2023年 · 第58卷第05期

目的 分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素，探讨多学科团队（MDT）协作对其妊娠决策的影响。 方法 收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料，根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组：单发无心外异常组（122例），多发无心外异常组（100例），单发伴心外异常组（115例），多发伴心外异常组（63例）。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果，比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。 结果 （1）400例心脏结构异常胎儿中，常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例（24.0%，96/400）、法洛四联症52例（13.0%，52/400）、主动脉缩窄34例（8.5%，34/400）、房室隔缺损26例（6.5%，26/400）。（2）行遗传学检查的204例胎儿中，共检出致病性遗传学异常44例（21.6%，44/204）。（3）单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率（39.3%，24/61）、放弃妊娠率（86.1%，99/115）均显著高于单发无心外异常组［分别为15.1%（8/53）、44.3%（54/122）］和多发无心外异常组［分别为6.1%（3/49）、70.0%（70/100），P均<0.05］，多发无心外异常组和多发伴心外异常组［82.5%（52/63）］的放弃妊娠率均显著高于单发无心外异常组（P均<0.05）。（4）校正年龄、孕产次、是否进行产前诊断因素后，孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、存在致病性遗传学异常、接受MDT咨询和管理仍是胎儿心脏结构异常放弃妊娠的独立影响因素（P均<0.05）。共计29例（7.2%，29/400）心脏结构异常胎儿接受MDT咨询和管理，与组内未接受MDT产前咨询和管理胎儿比较，多发无心外异常组［分别为74.2%（66/89）、4/11］和多发伴心外异常组［分别为87.9%（51/58）、1/5］接受MDT产前咨询和管理者的放弃妊娠率均较低，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。 结论 孕妇年龄、诊断孕周、预后分级、伴心外异常、有致病性遗传学异常及接受MDT咨询和管理是胎儿心脏结构异常妊娠决策的独立影响因素。MDT咨询和管理影响妊娠决策，应推荐用于心脏结构异常胎儿的管理，从而减少不必要的放弃妊娠，改善妊娠结局。

目的 依据本中心队列数据采用不同方法建立新生儿出生体重曲线，并与目前国内常用的协作网G曲线［采用基于偏度系数-中位数-变异系数法的广义可加模型（GAMLSS）拟合方法制定］进行比较，探讨适宜本中心的新生儿出生体重标准。 方法 基于2017年1月1日至2022年2月28日于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿结构超声筛查的前瞻性出生缺陷研究队列中的活产儿7 044例，对其中无小于胎龄儿（SGA）及大于胎龄儿（LGA）高危因素的低风险孕妇3 894例，分别采用GAMLSS法、基于低风险孕妇孕40周分娩新生儿平均出生体重和标准差采用半定制法建立本中心GAMLSS曲线（简称本中心G曲线）、本中心半定制曲线（简称本中心S曲线）。依据本中心S曲线、本中心G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较G额外诊断组（94例）、S及G均诊断组（774例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率；依据本中心S曲线、协作网G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断，分为非SGA组（6 176例）、S较协作网G额外诊断组（464例）、S及协作网G均诊断组（404例），比较3组孕妇不良围产结局的发生率。 结果 （1）7 044例活产儿中，依据协作网G曲线、本中心G曲线及本中心S曲线诊断SGA分别为404例（5.74%，404/7 044）、774例（10.99%，774/7 044）、868例（12.32%，868/7 044）。本中心S曲线新生儿出生体重的第10百分位数值在所有胎龄均高于本中心G曲线和协作网G曲线。（2）S较G额外诊断组、S及G均诊断组入住新生儿重症监护病房（NICU）时间>24 h的发生率［分别为10.64%（10/94）、5.68%（44/774）］均显著高于非SGA组［1.34%（83/6 176）；P均<0.001］；S较G额外诊断组、S及G均诊断组孕妇子痫前期（PE）的发生率分别为12.77%（12/94）、9.43%（73/774），孕34周前早产发生率分别为9.57%（9/94）、2.71%（21/774），孕37周前早产的发生率分别为24.47%（23/94）、7.24%（56/774），均显著高于非SGA组［分别为4.37%（270/6 176）、0.83%（51/6 176）、4.23%（261/6 176）；P均<0.001］。（3）S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组新生儿入住NICU时间>24 h的发生率［分别为5.60%（26/464）、6.93%（28/404）］均显著高于非SGA组（P均<0.001）；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇因不确定的胎儿状态（NRFS）行紧急剖宫产术或产钳助产的发生率［分别为4.96%（23/464）、12.38%（50/404）］均高于非SGA组［2.57%（159/6 176）；P均<0.001］；S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇PE的发生率分别为8.84%（41/464）和10.89%（44/404），孕34周前早产发生率分别为4.31%（20/464）和2.48%（10/404），孕37周前早产的发生率分别为10.56%（49/464）和7.43%（30/404），均显著高于非SGA组（P均<0.001）。 结论 相较于协作网G曲线和本中心G曲线，依据本中心低风险活产儿出生体重，采用半定制法建立的本中心S曲线更有利于本中心SGA的筛查，有助于高危儿的识别和管理。

目的 探讨子宫腺肌病患者的磁共振成像（MRI）特征与临床症状及治疗效果的关系。 方法 自行设计“子宫腺肌病临床特征调查表”，对459例于2015年9月至2020年9月在北京大学第三医院就诊并行盆腔MRI检查确诊为子宫腺肌病的患者进行回顾性调查研究。收集患者的临床症状及治疗情况；在MRI下确定病灶的位置，并测量病灶最大厚度、肌层最大厚度、宫腔长度、子宫体积、病灶与内膜及浆膜的最小距离，以及是否合并卵巢子宫内膜异位囊肿（OMA）；分析子宫腺肌病患者MRI特征的差异以及MRI特征与临床症状及治疗效果之间的关系。 结果 （1）459例子宫腺肌病患者的年龄为（39.1±6.4）岁，合并痛经的患者376例（81.9%，376/459），合并月经量多者195例（42.5%，195/459），合并不孕者145例（31.6%，145/459）。（2）患者是否合并痛经与宫腔长度、子宫体积、病灶/肌层最大厚度比、是否合并OMA相关（P均<0.001）；多因素分析显示，合并OMA为患者痛经的独立危险因素（OR=0.438，95%CI为0.226~0.850，P=0.015）。患者是否合并月经量多与年龄、是否合并OMA、宫腔长度、病灶距内膜及浆膜的最小距离、子宫体积、病灶/肌层最大厚度比相关（P均<0.001）；多因素分析显示，病灶/肌层最大厚度比增大是患者月经量多的独立危险因素（OR=774.791，95%CI为3.500~1.715×105，P=0.016）。患者是否合并不孕与年龄、病灶距内膜及浆膜的最小距离、是否合并OMA相关（P均<0.01）；多因素分析显示，年龄小和子宫体积大是患者不孕的独立危险因素（OR=0.845，95%CI为0.809~0.882，P<0.001；OR=1.001，95%CI为1.000~1.002，P=0.009）。（3）51例体外受精-胚胎移植（IVF-ET）患者的成功率为39.2%（20/51），合并痛经、痛经最重时的视觉模拟评分法评分高及子宫体积大是影响IVF-ET成功率的因素（P均<0.05）。病灶最大厚度越小，病灶距浆膜距离越近、距内膜距离越远，子宫体积越小，病灶/肌层最大厚度比越小的子宫腺肌病患者，孕激素类药物治疗的疗效越好（P均<0.05）。 结论 合并OMA增加了子宫腺肌病患者发生痛经的风险；病灶/肌层最大厚度比是月经量多的危险因素；年龄小、子宫体积大可致合并不孕的风险增大；痛经程度重及子宫体积大会影响患者IVF-ET的成功率；病灶小、远离内膜的子宫腺肌病患者，孕激素类药物治疗的效果相对更好。

目的 调查成年女性盆底肌力的现状，分析影响盆底肌力的因素。 方法 本研究为横断面观察性研究，收集2021年10月至2022年4月于北京大学人民医院妇科普通门诊就诊的患者作为调查对象，将符合纳入排除标准的患者纳入本研究。通过问卷记录患者的年龄、身高、体重、受教育程度、大便如厕方式和时间、生育史、最大新生儿出生体重、职业性质、久坐时间、绝经状况、家族史、疾病史；使用皮尺测量腰围、腹围、臀围等身体形态指标；使用握力计测量握力。在常规妇科检查后，采用改良牛津肌力分级（MOS）通过阴道手指触诊评估盆底肌力水平。将盆底肌力MOS>3级作为肌力正常组、MOS≤3级作为肌力减弱组，应用二元logistic回归分析盆底肌力减弱的相关影响因素。 结果 本研究共纳入929例患者，平均MOS肌力分级水平为（2.8±1.2）级。经单变量分析，两组患者的生育史、绝经状态、排便时间、握力、腰围、腹围分别比较均有显著差异（P均<0.05）。经二元logistic回归分析，握力与盆底肌力正常呈正相关（OR=0.913，95%CI为0.883~0.945；P<0.001）；腰围增加（OR=1.025，95%CI为1.005~1.046；P=0.016）、有生育史（OR=2.224，95%CI为1.570~3.149；P<0.001）、久坐时间>8 h（OR=2.073，95%CI为1.198~3.587；P=0.009）与盆底肌力减弱相关。 结论 握力水平与女性盆底肌力正常相关，腰围、生育史及久坐时间>8 h与女性盆底肌力减弱相关。预防盆底肌力减弱，需要有针对性地开展相关的健康教育，增强锻炼，提高整体力量水平，减少日常久坐时间，维持体型匀称，进行综合整体干预，提高盆底肌功能。

目的 分析国际妇产科联盟2018年（FIGO 2018）分期Ⅲc期子宫颈鳞癌患者的治疗及预后。 方法 收集2013年5月至2015年5月浙江省肿瘤医院收治的临床病理资料及随访资料完整的488例子宫颈鳞癌患者进行回顾性分析，患者年龄为（57.9±11.3）岁。根据治疗方式的不同分为手术组（子宫颈癌根治性手术联合术后辅助放化疗，324例）和放疗组（子宫颈癌根治性放疗±同步化疗，164例），比较两组患者的临床特点、预后及并发症发生率。随访截至2022年5月，随访时间为（96±12）个月（范围：84~108个月）。 结果 （1）临床特点：手术组患者的初始治疗时美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分、肿瘤最大径≥4 cm的比例、FIGO 2018分期（包括Ⅲc1期和Ⅲc2期）、治疗时间、治疗费用分别与放疗组比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。（2）预后：①不同期别的Ⅲc期子宫颈鳞癌患者（488例）：对于439例Ⅲc1期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为83.6%、52.9%，两组比较，差异有统计学意义（P<0.001）；对于49例Ⅲc2期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为48.0%、33.3%，两组比较，差异无统计学意义（P=0.296）。②肿瘤最大径≥4 cm的患者（278例）：对于246例Ⅲc1期患者，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为81.2%、51.9%，两组比较，差异有统计学意义（P<0.001）；分层分析显示，手术组（299例）Ⅲc1期患者中肿瘤最大径≥4 cm比例为46.2%（138/299），放疗组（140例）为77.1%（108/140），两组比较，差异有统计学意义（P<0.001）；进一步分层分析，将放疗组中原FIGO 2009分期为Ⅱb期的肿瘤最大径≥4 cm的患者提取出来，共有46例，其7年生存率为67.4%，与手术组（为81.2%）比较，差异无统计学意义（P=0.052）。对于32例Ⅲc2期患者中，手术组、放疗组患者的7年生存率分别为50.0%、37.5%，两组比较，差异无统计学意义（P=0.157）。③髂总淋巴结有转移的患者（126例）：手术组、放疗组患者的7年生存率分别为73.8%、57.4%，两组比较，差异无统计学意义（P=0.051）。（3）并发症发生率：手术组患者的淋巴囊肿、肠梗阻发生率［分别为30.2%（98/324）、7.7%（25/324）］均高于放疗组［分别为0（0/164）、1.2%（2/164）］，输尿管梗阻、急性放射性肠炎、慢性放射性肠炎发生率［分别为8.3%（27/324）、54.3%（176/324）、7.4%（24/324）］均低于放疗组［分别为36.0%（59/164）、73.2%（120/164）、20.7%（34/164）］，两组分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。 结论 对于符合手术条件的Ⅲc1期子宫颈鳞癌患者，即使肿瘤最大径≥4 cm，无论是否存在盆腔淋巴结转移（不包括髂总淋巴结转移），根治性手术联合术后辅助放化疗和根治性放疗±同步化疗均为可接受的治疗方式。对于Ⅲc2期或髂总淋巴结有转移的子宫颈鳞癌患者，两种治疗方式患者的生存率无明显差异，基于治疗时长和经济学考虑，推荐患者选用根治性放疗±同步化疗方案。

目的 探讨信号传导及转录激活蛋白3（STAT3）与肿瘤相关成纤维细胞（CAF）共同影响卵巢上皮性癌（卵巢癌）化疗耐药的机制及对患者预后的影响。 方法 收集2009年9月—2017年10月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术治疗且术中留取肿瘤组织标本的高级别卵巢浆液性癌患者共119例，其临床病理资料及随访资料完整，采用多因素Cox回归模型对预后影响因素进行分析。制备本院患者的卵巢癌组织芯片，采用免疫组化EnVision二步法检测组织芯片中STAT3、CAF活化的特异性标志物——成纤维细胞活化蛋白（FAP）、CAF分泌的Ⅰ型胶原蛋白（COL1A1）的表达水平，分析STAT3、FAP、COL1A1蛋白表达与卵巢癌化疗耐药及患者预后的关系，并分析3种蛋白之间表达的相关性；结合国际公共数据库——基因表达综合（GEO）数据库中GSE26712数据集收录的人卵巢癌组织的基因表达及患者预后信息，对本院卵巢癌患者的检测结果进行验证。 结果 （1）本院资料的多因素Cox回归模型分析显示，化疗耐药是影响卵巢癌患者总生存时间（OS）的独立危险因素（P<0.001）。（2）本院化疗耐药患者的卵巢癌组织中STAT3、FAP、COL1A1蛋白的表达水平均显著高于化疗敏感者（P均<0.05）。本院的卵巢癌组织芯片中STAT3、FAP、COL1A1蛋白高表达患者的OS均显著短于低表达患者（P均<0.05）；对GEO数据库中GSE26712数据集收录的卵巢癌资料的分析显示，高表达STAT3、FAP、COL1A1基因的卵巢癌患者的OS也均显著短于低表达患者（P均<0.05），其验证结果与本院卵巢癌患者的检测结果均一致。（3）相关性分析表明，本院的卵巢癌组织芯片中，STAT3蛋白与FAP、COL1A1蛋白的表达均呈显著正相关（r=0.47，P<0.001；r=0.30，P=0.006）；对GEO数据库中GSE26712数据集收录的卵巢癌资料的分析显示，STAT3基因与FAP、COL1A1基因的表达也均呈显著正相关（r=0.31，P<0.001；r=0.52，P<0.001）。 结论 STAT3与CAF共同作用，可能促进卵巢癌的化疗耐药，进而导致卵巢癌患者的预后较差。

目的 对妊娠期糖尿病（GDM）孕妇的外周血线粒体基因组进行测序，探讨线粒体DNA（mtDNA）变异与GDM的关系。 方法 基于国家重点研发计划中国环境与遗传因素出生队列的巢式病例对照研究，选取2019—2021年间在华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院入组的451例GDM孕妇（GDM组）和同期445例正常妊娠的健康孕妇（对照组），提取所有受试者的妊娠早期外周血DNA，应用高通量测序技术检测线粒体基因组的变异情况。采用MitoTool软件对线粒体单倍群分类，对两组孕妇主要单倍群、mtDNA不同区域基因变异频率进行比较。通过logistic回归分析mtDNA变异与GDM的关系。 结果 （1）GDM组和对照组共计896例孕妇中，共检出mtDNA基因突变2 310个，其中，D环区438个（18.96%，438/2 310），蛋白编码区1 527个（66.10%，1 527/2 310），核糖体RNA（rRNA）区175个（7.58%，175/2 310），转运RNA（tRNA）区136个（5.89%，136/2 310），另有34个（1.47%，34/2 310）mtDNA变异位于基因间区。（2）GDM组与对照组的主要线粒体单倍群、mtDNA不同区域基因变异频率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）D环区C456T变异（OR=2.65，95%CI为1.21~5.81；P=0.015），rRNA区RNR1基因T681C变异（OR=2.44，95%CI为1.05~5.65；P=0.038）、C1048T变异（OR=2.59，95%CI为1.12~5.96；P=0.026）与GDM的发生风险增加有关；D环区G16390A变异与GDM的发生风险降低有关（OR=0.40，95%CI为0.19~0.86；P=0.018）。 结论 线粒体基因组变异与GDM的发生存在一定的关系，线粒体基因组特定位点变异的筛查可为GDM提供病因学证据。

副神经节瘤是起源于肾上腺外的交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，可释放大量儿茶酚胺作用于肾上腺能受体，引起多种临床症状，如阵发性或持续性高血压以及糖、脂代谢紊乱等。本文报道1例副神经节瘤合并妊娠期糖尿病患者的诊治经过。患者处于妊娠晚期，因妊娠期糖尿病在本院住院期间多次出现剧烈头痛，血压波动大，24 h尿香草苦杏仁酸水平明显升高，予硝苯地平控释片、拉贝洛尔联合降压，多学科会诊后行剖宫产术分娩，术后经全腹CT检查，确诊为副神经节瘤，分娩1个月后于泌尿外科行手术治疗，术后血压恢复正常，母儿结局良好。

腹盆腔巨大肿瘤是妇科少见的疾病，由于该病早期症状无特异性，因此容易被患者忽视，延误病情。大部分患者初次就诊时已经发生不同程度的全身各器官功能障碍，临床处理非常棘手。本文报道了1例腹盆腔巨大肿瘤患者，通过术前营养支持，妇科医师细致查体并结合影像学检查结果充分评估，同时联合多学科团队协作诊疗，制定精准的手术方案后行经腹腹盆腔巨大肿瘤切除术，术后患者压迫症状消失，经过围术期的精细化管理，各器官功能基本恢复正常。对该类诊疗困难的患者，术前进行充分评估、围术期加强循环管理以及营养支持是本例患者治疗成功的关键，经多学科、多模式联合诊治获得成功，本例患者的诊治经验值得借鉴。

会阴裂伤是阴道分娩的常见并发症，仅出现直肠壁损伤而肛门括约肌完整的情况称为直肠扣眼裂伤，是阴道分娩的一种罕见并发症。阴道分娩相关直肠扣眼裂伤可表现为肛门有血液、羊水流出，也可能自会阴切口处见粪便排出，还有可能见胎儿肢体自肛门伸出，分娩后直肠指诊即可发现直肠扣眼裂伤。阴道分娩相关直肠扣眼裂伤的治疗方式应结合直肠黏膜破损的大小及位置而定，可尝试行直肠一期修补术，多数愈合良好。妇产科医师应有意识预防并及时发现阴道分娩相关直肠扣眼裂伤，并给予产妇个体化处理。

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年，严重困扰患者的身心健康和社会交往，降低了生命质量。近年来，数据挖掘已广泛应用于医学实践中，使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性，以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建预测模型可以预测女性尿失禁的发生风险，有助于识别高危人群进行早期预防。不同数据挖掘方法预测女性尿失禁的性能优劣尚需进一步研究。本文梳理了近年数据挖掘方法（包括logistic回归、多层感知器神经网络和人工神经网络、决策树算法、随机森林算法等）在预测女性尿失禁中应用的研究进展；对比了多种数据挖掘方法建立的预测模型的预测效能，发现logistic回归、多层感知器神经网络、决策树算法、支持向量机建立的尿失禁预测模型的预测效果良好；本文也对当前研究存在的不足进行了总结（如：样本量小、“黑箱”问题等），可为进一步的相关研究及应用提供借鉴。

国际妇科泌尿协会（IUGA）与美国妇科泌尿协会（AUGS）共同举办的第47届联合年会于2022年6月14—18日在美国得克萨斯州奥斯汀市召开。会议包含了20场专题讨论会，前沿学术研究报告，女性盆底医学与重建外科最新热门话题的小组讨论，针对医生、基础研究员和医疗保健人员的专业培训和专门会议，以及优秀论文的摘要壁报。会议报告了盆底器官脱垂程度及其评估方法，子宫托的疗效及治疗转归，各种手术治疗术式（包括骶骨固定术、子骶韧带悬吊术、骶棘韧带固定术等术式）的进展、疗效及存在的问题，手术并发症（包括盆腔疼痛、盆腔血肿、输尿管损伤、网片材质和缝线等引起的暴露问题）。同时对保留子宫的适应证、术式及疗效等方面也进行了充分的讨论。对大家关注的妊娠分娩对盆底功能的影响进行了深入探讨。与临床密切联系的盆腔器官脱垂和尿失禁的非手术与手术治疗的相关问题成为本次会议的热点，受到了与会者的高度关注。本次联合年会是由两个协会共同举办的国际妇科泌尿会议，会议中报告的新进展和重要结果，值得国内同道借鉴。