2020年 · 第100卷第22期

整形外科是主要对组织缺损或体表器官畸形进行整形修复或再造的学科，其基本理念是组织移植、改善外形和防治瘢痕。阴茎属于男性特有的器官，男科学中融入整形外科理念有助于形成学科鲜明特色。在包皮过长、隐匿性阴茎、尿道下裂以及小阴茎畸形的手术治疗中，均需要应用整形外科技术和理念，实现手术的精细化和个性化，以期获得更好的治疗效果，最终使患者受益。

2018年第六届世界肺动脉高压大会上专家提出了修改肺动脉高压的诊断标准，引起国内外专家的广泛争议。我们应该如何看待这个问题呢？国内专家也有困惑。本文详细解析了肺动脉高压的定义、诊断标准的变迁、修改诊断标准的必要性及其带来的影响，提出了我国应对修改肺动脉高压诊断标准的一些建议。

近年来，我国卫生适宜技术的推广效果显著。为进一步完善我国慢性呼吸系统疾病防治体系，为建立长期有效机制提供参考，本文概述了国内外及贵州省卫生适宜技术推广研究的概况，通过问卷调查贵州省呼吸适宜技术的实际推广情况及分析被推广者满意度的影响因素，并通过SWOT分析发现其优势、劣势、机会和威胁，建议采取以远程平台培训为主、现场面授为辅的模式，增加小班教学名额、扩大覆盖面、增加培训时间、节约成本。

结直肠癌是我国常见恶性肿瘤。通过防治结合，我国结直肠癌患者的5年生存率已大幅提高。对照国际先进经验，较低的早期诊断及早期治疗率成为限制我国结直肠癌患者预后进一步提高的瓶颈。中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组就结直肠癌的早期筛查及诊断方案、早期结直肠肿瘤的内镜下/外科处理以及辅助治疗与补救措施等达成一些专家共识，供临床医师参考。

目的 鉴定与尿道下裂相关的新单碱基变异及探讨该类患者子代遗传缺陷预防策略。 方法 2019年3月上海交通大学附属第一人民医院临床收治性腺发育异常（尿道下裂伴隐睾）患者1例，通过体格检查、性激素检查、男性生殖系统B超及CT评估其男性第二性征发育、性激素水平以及男性生殖系统发育情况；利用全外显子测序(WES)检测患者与尿道下裂及隐睾相关致病基因突变位点；Sanger测序验证其家系致病基因突变位点及遗传方式；精液分析评估其生育力；并对其配偶进行类固醇5α-还原酶2（SRD5A2）基因分析，评估子代遗传缺陷风险。 结果 患者性腺发育异常，表现为尿道下裂伴隐睾。体格检查示患者阴毛呈倒三角分布，阴茎短小，双侧睾丸体积约8 ml。性激素检查示：卵泡刺激素（FSH）25.81 U/L，黄体生成素（LH）10.84 U/L，垂体泌乳素21.09 μg/L，雌二醇（E2）153 pmol/L，睾酮16.95 nmol/L,性激素结合球蛋白36.15 nmol/L。B超提示左侧腹股沟隐睾。精液分析示：精液量为0.05 ml，精子浓度<2×106/ml，为严重少精子症。WES及Sanger PCR结果提示患者存在SRD5A2基因复合杂合功能缺失（LoF）突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]，其配偶SRD5A2基因无致病突变。 结论 新SRD5A2复合杂合突变[NM_000348.3:C.679C>T(p.Arg227Ter）和NM_000348.3:C.16C>T(p.Gln6Ter)]可以导致性腺发育异常。

目的 探讨单纯白膜切开的阴茎腹侧延长术纠正尿道下裂中海绵体不对称所致阴茎下弯的效果。 方法 回顾分析2016年1月至2018年12月间39例利用单纯白膜切开的阴茎腹侧延长术纠正海绵体不对称的尿道下裂患儿（其中36例为浙大儿院泌尿外科病例，3例为嘉兴第一医院泌尿外科病例）。患儿年龄0.5~5岁，中位年龄1.1岁。第一期手术，先给予阴茎皮肤肉膜彻底脱套松解皮肤及筋膜引起的牵拉，再离断尿道板解除短尿道因素，然后测量阴茎背侧长度A和伸直前阴茎腹侧长度B，白膜切开术使阴茎完全伸直后测量阴茎腹侧长度C；第二期手术，人工勃起试验观察阴茎下弯情况，测量阴茎背侧长度D和阴茎腹侧长度E。比较阴茎伸直前后背侧腹侧的长度。 结果 第一期手术中测得阴茎背侧长度A为33~39（35.6±3.2）mm；伸直前阴茎腹侧长度B为28~35（29.8±2.8）mm；伸直后阴茎腹侧长度C为32~38（34.3±2.1）mm。B和C两者差异有统计学意义（P<0.05）；A和C差异无统计学意义（P>0.05）。第二期手术中测得阴茎背侧长度D为34~41（36.4±2.5）mm，测得阴茎腹侧长度E为33~40（35.7±3.6）mm，两者差异无统计学意义（P>0.05）。患儿随访0.5~2.5年，平均1.7年。所有患儿根据侧面照片测量勃起时阴茎下弯角度均<15°。 结论 单纯阴茎腹侧白膜切开术有效纠正阴茎海绵体不对称所致阴茎下弯，近期效果佳；术中测量比较腹侧及背侧阴茎的长度可以验证其延长腹侧阴茎的效果。

目的 探讨阴茎指数在隐匿阴茎的诊断，以及术后疗效评估方面的意义。 方法 回顾性分析2014年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的6~10岁包茎患儿221例与隐匿阴茎患儿113例的临床资料，两组患儿分别接受包皮环切及阴茎成形手术。术前术后分别测量计算，获得阴茎指数。包茎与隐匿阴茎的数值进行t检验，隐匿阴茎手术前后的数值进行t检验。 结果 包茎患儿的阴茎指数为0.78±0.08。隐匿阴茎患儿术前的阴茎指数为0.23±0.10，术后阴茎指数为0.84±0.11。包茎和隐匿阴茎患儿，阴茎指数的差异有统计学意义（P<0.001）。隐匿阴茎患儿手术前后、阴茎指数的差异有统计学意义（P<0.001)。 结论 阴茎指数是评估阴茎显露程度的有效指标，可应用于隐匿阴茎的诊断及对手术疗效的评估。

目的 评价游离皮片和皮瓣整形技术在会阴湿疹样癌术后创面覆盖的临床疗效及并发症。 方法 收集2017年6月至2019年7月就诊于北京朝阳医院泌尿外科的6例会阴部湿疹样癌患者的临床资料，术中切除病灶之后，分别采用游离皮片或者推进皮瓣覆盖创面，记录手术时间、皮片或者皮瓣的存活情况、术中、术后相关并发症。 结果 总共6例会阴部湿疹样癌肿瘤患者，Ray分期：A1期1例，A2期5例；年龄（68±9）岁，住院时间（14.8±8.1）d，体质指数（25.6±3.7）kg/m2，手术时间（132.0±80.7）min，出血量（18.3±11.7）ml；其中病理证实湿疹样癌5例，皮肤腺癌伴湿疹样癌1例。所有患者切除肿瘤后，其中4例患者接受阴囊局部推进皮瓣转移术，2例患者接受游离皮片移植术。术后随访（15.3±8.1）个月，皮片和皮瓣存活良好，且局部无肿瘤复发，4例患者术后出现包皮水肿，1例患者出现伤口感染，余无其他相关手术并发症。 结论 男性会阴部湿疹样癌切除后创面的覆盖可根据创面大小、位置选择游离皮片或者皮瓣移植技术，其临床疗效显著。

目的 探讨右心声学造影检测心内或肺内右向左分流的价值。 方法 回顾性分析中日友好医院2015年5月至2018年7月期间行右心声学造影检查的肺动脉高压患者74例临床资料。根据右心声学造影结果分为三组：心内分流组（<4个心动周期左心发现微泡）、肺内分流组（>4个心动周期内发现左心微泡）和声学造影阴性组（左心未测到微泡），比较各组间临床表现、功能分级、氧合及血流动力学特征，同时分析各组间合并神经系统并发症的差异。 结果 74例患者中右心声学造影阳性28例（37.8%），包括心内分流11例（14.9%），肺内分流17例（23.0%）。心内分流阳性患者中有5例（6.8%）经胸心普通超声检查为阴性，2例肺内分流患者证实为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），1例为不明原因的肺动静脉畸形（PAVM）。三组患者的临床症状、世界卫生组织（WHO）心功能分级、脑钠肽前体（NT-proBNP）水平、动脉血氧分压（PO2）、肺动脉平均压（mPAP）、右房压（RAP）、肺血管阻力（PVR）、心排血量（CO）差异均无统计学意义（均P>0.05）。5例（6.8%）患者存在神经系统合并症，包括4例（5.4%）脑梗死、1例（1.4%）癫痫，其中2例患者临床评估脑梗死为心内分流继发的矛盾性栓塞。三组比较，心内分流组患者存在神经系统合并症比例更高（P<0.05）。 结论 右心声学造影检测右向左分流对肺动脉高压的病因诊断有补充价值，是否存在分流对患者病情严重程度无明显影响，但合并心内分流者发生神经系统并发症的风险增加。

目的 分析老年无保护左主干冠状动脉病变患者行药物涂层支架（DES）植入术的远期预后。 方法 纳入2005年1月至2010年3月入住北京安贞医院心内科的无保护左主干冠状动脉病变行DES植入术患者414例，年龄（61.5±10.7）岁，男327例，女87例。根据年龄将其分为两组，年龄<70岁组300例，年龄≥70岁组114例。比较两组患者临床特点，分析不同年龄组冠状动脉病变及远期临床预后。 结果 与年龄<70岁组比较，年龄≥70岁组女性所占比例较高（31.6%比17.0%，P=0.001），慢性完全闭塞病变（P=0.020）、高血压（P=0.018）、脑血管病（P=0.013）患病率较高，全因死亡与心源性死亡发生率较高（P=0.025、0.013）。随访（21.4±9.6）个月。多因素分析显示，主要不良心脑血管事件（MACCE）、心肌梗死、脑卒中、再次血运重建发生率在两组间差异无统计学意义，年龄≥70岁组全因死亡（HR=3.790，95%CI：1.271~11.298，P=0.017）、心源性死亡（HR=17.424，95%CI：2.440~124.410，P=0.004）发生风险高于年龄<70岁组。 结论 年龄是无保护左主干病变DES支架植入术后死亡的独立危险因素。年龄≥70岁患者合并冠状动脉无保护左主干病变行药物涂层支架植入术可行，但需谨慎对待。

目的 探讨Vogt-小柳原田综合征（VKH）患者接受全身免疫抑制治疗后患眼黄斑区视网膜频域光学相干断层成像（OCT）的特征变化。 方法 对2015年12月至2019年12月间在北京同仁医院眼科门诊诊治的17例VKH患者（34只眼）的临床资料进行回顾性分析。17例患者均为急性或亚急性起病，在我院眼科门诊接受糖皮质激素和（或）联合免疫抑制剂治疗，随访时间≥6个月。末次复诊时，患眼炎症控制稳定，停用糖皮质激素（醋酸泼尼松）或≤10 mg/d。分别对入选VKH患眼治疗前和治疗后1周、1个月、3个月及末次随访时的黄斑区频域OCT特征进行观察。 结果 本研究共纳入17例（34只眼）VKH患者，男6例，女11例，年龄（42.2±10.6）岁，随访时间（9.4±3.3）个月。治疗后1周，发生黄斑区视网膜神经上皮广泛或多发、局灶脱离，视网膜层间囊腔，视网膜层间渗出膜，视网膜色素上皮波浪状改变的患眼比例减少（5.9%比100%、2.9%比47.1%、5.9%比70.6%、11.8%比58.8%，均P<0.001）；抗炎治疗前、治疗后3个月及末次随访时，患眼黄斑区椭圆体带和外界膜结构发生损害的比例差异有统计学意义（100%比35.3%、64.7%比52.9%、41.2%比26.5%，均P<0.001）；末次随访时，黄斑区椭圆体带完整组（20眼）和受损组（14眼）、黄斑区外界膜完整组（25眼）和受损组（9眼）最佳矫正视力（BCVA）差异均有统计学意义[0（0，0.05）比0.10（0.03，0.33）（log MAR），P=0.004；0（0，0.07）比0.22（0.05，0.40）（log MAR），P=0.005]。 结论 VKH患者全身免疫抑制治疗后1周，脉络膜视网膜水肿明显消退；抗炎治疗前、治疗后3个月和末次随访时，黄斑区椭圆体带和外界膜的受损程度和恢复能力存在差异；至随访结束时，部分患者黄斑区视网膜外层结构未能完全恢复，且与视力相关。

目的 评价真实世界重度支气管哮喘（哮喘）患者支气管热成形术（BT）后2年的效果。 方法 回顾性分析2014年3月至2017年11月在中日友好医院接受BT治疗的70例重度哮喘患者的临床资料，评估术后2年后哮喘控制测试（ACT）评分、微型哮喘生活质量调查问卷（mini-AQLQ）评分、过去1年重度哮喘急性发作次数、因哮喘急性发作急诊就诊次数、因哮喘急性发作住院次数、肺功能[包括第一秒用力呼气容积（FEV1）及其占预计值的百分比（FEV1预计值%）、FEV1与用力肺活量（FVC）的比值（FEV1/FVC）]、哮喘控制药物、哮喘药物费用及年哮喘总治疗费用等指标与术前的差异以及术后2年患者对手术效果的主观评价。 结果 70例患者术前和术后2年调查过去1年中有重度哮喘急性发作者分别为70例（100%）和37例（52.9%），重度哮喘急性发作累计次数分别为575和162例次；因哮喘急性发作急诊就诊者分别为46例（65.7%）和9例（12.9%），急诊累计次数分别为186和19例次；因哮喘急性发作住院者分别为43例（61.4%）和16例（22.9%），住院累计次数分别为124和24例次。术后2年重度哮喘急性发作频率、哮喘急性发作急诊就诊频率、哮喘急性发作住院频率较治疗前分别下降71.9%、88.9%、83.3%（均P<0.001）。术后2年ACT、mini-AQLQ评分均显著高于术前[22（21，24）比17（13，19）分、（5.57±0.89）比（3.83±0.92）分]（均P<0.001）。术后2年4例（5.7%）停用吸入性糖皮质激素（ICS）及长效β2受体激动剂（LABA），14例（37.8%）停用口服糖皮质激素（OCS），每日ICS剂量及OCS剂量均显著低于术前（均P<0.05）；使用孟鲁司特钠、茶碱的患者比例均显著少于术前（40.0%比81.4%、27.1%比71.4%）（均P<0.001）。术后2年FEV1、FEV1预计值%、FEV1/FVC均显著高于术前[2.27（1.84，2.82）比2.10（1.70，2.61）L、（76.8±19.5）%比（72.5±19.8）%、（66.3±13.6）%比（63.8±13.0）%]（均P<0.05）；治疗后年哮喘药物费用及年哮喘总治疗费用均显著低于术前（均P<0.001）。59例（84.3%）患者主观评价治疗有效。 结论 2年随访显示，BT可显著改善真实世界重度哮喘患者哮喘控制水平、肺功能及生活质量，减少重度哮喘急性发作，降低急诊就诊及住院频率，减少药物使用，降低治疗费用。

目的 分析肺透明细胞瘤（CCTL）的临床病理学特征。 方法 收集解放军总医院第一医学中心和解放军总医院海南医院病理科2008年8月至2019年8月病例共9例CCTL患者的临床资料、组织形态特点、免疫组织化学染色及特殊染色结果，分析其临床病理学特征。 结果 本组病例男3例，女6例，年龄28~70岁（平均52.2岁）。肿瘤均位于肺的周边部，8例为单发，1例为多发（24个结节）。肿瘤最大径0.5~5.5 cm不等，呈圆形或椭圆形，与周围肺组织边界清楚，无完整的纤维性包膜。镜下见肿瘤细胞卵圆形、短梭形或多角形，核仁明显，无核分裂像；瘤细胞多围绕薄壁血管呈片状分布，血管周围间质可有透明变性，未见坏死。免疫组织化学染色：肿瘤细胞波形蛋白弥漫阳性，血管内皮细胞标记CD34、黑色素A、抗黑色素瘤特异性单抗（HMB45）及酸性钙结合蛋白（S-100）不同程度阳性，广谱细胞角蛋白（CK）、上皮膜抗原（EMA）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白、共同型急性淋巴细胞白血病抗原（CD10）、配对盒基因8（PAX-8）及肌调节蛋白（Myo-D1）均阴性，增殖细胞核抗原（Ki-67）阳性指数低。过碘酸雪夫染色（PAS染色）阳性，淀粉酶消化糖原后PAS染色（d-PAS染色）阴性。预后方面，9例均经手术切除，术后随访5~137个月，除1例失访，其余8例均存活，未出现本病的复发及转移。 结论 CCTL是一种罕见的良性肿瘤，大多数为单发，极少数可以多发；病理组织学形态及免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。手术完整切除后，预后良好。但当肿瘤出现恶性的组织学特点时，需密切随访。

目的 总结右心系统子宫静脉平滑肌瘤患者的发病特点、诊疗方式及预后情况，为临床诊治提供参考。 方法 回顾性分析北京安贞医院心脏外科2009年11月至2019年7月收治的22例患者的临床资料，并长期随访评价预后。 结果 22例患者均为女性，年龄（48.1±6.3）岁。患者缺乏特异性临床表现。14例既往有子宫肌瘤病史，12例已行子宫切除，5例既往流产史。20例接受手术治疗，其中一期手术15例，分期手术5例，心脏停跳下切除肿瘤10例，同期行三尖瓣成形术1例。术后早期无死亡，术后早期并发症包括深静脉血栓2例、二度Ⅱ型房室传导阻滞1例、中-大量胸腔积液1例和切口感染1例；术后3年死亡1例，死于肿瘤复发导致的循环衰竭，其余患者生活质量良好，心功能均为Ⅰ~Ⅱ级，无复发及转移。 结论 右心系统子宫静脉平滑肌瘤缺乏特异性临床表现，早期发现是诊疗的关键，手术切除疗效确切，可取得较好的生活质量和中远期存活率。

目的 观察LRFN4在结直肠癌中的表达及其临床意义。 方法 分别收集2002年1月至2008年12月南通大学附属医院进行结直肠癌手术的210例结直肠癌患者癌组织，228例对应手术切缘（非癌组织），采用免疫组织化学法检测LRFN4蛋白表达情况，并分析其与临床病理特征及预后的关系。 结果 结直肠癌组织中LRFN4的阳性表达率为55.24%（116/210），非癌组织中LRFN4的阳性表达率为37.28%（85/228），差异有统计学意义（χ2=14.196，P<0.001）。结直肠癌组织中LRFN4的表达与肿瘤部位（χ2=4.133，P=0.042）、肿瘤浸润深度（T分期）(χ2=6.494，P=0.039）、区域淋巴结转移（N分期）（χ2=11.715，P=0.008）、TNM分期（χ2=13.398，P=0.004）、癌胚抗原（CEA）(χ2=6.017，P=0.049）显著相关，而与患者性别、年龄、分化程度、远处转移（M分期）无显著相关（P>0.05）。经Kaplan-Meier生存曲线统计分析，LRFN4在结直肠癌中的高表达与患者总生存率升高相关（P<0.05）。此外，我们对其进行Cox比例风险模型统计分析，LRFN4的高表达（HR=0.585，P=0.018）是结直肠癌患者预后良好的独立危险因素。 结论 LRFN4在结直肠癌组织中高表达，且与临床病理特征及预后密切相关，LRFN4高表达显著降低了患者的死亡风险。

目的 探讨巨噬细胞外泌体源miR-223对胃癌细胞转移能力的影响及作用机制。 方法 选择巨噬细胞及其外泌体分别与胃癌细胞共培养（未加为对照组），检测miR-223表达量并观察其对胃癌细胞转移能力的影响。荧光显微镜观察巨噬细胞是否通过外泌体传递miR-223至胃癌细胞。巨噬细胞转染miR-223拮抗剂，分离外泌体与胃癌细胞共培养，transwell、划痕实验观察其对胃癌细胞转移的影响，逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）及Western印迹检测蛋白酪氨酸磷酸酶（PTEN）及转移相关蛋白表达。 结果 巨噬细胞及其外泌体与胃癌细胞共培养后，胃癌细胞迁移及侵袭能力增强[253.2±6.3（对照组）、451.8±12.8、453.4±14.4，与对照组比较均P<0.01；98.4±5.1（对照组）、276.5±10.3、257.3±8.5，与对照组比较均P<0.01]，miR-223（1.00±0.00、8.83±0.91、9.57±1.03）相对表达量差异有统计学意义（均P<0.05）。荧光显微镜观察显示巨噬细胞通过外泌体传递miR-223至胃癌细胞。阻断巨噬细胞miR-223表达后，其来源外泌体促进胃癌细胞迁移和侵袭的能力明显降低（215.6±9.2、402.5±11.6、253.7±10.4，均P<0.01；91.5±8.2、263.4±9.3、105.8±9.3，均P<0.01）。胃癌细胞与巨噬细胞来源外泌体共培养后PTEN mRNA表达下降（1.00±0.00比0.26±0.03），相对表达量差异有统计学意义（P<0.05）；PI3K/AKT通路激活，细胞骨架重塑。阻断miR-223传递后这一激活作用减弱。 结论 巨噬细胞通过外泌体传递miR-223至胃癌细胞，靶向PTEN并激活PI3K/AKT信号通路从而促进胃癌细胞的转移。

本研究回顾性分析5例阴茎阴囊皮肤大面积缺损患者的修复治疗及随访情况。患者切口均一期愈合，皮瓣成活良好，未发生感染坏死等并发症，阴茎外形满意，生理功能恢复良好。阴茎阴囊皮肤大面积缺损可采用自体皮片移植或皮瓣转位修复，疗效和安全性确定，值得临床推广。

10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。