MedNexus
2017年 · 第40卷第08期
出版日期 2017-08-11电子版 ￥16.00元
MedNexus
述评
肾功能试验项目检测标准化的现状
张乔轩 韩丽乔 黄宪章
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.001
摘要
肾功能试验项目主要有肌酐、尿素、尿酸、胱抑素C、尿白蛋白、尿蛋白以及α1-微球蛋白、β2-微球蛋白和视黄醇结合蛋白等。实现这些肾功能试验项目结果的标准化与一致化有助于临床诊疗。因此，很多学者致力于肾功能试验标准化的研究。目前已有一部分项目可以实现标准化，但仍有一些肾功能试验项目，由于检测的复杂性，在实现标准化的过程中仍然存在一些问题和挑战。(中华检验医学杂志，2017, 40：555-559)
专家论坛
Alport综合征的实验室检查
王芳
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.002
摘要
Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病，以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现，因COL4A5基因(X连锁性Alport综合征)或COL4A3和COL4A4基因(常染色体隐性遗传性Alport综合征)突变所致。肾活检组织电镜检查可以观察到该病特征性的病理改变为肾小球基底膜致密层薄厚不均，并有分层、断裂。皮肤和肾活检组织基底膜中Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查可用于诊断X连锁显性遗传性Alport综合征患者、筛查基因携带者以及判断遗传型。检测、分析Alport综合征致病基因基因，不但有助于遗传咨询，而且能够确定基因携带者和进行产前基因诊断，也有助于临床和病理检查结果均不确定病例的诊断。(中华检验医学杂志，2017, 40：560-563)
血清PLA2R抗体及THSD7A抗体对特发性膜性肾病的临床意义
韩秋霞 朱晗玉
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.003
摘要
近年来，随着我国特发性膜性肾病(IMN)的发病率迅速增长，对IMN的准确诊断显的尤为重要。既往对MN患者的诊断依赖于肾穿刺活检，其虽为诊断金标准，但也是高风险的创伤性检查手段。而血清学PLA2R抗体和THSD7A抗体检测来辅助诊断特发性膜性肾病，不仅具有快速、灵敏、简便、无创的优点，而且可以实时定量反映免疫状态，与传统依据蛋白尿严重程度来判定疗效相比，其更能有效敏捷地监测病情，反映疗效和预后情况，应大力推广。(中华检验医学杂志，2017, 40：564-568)
专论
循环肿瘤细胞在临床诊疗应用中的问题与展望
刘志勇 刘善荣
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.004
摘要
循环肿瘤细胞(CTCs)在临床肿瘤诊断和预后评估中的应用越来越受到医务人员的重视，CTCs相关的液体活检技术也成为近年肿瘤诊断研究的新热点。本文分析了CTCs检测技术在肿瘤诊断应用中的局限性，并针对后续临床应用提出相关建议。(中华检验医学杂志，2017, 40：569-572)
论著
高敏C反应蛋白与蛛网膜下腔出血患者急性肾损伤相关性的临床研究
王冬雪 郭一丹 张寅 李朝霞 罗洋
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.005
摘要
目的
评价高敏C反应蛋白(hs－CRP)与蛛网膜下腔出血(SAH)患者发生急性肾损伤(AKI)的相关性。
方法
回顾性研究。收集2012年1月至2015年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经重症监护室213例经CT诊断的SAH患者，其中男性77例，女性136例，平均年龄(56.29±11.95)岁，对比AKI与非AKI患者临床及常规检验结果特征差异，采用多因素Logistic回归模型分析AKI发病独立危险因素，并采用受试者工作曲线(ROC)方法评价hs－CRP对AKI诊断效能。
结果
SAH患者AKI发病率为11.74%。AKI组及非AKI组平均年龄分别为(63.60±12.21)岁和(55.31±11.60)岁(t＝－3.33，P<0.05)，糖尿病患者分别占28.00%和11.17%(χ2＝5.47.P<0.05)；尿蛋白阳性比例为80.00%和34.57%(χ2＝3.83，P<0.05)；血清肌酐中位数分别为63.72(51.45, 79.72)μmol/L和53.21(45.27, 65.62)μmol/L，血清hs－CRP分别为(14.12±5.03)mg/L和(10.23±6.76)mg/L，抗生素使用率分别为84.00%和43.08%(P均<0.05)。多因素Logistic回归结果显示，校正年龄、血清肌酐等因素后，入院血清hs－CRP水平是AKI发病的独立危险因素[OR值(95% CI)为3.33(1.13, 9.85)，P<0.05]。以hs－CRP为变量对SAH患者AKI诊断效能的ROC曲线下面积为0.69(P<0.05)，最大约登指数对应hs－CRP的分界值为13.85 mg/L。
结论
血清hs－CRP是SAH患者发生AKI的独立风险因素，该指标升高提示SAH患者AKI发生的可能性增加。(中华检验医学杂志，2017, 40：573－577)
肾脏结石成分与尿液部分理化指标检测的结果分析
杨志鹏 张义 刘红 宋雅君 王昌敏
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.006
摘要
目的
探讨新疆地区不同类型结石在肾脏结石患者中所占比例，分析结石成分与尿液理化性质和蛋白构成之间的关系。
方法
病例对照研究。纳入2014年3月至2016年11月期间在新疆维吾尔自治区人民医院住院治疗的355例肾脏结石患者，以及同期非泌尿系统疾病住院并且排除其他疾病或并发症导致的肾损害患者30例为对照组。对结石成分进行分析，根据结石主要成分划分为草酸盐组、碳酸磷组、尿酸组和磷酸盐组，并对患者24 h尿液部分理化性质和蛋白构成，采用离子选择电极法、速率法、酶法和免疫比浊法进行检测分析。两样本间均数差异性分析采用t检验，多样本间两两比较采用F检验和LSD－t检验，构成比的差异比较采用卡方检验。
结果
355例结石样本中，以222例混合性结石为主，占62.5%，其中又以草酸盐结石为主169例，占76.1%；单纯性结石133例，占37.5%，其中又以草酸盐结石为主75例，占56.4%。与对照组(30例)比较，草酸盐组(244例)尿液pH(5.33±0.32)明显降低，24 h尿钙和24 h尿尿酸[(7.68±0.35)mmol、(3.48±0.23)mmol]水平明显升高，24 h尿镁(3.02±0.29)mmol明显降低(t值均>5.874，P<0.05)；磷酸盐组(23例)尿液pH(6.98±0.77)升高，24 h尿磷(10.55±0.63)mmol水平降低，24 h尿钙(7.96±0.57 )mmol水平升高(t值均>9.436，P<0.05)，伴有高尿钙症的结石患者23例，占到69.6%；尿酸组(61例)尿液pH水平低至(4.97±0.48)，且49例患者伴有尿液过度酸化，占80.3%，24 h尿尿酸含量(4.14±0.37 )mmol明显升高(t＝11.459，P<0.05)，伴有高尿酸尿症的患者31例占50.8%；碳酸磷组(23例)尿液pH(6.86±0.68)升高(t＝6.876，P<0.05)；此外，草酸盐组尿半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(0.653±0.148)mg/L、尿α1微球蛋白(1.53±0.56)mg/dl和尿β2微球蛋白(0.585±0.088)mg/L水平明显升高(t值均>8.442，P<0.05)。
结论
肾脏结石成分和相应尿液代谢变化之间可能具有相关性。(中华检验医学杂志，2017, 40：578－582)
血清E2和E2/T比值对绝经后女性骨质疏松诊断的临床价值
刘海娟 李艳 周方元
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.007
摘要
目的
探讨绝经后女性体内雌二醇(E2)、睾酮(T)及雌二醇/睾酮(E2/T)与骨密度(BMD)及骨转换指标的相关性，为研究绝经后女性骨质疏松的病因提供理论基础，以期为绝经后女性骨质疏松提供新的诊断指标。
方法
回顾性分析2014年10月至2016年9月在武汉大学人民医院门诊及住院诊治的283例绝经后女性的临床资料，采用双能X线吸收仪测量入组患者骨密度，分为骨量正常组(95例)、骨量减少组(94例)及骨质疏松组(94例)，采用生化免疫一体化工作站检测血钙(Ca)、碱性磷酸酶(ALP)、Ⅰ型前胶原蛋白氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原交联羧基端肽β特殊序列(β－CTX)，采用全自动化学发光免疫分析仪检测血E2、T。采用方差分析进行组间比较，采用Pearson相关性分析相关系数r，并进行多元线性回归分析。
结果
骨量正常组、骨量减少组、骨质疏松组的血清E2水平分别为(22.65±5.35)pg/ml、(18.64±6.18) pg/ml、(17.04±6.73)pg/ml(F值＝21.19，P<0.01)；E2/T显著降低，分别为9.03±3.21、7.44±1.78、6.67±1.50(F值＝6.99，P＝0.01)；而骨转换指标PINP则有明显升高，分别为(38.92±19.23) ng/ml、(43.94±15.52)ng/ml、(46.28±19.21)ng/ml(F值＝3.18，P<0.05)。相关性分析显示，血清E2、E2/T与血清PINP呈显著负相关(分别为r＝－0.273，P<0.05；r＝－0.284，P<0.05)，与全髋BMD呈显著正相关(分别为r2＝0.053，P＝0.001；r2＝－0.136，P<0.001)。经多元线性回归分析发现血清E2、E2/T作为自变量可解释全髋BMD水平变化的17.6%、28.9%。联合E2和E2/T诊断绝经后骨质疏松的接受者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.824 (95% CI：0.765～0.884，P<0.01)，明显优于单纯应用E2、E2/T(P<0.01)。
结论
绝经后女性E2、E2/T与血清PINP呈显著负相关，与全髋BMD呈显著正相关；联合应用E2、E2/T有望用于辅助诊断绝经后女性骨质疏松及监测骨质疏松的进展。(中华检验医学杂志，2017, 40: 583－588)
纤维蛋白单体联合Wells评分对静脉血栓栓塞性疾病的早期诊断价值
李琪 闫海润 金红 赵岩 杨正亮
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.008
摘要
目的
探讨静脉血栓栓塞性疾病(VTE)中纤维蛋白单体水平的改变，比较纤维蛋白单体联合Wells评分与其他检测方法诊断价值。
方法
病例对照研究。选取2015年10月至2016年10月在牡丹江医学院红旗医院就诊的患者，骨外科与普外科患者121例(其中血栓组60例，非血栓组61例)。分别对患者进行Wells评分，自患者术前1天开始，分别采用纤维蛋白单体(FM)检测法及CP－2000 D－二聚体(D－D)检测法定期检测患者FM水平及D－D水平。评价D－D、FM及FM联合Wells评分对静脉血栓栓塞性疾病的诊断价值，绘制ROC曲线，比较诊断效能。
结果
血栓组血浆FM水平(26.11±38.34)μg/ml高于非血栓组FM水平(6.56±6.81)μg/ml以及对照组FM水平(2.37±0.89)μg/ml(t＝－3.82，t＝－4.78，P<0.01)；FM的敏感度低于D－D(85%与93%)同时阳性预测值也低于D－D(82%与87%)(χ2＝27.01，P＝0.000)，但其特异度及阴性预测值均高于D－D(65%与44%)、(71%与62%)，(χ2＝11.67，P＝0.001)。FM联合Wells评分较单独应用FM敏感度、特异度、阴性预测值及阳性预测值均有所提高(90%、85%、83%、89%) (χ2＝20.95，χ2＝16.65，P<0.01)。FM水平升高多早于影像学改变，而血浆D－D水平升高未明显集中于VTE的某个时期。
结论
FM联合Wells评分对VTE诊断敏感度、特异度均较高，且血浆FM水平在静脉血栓形成早期即可出现改变。(中华检验医学杂志，2017, 40：589－592)
不同方法检测黏液型铜绿假单胞菌药物敏感性结果比较
诸葛宝忠 陈维忠 孙淑红 胡晓峰 朱德全 凌宗欣 邵春红
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.009
摘要
目的
比较不同方法检测黏液型铜绿假单胞菌药物敏感性结果是否有差异，为临床提供准确可靠的药物敏感性检测结果。
方法
收集2015年1月至2016年12月临沂市人民医院分离的黏液型铜绿假单胞菌630株，科室来源主要是呼吸内科，标本来源主要是痰液。所有标本均在2 h内送检，同一患者多次分离到的菌株不重复计入。分别采用VITEK2 compact全自动细菌鉴定及药敏分析系统、K－B纸片法和E－test法对黏液型铜绿假单胞菌进行药物敏感性检测，以E－test法为参考方法，用χ2检验对3种方法的药物敏感性结果进行统计分析。
结果
E－test法药敏结果显示黏液型铜绿假单胞菌对大部分抗菌药物敏感率都较高，除对头孢吡肟敏感率为39.2%外，其余药物敏感率均≥52.7%。K－B法检测结果与E－test法比较，对亚胺培南(72.4% vs 52.7%)和阿米卡星(48.6% vs 71.1%)的敏感率差异有统计学意义(χ2＝8.283 7和10.533 8，P<0.05)；仪器法检测结果显示黏液型铜绿假单胞菌对亚胺培南(70.8%vs 52.7%)、头孢吡肟(60.8% vs 39.2%)、庆大霉素(87.6% vs 74.1%)和左氧氟沙星(81.3% vs 65.4%)的敏感率均高于E－test法(χ2＝6.935 2、9.331 2、5.885 6和6.466 5，P<0.05)。对于妥布霉素、哌拉西林/他唑巴坦和环丙沙星，3种方法的检测结果较一致。K－B法与E－test法敏感率解释一致性较高，非常严重错误(VME)和重大错误(ME)的出现几率在0.0%～4.8%之间(阿米卡星为12.2%)，一般错误(MIE)的几率为4.6%～20.3%。
结论
不同方法检测黏液型铜绿假单胞菌药物敏感性结果有所差异，黏液型铜绿假单胞菌使用血MH琼脂平板采用K－B法或E－test法结果较可靠。(中华检验医学杂志，2017, 40：593－597)
7 036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析
代小英 周璐 谢建生
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.010
摘要
目的
应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常，为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料。
方法
采用临床回顾性研究，对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析，所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA，应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常，并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析。
结果
7 036份流产组织标本中，染色体非整倍体异常共2 984份，占42.41%。其中异常比例最高的前5位依次为：16三体(826份)11.74%、X0单体(401份)5.70%、22三体(247份)3.51%、13三体(149份)2.12%、21三体(144份)2.05%，19号和17号染色体非整倍体异常最少见，分别有1份和3份，而1号染色体尚未发现非整倍体异常；部分三体和部分单体共161份(2.28%)；单体中除X0比例最高外，21单体较常见(17份，0.24%)；双三体共56份(0.80%)；三三体2份(0.03%)；性染色体三体13份(0.18%)；X0合并常染色体三体5份(0.07%)；臂间不平衡易位15份(0.21%)；非同源染色体间易位20份(0.28%)。
结论
三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分(90%以上)，也是胚胎停育和自然流产的主要原因。同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常(即大片段的缺失或重复)，从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者，为再次妊娠提供有价值的遗传信息。(中华检验医学杂志，2017, 40：598－601)
应用化学发光法检测抗核抗体特定靶抗原/抗体的临床多中心研究
胡朝军 罗静 张蜀澜 邓垂文 张欣 赵丽珂 彭清林 朱平 黄慈波 王国春 等
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.011
摘要
目的
研究化学发光法(CLIA)检测抗核抗体(ANA)特定靶抗原/抗体的临床应用价值。
方法
多中心研究。2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本，采用CLIA和免疫印迹法(LIA)开展抗核糖核蛋白(RNP)抗体、抗史密斯(Sm)抗体、抗干燥综合征抗原A(SSA/Ro60)抗体、抗干燥综合征抗原B(SSB/La)抗体、抗着丝点蛋白B(CENPB)抗体、抗双链DNA(dsDNA)抗体、抗核小体(Nuc)抗体和抗核糖体P蛋白(Rib-P)抗体的平行检测，比较两种方法抗体检出率、检测特异性以及检测符合率，对系统性红斑狼疮(SLE)高度特异性抗体(包括抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体)的差异样本采用酶联免疫吸附法(ELISA)进行复测，并结合SLE临床诊断信息进行McNemar检验分析。
结果
CLIA与LIA在检测ANA特定靶抗原/抗体时，具有相当的抗体检出率和特异性。两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时，表现出良好的一致性(Kappa>0.75)，而在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时，一致性一般(0.4<Kappa<0.75)。抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P这4个SLE特异性抗体的差异标本经ELISA复测，结果显示CLIA与ELISA在抗Sm抗体(χ2＝3.333，P＝0.067)和抗Rib-P抗体(χ2＝0.888，P＝0.345)检测结果差异无统计学意义。而LIA与ELISA在抗Sm抗体(χ2＝5.444，P＝0.019)、抗dsDNA抗体(χ2＝5.812，P＝0.015)、抗Nuc抗体(χ2＝12.071，P<0.001)和抗Rib-P抗体(χ2＝25.861，P<0.001)检测结果差异均具有统计学意义。结合差异标本诊断信息分析，结果显示CLIA抗dsDNA抗体(χ2＝1.132，P＝0.249)和抗Nuc抗体(χ2＝0.571，P＝0.449)的检测结果与SLE临床诊断差异无统计学意义，而LIA在抗Sm抗体(χ2＝21.125，P<0.001)、抗dsDNA抗体(χ2＝59.507，P<0.001)、抗Nuc抗体(χ2＝38.4，P<0.001)和抗Rib-P抗体(χ2＝6.259，P＝0.012)的检测结果与SLE临床诊断差异均存在统计学意义。
结论
CLIA检测ANA特定靶抗原/抗体时与LIA具有相当的抗体检出率和特异性。两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时具有良好一致性，但在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时一致性一般。对差异标本分析显示，CLIA结果与ELISA结果更有可比性，且CLIA结果与临床诊断信息更加符合。由于具备全自动、全定量、随机上样和灵活组合等显著特点，因此CLIA能够更好地满足ANA特定靶抗原/抗体定量检测的需求。(中华检验医学杂志，2017, 40：602-608)
高通量测序方法在重症肺炎病原体检测的应用
刘孝荣 马东礼 姜含芳 陈虹宇 蔡德丰 朱纯青 郑跃杰 栗东芳 杨振宇 刘艳红
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.012
摘要
目的
建立高通量测序技术检测重症肺炎病原体的流程和方法，并评估其可行性。
方法
临床对照研究。收集2015年3月至2016年12月深圳儿童医院就诊的76例重症肺炎的患者(实验组)和18例气管软化并排除细菌感染的患者(对照组)，采集肺泡灌洗液标本，同时进行临床检测和高通量测序，并对高通量测序的结果采用PCR方法进行确认，然后对基于高通量测序的重症肺炎病原体检测方法进行评估。采用χ2检验对高通量测序组和非高通量测序组的检出率进行相关性分析。
结果
建立了基于高通量测序的重症肺炎病原体的检测流程及方法，该流程包括：标本收集、DNA提取、文库构建、上机测序及生物信息学分析。在76例重症肺炎患者中，66例患者的肺泡灌洗液标本的高通量测序结果为阳性，灵敏度86.84%，显著高于传统临床检验所用的细菌培养、免疫荧光法和定量PCR 3种方法综合检测的灵敏度(68.42%，52/76，χ2＝7.426，P<0.001)。66份高通量测序阳性标本中，共检测到13种病原体，其中主要的病原体包括肺炎支原体、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和腺病毒等，非高通量测序法共检测到9种病原体。比较临床检验和高通量测序结果，在76份实验组标本中，发现61份(80.26%)标本两者结果完全一致，15份(19.74%)标本结果不完全一致，这些不一致检出的标本主要集中在高通量测序检测出腺病毒、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌而临床培养和免疫荧光方法不能检出这些病原体。PCR验证结果显示高通量检测结果与PCR的检测结果差异没有统计学意义(χ2＝0.517，P＝0.472)，高通量检测结果与培养及免疫荧光方法检测结果差异有统计学意义(χ2＝11.671，P<0.001)。
结论
基于高通量测序的重症肺炎病原体的检测方法灵敏度高，能检测出未知病原体，优于传统临床检验所用方法。(中华检验医学杂志，2017, 40：609－613)
2016年中国14家教学医院革兰阴性杆菌耐药监测分析
王启 季萍 徐修礼 徐英春 孙自镛 胡志东 俞云松 杨滨 廖康 路娟 等
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.013
摘要
目的
监测2016年中国革兰阴性杆菌的耐药性。
方法
回顾性研究。收集2016年3至8月全国14家教学医院的1 394株非重复革兰阴性杆菌。菌株经中心实验室复核后，采用琼脂稀释法测定美罗培南等15种药物的最低抑菌浓度。药敏结果判断采用CLSI 2016年M100S(第26版)标准。数据分析采用WHONET－5.6软件。
结果
全部抗菌药物对936株肠杆菌科细菌的抗菌活性，敏感率依次为美罗培南(95.2%，891/936)、阿米卡星(94.6%，885/936)、厄他培南(92.1%，862/936)、哌拉西林/他唑巴坦(88.1%，825/936)、亚胺培南(88.0%，823/936)、头孢哌酮/舒巴坦(83.1%，778/936)、头孢吡肟(72.2%，676/936)、头孢他啶(72.2%，676/936)、左氧氟沙星(68.8%，644/936)、环丙沙星(63.2%，592/936)、米诺环素(62.9%，589/936)、头孢曲松(54.9%，514/936)、头孢噻肟(54.0%，505/936)和头孢西丁(44.3%，415/936)。对于大肠埃希菌，敏感性在80%以上的药物除碳青霉烯类之外，还有多黏菌素B(97.2%，212/218)、阿米卡星(96.3%，210/220)、哌拉西林/他唑巴坦(92.7%，202/218)和头孢哌酮/舒巴坦(81.7%，178/218)。肺炎克雷伯菌对多黏菌素B的敏感率最高(99.0%，203/205)，其次为阿米卡星(84.9%，174/205)、美罗培南(84.4%，173/205)和亚胺培南(82.0%，168/205)。产超广谱β内酰胺酶的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌发生率分别为62.8%(137/218)和28.3%(58/205)。对阴沟肠杆菌、产气肠杆菌和弗劳地柠檬酸菌，抗菌活性最高的药物依次为美罗培南(97.0%～98.5%)、阿米卡星(95.8%～98.3%)、亚胺培南(94.5%～97.5%)、多黏菌素B(96.4%～100%)、头孢哌酮/舒巴坦(76.5%～90.0%)、厄他培南(73.3%～90.1%)和哌拉西林/他唑巴坦(82.4%～88.3%)。奇异变形杆菌、普通变形杆菌和摩根摩根菌对美罗培南、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦的敏感率均大于90%。铜绿假单胞菌对多黏菌素B敏感率最高为100%，其次为阿米卡星(89.3%，183/205)和环丙沙星(82.4%，169/205)。鲍曼不动杆菌对多黏菌素B的敏感率最高，为100%(205/205)。对亚胺培南和美罗培南的敏感率分别为19.3%(39/202)和20.3%(41/202)，对米诺环素敏感率为66.3%(134/202)，对头孢哌酮/舒巴坦敏感率为24.8%(50/202)。
结论
碳青霉烯类对肠杆菌科细菌仍保持较高的抗菌活性。碳青霉烯耐药的肺炎克雷伯菌亟需得到控制，我国鲍曼不动杆菌耐药问题严重。(中华检验医学杂志，2017, 40: 614－622)
探索全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值
谢华 吕凌云 高志杰 彭继苹 刘芳 姬辛娜 陈晓波 李辉 冯硕 张建昭 等
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.014
摘要
目的
评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值。
方法
方法学评价。对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿，收集患儿临床资料，运用全外显子测序技术进行检测，完成遗传病因诊断。利用多种生物信息学软件分析测序数据，结合患儿的表型寻找潜在致病基因/基因组变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会的基因变异解读指南完成变异致病性评估，同时利用Sanger测序、Real-time PCR、MLPA方法完成患者验证及家系成员的分离分析。
结果
35例不明原因的神经发育障碍患儿中，检测出致病性单核苷酸变异(SNVs)14个、致病性基因组拷贝数变异(CNVs)3个，检出率为48.6%。14例致病性SNVs中，11例是OMIM中有明确致病基因的综合征(如CHARGE综合征、Wiedemann-Steiner综合征、Cockayne综合征等)，其中新生变异共6个，占54.6%(6/11)。利用全外显子测序数据筛选出了3个致病性CNVs，包括2个微重复和1个微缺失。同时，还发现一例携带MECP2移码变异的女性患儿，其父亲精子DNA携带该位点的低频细胞嵌合体变异，变异频率为8.4%。
结论
全外显子测序对儿童神经发育障碍的病因诊断率可达48.6%，全外显子测序数据除了检测出致病性/可能致病性的SNVs，还可以筛选出致病性CNVs，从而有效提高疾病诊断率。(中华检验医学杂志，2017, 40：623-629)
短篇论著
结核患者CD4＋ T淋巴细胞CFP-10蛋白刺激前后基因表达谱分析
张焰 王晓玮 程筱雯 徐东芳 王东萍 韦薇 王庆 徐元宏
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.015
摘要
Tuberculosis is a serious threat to human health. At present, there are about 10.4 million new active tuberculosis patients and about 1.4 million deaths every year in the world. More than 1/3 of the world's population has been infected with Mycobacterium tuberculosis. At the same time, with the increase of co-HIV infection and multi-drug resistance cases, the global situation of tuberculosis prevention and control remains grim[
综述
microRNA作为急性肾损伤早期诊断生物标志物的研究进展
赵阳 崔丽艳
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.016
摘要
近年来急性肾损伤(AKI)的发病率有增高趋势，且死亡率高，预后差。改善AKI预后的关键是早期诊断与干预。由于缺乏诊断AKI的早期生物学标志物，往往导致早期有效治疗的延误。传统的诊断指标血清肌酐和尿素反应滞后，且受到多种影响因素干扰。近年来发现了一些新型的早期诊断标志物，其中microRNA(miRNA)是一种内源性的非编码微小RNA，研究表明miRNA与AKI的发生发展有关。(中华检验医学杂志，2017, 40：633－636)
竞争性内源性RNA与胃癌发病机制研究进展
刘雯雯 王峰 张艳 鞠少卿
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.017
摘要
最近研究认为长链非编码RNA(lncRNA)、假基因(pseudogenes)、环状RNA(circRNA)等可以作为竞争性内源性RNA(ceRNA)，结合微小RNA(miRNA)，调控靶蛋白水平。这一新型的网络调控模式，优化了传统意义上的"由miRNA到RNA"线性作用方式，已然成为非编码RNA领域的研究热点。ceRNA网络调控异常，则会影响机体正常的生命活动，导致疾病的发生乃至肿瘤的形成。本文综述了ceRNA的主要成员及其参与胃癌发生机制的研究进展，以期为胃癌研究及临床诊断、治疗等提供新思路。(中华检验医学杂志，2017, 40：637－640)
精析教学
翻转课堂在检验医学专业英语教学中的应用
梁纯子 景伟 谭茜 朱满 张发汭 裴惠临 郑芳 涂建成
中华检验医学杂志2017年 40卷 08期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.018
摘要
检验医学专业英语是临床检验医学专业的一门交叉性课程，在临床应用和基础研究等领域均发挥重要的作用。由于该课程涉及内容广泛、知识点零散、受学生的英语基础水平影响较大、对授课教师的专业性和稳定性要求严格，为实际的教学工作带来了较大的压力。随着互联网技术的发展和网络教育的普及，个性化的翻转课堂教学理念逐渐受到重视，是目前高校教育领域试验的新热点。因此，本文将着重介绍翻转课堂的定义、翻转检验医学英语课程内容的合理选择和教学流程的重新规划，以期帮助激发学生的学习兴趣、提高单位时间的学习效率和教学质量、并最大限度满足临床的实际需求、探索翻转课堂在检验专业本科生英语教学中的应用价值。(中华检验医学杂志，2017, 40：641－642)
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