2022年 · 第57卷第01期

妊娠期急性脂肪肝（AFLP）是一种罕见但病情危急的产科特有疾病，致死率高，对母儿安全构成严重威胁。为规范临床管理，改善母儿结局，特制定本指南。基于前期多次的临床问卷调查环节，指南制定小组确定了临床医师最关注的9个临床问题，并对其逐一给出了推荐意见，包括：AFLP的门诊筛查、诊断、术前风险评估、分娩方式选择、麻醉方式选择、围产期并发症、人工肝治疗的指征、预后的评估及治疗期间如何监测，涵盖了AFLP诊治相关的热点问题。

妊娠期高血糖包括妊娠期不同类型的糖代谢异常，与巨大胎儿、剖宫产术分娩、早产、子痫前期等不良妊娠结局明确相关，且远期母儿代谢综合征的发生风险增高。伴随我国生育政策的不断调整，妊娠期高血糖的发生率升高，妊娠期规范化管理能明确降低上述不良妊娠结局的发生。本指南将对妊娠期高血糖的分类以及不同类型糖代谢异常的孕前、孕期及产后的监测和管理进行阐述，旨在进一步改善妊娠期高血糖的母儿结局。

目的 分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局，探讨CTD与染色体异常的相关性。 方法 收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大动脉转位（77例）、右心室双出口（53例）、永存动脉干（14例）、主动脉弓离断（14例）6个亚型；根据是否合并心内或心外畸形，分为单纯组（134例）、合并其他心内畸形组（86例）、合并心外畸形组（20例）、同时合并心内心外畸形组（37例）、仅合并超声软指标异常组（20例）5组，后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。 结果 297例CTD胎儿中，染色体异常率为17.5%（52/297），其中染色体数目异常21例，致病性拷贝数变异28（CNV）例，嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析（CMA）技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%（14/134）和23.3%（38/163），两组比较，差异有统计学意义（χ²=8.428，P=0.004）。各亚型CTD胎儿中，永存动脉干者的染色体异常率最高，为7/14；大动脉转位者的染色体异常率最低，为5.2%（4/77）。各组CTD胎儿中，同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高，为37.8%（14/37）；单纯组染色体异常率最低，为10.4%（14/134）。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。112例活产患儿中，22q11.2微缺失综合征1例，出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例，出生后死亡5例。 结论 CTD胎儿的染色体异常概率高，同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常，推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常，大部分CTD胎儿预后良好。

目的 分析产后早期发生盆腔器官脱垂（POP）的高危因素并构建预测模型。 方法 横断面调查北京大学人民医院2018年12月至2019年10月期间产后6周妇女（2 247例）的临床资料和POP现状并采用logistic回归分析产后POP发生的相关影响因素，构建产后早期POP发生的预测模型并进行内部验证；另采集2019年11—12月间的数据（403例产妇）用作预测模型的外部验证。进一步探讨影响阴道分娩初产妇（2019年1月至2019年11月期间的阴道分娩初产妇885例）产后早期POP发生的产科因素。 结果 发生POP者占24.3%（545/2 247），年龄、产次、孕前体质指数、阴道分娩及新生儿出生体重与产后早期新发POP相关（P均<0.05）。据此构建了产后早期POP发生的风险预测模型，经内部验证和外部验证提示模型的区分度良好［代表区分度的C指数（C-index）分别为0.759和0.760］。在阴道分娩初产妇中，年龄和新生儿出生体重是其产后早期发生POP的主要高危因素（P=0.044、P=0.004）。 结论 产后早期POP发生率高，本研究构建的产后早期POP发生的风险预测模型，可在一定程度指导临床实际工作，给予孕产妇相应的诊疗建议，为POP的一级预防提供了理论支持。

目的 探讨病灶局限在盆腔的静脉内平滑肌瘤病（IVL）的临床特征、治疗方法，并分析IVL术后复发的影响因素。 方法 收集2014年1月至2021年3月在浙江大学医学院附属妇产科医院接受手术治疗且术后病理检查证实病灶局限在盆腔的81例IVL患者的临床病理资料及随访资料，回顾性分析IVL患者的临床特征、治疗方法，并探讨IVL术后复发的影响因素，包括年龄、孕次和产次、手术方式、术中情况等。 结果 （1）临床特征：81例IVL患者的年龄为（43.9±8.1）岁；经量增多26例（32%，26/81），经期延长31例（38%，31/81），尿频、尿急4例（5%，4/81），腹痛、腹胀8例（10%，8/81），无症状因体检发现盆腔包块者34例（42%，34/81）；术前行超声检查的72例患者中4例（6%，4/72）诊断为IVL，行磁共振成像（MRI）检查的51例患者中11例（22%，11/51）诊断为IVL，行CT检查的19例患者中4例（4/19）诊断为IVL。（2）治疗方法：81例IVL患者均行手术治疗。手术方式：肌瘤剔除术37例，子宫全切除+双侧输卵管切除术19例，子宫全切除+双侧附件切除术25例；手术途经：宫腔镜手术6例，经腹手术52例，腹腔镜手术23例。81例IVL患者中，53例行术中冰冻病理检查，其中诊断为IVL 17例（32%，17/53）。（3）IVL术后复发的影响因素：81例IVL患者中，3例（4%）失访；78例有随访资料的患者中，随访期内复发8例（10%，8/78）。年龄<35岁、孕次<2次、产次<2次、肌瘤数≥10个、肌瘤外观异常（指术中见肿物为长条形、蠕虫状、串珠状、囊状等）、IVL侵入邻近血管均为影响IVL术后复发的危险因素（P均<0.05）；而手术方式、卵巢切除与否、IVL侵入宫旁与否、IVL最大径、肌瘤旁血管丰富与否均与IVL术后复发无关（P均>0.05）。 结论 IVL的临床表现及术前辅助检查均缺乏特异性，临床医师对年轻的子宫肌瘤患者需加以重视，术中若见IVL特征性表现，可借助术中快速冰冻检查诊断，以决定适宜的手术范围，尽可能切净病灶，降低术后复发率。

目的 研究甲基转移酶样蛋白14（METTL14）在卵巢上皮性癌（卵巢癌）组织中的表达及其临床意义，探讨上调和下调METTL14表达对卵巢癌细胞系A2780、SKOV3细胞增殖、侵袭和迁移的影响。 方法 （1）组织标本检测：选取2019年12月—2020年11月在广西医科大学附属肿瘤医院行手术治疗的20例卵巢癌患者的新鲜癌组织标本，收集同期因子宫肌瘤行子宫及双侧附件切除术的15例患者的新鲜正常卵巢组织标本作为对照，免疫组化法检测卵巢癌与正常卵巢组织中METTL14蛋白表达的差异。另收集2014年1月—2019年10月在广西医科大学附属肿瘤医院行手术治疗的121例卵巢癌患者的癌组织蜡块，免疫组化法检测卵巢癌组织中METTL14蛋白的表达，并分析METTL14蛋白表达与卵巢癌患者临床病理特征及预后的关系。（2）细胞实验：分别使用慢病毒载体、小分子干扰RNA（siRNA）技术，构建上调、下调METTL14表达的卵巢癌A2780、SKOV3细胞系，并采用逆转录（RT）-实时荧光定量PCR（qPCR）技术和蛋白印迹（western blot）法分别验证其METTL14 mRNA和蛋白的表达。后续的细胞实验分为5组，LV-METTL14组（转染慢病毒载体上调METTL14表达）及其对照LV-NC组（转染阴性对照慢病毒空载体），si-METTL14组（转染si-METTL14-2下调METTL14表达）及其对照si-NC组（转染阴性对照siRNA），以及空白组（未转染）。采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）法检测各组卵巢癌细胞中N-6甲基腺嘌呤（m6A）修饰水平的变化，分别采用活细胞计数（CCK-8）法、划痕实验以及穿膜（transwell）小室侵袭和迁移实验检测各组卵巢癌细胞增殖、愈合以及侵袭和迁移能力的变化。 结果 （1）20份卵巢癌组织中METTL14蛋白的免疫组化总评分为（6.2±3.7）分，显著高于15份正常卵巢组织［（3.3±2.5）分；t=-2.64，P=0.012］。121例卵巢癌患者中，METTL14蛋白高表达（免疫组化总评分≥6分）69例（57.0%，69/121），METTL14蛋白低表达（免疫组化总评分<6分）52例（43.0%，52/121）；METTL14蛋白高表达与METTL14蛋白低表达患者比较，手术病理分期更晚，淋巴结转移率、腹腔转移率、腹水发生率更高，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；METTL14蛋白高表达患者的总生存率显著低于METTL14蛋白低表达者（P=0.009）。（2）LC-MS/MS法分析显示，LV-METTL14组A2780和SKOV3细胞中m6A的表达水平分别为0.213±0.024、0.181±0.018，均显著高于LV-NC组（分别为0.109±0.022、0.128±0.020；P均<0.05）；而si-METTL14组A2780和SKOV3细胞中m6A的表达水平分别为0.063±0.012、0.069±0.015，均显著低于si-NC组（分别为0.108±0.014、0.121±0.014；P均<0.05）。CCK-8法检测显示，si-METTL14组SKOV3细胞在培养在36、48、60 h时的吸光度（A）值均显著低于si-NC组（P均<0.05）；LV-METTL14组A2780和SKOV3细胞在培养48、60 h时的A值均显著高于LV-NC组（P均<0.01）。划痕实验显示，培养24 h，si-METTL14组A2780和SKOV3细胞的迁移率低于si-NC组，LV-METTL14组A2780和SKOV3细胞的迁移率高于LV-NC组，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。在transwell小室侵袭、迁移实验中，培养24 h，si-METTL14组A2780和SKOV3细胞的穿膜细胞数均少于si-NC组，LV-METTL14组A2780和SKOV3细胞的穿膜细胞数均多于LV-NC组，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。 结论 METTL14蛋白高表达的卵巢癌患者的预后更差。上调METTL14表达可提高卵巢癌细胞m6A修饰水平，促进卵巢癌细胞的增殖、侵袭和迁移；反之，下调METTL14表达则降低卵巢癌细胞m6A修饰水平，抑制卵巢癌细胞的增殖、侵袭和迁移。

目的 探讨卵巢上皮性癌（卵巢癌）肿瘤细胞减灭术中经膈肌切除术前CT检查提示的心膈角增大淋巴结的可行性及安全性。 方法 收集2019年8月至2021年5月期间郑州大学附属肿瘤医院经膈肌行心膈角淋巴结切除术的24例卵巢癌患者的临床病理资料，回顾性分析患者的术前CT检查情况、手术时间、术中出血量、术后病理检查及心膈角淋巴结转移情况、术后并发症、生存情况等。 结果 24例卵巢癌患者的年龄为（55±9）岁；术前CT检查提示，增大的心膈角淋巴结的短径为（17.5±4.7）mm（8~24 mm）。24例卵巢癌患者中，19例行初次肿瘤细胞减灭术，5例在2~3个疗程新辅助化疗后行间歇性肿瘤细胞减灭术；4例行左侧心膈角淋巴结切除术，17例行右侧心膈角淋巴结切除术，3例行双侧心膈角淋巴结切除术。中位手术时间为330 min（300~530 min），中位术中出血量为660 ml（500~1 400 ml）。24例卵巢癌患者中，22例（92%，22/24）术后病理检查确定有心膈角淋巴结转移；此22例患者共切除心膈角淋巴结123枚，每例患者5.6枚（1~15枚），其中心膈角有转移淋巴结88枚（71.5%，88/123）。24例卵巢癌患者中，10例（42%，10/24）术后影像学检查提示中等胸水，予以胸腔穿刺置管引流；2例（8%，2/24）术后腹腔感染，1例（4%，1/24）术后肺炎，经抗生素对症治疗后均好转。 结论 经膈肌切除术前CT检查提示的心膈角增大淋巴结虽有一定的难度，但该手术安全且术后并发症可控，对于卵巢癌肿瘤细胞减灭术的效果有重要意义。

皮肤副肿瘤综合征又称为副肿瘤性皮肤病，是由恶性肿瘤细胞间接造成的皮肤损害，这些皮肤损害不仅与恶性肿瘤有着密切关系，而且常与恶性肿瘤的发生、进展同步，其发生率在副肿瘤综合征中仅次于内分泌综合征。本例卵巢浆液性癌并发的副肿瘤性红皮病作为皮肤副肿瘤综合征的一种在临床中较为少见，其临床表现以弥漫性红斑及鳞屑伴瘙痒为特征；临床上主要以治疗原发肿瘤为主，皮肤损害会随着原发肿瘤的缓解而明显好转。

单绒毛膜双胎通常被认为是同卵双胎，理论上两个胎儿的基因100%相同。在单绒毛膜双胎中发生染色体核型不一致的情况非常少见。本文报道1例21三体不一致的同卵单绒毛膜双羊膜囊双胎。孕妇因早产临产于妊娠36周行剖宫产术分娩两女婴。产后发现新生儿1存在典型的21三体表型，新生儿2表型未见明显异常。G显带染色体核型分析结果显示，两新生儿核型均呈嵌合型，分别为47，XX，+21［6］/46，XX［54］和47，XX，+21［7］/46，XX［53］。数字PCR技术结果显示，两新生儿的嵌合现象均存在于外周血中。短串联重复序列分析结果显示，此双胎为同卵双胎。单核苷酸多态性微阵列技术检测结果提示，此双胎为同源嵌合体。本例提示，单绒毛膜双羊膜囊双胎出现表型不一致时应警惕可能存在染色体核型不一致的现象，外周血染色体核型分析不能完全诊断双胎的核型。

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫，但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫，其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性，这会导致诊断及处理的延迟。本文报道1例MRKH综合征患者成年后因有功能性子宫内膜接受多次手术的诊疗过程，并对相关文献进行回顾，积累治疗经验。

随着技术的进步，已经明确大部分下生殖道鳞状上皮病变的发生与人乳头状瘤病毒（HPV）感染相关，少部分病变具有特异性的分子遗传学改变，且不同的发病途径以及分级其病变的进展不同，因此，近年对于下生殖道鳞状上皮病变的病理诊断和分级不断进行修订，旨在更好地指导临床治疗及预后判断。本文结合第5版WHO女性生殖器官肿瘤分类，重点介绍子宫颈、阴道及外阴发生的鳞状上皮病变的病理诊断和分级变化，以及这些变化对于临床治疗与预后判断的影响。

近年来，人工智能（AI）飞速发展，其深入服务医疗的需求也日益增多，助力妇科恶性肿瘤的诊断、分期和治疗刻不容缓。本研究汇总近10年国内外相关研究，总结AI在妇科恶性肿瘤中的应用进展，列举出27项代表研究（包括子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性癌各9项），发现目前在妇科恶性肿瘤领域，主要通过深度学习的多种算法将阴道镜图像、子宫颈细胞学图像、磁共振成像（MRI）图像、超声图像进行定位、分割，从而指导疾病的预测和诊疗。AI在妇科恶性肿瘤领域的应用价值和潜力巨大，可以更加准确地为妇科恶性肿瘤的预防和诊疗提供帮助，实现精准医学的目标。