2020年 · 第49卷第08期

胎盘病理学检查对于判断围产儿死亡原因，促进围产和胎儿医学进步具有重要价值。胎盘病理学是外科病理学重要分支之一，但显然有别于外科病理学常用的诊断路径。胎盘病损以各种原因导致的母胎灌输不足、炎症和遗传异常等为主，功能性形态改变更为常见，需要密切联系母体和胎儿/新生儿情况，才能给出合理的解释。遵循正确的胎盘病理诊断方法，结合现代影像学和遗传学取得的进步，将为胎盘病理学开启一个新时代。

目的 探讨与利凡诺相关的胎盘继发病理改变，及其与原发胎盘病变的鉴别诊断。 方法 收集复旦大学附属妇产科医院病理科2017年1月至2019年10月收治的利凡诺引产病例85例，对照组为同时期孕周相匹配的自然流产或早产病例81例。病理诊断采用国际胎盘工作组2016年制定的Amsterdam共识所推荐的胎盘诊断术语，比较分析各类病变发生率的差异。 结果 利凡诺组孕妇年龄（30.5±4.1）岁（22~41岁），对照组（30.9±4.3）岁（22~44岁），两组胎龄分别为（23.2±3.5）周（17~35周），（23.3±2.8）周（17~33周）。利凡诺组的绒毛膜羊膜炎出现比率为91.8%，明显高于对照组（63.0%，P<0.05）。其中急性绒毛膜羊膜炎中母源性炎性反应期别分布与对照组相比差异有统计学意义，1期（绒毛膜板下炎）的比率分别为61.0%和28.6%（P<0.05），且炎性细胞更密集。急性蜕膜炎也更多见于利凡诺组（27.1%比13.6%，P<0.05）。而胎儿炎症反应（绒毛膜板血管炎和脐血管炎）、母体血管灌注异常（绒毛间隙狭窄/粘连、纤维素沉积、蜕膜动脉病、胎盘梗死、胎盘后血肿）以及胎儿血管灌注异常（绒毛间质出血、无血管绒毛）发生率的差异均无统计学意义。 结论 利凡诺引起的化学性绒毛膜羊膜炎表现为低期别及高级别的母源性炎症反应。利凡诺使用与胎儿的炎症反应、母体灌注异常、胎儿灌注异常的发生无明显相关性，故出现相应的形态学提示可能由原有的胎盘病变导致。

目的 联合p57染色和短串联重复（STR）基因分型，探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。 方法 收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料，采用EnVision法行p57免疫组织化学染色，PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。 结果 患者年龄23~36岁，平均29.5岁，其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示，3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式，经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠，其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性，但STR分型结果为多倍体，提示为双胎妊娠，其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因，不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势，符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者，STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。 结论 正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果，可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断或满足临床分流策略的倾向性诊断，协助临床制定随访方案。

目的 探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。 方法 收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例，卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例，卵巢支持-间质细胞瘤8例，卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA，采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1，并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。 结果 85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变，与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%，3/23；只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比，FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高，差异有统计学意义（P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变，主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。 结论 FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物，适用于疑难病例的鉴别诊断，但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中，鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断，研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象，其意义有待进一步研究。

目的 探讨并比较宫颈腺样基底细胞癌和腺样囊性癌的临床和病理组织学特点，提高临床及病理医师对该类病变的诊断及鉴别诊断水平。 方法 对2009年3月至2019年4月解放军总医院第一医学中心病理科诊治的9例宫颈腺样基底细胞癌和3例腺样囊性癌病例进行回顾性研究，详细复习临床资料，复阅全部病理切片，观察EnVision法免疫组织化学结果，分析其临床病理学特征，电话随诊其预后并查阅相关文献。 结果 二者均以绝经后妇女多见（发病年龄43~74岁）。腺样基底细胞癌患者临床常无症状，多以体检时宫颈涂片异常就诊，阴道镜检查时常无肿块。而腺样囊性癌患者多以阴道异常出血就诊，阴道镜检查时常有肿块。组织学上两种病变的共同特点为肿瘤呈巢状生长，由基底样肿瘤细胞构成，细胞巢周围常有栅栏状结构。两种病变可以共存，也可与鳞状细胞癌或鳞状上皮内病变混合存在。不同点为腺样基底细胞癌多位于宫颈鳞柱交界区及上皮下，巢团中央伴鳞状分化，或呈双层腺样排列，细胞形态温和，核分裂象偶见，间质反应不明显；而腺样囊性癌细胞巢内肿瘤细胞多呈筛状排列，筛孔内见均质红染及蓝染分泌物，细胞异型性明显，核分裂象易见，有显著的间质反应，其中1例癌巢周围为肉瘤区域。二者人乳头状瘤病毒（HPV）检测多呈阳性，9例腺样基底细胞癌中3例行HPV检测，5例行p16检测，均呈阳性表达；3例腺样囊性癌中2例行HPV检测，3例行p16检测，均呈阳性表达。电话随访截至2019年6月，随访时间2~37个月，9例腺样基底细胞癌中7例未出现复发转移，1例出现肺部毛玻璃样结节，1例术后32个月出现阴道残端复发。腺样囊性癌1例术后8个月出现肺部转移，并于术后2年死亡；另1例随诊6个月无复发、转移；1例失访。 结论 宫颈腺样囊性癌和腺样基底细胞癌均是来源于宫颈储备细胞的肿瘤，与高危型HPV感染有关。因二者的临床处理方式和预后不同，应对二者进行仔细的组织学评估及免疫组织化学分析，作出准确的病理诊断。

目的 探讨宫颈/阴道液基细胞学假阴性诊断的可能影响因素，进一步提高宫颈/阴道细胞学检测的灵敏度。 方法 回顾性分析2015年7月至2018年12月北京大学第一医院妇产科门诊及住院患者的宫颈/阴道细胞学标本检测结果，将6个月内活检病理诊断为宫颈上皮内瘤变（CIN）2或阴道上皮内瘤变（VAIN）2及以上病变，且细胞学检测结果为未见上皮内细胞病变及恶性（NILM）视为细胞学假阴性。细胞学假阴性涂片的复阅，由2位高年资（主治以上）细胞学医师共同完成。采用二分类Logistic回归评估年龄、病变位点、病变程度3个因素对细胞学检测假阴性诊断的影响，并结合复阅结果分析假阴性诊断不一致的原因。 结果 1 009例CIN2+和VAIN2+病变中，180例（17.8%）细胞学结果为NILM。复阅涂片后，123例（68.3%）判读为NILM；57例（31.7%）判读为细胞学异常。患者年龄≤30岁组的假阴性率最高（20.8%），其风险是31~60岁年龄组的8.85倍（P<0.001），是年龄≥60岁组的9.26倍（P<0.001）。以宫颈多点病变为参照，宫颈息肉或宫颈管内病变的细胞学假阴性率最高为50.0%；阴道壁或阴道断蒂的假阴性率为13.0%；宫颈单点病变的假阴性率为22.3%。高级别鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈原位腺癌的假阴性率为13.7%，恶性肿瘤的假阴性率为3.9%。复阅结果为细胞学异常病例，细胞类型以中表层鳞状细胞（38.6%）及外底层鳞状细胞（24.6%）异常为主，异常细胞全部散在分布最常见（59.7%），涂片中异常细胞数量<10个多见（31.6%），核增大浅染常见（42.2%），背景有炎性病变或伴角化性改变最多见（59.7%）。 结论 患者的年龄、病变位点和病变程度等因素可导致细胞学假阴性诊断的发生，总结取样经验和提升取样技巧，将有利于减少假阴性病例的发生。细胞学阅片医师更加细致地鉴别涂片中一些轻微异常形态学的改变，不断积累阅片经验，将有助于减少假阴性诊断的发生。

目的 探讨细胞学p16INK4a免疫化学染色用于宫颈癌早期诊断的临床价值。 方法 募集2018年3—8月深圳周边地区902名25~60岁有性生活非妊娠期女性进行宫颈癌筛查，同时行宫颈新柏氏薄层液基细胞学（TCT）、高危型人乳头状瘤病毒（HPV）检测和细胞学p16INK4a检测。任一检测结果阳性者均行阴道镜下宫颈四象限定点+随机活检+宫颈管搔刮方案，由2位细胞病理学主任医师对TCT和细胞学p16INK4a进行判读阅片，评价p16INK4a早期诊断宫颈上皮内瘤变（CIN）2+的效率和判读一致性。 结果 筛查人群中HPV、p16INK4a和TCT≥低级别鳞状上皮内病变（LSIL）/不典型腺细胞（AGC）阳性率分别为8.1%（73/902）、6.8%（61/902）和4.7%（42/902），任一筛查结果阳性者共137例，阴道镜回叫率79.6%（109/137），组织病理诊断为5例CIN2、5例CIN3。HPV阳性、p16INK4a阳性和TCT≥LSIL/AGC诊断CIN2+的灵敏度分别为100.0%、90.0%和80.0%，特异度分别为94.4%、95.3%和96.8%，差异均无统计学意义（均P>0.05）。两位细胞病理学医师对p16INK4a和TCT判读的Kappa值分别0.944和0.425。 结论 在宫颈癌筛查中，p16INK4a检测具有与HPV、TCT检测相近的灵敏度和特异度，而且细胞病理学医师对p16INK4a判读的主观差异小，提示p16INK4a检测作为新的宫颈癌筛查方法具有一定优势。

目的 探讨肺动脉内膜肉瘤（PAIS）的病理形态、基因特征及鉴别诊断。 方法 分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS，总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。 结果 男性1例，女性2例；年龄分别为32、50、60岁；症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘；影像学示低密度充盈缺损，拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内，延伸至心房、心室，小灶区侵犯周围肺实质；组织学示梭形细胞肉瘤，黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞，可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死；免疫组织化学缺乏特异性标志物，肿瘤细胞波形蛋白阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白（SMA）、ERG不同程度阳性；荧光原位杂交（FISH）检测3例均显示MDM2扩增，2例示表皮生长因子受体（EGFR）基因扩增。随访：1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移，2例术后未见复发或转移。 结论 PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤，形态学未见明确分化特征，基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差，手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式，放化疗的作用尚有争议。

目的 探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，MGNET）的临床病理及分子病理学特征，并分析其预后。 方法 收集2013年7月至2019年1月福建省立医院诊断的4例MGNET，对4例进行HE染色、免疫组织化学染色及分子病理学研究，复习文献并综合分析。 结果 男女各2例，年龄34~81岁（平均年龄57岁），肿块最大径5~9 cm（平均6.8 cm）。病理组织学上表现相似，瘤细胞排列成实性、片状、巢状或假腺样，部分呈小圆形细胞样；瘤细胞上皮样、卵圆形或短梭形，可见核仁，部分呈小细胞样，胞质嗜酸性或透明样，核分裂象（2~10）/10 HPF，可见散在分布破骨样多核巨细胞。免疫表型：瘤细胞呈S-100蛋白（4/4）、SOX10（4/4）、突触素（2/4）、INI1（4/4）、H3K27Me3（4/4）、波形蛋白（4/4）阳性。Ki-67阳性指数热点区域15%~90%。4例均检测到EWSR1基因分离信号，2例未见C-KIT、PDGFRα基因突变。 结论 MGNET属于胃肠道罕见恶性软组织肿瘤，诊断需结合临床病理、免疫表型及EWSR1基因检测。治疗以手术切除和化疗为主，预后较差。

目的 探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交（FISH）检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。 方法 对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25（RREB1）、6q23（MYB）、11q13（CCND1）和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因FISH检测，根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读，分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度，并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。 结果 56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果，第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例（69.2%），其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增（30/52，57.7%），其次分别为CCND1信号扩增（20/52，38.5%）、MYB信号<CEP6信号（18/52，34.6%）及RREB1信号>CEP6信号（17/52，32.7%）；进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例（8/52，15.4%），MYC扩增19例（19/52，36.5%）。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读，第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%（36/52）提升至76.9%（40/52），特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示，不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义（P<0.05），肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例；且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。 结论 多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值，在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度；在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。

目的 探讨女性生殖道黑色素瘤的临床病理学特征及诊断。 方法 对5例女性生殖道黑色素瘤进行HE和免疫组织化学染色，并复习相关文献。 结果 患者年龄21~59岁，平均46.2岁。肿瘤发生于外阴2例，阴道壁2例，宫颈1例。3例表现为赘生物，2例为常规体检时偶然发现。组织学上1例为原位黑色素瘤，3例为浅表扩散性黑色素瘤，1例为结节性黑色素瘤。5例HMB45、S-100蛋白和Melan A均为阳性，3例p53阳性，Ki-67阳性指数10%~50%。随访时间为36~72个月，2例死亡，2例复发，1例失访。 结论 女性生殖道黑色素瘤恶性程度高，预后极差。提高对早期原位病变的识别，有助于防止漏诊及误诊。

目的 探讨慢性中性粒细胞白血病累及皮肤的临床病理学特点。 方法 收集1例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料，描述其皮肤斑块的大体和镜下形态学特点、聚合酶链反应（PCR）法检测集落刺激因子3受体T618I突变情况。 结果 本例为62岁男性患者，反复白细胞升高5年，骨髓及血细胞形态学检查显示以中、晚、杆状、分叶核粒细胞为主，BCR-ABL融合基因为阴性。晚期出现皮肤斑块和皮疹。镜下见真皮内大量成熟分叶核中性粒细胞浸润伴核碎裂，未见围皮肤附件分布表现，未侵犯毛囊、皮脂腺等皮肤附件。皮肤标本检测到集落刺激因子3受体T618I突变，进一步证实这些貌似正常的中性粒细胞为肿瘤性病变。 结论 慢性中性粒细胞白血病极其罕见，多在血液科诊断，本例因病变累及皮肤而偶然为病理医师所见，在临床病史不明的情况下极易漏诊、误诊，希望能引起病理医师的关注和重视。

目的 探讨梭形细胞型髓样甲状腺癌（MTC）临床病理学特征。 方法 收集2012至2019年空军军医大学（第四军医大学）西京医院诊断的梭形细胞型MTC 4例，分析其临床资料、病理学形态及免疫表型，并复习相关文献。 结果 患者男性2例，女性2例，年龄26~54岁，患者均以颈部肿块就诊，其中1例有淋巴结转移。组织学观察，瘤组织以梭形细胞成分为主，细胞呈束状或交织状排列，细胞核呈短梭形或长梭形，胞质丰富，核仁不明显，核分裂象少见，肿瘤组织有纤维血管间质分隔伴淀粉样变，与周围甲状腺组织边界较清。免疫组织化学显示，所有病例肿瘤细胞均为降钙素、嗜铬粒素A（CgA）、突触素、CD56、甲状腺转录因子1（TTF1）阳性，Ki-67阳性指数3%~10%，而其他定向分化标志物均阴性。随访7~84个月，4例均健在，未见复发。 结论 梭形细胞型MTC是一种少见MTC病理类型，诊断需要结合病理形态及免疫组织化学标记。

外阴克罗恩病（Crohn disease）很少见，可早于消化道出现病变，组织病理学形态不具有特异性，易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断，需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。

患者女，53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影，大小约8 mm×6 mm，边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除，术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清，周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛，中央区导管扩张，被覆单层扁平或立方上皮，无异型性。间质梭形细胞密集增生，细胞短梭状，胞质稀疏。免疫表型：间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性，α-抑制素、结蛋白灶性阳性，S-100蛋白散在阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、CD34、CD117阴性，Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性，MUC1导管腔缘阳性，MUC2、MUC5AC阴性，MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫（PAS）染色阳性。病理诊断：胰体尾错构瘤，伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见，单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别，明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。

沙砾性假痛风或白垩性假痛风是一种焦磷酸钙盐结晶沉积于关节内纤维软骨或透明软骨及其周围滑膜、韧带、肌腱和关节囊的总称，是临床极少发生的一种罕见病例，尤其在颞下颌。该文就该病的临床特点、分型、影像及发病诱因、鉴别诊断、治疗、预后等进行讨论。

报道1例回肠EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma，DLBCL）合并骨骼肌T细胞单克隆性增生，特别是对骨骼肌病变做了相关描述。股外侧肌活检示肌束膜高度增生、小血管增生；肌周筋膜及肌束内T淋巴细胞弥漫浸润肌纤维并围绕血管壁，分子病理示T细胞受体β克隆性基因重排，但Ki-67阳性指数不高且临床无外周T细胞淋巴瘤的证据。回肠穿孔处肠壁内见免疫母细胞样转化和R-S细胞样转化的大细胞弥漫浸润肠壁和肠周脂肪。原位杂交示EB病毒编码的小RNA（EBER）强阳性，Ig基因重排示IgH-FR、Igκ克隆性基因重排，最终考虑诊断为回肠EB病毒阳性DLBCL合并骨骼肌T细胞单克隆性增生。

报道1例52岁女性患者右上肺、右下肺2灶肺癌，位于同侧，且细胞形态上基本无差别，但表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测到2种不同的驱动基因突变，分别为第20号外显子插入突变和第21号外显子L858R，在基因层面证实这两个病灶的肿瘤细胞来自不同的基因改变，一定程度上反映了肺癌分子改变的多样性和复杂性，对我们认识和诊治肺癌有一定的参考意义。第20号外显子插入突变相关的靶向药近年有较大的进展。

B1型胸腺瘤被认为是一种生物学行为较良善的B型胸腺瘤，通常认为其复发或转移发生于原发病变的中、晚期。该文报道1例原发于纵隔的B1型胸腺瘤，原发病程分期较早，但转移隐匿，不易发觉，其转移灶表现为巨大肝脏占位和多发性肺部占位。提示部分B1型胸腺瘤具有在病变早期复发、远处转移的恶性生物学行为，对这一部分病变的甄别可借助免疫组织化学染色p53和BCOR蛋白的阳性表达。

宫颈胃型腺性病变是一种以表达胃型黏液为特点，形态学上类似于幽门腺上皮的谱系病变，包括良性病变、癌前病变和癌。该文从病理形态学、分子遗传学、治疗及预后等多方面对该谱系病变分析总结，以期对该谱系病变有更深度的认识，为进一步开展研究奠定基础。

长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是一类转录本长度大于200个核苷酸的不具备蛋白质编码能力或仅具备有限的蛋白质编码能力的RNA分子，其广泛参与肿瘤的发生发展过程。核内小RNA宿主基因14（small nucleolar RNA host gene 14，SNHG14）是一种新发现的lncRNA，在诸多人类肿瘤中呈现异常表达，对肿瘤的增殖、侵袭转移、耐药等恶性生物学行为起到调控作用，与患者的淋巴侵袭和肿瘤大小等密切相关，并可作为预后的独立危险因素。

急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤，其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用，改变了其分化和自我更新特性，并为其提供了增殖和生存优势，这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状，急需寻找新的治疗靶点，因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。

病理诊断向来就是诊断疾病的"金标准"，正确的病理诊断有助于临床治疗方案的制定和预后的判断。然而由于临床病理诊断工作非常繁杂，偶有不慎，可能会出现标本缺失、张冠李戴、蜡块内混入其他组织等病理技术上的差错。法医物证中的个体识别除了广泛用于灾难事故、交通事故和失踪人口的身份认定、刑事案件中对犯罪嫌疑人的同一认定外，还可以应用于医疗卫生领域，如医源性的病理切片、蜡块的同一认定，肿瘤组织来源的确认，造血干细胞移植前后供体与受体的基因型比对等。该文就其中心鉴定的3个案例做一分析，并谈谈如何利用短串联重复序列（STR）分型图谱甄别正确的组织病理标本。

临床病理专科医师规范化培训与住院医师规范化培训相衔接，是培养临床病理专科医师的重要手段。自2014年上海市临床病理专科开始实行专科医师培训以来，复旦大学附属中山医院病理科在病理专科医师培养方面积累了一些经验，逐步建成了系统的多形式教学模式体系，包括：导师负责制、专科病理诊断培训、专科相关临床科室轮转、多学科团队协作、教学相长、医学人文及伦理学教育、科研提升等方面。该文就多形式教学模式在病理专科医师培训中的可行性、作用及初步成效进行探讨。

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科致力于建立并持续改进质量管理体系，自2017年5月试运行ISO15189管理体系以来，试剂管理的传统手工作业模式暴露了诸多问题。科室决定基于试剂管理需求，依靠信息化手段，引入试剂信息化管理系统，以期提升试剂耗材管理效率。试剂系统采用Java作为开发工具，通过B/S结构针对试剂管理的全流程功能模块进行设计，维护简便。试剂系统功能模块的实现需导入自购试剂信息合理规划建立4大库，即供应商基本信息库、试剂信息库、人员权限库及存放位置库。运行以来不断优化升级，一方面可实时追踪以保证体外诊断试剂的可溯源性，同时能够避免和减少试剂在购、销、用环节中的损失进而提高科室经济效益；最终实现更好地保障检查、检测结果的可靠性，为精准医学时代下的精准诊断提供保障。