2018年 · 第98卷第15期

近年来重症医学取得迅猛的发展，2008年7月重症医学被国家批准成为临床医学二级学科。有学者将传统的临床思维简单地等同于重症临床思维，而忽视重症医学的专业特点。重症临床思维具有其特殊性和专业性，在一定程度上有别于传统的临床医学思维。因此，在遵循传统的医学临床思维方式的同时，重症临床思维的特征和方式值得重新思考和归纳总结。在北京血流动力学共识的基础上^[1]，结合重症医学临床实践，我们进一步归纳总结提出以下十种重症临床思维的方式和理念。

痴呆是一种以认知功能缺损为核心症状的获得性智能损害综合征，认知损害可涉及记忆、学习、语言、执行、视空间等认知域，其损害的程度足以干扰日常生活能力或社会职业功能，在病程某一阶段常伴有精神、行为和人格异常。因此，对此类患者的评估通常包括认知功能(cognition)、社会及日常生活能力(daily activity)、精神行为症状(behavior)，可以概括为ABC。其中，认知功能评估又涉及上述的多个认知域。

认知障碍疾病的辅助检查包括体液检查、影像学检查、电生理检查和基因检测等。选择适当的辅助检查可以有效辅助认知障碍疾病的诊断和鉴别诊断，监测疾病进程。

头颈部癌占全身恶性肿瘤的30%，治疗以手术为主。局部晚期或无法手术切除时以放射治疗联合化疗为主。手术、放疗后局部、区域复发仍是主要失败原因，复发后挽救治疗目前尚无理想的方法。放射性粒子植入治疗已成为早期前列腺癌标准治疗手段之一^[1,2,3]。前列腺癌粒子植入治疗是经直肠超声引导联合会阴部模板辅助，实现粒子在前列腺内空间合理分布，可确保粒子植入治疗与术前计划完全一致。

患者男，25岁，因"腰背痛、双下肢麻木无力2个月余"于2016年12月23日入院。患者6岁时曾出现走路不稳，以足底外侧为支点行走，两腿酸痛，休息1年后症状有所缓解；患者14岁时出现双上肢指间关节膨大畸形，伴双侧髋关节、膝关节疼痛，走路不稳。曾按"类风湿性关节炎"行激素治疗，症状短暂缓解后再次加重(突然停药)，行血液透析、中药、抗骨质疏松等对症治疗，症状有所缓解。患者22岁时，无明显诱因出现双下肢无力、麻木、疼痛，行走困难，伴大小便障碍，T₁₁平面以下感觉减退。MRI检查显示胸椎多节段椎间盘突出，于当地医院行胸后路减压内固定术。2个多月前患者再次出现双下肢麻木、疼痛、无力，脐平面以下感觉过敏，大便无力，小便尚能控制，为求进一步诊治，遂来我院。患者父母身高正常，家族无近亲婚史。入院体检：身高171 cm，体质量66 kg，脊柱轻度侧弯，双侧髋关节压痛阳性，双膝、双腕、掌指、近指间关节肿胀，无压痛，双侧肘膝关节活动受限，双侧"4"字征阳性。脐以下平面感觉过敏，双下肢肌力3＋级，双上肢肌力5级，双侧膝腱、跟腱反射亢进，腰椎功能日本骨科学会(JOA)评分8分。风湿免疫及血液学检查无明显异常，术前影像学资料见图1。入院诊断：多节段椎间盘突出症合并椎管狭窄症(胸椎、腰椎)；晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT－PA)。

随着中国社会老龄化进程的不断加快，老年神经退行性疾病(包括阿尔茨海默病、帕金森病等)患者人数与日俱增，对我国公共卫生体系造成严重负担和影响。传统意义上，老年神经退行性疾病通常被划分为两大类：一类是以认知损害为主的疾病谱(以阿尔茨海默病为代表的各种类型痴呆)，另一类是以运动障碍为主的疾病谱(以帕金森病、帕金森综合征为代表各种类型运动障碍)。然而实际上，很多运动障碍疾病都可以出现认知损害，例如帕金森痴呆、进行性核上性麻痹痴呆等。反之，认知障碍疾病出现运动障碍亦不罕见，例如路易体痴呆的锥体外系症状、阿尔茨海默病患者出现失用症等。

近年来肿瘤免疫治疗为恶性肿瘤患者带来了新的希望，尤其是免疫检查点抑制剂治疗取得了很大的进展，但仍缺少预测疗效的标志物。基于测序技术分析肿瘤突变负荷、错配修复缺陷等是目前研究较多的免疫治疗标志物。随着新一代测序技术的发展，全外显子测序为上述分析提供了契机。现就全外显子测序在预测肿瘤免疫治疗中的作用综述如下，并分析其在脑胶质瘤免疫治疗中的应用进展。