2023年 · 第56卷第06期

定量数字减影血管造影（DSA）分析技术可通过造影剂浓度变化获取像素点时间-密度曲线，进而计算感兴趣区内造影剂的相应参数，实现患者血流动力学的半定量分析，用于评估急性缺血性大血管闭塞型脑卒中患者血管内治疗后的再灌注情况。随着人工智能技术，尤其是深度学习算法在医学图像处理中的广泛应用，有望实现对DSA图像的进一步挖掘，可对脑血管病变进行多时相、多角度、全方位的综合评估。

偏头痛、紧张型头痛和丛集性头痛是临床常见的原发性头痛。正确的诊断和规范地治疗是减少原发性头痛发病率及药物过度使用的重要措施。随着国内、外对原发性头痛诊疗临床研究的不断深入，陆续增添了许多新的循证医学证据。特别是在原发性头痛的预防性治疗和非药物治疗领域都有了新的研究进展。在国内、外临床研究的基础上，结合我国国情，中华医学会神经病学分会头痛协作组组织相关专家撰写了中国偏头痛、紧张型头痛及丛集性头痛的诊断与治疗指南，旨在提高以神经内科为主体的临床医师对原发性头痛的认识、管理与规范化诊疗。

偏头痛是临床常见的原发性头痛，表现为反复发作的搏动性中重度头痛，常伴有恶心或呕吐、畏光和畏声等症状；偏头痛发病率高，病程长，在神经系统疾病负担中位居第二位。目前我国偏头痛患者存在就诊率低、正确诊断率有待提高、预防治疗不足及止痛药物过度使用等问题亟待解决。为提高临床医师对偏头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗，中华医学会神经病学分会头痛协作组专家结合国内外临床实践，反复讨论后制订本指南，内容包括偏头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

紧张型头痛是最常见的原发性头痛，主要表现为双侧轻中度压迫样或紧箍样头痛，通常不伴有恶心或呕吐，日常活动后不加重。我国紧张型头痛发病率高，正确诊断率及规范治疗率较低，其中慢性紧张型头痛造成的疾病负担较重。为提高临床医师对紧张型头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗，中华医学会神经病学分会头痛协作组的专家结合国内外临床实践，并反复讨论后制订本指南，内容包括紧张型头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

丛集性头痛是最常见的三叉自主神经性头痛，表现为在丛集期内频繁出现的剧烈单侧头痛。疼痛部位多位于一侧眼眶或者额颞部，且大多数患者伴发头痛侧自主神经症状，如结膜充血、流泪、面部出汗、头面部水肿等。丛集性头痛具有较高的致残性，及时正确的诊断与治疗有助于缩短病程，减轻患者痛苦。近年来，国际上对丛集性头痛的诊治有了更多的循证医学证据。为进一步提高临床医师对丛集性头痛疾病的认识、管理与规范化诊疗，中华医学会神经病学分会头痛协作组的相关专家结合国内外临床实践，经过反复讨论后制订本指南。指南的内容包括丛集性头痛分类、诊断与鉴别诊断及治疗。

目的 探究定量数字减影血管造影（DSA）参数在接受机械取栓治疗的急性前循环缺血性脑卒中患者中的预后预测价值，并分析对于不同病因型卒中患者其临床价值是否存在差异。 方法 对前瞻性多中心Captor试验进行事后分析，纳入于2018年4月至2019年7月成功再通的急性前循环大血管闭塞患者。对其再通后DSA造影序列进行后处理分析，于靶血管选定4个感兴趣区：感兴趣区1（颈内动脉C2段近端）、感兴趣区2（颈内动脉C7段起点）、感兴趣区3（大脑中动脉M1段末端）和感兴趣区4（大脑中动脉 M2段末端）。达峰时间定义为感兴趣区内对比剂浓度达到峰值所对应的时间，相对达峰时间（rTTP）定义为所选感兴趣区与感兴趣区1的达峰时间差值。成功再通定义为术后改良脑梗死溶栓（mTICI）分级≥2b级，良好功能预后定义为术后3个月改良Rankin量表评分0~2分。根据改良Rankin量表评分将患者分为预后良好组和预后不良组，比较两组患者的临床特征、术后血流动力学参数等数据之间的差异。利用单因素、多因素Logistic回归分析良好预后的相关因素，并探究不同急性卒中Org10172治疗试验病因分型中血流动力学参数的预后预测价值。 结果 共收集245例患者，161例最终纳入分析［年龄69（60，76）岁，男性92例（57.1%）］，其中大动脉粥样硬化（LAA）型卒中36例，心源性栓塞（CE）型76例，其他病因卒中49例。71例（44.1%）患者神经功能预后良好。术后血流动力学分析发现，预后良好患者（71例）比预后不良患者（90例）具有更高的术后mTICI 3级者比例［54/71（76.1%）比41/90（45.6%），χ2=15.26，P<0.001］和更低的rTTP31［即达峰时间感兴趣区3-达峰时间感兴趣区1；0.33（0.23，0.54）s比0.47（0.31，0.65）s，Z=-2.71，P=0.007］。根据mTICI分级和rTTP31分别建立多因素回归模型，结果显示mTICI 3级（校正OR=5.97，95%CI 2.49~14.27，P<0.001）与rTTP31（校正OR=0.24，95%CI 0.06~0.99，P=0.048）都和患者良好的功能预后显著相关，受试者工作特征曲线下面积差异无统计学意义（P=0.170）。亚组分析显示，rTTP31与LAA型卒中患者预后显著相关（OR=0，95%CI 0~0.25，P=0.014），而mTICI分级与CE型（OR=3.91，95%CI 1.40~10.91，P=0.009）和其他原因卒中患者（OR=7.35，95%CI 1.92~28.14，P=0.004）预后相关。 结论 在机械取栓成功再通的急性前循环缺血性卒中患者中，术后mTICI分级和rTTP31对患者术后3个月良好神经功能预后都具有显著的预测价值。在不同病因的卒中患者中，rTTP31与LAA型卒中患者预后显著相关，而mTICI分级与CE型和其他原因型卒中患者预后显著相关。

目的 比较脑小血管病（CSVD）患者认知以及运动双重任务行走（DTW）的步态特征差异，并判断何种步态参数能够更好地诊断CSVD及判断疾病的严重程度。 方法 纳入2020年9月1日至2021年7月1日在解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的经磁共振成像证实有CSVD的患者106例以及同期的体检人员21名，根据Fazekas评分，将研究对象分为轻度组（34例，1分）、中度组（34例，2分）、重度组（38例，3分）以及健康对照组（21名）。在单任务行走（STW）和DTW条件下记录参与者参数，并通过单任务和双任务之间的差异计算双重任务效应（DTC）。采用广义估算方程评估疾病严重程度以及行走条件对基本步态参数及DTC的影响，事后分析通过Bonferroni方法校正。通过Spearman相关分析确定疾病严重程度与步态参数及DTC间的相关性。通过Logistic回归建立联合预测因子，应用联合诊断试验计算步态参数及其DTC预测CSVD的敏感度、特异度及受试者工作特征（ROC）曲线下面积。 结果 试验组中STW的基础步态参数显著优于认知或运动DTW（均P<0.05），而对照组中不同任务下的基础步态参数差异无统计学意义（均P>0.05）。在认知DTW中，时间步态参数（步频和跨步时间）仅在中重度组出现显著恶化［步频：中度组（100.220±1.795）步/min，重度组（94.525±2.139）步/min；跨步时间：中度组（1.227±0.024）s，重度组（1.299±0.031）s］，但空间参数（跨步长及步速）在各组（除对照组和轻度组外）间［跨步长：对照组（1.050±0.021）m，轻度组（0.974±0.022）m，中度组（0.903±0.025）m，重度组（0.793±0.026）m；步速：对照组（0.944±0.028）m/s，轻度组（0.866±0.030）m/s，中度组（0.751±0.027）m/s，重度组（0.606±0.022）m/s］差异均有统计学意义（均P<0.05）。同样无论疾病严重程度，认知DTW条件下所有步态参数DTC均高于运动DTW（均P<0.05），而对照组中不同任务下的步态参数DTC差异无统计学意义（均P>0.05）。其中认知DTW的时间参数DTC仅在中重度组出现异常，而空间参数DTC在各组间差异均有统计学意义（包括对照组和轻度组；均P<0.05）。认知DTW条件下，空间参数及DTC与疾病严重程度的相关性显著高于时间参数（0.50<r<0.64比0.15<r<0.39）。应用空间参数对CSVD的判别进行联合诊断试验发现，联合诊断因子ROC曲线下面积显著大于单一指标。 结论 认知DTW能够更好地反映CSVD患者的步态异常。认知DTW的空间参数及其DTC能更有效地诊断CSVD并区分其严重程度，DTC可能是更好的指标。对于诊断CSVD而言，空间参数及其DTC之间差异并无统计学意义，但联合因子可以显著提高敏感度，降低假阴性率。

目的 探索双侧小脑中脚梗死的临床和影像学特征、病因和潜在机制，以提高临床认识。 方法 回顾性连续性收集首都医科大学附属北京天坛医院2020年1月1日至2022年4月30日诊断为急性双侧小脑中脚梗死患者的临床资料，记录其入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、临床症状和体征以及入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分。根据头颅磁共振弥散成像评估其脑梗死的部位和特点，头颅磁共振血管造影或计算机断层血管造影成像评估其椎-基底动脉颅外段和颅内段血管情况。采用中国缺血性卒中病因分型评估脑梗死病因学分型和发病机制。 结果 本研究共纳入10例双侧小脑中脚急性梗死患者，其中男性8例，女性2例，发病年龄51.0~86.0（64.8±11.4）岁，入院时NIHSS评分为2.0~12.0（4.9±2.9）分。所有患者均有脑卒中危险因素，最常见的是高血压（10例）和脂蛋白代谢异常（8例）。最常见的临床表现为眩晕（10例），其次是共济失调（9例）和构音障碍（8例）。10例中4例为孤立性双侧小脑中脚梗死，6例合并其他椎-基底动脉供血脑区梗死，其中4例为合并小脑半球梗死，与临床症状相一致。所有患者脑梗死病因均为大动脉粥样硬化性，椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞为最常见受累血管（9例）；5例发病机制为低灌注/微栓子清除障碍，4例为动脉-动脉栓塞，1例载体动脉斑块阻塞穿支。 结论 双侧小脑中脚梗死是一类以眩晕、共济失调和构音障碍为主要表现的，罕见且呈高度异质性的脑血管病。梗死病因多为椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞。因责任血管的解剖变异性，发病机制涉及低灌注/微栓子清除障碍、动脉-动脉栓塞和载体动脉阻塞穿支，也使得梗死部位在影像学上呈现孤立性或合并小脑半球、脑干梗死等多样性。

目的 探讨肺动静脉瘘与缺血性脑卒中的相关性，提高对于不明原因脑卒中的诊断及治疗水平。 方法 收集2017年1月至2020年12月中南大学湘雅医院收治的5例肺动静脉瘘所致缺血性脑卒中患者，结合文献资料总结肺动静脉瘘所致缺血性脑卒中的临床诊治及预后。 结果 5例患者中男性1例，女性4例，年龄（34.4±9.3）岁。以一侧肢体乏力、吐词不清、视力改变、眼睑下垂等为脑卒中首发表现，脑卒中发生部位不定。5例患者均为孤立性的肺动静脉瘘，其中位于左下肺3例、左上肺1例、右下肺1例。对5例患者均行介入治疗，术后6个月、12个月随访发现，所有患者均未再发新的缺血性脑卒中，仅1例患者右心声学造影检查提示分流量为Ⅲ级，考虑存在再通可能。 结论 肺动静脉瘘是少见血管病变，其所致脑卒中更为少见，临床表现缺乏特异性。对于年轻的不明原因栓塞性脑卒中患者，如果脑卒中呈突然起病，前后循环均可累及，并常累及多个血管分布区域，且难以找到明确栓子依据，存在低氧血症等表现，需考虑肺动静脉瘘可能。经皮导管介入治疗肺动静脉瘘安全有效，是目前治疗肺动静脉瘘的首选方法。

目的 探讨蓝色天鹅绒试验（BVAT）评估慢性失眠患者空间记忆功能的可行性。 方法 连续收集2021年6月1日至2022年5月31日于安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍科门诊或住院诊治的慢性失眠患者62例，并收集56名同期睡眠正常者作为对照，采用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评估其睡眠质量，蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、九盒迷宫试验（NBMT）、BVAT评估其总体认知功能和记忆。 结果 与对照组相比，慢性失眠患者的PSQI评分［分别为15.0（12.8，16.0）分、0（0，1.0）分；Z=-9.47，P<0.001］增加，MoCA评分［分别为24.5（21.5，27.0）分、27.0（26.0，28.0）分；Z=-4.18，P<0.001］降低；NBMT中空间工作［分别为1.0（0.8，2.0）、1.0（0，1.0）；Z=-2.24，P<0.05］、物体工作［分别为1.5（0.8，3.0）、0（0，1.0）；Z=-4.36，P<0.001］和物体再认［分别为0（0，0）、0（0，0）；Z=-2.10，P<0.05］记忆错误数均增加；BVAT平均误差距离［分别为23.0（16.4，27.2）cm、18.7（16.6，20.7）cm；Z=-3.30，P<0.01］增加。偏相关分析结果显示，慢性失眠患者BVAT平均误差距离与NBMT空间记忆错误数呈正相关（r=0.54，P<0.001）。主成分分析结果显示，慢性失眠患者BVAT平均误差距离（载荷=0.844）与NBMT空间工作记忆错误数（载荷=0.801）共同归于第1因子。受试者工作特征曲线分析结果显示，对总样本人群行空间记忆检测，BVAT的敏感度高于NBMT（分别为0.575、0.250，P<0.05）。 结论 BVAT评估慢性失眠患者的空间记忆功能具有较高的可靠性。

目的 总结转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的临床、遗传学及预后特点。 方法 收集2014年9月至2022年2月于首都医科大学宣武医院神经内科确诊的无亲缘关系的14例TTR-FAP患者，对其临床表现、神经电生理、心脏功能、活组织检查病理、基因突变类型及预后进行分析。 结果 14例TTR-FAP患者中，男性13例，女性1例，平均发病年龄53.9岁（范围：33.0~71.0岁），起病至确诊的平均病程为4.1年，9例为晚发型，7例有阳性家族史。首发症状中，8例有双下肢远端感觉障碍，4例有上肢、四肢或单个肢体感觉运动障碍，2例有胃肠自主神经功能障碍。随疾病进展，感觉性或感觉运动性周围神经病和自主神经功能障碍是最常见的临床表现。多数患者就诊时无心脏受累明显症状，但9/13的患者心电图异常，6/8的患者存在左心室肥厚。神经传导测定结果显示四肢感觉、运动纤维以轴索损害为著，伴不同程度脱髓鞘病变。腓肠神经活组织检查镜下可见有髓神经纤维密度呈中至重度丢失，刚果红染色阳性率8/14。在发现的8种TTR基因突变类型中，V50M最为常见（出现于5例患者中）。5例患者使用氯苯唑酸治疗后疾病无明显进展，2例于发病后8、12年死于恶液质。 结论 TTR-FAP多见于男性，以感觉运动轴索性周围神经病、自主神经功能障碍和心脏亚临床损害为主要临床表现，V50M是本组患者最常见的致病突变，氯苯唑酸可延缓疾病进展。

目的 探讨癫痫不明原因猝死（SUDEP）患者的临床及电生理特点。 方法 以“癫痫”作为关键词，在空军军医大学西京医院脑电监测中心数据库中检索2011年10月至2012年3月录入的相关病例。对所有确诊的癫痫患者进行电话随访，对于电话随访确认的死亡病例，结合其既往病史、临床资料、死亡细节等，将确定符合SUDEP诊断的患者纳入本研究，并对其临床和神经电生理特征进行总结分析。 结果 在1 232例癫痫患者中，成功回访354例癫痫患者，其中死亡患者17例（4.8%），SUDEP患者12例。在12例SUDEP患者中，男性7例，女性5例。9例患者的病程持续时间超过10年。8例患者表现为局灶继发双侧强直阵挛发作。9例为单药治疗。12例患者共行13次24 h视频脑电图监测（其中1例患者行2次脑电图监测），结果均显示异常；有8次脑电图枕导α背景节律较同龄人标准频率减慢或以慢波为主，12次脑电图存在颞导的发作间期癫痫样放电（IED），9次合并额导IED。其中在1例患者间隔6年的2次脑电图检查中发现，第2次视频脑电图背景节律较首次明显减慢、IED范围扩大。在复查脑电图后的第3年，该例患者发生SUDEP。 结论 SUDEP患者均有较长的病程及双侧强直阵挛发作，发作间期脑电图可见枕导慢α活动及颞额导癫痫样放电，可能会增加发生SUDEP的风险。

目的 总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。 方法 回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料，查阅国内外既往相关文献进行复习，对该疾病的临床特征进行总结。 结果 患儿为13个月女童，主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常，全面性强直-阵挛癫痫发作，智能低下，语言及运动发育迟缓，长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异，目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果，Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作，同时给予康复功能训练，患儿语言及大运动功能得到改善。 结论 Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作，智力、语言及运动发育障碍等，视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。

Ommaya囊植入术在神经外科常用于治疗脑积水以及脑室内给药，脊髓蛛网膜下腔植入Ommaya囊进行鞘内注射给药目前国内尚未开展，检索国外文献仅有少量报道。60%~90%未经治疗并存活到成人时期的脊髓性肌萎缩2型（SMA2型）患者往往伴有复杂的脊柱侧弯和关节畸形。诺西那生是治疗SMA2型的有效药物，其给药途径为鞘内注射，严重脊柱侧弯患者腰椎穿刺鞘内注射困难。文中总结了对1例复杂脊柱侧弯畸形的SMA2型患者进行Ommaya囊植入以及术后给药的过程，为该病的临床治疗提供一种新的给药方式。

报道1例IgG4相关肥厚性硬脑膜炎病例。患者为老年女性，病程迁延8年余，主要临床表现为反复头痛、视力及听力下降、双眼球突出，同时合并甲状腺功能异常等。几经周折，最终经过PET-CT及硬脑膜活组织检查病理确诊为IgG4相关性疾病、IgG4相关肥厚性硬脑膜炎，经过激素、免疫调节治疗后患者症状较前好转。

诊断慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病时，需要寻找关键的诊断依据，包括临床特点、电生理脱髓鞘改变、脑脊液蛋白细胞分离现象、周围神经影像学表现、周围神经病理改变以及免疫治疗效果等。每一个诊断依据，都必须与临床背景以及其他证据综合分析，才能真正发挥作用，以避免漏诊而延误治疗，并防止过度诊断导致不必要的免疫治疗。

营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变，而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变，脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同，吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加（如透析）、自身免疫性疾病（如恶性贫血）和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

树突状细胞是人体最强大的抗原提呈细胞，参与多发性硬化、视神经脊髓炎以及重症肌无力等多种神经免疫性疾病的发生和发展。近年来，具有免疫耐受特性的树突状细胞正逐渐成为神经免疫性疾病的研究热点和治疗靶点。它们通过诱导效应T细胞的无能和缺失，促进抗原特异性调节性T细胞的产生来重建T细胞平衡，最终达到维持免疫耐受的目的。文中从耐受性树突状细胞的关键免疫靶点出发，详细分析了神经免疫背景下耐受性树突状细胞重建T细胞平衡的主要机制，并总结了神经免疫性疾病中耐受性树突状细胞疗法相关的研究进展。