2017年 · 第97卷第18期

2016年，《中华医学杂志》发表了多篇有关检验诊断报告模式的专家共识以及述评类文章^{[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]}，引起了行业的广泛关注。经过一段时间的激烈讨论，特别是检验医学的发展现状，使过去模糊的认识逐渐清晰起来，即如何加强与临床的有效沟通，提高检验医学知识服务能力，是检验行业发展必须解决的问题。通过检验诊断报告体系的建立，以这个载体实现对检验结果更全面系统地描述，是提高检验行业知识服务内涵，切实提高为临床和患者服务水平的关键。而完成这个检验结果以数据检测报告向检验诊断报告的飞跃需要以有能力胜任这个工作内容的人才队伍为前提。

乙型病毒性肝炎(以下简称乙肝)是由乙肝病毒(HBV)引起的以肝脏病变为主的感染性疾病。不同个体对乙型肝炎病毒的易感性差异较大，病毒感染过程复杂。乙肝，尤其是慢性乙肝，临床表现多种多样。乙肝的实验室诊断主要为临床免疫学检测、临床分子生物学检测和临床生物化学检测。免疫学检测包括胶体金免疫层析法、酶免疫技术以及化学发光免疫分析法等；分子生物学方法包括荧光定量PCR法和基因测序法等；临床生物化学检测包括光谱分析技术、电化学分析、干化学分析技术、电泳技术、层析技术等。

尿液分析是临床常用的检验项目之一。通过尿液常规试验、特殊试验、早期肾损伤试验、肾功能试验等检验，有助于泌尿系统疾病的筛查、诊断与分期、鉴别诊断及疗效观察，对全身性疾病如内分泌或代谢异常、黄疸等筛查或鉴别诊断均有重要意义。尿液常规检验包括理学检查、化学检查及有形成分检查，这三者结合应用对泌尿系统疾病的筛查、诊断与鉴别诊断有重要的指导意义。

2015年11月以来，国际上正式将原发性胆汁性肝硬化更名为原发性胆汁性胆管炎(PBC)，缩写形式不变。更名的原因是由于该疾病是一种以肝内中小胆管炎症损伤为主的慢性肝内胆汁淤积性自身免疫性肝病，疾病进展通常较为缓慢，而且多数患者不会发生肝硬化。旧名称可能会给PBC患者造成不必要的精神负担，因此，国际相关领域知名专家联合发表声明，更改PBC的名称^[1,2,3,4]。该疾病以中老年女性多见，通常起病隐匿，无症状或以疲劳、瘙痒等非特异性症状为主要临床表现，容易漏诊或误诊。血清抗线粒体抗体(AMA)及反映胆汁淤积的碱性磷酸酶(ALP)和谷氨酰转肽酶(GGT)对于PBC的诊断具有重要意义^[5]。目前，综合国内外所提出的PBC诊断标准，主要基于以下3条：胆汁淤积酶的异常升高；血清AMA或AMA－M2抗体阳性；肝组织学支持PBC。符合其中的2条即可以做出诊断。但在临床实践中需要注意，对于可疑PBC在诊断之前，首先应该排除其他常见原因引起的肝脏疾病。而且，实验室检测结果可能出现的情况也并非都像标准中那样简单。因此，需要对检验结果具体分析。

导管相关性血流感染(CRBSI)是临床常见感染，会发展为脓毒症甚至脓毒性休克，预后不佳。CRBSI也是医院感染控制的重点对象，国际上感控工作最好的医疗机构，CRBSI发生率已经归零。而临床微生物学诊断是CRBSI诊断的关键，是CRBSI确诊的决定性依据，制定科学完整的检验诊断报告模式，是提升检验医学质量的必然趋势。为了保证CRBSI诊断的准确性，充分发挥检验医学在CRBSI诊断、治疗、控制中的作用，中国医师协会检验医师分会参考美国CRBSI指南^[1]、美国感染性疾病学会(IDSA)/美国微生物学学会(ASM)临床微生物学指南^[2]、美国疾病预防控制中心医院感染诊断标准^[3]、英国健康保护署指南(HPA)^[4]、中国报告专家共识^[5,6]，结合目前国内外CRBSI最新进展和国内临床检验诊断工作现状，制订了《导管相关性血流感染检验诊断报告模式专家共识》。

甲状腺组织产生的激素可以调节机体代谢，并能影响体内的每一个细胞、组织和器官^[1]。在世界范围内，甲状腺疾病非常常见，包括甲状腺功能异常和形态改变。功能异常导致甲状腺功能亢进症和减退症，形态改变表现为甲状腺肿大、结节和癌变。甲状腺疾病发病率逐年升高，其诊断、治疗以及病情的监测均对实验室检查有很强的依赖性。因此，正确选择和理解甲状腺疾病的相关实验室检查显得非常重要^[2]。检验诊断报告是由具备资质的医师或者授权签字人签发的对临床诊断、鉴别诊断及治疗有指导价值的报告，制定科学的检验诊断报告模式，可以提升检验医学水平，以更好地为临床服务^[3,4,5,6,7]。

再生障碍性贫血(AA)是由造血干/祖细胞(HSPC)自身免疫性破坏所引起的骨髓造血功能衰竭症(BMF)。虽然免疫抑制治疗(IST)和造血干细胞移植(HSCT)明显改善了AA的预后，但部分患者进展为克隆性疾病，包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)、骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)^[1,2]。最新应用高通量测序技术进行的研究表明，部分AA出现克隆性造血，即使是儿童患者和最终不发展为MDS/AML患者，在疾病早期也可检测到这些克隆存在^[1,2]。克隆性造血并不一定意味着发展为癌症或其他疾病，其可在相当长的时间内保持稳定。髓系肿瘤中出现的体细胞突变也频繁地出现于AA患者。AA患者体细胞突变可能为其频繁出现克隆性造血提供了基础，进而发展为MDS及AML。这部分有克隆性造血证据的AA无论是克隆指标还是治疗转归均与无克隆性造血证据的AA截然不同，且符合近年学者们提出的"意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)"。本文主要就近年来AA克隆性造血的最新进展及其晚期发展为克隆性疾病的机制作一综述。