小头畸形遗传学诊断研究廖小凤 廖宝剑 谭卫荷 王丽 望丹丹 唐二芳 李付广 潘秀锋 纪玲华 佘芹
中华妇产科杂志2023年 58卷 03期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20221102-00675
目的
探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。
方法
选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊,产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例,行染色体核型分析和(或)CMA检测,对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测,再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析,将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。
结果
9例小头畸形患儿中,3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周~出生后7岁;诊断时头围18.3~42.5 cm(-7SD~-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析,结果均未见异常;8例患儿行CMA检测,检出异常1例,异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测,2例检出可能致病性基因,致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,主要富集于可见光光传导等生物学过程,成纤维细胞生长因子结合等分子功能,粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示,CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。
结论
CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。
CSGE与AFS宫腔粘连评分标准临床应用比较研究彭燕蓁 汪沙 甘露 刘雨声 段华
中华妇产科杂志2023年 58卷 03期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20221207-00743
目的
比较中华医学会妇产科学分会妇科内镜学组(CSGE)与1988年美国生育学会(AFS)的宫腔粘连(IUA)评分标准对IUA分级诊断的异同及其对生殖预后的预测价值。
方法
2016年1月至2019年1月在首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心门诊行宫腔镜检查确诊IUA的患者共1 249例,选取其中进行CSGE与AFS双标准评分并且临床资料完整的378例患者为观察对象,对两种标准的诊断分级结果进行对比分析;并随访2年,统计分析妊娠率及活产率。
结果
(1)CSGE与AFS标准诊断的IUA分级(轻度、中度、重度)一致性较差(κ=0.295,P<0.001)。与AFS标准相比,CSGE标准诊断为重度IUA的占比明显降低[分别为45.8%(173/378)、15.1%(57/378)],差异有统计学意义(RR=0.22,95%CI为0.15~0.30,P<0.01);诊断为轻度及中度IUA的占比均明显高于AFS标准,差异均有统计学意义(RR=4.16,95%CI为2.38~7.14;RR=2.38,95%CI为1.75~3.23;P均<0.01)。(2)最终完成生殖预后随访的患者共263例,总妊娠率为62.7%(165/263),总活产率为53.6%(141/263)。(3)依据CSGE标准诊断为轻度、中度、重度IUA的患者妊娠率分别为11/13、64.5%(147/228)和31.8%(7/22),活产率分别为11/13、54.8%(125/228)和22.7%(5/22),差异均有统计学意义(P均<0.01);依据AFS标准诊断为轻度、中度、重度IUA的患者妊娠率分别为3/3、66.9%(97/145)和56.5%(65/115),差异无统计学意义(P>0.05)。(4)CSGE标准及AFS标准诊断的IUA分级与妊娠率及活产率均呈显著负相关(CSGE标准:r=-0.210,r=-0.226;AFS标准:r=-0.130,r=-0.147;P均<0.05);单因素logistic回归分析显示,AFS标准预测妊娠率及活产率的OR值分别为1.657(P=0.045)及1.554(P=0.087),CSGE标准预测妊娠率及活产率的OR值分别为3.889(P=0.005)及3.983(P=0.009),CSGE标准较AFS标准有更高的OR值。
结论
与AFS标准相比,CSGE标准诊断的IUA分级与生殖预后有更好的相关性,更为客观全面,对生殖预后具有更好的预测价值,可避免过度诊断及过度治疗。
23 181例初诊的妇科门诊妇女阴道微生态分析宗晓楠 冯旸子 白会会 王和舒琦 尚翔 范琳媛 李婷 张展 杜梦瑶 刘朝晖
中华妇产科杂志2023年 58卷 03期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20221212-00754
目的
分析妇科门诊初诊妇女中阴道炎人群和非阴道炎人群的阴道微生态状况。
方法
2018年12月至2020年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科门诊并完成阴道微生态检测的妇女共计30 265例,排除反复就诊者后,按照初诊是否有阴道炎症状体征将23 181例初诊妇女分为有阴道炎症状体征组(6 697例)及无阴道炎症状体征组(16 484例),并对两组阴道微生态状况进行对比分析。
结果
(1)23 181例初诊妇女中阴道炎总检出率为34.87%(8 083/23 181),其中有阴道炎症状体征组阴道炎检出率为46.10%(3 087/6 697),无阴道炎症状体征组阴道炎检出率为30.31%(4 996/16 484),近1/3无阴道炎症状体征的妇科门诊妇女存在阴道炎。(2)单纯性阴道炎类型中,有阴道炎症状体征组中外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)最多(16.01%,1 072/6 697)、需氧菌性阴道炎(AV)其次(12.83%,859/6 697),与无阴道炎症状体征组比较,差异均有统计学意义(P均<0.001);而细菌性阴道病(BV)、滴虫阴道炎(TV)两组比较无显著差异(P均>0.05)。(3)23 181例初诊妇女微生态检测共检出混合性阴道炎2 632例,其中各种阴道炎组合比例由高到低依次为:BV+AV、VVC+AV、BV+AV+VVC、AV+TV、AV+TV+BV、BV+VVC。(4)微生态未诊断为阴道炎的15 098例妇女的微生态检测结果:正常菌群者(包括菌群正常和菌群正常但功能下降者)14 013例(92.81%,14 013/15 098),菌群异常者429例(2.84%,429/15 098),BV中间型者656例(4.34%,656/15 098)。
结论
微生态检测可以一次性诊断多种病原体感染,尤其是对于明确诊断混合性阴道炎以及临床症状不典型阴道炎有重要指导意义。应关注易被忽视的BV和TV等阴道感染。
多次复发行3次及以上肿瘤细胞减灭术的卵巢上皮性癌患者预后及其影响因素分析邹若瑶 袁蕾 陈默 尧良清
中华妇产科杂志2023年 58卷 03期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20221225-00773
目的
探讨多次(≥2次)复发行3次及以上肿瘤细胞减灭术的卵巢上皮性癌(卵巢癌)患者的预后,并分析预后影响因素。
方法
收集2015年1月1日至2022年1月30日复旦大学附属妇产科医院收治的多次复发行3次及以上肿瘤细胞减灭术的23例卵巢癌患者的临床病理资料及随访资料,回顾性分析其手术切除程度、复发转移部位、术后并发症及预后,并采用单因素Cox比例风险模型对影响患者预后的相关因素进行分析。
结果
(1)23例多次复发的卵巢癌患者的中位年龄为48岁(44~55)岁;其中,行三次肿瘤细胞减灭术(TCS)者18例,行四次肿瘤细胞减灭术者2例,行五次肿瘤细胞减灭术者2例,行六次肿瘤细胞减灭术者1例。23例多次复发的卵巢癌患者中,以浆液性癌[21例(91%,21/23)]、晚期[Ⅲ~Ⅳ期;16例(70%,16/23)]、高分化[19例(83%,19/23)]为主。(2)基于初次肿瘤细胞减灭术(PDS)达到满意减瘤(残留灶最大径<1 cm)、二次肿瘤细胞减灭术(SCS)达到无肉眼可见残留灶(R0)的前提下,行3次及以上肿瘤细胞减灭术共32例次,多次复发时最大肿瘤的最大径为10.0 cm,以多发性复发转移为主[20例次(62%,20/32)];3次及以上肿瘤细胞减灭术的R0率为88%(28/32);术后并发症发生率为47%(15/32),其中Ⅲ级及以上并发症仅占3%(1/32)。TCS后的中位随访时间为31.1个月(20.6~43.9个月);23例行TCS的患者中,20例(87%,20/23)TCS后复发,其中8例(35%,8/23)最终因卵巢癌死亡;TCS达到R0的患者22例,其术后3年总生存率为57.6%,而1例残留灶≥1 cm的患者于TCS后9.2个月死亡。(3)单因素分析显示,年龄、PDS与SCS间隔时间、SCS与TCS间隔时间、TCS时有无转移性腹膜癌与TCS后的无进展生存时间均显著相关(P均<0.05);SCS后无治疗间隔时间(TFI)、SCS与TCS间隔时间、TCS时有无腹水、铂敏感性与TCS后的疾病特异性生存时间均显著相关(P均<0.05)。
结论
对有望达到R0且并发症可控的多次复发卵巢癌患者进行3次及以上肿瘤细胞减灭术是可行的,但对于大量腹水、前次肿瘤细胞减灭术未达到R0的患者需谨慎评估手术利弊;3次及以上肿瘤细胞减灭术对于TFI较长、与前次手术的间隔时间较长患者的生存获益可能更大。
妊娠合并非霍奇金淋巴瘤7例临床分析柳华 戴毅敏
中华妇产科杂志2023年 58卷 03期
DOI: 10.3760/cma.j.cn112141-20221230-00790
目的
探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。
方法
收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料,回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。
结果
(1)7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁(范围:26~33岁);主诉为腹痛3例(其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移),咳嗽2例(其中1例伴上腔静脉闭塞综合征),面部肿痛1例,食欲差并发现上腹部肿物1例;自出现症状至就诊的中位时间为30 d(范围:15~188 d)。(2)孕期仅3例明确诊断,分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例,活检后病理检查诊断为NHL;1例为孕期行骨髓穿刺,疑为脾边缘区淋巴瘤,于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术,术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤;余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术,术后病理检查确诊为NHL。病理类型:弥漫性大B细胞淋巴瘤5例,脾边缘区淋巴瘤1例,鼻腔自然杀伤(NK)/T细胞淋巴瘤1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅳ期6例。6例晚孕期终止妊娠患者中,4例分娩后胎盘送病理检查,其中1例肿瘤转移至胎盘。(3)7例妊娠合并NHL患者中,中期引产1例;晚孕期行剖宫产术终止妊娠5例,均为早产;足月产钳助产1例。6例新生儿均健康存活。7例妊娠合并NHL患者中,终止妊娠后5例接受化疗(其中1例化疗后行自体造血干细胞回输治疗),1例接受化疗+鼻咽部放疗,这6例患者随访期内(随访至2022年10月)均无复发;另1例为合并乙型肝炎病毒感染及先天性心脏病患者,于剖宫产术后18 d因多器官功能衰竭死亡。
结论
妊娠合并NHL孕期诊断困难,需重视孕妇主诉,积极进行相关检查,当病变累及多器官时,需考虑淋巴瘤可能。妊娠合并NHL对化疗敏感,即使为晚期患者,经规范化治疗仍能获得良好结局。