的四分位数进行分组：Q1组<-0.80、Q2组-0.80~<-0.19、Q3组-0.19~<0.49，Q4组≥0.49，每组均为8 803人。对研究对象进行随访，随访终点为新发心血管疾病，定义为心肌梗死和卒中。采用Cox比例风险回归模型分析累积血浆致动脉硬化指数对新发心血管疾病及其特定终点的影响并进行趋势检验。根据是否高血压、糖尿病以及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平（<3.4 mmol/L或≥3.4 mmol/L）进行分层，分析其与累积血浆致动脉硬化指数的乘法交互作用并进行Cox比例风险回归模型分析。 结果 在35 212例研究对象中，男性26 636人（75.6%），年龄为（45.4±8.3）岁。有2 075例（5.9%）发生心血管疾病，其中发生心肌梗死390例（1.1%），卒中1 725例（4.9%）。随访（11.5±2.0）年，Q1~Q4组中青年人群新发心血管疾病的发病密度分别为3.08、4.70、5.55、7.23每千人年。Cox比例风险回归模型显示，以Q1组为参照，Q2、Q3、Q4组发生心血管疾病的HR（95%CI）分别为1.27（1.10~1.48）、1.33（1.14~1.56）、1.43（1.19~1.72），差异有统计学意义（P均<0.05），Q1~Q4组心血管疾病的发病风险呈上升趋势（P趋势<0.001）。在对心肌梗死和卒中进行特定终点分析时，卒中表现出同样的趋势（P趋势=0.002），心肌梗死的趋势无统计学意义（P趋势=0.465）。分层分析结果显示，不同水平的LDL-C以及是否高血压、糖尿病与累积血浆致动脉硬化指数之间存在潜在的乘法交互作用（P交互均<0.05）。在LDL-C<3.4 mmol/L、非高血压、非糖尿病的低风险人群中，与Q1组相比，Q4组中青年人群心血管疾病风险分别增加48%、59%和49%（P均<0.05）。 结论 在中青年人群中，高水平的累积血浆致动脉硬化指数可增加心血管疾病的发病风险，这种风险的增加独立于传统危险因素的作用，且在低风险人群中仍然显著。

目的 初步探讨经导管二尖瓣缘对缘修复术（TEER）在急性心肌梗死（AMI）并发乳头肌断裂所致急性二尖瓣反流患者中的临床可行性、早期效果及安全性。 方法 本研究为病例系列研究。回顾性分析2021年12月至2024年10月在厦门大学附属心血管病医院接受TEER治疗的12例AMI并发乳头肌断裂及重度二尖瓣反流患者的临床资料，包括人口学特征、诊疗过程、院内转归。TEER手术成功定义为二尖瓣前后叶成功抓取并将二尖瓣反流减轻至2+或以下。术后随访30 d以评估患者生存状况及二尖瓣反流程度。 结果 患者的平均年龄为67.4岁，男性10例。11例患者诊断为ST段抬高型心肌梗死，11/12为后内侧乳头肌完全断裂，10/12的患者出现心原性休克，美国胸外科医师学会手术评分中位值为51.9%。12例患者均达TEER手术成功，术后即刻所有患者二尖瓣反流均减轻至2+或以下，11/12的患者存活出院，围术期无器械或手术相关并发症。随访期间2例患者死亡，1例因急性心力衰竭再次住院；随访30 d时，9例患者二尖瓣反流维持≤2+。 结论 TEER治疗AMI并发乳头肌断裂导致的急性重度二尖瓣反流在技术上具有可行性，并能在短期内改善部分高危患者的二尖瓣反流及血流动力学状态。但仍有待更大规模的多中心研究和长期随访证实。

目的 采用压力-应变环技术定量评估左心室射血分数（LVEF）正常的二尖瓣脱垂合并重度反流（MVPSR）患者的左心室心肌做功，并探讨其对患者术后滞留重症监护室（ICU）时间的预测价值。 方法 选取2023年5月至2025年6月在阜外华中心血管病医院就诊且LVEF正常的MVPSR患者（MVPSR组），所有患者均接受心外科瓣膜修复或瓣膜置换手术并于术前行超声心动图检查。选取性别、年龄、体重指数及合并疾病状态相匹配的同期行超声心动图检查且排除MVPSR者为对照组（非MVPSR组）。应用压力-应变环技术评估左心室整体纵向应变、纵向应变达峰时间离散度、整体做功指数、整体做功效率（GWE）、整体有用功、整体无用功，以及节段（基底段、中间段和心尖段）纵向应变和做功参数。记录MVPSR组患者术后滞留ICU时间，并将滞留ICU时间>48 h定义为较长时间滞留ICU。比较两组左心室心肌做功参数的差异，并应用多因素线性回归模型分析GWE对患者术后滞留ICU时间的影响。应用受试者工作特征曲线分析GWE对较长时间滞留ICU的预测效能。 结果 MVPSR组80例，年龄（58.9±12.3）岁，其中男性61例；非MVPSR组58例，包含31名健康体检者，年龄（54.8±15.3）岁，其中男性36例。MVPSR组术后滞留ICU时间为（37.0±16.8）h。与非MVPSR组比较，MVPSR组的整体做功指数、GWE、整体有用功均更低，整体无用功更高；基底段、中间段和心尖段的做功效率、有用功均更低，无用功均更高，基底段的纵向应变、做功指数均更低（P均<0.05）。多因素线性回归模型分析结果显示，GWE是MVPSR患者术后滞留ICU时间的独立影响因子（β=-2.89，95%CI -5.43~-0.34，P=0.030）。受试者工作特征曲线显示，GWE预测较长时间滞留ICU的曲线下面积为0.850（95%CI 0.729~0.970），GWE的最佳截断值为92.5%（GWE≤92.5%预测长时间滞留ICU），灵敏度为76.2%，特异度为82.4%。 结论 LVEF正常的MVPSR患者的左心室整体及不同节段心肌做功参数均有不同程度的改变，GWE与术后ICU滞留时间呈负相关，对患者术后较长时间滞留ICU具有一定的预测价值。

目的 探讨Rap1GAP在心肌肥厚和纤维化中的作用及其潜在机制。 方法 动物实验中，选取6~8周龄心脏特异性Rap1GAP基因敲除（Rap1GAPΔ/Δ）小鼠和Rap1GAP基因纯合flox（Rap1GAPfl/fl）小鼠各20只，分为Rap1GAPfl/fl+生理盐水组、Rap1GAPΔ/Δ+生理盐水组、Rap1GAPfl/fl+AngⅡ组和Rap1GAPΔ/Δ+AngⅡ组。采用超声心动图检测各组小鼠心功能，HE染色用于观察各组小鼠心肌组织整体结构及细胞形态，小麦胚芽凝集素染色用于检测心肌细胞横截面积，Masson染色和天狼星红染色则用于定量分析心肌组织纤维化水平及胶原比例，Western blot法检测心肌组织中Rap1GAP、α-平滑肌肌动蛋白抗体（α-SMA）、心房利钠肽（ANP）、β-肌球蛋白重链（β-MHC）、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、转化生长因子β1（TGF-β1）、磷酸化细胞外调节激酶（p-ERK）、细胞外调节激酶（ERK）、磷酸化c-Jun氨基末端激酶（p-JNK）、c-Jun氨基末端激酶（JNK）、磷酸化p38丝裂原活化蛋白激酶（p-p38）、p38丝裂原活化蛋白激酶（p38）、磷酸化核因子κB（NF-κB）、NF-κB蛋白表达水平。细胞实验中，取1~3日龄Wistar大鼠的新生乳鼠制备原代心肌细胞与心肌成纤维细胞。通过转染Rap1GAP小干扰RNA（si-Rap1GAP）敲低Rap1GAP表达，分为si-control（阴性对照siRNA）+生理盐水组、si-Rap1GAP+生理盐水组、si-control+AngⅡ组和si-Rap1GAP+AngⅡ组；通过感染Rap1GAP腺病毒（Ad-Rap1GAP）过表达Rap1GAP，分为Ad-GFP（GFP空载体腺病毒）+生理盐水组、Ad-Rap1GAP+生理盐水组、Ad-GFP+AngⅡ组和Ad-Rap1GAP+AngⅡ组；向感染Ad-Rap1GAP或Ad-GFP的心肌成纤维细胞中分别加入10 μmol/L的p38抑制剂（SB203580）或TGF-β1抑制剂（吡非尼酮），设为Ad-Rap1GAP+AngⅡ+SB203580组、Ad-Rap1GAP+AngⅡ+吡非尼酮组、Ad-GFP+AngⅡ+SB203580组和Ad-GFP+AngⅡ+吡非尼酮组；采用免疫荧光法检测各组细胞中Rap1GAP、α-SMA和增殖细胞核抗原（PCNA）表达水平，二氢乙啶染色用于检测活性氧含量，Western blot法用于检测目的蛋白（同动物实验）表达水平。 结果 动物实验中，与Rap1GAPfl/fl+AngⅡ组相比，Rap1GAPΔ/Δ+AngⅡ组小鼠的左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径较大，而心肌细胞表面积、心肌纤维化比值及心肌胶原体积比值较小，同时ANP、β-MHC、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白和α-SMA表达水平也较低（P均<0.05）。蛋白质组学分析显示，Rap1GAPΔ/Δ+AngⅡ组与Rap1GAPfl/fl+AngⅡ组小鼠心肌组织的蛋白质表达谱在生物学过程、细胞组分及分子功能3个层面存在差异。细胞实验中，与si-Rap1GAP+AngⅡ组相比，si-control+AngⅡ组心肌细胞横截面积较大，ANP、β-MHC、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、α-SMA表达水平及PCNA阳性细胞比例较高（P均<0.05）。与Ad-GFP+AngⅡ组相比，Ad-Rap1GAP+AngⅡ组心肌细胞横截面积更大，ANP、β-MHC、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白、α-SMA表达水平及PCNA阳性细胞比例较高（P均<0.05）。此外，si-control+AngⅡ组心肌细胞中p-ERK/ERK、p-JNK/JNK、p-p38/p38、磷酸化NF-κB/NF-κB蛋白相对表达量及活性氧水平均较si-Rap1GAP+AngⅡ组高（P均<0.05）。而Ad-Rap1GAP+AngⅡ组心肌细胞中上述蛋白相对表达量及活性氧水平均高于Ad-GFP+AngⅡ组（P均<0.05）。同时，Ad-GFP+AngⅡ+SB203580组心肌成纤维细胞中活性氧水平、PCNA阳性细胞比例、TGF-β1、p-ERK/ERK、p-JNK/JNK、p-p38/p38、Ⅰ型胶原蛋白、Ⅲ型胶原蛋白和α-SMA蛋白表达量均低于Ad-GFP+AngⅡ组（P均<0.05）。Ad-GFP+AngⅡ+吡非尼酮心肌成纤维细胞中上述指标均低于Ad-GFP+AngⅡ组（P均<0.05）。 结论 Rap1GAP可能通过调控丝裂原活化蛋白激酶信号通路及其下游NF-κB的表达，介导心肌细胞肥大；同时，Rap1GAP可能通过诱导活性氧产生，激活TGF-β1/丝裂原活化蛋白激酶信号通路，进而促进心肌纤维化。

目的 分析1990—2021年中国酒精性心肌病的疾病负担水平、时间变化趋势及性别、年龄差异。 方法 数据来源于2021年全球疾病负担研究数据库，提取中国酒精性心肌病的患病人数、死亡人数和伤残调整寿命年（DALYs）等核心指标，按年龄、性别分层分析上述疾病负担指标的数量、率（每10万人）及变化特征。采用Joinpoint回归模型计算估计年度百分比变化和平均年度百分比变化，分析疾病负担的分段趋势；通过分解分析将疾病负担变化归因为人口增长、老龄化及流行病学三大独立因素，量化各因素对疾病负担变化的绝对贡献值与相对贡献比例。 结果 2021年，中国酒精性心肌病的患病人数为28 103例［95%不确定区间（UI）22 175~34 991例］，死亡人数为1 861例（95%UI 318~2 987例），DALYs为64 746人年（95%UI 12 595~102 876人年），对应的率分别为每10万人1.98（95%UI 1.56~2.46）、0.13（95%UI 0.02~0.21）和4.55（95%UI 0.89~7.23）。2021年中国酒精性心肌病患病率为1990年的4.1倍，死亡率和DALYs分别为1990年3.3倍和2.8倍。1990—2021年，疾病患病率、死亡率及DALYs率的平均年度百分比变化分别为4.96%（95%CI 4.67%~5.25%）、3.94%（95%CI 3.63%~4.24%）和3.65%（95%CI 3.36%~3.93%），整体呈“先上升后趋于平稳”的趋势，其中患病率在2000—2004年［15.73%（95%CI 14.51%~16.96%）］、死亡率在2004—2011年［8.42%（95%CI 7.89%~8.96%）］、DALYs在2005—2009年［9.80%（95%CI 8.72%~10.89%）］的年度百分比变化达到峰值。疾病负担与年龄分布呈“倒U型”，患病人数与患病率峰值出现在45~54岁，死亡人数与DALYs峰值位于50~59岁。90岁以下各年龄段中，男性酒精性心肌病的患病、死亡和DALYs负担均高于女性，整体患病率为女性的7.4倍，死亡率为7.7倍，DALYS率为12.1倍。分解分析显示，流行病学因素是驱动中国酒精性心肌病负担变化的首要因素（贡献占比43.56%~67.17%），其次为老龄化（19.98%~33.56%）和人口增长（12.84%~22.88%）。 结论 1990—2021年中国酒精性心肌病疾病负担增长显著，受流行病学因素、人口老龄化及人口增长共同驱动，且存在明显的性别和年龄分布差异，中年及中老年男性为高负担人群。需针对性加强酒精摄入干预、重点人群健康管理及防控政策落实，以减轻疾病带来的健康损害。

遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一类浸润性心肌病变，也是心力衰竭的重要病因之一，但在临床实践中常被漏诊或忽视。该文报道1例69岁男性心力衰竭患者的诊治经过，患者经免疫固定电泳、99Tcm-焦磷酸盐心肌核素显像、心肌活检及基因检测等检查，最终确诊为遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病合并意义未明的单克隆丙种球蛋白病。

左心室心尖发育不全是一种罕见先天性异常疾病，临床表现缺乏特异性，易漏诊误诊。目前其病因尚未明确，已知可能与层膜蛋白A/C基因突变相关。该文报道1例经超声心动图、心脏磁共振确诊的左心室心尖发育不全病例，患者及其家属（肥厚型心肌病）均携带MYBPC3基因，提示MYBPC3突变与心肌发育异常可能存在更广泛表型关联，为左心室心尖发育不全的病因探索及基因关联研究提供方向。

脉冲电场消融是新型的心律失常消融能量，已广泛用于心房颤动，具有独特优势。但其在室性心律失常，尤其是难治性器质性室性心动过速中应用经验较少。该文介绍1例左心室心肌中层起源、射频消融无效、经脉冲电场消融治愈的难治性室性心动过速病例。

心肌梗死后心脏修复是一个十分复杂的病理过程，其中淋巴系统参与了心肌梗死后心肌组织炎症期、增殖期及成熟期的修复过程。该文对淋巴管网在心肌梗死后心脏修复中的作用及刺激淋巴管网生成在心脏修复中的应用作一综述。

主动脉瘤是一种严重威胁人类生命健康的主动脉疾病，如不及时干预，可能导致主动脉破裂，引起大出血甚至死亡。目前，临床上还缺乏治疗主动脉瘤的有效药物，手术干预是主要的治疗方法。因此，明确发病机制、注重早期干预及转化研究、寻找新的诊断和治疗靶点是主动脉瘤的重要研究方向。该文对主动脉瘤的早期干预及转化研究进行综述，为未来主动脉瘤的预防及诊断治疗等提供了可靠的思路和方向。

钠摄入量和血压之间存在因果关系。在降压治疗的基础上，减钠可以降低高血压患者和血压正常者的血压。方法可靠的研究和准确的钠摄入量评估结果表明，较低的钠摄入量与心血管疾病、全因死亡率的风险降低相关。减盐（减钠）计划具有成本效益，应该在所有国家实施或加快实施。该文综述了有关钠与健康相关研究的最新进展，特别关注血压和心血管疾病，以及潜在的机制。

心肺运动试验（CPET）是一种简单、经济且发展相对成熟的评估工具，可用于评估不同人群的心肺功能状态，对心力衰竭患者进行风险分层与预后评估，还能辅助鉴别不明原因的呼吸困难等情况。射血分数保留型心力衰竭（HFpEF）是临床常见的心力衰竭类型，在我国住院心力衰竭总人群中占比高达43.0%，具有高发病率、高死亡率的特点。目前，通过CPET各项指标对HFpEF患者开展风险分层、联合诊断、预后评估及康复指导的应用，已逐步纳入临床实践。该文拟从以上四方面，阐述CPET在HFpEF中的应用，以期进一步发挥CPET的临床应用价值。

致病意义不明变异（VUS）的临床解读是当前临床基因检测与遗传咨询领域的重要的挑战之一。随着基因检测技术的普及应用，遗传性心血管疾病中VUS的高检出率与重新分类困难，显著增加了临床解读与诊疗决策的复杂性。该文系统探讨了VUS在遗传性心血管疾病中的检测现状与临床意义，重点分析了基于变异致病性判读指南的VUS解读思路及研究策略。相关策略的实施将显著提升基因检测的临床应用的价值，为遗传性心血管疾病的精准诊疗提供重要依据。

心包疾病种类繁多，临床表现复杂，其诊断与治疗一直是临床工作所面临的挑战。随着医学影像技术的飞速发展，多模态影像技术在心包疾病的诊断、评估及治疗中发挥着日益关键的作用。该文围绕多模态影像技术在心包疾病诊治领域的最新进展，重点介绍超声心动图、心脏CT、心脏磁共振成像及正电子发射断层显像/CT在心包疾病诊治中的应用价值，以期为临床实践提供指导。

遗传性心血管病是中青年心原性猝死的主要原因之一，给患者及其家属带来沉重的心理与经济负担。基因检测技术的发展使得越来越多的心血管疾病致病基因变异被发现，对患者进行疾病专业化综合管理及预防宣教成为临床工作的重点和难点内容，门诊遗传咨询成为了遗传性心血管疾病诊疗过程中不可或缺的核心环节。然而，尽管现有指南强调了遗传性心血管疾病患者及其高危亲属进行基因检测和遗传咨询的必要性，但遗传咨询的标准化流程尚无明确共识。该文综述了遗传性心血管疾病先证者及其高危亲属进行基因检测和遗传咨询的重要性和必要性，并结合国内外报道和本团队实际临床经验探讨了遗传医师在进行门诊遗传咨询过程中需掌握的要点和注意事项，旨在为专科医生提供有参考价值的理论知识要点和实际操作流程。