2019年 · 第99卷第19期

关于垂体腺瘤手术后复发的诊断，目前有几种不同标准，尚未完全统一。有些学者认为，只要术后影像学检查发现肿瘤再次增大，即可诊断为复发；亦有学者认为，彻底切除垂体腺瘤，达到临床治愈缓解水平后，肿瘤再次生长，才称为复发（recurrence）。术后残留肿瘤组织继续生长，属于残留肿瘤再生长（regrowth），不应诊断为复发。在《中国复发性垂体腺瘤诊治专家共识》（以下简称本共识）中对复发性垂体腺瘤的定义为：垂体腺瘤切除术后已消失的症状体征再次出现；内分泌指标达到缓解标准后再次升高；影像学检查再次出现肿瘤生长。正是由于对复发概念的理解不同，以及由于术后随访时间长短不一且缺少大宗病例报道，另外各种类型的垂体腺瘤的复发率有较大差别，所以目前文献报道的垂体腺瘤复发率差别较大，在5.4%~44%。

垂体腺瘤（PA）是颅内最常见的肿瘤之一，多数表现为良性肿瘤的生长特性，通过手术和（或）药物治疗，大部分患者可获得治愈。然而，少部分垂体腺瘤在影像学上呈侵袭性生长，较一般肿瘤生长快速，对手术、药物治疗及放射治疗等常规治疗有抵抗性，常在术后早期复发或再生长，此类肿瘤被称为难治性垂体腺瘤（aggressive PA或refractory PA）^[1,2]。垂体腺瘤出现颅脑椎管内转移或全身其他系统转移，即为垂体腺癌（PC）^[3]。难治性垂体腺瘤及垂体腺癌的诊断治疗均十分困难，肿瘤可严重影响患者生活质量，甚至危及患者生存，患者预后差，亟待规范化的诊疗措施。2018年1月欧洲内分泌学会颁布了《难治性垂体腺瘤/垂体腺癌诊治指南》^[4]，旨在为难治性垂体腺瘤和垂体腺癌的诊断、治疗和随访，提供规范的临床指导。但其存在诊断标准不甚清晰等不足之处，该病治疗仍是一个世界性的难题，故本协作组制定《中国难治性垂体腺瘤诊治专家共识》（以下简称为本共识），以规范难治性垂体腺瘤的诊疗。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron，SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病^[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10 000，携带者频率为1/40~1/50^[2]，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42^[3,4]。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识^[5,6,7]，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专家共同制定了我国SMA多学科管理共识，以协助临床医生、实验室诊断和产前诊断相关人员规范SMA的诊断和治疗。