2025年 · 第105卷第43期

难复性寰枢椎脱位（IAAD）是寰枢关节周围骨性或软组织结构异常导致的不稳定且牵引复位困难的病理状态。早期治疗以姑息性减压为主，效果欠佳。随着对其病理认识的深入，复位与固定成为核心理念：通过充分松解实现复位以减压，再行固定融合，仅在无法复位时需选择前路减压后再行坚强内固定。近二十年来，松解技术与观念不断发展，前后联合入路、经口四级松解技术、后路侧块间撑开复位技术相继问世，各有侧重。目前后路技术可解决多数病例，但复杂病例仍需经口松解技术。未来，基于大数据、人工智能的诊疗决策及增强现实技术的应用是IAAD治疗的研究新方向。

融合基因是急性早幼粒细胞白血病（APL）发病的核心分子机制。近年来，不典型APL（aAPL）中出现一类新型的三段式维甲酸受体（RAR）融合基因，其结构特征与致病机制不同于经典的两段式融合基因。本文系统介绍该领域的相关内容：首先概述aAPL患者临床耐药与体外试验敏感性不一致这一长期存在的科学难题，进而介绍所有RARG及特定RARA相关病例中三段式融合基因的发现历程及其结构特征，并从蛋白构象层面阐明三段式融合导致全反式维甲酸（ATRA）耐药的关键分子机制，最后讨论了转座子参与三段式融合形成的发现及其对融合基因形成机制的启示。

自身免疫性胃肠动力障碍（AGID）是自身免疫性自主神经功能障碍在胃肠道的一种表现形式，作为胃肠动力障碍的原因之一，其临床认知度较低。本文介绍了AGID的病因、临床类型和相关表现、诊断依据和评估方法、目前的治疗手段，对AGID的发病机制及诊疗现状进行了全面的阐述，以帮助临床医师加深对该病的认知，改善不明原因胃肠动力障碍的诊疗预后。

15%~25%的副神经节瘤和嗜铬细胞瘤（PPGL）会发生转移，未经治疗的转移性PPGL（MPP）患者5年生存率不足50%，规范诊疗会极大地改善患者预后，目前国内尚无针对MPP的诊治规范。中华医学会内分泌学分会肾上腺学组组织内分泌学、肿瘤学、外科学、核医学、放疗科、病理学、检验科、介入治疗学等多学科专家以循证医学为基础，结合国内外最新研究以及我国临床实践证据，共同制订此共识。本共识包括MPP流行病学、发病机制、转移的危险因素及预测、临床表现、诊断、治疗、预后等，共形成16条推荐意见，旨在帮助临床医师制订规范化的MPP诊疗策略。

离断肢体体外保存修复是提高肢体再植和移植成功的关键因素。目前离断肢体体外保存修复技术包括静态冷藏保存技术、低温保存液浸泡技术、深低温冷冻技术、机械灌注技术、临时血管转流技术、自体异位寄养技术和处于实验阶段的异种交叉循环等，通过优化温度、压力、保存液等关键参数延长肢体保存时间并提高再植成功率。传统技术保存时间短，不能满足临床需要，新兴技术方兴未艾，见仁见智。为此中华医学会显微外科分会、北京医学会显微外科分会组织专家基于当前的循证医学证据，制订了《离断肢体体外保存修复临床实践指南（2025版）》。本指南系统评价了国内外近年来发表的器官保存领域系列文献和相关循证医学研究证据，增加了基于国人的循证医学研究数据，旨在进一步规范我国离断肢体体外保存的相关技术，供业界参考。

基于高原地区卒中防治的迫切需求与现有挑战，由国家卫生健康委百万减残工程专家委员会牵头，联合多学科专家在高原地区二级及三级卒中中心建设指引标准基础上共同制订《高原地区卒中中心建设专家共识（2025版）》。共识明确了制订目的、涵盖范围、发起及支持单位、制订专家组与制订过程；阐述了高原地区卒中中心建设目标及二级、三级卒中中心的功能定位；详细规定了卒中中心的组织管理、二级与三级卒中中心建设标准、卒中防治质量管理体系等。本共识为高原地区医疗资源配置、质量监管提供依据，可规范高原地区卒中诊疗流程，提高卒中救治效率与水平，改善患者预后，助力提升我国整体卒中医疗服务体系建设水平，建议在高原地区相关医疗机构推广应用。

目的 评价后路腰骶部半椎体切除联合短节段固定术对先天性腰骶部半椎体（LSHV）畸形的临床疗效，探究LSHV畸形术后冠状面失平衡（CIB）的相关因素。 方法 回顾性分析2005年8月至2023年4月在鼓楼医院接受后路腰骶部半椎体切除术联合短节段固定术治疗的LSHV畸形患儿的临床资料。根据末次随访时冠状面平衡情况，将患儿分为平衡组和失平衡组。手术前后影像学观察指标包括主弯Cobb角、冠状面平衡距离（CBD）、骨盆倾斜（PO）、骶骨倾斜（SO）、上端固定椎倾斜角（UIV tilt）、矢状面平衡（SVA）、胸椎后凸（TK）、腰椎前凸（LL）、骨盆入射角（PI）、骨盆倾斜角（PT）、骶骨倾斜角（SS）。比较两组LSHV患儿影像学指标的差异，通过LASSO回归优化模型筛选与术后CIB相关的变量，将相关变量纳入多因素logistic二元回归模型分析LSHV畸形后路腰骶部半椎体切除联合短节段固定术后发生CIB的危险因素。 结果 本研究纳入63例LSHV畸形患儿，男32例，女31例，年龄（7.2±3.8）岁；平衡组49例，男24例，女25例，年龄（7.3±4.1）岁；失平衡组14例，男8例，女6例，年龄（7.1±2.8）岁。两组年龄、性别、随访时间、半椎体位置及分节类型等差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后两组侧凸Cobb角、CBD均较术前改善（均P<0.05），末次随访时平衡组维持良好，但失平衡组末次随访时CBD较术后加重［（28.6±7.4）比（16.5±8.8）mm，P<0.001］。术前，失平衡组CBD大于平衡组［（21.5±9.3）比（12.2±10.0）mm，P=0.003］，末次随访时进一步扩大至（28.6±7.4）mm，仍大于平衡组［（12.8±7.1）mm，P<0.001］。术后失平衡组UIV tilt大于平衡组（9.2°±5.5°比4.6°±3.3°，P<0.001）；术后两组其余影像学指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归模型分析表明，术前冠状面分型为C型［OR（95%CI）=5.691（1.161~27.909），P=0.032］、术后UIV tilt较大［OR（95%CI）=1.204（1.001~1.449），P=0.048］是LSHV患儿后路腰骶部半椎体切除联合短节段固定术后发生CIB的危险因素。 结论 患儿术前冠状面分型为C型、术后UIV tilt较大是LSHV术后出现CIB的危险因素。

目的 通过单细胞测序技术探讨纤维狭窄型克罗恩病（CD）患者中3型固有淋巴样细胞（ILC3）与调节性T细胞（Treg）的相互作用。 方法 回顾性纳入2023年1月31日至2024年6月30日温州医科大学附属第一医院消化内科（温一组）和上海交通大学附属瑞金医院消化内科（瑞金组）诊断为纤维狭窄型CD患者的临床资料，取每例患者的部分新鲜肠纤维化组织及未发生纤维化的肠道组织标本，进行单细胞核糖核酸测序、差异基因富集等分析。 结果 温一组共纳入1例患者，男，年龄29岁；瑞金组共纳入6例患者，男4例，女2例，中位年龄41（27~52）岁。两组肠道组织所有细胞包括以下9大类：T淋巴细胞/固有淋巴样细胞（ILC）、B淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞、上皮细胞、成纤维细胞、肥大细胞、中性粒细胞、神经胶质细胞。两组肠道组织细胞类型共分析发现，纤维化组织中ILC3类型的比例（0.71%比3.26%，P=0.042）低于非纤维化组织；且纤维化组织ILC3中趋化因子配体（CCL）3、CCL4、γ干扰素（IFN-γ）、白细胞介素-2受体α亚基（IL2RA）、神经钙蛋白2的调节因子（RCAN2）、肿瘤坏死因子超家族成员4（TNFSF4）等与抗原呈递相关的基因表达水平高于非纤维化组织。温一组肠道组织细胞中ILC3与Treg、上皮细胞以及中性粒细胞存在相互作用；瑞金组肠道组织细胞中ILC3与Treg存在相互作用。 结论 ILC3通过与Treg细胞相互作用破坏肠道免疫微环境，进而促进纤维狭窄型CD的进展。

目的 探讨纤溶酶原激活物抑制物1（PAI-1）基因多态性与克罗恩病（CD）发病风险及临床表型的相关性。 方法 回顾性收集2020年1月至2025年1月于温州医科大学附属第二医院确诊的CD患者（CD组）及同期健康体检者（对照组）。检测PAI-1基因rs6092、rs7242和rs2227631位点的基因型。比较CD组与对照组，以及不同临床表型［疾病部位（末段回肠型、结肠型、回结肠型、上消化道型）、疾病行为（非狭窄非穿透型、狭窄型、穿透型）］CD患者间PAI-1基因多态性的分布差异；采用多因素logistic回归模型分析PAI-1基因多态性与CD发病风险及临床表型的相关性。 结果 CD组311例，男202例，女109例，年龄（32.2±12.8）岁；对照组495名，男318名，女177名，年龄（32.3±13.1）岁。CD组rs6092的变异基因型（GA+AA）频率［23.2%（72/311）比15.6%（77/495），P=0.021］和变异等位基因（A）频率［11.9%（74/622）比8.0%（79/990），P=0.027］均高于对照组；rs7242的变异基因型（TG+GG）频率低于对照组［68.2%（212/311）比76.0%（376/495），P=0.045］。rs6092变异基因型（GA+AA）（OR=1.53，95%CI：1.06~2.21）、rs7242变异基因型（TG+GG）（OR=0.72，95%CI：0.52~0.99）均是CD发病风险的相关因素。结肠型+回结肠型CD患者rs7242的变异基因型（TG+GG）频率［64.0%（146/228）比79.5%（66/83），P=0.030］和变异等位基因（G）频率［41.9%（191/456）比54.2%（90/166），P=0.018］均低于末段回肠型CD患者。rs7242变异基因型（TG+GG）（OR=0.45，95%CI：0.24~0.82）是CD患者结肠受累（疾病部位为结肠型或回结肠型）的相关因素。 结论 rs6092变异基因型（GA+AA）与CD发病风险增高相关；rs7242变异基因型（TG+GG）与CD发病风险和结肠受累（疾病部位为结肠型或回结肠型）风险降低相关。

目的 探讨极早发炎症性肠病（VEO-IBD）死亡患儿的临床特征及危险因素。 方法 回顾性选取2014年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院就诊的VEO-IBD患儿，根据临床结局分为死亡组和存活组。比较两组患儿的临床特征、实验室检查、营养学指标及治疗的差异，采用多因素logistic回归模型分析VEO-IBD患儿死亡的危险因素。 结果 共纳入67例患儿，死亡组21例，男17例，女4例，发病年龄［M（Q1，Q3）］为7.5（0.5，35.2）个月；存活组46例，男31例，女15例，发病年龄19.5（1.0，51.5）个月。死亡组单基因突变（类型包括：IL-10RA、IL-10RB、CYBB、DOCK8、BTK、TNFAIP3、ELANE、WASP）［100.0%（21/21）比32.5%（15/46），P<0.001］、疾病行为表现为肛周疾病［100.0%（21/21）比34.8%（16/46），P=0.003］、重度营养不良［85.7%（18/21）比32.5%（22/46），P=0.008］、生长受限［90.5%（19/21）比23.9%（11/46），P=0.011］发生率均高于存活组。死亡组红细胞沉降率［（66±18）比（31±9）mm/1 h］、粪钙卫蛋白［（1 860±257）比（916±274）μg/g］、白细胞介素（IL）-6［（159±35）比（103±27）ng/L］均高于生存组（均P<0.05）。死亡组身高别体重（WHZ）评分［（-2.95±0.98）比（-1.12±0.85）分］、年龄别体重（WAZ）评分［（-2.96±1.17）比（-1.23±1.06）分］、年龄别身高（HAZ）评分［（-2.87±1.14）比（-1.16±0.77）分］均低于存活组（均P<0.05）。单基因突变（类型包括：IL-10RA、IL-10RB、CYBB、DOCK8、BTK、TNFAIP3、ELANE、WASP）（OR=25.753，95%CI：9.373~83.465）、年龄<7.5月（OR=33.528，95%CI：10.132~114.152）、重度营养不良（OR=6.534，95%CI：3.493~12.819）、危重症手术治疗史（OR=10.396，95%CI：7.501~20.313）是VEO-IBD患儿死亡的危险因素。 结论 VEO-IBD死亡患儿处于高炎症反应状态，单基因突变（类型包括：IL-10RA、IL-10RB、CYBB、DOCK8、BTK、TNFAIP3、ELANE、WASP）、年龄<7.5月、重度营养不良及危重症手术治疗史是VEO-IBD患儿死亡的危险因素。

探讨带血管蒂筋膜下尺神经前置术联合术中神经电生理监测（IONM）在中、重度肘管综合征（CuTS）中的效果。回顾性分析2021年1月至2024年12月在遵义医科大学附属医院接受带血管蒂筋膜下尺神经前置术的CuTS患者的临床资料，联合术中IONM实时评估神经传导功能，比较尺神经松解前、后复合肌肉动作电位（CMAP）参数变化，随访至2025年2月15日。共纳入42例患者，男31例，女11例，年龄（47±8）岁，中位病程18（2~86）个月；中度28例，重度14例。术中电生理数据显示，卡压状态下成功引出波形的患者有28例，尺神经松解后的传导速度［（36.52±8.66）比（29.25±10.42）m/s］、波幅［（4.12±0.44）比（2.52±0.40）mV］高于松解前，潜伏期［（4.22±0.62）比（5.45±0.66）ms］短于松解前（均P<0.001）。术前未引出波形的14例中，10例（71.42%）术中可检测到波形。中位随访时间22（3~48）个月，短期内（3~6个月）神经症状缓解，长期评估（>1年）肘管综合征功能评分优良率达95.3%（40/42），无术后神经再卡压或医源性损伤发生。带血管蒂筋膜下尺神经前置术联合术中IONM在中、重度CuTS中的效果较好。

本文报道1例因长期超量服用牛黄解毒片（含雄黄，主要成分为二硫化二砷）致慢性砷中毒的33岁女性患者。其临床特征包括慢性腹泻、弥漫性皮肤色素沉着伴雨滴状色素脱失、掌跖角化、多发性周围神经病、多浆膜腔积液及严重营养不良相关表现。毒物检测显示血、尿、头发及指甲砷含量明显升高。最终诊断为慢性砷中毒、神经性厌食，然后立即终止砷暴露，并予二巯丙磺钠驱砷、营养支持及心理干预治疗，患者症状显著改善，随访尿砷水平恢复正常。

患者女，53岁，因“咳嗽、咳痰1个月余，胸闷、气促10 d”于2024年3月30日就诊于云南省楚雄彝族自治州人民医院。双肺CT示左侧胸腔积液。结核感染T细胞γ干扰素释放试验阳性，结核杆菌γ干扰素释放试验阳性，结核菌感染试验判断阳性。考虑为左侧结核性胸膜炎，给予诊断性抗结核及激素治疗后胸腔积液未减少。胸水细胞腊块病理可见非典型间皮细胞，行胸腔镜胸膜活检术获取足够胸膜组织，免疫组化检测提示BAP1表达阳性，加行荧光原位杂交检测提示细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A纯合缺失，最终诊断为原位胸膜间皮瘤，建议定期复查，随访截至2024年12月21日，患者病情稳定。

患者男，15岁，因“言语不清、右手麻木乏力17 d，发作性意识丧失伴肢体抽搐7 d”于2025年3月26日至首都医科大学宣武医院就诊，无相关既往史。头颅MRI显示左侧尾状核病灶伴弥散受限，血清与脑脊液抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体IgG抗体阳性，确诊抗NMDA受体脑炎。转位蛋白正电子发射断层扫描（TSPO-PET）提示海马-尾状核回路存在神经炎症。经丙种球蛋白及甲泼尼龙治疗后，患者病情逐步好转。该病例通过TSPO-PET揭示了抗NMDA受体脑炎中罕见的尾状核受累模式，为理解其炎症机制提供了影像学依据。

患者男，75岁，以“发现贫血1年余，右眼出血4 d”于2025年3月30日就诊于新疆维吾尔自治区人民医院。入院查血红蛋白82 g/L，凝血酶原时间（PT）和部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，血浆凝血酶原活动度（PA）活性低，凝血因子Ⅹ缺乏；凝血因子替代治疗效果欠佳，完善影像学发现肝大，室间隔增厚，骨髓形态见浆细胞占9.5%，骨髓流式细胞学提示为单克隆浆细胞，尿本周蛋白阳性，骨髓病理刚果红染色阴性；既往直肠息肉活检刚果红染色阳性，最后诊断为系统性轻链（AL）型淀粉样变合并凝血因子Ⅹ缺乏。予以膨替唑米+环磷酰胺+地塞米松治疗后出血症状改善。随访至2025年7月31日，患者贫血改善，再无出血发生。

衣康酸是一种内源性代谢物，在代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）中发挥重要的调控作用，其机制主要包括调节能量代谢、抑制氧化应激、减轻炎症、改善肠道菌群及抗肝纤维化等。动物实验表明，其衍生物具有抗炎和调节代谢作用。然而，衣康酸的临床应用仍面临细胞通透性差和生物利用度低等挑战，新型药物递送系统为其转化应用提供了可能。本文综述了衣康酸调控MAFLD的作用机制及其临床应用前景，为未来研究提供参考。

近年来，类器官凭借其高仿真、高通量以及低伦理负担等优势，在疫苗研发与评价领域展现出巨大潜力。本文系统回顾了类器官技术在病原体靶细胞识别、疫苗候选株高通量筛选和免疫原性评估中的最新应用进展，重点阐述其在中和抗体效力、生发中心反应和细胞免疫应答中的高保真模拟能力，同时探讨了其在疫苗安全性评价与解析人群免疫应答差异方面的潜力，以及应用过程中面临的挑战。