患者女,27岁,因搬运重物时突发腹痛于2023年11月就诊北京协和医院急诊科。血常规:白细胞3.66×109/L,血红蛋白41 g/L, 血小板30×109/L;腹盆增强CT:脾明显增大,下极约达髂窝水平,实质内密度不均伴片状稍高密度影,门静脉三支汇合处管腔明显增宽,左下方可见迂曲、增粗血管影(图A及B黄色箭头处);左下肢超声:下肢广泛皮肤层、皮下组织及肌层内病变,考虑血管畸形。查体:左下肢明显增粗,较右下肢长(图C),脾大,过前正中线5 cm。既往史:双下肢不等长,左下肢肿胀、增粗20余年。急诊考虑脾破裂不除外,行脾切除术。术后病理:脾血管畸形、血管瘤。结合患者既往病史,考虑血管骨肥大综合征(KTS)可能性大。KTS是一种罕见的先天性疾病,表现为皮肤血管斑、静脉畸形和肢体过度生长三联征,伴或不伴淋巴管畸形。大多数KTS患者携带PIK3 CA的体细胞变异,现已发现多种遗传缺陷可能是KTS的致病因素,包括血管生长因子VG5 Q过表达和新生超数环状18号染色体。KTS的综合诊断主要基于上述重要的临床特征,静脉畸形区域的局限性血管内凝血病是常见并发症,因此KTS患者深静脉血栓形成和肺栓塞风险增加。本例患者有典型的下肢畸形、脾多发静脉畸形,肢体过度生长,考虑KTS。脾切除后血小板正常,贫血改善。关于患肢静脉畸形,评估深静脉和淋巴主干,目前无狭窄及闭塞,暂不需手术干预,可穿弹力袜,增加回流,密切监测下肢血管超声、D-二聚体水平,警惕血栓形成。