2024年 · 第59卷第10期

孕前和孕期营养是保障母儿健康的重要因素，合理均衡的营养摄入对减少出生缺陷和不良妊娠结局意义重大。为了更好地规范和指导我国孕前和孕期营养管理工作，中国医师协会妇产科医师分会、中国医师协会营养医师专业委员会、中华医学会围产医学分会的专家组经共同讨论，制订了本专家共识。经过深入分析国内外循证医学证据，专家组结合我国的具体情况，对一系列营养的临床和管理问题给出推荐意见，主要包括如何补充叶酸、体重增长管理、双胎孕妇营养摄入等临床管理方案，以期为合理的孕产妇营养规范管理提供指导。

女性慢性盆腔痛（CPP）是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛，患病率高，病因涉及多个器官、系统，常伴有心理变化，严重影响患者的身心健康，诊治极为复杂，目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上，结合国内的临床实践经验，由妇科、泌尿科、消化科、疼痛科、影像科、心理学及基础神经生物学等多学科专家共同讨论制定，详细阐述了CPP的评估（包括详细询问病史、系统全面查体、针对性的辅助检查以及疼痛、心理评估）、诊断和治疗（包括患者教育、药物治疗、康复治疗、介入治疗、手术治疗、补充和替代治疗、精神心理治疗和多学科综合治疗）等方面，并给出了19条推荐意见，旨在为这一复杂病症提供诊治思路以及为临床工作提供指导。

目的 探讨妊娠中期胎盘前置状态缓解孕妇的围产结局。 方法 本研究为回顾性队列研究，纳入2019年1月1日至2020年12月31日于北京大学第三医院行产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇，将妊娠20~24周超声诊断胎盘前置状态且在分娩前胎盘位置恢复正常的孕妇403例纳入为研究组，并1∶1匹配胎盘位置始终正常的孕妇403例为对照组。主要结局为产后出血率，次要结局包括产后出血量、严重出血并发症、输血、药物应用、器械或手术止血措施应用、分娩孕周以及新生儿相关结局。通过单因素及多因素logistic回归方法分析围产结局。 结果 （1）与对照组比较，研究组孕妇的产后出血发生率［分别为10.4%（42/403）、17.6%（71/403）］、产后出血量（中位数分别为375、400 ml）、产后出血量≥500 ml的比例［分别为18.6%（75/403）、30.5%（123/403）］、器械或手术止血措施的应用比例［分别为1.7%（7/403）、4.5%（18/403）］均升高，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。两组的新生儿结局，包括新生儿出生体重、小于胎龄儿、入住新生儿重症监护病房、新生儿窒息的发生率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）研究组阴道分娩孕妇的产后出血率［分别为31.7%（66/208）、17.5%（39/223）］、产后出血量（中位数分别为390、380 ml）、器械或手术止血措施的比例［分别为3.8%（8/208）、0.4%（1/223）］均高于对照组阴道分娩孕妇，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。研究组与对照组剖宫产术分娩孕妇的产后出血率比较，差异无统计学意义（P=0.545），但研究组与对照组产后出血量≥500 ml的比例分别为29.2%（57/195）、20.0%（36/180），差异有统计学意义（P=0.039）。（3）多因素分析结果显示，与对照组相比，研究组孕妇的产后出血风险（aOR=2.042，95%CI为1.313~3.175）、药物应用（aOR=1.684，95%CI为1.142~2.484）及器械或手术止血措施应用（aOR=2.696，95%CI为1.089~6.675）均显著增加（P均<0.05）。研究组阴道分娩孕妇的产后出血风险为对照组相应者的2.021倍（95%CI为1.269~3.220；P=0.003）。 结论 妊娠中期胎盘前置状态的孕妇，即使分娩前胎盘位置恢复正常，仍是产后出血的高危因素，尤其是阴道分娩时应特别予以关注和警惕。

目的 采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。 方法 选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例（包括1 424对夫妇），对216种单基因遗传疾病（对应220个基因）的基因携带率、累积携带率、高风险夫妇致病变异携带率及变异谱进行回顾性分析。 结果 （1）3 097例受检者216种疾病对应的220个基因的检测结果显示，1 472例检出致病变异，检出率47.53%（1 472/3 097），人均携带0.65个致病变异，高风险检出率为3.93%（56/1 424）。（2）基因携带率≥1%的基因有16个，≥0.5%的基因有33个，多数与遗传代谢病相关。携带率较高的基因及其对应的高频突变分别为GJB2基因c.235del，PAH基因c.728G>A，ATP7B基因c.2333G>T，SLC26A4基因c.919-2A>G，GALC基因c.1901T>C，POLG基因c.2890C>T，SLC22A5基因c.1472C>G，USH2A基因c.2802T>G，SLC25A13基因c.852_855del，GAA基因c.761C>T和c.752C>T。 结论 本研究初步明确了220个基因在中国育龄期人群中的携带率、对应的216种单基因遗传病在高风险夫妇中的发生率及高频突变，为设计适合中国人群的扩展性携带者筛查项目提供了依据。

目的 探讨帆状胎盘（VCI）产前超声检查的诊断价值及妊娠结局分析。 方法 回顾性收集2012年1月—2022年12月于西安交通大学第一附属医院行产前检查并分娩的产前或产后诊断为VCI的孕产妇共58例，其中经产后胎盘检查确诊的45例VCI者为观察组，以同期分娩的225例脐带附着于胎盘中央或近中央处的孕产妇为对照组，分析产前超声检查的诊断结果，并比较两组孕产妇的临床特点和妊娠结局的差异。 结果 （1）产前超声检查的诊断结果：58例产前或产后诊断为VCI的孕产妇中，经产前超声检查诊断者54例（93.1%，54/58），其中13例（22.4%，13/58）为误诊；漏诊4例（6.9%，4/58）。最终经产后胎盘检查确诊的VCI共45例，其中并发前置血管（VP）者11例（24.4%，11/45）；产前超声检查诊断VCI的检出率为91.1%（41/45）。（2）两组一般情况的比较：观察组与对照组孕妇的年龄、妊娠次数和人工流产次数分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）；与对照组相比，观察组采用辅助生殖技术受孕率［分别为0.4%（1/225）、13.3%（6/45）］和双胎妊娠率［分别为0.4%（1/225）、8.9%（4/45）］均显著升高（P均<0.01）。（3）两组妊娠相关指标的比较：观察组孕妇前置胎盘、副胎盘或分叶胎盘、VP及产前出血、产后出血、产后宫内残留的发生率均显著高于对照组（P均<0.05）；而两组孕产妇胎盘早剥、胎膜早破、胎儿窘迫及单脐动脉的发生率分别比较，差异则均无统计学意义（P均>0.05）。观察组胎儿结构异常的发生率（4.4%，2/45）高于对照组（1.3%，3/225），但两组比较，差异无统计学意义（P=0.195）。（4）两组围产结局的比较：两组均有1例引产孕妇未计入。观察组产妇的剖宫产率（75.0%，33/44）、早产率（29.5%，13/44）和小于胎龄儿的发生率（20.5%，9/44）均显著高于对照组［分别为45.1%（101/224）、5.4%（12/224）、5.4%（12/224）；P均<0.01］；而观察组的新生儿出生体重［（2 928±552）g］和1分钟Apgar评分［中位数为10分（范围：4~10分）］均显著低于对照组［分别为（3 353±498）g、10分（范围：5~10分）；P均<0.01］。 结论 产前超声检查是诊断VCI的重要手段。VCI易导致母儿不良妊娠结局，如产后出血、早产、小于胎龄儿等，其危险因素有双胎妊娠、辅助生殖技术受孕、前置胎盘、副胎盘等。

目的 探讨拮抗剂方案促排卵患者，人绒毛膜促性腺激素（hCG）日孕酮水平对新鲜周期和全胚冷冻解冻周期卵裂期双胚胎（至少1个为优质）移植后临床结局的影响。 方法 回顾性分析2017年1月至2023年12月在河南省人民医院生殖医学中心行拮抗剂方案促排卵辅助生殖治疗患者的临床资料，纳入第1~2次取卵新鲜周期及全胚冷冻后解冻周期（共2 165个周期），hCG日血清孕酮水平均≤6.34 nmol/L（即2 ng/ml）。根据hCG日孕酮水平，采用多元logistic回归、拟合曲线等统计学方法比较临床妊娠率、活产率等结局指标。 结果 以周期类型即新鲜周期或解冻周期为暴露变量进行多元logistic回归分析，在hCG日孕酮水平≤3.17 nmol/L（即1 ng/ml）及1~2 ng/ml的患者中，无论孕酮水平≤1 ng/ml或是1~2 ng/ml，新鲜周期和解冻周期的临床妊娠率（≤1 ng/ml：OR=0.93，95%CI为0.75~1.14；1~2 ng/ml：OR=1.05，95%CI为0.58~1.87）、活产率（≤1 ng/ml：OR=0.90，95%CI为0.71~1.13；1~2 ng/ml：OR=1.53，95%CI为0.79~3.00）均无明显差异（P均>0.05）。以hCG日孕酮水平作为连续变量绘制拟合曲线，新鲜周期或解冻周期的临床妊娠率并不会随着孕酮水平的升高而发生明显变化。 结论 拮抗剂方案中hCG日血清孕酮水平≤2 ng/ml时，患者新鲜周期和解冻周期行卵裂期双胚胎（至少1个为优质）移植的临床妊娠率和活产率无明显差异，临床上可根据患者实际情况选择移植或冷冻策略。

目的 初步探讨二次子宫颈环形电切（LEEP）术联合宫腔镜下子宫颈管电切术（即二次联合手术）治疗子宫颈高级别鳞状上皮内病变（HSIL）和原位腺癌（AIS）首次LEEP术后内切缘阳性患者的临床效果。 方法 选择2015年8月—2023年9月复旦大学附属妇产科医院宫颈与阴道早期疾病诊疗中心因子宫颈HSIL、AIS行首次LEEP术后内切缘阳性再行二次联合手术且术后随访1年以上的患者，对其二次联合手术后的细胞学检查、高危型人乳头状瘤病毒（HR-HPV）检测、阴道镜定期活检结果、子宫颈管长度进行随访，评估二次联合手术的临床效果。 结果 （1）一般临床资料：本研究共纳入患者67例，其中子宫颈HSIL 34例（HSIL组）、AIS 33例（AIS组）。HSIL组患者首次LEEP术时年龄为（41.3±5.3）岁，术前HR-HPV检查均阳性，术前细胞学结果≤低级别鳞状上皮内病变（LSIL）13例、≥HSIL 21例，术前子宫颈管长度为（3.71±0.17）cm；AIS组患者首次LEEP术时年龄为（39.1±8.7）岁，术前HR-HPV检测均阳性，术前细胞学结果≤LSIL 16例、≥HSIL 17例，术前子宫颈管长度为（3.64±0.21）cm。（2）HSIL组二次联合手术及术后HR-HPV转阴情况：HSIL组患者二次联合手术后子宫颈管HSIL残留率为24%（8/34）。34例HSIL组患者中，二次联合手术后仍为内切缘阳性者10例（29%，10/34），其中5例（5/10）子宫颈管无病灶、5例（5/10）子宫颈管为HSIL；二次联合手术后内切缘阴性者24例（71%，24/34），其中3例（12%，3/24）子宫颈管存在HSIL、21例（88%，21/24）子宫颈管无病灶。术后6、12个月时随访，细胞学检查、阴道镜下子宫颈活检均正常；HR-HPV转阴率分别为91%（31/34）和100%（34/34），其中29例（85%，29/34）随访时间≥2年患者的HR-HPV均持续阴性（100%，29/29）。（3）AIS组二次联合手术及术后HR-HPV转阴情况：AIS组患者二次联合手术后子宫颈管中AIS残留（包括进展为浸润性癌）率为15%（5/33）。33例AIS组患者中，二次联合手术后仍为内切缘阳性者11例（33%，11/33），其中2例（2/11）子宫颈管发现AIS、1例（1/11）子宫颈管诊断为腺癌（后续行根治性手术退出本研究）；二次联合手术后内切缘阴性者22例（67%，22/33），其中2例（9%，2/22）子宫颈管存在AIS、20例（91%，20/22）子宫颈管无病灶。术后6、12个月时随访，细胞学检查、阴道镜下子宫颈活检均正常；HR-HPV转阴率分别为91%（29/32）和97%（31/32），32例（100%，32/32）AIS组患者术后随访时间均≥2年且HR-HPV持续阴性。（4）二次联合手术后并发症及子宫颈长度：HSIL组、AIS组患者二次联合手术后均未出现大出血、感染及子宫颈管粘连等并发症。术后6个月随访时HSIL组、AIS组患者的子宫颈长度均超过3 cm，术后12个月随访时子宫颈长度分别达原始长度的96.5%、97.5%。 结论 子宫颈HSIL、AIS首次LEEP术后内切缘阳性患者，后续行二次联合手术为一种不错的选择。通过该手术，可完全切除病灶，且在其后的随访中，阴道镜检查未发现病变残留及复发，并增加HR-HPV持续转阴率。

目的 探讨外阴获得性淋巴管扩张症（ALV）的临床特点、诊断、手术方式及疗效。 方法 收集2009年7月—2023年7月于首都医科大学附属北京世纪坛医院因ALV住院并完成分阶段手术［指阴唇部分切除重建术+胸导管成形术和（或）会阴淋巴管-静脉吻合术］治疗的患者，回顾性分析其临床病理资料及随访资料。术后通过门诊问卷方式采用本课题组自制的外阴淋巴管扩张症症状评分量表（以下简称症状评分量表）评估患者手术前、后会阴肿胀程度、水疱范围、漏液量及漏液频率的改善程度。 结果 2009年7月—2023年7月因ALV住院治疗的患者共48例，其中盆腔恶性肿瘤术后患者占98%（47/48），有放疗史患者占94%（45/48）。48例ALV患者中，完成分阶段手术治疗的ALV患者共10例，纳入本研究。（1）临床特点及诊断：10例ALV患者的中位年龄60岁（50，63岁），自子宫颈癌手术及放化疗结束至出现外阴肿胀的中位间隔时间为1.5年（0.0，2.0年），自外阴肿胀至出现水疱及水疱破溃漏液的中位间隔时间为0.0年（0.0，4.8年）。10例完成分阶段手术治疗的ALV患者中，术前7例（7/10）患者有反复丹毒发作病史；7例（7/10）患者的症状评分量表中各症状评分均为最高（即会阴肿胀严重、水疱分布广泛、持续漏液且漏液量多）；10例（10/10）患者的非增强磁共振淋巴显像（NCMRL）检查均表现为会阴区水肿信号，淋巴显像（LS）检查均可见会阴区显像剂浓聚。（2）手术治疗及术后病理检查：10例完成分阶段手术治疗的ALV患者中，6例（6/10）诊断胸导管出口梗阻，行胸导管成形术及阴唇部分切除重建术；4例（4/10）未发现胸导管出口梗阻者分别行会阴淋巴管-静脉吻合术及阴唇部分切除重建术。10例（10/10）患者术后常规病理检查均可见真皮乳头内淋巴管扩张；其中5例患者行免疫组化检测，淋巴管内皮细胞特异性抗体D2-40均为阳性，CD34均为阴性。（3）疗效：共有8例患者完成术后随访，中位随访时间为31.0个月（17.5，78.3个月）。8例随访患者分阶段手术后症状评分量表中各项指标包括会阴肿胀程度、水疱范围、漏液量及漏液频率均显著改善，其中3例（3/8）患者达痊愈；中位症状评分由术前的11.0分显著降至术后的3.0分（P<0.001）。丹毒发作率由术前的7/10显著降至术后的2/8（P=0.035）。 结论 ALV的主要病因为盆腔肿瘤手术及放疗。由既往相关病史、临床表现、LS检查、磁共振成像检查综合分析形成初步的临床诊断，通过组织病理学检查明确诊断；病理检查镜下见真皮乳头内淋巴管扩张，免疫组化染色为D2-40阳性、CD34阴性。分阶段手术治疗ALV的疗效显著，甚至可达痊愈，并可有效降低丹毒发作率。

21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是由于CYP21A2基因突变导致其编码的21-羟化酶缺乏引起的一类性发育异常疾病，其临床表现取决于相关酶活性突变损害的程度，出现以雄激素过多为特征的临床表现。女性患者可表现为阴蒂增大、阴唇融合以及喉结增大、嗓音低沉等。子宫颈胃型腺癌（G-EAC）是少见的、非人乳头状瘤病毒（HPV）相关的子宫颈黏液腺癌的一种亚型，无典型的临床表现，多为阴道黏液样或水样分泌物。两种疾病均为少见疾病，本文通过介绍1例21-OHD合并G-EAC患者的临床表现、诊断、鉴别诊断以及在治疗过程中的经验教训，旨在加强对此种罕见疾病的认识，避免误诊、误治及漏诊。对于外生殖器发育异常者，首先要明确病因，避免在未明确诊断的情况下即行外阴整形术，从而延误治疗，且对患者的生活、心理、生育以及有关疾病的诊治均可能造成重大影响。

近年来，随着医学影像技术和人工智能的深度融合，影像组学方法辅助临床医师决策已成为研究热点。目前，在子宫颈癌领域，主要通过机器学习的多种算法对影像学图像进行分割、建立模型，预测肿瘤的早期转移、预后和治疗效果。影像组学在子宫颈癌领域的应用价值和潜力巨大，本文就影像组学在子宫颈癌中的应用现状及研究进展作全面综述，以期为临床治疗子宫颈癌提供新的帮助，实现精准医疗的目标。

人乳头状瘤病毒（HPV）是一种常见的性传播病毒，尽管绝大多数HPV感染通常是一过性的，可被自然清除，但仍有10%~15%的患者持续感染并进展为相关病变。HPV感染后的角质形成细胞协同子宫颈-阴道局部微环境构建支持性感染后微环境（PIM），这是HPV持续感染和子宫颈病变恶性进展的关键因素。PIM由免疫细胞、宿主基质以及其衍生成分（包括趋化因子、细胞因子和代谢物等）构成。PIM从免疫抑制微环境、炎症和氧化应激、细胞外基质重塑、血管生成和代谢重编程5个方面促进HPV持续感染和子宫颈癌的发生发展。本文对PIM的成分、作用和潜在治疗靶点进行全面综述，以期对子宫颈癌防控提出新的思路。