2019年 · 第52卷第09期

自1978年以来，我国已更新并发表了4个版本的各类脑血管病诊断要点。"中国各类主要脑血管病诊断要点2019"是在前3个版本的基础上，结合我国新版脑血管病分类和国际疾病分类-11，综合主要脑血管病类型的症状、体征和影像学检查结果，制定出的简明诊断要点。该诊断要点强调临床表现的重要性和影像学检查在确诊中的必要性，细化各种脑血管病的病因学诊断依据，是我国历年来最具体而全面的脑血管病诊断要点。

自《中国脑血管病一级预防指南2015》发布以后，近几年国内外一些大型人群研究结果陆续发表。基于此背景，中华医学会神经病学分会脑血管病学组再次对《中国脑血管病一级预防指南2015》进行更新。于2018年下半年启动修订工作，组织多名临床和流行病学专家，重点查阅了大量国内外近几年发表的相关文献，经过学组专家多次讨论后定稿。新指南更加强调应针对脑血管病的主要危险因素积极进行早期干预。

本诊断要点结合中国新版脑血管病分类和国际疾病分类-11，在关注各主要脑血管病类型的症状和体征基础上，强调影像学检查在确诊中的作用；细化了各类型脑血管病的病因学诊断依据，涵括了临床常见脑血管病的各主要类型，共给出11类脑血管病的诊断要点，并按照病变部位、病理学和病因学分型做了重要亚型的进一步细分，对部分特殊类型的临床过程，也提出了诊断要点。是我国历年来最具体、全面而精确的脑血管病诊断要点。

目的 探索我国山东省的脑卒中患病率、发病率、死亡率（三率）及其危险因素，并对男性与女性、城市与农村之间的患病率及危险因素进行比较分析。 方法 共调查了25 190名居住在山东省内的成年人，数据来自8个疾病检测点，分别位于山东省青岛市北区、枣庄薛城区、烟台芝罘区、莱芜莱城区、烟台蓬莱市、潍坊高密市、枣庄沂源县、临沂莒南县。既往经历卒中的幸存者被认为是该时间点（2013年8月31日）的患病病例，2012年9月1日至2013年8月31日发病的病例被认为是发病病例，其中致死病例被用来计算死亡率。脑卒中被分为脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血以及不能分类的卒中4类。 结果 25 190名调查者中，共有脑卒中患病者449例（男性260例，女性189例），发病118例（男性71例，女性47例），死亡33例（男性18例，女性15例）。其患病率、发病率、死亡率的粗率分别为1 782.5/10万、468.4/10万人年、131.0/10万人年；患病率、发病率、死亡率的年龄标化率分别是1 059.0/10万、279.7/10万人年、76.0/10万人年。男性脑卒中患病率明显高于女性（分别为2 265.0/10万和1 463.3/10万），农村居民脑卒中患病率明显高于城市居民（分别为2 203.6/10万和563.7/10万）。在所有的患病病例中，脑梗死348例，脑出血75例，蛛网膜下腔出血6例，未分型20例，各亚型患病率分别为1 385.5/10万、301.7/10万、23.8/10万、79.4/10万。最常见的3个危险因素是高血压（66.4%）、吸烟（26.1%）、饮酒（24.9%）。 结论 山东省是我国脑卒中高发地区，男性脑卒中的患病率和发病率明显高于女性；其脑卒中负担存在明显的地理差异，农村的脑卒中负担比城市更重。

目的 采用高分辨率磁共振（HR-MRI）血管壁成像技术观察症状性大脑中动脉（MCA）粥样硬化斑块的分布和形态学特征，初步探讨与急性脑梗死相关的高危斑块的HR-MRI特征。 方法 对2014年1月至2016年1月在扬州大学附属医院收集的57例症状性MCA粥样硬化患者进行弥散加权成像（DWI）、三维时间飞跃法头颅磁共振血管成像（3D TOF-MRA）及MCA HR-MRI检查。根据DWI检查结果将患者分为短暂性脑缺血发作（TIA）组（27例）和急性脑梗死组（30例），统计MCA管腔最狭窄层面斑块在4个90°扇形区域的分布情况，定量测量血管最狭窄处（MLN）的管腔面积（LAMLN）、血管面积（VAMLN）和参考血管的管腔面积（LAreference）、血管面积（VAreference），再以此计算出血管最狭窄处管壁面积（WAMLN）、斑块面积、斑块负荷百分比、狭窄率、重构指数，将各组数据进行对比。 结果 对57例患者MCA粥样硬化斑块进行定位及形态学分析发现，症状性MCA粥样硬化斑块位于腹侧壁19例（33.3%）、上侧壁15例（26.3%）、背侧壁10例（17.5%）、下侧壁13例（22.8%）。TIA组和急性脑梗死组位于腹侧壁、上侧壁、背侧壁、下侧壁分别为6例（22.2%）、5例（18.5%）、7例（25.9%）、9例（33.3%）和13例（43.3%）、10例（33.3%）、3例（10.0%）、4例（13.3%），两组之间各侧壁分布的差异无统计学意义（均P>0.05）。TIA组和急性脑梗死组的VAreference、LAreference、VAMLN、重构指数分别为（19.89±1.34）mm2、（15.19±2.04）mm2、（20.78±1.78）mm2、1.09±0.11和（19.70±1.34）mm2、（14.60±2.33）mm2、（21.53±2.34）mm2、1.10±0.11，两组之间差异无统计学意义（均P>0.05）。两组的重构方式均以正性重构为主，共44例（77.2%）。TIA组和急性脑梗死组的WAMLN、斑块面积、狭窄率、斑块负荷百分比分别为（8.85±1.92）mm2、（4.00±3.00）mm2、20.92%±9.18%、19.05%±14.93%和（11.10±1.88）mm2、（6.00±2.25）mm2、28.56%±8.67%、27.30%±7.69%，两组之间差异有统计学意义（t=-4.466，t=-2.865，t=-3.231，t=-2.580，均P<0.01）。TIA组斑块表面不光整8例（29.6%），急性脑梗死组斑块表面不光整19例（63.3%），两组之间差异有统计学意义（χ2=6.475，P<0.05）。TIA组和急性脑梗死组的LAMLN分别为（11.93±1.59）mm2和（10.43±2.08）mm2，两组之间差异有统计学意义（t=3.033，P<0.01）。 结论 急性脑梗死组的MCA粥样硬化斑块负荷更大，最大狭窄处管壁更厚，表面不光整更多，提示其具有高危斑块的特征性。

目的 孤立性皮质静脉血栓（ICoVT）发病率低，极易误诊。通过分析3例ICoVT患者的临床特点及诊治经过，以提高其诊治水平。 方法 回顾性分析北京协和医院收治的3例ICoVT患者的临床表现、检验、影像及病理特点。 结果 3例患者均为急性起病，症状主要表现有头痛、痫性发作、单肢麻木无力及精神异常。腰椎穿刺颅压均正常，头颅核磁显示皮质脑沟内及皮质下异常信号，T2*或磁敏感加权成像（SWI）均可见病灶内低信号。1例行全脑血管造影检查，示皮质静脉闭塞。2例患者伴蛋白S减低，2例合并高同型半胱氨酸血症，1例合并抗磷脂抗体综合征。3例患者临床及影像学表现均可自发缓解。2例患者行脑活体组织检查（活检），1例因脑膜增厚显著而行脑膜活检得以确诊。 结论 ICoVT临床表现及常规影像学检查缺乏特异性，极易被误诊。但ICoVT患者常合并易栓危险因素，磁共振T2*或SWI序列对诊断ICoVT较为敏感，脑活检对诊断有一定提示，也有助于鉴别诊断，但应严格掌握适应证。

目的 利用磁共振动脉自旋标记成像（MRI-ASL）方法观察帕金森病患者皮质下脑区的脑血流灌注可能的变化。 方法 收集来自2014年10月至2016年10月江苏省苏北人民医院神经内科住院部或门诊的30例中早期帕金森病患者及40名正常受试者，均进行脑常规MRI及3D ASL成像，将ASL脑血流图匹配到标准化脑空间，利用蒙特利尔立体标准脑空间的壳核、苍白球、尾状核及丘脑模板为感兴趣区，在标准化的脑血流图上分别提取这些脑区内的平均脑血流绝对值，并计算各感兴趣区脑血流相对于受试者个体自身全脑血流量的校正比值（rCBF），采用单因素方差分析统计比较两组差异。 结果 帕金森病组皮质下两侧的尾状核（左侧35.32±6.47，右侧36.17±7.07）、壳核（左侧41.97±6.12，右侧42.91±6.43）、苍白球（左侧40.42±5.83，右侧40.18±5.70）、丘脑（左侧46.58±7.71，右侧49.11±7.10）的脑血流值（ml·100 g-1·min-1）均显著小于对照组（尾状核左侧41.38±7.05，右侧41.63±6.85；壳核左侧48.49±8.78，右侧48.99±8.88；苍白球左侧45.65±8.35，右侧45.53±8.94；丘脑左侧54.32±11.94，右侧56.21±11.98；F=13.58、10.56、8.59、8.23、12.11、10.06、9.57、8.30，P=0.000、0.002、0.001、0.002、0.005、0.005、0.003、0.005）。帕金森病组全脑平均脑血流值（ml·100 g-1·min-1）也显著低于对照组（42.14±9.61比51.59±9.67，F=16.42，P<0.01）。患者组全脑血流量的平均值降低幅度为18.31%；帕金森病组几乎所有皮质下脑区的rCBF值均显著高于对照组。 结论 脑血流代谢灌注减低是中早期帕金森病退行性变的基本特征之一，不仅全脑血流量减低，而且皮质下脑结构脑血流量减低；但是帕金森病患者皮质下脑区表现了相对自身全脑平均水平增高的血流灌注，帕金森病患者的脑血流动力学代谢可能发生了重新分布。

目的 评估A型肉毒毒素治疗帕金森病合并抑郁症患者的疗效和安全性。 方法 前瞻性收集2016年8月至2018年11月苏州大学附属第二医院神经内科门诊就诊或住院的42例伴有抑郁症的帕金森病患者，根据治疗方法将其分为A型肉毒毒素组（28例）和舍曲林组（14例），A型肉毒毒素组予以100 U A型肉毒毒素于眉间、额前、双侧外眦、颞部20个点注射，舍曲林组予以50~100（55.36±14.47）mg/d舍曲林口服治疗，分别比较两组治疗前以及治疗后2周、4周、8周和12周的汉密尔顿抑郁量表（HAMD-17）、抑郁自评量表（SDS）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA-14）评分和焦虑自评量表（SAS）各情绪量表评分，以及两治疗组各项情绪量表评分之间的差异，同时比较两治疗组各随访时间点抑郁症、焦虑症缓解率（定义为HAMD、HAMA评分<7分），评估A型肉毒毒素治疗帕金森病伴抑郁症患者的疗效和安全性。 结果 A型肉毒毒素组和舍曲林组患者在治疗后的2、4、8和12周HAMD、SDS、HAMA以及SAS评分均较基线评分降低，其中A型肉毒毒素组HAMD、SDS评分下降明显（HAMD评分：F=12.930，P<0.01；SDS评分：F=5.022，P=0.001），舍曲林组HAMD、SDS评分也下降明显（HAMD评分：F=2.883，P=0.030；SDS评分：F=3.427，P=0.013）。但两组之间HAMD、SDS评分差异无统计学意义（均P>0.05）。HAMD评分结果显示，2周、4周时A型肉毒毒素组抑郁症缓解率较舍曲林组高，分别为17.9%（5/28）、35.7%（10/28），而舍曲林组分别为2/14、4/14，8周、12周时舍曲林组抑郁症缓解率较A型肉毒毒素组高，8周、12周时两组分别为7/14、9/14、46.4%（13/28）、53.6%（15/28），两组缓解率在各随访时间点差异均无统计学意义（均P>0.05）。在A型肉毒毒素组男性和女性帕金森病患者之间，HAMD评分差异无统计学意义（P>0.05）。42例患者中A型肉毒毒素组有2例出现眉间肌肉发僵感，分别持续2周、1个月好转；舍曲林组有2例出现头痛、头晕症状，2例出现恶心口干，持续约2周后好转。两组不良反应发生率差异无统计学意义（P=0.197）。 结论 A型肉毒毒素通过眼周表情肌注射，可以明显改善帕金森病患者的抑郁症状，且疗效持续时间长、不良反应发生率较低，安全性高，可考虑作为帕金森病伴抑郁症患者的一种安全有效的治疗新方法。

目的 分析早发型家族性阿尔茨海默病一家系的临床资料，并对该家系进行致病基因突变分析。 方法 收集2018年10月就诊于河南省人民医院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系成员临床资料。对先证者血样进行人类全外显子测序，遗传变异的致病性评估依据美国医学遗传学与基因组学学会于2015年发布的《序列变异解读标准和指南》，并对家系中部分成员及50例散发性阿尔茨海默病和50名家系正常个体进行一代验证，对包括先证者在内的10名家系成员进行载脂蛋白E（APOE）分型检测。 结果 家系先证者表现为记忆力下降、视空间障碍、言语重复、人格改变、精神行为异常。基因检测发现先证者淀粉样前体蛋白基因17号外显子第717位点密码子发生p.V717I突变，家系中另5位成员亦存在该位点突变。10名家系成员APOE分型检测均为ε3/ε3型。未在50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体发现该突变。先证者头颅磁共振成像（MRI）平扫示双侧海马萎缩，左侧为著，头颅磁共振血管造影未发现明显异常。先证者妹妹头颅MRI示全脑萎缩，双侧海马萎缩。 结论 在早发型家族性阿尔茨海默病一家系6例患者中鉴定出β淀粉样前体蛋白基因p.V717I致病性突变，且该突变存在家系共分离现象，这种发现对中国人群早发型阿尔茨海默病研究具有重要意义。

猎人弓综合征又称为旋转椎基底动脉供血不足，是一种由头颈部旋转或过伸时椎动脉的机械性闭塞或狭窄所引起的以后循环供血不足为特征的罕见疾病。关于双侧猎人弓综合征伴癫痫的病例目前报道较少，我院收治了1例29岁男性，临床表现为癫痫发作，经颅多普勒超声、颈动脉超声提示该患者为1例双侧猎人弓综合征患者，影像学提示其为先天性骨质融合致C1~C2段椎动脉发生机械性闭塞。考虑患者癫痫发作与其猎人弓综合征关系密切。

介绍各种神经生理检查方法在肌萎缩侧索硬化（ALS）中的临床应用。包括神经传导、F波、针电极肌电图、重复神经电刺激（RNS）、单纤维肌电图（SFEMG）和磁刺激运动诱发电位（MEP）。肌电图是ALS早期诊断的重要客观指标。ALS患者的肌电图为广泛的分布异常，以进行性和慢性失神经共存为特征。前者主要指异常的自发电位（包括纤颤电位、正锐波和束颤）。神经传导测定的目的是排除周围神经病变和临床表现类似于ALS的疾病。ALS患者的感觉神经传导通常是正常的。RNS和SFEMG不是诊断ALS必需和特异性的检测方法，RNS主要用于反映ALS患者神经肌肉接头的功能，而SFEMG观察到的颤抖增加、阻滞和高纤维密度的进行性失神经支配表现则为诊断ALS提供了支持，但其并非ALS的常规的检测方法。磁刺激MEP则是评价锥体束损伤的一种客观方法。

他汀类药物，即3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂，由于其在心脑血管缺血性疾病防治方面的有效性，已成为目前应用最广泛的降脂药之一。但一些临床数据表明，他汀类药物可能会增加脑出血风险；也有研究得出了相反的结论：他汀不仅不会增加出血风险，相反，脑出血患者继续应用他汀类药物还可以改善预后，降低病死率。因此，他汀应用与脑出血的关系，以及既往服用他汀药物的脑出血患者是否继续应用本类药物，还需要进一步的随机对照实验进行验证。我们对他汀药物应用与自发性脑出血相关性的研究进展进行综述。

脑小血管病是指由于各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征，从而使脑组织产生缺血或出血性损害。目前静脉溶栓治疗是治疗急性缺血性卒中的首选治疗方案，但大量研究表明，急性缺血性卒中发生前存在脑小血管病将增加静脉溶栓出血转化的风险。文中从脑小血管病不同影像分型角度对脑小血管病与急性缺血性卒中静脉溶栓后出血转化的关系研究进展做一综述，旨在为临床静脉溶栓治疗提供新的参考。

血管性血友病因子（von Willebrand factor，VWF）主要是由内皮细胞产生的多聚体糖蛋白，能够调节高剪切力下的血栓形成，被称为沟通血小板和内皮下胶原的桥梁。研究发现，缺血性脑卒中患者体内存在VWF的异常，并且VWF在评估脑卒中的预测、治疗和预后中显示出独特意义。众多基础和临床证据表明VWF是缺血性脑卒中防治的潜在靶点。近年来，VWF在缺血性脑卒中防治中的研究获得了快速发展，文中就这一领域的发现做一综述。

基底前脑是位于大脑基底部的异质结构，参与对睡眠-觉醒、认知、意识、注意力等的调控。随着研究技术的进步，对基底前脑胆碱能神经元以及γ-氨基丁酸能神经元和谷氨酸能神经元功能的认识更加深入。文中总结了基底前脑不同神经元在睡眠觉醒调控中的作用。γ-氨基丁酸能神经元在促进觉醒中起关键作用，胆碱能神经元在睡眠-觉醒平衡中起重要作用，谷氨酸能神经元向其他神经元提供兴奋信号。

介绍了2018年度美国重症肌无力（MG）基金会科学会议的主要内容，显示出以下的研究趋势：国际上对MG的研究热点已由最常见的乙酰胆碱受体抗体阳性MG（AChR-MG）转为其他的亚型，特别是肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性MG；胸腺切除术在整体AChR-MG群体有效，但在其他MG亚群效果不佳；现有治疗MG的药物还不能达到预期的疗效，因此层出不穷的新药研发业已成为MG研究的热门领域；基础研究方面更加重视探索参与MG发病的特异机制，包括抗原特异性B细胞乃至抗原特异性T细胞的研究。希望能对国内同仁有所参考。